Алт код по мкб 10
Системная склеродермия (по МКБ 10 – прогрессирующий системный склероз, код М34.0) – аутоиммунное заболевание соединительной ткани. Его основные клинические проявления связаны с распространёнными ишемическими нарушениями вследствие облитерирующей микроангиопатии, фиброзом кожи и внутренних органов (сердца, лёгких, почек, пищеварительной и периферической нервной системы), поражением опорно-двигательного аппарата. В Юсуповской больнице созданы все условия для лечения пациентов, страдающих системной склеродермией:
- Комфортные условия пребывания в палатах;
- Диагностика заболевания с помощью современной аппаратуры и новейших методов лабораторных исследований;
- Лечение эффективнейшими препаратами, которые обладают минимальным спектром побочных эффектов;
- Внимательное отношение медицинского персонала.
Женщины болеют системной склеродермией в 3-7 раз чаще мужчин. Дебют заболевания возможен в любом возрасте, но чаще заболевают люди в возрасте от 30 до 60 лет.
Причины и механизмы развития системной склеродермии
Точные причины системной склеродермии сегодня не установлены. Учёные предполагают, что заболевание развивается под воздействием многих внешних и внутренних факторов в сочетании генетической предрасположенностью к заболеванию. Наряду с ролью инфекции, вибрации, охлаждения, стресса, травм и эндокринных нарушений, особое внимание уделяется воздействию химических агентов (бытовых, алиментарных, промышленных) и отдельных лекарственных препаратов.
Центральными звеньями механизма развития системной склеродермии служат избыточный фиброз, нарушения иммунной системы и микроциркуляцию. Нарушение баланса клеточного и гуморального иммунитета, приводит к активации выработки специфических антинуклеарных антител, интерлейкинов (медиаторов воспаления и иммунитета), антител к эндотелию и соединительной ткани.
Во внутреннем слое сосудистой стенки увеличивается количество гладкомышечных клеток, происходит мукоидное набухание. Просвет сосудов сужается, развиваются микротромбозы. Со временем уменьшается кровоснабжение тканей. О степени поражения эндотелия свидетельствует повышение концентрации фактора Виллебранда и клеточных растворимых молекул адгезии.
В дерме (собственно коже) накапливаются Т-лимфоциты и фибробласты. Они избыточно продуцируют коллаген типов I и III. Активированные тучные клетки вырабатывают трансформирующий фактор роста В и гистамин. Это стимулирует размножение фибробластов и образование компонентов межклеточного матрикса.
Виды системной склеродермии
Выделяют диффузную и лимитированную клинические формы системной склеродермии. В 2% случаев регистрируется склеродермия без склеродермы (поражение только внутренних органов). Встречаются перекрестные формы заболевания, при которых системная склеродермия сочетается с ревматоидным артритом, воспалительными миопатиями, системной красной волчанкой).
Выделяют следующие варианты клинического течения склеродермии:
- Острое, быстро прогрессирующее течение – генерализованный фиброз кожи (диффузная форма) и внутренних органов развивается в течение первых двух лет от начала заболевания;
- Подострое, умеренно прогрессирующее течение – имеют место клинические и лабораторные признаки иммунного воспаления (плотный отек кожи, миозит, артрит), могут быть перекрестные синдромы;
- Хроническое, медленно прогрессирующее течение – преобладает патология сосудов, в начале заболевания длительно наблюдается синдром рейно, затем постепенно поражается кожа и внутренние органы.
Симптомы системной склеродермии
Клиническая картина системной склеродермии включает широкий спектр проявлений. Она отличается полиморфизмом как в отношении симптоматики, тяжести и прогноза заболевания. Один из первых симптомов системной склеродермии является синдром симметричный пароксизмальный спазм артерий, прекапиллярных артериол, кожных артериовенозных анастомозов под влиянием холода и эмоционального стресса.
