Анализ крови на синдром дауна в америке
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование – амниоцентез.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
- Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
- У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
- Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
- Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ – достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
- Если срок беременности менее 10 недель
- Количество плодов более 2
- Имеются признаки замершей одноплодной беременности
- Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
- При наличии онкологических заболеваний
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
- Синдром Дауна (21 хромосома)
- синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
- синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
- синдром Тернера (недостающая Х хромосома) – наблюдается только у девочек
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
- НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) – кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
- НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
- НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) – отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
- Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
- Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
- Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
- Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
- Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
- Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
- Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
- Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
- НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera)
- НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед)
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
- Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
- Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
- Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
- Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
- Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) – самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
Источник
В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник
Во время беременности каждая женщина вынуждена сдавать множество тестов и анализов, чтобы вовремя диагностировать возможные проблемы, связанные с плодом. Важная часть этих обследований — генетические анализы. «СПИД.ЦЕНТР» рассказывает, как у ребенка могут появиться генетические аномалии, почему родители могут о них не догадываться и что можно сделать, чтобы вовремя исключить вероятность их возникновения.
Наш организм состоит из множества клеток, каждая из которых выполняет определенную функцию, в правильном темпе делится, функционирует и умирает. Слаженная работа этих клеток управляется генами. Генная информация содержится внутри каждой нашей клетки и упакована в хромосомы — специальные хранилища информации.
В каждой нашей клетке 46 хромосом — 23 материнские и 23 отцовские. При аутосомно-доминантном способе передачи достаточно хотя бы одного мутантного родительского гена, чтобы у ребенка проявилось заболевание. При аутосомно-рецессивном наследовании заболевание проявляет себя, если ребенок получает по мутантному гену от каждого родителя. Но если при таком типе наследования ребенок получит только один мутантный ген, болезнь, скорее всего, не проявит себя, а человек будет всю жизнь носить в себе генетическую поломку, даже не подозревая об этом.
Проблема в том, что, если два человека с одинаковой мутацией встретятся, вероятность рождения больного ребенка составит 25 %, а вероятность, что ребенок будет здоровым носителем болезни, — 50 %.
По статистике, человек в среднем имеет от семи до двадцати генетических мутаций, связанных с моногенными заболевания и не проявляющих себя клинически, поэтому обследоваться желательно всем парам, которые планируют ребенка, говорит врач и основатель Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico Артур Исаев.
Если вовремя сделать генетические тесты, можно избежать множества наследственных заболеваний, таких как, например, муковисцидоз. В случае если анализы покажут достаточно высокую вероятность какого-либо генетического заболевания, семья может прибегнуть к одному из двух путей решения проблемы — либо к ведению беременности под более тщательным контролем врачей, с пренатальными скринингами, направленными на поиск конкретной проблемы, либо к ЭКО (экстракорпоральному оплодотворению). При ЭКО существует возможность провести генетическое исследование непосредственно самого эмбриона перед подсадкой.
Скрининги во время беременности
Генетическая мутация может произойти у ребенка совершенно случайно или под воздействием внешних факторов, даже если оба родителя не являются носителями или клинически здоровы. Поэтому обследования до наступления беременности, к сожалению, недостаточно. Приходится находиться под постоянным контролем специалистов на протяжении всех девяти месяцев.
Каждая беременная женщина, стоящая на учете в женской консультации, проходит через три скрининга, каждый из которых включает в себя УЗИ и анализ крови.
Первый оптимально делать на 12-й или 13-й неделе. Во время этого скрининга оценивают размеры плода, а также уровень b-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и PAPP-A (протеина А-плазмы). Эти факторы оцениваются только вместе. УЗИ второго скрининга проводят в период с 16-й по 20-ю неделю, и врач оценивает такие показатели, как объем околоплодных вод, место крепления пуповины, положение плода и состояние внутренних органов. Анализ крови определяет множество показателей, позволяющих сделать выводы о возможности выкидыша, аномалий развития или генетических патологий. Третий скрининг проводится между 30-й и 34-й неделями, и по его итогам принимают решение о необходимости кесарева сечения.
По словам Артура Исаева, пренатальные скрининги необходимы в период беременности, однако они не всегда дают однозначную информацию. В случае если врач подозревает у плода повышенный риск того или иного заболевания, назначаются инвазивные обследования.
Инвазивные методы диагностики
Инвазивные методы диагностики применяют в случае сочетания негативных факторов. Например, если скрининг показал повышенный риск развития патологии, на который накладывается фактор возраста женщины или случаи генетических патологий в семье.
К инвазивным методам относят:
- Амниоцентез (исследование амниотической жидкости, то есть околоплодных вод); биопсию хориона (исследование клеток, из которых формируется плацента);
- Кордоцентез (исследование пуповинной крови) и многое другое.
Хотя риски при проведении данных анализов выше, чем при неинвазивных методах, высокоточное оборудование и хорошо обученные врачи делают даже эти риски незначительными — всего около 0,5 % женщин испытывают серьезные осложнения после таких исследований.
В России инвазивную диагностику проводят тем женщинам, которые по сумме факторов анамнеза и результатов скрининга имеют высокую вероятность родить больного ребенка.
по теме
Лечение
Беременность и ВИЧ: ответы на волнующие вопросы
Но, например, в Германии подобную диагностику делают всем беременным женщинам старше 35. Это говорит о том, что не стоит слишком переживать из-за необходимости пройти такую процедуру. Это безопасные и точные методики, широко использующиеся по всему миру. Однако из-за того, что данные методы окружены мифами и страхами, женщины часто пренебрегают рекомендациями врачей и не делают необходимых исследований.
Сейчас также ведутся исследования в области неинвазивных диагностических методов. Например, исследование генома эмбриона по крови матери. Это метод позволяет определить основные хромосомные аномалии, такие как синдромы Эдвардса, Дауна и Патау.
Источник