Адреногенитальный синдром у новорожденных форум
Инфо
Здравствуйте! Сыну 8 месяцев от роду! Поставили диагноз адреногенитальный синдром. Сдали еще раз анализ и получили такие результаты:прог17он-1.40 при норме 0.07-1.70,кортизол-140.10 при норме 50.00-230.00 и актг-5.00 при норме 7.00-65.00. Перед посещением эндокринолога очень хочется понимать, что означают эти цифры в анализах и стоит ли чего-то серьезного опасаться? На сколько это опасно? Если АГС подтвердится, то ребенок будет инвалидом? | |
Вашему ребенку назначат курс гормона терапии пожизненно нечего страшного в этом нет.Ясама боею этой болезнью всю жизнь только я другова пола.У меня двое дочерей и я очень симпатичная.Рост мой 165 совсем не маленький как пишут | |
для Гость 28.11.2015 10:07:41 | |
Подскажите пожалуйста как долго вы лежали в больнице после того как вам поставили диагноз АГС, и как лечили малышей. Моей доче всего 8 дней очень переживаю за нее((( | |
У меня сыну 4,5 года с ВДКН сольтеряющая форма | |
И у нас солетеряющая форма, только нам 3 недели. Как вы? Как вас лечат? | |
У нас отменили на днях кортинефф полностью) | |
Найдите меня в одноклассниках Екатерина Богомолова Милованова г Обнинск пообщаемся | |
Хорошо, сегодня вечером найду. | |
У меня у сына вдкн срлетеряющая форма, 7месяцев, как развиваетесь вы? Какие таблетки пьете | |
Гость, | |
нам две недели и сегодня пришел анализ с сомнением,передали….наревелась,начиталась нтернета и накрутила себя…. | |
Гость, | |
| Гость Гость | #15 26.02.2016 09:20:54
Гость, | ||
Цитировать Имя |
| Гость Гость | #16 26.02.2016 09:21:33
да | ||
Цитировать Имя |
| Гость Гость | #17 26.02.2016 09:34:36
vk.com/id241217572 | ||
Цитировать Имя |
Здраствуйте.Сыну 2.5 месяцев от роду! Поставили диагноз адреногенитальный синдром. Хотела бы узнать как выши детишки с таким диагнозом болезнь переносят. | |
Добрый день! Нас уже третий раз просят пересдать на а г с, ничего при этом никто не говорит. Не могли бы вы сказать,сколько раз вы сдавали анализы,прежде,чем вам поставили такой диагноз. Сын действительно в свои 3 месяца выглядит на 6. | |
Мы сдавали после скрининга раз пять,прежде чем они убедились в нашем заболевании,хотя внешние признаки при сольтеряющей форме,были на лицо | |
Здравствуйте. Моему сыну сегодня поставили диагноз адреногенитальный синдром, сольтеряющая форма. Нам 1,5 месяца. Как лечитесь, какие последствия и насколько это опасно? | |
Здравствуйте,здесь неудобно переписываться,найдите меня в одноклассниках или в вк,а в вк появилась группа ВДКН там много мам с такими детьми ,можно задавать любые вопросы и на них Вам там подробно ответят,я тоже готова с Вами пообщаться,если добавитесь ко мне | |
| Гость Гость | #23 23.01.2017 18:22:29 У меня доче 12 лет! У нас АГС соль теряющая форма!!! Первые полтора года было тяжело из за постоянных кризов, а сейчас все слава Богу хорошо!!!!!!! | |||
Цитировать Имя | ||||
Источник
О-ля-ля
пользователь
26 фев 2008, 23:27
Тут такой кошмар произошел.
У моей близкой подруги дочке 1,5 месяца. Врачи обнаружили АГС (Адрено-генитальный синром). (По анализу крови). ???
Это такая болезнь, при которой у девочки как бы “вырастает” пенис. Я так понимаю, что это клитор увеличивается в размерах и визуально выглядит как недоразвитый мужской пенис. При этом со временем влагалище зарастает (если не лечить). Все дело в том, что надпочечники вдруг прекращают вырабатывать женский гармон, и начинают вырабатывать мужской.
В интернете перелопатила все, что смогла. Говорят, что это лечится: либо хирургическим путем нарост ампутируется, либо пьется какое-то лекарство, которое заставляет надпочечники вырабатывать женский гормон (это при условии, что ситуация не запущена).