Для поражения кожи при системной склеродермии характерна стадийность. На начальных этапах заболевания возникает плотный отёк кожи и подлежащих тканей. Вследствие отёчности пальцев кисть по утрам плохо сжимается в кулак. Иногда в дебюте болезни развивается диффузная гиперпигментация.
При прогрессировании заболевания возникает индурация кожи – увеличение плотности и уменьшение эластичности. Кожу с трудом можно собрать в складку. Она значительно толще, чем нормальные кожные покровы. На стадии атрофии кожа приобретает синюшно–бурый цвет за счёт гиперпигментации и диспигментации, истончается. У неё появляется характерный блеск. Кожа становится шершавой, сухой, исчезает волосяной покров. В мягких тканях могут появляться небольших размеров подкожные и внутрикожные отложения солей кальция. Если они вскрываются, выделяется творожистая масса и образуется длительно незаживающие язвы.
В развёрнутой стадии заболевания появляется симптом «кисета» – когда вокруг рта формируются радиальные складки. Поздними признаками системной склеродермии являются телеангиэктазии – сгруппированные в пучок расширенные венулы и капилляры. Количество телеангиэктазий со временем увеличивается. Они располагаются на руках, лице, в зоне декольте. Эти симптомы системной склеродермии видны на фото.
Поражение опорно–двигательного аппарата проявляется полиартралгиями, может развиться полиартрит с выраженным синовитом, теносиновиты. При хроническом течении системной склеродермии преобладают склерозирующие теносиновиты и поражение других тканей, расположенных вокруг суставов. Эти процессы совместно с уплотнением кожи приводят к формированию склеродактилии (локального утолщения и уплотнения кожи пальцев рук), сгибательных контрактур мелких и крупных суставов. Типичным проявлением системной склеродермии является акроостеолиз – рассасывание концевых отделов конечных фаланг кистей вследствие длительной ишемии.
Проявлением склеродермии являются следующие поражения внутренних органов:
- Гипотония пищевода;
- Эрозии и язвы пищевода;
- Поражение тонкого и толстого кишечника;
- Синдром мальабсорбции;
- Интерстициальное поражение лёгких;
- Легочная гипертензия;
- Острая или хроническая нефропатия.
При склеродермическом поражении сердца развивается фиброз с вовлечением обоих желудочков. У пациентов нарушается равновесие иммунной системы, возникают аутоиммунные нарушения с образованием антиядерных антител. Практически у всех больных выявляется антинуклеарный фактор.
Самый главный анализ крови на системную склеродермию – выявление антицентромерных антитела (АЦА), антител к топоизомеразе 1 (Scl–70) и к РНК полимеразе III. Все эти аутоантитела направлены на растворимые ядерные белки. Аутоантитела при системной склеродермии появляются уже на доклиническом этапе. Каждый больной системной склеродермией обычно имеет только один тип аутоантител, который не изменяется в процессе развития болезни.
Диагностика системной склеродермии
Ревматологи Юсуповской больницы устанавливают диагноз системная склеродермия на основании клинической картины заболевания, данных инструментальных и лабораторных исследований, которые позволяют оценить степень вовлеченности в патологический процесс внутренних органов и тяжесть лёгочной гипертензии. С этой целью использую следующие методы исследования:
- Электрокардиографию;
- Эхокардиографию;
- Пробу с шестиминутной минутной ходьбой;
- Рентгенографию и компьютерную томографию органов грудной клетки;
- Спирометрию;
- Бодиплетизмографию;
- Вентиляционно-перфузионную сцинтиграфию лёгких;
- Ангиопульмонографию.
При наличии показаний выполняют катетеризацию правых отделов сердца. Пациентам назначают клинический, биохимический, иммунологический анализ крови, коагулограмму. В общем анализе крови при системной склеродермии можно обнаружить увеличение скорости оседания эритроцитов, изменение количества гемоглобина, эритроцитов. В общем анализе мочи выявляют гипостенурию (уменьшение плотности мочи), протеинурию (белок в моче), уменьшение удельного веса мочи, цилиндры. Биохимический анализ крови включает определение уровня АлТ, АсТ, общего белка и фракций, глюкозы, креатинина, мочевины, холестерина. В крови пациента, страдающего системной склеродермией, определяется повышение титра следующих антител:
- Антинуклеарных;
- Антицентромерных;
- К топоизомеразе-1 (Scl-70).
