Актуальность детей с синдромом дауна

Библиографическое описание:

Карпушенко, О. И. Медико-социальные проблемы детей с синдромом Дауна и пути их решения / О. И. Карпушенко, Е. А. Олькова. — Текст : непосредственный // Медицина и здравоохранение : материалы V Междунар. науч. конф. (г. Казань, май 2017 г.). — Казань : Бук, 2017. — С. 4-7. — URL: https://moluch.ru/conf/med/archive/240/12348/ (дата обращения: 25.02.2021).

Согласно федеральному закону об образовании каждый ребенок имеет право на образование. Распространение инклюзии на детей с ограниченными возможностями здоровья (ОВЗ) предполагает создание специальных образовательных условий для получения ими полноценного образования, для дальнейшего участия в жизни общества и социализации. Среди детей с особенностями развития много детей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, которая определяется наличием в клетках человека дополнительной 47-ой хромосомы.

Каждый 700-й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, цвета кожи, национальности. Ничьей вины в этом нет и быть не может. Это случайность, каприз природы. В России ежегодно рождается около 2500 детей с синдромом Дауна. Детей с синдромом Дауна «вылечить» нельзя, потому что это не болезнь. Но им можно помочь.

Подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть, заниматься спортом. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы и у них есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы.

Несомненно, и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви. Если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад, в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе.

Социальная поддержка ребенка с синдромом Дауна — это целый комплекс проблем, связанных с его лечением, образованием, социальной адаптацией и интеграцией в общество.

В последние десятилетия наибольшее внимание уделялось разработке программ раннего развития для детей с синдромом Дауна.

Этот акцент сейчас смещается в сторону потребностей взрослых людей: в подходящей работе, жилье, получении возможностей для полноценного досуга, восстановления сил и нормальной деятельности в обществе.

Подготовку молодого человека к «взрослой жизни» во всех ее проявлениях следует начинать довольно рано — в средней школе, то есть приблизительно с 14 лет.

Именно на этом этапе возникла потребность объединить социально-педиатрические силы с педагогической и психологической работой, что привело к созданию адаптированной программы «Круг», в основе которой лежит идея малых групп и принцип социального развития, способствующий вхождению ребенка в общество и усвоению им социального опыта в виде знаний и определенных правил поведения.

Критериями для перевода ребенка от индивидуальной терапии к терапии малых групп являются его социальная готовность к работе в коллективе и его самостоятельность. Так же, как и при индивидуальной терапии, в группах сохраняется тесный контакт с педагогом-«терапевтом», в то время как новым требованием данной ступени является отдаление ребенка от родителей. Иными словами, малые терапевтические группы призваны ослабить слишком тесную привязанность к матери (или другому близкому человеку). На этом этапе дети учатся устанавливать положительные контакты с другими детьми, обращать внимание на потребности других и предоставлять им помощь.

Основываясь на вышеуказанных данных, была определена цель программы.

Цель программы: формирование навыков самообслуживания и взаимодействия у детей с синдромом Дауна.

Задачи:

1) Развитие первичного навыка рефлексии, самопознание;

2) Развитие навыков крупной и мелкой моторики;

3) Развитие социально-эмоциональной сферы и эмоционального диапазона;

4) Развитие навыков уверенного взаимодействия и поведения, работа с негативными эмоциональными состояниями (с помощью телесно-ориентированной и арт-терапии).

Отличительная особенность программы заключается в том, что она построена по принципу «Круг», который может использоваться в групповых занятиях для детей с различными видами нарушениями.

Форма занятий: групповая.

Продолжительность и режим занятий: 3 часа. Каждое занятие состоит из трех блоков по 45 минут, после каждого блока делается 10–15 минутный перерыв. Последние 5 минут закладываются на то, чтобы собрать внимание детей и перейти к следующему блоку.

Программа составлена с учетом специфических особенностей моторно-двигательного, эмоционального, сенсорного, умственного, речевого, эстетического и социально-личностного развития ребенка с синдромом Дауна; ведущих мотивов и потребностей ребенка; характера ведущей деятельности; социальной ситуации развития ребенка.

Построение работы в виде игровой формы в соответствии с указанными принципами обеспечивает социальную направленность педагогических воздействий и социализацию ребенка.

Комплексный подход обеспечивает более высокие темпы динамики общего и речевого развития детей.

Исследование проходило на базе Свердловской региональной общественной организации инвалидов «Солнечные дети». В исследовании приняли участие 7 человек — дети с синдромом Дауна в возрасте 14–17 лет.

Для данной группы проводилась адаптированная программа в течение 3 недель. Работа специалистов с ребенком включала 2 этапа: медицинскую и психологическую диагностику и развитие ребенка через программу Круг.

Реализация принципа комплексности предусматривала взаимосвязь в работе педиатра, медицинской сестры, педагога-психолога, специалистов Свердловской региональной общественной организации инвалидов «Солнечные дети».