Вроде как этим “болеют” только девочки. И это 1 случай на 14500 детей.
Причем у полуторамесячной Маруськи визуально ничего не видно, и гениталии такие, как и должны быть… Но анализы сдавали дважды, дважды подтвердили. Сдали анализ в третий раз, ждем результатов.
И еще – это наследственная болезнь. Если мама девочки мужиковата, у нее явные усы, месячные 2-3 раза в год – она носитель генов АГС. В общем-то, подруга моя так и выглядит… Так что, это похоже на правду.
Может, кто-то сталкивался с такой проблемой?! Что вы делали? Как все было? Или у знакомых было….
Помогите! Рыдаем второй день.
Страшно! Такая маленькая, а уже такой непонятный диагноз.
Вот ссылка, тут есть фотографии.
https://www.urodoctor.ru/gynecology/ags/
Terra
Sюзер
26 фев 2008, 23:37
О-ля-ля, а почему анализы вдруг решили сдать, если видимых отклонений нет и какие именно сдавали ?Я особенно ни чем помочь не смогу скорее всего, просто сама этим вопросом интересуюсь, ибо выгляжу достаточно женственно, и усов нет, но излишнее оволосение на теле присутствует, и месячные приходят через 2-3 месяца, и когда я в 19 лет этим вопросом вплотную занялась, меня сразу таким диагнозом и припечатали (АГС), хорошо потом нашла нормального эндокринолога, и диагноз не подтвердился, так что может вы с мамой малышки еще рано паникуете?
О-ля-ля
пользователь
26 фев 2008, 23:47
ЦИТАТА (Terra @ 26 фев 2008, 23:37)
О-ля-ля, а почему анализы вдруг решили сдать, если видимых отклонений нет и какие именно сдавали ?Я особенно ни чем помочь не смогу скорее всего, просто сама этим вопросом интересуюсь, ибо выгляжу достаточно женственно, и усов нет, но излишнее оволосение на теле присутствует, и месячные приходят через 2-3 месяца, и когда я в 19 лет этим вопросом вплотную занялась, меня сразу таким диагнозом и припечатали (АГС), хорошо потом нашла нормального эндокринолога, и диагноз не подтвердился, так что может вы с мамой малышки еще рано паникуете?
Сдавали всего-навсего КРОВЬ. Сдали планово, как и положено. Из пяточки. И педиатр сказала, что есть подозрение на АГС. Сдали еще раз. Подтвердили.
И так страшно стало. Я-то еще ладно, а мама ребенка вообще с ума сошла, рыдает без перерыва.
Но успокаивает только то, что внешне ничего не заметно.
Значит, надо еще и к эндокинологу идти? Он тоже имеет отношение к этому?
» Дописано позже
Terra, надо же! Вам в 19 лет такой диагноз “припечатали”! Наверное, переживали сильно?
Все-таки уже во взрослом осознанном возрасте….
О-ля-ля
пользователь
26 фев 2008, 23:50
ЦИТАТА (volisska @ 26 фев 2008, 23:47)
О-ля-ля, к эндокринологу сходить нужно,ведь именно он занимается изучением гормональной функции.А что педиатр?!Они подчас таких диагнозов наставят -“обхохочешься” :O:
Terra, volisska
Да?! Вот видите! Про эндокринолога никто ни слова, ни полслова не сказал. И педиатриня тоже!!!
Сначала мы тоже не поверили, просто два раза они сдавали анализы, подтвердилось…
Значит, все-таки эндокринолог. Обязательно покажем девочку!!!
СПАСИБО!!!!
Отредактировано: О-ля-ля в 26 фев 2008, 23:55
Terra
Sюзер
26 фев 2008, 23:58
И , кстати, не все виды АГС выражены обязательными изменениями на половых органах, меня когда врач осматривал(гинеколог- эндокринолог) отметила, типа, что ТАМ у меня все в норме, и что наверное это ….(не помню какая !) форма АГС. Я тогда очень переживала…
О-ля-ля, понятно , что кровь сдавали планово и из пяточки, но на что ее брали-то?(на гормоны вроде из вены берут, если общий анализ крови-то он ничего не покажет, знаю еще в роддоме берут из пятки кровь, но там вроде конкретно чтоб на АГС брали -ни разу не слышала! 😕 )
Simonetta
консультант по ГВ
27 фев 2008, 00:09
О-ля-ля, у меня есть знакомая -замечательный врач-гомеопат, которая по образованию эндокринолог и детский гинеколог,и проработала много лет в роддоме. она профессионал с большой буквы, кроме того, у неё вся семья врачи, и есть много связей. мне кажется, в вашей ситуации -это просто в точку. если ваша подруга захочет, она может с ней связаться, вызвать на дом. надо будет -пишите в приват, дам телефон.