Ревматологи для установления диагноза системная склеродермия используют клинические рекомендации Американской ревматологической ассоциации. «Большой» критерий – проксимальная склеродермия. Она характеризуется симметричным утолщением, уплотнением и уплотнением кожи проксимальнее пястно-фаланговых и плюснефаланговых суставов. Изменения, характерные для склеродермии, могут располагаться на шее, лице, грудной клетке, животе. К «малым» критериям относятся склеродактилия (перечисленные выше кожные изменения ограничены пальцами), мелкие рубцы на кончиках пальцев или потеря ткани подушечек пальцев, двусторонний базальный пневмофиброз при рентгенологическом обследовании. Диагноз системная склеродермия устанавливают при наличии «большого» критерия или двух «малых» критериев. Эти критерии ревматологи применяют для выявления выраженной системной склеродермии. Они не охватывают раннюю лимитированную, перекрестную и висцеральную системную склеродермию.
Лечение системной склеродермии
Ревматологи при системной склеродермии назначают препараты с антифиброзным эффектом в сочетании с артериальными вазодилататорами, антиагрегантами, цитостатическими и противовоспалительными средствами. Наибольшей эффективностью из группы антифиброзных средств обладает Б-пеницилламин (купренил). Применяются нестероидные противовоспалительные препараты, глюкокортикостероиды.
Нестероидные противовоспалительные препараты назначают для лечения мышечно-суставных проявлений системной склеродермии, субфебрильной лихорадки. Глюкокортикостероиды используют по показаниям с учетом их действия на клеточный и гуморальный компоненты воспаления, а также на фибробласты.
В лечении комплексной терапии легочной гипертензии при системной склеродермии эффективна кислородотерапия, вазодилататоры и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента. Блокаторы кальциевых каналов расширяют сосуды, что приводит к уменьшению давления в легочной артерии. Мощным эндогенным вазодилататором является простациклин. Он также обладает антиагрегационным, цитопротективным и антипролиферативным эффектом. Для лечения больных с лёгочной гипертензией используют также внутривенно алпростадил. Лечение часто сочетают с длительным приемом блокаторов кальциевых каналов. Вазодилататоры назначают совместно с дезагрегантами и ангиопротекторами.
При хроническом течении системной склеродермии положительный эффект оказывают препараты гиалуронидазы. Их назначают в виде курсов внутримышечных или подкожных инъекций, электрофореза или аппликаций на область контрактур и индуративно изменённых тканей. При прогрессировании легочного фиброза и развитии тяжелой дыхательной недостаточности, склеродермическом почечном кризе, развитии тяжёлой сердечной недостаточности лечение проводят в отделении реанимации и интенсивной терапии.
Чтобы предотвратить развитие системной склеродермии, врачи рекомендуют избегать эмоциональных стрессов, длительного пребывания на холоде, отказаться от курения, потребления кофе и напитков, которые содержат кофеин.
У людей часто возникает вопрос: «Сколько живут с симптомами системной склеродермии?» Прогноз зависит от формы заболевания, течения, тяжести поражения внутренних органов и адекватности терапии. При наличии первых признаков заболевания звоните по телефону контакт центра.
Лечение пациентов системной склеродермией в Юсуповской больнице проводят врачи-ревматологи. В случае развития нарушений функций внутренних органов к лечебному процессу привлекаются специалисты других медицинских специальностей (кардиологи, нефрологи, пульмонологи, гастроэнтерологи). Тяжёлые случаи заболевания обсуждаются на заседании Экспертного Совета с участием профессоров, доцентов и врачей высшей категории. Ведущие ревматологи, специализирующиеся на лечении системных заболеваний, коллегиально определяют дальнейшую тактику ведения пациента.
