Амиотрофический склероз код мкб
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Синонимы диагноза
- Описание
- Дополнительные факты
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
БАС.
Названия
Название: Боковой амиотрофический склероз.
МРТ-снимок головного мозга пациентки с БАС
Синонимы диагноза
БАС.
Описание
Боковой амиотрофический склероз. Нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. Основные проявления заболевания – атрофия скелетных мышц, фасцикуляции, спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств. Характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу. Боковой амиотрофический склероз диагностируется на основании данных неврологического статуса, ЭНГ, ЭМГ, МРТ позвоночника и головного мозга, анализа цереброспинальной жидкости и генетических исследований. К сожалению, на сегодняшний день медицина не располагает эффективной патогенетической терапией БАС.
Дополнительные факты
Боковой амиотрофический склероз. Нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. Основные проявления заболевания – атрофия скелетных мышц, фасцикуляции, спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств. Характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу.
Понятию «боковой амиотрофический склероз» соответствуют также: болезнь двигательного нейрона, семейная болезнь двигательного нейрона, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич.
Классификация
В настоящее время различают четыре основных формы бокового амиотрофического склероза:
• высокая (церебральная);
• шейно-грудная;
• бульбарная;
• пояснично-крестцовая.
Симптомы
В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками одновременно. Наряду с этим развивается ассиметричный нижний спастический парапарез с гиперрефлексией и патологическими знаками. В дальнейшем присоединяется сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов, еще позднее в большей степени проявляются амиотрофии нижних конечностей, преобладающие в разгибательной группе мышц.
В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный верхний вялый парапарез, которому сопутствуют гипорефлексия и патологические пирамидные знаки в нижних конечностях (без гипертонуса). На момент развития плегии в проксимальных конечностях минимальная пирамидная симптоматика в руках угасает, пациенты в это время сохраняют способность передвигаться самостоятельно. С развитием заболевания присоединяется и бульбарный синдром, еще позднее возникают отчетливые амиотрофии и парезы в нижних конечностях.
В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с диффузным дебютом заболевание стартует с развития вялого асимметричного тетрапареза. Наряду с этим развивается бульбарный синдром в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается быстрая утомляемость, выраженное снижение массы тела, инспираторная одышка.
В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный нижний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Вместе с этим наблюдается асимметричный верхний парапарез с амиотрофиями, гипертонус мышц, гиперрефлексия и патологические пирамидные знаки. На момент развития вялой параплегии пациенты сохраняют способность пользоваться руками. Позднее присоединяются бульбарный и псевдобульбарный синдромы.
В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание стартует с формирования нижнего вялого асимметричного парапареза с атрофиями и ранним угасанием сухожильных рефлексов. В дальнейшем присоединяется верхний вялый асимметричный парапарез с ранним угасанием сухожильных рефлексов. Развивающийся впоследствии бульбарный синдром проявляется в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается выраженная инспираторная одышка по причине раннего вовлечения в патологический процесс вспомогательной дыхательной мускулатуры, а также выраженное снижение массы тела.
В пирамидном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание манифестирует с формирования нижнего спастического асимметричного парапареза с гиперрефлексией, амиотрофиями и патологическими пирамидными знаками. В дальнейшем к нему присоединяется и верхний спастический парапарез с такими же признаками, после чего развивается псевдобульбарный синдром.
В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом в начале заболевания развиваются дизартрия, дисфагия, назофония, атрофия и фасцикуляции языка. В последствии развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Затем присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Наблюдается выраженное снижение массы тела, а в поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.
В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом заболевание стартует с развития дисфонии, дисфагии, дизартрии, выпадения глоточного и мандибулярного рефлексов. Далее развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Позднее присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическим знаками. В связи с дисфагией существенно снижается масса тела. В поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.
Нехватка воздуха. Одышка. Озноб. Поперхивание во время еды. Слабость в ногах. Слабость мышц (парез).
Диагностика
Для диагностирования бокового амиотрофического склероза необходимо наличие следующих критериев: признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным; признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным; прогрессирующего распространения симптомов в одной или нескольких областях иннервации (выявляется при наблюдении за больным). В то же время необходимо отсутствие электрофизиологических и патологических признаков иного заболевания, наличие которых объяснило бы дегенерацию центральных и периферических мотонейронов, а также данных нейровизуализации о наличии иных заболеваний, которые могли бы объяснить клинические и электрофизиологические признаки.