О-ля-ля
пользователь
27 фев 2008, 00:11
ЦИТАТА (Terra @ 26 фев 2008, 23:58)
И , кстати, не все виды АГС выражены обязательными изменениями на половых органах, меня когда врач осматривал(гинеколог- эндокринолог) отметила, типа, что ТАМ у меня все в норме, и что наверное это ….(не помню какая !) форма АГС. Я тогда очень переживала…
О-ля-ля, понятно , что кровь сдавали планово и из пяточки, но на что ее брали-то?(на гормоны вроде из вены берут, если общий анализ крови-то он ничего не покажет, знаю еще в роддоме берут из пятки кровь, но там вроде конкретно чтоб на АГС брали -ни разу не слышала! 😕 )
да вот и для нас это загадка! Может, ошиблись, все-таки?!
Но напугали крепко!
Из вены кровь точно не брали…. Очень странно.
Вы в меня вселяете надежду!!!
Terra, спасибо!
О-ля-ля
пользователь
27 фев 2008, 00:18
Спасибо за помощь, внимание и сочувствие!!!
Актриса
пользователь
27 фев 2008, 13:06
Ой, девочки,какой ужас! Я токое первый раз вижу 😮 . Чего только не бывает. А у нашей знакомой мальчик родился без яичек. Думали опустятся, а когда сделали УЗИ,то вообше яичек не обнаружили.Сдали кровь, а у него женские гормоны и мужские кагбы поровну 😕 . Ну хотели ешё что то делать, какие то анализы, не знаю что дальше будет
О-ля-ля
пользователь
27 фев 2008, 14:20
ЦИТАТА (Эмилька @ 27 фев 2008, 13:06)
Ой, девочки,какой ужас! Я токое первый раз вижу 😮 . Чего только не бывает. А у нашей знакомой мальчик родился без яичек. Думали опустятся, а когда сделали УЗИ,то вообше яичек не обнаружили.Сдали кровь, а у него женские гормоны и мужские кагбы поровну 😕 . Ну хотели ешё что то делать, какие то анализы, не знаю что дальше будет
Кошмар. Оказывается, и мальчики страдают…
Источник
8 дней в роддоме – жуткий анализ крови и желтушка
Вечер после родов мы провели замечательно – поели, легли спать. Палата действительно была классная. Яшенька лежал между мной и мужем, такой сладкий. Я почти не спала, любовалась малышом. Гордая была до ужаса.
На утро ему сделали плановые прививки – от гепатита и туберкулёза. Во время укола Яша сильно вздрогнул и начал кричать так, как дети обычно не кричат. Потом Яша спал. Много спал. В обед пришла детский врач и забрала Яшу на анализ крови. Сказали, что через пару часов вернут. Муж поехал по делам, я решила поспать, но не тут-то было. Через 20 минут в палату влетела врач с расширенными глазами и сказала, что наш сын в реанимации! Что?! Я в шоке, ничего не понимаю. Она говорит, что взяли анализ на билирубин (желтушка новорожденных), а у малыша сахар 0,6!!! При 1,0 люди в кому впадают, а тут 0,6!
Звоню мужу. Пытаюсь не паниковать. Идём вместе в реанимацию на втором этаже. Боже мой, что с моим ребёнком?! Трубочки в голове, датчики кругом. Сердцебиение, температура, дыхание… Медсестра говорит, что вкололи ему дозу глюкозы напрямую, а сейчас глюкозу капают. Что с ним, она не знает и первый раз видит такой низкий сахар.
Ночью поднялась температура. Стали капать антибиотики. Диагноза нет. Сахар теперь зашкаливает – докапались глюкозы. Началась желтушка. Кормят смесью, я жду молоко.
На второй день пришло молоко, стали приносить ребёнка на кормления. Спасибо больше. Ест хорошо, сахар в норме, температуры нет. Антибиотики покапают пару дней ещё. Диагноз – неизвестен. Желтушка из-за конфликта по группе крови. Сын весь день под лампой, только на кормлениях с нами. Я не могу сидеть две недели. Устала очень. Хочу домой к старшему сыну. Соскучилась.