Основными критериями эффективности инклюзивного процесса, реализуемого через программу являются:

– активизация зрительного и слухового внимания;

– стимуляция сенсорного развития;

– стимуляция тактильного взаимодействия ребенка с другими детьми;

– развитие навыков крупной и мелкой моторики.

В программе выделены следующие блоки: развивающий, арт-терапевтический и нейрокоррекционный.

Блок развивающих задач направлен на развитие наиболее сохранных функций, познавательной сферы, поведения и личности в целом, социализацию ребенка, повышение его самостоятельности и автономии.

В арт-терапевтическом блоке ведущей задачей является организация комплексного медико-психолого-педагогического изучения особенностей развития ребенка, а также определение эффективности реализации индивидуальной программы развития ребенка.

Нейрокоррекционный блок направлен на осознание ребенком ощущений и навыков, усвоенных в ходе занятия и формирование базовых составляющих произвольной саморегуляции.

В результате освоения ребенком содержания программы учитывали индивидуальные особенности его развития, определены в соответствии с поставленными целями и задачами программы в виде целевых ориентиров.

Данная программа подтвердила целевые ориентиры:

– ребенок заинтересовался окружающими предметами и активно действует с ними; эмоционально вовлечён в действия с игрушками и другими предметами, стремится проявлять настойчивость в достижении результата своих действий.

– ребенок овладел простейшими навыками самообслуживания; стремится проявлять самостоятельность в бытовом и игровом поведении;

– ребенок стал стремиться к общению со взрослыми, появляются игры, в которых ребёнок воспроизводит действия взрослого;

– ребенок проявляет интерес к сверстникам; наблюдает за их действиями;

– ребенок обладает интересом к стихам, песням и сказкам, рассматриванию картинок;

– у ребёнка наблюдается положительная динамика в развитии крупной и мелкой моторики.

Преимущество адаптированной программы «Круг» заключается в том, что она ориентирована на общее развитие ребенка, что становится возможным благодаря диагностическому контролю развития, позволяющему проследить взаимосвязи между отдельными блоками не только перед началом коррекционной работы, но и по ходу всех терапевтических мероприятий, в которых участвуют многочисленные специалисты: педиатры, педагоги, психологи и др.

Таким образом, детское социальное развитие, то есть, «развитие самостоятельности и способности установления положительных контактов с другими детьми и взрослыми», является воспитательной целью в программе.

Разработанная адаптированная программа «Круг» для детей с ограниченными возможностями здоровья (синдром Дауна) может быть рекомендована для использования не только педагогам, но и врачам, психологам и всем тем, кто связан с областями реабилитации развития и педагогической интеграции, представляющими собой по сути единый процесс. Этот процесс немыслим без междисциплинарного сотрудничества специалистов и широкого вовлечения родителей в процесс обучения и воспитания.

Врач и педагог должны, наконец, сделать шаг навстречу друг другу — на благо ребенка.

Первые шаги сделаны, будущее — за нами!

Литература:

О совершенствовании оказания медицинской помощи детям, родившимся с хромосомной патологией (синдром Дауна) на территории Свердловской области: приказ МЗ СО от 14.10.2016 № 1817-п. — Екатеринбург: Правительство СО, 2016.
Зарубина Ю. Г. Адаптация ребенка в группе и развитие общения на игровом занятии КРУГ / Ю. Г. Зарубина, М. Г. Попова, Т. А. Бондарь. — М.: Теревинф, 2013. — 30 с.
Жиянова П. Л. Социальная адаптация детей раннего возраста с синдромом Дауна: методическое пособие / П. Л. Жиянова. — М. — 2013. — 219 с.
Рождение ребенка с синдромом Дауна: в помощь медицинскому персоналу родовспомогательных и детских лечебных учреждений / сост. е. В. Поле — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: Благотворительный фонд «Даунсайд Ап», 2014. — 29 с.
Семенович А. В. Нейропсихологическая диагностика и коррекция в детском возрасте: учеб. пособие для высш. учеб. заведений / А. В. Семенович. — М.: Издательский центр «Академия», 2014. — 232 с.
Синдром Дауна. XXI век: междисциплинарный научно-практический журн. — М.: Благотворительный фонд «Даунсайд Ап», 2008–2017.
Downsideup.org — официальный сайт некоммерческой организации «Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» [Электронный ресурс]. — М. — 2014. — Режим доступа: https://downsideup.org/ru для доступа к информационным ресурсам не требуется авторизация.
Minzdrav.midural.ru — официальный сайт Министерства здравоохранения Свердловской области [Электронный ресурс]. — Екб. — 2017. — Режим доступа: www.minzdrav.midural.ru
Rosminzdrav.ru — официальный сайт Министерства здравоохранения Российской Федерации [Электронный ресурс]. — М. — 2017. — Режим доступа: www.rosminzdrav.ru

Основные термины (генерируются автоматически): ребенок, синдром, адаптированная программа, мелкая моторика, программа, развитие навыков, индивидуальная терапия, ограниченная возможность здоровья, Свердловская региональная общественная организация, социализация ребенка.