Источник
- Описание
- Причины
- Симптомы (признаки)
- Диагностика
- Лечение
Краткое описание
Гиперпролактинемия — повышение уровня пролактина в сыворотке крови >20 нг/мл. Может быть физиологической (у женщин во время беременности, в течение 6 мес после родов или до прекращения кормления грудью) или патологической (у женщин и мужчин). В последнем случае у женщин говорят о синдроме персистирующей галактореи – аменореи. Различают две формы этого синдрома • Синдром Киари–Фроммеля (болезнь Фроммеля) — сочетание галактореи и аменореи в послеродовом периоде, как правило, обусловленное пролактин – продуцирующей аденомой гипофиза • Синдром Форбса–Олбрайта (синдром Аргонса–дель Кастильо) — сочетание галактореи и аменореи вне связи с беременностью, родами и послеродовым периодом, но также возникающее вследствие пролактин – продуцирующей аденомы гипофиза. Преобладающий возраст: репродуктивный (15–50 лет).
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
- E22.1 Гиперпролактинемия
Причины
Этиология патологической гиперпролактинемии • Продуцирующая пролактин аденома гипофиза — пролактинома (около 50% всех аденом гипофиза обладают способностью секретировать пролактин) • Повреждение гипоталамуса или ножки гипофиза опухолями, гранулёмами и другими процессами нарушает ингибирующий эффект гипоталамического дофамина на активность лактотрофов, что приводит к гиперсекреции пролактина • Лекарственная (например, опиоиды, ТАД, метоклопрамид, верапамил, производные фенотиазина и бутирофенона, метилдопа, изониазид, эстрогены, резерпин) • Прекращение приёма пероральных контрацептивов • Гипотиреоз • Послеоперационное состояние (любое большое хирургическое вмешательство, особенно овариэктомия) • Идиопатическая гиперпролактинемия • Другие причины (например, саркоидоз, почечная недостаточность, болезнь Иценко–Кушинга, цирроз печени, травма головы, СКВ и рассеянный склероз).
Симптомы (признаки)
Клиническая картина • Аменорея и бесплодие вследствие ингибирования пролактином синтеза гонадолиберина в гипоталамусе, а также прямого эффекта пролактина на яичники • Галакторея (20% случаев) — непосредственный результат избытка пролактина • Импотенция, снижение либидо и гинекомастия у мужчин связаны с низким уровнем тестостерона • У 50% больных отмечают ожирение • Неврологическая симптоматика •• Сдавление зрительного нерва. Опухоли гипофиза могут оказывать давление в области перекрёста зрительных нервов. Сначала наблюдают потерю зрения в верхних височных квадрантах, в далеко зашедших случаях возникает битемпоральная гемианопсия •• Головная боль (часто) •• Другие проявления (изменения психического статуса, аномалии черепных нервов, рвота и отёк соска зрительного нерва) отмечают реже • Симптомы сопутствующих заболеваний (например, гипотиреоза, болезни Иценко–Кушинга, акромегалии, поликистоза яичников), а также почечной и печёночной недостаточности.
Беременность. Скорость роста аденомы гипофиза увеличивается.
Диагностика
Лабораторные исследования • Пролактин и гормоны щитовидной железы у всех пациентов с галактореей. Уровень пролактина сыворотки, превышающий 200 нг/мл, с большой вероятностью свидетельствует о наличии пролактиномы. При функциональных причинах (например, воздействии ЛС) гиперпролактинемия редко превышает 100–200 нг/мл • ФСГ/ЛГ у всех пациентов с аменореей • СТГ и ГК при подозрении на акромегалию или болезнь Иценко–Кушинга.
Специальные исследования • МРТ и КТ (даже при незначительном повышении уровня пролактина) • Исследование полей зрения при подозрении на аденому гипофиза.