Всего мы были в роддоме 8 дней. Сын загорел, как испанец и из Яши превратился в Диего. У нас было совместное пребывание с мужем, иначе я бы свихнулась и издохла одновременно. Наконец, нас выписали. Счастье длилось 6 дней.
28 дней в детской больнице – Адреногенитальный синдром и жизнь дальше
Через шесть дней мы пошли к педиатру, где выяснилось, что Яша не набрал НИ грамма! Как было 3000 г, так и осталось. А ещё Яшу стало рвать – фонтаном, после каждого кормления. Педиатр сказала, что я его перекармливаю.
Вечер 1 ноября. Яшу рвёт, и он всё время спит. У меня почти истерика, я понимаю, что всё плохо, надо что-то делать. Наконец, собираемся и к 23:00 едем сами на такси в детскую больницу.
Нас закатывают в инфекционное отделение с подозрением на ротовирус. Берут анализы крови. Ночью слышу топот в коридоре, голоса, бегут люди. Куда думаю, бегут? Оказывается к нам. Открывается дверь влетает врач и медсёстры. Накидываются на спящего Яшу. Куча вопросов, падал ли он, была ли травма головы и т.п. Говорю, что нет. С трудом выясняю, что у него уровень натрия 87, норма 130! Господи, что опять происходит. Врач говорит, что не понимает в сознании он или нет. Увозят сына в реанимацию. Остаюсь одна в палате. Жду утра.
Утром пытаюсь хоть что-то узнать, но меня отшивают, говорят, что сына осматривают и это займёт время. Муж увозит меня домой, к обеду мы опять в больнице. Наконец, нас пускают к сыну. Он в реанимации для особо тяжёлых.
Бедный мой, опять весь в датчиках, на нас почти не реагирует. Ему только две недели и столько бед уже свалилось на него. Приходит врач. Диагноза опять нет. Натрий низкий, не поднимается даже после капельниц – 120-125, не выше. Будут искать причину. ЗАПРЕЩАЮТ КОРМИТЬ! На подозрении лактазная недостаточность. Я почти плачу – сколько не кормить то? Говорят до четверга, то есть три-четыре дня! Что делать? Как сохранить ГВ?
Едем домой, в реанимации посещение с 12:00 до 19:00. Заезжаем в магаз за молокоотсосом. Пытаюсь сцедиться. Получается плохо.
Каждый день в больнице. Температура в пределах нормы, натрий низкий. Ест самую дорогую смесь в мире – Neocate (50 евро за банку). Чистая синтетика.
В четверг говорят, что анализы не готовы. Кормить по-прежнему нельзя. Молоко уходит. Сцеживаюсь в туалете, так как другого места просто нет. Диагноза нет. Приезжает генетик, говорит, что взяли анализы на генетику, но это займёт время – сколько никто не знает. Есть два диагноза – не переносимость лактазы или почечная недостаточность.
Проходит ещё две недели. Молока почти нет, диагноза нет. Заочно лечат от недостаточности коры надпочечников. Лечат гормонами. Наконец, переводят в реанимацию полегче, где уже я могу находиться круглые сутки. Ухаживаю за малышом сама, только он в реанимации и я к нему хожу – семь раз в сутки кормлю из бутылочки Neocate, даю лекарства, меняю подгузы. Рядом мамочки с недоношенными детками, кто родился по 600 г!
Чего я только не насмотрелась в этой реанимации. Каких только ужасов (сепсис, непроходимость кишечника, остановка дыхания и т.п.), что поняла, что я САМАЯ СЧАСТЛИВАЯ, что мне очень повезло, что у меня ребёнок родился доношенный без всех этих проблем. И все мамы как на подбор со вторыми детками и с хорошими семьями. Такая несправедливость…
Месяц мы отметили тем, что нас перевели в обычное отделение и, хотя диагноза ещё не было, мне разрешили кормить грудью! Итого, 18 дней без ГВ. Путь назад был долгим, СВ мы закончили только в конце декабря, то есть через 1,5 м. Сейчас полное ГВ. Я просто не парилась, кормила сколько могла, а как молоко кончалось, то давала смесь. Кормила каждые три часа.
Затем Яша стал набирать вес. Ура! И 29 ноября нас выписали домой.