Àíîìàëèÿ õðîìîñîì ó íîâîðîæäåííîãî êàê ïðè÷èíà âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà. Äèàãíîñòèêà çàáîëåâàíèÿ â ïåðèîä íîâîðîæäåííîñòè, ôèçè÷åñêèå è ýíäîêðèííûå íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ðåáåíêà. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî-âîëåâîé ñôåðû áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà.

Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.

Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/

Ìèíèñòåðñòâî îáðàçîâàíèÿ è íàóêè ÐÔ

Òóëüñêèé Ãîñóäàðñòâåííûé Ïåäàãîãè÷åñêèé Óíèâåðñèòåò èì. Ë.Í. Òîëñòîãî

Ðåôåðàò

ïî äèñöèïëèíå “Íåâðîïàòîëîãèÿ”

íà òåìó:

“Ñèíäðîì Äàóíà”

Âûïîëíèëà:

Ñòóäåíòêà 2 êóðñà

Èëþõèíà Þ.Ñ.

Òóëà 2012

Ñîäåðæàíèå

Ââåäåíèå

1. Ïðè÷èíû çàáîëåâàíèÿ

2. Õàðàêòåðèñòèêà áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà

3. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî – âîëåâîé ñôåðû

4. Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà Äàóíà

5. Ëå÷åíèå

6. Îáó÷åíèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà

Çàêëþ÷åíèå

Ñïèñîê èñïîëüçîâàííîé ëèòåðàòóðû

Ââåäåíèå

Ðîæäåíèå ðåáåíêà – âñåãäà ïðàçäíèê. Âñåãäà ëè? À åñëè îêàçûâàåòñÿ, ÷òî ðåáåíîê ñòðàäàåò òÿæåëûì – è íåèçëå÷èìûì çàáîëåâàíèåì, ÷òî îí íå òîëüêî íàâñåãäà îòñòàíåò îò ñâîèõ ñâåðñòíèêîâ â ïñèõè÷åñêîì ðàçâèòèè, íî è äàæå âíåøíå áóäåò çíà÷èòåëüíî îò íèõ îòëè÷àòüñÿ. Îí íå ñìîæåò ó÷èòüñÿ â îáû÷íîé øêîëå, ïîéòè â èíñòèòóò, óñòðîèòñÿ íà íîðìàëüíóþ ðàáîòó. Äëÿ ìíîãèõ ñåìåé äèàãíîç “ñèíäðîì Äàóíà”, êîòîðûé îáíàðóæèâàåòñÿ ó ðåáåíêà, ñòàíîâèòñÿ ïðèãîâîðîì ñóäüáû è ïðèðîäû, êîòîðûé íå ïîäëåæèò îáæàëîâàíèþ.

Ñèíäðîì Äàóíà – îäíî èç ñàìûõ ðàñïðîñòðàíåííûõ ãåíåòè÷åñêèõ íàðóøåíèé. ×àñòîòà ðîæäåíèÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñîñòàâëÿåò ïðèìåðíî îäèí íà 600 – 800 íîâîðîæäåííûõ. Â íàøåé ñòðàíå ÷àùå âñåãî èñïîëüçóåòñÿ òåðìèí “áîëåçíü Äàóíà”. Ïðè÷åì íåðåäêî ãîâîðèòñÿ, ÷òî ýòî “íåèçëå÷èìàÿ áîëåçíü”. Íåêîòîðûå ñïåöèàëèñòû óòâåðæäàþò, ÷òî ñóùåñòâóåò äàæå äâà äèàãíîçà: Áîëåçíü Äàóíà è ñèíäðîì Äàóíà. Îíè óâåðÿþò, ÷òî ñîñòîÿíèå ðåáåíêà çàâèñèò îò òîãî, èìååòñÿ ëè ó íåãî áîëåçíü èëè ñèíäðîì. Ïîäîáíûå óòâåðæäåíèÿ ÿâëÿþòñÿ êðàéíå íå êîððåêòíûìè è àáñóðäíûìè.

1. Ïðè÷èíû çàáîëåâàíèÿ

Ñèíäðîì Äàóíà íå ÿâëÿåòñÿ áîëåçíüþ. Ñëîâî “ñèíäðîì” îçíà÷àåò îïðåäåëåííûé íàáîð ïðèçíàêîâ èëè îñîáåííîñòåé. Âïåðâûå ïðèçíàêè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà îïèñàë àíãëèéñêèé âðà÷ Äæîí Ëýíãòîí Äàóí (Down) â 1866 ãîäó.

