А вам говорили что будет ребенок с синдромом дауна
Пожалуй, один из главных женских страхов во время беременности — это рождение ребенка с различными отклонениями. В частности, одно из самых распространенных из них – синдром Дауна. Это генетическое отклонение всегда на слуху, вокруг него происходит множество спекуляций, и к сожалению, не все понимают, как именно происходит его диагностика во время беременности. Мы расскажем о нём на примере одного клинического случая.
Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений.
Как такое могло произойти?
Стоит начать с того, что обычный скрининг на 10-11 неделе предполагает УЗИ и анализ крови на ХГЧ или как его еще называют «гормон беременных». На УЗИ в данном случае полагаться не стоит, на таком раннем сроке слишком велика вероятность врачебного фактора при его разборе. А вот повышенный уровень гормона является довольно существенным показанием к проведению дополнительных анализов. Чаще всего это либо двойной тест РАРР-А и ХГЧ, либо тройной ХГЧ + АФП и эстриол. В первом случае достоверность около 85%, а во втором около 65%. И тут как понимаете никакой точной гарантии нет. Под точной гарантией можно понимать только прокол амниотического пузыря и проведение ДНК анализа клеток самого плода. Тут достоверность уже 98-99%. Однако такое инвазивное исследование сопряжено с множеством рисков. Наша героиня от вмешательства отказалась – мол, неважно, буду рожать!
Всю беременность врачи настаивали на том, что видят признаки рождения ребенка с патологией. Позже на УЗИ видели дополнительный признаки, вплоть до отсутствия носовой кости. Для них, то что дети родятся с синдромом Дауна – вопрос решенный.
Однако время показало, что они ошибались и обе беременности закончились рождением здоровых малышей.
Что же это было? Врачебная ошибка в обоих случаях?
У детей с синдромом Дауна довольно характерные черты лица
Сейчас уже точно никто не скажет. Однако стоит принять во внимание, что уровень гормонов может колебаться не только в случае каких-либо аномалий плода. Тут может быть и прием препаратов, и проблемы с работой почек (гормон просто накапливается в крови) и просто индивидуальная особенность организма. УЗИ вообще зачастую зависит от того, кто его смотрит и расшифровывает. Возможно врач знал про показатели анализов и специально искал признаки, которые могут подтвердить его точку зрения (все мы люди, психологический фактор в конце концов).
Ну и самая неприятная ситуация, это тогда, когда врачи специально «запугивают» пациенток для того, чтобы назначить дополнительные обследования и процедуры. Ведь они весьма дорогостоящие. Дело было в небольшом городе, там контроль над такими ситуациями существенно ниже, чем например, в Москве.
Не стоит сбрасывать со счетов возможные ошибки на УЗИ.
А вообще подобные ситуации, когда скрининг показывает ложноположительные или ложноотрицательные результаты не редкость. Ведь он никогда не говорит наверняка, лишь показывает % вероятность того или иного исхода. Мы знаем, что на формах в интернете полно подобных историй. Сталкивались ли вы дорогие читатели или ваши знакомы с подобными ситуациями?
Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????
Источник
Хочу рассказать о своем сынуле Максимке. Максим у нас четвертый сын. Если честно, никогда раньше не подумала бы, что у меня будет четверо детей. Но когда третий ребенок и опять мальчик, уже не отрицала возможности родить еще малыша. Я, конечно же, мечтаю о дочери. И сейчас мечтаю… Но…
Узнала я о беременности Максимом в то время, когда с мужем мы переживали очень непростые времена. Кризис был серьезный в отношениях, разговаривали о разводе. Но когда мы поняли, что не хотим терять друг друга, решили быть вместе, отношения у нас стали еще трепетнее, чем раньше.
И спустя короткое время я понимаю, что беременна. Я была счастлива! Почему-то я была уверена, что наконец-то у нас будет дочка. Особенно после всех пройденных испытаний! Когда сообщила мужу — он тоже был рад. Даже какой-то растерянный был, смешной.
Начали придумывать имя для девочки, штудировать интернет. Выбрали имя Полина. И вот ровно до 20 недель я была уверена, что у меня в животике растет дочка Полина. Естественно, я встала на учет в жк в 6 недель беременности. Сдавала все анализы, скрининги, УЗИ и т.д.