Существует несколько клинических форм бокового амиотрофического склероза (БАС): спорадическая форма — боковой амиотрофический склероз в изолированном виде или на фоне сопутствующих заболеваний; генетически детерминированная (наследственная, семейная) форма — боковой амиотрофический склероз, проявившийся более чем в одном поколении семьи, имеющий различные типы наследования и/или ассоциированный с различными каузативными мутациями. Отдельно выделяют несколько БАС-подобных синдромов, феноменологически напоминающих боковой амиотрофический склероз, но развивающиеся при других патологических процессах. Характерные признаки БАС-подобных синдромов: эндемичность, наличие семейной или спорадической экстрапирамидной симптоматики, дегенерация мозжечка, деменция лобного типа, вегетативная недостаточность, чувствительные и глазодвигательные нарушения.
Еще одна форма бокового амиотрофического склероза — БАС с лабораторными признаками неопределенной диагностической значимости — случаи БАС, сочетающиеся с лабораторными признаками, которые имеют неопределенное отношение к патогенезу заболевания. Для диагностирования таких случаев БАС необходимо их соответствие электрофизиологическим, клиническим и нейрорентгенологическим критериям достоверного или клинически возможного бокового амиотрофического склероза. Отношение дополнительных лабораторных признаков к патогенезу заболевания возможно, но не обязательно. К таким лабораторным признакам относятся: высокие титры антител, моноклональная гаммапатия, лимфомы, доброкачественная эндокринологическая патология (гиперпаратиреоз, гипертиреоз и тд ), экзогенная интоксикация (ртутью, свинцом и тд ), инфекции (бруцеллез, сифилис, ВИЧ, опоясывающий лишай и тд ).
При подозрении на боковой амиотрофический склероз необходимы: сбор анамнеза (как личного, так и семейного); физикальное и неврологическое обследование; инструментальные обследования (ЭМГ, МРТ головного мозга); лабораторные исследования (общий и биохимический анализ крови); серологические анализы (антитела к ВИЧ, реакция Вассермана и тд ); исследование ликвора; молекулярно-генетический анализ (мутации в гене супероксиддиссмутазы-1).
При сборе анамнеза необходимо обратить внимание на жалобы пациента на скованность и/или слабость в тех или иных группах мышц, мышечные подергивания и спазмы, похудание тех или иных мышц, эпизоды острой нехватки воздуха, нарушения речи, слюноотделения, глотания, одышку (при физической нагрузке и в отсутствие таковой), чувство неудовлетворенности сном, общая утомляемость. Кроме того, необходимо уточнить наличие (либо отсутствие) двоения в глазах, озноба, ухудшения памяти.
Неврологическое обследование при подозрении на боковой амиотрофический склероз должно включать в себя выборочное нейропсихологическое тестирование; оценку черепной иннервации, проверку мандибулярного рефлекса; оценку бульбарных функций; силу грудино-сосцевидных и трапециевидных мышц; оценку мышечного тонуса (по шкале Британского совета медицинских исследований), а также выраженности двигательных нарушений (по шкале Ашфорта). Кроме того необходимо исследование патологических рефлексов и координаторных проб (статических и динамических).
На игольчатой электромиографии выявляют признаки острой и хронической денервации либо текущий денервационный процесс, что является подтверждением поражения центральных нейронов. Характерным электрофизиологическим признаком бокового амиотрофического склероза являются потенциалы фасцикуляций, их количественное распределение в тех или иных мышцах может варьироваться. Однако следует помнить об относительной специфичности фасцикуляций («доброкачественные» фасцикуляции могут возникать и у здоровых людей).
Единственным лабораторным методом, которым можно подтвердить боковой амиотрофический склероз, является молекулярно-генетический анализ гена супероксиддисмутазы-1. Биопсия периферического нерва, скелетной мышцы и других тканей необходима лишь в тех случаях бокового амиотрофического склероза, когда имеются нейрорентгенологические, нейрофизиологические и клинические данные, не характерные для БАС.
Лечение
Основные цели терапии бокового амиотрофического склероза: замедление прогрессирования болезни и продление периода заболевания, при котором пациент сохраняет способность к самообслуживанию; уменьшение выраженности отдельных симптомов заболевания и поддержание стабильного уровня качества жизни.