Åãî èìÿ è ïîñëóæèëî íàçâàíèåì äëÿ äàííîãî ñèíäðîìà – ñèíäðîìà Äàóíà. Îäíàêî ëèøü 1859 ãîäó ôðàíöóçñêèé ó÷åíûé Æåðîì Ëåæåí (Lejeune) îáíàðóæèë ïðè÷èíó ñèíäðîìà. Ïðè÷èíîé, êîòîðàÿ âûçûâàåò ñèíäðîì Äàóíà, ÿâëÿåòñÿ ëèøíÿÿ õðîìîñîìà. Â íàñòîÿùèå âðåìÿ òâåðäî óñòàíîâëåíî, ÷òî â îñíîâå ñèíäðîìà Äàóíà ëåæèò àíîìàëèÿ õðîìîñîì: ëèöà, ñòðàäàþùèå ýòèì ðàññòðîéñòâîì, èìåþò, êàê ïðàâèëî, 47 õðîìîñîì âìåñòî íîðìàëüíûõ 46. Äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà ÿâëÿåòñÿ ðåçóëüòàòîì íàðóøåííîãî ñîçðåâàíèÿ ïîëîâûõ êëåòîê. Â íîðìå ïðè äåëåíèè íåçðåëûõ ïîëîâûõ êëåòîê ïàðíûå õðîìîñîìû ðàñõîäÿòñÿ, è êàæäàÿ çðåëàÿ ïîëîâàÿ êëåòêà ïîëó÷àåò 23 õðîìîñîìû. Õðîìîñîìû íåñóò â ñåáå ïðèçíàêè, êîòîðûå íàñëåäóåò ÷åëîâåê îò ðîäèòåëåé, è ðàñïîëîæåíû îíè ïàðàìè – ïîëîâèíà îò ìàòåðè, ïîëîâèíà – îò îòöà. Ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â 21-é ïàðå ïðèñóòñòâóåò äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà, òî åñòü èìååò ìåñòî òàê íàçûâàåìàÿ òðèñîìèÿ, ïîýòîìó â êëåòêàõ îðãàíèçìà îêàçûâàåòñÿ ïî 47 õðîìîñîì. Äèàãíîç “ñèíäðîì Äàóíà” ìîæåò áûòü ïîñòàâëåí òîëüêî âðà÷îì – ãåíåòèêîì ñ ïîìîùüþ àíàëèçà êðîâè, ïîêàçûâàþùåå íàëè÷èå ëèøíåé õðîìîñîìû.

Äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà ïîÿâëÿåòñÿ â ðåçóëüòàòå ñëó÷àéíîñòè ïðè îáðàçîâàíèè ÿéöåêëåòêè è ñïåðìàòîçîèäà, ëèáî âî âðåìÿ ïåðâîãî äåëåíèÿ êëåòêè, êîòîðîå ñëåäóåò çà îïëîäîòâîðåíèåì (ò.å. êîãäà ÿéöåêëåòêà è ñïåðìàòîçîèä ñëèâàþòñÿ), â ðåçóëüòàòå ÷åãî ðåáåíîê ïîëó÷àåò îò ìàòåðè (â 90% ñëó÷àåâ) èëè îò îòöà (â 10% ñëó÷àåâ) ëèøíþþ 21-þ õðîìîñîìó. Ó áîëüøèíñòâà áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà èìååòñÿ òðè 21-õ õðîìîñîìû âìåñòî ïîëîæåííûõ äâóõ; â 58% ñëó÷àåâ àíîìàëèÿ ñâÿçàíà ñ ïðèñóòñòâèåì íå öåëîé ëèøíåé õðîìîñîìû, à åå ôðàãìåíòîâ.

Äî ñèõ ïîð íå ñëîæèëîñü îäíîçíà÷íîãî ìíåíèÿ î òîì, ÷òî ñëóæèò ïðè÷èíîé òàêîé ãåíåòè÷åñêîé àíîìàëèè. Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ðîæäàþòñÿ ñ îäèíàêîâîé ÷àñòîòîé âî âñåõ ñòðàíàõ ìèðà, íåçàâèñèìî îò óðîâíÿ áëàãîñîñòîÿíèÿ èëè ýêîëîãèè. Òàêèå äåòè ðîæäàþòñÿ â ñåìüÿõ àêàäåìèêîâ è ñòðîèòåëåé, ïðåçèäåíòîâ è áåçðàáîòíûõ.

Ãåíåòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ íà ïëîäîâûõ ìóøêàõ (äðîçîôèëàõ) ïîêàçàëè, ÷òî âàæíåéøèì ôàêòîðîì, îïðåäåëÿþùèì íå ðàñõîæäåíèå õðîìîñîì ïðè ñîçðåâàíèè ÿéöåêëåòêè, ÿâëÿåòñÿ âîçðàñò ìàòåðè. Â îòíîøåíèè ñèíäðîìà Äàóíà óæå äàâíî áûëî èçâåñòíî, ÷òî âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà ðàñòåò ñ óâåëè÷åíèåì âîçðàñòà ìàòåðè ïðè÷åì òåì áûñòðåå, ÷åì îíà ñòàðøå. ×èñëî äåòåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì, ïîÿâèâøèõñÿ ó ìàòåðåé ïîñëå 35 ëåò, çíà÷èòåëüíî âûøå, ÷åì ó áîëåå ìîëîäûõ.