Мне было очень легко ходить эту беременность (за исключением первых нескольких недель — токсикоз помучал). Даже на последних неделях я ходила на работу (по собственному желанию и договоренности с работодателем). Я даже не ходила — летала. Я была очень счастливой будущей мамой.
В 20 недель беременности на УЗИ мне сказали, что у нас снова будет мальчик. Мальчик. Сын. Я не буду врать, что не расстроилась. Расстроилась. Даже обидно как-то было — почему у многих есть дочки, а у меня в четвертый (!!!) раз — сын… На улице если видела маленьких девочек, даже плакала порой…
Продолжалось такое состояние примерно пару недель. Потом отпустило. Я приняла своего ребенка, хотя я его и не отвергала, просто приняла, что у нас будет еще один сыночек — любимый, желанный. Возник спор: как назвать мальчика? Мы не могли договориться, на помощь пришли наши старшие сыновья. Они достаточно взрослые уже — 13, 12 и 6 лет. И вот они сами решили, что братика будут звать Максим. Мы с мужем согласились.
И вот я в предвкушении хожу по магазинам, покупаю всякие вещички, улыбаюсь каждому дню и жду появления своего четвертого сыночка. 1 июля у меня было 40 недель. Утром как всегда — на работу, провела сделку и домой. Вечером муж отпросился поехать к другу посмотреть футбол. Машину оставил мне “на всякий случай”. Какой случай, говорила я, у меня никаких предвестников, чувствую себя хорошо… Дети смотрят мультики, я лежу, читаю. А потом началось…
Резко заболел правый бок. Так, что я не могла выпрямиться. Как будто ударили сильно. Я потихоньку растирала и ждала, что отпустит, ведь живот не болел. Но боль усиливалась, и я решила ехать в больницу, взяв с собой старшего сына в помощь. Муж сказал — вызывай скорую, а я приеду на такси. Но это было бы долго, т.к. мы были на даче. Быстрее я поехала в больницу, по дороге захватили мужа с другом, он сменил меня за рулем, т.к. я уже была в невменяемом состоянии от боли, и они повезли меня в роддом.
Там врачи приняли меня, но сказали, что открытие всего 2 пальца и можно даже ехать домой еще. Но увидев, как я загибаюсь от боли, все-таки положили меня. Третьего сына я родила за 4,5 часа, и в этот раз все могло быть быстро, и я врача просила никуда не уходить, т.к. уже был первый час ночи. Врач делала КТГ и говорила, что процесс идет, раскрытие хорошее уже.
Потом врачу не понравилось сердцебиение ребенка, начали лекарствами колоть. Но ничего не помогало. Мне сказали, что надо готовиться к операции. Я, конечно же, согласилась. Меня тут же отвезли в операционную, дали эпидуралку. Но я чувствовала, как мне резали живот, и кричала от боли, и мне сделал общий наркоз.
Очнулась я и не поняла, где я и что со мной. Вижу — шторка и разговор за ней. Меня всю трясет. Понимаю, что и как. Думала, что отключилась на секунду. Тут меня спрашивают: про ребенка спросишь? А я не пойму — плач не слышу, думала, что еще не достали (старших всех сама рожала и не знала как и что). Говорю: что, уже? Мальчик? — Да, мальчик, 3120, 50 см. — А где он? — В реанимацию тебя отвезем и принесут. Тут слышу голос: с каждым разом все хуже у тебя, больше не приходи… Думала, что так сказали, т.к. раньше сама рожала, а тут резать пришлось.
Реанимация… Лежу, думаю, что все, мучения закончились, сейчас я увижу сынулю, и все будет хорошо. Приносят сыночка. Я счастлива, рассматриваю его, приложили к груди… И тут врач произносит: “Посмотрите на него внимательно, вы видите?”. У меня все ухнуло вниз. Что? Что случилось? Почему-то решила, что не хватает пальчика какого-то. “Мы подозреваем у вашего сына синдром Дауна…” — слова прозвучали как гром.
Как? Как такое может быть? Нет! “Но он ведь все равно ваш…”, — конечно наш, чей же еще? “И потом, возможно ничего не подтвердится”. И уходит с ним. А я остаюсь одна, ночью в реанимации. Зашла медсестра, прошу ее принести мой телефон (он остался в предродовой), чтобы сообщить мужу. Она говорит: ты спи, утром позвонишь. И выключает свет. Спать? Как я могла уснуть после этого?