Лечение
ЛЕЧЕНИЕ
Тактика ведения • Прекратить приём ЛС, вызывающих гиперпролактинемию • Диагностика и лечение основного заболевания • При невозможности этиотропного лечения проводят симптоматическое лечение • Выжидательная тактика — тактика выбора • При макроаденомах — комбинированное лечение (транссфеноидальная резекция [успешна в 90% случаев, в 5% — серьёзные осложнения] в сочетании с лучевой терапией [в 50% случаев в течение 5 лет развивается пангипопитуитаризм]).
Наблюдение • Определение уровня пролактина каждые 6–12 мес • Исследование полей зрения ежегодно • МРТ каждые 1–3 года.
Лекарственная терапия. Препарат выбора — бромокриптин. Лечение начинают с малых доз: 2,5 мг/сут, затем дозу постепенно увеличивают в течение нескольких нед до 2,5 мг 3 р/сут.
Осложнения. При аденоме гипофиза возможно полное выпадение полей зрения.
Течение и прогноз зависят от основного заболевания. После прекращения приёма бромокриптина гиперпролактинемия может рецидивировать.
МКБ-10 • E22.1 Гиперпролактинемия
Примечание. Симптоматическая гиперпролактинемия редко возникает у мужчин. Как правило, для развития симптомов необходимо очень высокое содержание пролактина.
Лекарственные средства и Медицинские препараты применяемы для лечения и/или профилактики “Гиперпролактинемия”.
Источник
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Описание
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Группа генетически обусловленных заболеваний, которые возникают по причине наследственных или соматических мутаций в генах, отвечающих за различные этапы FAS – обусловленного апоптоза. Симптоматика может быть вариабельной и наиболее часто включает в себя лимфаденопатию, спленомегалию и разнообразные аутоиммунные поражения системы крови, печени, щитовидной железы. Диагностика аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома производится на основании результатов общего и биохимического анализов крови, биопсии лимфатических узлов, генетических исследований. Специфического лечения заболевания в настоящий момент нет, применяют комбинации иммунносупрессивной и цитотоксической терапии.
Дополнительные факты
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛС, ALPS, синдром Канале-Смит) – группа иммунодефицитных состояний, характеризующихся аутоиммунными цитопениями, лимфаденопатией, спленомегалией. Первые данные о заболевании стали поступать в 1968-м году, после чего вскоре началось бурное изучение патологии. Изначально АЛС был отнесен к первичным иммунодефицитам, однако со временем были обнаружены формы синдрома, обусловленные соматическими мутациями в детском и подростковом организме. Данные о встречаемости у разных исследователей довольно сильно различаются, на сегодняшний момент описано более 500 случаев различных форм аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома. Наследственные формы заболевания передаются по аутосомно-доминантному типу, при этом в развитии врожденных форм также довольно велика роль спонтанных мутаций. Среди больных с одинаковой частотой встречаются как мальчики, так и девочки.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Причины
Выяснено, что причиной любого типа АЛС является нарушение FAS-опосредованного апоптоза лимфоцитов. При образовании Т-лимфоцитов те линии, которые способны атаковать собственные ткани, уничтожаются за счет активизации рецепторов CD-95 (Fas-рецепторов) на поверхности их мембраны. Активация CD-95, относящегося к группе рецепторов фактора некроза опухолей, запускает многостадийную реакцию с участием каспаз, которая оканчивается апоптозом клетки. При аутоиммунном лимфопролиферативном синдроме генетические мутации приводят к блоку этого процесса на определенном этапе, из-за чего устранения потенциально опасных клонов Т-лимфоцитов не происходит, и они начинают накапливаться в лимфатических узлах. Кроме того, создаются условия для аутоиммунного поражения органов и тканей.