Èçâåñòíî, ÷òî ðèñê ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà çàâèñèò îò âîçðàñòà ìàòåðè. Äëÿ æåíùèí â âîçðàñòå 25 ëåò âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ðàâíà 1/1400, äî 30-1/1000, â 35 ëåò ðèñê âîçðàñòàåò äî 1/350, â 42 ãîäà-äî 1/60,à â 49 ëåò-äî 1/12.

Èíäèéñêèå ó÷åíûå îáíàðóæèëè, ÷òî âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñèëüíî çàâèñèò îò âîçðàñòà áàáóøêè ïî ìàòåðèíñêîé ëèíèè: ÷åì ñòàðøå îíà áûëà, êîãäà ðîæäàëà äî÷ü, òåì áîëüøå âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíûõ âíóêîâ. Îäíàêî ñèíäðîì Äàóíà íåëüçÿ ñ÷èòàòü íàñëåäñòâåííûì çàáîëåâàíèåì, òàê êàê ïðè íåì íå ïðîèñõîäèò ïåðåäà÷à äåôåêòíîãî ãåíà èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå, à ðàññòðîéñòâî âîçíèêàåò íà óðîâíå ðåïðîäóêòèâíîãî ïðîöåññà.

2. Õàðàêòåðèñòèêàáîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà

Ñèíäðîì Äàóíà – âðîæäåííîå íàðóøåíèå ðàçâèòèÿ, ïðîÿâëÿþùååñÿ óìñòâåííîé îòñòàëîñòüþ, íàðóøåíèåì ðîñòà êîñòåé è äðóãèìè ôèçè÷åñêèìè àíîìàëèÿìè. Ýòî îäíà èç íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûõ ôîðì óìñòâåííîé îòñòàëîñòè; åþ ñòðàäàåò ïðèìåðíî 10% áîëüíûõ, ïîñòóïàþùèõ â ïñèõèàòðè÷åñêèå ëå÷åáíèöû. Çàáîëåâàíèå ìîæíî äèàãíîñòèðîâàòü óæå â ïåðèîä íîâîðîæäåííîñòè. Äëÿ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà õàðàêòåðíî ñîõðàíåíèå ôèçè÷åñêèõ ÷åðò, ñâîéñòâåííûõ ðàííåé ñòàäèè ðàçâèòèÿ ïëîäà, â òîì ÷èñëå óçêèõ ðàñêîñûõ ãëàç, ïðèäàþùèõ áîëüíûì âíåøíåå ñõîäñòâî ñ ëþäüìè ìîíãîëîèäíîé ðàñû, ÷òî äàëî îñíîâàíèå Ë. Äàóíó íàçûâàòü â 1866 äàííîå çàáîëåâàíèå “ìîíãîëèçìîì” è ïðåäëîæèòü îøèáî÷íóþ òåîðèþ ðàñîâîé ðåãðåññèè, èëè ýâîëþöèîííîãî îòêàòà. Íà ñàìîì äåëå ñèíäðîì Äàóíà íå ñâÿçàí ñ ðàñîâûìè îñîáåííîñòÿìè è âñòðå÷àåòñÿ ó ïðåäñòàâèòåëåé âñåõ ðàñ. Ñèíäðîì óäàëîñü ýêñïåðèìåíòàëüíî âîñïðîèçâåñòè ó êðûñ ïóòåì ðåíòãåíîâñêîãî îáëó÷åíèÿ ýìáðèîíà íà 12-13 äåíü áåðåìåííîñòè.

Ïîìèìî óæå óïîìèíàâøèõñÿ îñîáåííîñòåé ñòðîåíèÿ ãëàç ó áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà âûÿâëÿþòñÿ è äðóãèå õàðàêòåðíûå ïðèçíàêè: ìàëåíüêàÿ îêðóãëàÿ ãîëîâà, ãëàäêàÿ âëàæíàÿ îòå÷íàÿ êîæà, ñóõèå èñòîí÷åííûå âîëîñû, ìàëåíüêèå îêðóãëûå óøè, ìàëåíüêèé íîñ, øèðîêàÿ ïåðåíîñèöà, äîáàâî÷íîå âåêî, ïÿòíà ñâåòëî – ñåðîãî öâåòà íà ðàäóæíîé îáîëî÷êå, “ãîòè÷åñêîå” íåáî òîëñòûå ãóáû, ïîïåðå÷íûå áîðîçäêè íà ÿçûêå, êîòîðûé çà÷àñòóþ âûñóíóò íàðóæó, òàê êàê íå ïîìåùàåòñÿ â ïîëîñòè ðòà. Ïàëüöû êîðîòêèå è òîëñòûå, ìèçèíåö ñðàâíèòåëüíî ìàë è îáû÷íî çàãíóò âîâíóòðü. Ðàññòîÿíèå ìåæäó ïåðâûì è âòîðûì ïàëüöàìè íà êèñòÿõ è ñòîïàõ óâåëè÷åíî. Èíîãäà ïàëüöû áûâàþò ñðîñøèìèñÿ, è íà ëàäîíè íåðåäêî îáíàðóæèâàåòñÿ ïîëíàÿ ïîïåðå÷íàÿ (îáåçüÿíüÿ) ñêëàäêà. Êîíå÷íîñòè êîðîòêèå, ðîñò, êàê ïðàâèëî, çíà÷èòåëüíî íèæå íîðìû.