Показаниями к госпитализации могут служить первичное обследование, а также проведение чрескожной эндоскопической гастротомии. Сообщить пациенту о диагнозе БАС невролог может только после тщательного обследования, которое обычно является и многократным. Необходимо довести до сведения пациента вариабельность прогрессирования болезни.
Единственным препаратом, достоверно замедляющим прогрессирование бокового амиотрофического склероза — рилузол. Это пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата, применение которого позволяет продлить жизнь пациентам в среднем на 3 месяца. Показанием к применению рилузола служат достоверный боковой амиотрофический склероз либо вероятный боковой амиотрофический склероз при исключении у пациента других вероятных причин поражения центральных и периферических мотонейронов, с продолжительностью заболевания менее пяти лет, без трахеостомии, с ФЖЕЛ (форсированная жизненная емкость легких) более 60%. Рилузол назначают пожизненно вне зависимости от приема пищи. При этом необходим мониторинг (каждые 3 месяца) уровня печеночный трансаминаз во избежание развития лекарственного гепатита.
Попытки патогенетической терапии бокового амиотрофического склероза другими препаратами (в т. Антиконвульсанты, метаболические средства, противопаркинсонические средства, антиоксиданты, блокаторы кальциевых каналов, иммуномодуляторы) оказались безуспешны.
Задачей паллиативной терапии является приостановление прогрессирования основных симптомов бокового амиотрофического склероза — дисфагии, дизартрии, фасцикуляций, спастичности, депрессии. Для улучшения метаболизма мышц рекомендовано назначение карнитина, левокарнитина, креатин курсами по 2 месяца три раза в год. Для облегчения ходьбы пациентам рекомендуют пользоваться ортопедической обувью, ходунками, тростью, а при тромбозе глубоких вен нижних конечностей показано бинтование ног эластичными бинтами.
Дисфагия — фатальный симптом бокового амиотрофического склероза, приводящий к кахексии. Сначала проводится частая санация полости рта, впоследствии консистенцию пищи изменяют. Вместе с тем, на самых ранних стадиях развития дисфагии необходимо провести беседу с пациентом, разъяснив ему необходимость проведения эндоскопической гастротомии, акцентируя внимание на том, что она улучшит его состояние и продлит жизнь.
Необходимость трахеостомии и ИВЛ — сигнал о скором летальном исходе. Аргументами против проведения ИВЛ могут служить маловероятность последующего снятия пациента с аппарата, высокая стоимость ухода за таким пациентом, технические сложности, а также постреанимационные осложнения (пневмония, постгипоксическая энцефалопатия и тд ). Аргументами за ИВЛ — желание самого пациента продлить себе жизнь.
Прогноз
При боковом амиотрофическом склерозе прогноз всегда неблагоприятен. Исключение могут составлять наследственные случаи БАС, ассоциирующиеся с определенными мутациями в гене супероксиддисмутазы-1. Продолжительность болезни при поясничном дебюте — около 2,5 лет, при бульбарном — около 3. 5 лет. Не более 7% пациентов с диагнозом БАС живут более 5 лет.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||
Клиники для лечения с лучшими ценами
|
Источник
Боковой амиотрофический склероз (код по мкб 10 G12.2) – сокращенно БАС, одно из самых тяжелых заболеваний нервной системы. Болезнь развивается вследствие гибели центральных и в отдельных участках мозга, крупных нервных клеток – мотонейронов. Рассмотрим причины и и как лечить данное заболевание.
Данный диагноз встречается очень редко (на 100 тысяч человек 3-5 случаев). По статистике, болезни чаще подвержены лица мужского пола.
Боковой склероз проявляется в следующих патологиях:
- Атрофии скелетных мышц;
- В непроизвольном сокращении отдельных пучков мышечных волокон (фасцикуляция).
- Спастичности мышц;
- В повышении сегментарных рефлексов (гиперрефлексия), которое например, может возникать при поражении пирамидных путей.
Патология имеет длительное прогрессирующее течение, которое в конечном итоге приводит к смерти.
Почему развивается заболевание — причины
На данный момент выявить точно, почему развивается боковой амиотрофический склероз и в чем причины появления заболевания не представляется возможным. Исследования показывают, что возможно, предвестником развития патологии является появление в клетках четырех спиральной ДНК, которая нарушает синтез белка, но по какому принципу она действует на поражение мотонейронов и причин изменения ДНК, на данный момент не выявлено.