Я не знаю, как я дожила до утра. Примерно в 6 утра мне принесли телефон, я звоню мужу, рассказываю. Он говорит: успокойся, сейчас съезжу в больницу и все узнаю, может, ты после наркоза что не поняла. Как я надеялась тогда на это!
Чуда не произошло… Нам подтвердили, что у нашего сына подозревают синдром Дауна. Как такое могло произойти, учитывая, что я проходила все анализы, УЗИ, скрининги в срок, ни разу даже сомнений никаких не было — все было отлично! Я была уверена, что рожу здорового малыша!
Перевели в палату. Ребенка не принесли, сказали, что я много лекарств получила и принесут ребенка на следующее утро. Слезы, истерика, молитвы. Вечером пришла детский врач и сообщила, что у ребенка нет попы. Как? Что? Оказалось, что ребенок почти сутки после рождения не какал, и вечером решили поставить ему свечку. И обнаружили, что попа недоразвита, нет отверстия заднего прохода. Позже я узнала, что это называется атрезия ануса.
Вызвали детский реанимобиль из соседнего города, начали обзванивать больницы. Огромное спасибо врачам Филатовской больницы города Москвы, которые приняли и лечили моего сына! Утром детский врач сообщила, что операция прошла успешно. Позже мне сказали, что еще бы 2 часа задержки, и Максима могли бы не спасти…
“Мы еще раз обследовали вашего сына, проверили все органы, т.к. у детишек с синдромом часто проблемы с сердцем бывают, так вот у вашего ребенка все хорошо. Попу вылечат и все у вас будет хорошо…”, — сказали мне. Не успела я хоть этому порадоваться, как муж (который, естественно, утром уже был в больнице в Москве) позвонил и сказал, что у нашего Максимки в Москве обнаружили пороки сердца. Что врачи недоумевают, как у нас ничего не обнаружили во время беременности. Что можно было еще в утробе корректировать его состояние… От этого еще тяжелее.
Как я лежала в больнице до выписки, писать не буду. Это так страшно. Слышать детские крики и знать, что твой ребенок сейчас один, в другом городе, в реанимации. За стеной плачут детишки, и их утешают счастливые мамы, а я схожу с ума от этого… Как я не хотела никого видеть и слышать, кроме мужа и детей. Огромное спасибо мужу, благодаря поддержке которого я не сошла с ума тогда.
И вот мы дома. Началась борьба. За каждый вздох, за удар сердца, за жизнь… Наши местные врачи, увидев выписку из истории болезни, сказали нам: “Готовьтесь. Ребенок тяжелый”. Мы были не согласны. Мы боролись. Куча лекарств по часам, фонендоскоп и контроль сердцебиения… И самый главный борец — это наш Максимка, он просто умничка!
Наша жизнь разделилась на до и после. И, конечно же, мы очень надеялись, что этот диагноз, синдром Дауна, не подтвердится. Максим рано начал улыбаться, узнавать всех, агукать, поворачиваться на бок и живот…
Но чуда вновь не произошло. Как мы пережили этот диагноз? Мы его приняли. Не смирились, нет. Мы приняли нашего сына таким, какой он есть, и учимся жить, учитывая его особенности. Как-то я спросила мужа: “Ну почему? Ну за что? Почему у нас родился такой ребенок?”. На что муж ответил, что раз во время беременности ничего не обнаружили, значит, ему просто суждено было родиться. Ну, а у нас он родился потому, что мы-то точно его не бросим никогда! Вот так…
Этим летом Максимке исполнился годик. Позади 5 сложных операций, на попе и на сердце. Огромное спасибо Русфонду, который оказал нам оперативную помощь, когда сыну экстренно понадобилась операция на сердце, а денег и времени на сбор уже не было! Позади слезы, боль…
Да, я верю, что все позади. А впереди у нас реабилитация, радость и счастье, море улыбок и смеха! И пусть нам сложнее даются навыки, и мы еще не ходим и сидим с поддержкой, пусть первый зубик появился только в годик. Мы видим, как старается наш сын, чтобы у него получалось, и гордимся им! Все у него получится! Ну, а мы, его семья, всегда будем рядом!