Ó äåòåé áîëåå ñòàðøåãî âîçðàñòà ôèãóðà ïðèçåìèñòàÿ, êîíå÷íîñòè êîðîòêèå, ïëå÷è îïóùåíû, ãîëîâà íàêëîíåíà âïåðåä. ×àñòû íàðóøåíèÿ ïðèêóñà è àíîìàëèè çóáîâ. Ãóáû, îñîáåííî íèæíÿÿ, óòîëùåíû. Íèæíÿÿ ãóáà íåðåäêî âûâåðíóòà. Ñ áîëüøèì ïîñòîÿíñòâîì âûÿâëÿþòñÿ áëèçîðóêîñòü, äàëüíîçîðêîñòü, àñòèãìàòèçì.

Ó ìíîãèõ áîëüíûõ èìåþòñÿ ýíäîêðèííûå íàðóøåíèÿ: îæèðåíèå, ñíèæåíèå îáìåíà âåùåñòâ. Ïî-âèäèìîìó ýòî ñâÿçàíî ñ íàðóøåíèåì ôóíêöèè ùèòîâèäíîé æåëåçû.

Â íåâðîëîãè÷åñêîì ñòàòóñå ó áîëüíûõ ìîãóò áûòü âûÿâëåíû ñõîäÿùååñÿ êîñîãëàçèå, íèñòàãì, àññèìåòðèÿ ëèöà, ëåãêèå êîîðäèíàòîðíûå íàðóøåíèÿ. Ìûøå÷íûé òîíóñ îáû÷íî ñíèæåí. Äâèãàòåëüíûå íàâûêè ðàçâèâàþòñÿ ñ çàäåðæêîé, îòìå÷àåòñÿ íåëîâêîñòü äâèæåíèé.

3. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî-âîëåâîé ñôåðû

Èíòåëëåêò áîëüíûõ îáû÷íî ñíèæåí äî óðîâíÿ óìåðåííîé óìñòâåííîé îòñòàëîñòè. Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ êîëåáëåòñÿ ìåæäó 20 è 49, õîòÿ â îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ ìîæåò áûòü âûøå èëè íèæå ýòèõ ïðåäåëîâ. Äàæå ó âçðîñëûõ áîëüíûõ óìñòâåííîå ðàçâèòèå íå ïðåâûøàåò óðîâåíü íîðìàëüíîãî ñåìèëåòíåãî ðåáåíêà. Â ðóêîâîäñòâàõ òðàäèöèîííî îïèñûâàþòñÿ òàêèå ÷åðòû áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, êàê ïîêîðíîñòü, ïîçâîëÿþùàÿ èì õîðîøî ïðèñïîñàáëèâàòüñÿ ê áîëüíè÷íîé æèçíè, ëàñêîâîñòü, ñî÷åòàþùèåñÿ ñ óïðÿìñòâîì, îòñóòñòâèåì ãèáêîñòè, ñêëîííîñòü ê ïîäðàæàòåëüñòâó, à òàêæå ÷óâñòâî ðèòìà è ëþáîâü ê òàíöàì. Ó íèõ íåðåäêî îòìå÷àåòñÿ íåóñòîé÷èâîñòü íàñòðîåíèÿ: ïîâûøåííîå íàñòðîåíèå ìîæåò ñîïðîâîæäàòüñÿ àôôåêòèâíûìè âñïûøêàìè èëè ñìåíÿòüñÿ íåãàòèâèçìîì. Îäíàêî ñèñòåìàòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ, ïðîâåäåííûå â Àíãëèè è ÑØÀ, íå ïîäòâåðæäàþò ýòîò îáðàç.