Средний возраст данного заболевания составляет 40-50 лет, в 5-10% случаев развивается на фоне генетических факторов.
Возможные причины, которые указывают на развитие патологии:
- Вирусная инфекция. Исследования по данной причине проводились, еще в 60-ых годах, но так и не нашли своего подтверждения.
- Аутоиммунные заболевания, могут быть причиной, если развиваются вследствие патологической выработки аутоиммунных антител или размножении аутоагрессивных больших гранулярных лимфоцитов, которые в свою очередь убивают двигательные нервные клетки.
- Генные нарушения, могут быть причиной, если они связанны с кодировкой важных ферментов. Данное нарушение обнаруживается у 25% больных боковым амиотрофическим склерозом.
- Нарушение функционирования нейронов головного и спинного мозга, также может являться причиной заболевания. Специалист утверждают, что при недостаточном функционировании астроцитов, шанс заболевания очень высок.
Симптомы
На основании того, что симптомы бокового амиотрофического склероза развиваются у всех по-разному, можно выделить, что свое начало патология берет с поражения конечностей, которые распространяются на другие участки тела.
Специалисты подразделяют симптоматику заболевания на 4 формы:
- Бульбарная;
- Шейно-грудная;
- Пояснично-крестцовая;
- Церебральная;
При бульбарной форме происходит поражение мозговых нервов. Симптомы бокового амиотрофического склероза, которые свойственны данной форме заболевания следующие:
- Снижение функций речи, возникает проблема произношения, нарушение функциональности языка и его непроизвольные движения.
- Нарушаются глотательные функции, человек может запросто подавиться.
- Происходит полная атрофия мышц лица и шеи, отсутствие мимики, невозможность переживать пищу.
При шейно-грудной форме патологический процесс идет вверх и вниз, поражая верхние конечности.
При данной форме выделяют следующие симптомы:
- Потеря функциональности кистей рук, возникают трудности при игре на инструментах, писании, держании различных приборов.
- Сильное мышечное напряжение рук, повышение сухожильных рефлексов.
- На последующей стадии верхняя часть тела кажется парализованной, вследствие полной атрофии плечевого пояса;
При пояснично-крестцовой форме, поражаются поясничные и крестцовые отделы спинного мозга. При данной форме атрофируются нижние конечности.
Свойственны следующие симптомы:
- Двигательные функции ног значительно ослаблены, возникает тяжесть в ногах и трудности в передвижении, поднятии по ступенькам.
- При дальнейшем течении заболевания мышцы ног атрофируются, возможность встать на ноги представляет большие трудности.
- Недержание мочи и кала;
При церебральной форме заболевания нарушаются двигательные пути от коры большого мозга к стволовым структурам. Симптоматика немногим схожа с бульбарной формой болезни.
На практике, бульварная и церебральная формы, считаются наиболее тяжелыми.
Исследование заболевания
Болезнь имеет множество схожих признаков с другими заболеваниями, поэтому чаще всего установка диагноза проходит методом исключения одного заболевания за другим, из списка предполагаемых.
Однако существуют некоторые критерии, которые указывают на развитие бокового амиотрофического склероза.
Заболевания можно выявить по следующим критериям:
- Разрушение крупных нервных клеток – мотонейронов (на основании клинических и электрофизиологических данных)
- Прогрессирование процесса разрушения мотонейронов на основании клинических исследований.
Методы, которые используются при обследовании больного на наличие данной патологии, являются:
- Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга. Исследование позволяет выявить атрофию моторных отделов мозга.
- Спинномозговая пункция. Проводится с целью диагностики состава спинно-мозговой жидкости.
- Нейрофизиологические обследование пациента. В их состав входит:
- Электроэнцефалография – оценивает активность головного мозга и наличие патологий.
- Реоэнцефалография – данный метод позволяет проверить состояние эластичности и тонуса сосудов головного мозга и шеи.
- Эхоэнцефалография – позволяет оценить наличие объемного патологического процесса головного мозга.
- Электронейромиография – позволяет измерить скорость прохождения нервного импульса по нервным волокнам.
- Молекулярно-генетические исследования. С целью выявления наследственных факторов заболевания.
Исходя из того, что БАС имеет много общего с другими заболевания, проводится дифференциальное исследование следующих нарушений (заболеваний):
- Заболевания мозга, опухоль, атрофия;
- Шейная миелопатия;
- Интоксикация различными вредными веществами (ртуть, свинец, марганец);
- Постполиомиелитический синдром, при котором у больного наблюдается медленно прогрессирующее нарастание слабости и атрофии мышц.