Источник
В 2017 году в Кыргызстане родилось примерно 200 детей с синдромом Дауна. Цифра очень относительная, потому что такой статистики в стране никто не ведет. Количество можно подсчитать только на основании общемировых данных, которые гласят, что в мире рождается один ребенок с синдромом Дауна на 700-800 детей. В прошлом году в Кыргызстане на свет появились 165 035 малышей.
По словам главы общественного фонда детей с синдромом Дауна «Сантерра» Дины Эшалиевой, получить диагноз «синдром Дауна», а вместе с ним и инвалидность можно только сдав анализ крови на кариотип. Во всем Кыргызстане это делается только в одном месте, а процедура стоит порядка пяти тысяч сомов. Для многих семей сумма весьма внушительная и далеко не всегда подъемная. А врачи, особенно в регионах, ставят диагноз на вскидку.
«Я знаю случай, когда девочке поставили диагноз синдром Дауна, она с этим диагнозом прожила восемь лет, пока мама не сдала тест на кариотип и он не показал, что у него никакого синдрома Дауна нет», — рассказывает Эшалиева.
Дина Эшалиева, Абигель (6 лет) и Элиазар (2,5 года)
— Всего у нас с мужем четверо детей. Второй ребенок, дочка, родилась с синдромом Дауна. Ей шесть лет и именно она стала катализатором того, что мы стали работать в этой области и создали общественный фонд. А два года назад мы усыновили малыша с синдромом Дауна, и он стал нашим четвертым ребенком.
Во время беременности все было нормально, хотя я сдавала анализы, делала пренатальный скриннинг. Но он, видимо, не выявил диагноз.
Через час после того, как она родилась, мне сказали, что есть предположение, что у нее синдром Дауна. Сказать, что мы впали в депрессию, это фактически ничего не сказать. Было очень тяжело, потому что нам не дали адекватную информацию о том, что такое синдром Дауна.
Нам сказали, что наш ребенок не будет ходить, говорить, узнавать родителей. Молодая дежурная врач нам прям так и сказала: «Ваш ребенок будет овощем. Привыкайте».
Сейчас этому «овощу» шесть лет, и она у нас вполне развитый ребенок. Она читает, ходит в обычный детский сад, командует всеми дома. Вообще люди с синдромом Дауна отличаются упорством, где-то даже переходящим в упрямство. Но в хорошем смысле этого слова. Это помогает им достигать им каких-то поставленных целей.
Лично нам с мужем не предлагали оставить ребенка, поскольку мы рожали в частном роддоме. Позже другой врач нам сказала: «Ну вы знаете же, что вы можете такого ребенка оставить в роддоме?» Больше мы к этому врачу не ходили.
Вначале мы испытывали депрессию, необоснованное чувство стыда. Первое время мы от дальних родственников диагноз… ну если не скрывали, то не говорили напрямую, что с ребенком. То есть они знали, что что-то случилось, но не знали, что именно. А близкие родственники поддержали очень сильно нас с мужем. Сказали, что ничего страшного, поднимем, будем узнавать.
Наш фонд работает в партнерстве с одной организацией, которая работает против оставления детей в роддомах. Если рождается ребенок с синдромом Дауна и мама хочет его оставить, они связываются с нами. Мы едем, разговариваем с мамой новорожденного малыша и своим личным примером показываем, что не все так ужасно и не так страшно. Многие забирают детишек в семью.
>> Элина Глазунова: Работа с детьми с синдромом Дауна – это мой человеческий долг
А однажды нас попросили найти семью ребенка, которого недели три – месяц как оставили. Мы пытались найти родителей, но не нашли и поехали в роддом, чтобы поддержать малыша. Это был какой-то эмоциональный порыв взять его на руки и когда взяли, мы не смогли оставить.
Многие врачи у нас не совсем правильно понимают диагноз синдром Дауна. Считают, что это болезнь, которую нужно лечить и выписывают огромное количество ненужных препаратов. Особенно в начале, когда ребенок еще маленький и болеет, часто врачи говорят: «А ну понятно, он же Даун». Они не Дауны, они просто дети в первую очередь.
У детей с синдромом Дауна слабые мышцы, гипотонус по всему телу и оральные мышцы тоже слабые, поэтому они плохо говорят. И из-за того, что их не понимают, их считают слабоумными. Хотя они далеко не слабоумные, просто они не могут выразить себя.
В обществе только в последнее время стали брать детей с синдромом Дауна в обычные детские сады. И то это частные детские сады, то есть надо идти, договариваться. Есть несколько коррекционных детских садов, но опять же туда попасть очень сложно.