Официальный диагноз – Адреногенитальный синдром был поставлен только 18 января, то есть когда Яше уже было 3 месяца. Он на пожизненной гормональной терапии. На учёте эндокринолога. Таких детей как он рождается 1 на 5000. В Эстонии таких детей крайне мало, у нас рождаемость 12 000 в год. Два года ни одного ребёнка не было.
Офф. В декабре на вертолёте привезли ребёнка при смерти в возрасте Яши (2 недели). Врачи спасли ему жизнь только потому, что у них недавно был Яша, и они сразу заподозрили то же самое, а иначе… Но там дошло-таки до клинической смерти. Мы, слава Богу, раньше забили тревогу и так далеко болезнь не запустили.
В январе 2012 в той же больнице откачали новорожденного мальчика работников посольства России. Все в недоумении, откуда такой урожай.
В общем, всё. Яша – замечательный мальчик, и я верю, что у него будет счастливая жизнь, он её заслужил. Родим ли мы третьего? Пока не знаю, сначала генетику проверим.
Спасибо за внимание.
Источник
Запись опубликована
Femida23 · 16 ноября 2011
6 582 просмотра
Даже не знаю с чего начать, особо никогда не любила делиться проблемами такого характера с кем-либо, а сейчас приперло, хочется просто высказаться, выговориться, может быть послушать чьи-то истории, опыт…началось все с того, что до 17 лет у меня практически не было своих месячных, два раза только были по одному дню и на этом все закончилось, естественно родители до этого возраста водили меня по врачам, те только в ответ говорили, что я абсолютно нормальный ребенок, и что просто отношусь к категории “поздних”, тем более что в роду такие были, но тем не менее родители регулярно проводили мне обследования – узи, анализы крови, всякие рентгены головы и турецкого седла… и вот в 17 лет мне самой уже надоела вся эта ситуация и мы занялись серьезным поиском отличного врача, нашли такового..когда пришли – она была в шоке, посмотрев все мои анализы и узи и заключения разных (!!!) врачей, ведь у меня был очевиден синдром поликистоза яичников.дальше было 7 лет ада…месячные приходят только на таблетках, постоянные анализы крови… планирование беременности, стимуляции, уколы,лекарства пачками,мазки, снова анализы, неудачное ЭКО… после чего врач предложила провести одно интересное обследование,при условии, если у меня получится достать где-то за пределами Украины лекарство для этого обследования, называется оно – синактен-депо, а исследование проводилось для подтверждения диагноза – адреногенитальный синдром…с трудом достаю это лекарство в России, в Украине такого нет и исследований таких никто не проводил тогда,может сейчас проводят,не знаю… пока жду часа икс, анализов и заключения врача, читаю все об этой болезни, как оказывается – генетической…волосы становятся дыбом… внешне не под какие признаки не подпадаю совершенно, тешу себя надеждой, что ошибка, не может быть… и вот наступает час икс – врач ставит этот диагноз под вопросом, говорит в размытой форме…а значит – мне всю жизнь пить лекарства, месячные никогда не придут без них, а для овуляции – свои лекарства…плакала нереально…врач предложила выход – лапароскопия – это не лечение, не панацея, но хотя бы год я проживу без таблеток и у меня будет шанс попробовать завести малыша, а вдруг получится, соглашаюсь… в январе делаю лапароскопию, через три месяца развожусь с мужем, мне и планировать выходит-то не с кем….радовало только то, что я в течение года не пила никаких таблеток и была своя овуляция….и вот настал октябрь 2011 года…как-то просто сидя вечером и глядя в окно…на глаза стали наворачиваться слезы, мне 25 лет, нет детей, нет мужчины рядом…как-то во все это углубилась и подумала, может быть меня тут в Украине не так лечат,не так обследуют и принимаю решение ехать в Германию…. опять долгие обследования и опять подозрение врачей на адреногенитальный синдром, вот в пятницу сдала анализы, вернулась на родину, жду результатов и заключения, плачу и переживаю…..ведь если подтвердят, фиг с ним, что надо пить всю жизнь лекарства, мне сказали,что я никогда не смогу забеременеть сама, только ЭКО, причем с участием специалиста узкого профиля по адреногенитальному синдрому, и шансы сокращаются….чувствую себя недочеловеком…глупости,понимаю…просто накипело, простите за сумбур…
Источник