Наиболее часто встречаются наследственные и спонтанные мутации в гене TNFRSF6, который кодирует собственно Fas-рецептор. При этом нарушение структуры белка (особенно домена, отвечающего за взаимодействие с FADD-молекулой) приводит к тому, что он становится неспособным выполнять свои рецепторные функции и активизировать апоптоз. Возможны и соматические мутации в гене FAS, которые в полной мере проявляют себя в позднем детском или подростковом периоде, и поэтому их относят к отдельной группе АЛС. Второй по распространенности вариант аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома обусловлен мутацией в гене CASP10, кодирующем цистин-аспарагин кислотную протеазу (каспаза-10). Этот белок играет ключевую роль в передаче сигнала об апоптозе с клеточной мембраны в ядро клетки. К этому же варианту относят и мутации гена CASP8.
Третьим по распространенности является аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, который вызван мутацией в гене FASLG, кодирующем Fas-лиганд или рецептор CD-178. Он играет вспомогательную роль в распознавании факторов, стимулирующих апоптоз, и участвует в передаче сигнала в клетку. Некоторые формы АЛС обусловлены мутацией гена NRAS, который кодирует «малый G-белок», принимающий участие в качестве вторичного мессенджера в передаче сигналов с мембраны в клетку, в том числе и ядро. Примерно в трети случаев аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома врачам-иммунологам не удается установить непосредственную причину заболевания.
Классификация
При помощи методов современной генетики удалось выявить шесть основных форм АЛС:
ALPS 1A. Вызвана мутацией гена TNFRSF6, расположенного на 10 – й хромосоме, чаще всего имеет врожденный характер, наследуется по аутосомно – доминантному типу. По статистике, более 40% АЛС относятся именно к этой разновидности.
ALPS 1В. Обусловлена мутацией гена FASLG, также довольно часто приводит к врожденному аутоиммунному лимфопролиферативному синдрому. К этому типу относят около 10% от всех клинических случаев АЛС.
ALPS 1m Ее причиной являются соматические мутации в гене FAS, возникающие в детском или подростковом возрасте и поэтому приводящие к поздним формам АЛС. При этом повреждение гена должно произойти в полипотентной клетке-предшественнице, которая способна дать начало многим линиям лимфоцитов. При этой форме наиболее часто возникает внезапная самопроизвольная ремиссия заболевания.
ALPS 2. Вызвана мутацией в генах CASP10 и, по некоторым данным, CASP8, которые кодируют белки – каспазы, передающие сигнал об апоптозе от рецептора к ядру клетки. Эта форма аутоиммунного лифопролиферативного синдрома составляет примерно 25% от всех случаев заболевания, может быть как врожденной, так и проявиться в более старшем возрасте.
ALPS 3. Мутация какого гена и характер ее наследования при этой форме неизвестны. Особенностью такого варианта АЛС является нарушение не только FAS-, но и IL2-опосредованного апоптоза, а также более тяжелый характер течения.
ALPS 4. Обусловлена мутацией гена NRAS, также кодирующего белки – передатчики внутриклеточного сигнала. Данный тип аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома характеризуется более доброкачественным течением и умеренной выраженностью симптомов.
Симптомы
Симптомы АЛС довольно вариабельны из-за большого количества мутаций, которые могут приводить к такому состоянию. Начало заболевания можно заметить уже на 15-й день после рождения (при врожденных формах), в детском или подростковом возрасте в случае соматических мутаций в генах FAS, CASP10 или NRAS. Обычно первым проявлением заболевания является лимфаденопатия – подмышечные, паховые или шейные лимфатические узлы увеличиваются в размерах, но при этом безболезненны и не спаяны с окружающими тканями. Регистрируется спленомегалия, в некоторых случаях она сопровождается увеличением печени (гепатоспленомегалия).