Уже доказано, что дети с синдромом Дауна лучше всего развиваются в обществе типичных детей. Но зачастую им дорога туда заказана. Потому что родители не знают и боятся, что их дети заразятся от них чем-то или боятся неадекватного, асоциального поведения. То же самое и в школах. В обычных школах наши дети учатся очень редко и то это где-то далеко-далеко на периферии, где в принципе этому особого внимания не придают. Но мы, вместе с государством и другими родительскими организациями, работаем над тем, чтобы ситуация обучения детей с особенностями развития и здоровья, изменилась к лучшему.
Айчурек Кулмирзаева и Элида (3 года)
— Я мама «со стажем», если можно так выразиться. У меня четверо детей. Элида — третий, долгожданный и желанный ребенок, родилась после двух мальчиков. Мы ее ждали семь лет. Сейчас ей чуть больше трех лет, и она серьезная, умная девочка. Любит учить своего маленького братика и обожает играть в песочнице.
Первые мысли о диагнозе появились в роддоме, когда ее осмотрел неонатолог и сообщил о «множественных стигмах дизэмбриогенеза» (малых аномалиях развития). Он отправил к генетику на консультацию, однако тот успокоил нас и сказал, что все в норме. В роддоме, конечно, удивились, но не стали ничего говорить о синдроме Дауна.
Через три дня после выхода из роддома мы попали в третью детскую больницу с «желтушкой», где завотделением также сказала о признаках синдрома Дауна. Мы с мужем не хотели верить в это. Были слезы и отчаяние, стыд, что моя дочь другая, страх перед будущим. Очень надеялись, что анализ на кариотип покажет отсутствие лишней хромосомы.
К чести врачей, никто не предлагал отказаться. Однако медики вслух жалели меня и дочку. От этого мое состояние становилось хуже. Ведь я ощущала себя и своего ребенка ущербными.
Одни говорили: «Бедная женщина! Как жаль, что у ребенка болезнь Дауна, да еще долгожданная дочь». Другие спрашивали: «А вы проверялись, проходили обследования?». И я оправдывалась, а сейчас злюсь на себя: почему я продолжаю оправдываться? Ведь если Бог дал нам ребенка, он имеет право жить!
Семья не знала, как реагировать на диагноз. Сначала никто не верил, считали, что врачи ошибаются и анализ ошибочен. Но все поддерживали нас, говорили, что все будет хорошо, хотя в душе опасались худшего.
Всех беспокоил вопрос физического и умственного развития Элиды. Но сейчас со временем родные и близкие более-менее успокоились, когда видят, что она хорошо развивается для своего диагноза и вместе с нами радуются каждому ее достижению.
Первая трудность для всех родителей — принятие диагноза, так как при сообщении в роддоме о синдроме Дауна идет только негативное информирование о том, что ребенок не сможет ходить, говорить, обслуживать себя и т.д.
Я горевала где-то 3 месяца. Потом прочла в интернете чью-то фразу о том, что самое худшее, что мы можем сделать для ребенка — это просто лить слезы, страдать о себе и ничего не делать. Я начала искать информацию по развитию, искать родителей подобных детей в Кыргызстане.
Следующая трудность — принятие данного ребенка и его матери со стороны родственников. Особенно часто страдают матери от родственников мужа, которые дискриминируют, считая во всем виноватой ее. Есть случаи, когда мужья избегают ответственности и семьи распадаются.
Со стороны врачей, других обычных детей и их родителей я еще не сталкивалась с негативным отношением. Возможно, в силу возраста Элиды, когда еще не так сильно заметна разница с другими детьми. Пока я сталкивалась только с любопытством людей: «Почему она похожа на китаянку/японку/кореянку? Почему не говорит и поздно пошла?».
Когда я начала искать подходящий садик для дочери, неприятной для меня ситуацией был отказ в приеме в нескольких садах. При этом отказывались деликатно, говорили об отсутствии опыта работы с такими детьми. Было обидно.
Для моего старшего сына очень неприятно, когда его одноклассники обзывают друг друга Дауном.
Наша семья не скрывает, что у Элиды синдром Дауна. Мы рассказываем, информируем окружающих. Но и, конечно, не трубим и не размахиваем о ее диагнозе.
Источник: sprut.kg
Источник