- Эндокринопатия;
- Болезни периферических нервов, такие как лимфома, опухоль спинного мозга, атрофия, миелинопатия.
Как вылечить болезнь
На сегодняшний день методов лечения бокового амиотрофического склероза(код по мкб 10 G12.2) не существует. Медикаментозное лечение позволяет лишь продлить жизнь пациента на неопределенный срок, не обеспечивая полное выздоровление пациента.
Для симптоматического лечения заболевания, используется
- Рилузол. На сегодня является единственным препаратом, который продлевает жизнь. Действие заключается в предотвращении выброса глутамата в головном мозге. Продолжительность жизни, при приеме данного лекарства, увеличивается в среднем на 3 месяца. Прием препарата постоянный, по 100мг в сутки.
- РНК-интерференция. Действие заключается в подавлении экспрессии гена (патологического синтеза белка) в нервных клетках. Считается достаточно эффективным методом и выделяется западными специалистами.
- Лечение стволовыми клетками.
- Миорелаксанты (баклофен, мидокалм), используются для снятия мышечных спазмов.
- Обезболивание противовоспалительными препаратами – на ранней стадии, на поздней – обезболивание опиатами.
- Лекарства для улучшения сна пациента.
- Анаболические стероиды – для роста мышечной массы.
- Приспособления для облегчения передвижения (кресло-коляска с различными функциями).
- Антибиотики широкого спектра (цефалоспорины, фторхинолоны) , в случае развития инфекционных осложнений.
- Искусственная вентиляция легких. Также на поздних стадиях проводится — трахеостомия, когда путем хирургического вмешательства создается отверстие, позволяющее человеку дышать.
Если брать в расчет нетрадиционную медицину, которая неэффективна в лечении данного заболевания, но может слегка улучшить общее состояние больного, то можно выделить:
- Лечение травмами;
- Иглоукалывание;
- Гомеопатия.
В случае если у больного нарушаются глотательные функции, требуется перейти на соответствующее питание (каши, пюре, суфле и т.д.), т.е. более жидкую пищу. В случае, если человек начинает стремительно терять массу тела, приём пищи занимает более 20 минут и практически не пьёт воду, то стоит задумать о проведении операции — эндоскопической гастростомии.
При нарушениях речи, когда человек уже практически или уже совсем не может говорить, используются специальные электронные пишущие машинки. За рубежом используются специальные кресла для передвижения (на поздних стадиях заболевания) и общения (например, как у знаменитого физика — Стивена Хокинга) и сенсорные датчики, располагающиеся на глазных яблоках.
Профилактические меры
Возможность предотвратить возникновение бокового амиотрофического склероза на сегодняшний день не существует.
БАС, развивается стремительными темпами, при этом пораженные нервные клетки, которые отвечают за деятельность и функционирование мозга не представляется возможным вылечить. С каждым днем состояние пациента ухудшается, проявляются симптомы, при которых человек не способен нормально жить, при этом усложняется жизнь, как у пациента, так и его близки людей.
Следует внимательно и с полной ответственностью отнестись к человеку с данным заболеванием, своевременно проходить необходимые терапии и осуществлять прием лекарственных препаратов, чтобы облегчить течение заболевания.
Прогноз
На данный момент не было создано какого-либо противоядия против бокового амиотрофического склероза, хотя по данному заболеванию проводятся многие исследования. И все же, как бы страшно это не звучало, прогноз при данном заболевании для человека – неблагоприятный.
С таким заболеванием человеческая жизнь продолжается в лучшем случае не более 5 лет. Продолжительность жизни во многом зависит от формы патологии.
Если брать статистические данные о продолжительности жизни пациента с данным заболеванием, то:
- Только около 7-8% людей могут прожить более 5 лет;
- При бульбарной и церебральной формах – от 3 до 5 лет.
- При поясничной форме – 2-2,5 года.
При этом стоить отметить, что в России, проблема с лечением или должной терапией, стоит довольно остро. Как правило, пациентам с данным заболеванием не оказывают должной медицинской помощи, а препарат позволяющий продлить жизнь пациентам (Рилузот) – был введен только в 2011 году.
Автор статьи: Врач невролог высшей категории Шенюк Татьяна Михайловна.
Видео
Источник