4. Äèàãîíîñòèêà ñèíäðîìà Äàóíà

Äèàãíîñòèêà äàííîãî çàáîëåâàíèÿ ñðàâíèòåëüíî ëåãêà áëàãîäàðÿ õàðàêòåðíûì âíåøíèì ïðèçíàêàì, à òàê æå áåðåìåííàÿ æåíùèíà ìîæåò ïðîéòè îáñëåäîâàíèå íà âûÿâëåíèå íàðóøåíèé ïëîäà. Ìíîãèå ñòàíäàðòíûå äîðîäîâûå îáñëåäîâàíèÿ ñïîñîáíû îáíàðóæèòü ñèíäðîì Äàóíà ó ïëîäà. Íàïðèìåð, èìåþòñÿ ñïåöèôè÷åñêèå ÓÇÈ – ïðèçíàêè ñèíäðîìà. Ãåíåòè÷åñêèå êîíñóëüòàöèè ñ ãåíåòè÷åñêèìè òåñòàìè (àìíèîöåíòåç, áèîïñèÿ õîðèîíà, êîðäîöåíòåç), êàê ïðàâèëî, ïðåäëàãàþòñÿ ñåìüÿì, ðèñê ðîæäåíèÿ â êîòîðûõ ðåá¸íêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà íàèáîëåå âåëèê. Â ÑØÀ èíâàçèâíûå è íåèíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ äîñòóïíû äëÿ âñåõ æåíùèí, âíå çàâèñèìîñòè îò èõ âîçðàñòà. Îäíàêî èíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ ïðîâîäèòü íå ðåêîìåíäóåòñÿ, åñëè æåíùèíå áîëüøå 34-õ ëåò è íåèíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ íå ïîêàçàëè âåðîÿòíûõ íàðóøåíèé. Îäíàêî äàæå ïðè îòñóòñòâèè ñîìíåíèé â äèàãíîçå ïîêàçàíî èññëåäîâàíèå êàðèîòèïà. Âûÿâëåíèå òðàíñëîêàöèîííûõ âàðèàíòîâ ñëóæèò ïîêàçàíèåì äëÿ èññëåäîâàíèÿ õðîìîñîì ó ðîäèòåëåé. Ýòî âàæíî â öåëÿõ ïðîôèëàêòèêè ïîâòîðíîãî ðîæäåíèÿ ó ðîäèòåëåé äåòåé ñ áîëåçíüþ Äàóíà.

5. Ëå÷åíèå

Ëå÷åíèå áîëåçíè Äàóíà äîëæíî ïðîâîäèòüñÿ ïîñòîÿííî, íà÷èíàÿ ñ ðîæäåíèÿ ðåáåíêà. Áîëüøîå çíà÷åíèå ïðèäàåòñÿ îáùåóêðåïëÿþùåé òåðàïèè, ïðîôèëàêòèêå çàáîëåâàíèé âíóòðåííèõ îðãàíîâ, ðàöèîíàëüíîìó âñêàðìëèâàíèþ, ëå÷åáíîé ãèìíàñòèêå. Øèðîêî ïðèìåíÿþòñÿ ìåäèêàìåíòîçíûå ïðåïàðàòû, óëó÷øàþùèå ôóíêöèîíàëüíûå âîçìîæíîñòè íåðâíîé ñèñòåìû.

6. Îáó÷åíèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà

äàóí õðîìîñîìà èíòåëëåêò ýíäîêðèííûé

Äåòè ñ îëèãîôðåíèåé â ñòåïåíè äåáèëüíîñòè äîëæíû îáó÷àòüñÿ â øêîëàõ äëÿ óìñòâåííî îòñòàëûõ äåòåé. Êîððåêöèîííî-ïåäàãîãè÷åñêèå ìåðîïðèÿòèÿ ïðè áîëåçíè Äàóíà ïðåäóñìàòðèâàþò âîñïèòàíèå ïñèõîìîòîðíûõ íàâûêîâ, ñîöèàëüíóþ àäàïòàöèþ áîëüíûõ, êîððåêöèþ ðå÷åâûõ ôóíêöèé. Â ïðîöåññå îáó÷åíèÿ ìàêñèìàëüíî èñïîëüçóåòñÿ ìåõàíè÷åñêàÿ ïàìÿòü áîëüíûõ, ñïîñîáíîñòü ÷óâñòâåííîãî âîñïðèÿòèÿ îêðóæàþùåãî, îòíîñèòåëüíàÿ ñîõðàííîñòü ýìîöèé è ñïîñîáíîñòü ê ïîäðàæàíèþ. Âî âðåìÿ çàíÿòèé ñ äåòüìè íåîáõîäèìî êàê ìîæíî áîëåå ïîëíî èñïîëüçîâàòü íàãëÿäíûé ìàòåðèàë. Ñëåäóåò ïîñòîÿííî âîâëåêàòü áîëüíûõ â àêòèâíóþ äåÿòåëüíîñòü. Çàíÿòèÿ ñ äåòüìè äîëæíû íîñèòü ÿðêóþ, ýìîöèîíàëüíóþ îêðàñêó. Ïðè ýòîì íàäî èñïîëüçîâàòü ìóçûêó, öâåòíûå äèàïîçèòèâû, êðàñî÷íûå íàãëÿäíûå ïîñîáèÿ.