Аутоиммунные проявления АЛС регистрируются обычно через некоторое время после лимфаденопатии и увеличения селезенки. В основном это поражения кровяных ростков – тромбоцитопения, гемолитическая анемия, приводящая к желтухе, изредка нейтропения. Помимо крови, аутоиммунному поражению могут подвергаться органы ЖКТ (возникают гастрит, панкреатит, колит, аутоиммунный гепатит). На коже могут проявляться признаки васкулита, делая клинику аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома схожей с таковой при системной красной волчанке. Кроме того, могут возникать аутоиммунные формы тиреоидита, гломерулонефрита, поражаться суставы, ткани глаза (иридоциклит, увеит). Нередки поражения центральной нервной системы – эпилептические припадки, миелиты, мозжечковая атаксия.
Ассоциированные симптомы: Увеличение паховых лимфоузлов. Увеличение подмышечных лимфоузлов. Увеличение шейных лимфоузлов. Эозинофилия.
Диагностика
Диагностика АЛС производится на основании осмотра, а также лабораторных, иммунологических и генетических исследований. При осмотре выявляют увеличение более чем трех групп лимфатических узлов, спленомегалию, увеличение печени. Анализ крови может показывать уменьшение количества некоторых клеток (анемию, тромбоцитопению), у части больных определяется высокая (до 30%) эозинофилия. Проба Кумбса положительная, в биохимическом анализе крови определяется выраженная гипергаммаглобулинемия. Одним из высокочувствительных методов иммунологической диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома является проточная иммуноцитофлюориметрия, проводимая с целью выявления количества лимфоцитов с атипичным набором рецепторов (CD3+CD4-CD8-). При АЛС количество таких клеток превышает 1% от всех лимфоцитов. В биоптате лимфатических узлов определяется фолликулярная гиперплазия, результатом гистологического исследования селезенки служит лимфоидная гиперплазия.
Врачом-генетиком может быть произведено секвенирование гена FAS с целью выявления мутаций, ставших причиной аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома. С учетом значительной величины этого гена для ускорения и удешевления процедуры поиск может быть произведен лишь в отдельных экзонах гена FAS, в которых наиболее часто обнаруживаются нарушения – эти участки называют «горячими точками». Таким образом, при помощи генетической диагностики можно определить АЛС только 1А, 1В и 1m типов. Методики определения остальных форм АЛС генетическими методами на сегодняшний день не разработаны. Изучение наследственного анамнеза в ряде случаев будет неэффективно из-за значительной доли форм заболевания, вызванных соматическими мутациями.
Лечение
Этиотропное лечение аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома не разработано, патогенетическая терапия сводится к применению иммуносупрессивных и цитотоксических средств. В качестве средств, подавляющих аутоиммунную активность, наиболее часто используют кортикостероиды (преднизолон, дексаметазон). К специфическим препаратам, ограничивающим скорость пролиферации лимфоцитов, относят микофенолата мофетил, сиролимус. Также при аутоиммунном лимфопролиферативном синдроме активно применяются традиционные цитотоксические средства – метотрексат, циклоспорин А и другие. При значительном увеличении селезенки или отсутствии эффекта от консервативного лечения прибегают к спленэктомии. Пересадка костного мозга и использование стволовых клеток в долгосрочной перспективе давали только временный эффект. При значительно выраженных гематологических нарушениях применяют гемотрансфузии, введение эритроцитарной или тромбоцитарной массы. Больному следует избегать физических нагрузок, использовать высоковитаминную диету.
Прогноз
Прогноз заболевания, ввиду высокой вариабельности и выраженности симптомов, неопределенный или неблагоприятный. У большей части больных проявления заболевания постепенно нарастают, со временем приводя к летальной анемии, тромбоцитопении, билиарному циррозу печени. Также важную роль в прогнозе играют нарушения иммунитета, так как нередко причиной смерти выступают сепсис и другие инфекционные поражения. В прогнозе аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома следует учитывать и повышенный риск онкологических заболеваний, примерно пятая часть больных умирает от различных типов лимфом. В некоторых случаях возникает спонтанная и длительная ремиссия патологии.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||
Клиники для лечения с лучшими ценами
|
Источник