Çàêëþ÷åíèå

Íàëè÷èå ýòîé äîïîëíèòåëüíîé õðîìîñîìû îáóñëîâëèâàåò ïîÿâëåíèå ðÿäà ôèçèîëîãè÷åñêèõ îñîáåííîñòåé, âñëåäñòâèå êîòîðûõ ðåáåíîê áóäåò ìåäëåííåå, ÷åì åãî ðîâåñíèêè ðàçâèâàòüñÿ è ïîõîäèòü îáùèå äëÿ âñåõ ýòàïû ðàçâèòèÿ. Ðàíüøå ñ÷èòàëîñü, ÷òî âñå ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò òÿæåëóþ ñòåïåíü óìñòâåííîé îòñòàëîñòè è íå ïîääàþòñÿ îáó÷åíèþ. Ñîâðåìåííûå èññëåäîâàíèÿ ïîêàçûâàþò, ÷òî ïðàêòè÷åñêè âñå ëþäè ñ ñèíäðîìîì îòñòàþò â èíòåëëåêòóàëüíîì ðàçâèòèè, íî âíóòðè ýòîé ãðóïïû èõ èíòåëëåêòóàëüíûé óðîâåíü ñèëüíî ðàçëè÷àåòñÿ -îò íåçíà÷èòåëüíîãî îòñòàâàíèÿ äî ñðåäíåé è òÿæåëîé ñòåïåíè îòñòàâàíèÿ. Âñå-òàêè áîëüøèíñòâî äåòåé ñ Ñèíäðîì Äàóíà ìîãóò íàó÷èòñÿ õîäèòü, ãîâîðèòü, ÷èòàòü, ïèñàòü, âîîáùå, äåëàòü áîëüøóþ ÷àñòü òîãî, ÷òî óìåþò äåëàòü äðóãèå äåòè, íóæíî ëèøü îáåñïå÷èâàòü èì àäåêâàòíóþ ñðåäó æèçíè è ñîîòâåòñòâóþùèå ïðîãðàììû îáó÷åíèÿ.

Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîãóò ãîðàçäî ëó÷øå ðàçâèòü ñâîè ñïîñîáíîñòè, åñëè îíè æèâóò äîìà, â àòìîñôåðå ëþáâè, åñëè â äåòñòâå îíè çàíèìàþòñÿ ïî ïðîãðàììàì ðàííåé ïîìîùè, åñëè îíè ïîëó÷àþò ñïåöèàëüíîå îáðàçîâàíèå, íàäëåæàùåå ìåäèöèíñêîå îáñëóæèâàíèå è îùóùàþò ïîçèòèâíîå îòíîøåíèå ê ñåáå îáùåñòâà.

Ïî äàííûì áëàãîòâîðèòåëüíîãî ôîíäà “Äàóíñàéä Àï”, â Ðîññèè åæåãîäíî ðîæäàåòñÿ îêîëî 2500 òàêèõ äåòåé. 85% ñåìåé îòêàçûâàþòñÿ îò ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â ðîäèëüíîì äîìå, â òîì ÷èñëå ïî ðåêîìåíäàöèè ìåäèöèíñêîãî ïåðñîíàëà.

Â Ñêàíäèíàâèè íå çàôèêñèðîâàíî íè îäíîãî ñëó÷àÿ îòêàçà îò ýòèõ äåòåé. Â Àìåðèêå 250 ñåìåé ñòîÿò â î÷åðåäè íà èõ óñûíîâëåíèå.

Ñïèñîê ëèòåðàòóðû

1. Îñíîâû ñîöèàëüíîé ðàáîòû: Ó÷åáíèê / Îòâ. Ðåä. Ï.Ä. Ïàâëåíîê. – 3-å èçä., èñïð. è äîï. – Ì.: ÈÍÔÐÀ-Ì, 2006 ã.

2. Äåòñêèå áîëåçíè. Íîâåéøèé ñïðàâî÷íèê / ïîä îáù. ðåä. Â.Í. Ñàìàðèíîé. – ÑÏá.: Ñîâà; Ì.: Èçä-âî ÝÊÑÌÎ, 2005ã.

3. Áî÷êîâ Í.Ï. “Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà (Íàñëåäñòâåííîñòü è ïàòîëîãèÿ)” – Ì., 1978 ã.

4. Êîçëîâà Ñ.È. “Íàñëåäñòâåííûå ñèíäðîìû è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå” – Ì., 1996.

5. Áàäàëÿí Ë.Î. “Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè ó äåòåé” – Ì., 1971 ã.

Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru

…

Источник

Актуальность детей с синдромом дауна

Библиографическое описание:

Похожие статьи

Развитие творческих способностей детей с ограниченными…

«Добротой согреем сердца» (программа…)

Примерная коррекционно-развивающая программа для…

Особенности социализации обучающихся с ограниченными…

Особенности психолого-педагогической работы с детьми…

Развитие творческих способностей детей с ограниченными…

Проектирование и реализация индивидуальной образовательной…

Театрализованная игра как эффективное средство социальной…

Развитие творческого потенциала детей с ограниченными…