Анализ на синдром дауна нижний новгород цена
Исследуемый материал
Сыворотка крови
Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода – трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.
Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!
Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
- Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
- Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.
Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра – от 16 до 18 недель беременности.
Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.
Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.
Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.
Источник
В связи с высокой загруженностью телефонной линии, значительно увеличилось время ожидания ответа оператора.
Рейтинг статьи:
4,68 (105)
Что такое Panorama?
Panorama – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности. Вы сможете выявить степень риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других хромосомных аномалий. Кроме того, тест Panorama способен определить пол будущего ребенка. Неинвазивный и высокоточный метод Panorama позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении наиболее распространённых хромосомных патологий (трисомия 21, 18 и 13) по сравнению с другими способами пренатального скрининга. И, наконец, тест Panorama можно сделать уже на 9 неделе беременности с помощью обычного забора крови.
Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет выявить:
- анеуплоидии хромосом 21 ( синдром Дауна)
- 18 ( синдром Эдвардса)
- 13 (синдром Патау), патологию половых хромосом
- определить пол плода (по желанию)
При выборе «Расширенная панель» дополнительно определить:
- синдромы делеции 1р36 и 22q (синдром Ди Джорджи)
- другие наиболее частые микроделеционные синдромы (Ангельмана, “кошачьего крика”, Прадера-Вилли), которые могут серьезно повлиять на здоровье ребенка.
Panorama представляет собой новый тип неинвазивного пренатального скринингового исследования. В отличие от биохимического анализа материнской сыворотки, Panorama исследует генетическую информацию самого ребенка, которая также содержится в образцах крови матери. Благодаря этому тест Panorama позволяет определять хромосомные показатели с высокой точностью, по сравнению с традиционным скринингом крови.
- Трисомия 21 (синдром Дауна)
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (синдром Патау)
- Триплоидия
Патологии половых хромосом
- Синдром Клайнфельтера
- Трисомия по Х – хромосоме
- Моносомия по Х – хромосоме (синдром Тернера)
- XXY синдром
Микроделеционные синдромы
- Синдром 1р36 делеции
- Синдром “кошачьего крика”
- Синдром Прадера – Вилли
- Синдром Ангельмана
- Синдром Ди Джорджи
Пол ребенка (дополнительно)
Почему Panorama необходима именно мне?
Panorama предназначена для всех беременных женщин, независимо от возраста, желающих узнать как можно больше информации о своем будущем ребенке. Синдром Дауна и другие хромосомные патологии фиксируются чаще у тех детей, которые родились у женщин старше 35 лет. Напротив, микроделеционные синдромы, которые также можно обнаружить с помощью теста Panorama, никак не зависят от возраста матери (смотрите рисунок справа).
В настоящее время применение теста Panorama не имеет смысла лишь в трех случаях:
- если у вас многоплодная беременность;
- если вы использовали чужую яйцеклетку или же являетесь суррогатной матерью;
- если вам пересадили донорский костный мозг.
Проконсультируйтесь у своего врача и убедитесь, что Panorama – это хороший выбор для вас!
Какие результаты я смогу получить после проведения теста Panorama?
Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что ее ребенок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест Panorama позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.
После получения результата теста Panorama, вы узнаете следующую информацию:
Низкий риск
Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребенок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.
Высокий риск
Высокий результат риска не означает, что у ребенка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на прием к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики.
Нет результата
В незначительном проценте случаев тест Panorama не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови.
Тест Panorama, наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребенок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания.
Источник www.panoramatest.ru
Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.
Срок выполнения
16-18 дней
Тип биоматериала
кровь венозная
Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (кровь)
110 руб.
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)
130 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое уха, глаза, верхних дыхательных путей)
70 руб
Источник
Код 2.42.
Венозная кровь
- Приём, исследование биоматериала
- Показания к назначению
- Описание
Приём материала
- Можно сдать в отделении Гемотест — 151 отделение
- Можно сдать анализ дома
Когда нужно сдавать Пренатальный скрининг II триместра (14-20 неделя)?
1. Возраст старше 35 лет;
2. Наличие наследственных заболеваний у близких родственников;
3. Болезнь Дауна или другие хромосомные патологии плода при предыдущих беременностях;
4. Воздействие радиационного облучения, вредных факторов или приём лекарств с тератогенным эффектом одним из супругов накануне зачатия;
5. при пограничных результатах расчетного риска хромосомной патологии при скрининге первого триместра, а также, если скрининговое обследование первого триместра не было проведено в срок.
Подробное описание исследования
Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).
Пренатальный скрининг II триместра:
- Проводится в сроки 14-20 недель беременности;
- Биохимические (сыворточные) маркеры: альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГЧ), свободный эстриол, свободный β-ХГЧ;
- Данные УЗИ II триместра с указанием даты выполнения: бипариетальный размер плода (БПР) для расчета срока беременности;
- Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
- Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).
Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок). Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 7 дней во II триместре).
Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:
- рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
- учитывать индивидуальные данные пациентки
- учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.
Параметры скрининга в 2-ом триместре (14-20 недель):
- УЗИ измерение БПР (Бипариетальный размер) 26-56 мм. ( срок давности 1-3 дня )
- Иммунохимическое определение 1)бета- ХГЧ – свободный и общий , 2) АФП, 3) Эстриол свободный.
Особенности вычисления риска:
- Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
- Вычисление риска является результатом статистической обработки данных
- Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.
Результат представляется в виде МоМ – это величина отклонения показателей данной беременной от среднестатистической нормы
Бета- ХГЧ вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. Максимума уровень бета- ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. Повышение концентрации бета-ХГЧ у беременных женщин во втором триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.
Альфа-фетопротеин (АФП) – вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях. Снижение концентрации наблюдается при синдроме Дауна. При дефекте нервной трубки уровень АФП повышается.
Эстриол свободный – вырабатывается плацентой, а дальше и печенью плода. Он стимулирует синтез сосудорасширяющих простагландинов в клетках эндометрия и усиливает маточно-плацентарный кровоток. Кроме того, он повышает рецепторно-опосредованный захват холестерина липопротеинов низкой плотности для последующего синтеза прогестерона плацентой, а также стимулирует рост молочной железы. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса концентрация свободного эстриола снижается. Так же уровень гормона может снижаться из-за приема препаратов : дексаметазона, преднизолона, метипреда, антибактериальные. Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и АФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).
В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг II триместра на сроке беременности 18-20+6 недель.
Если по каким-либо причинам во II триместре УЗИ не проводилось, можно предоставить данные (КТР, ТВП, визуализация носовой кости) УЗИ I триместра с указанием даты выполнения. Проведение расчета риска развития хромосомных аномалий во II триместре с использованием данных УЗИ I триместра имеет меньшую точность и большую погрешность по сравнению с использованием данных УЗИ II триместра.
Алгоритм проведения пренатального скрининга и II триместра беременности:
1. Рассчитать срок беременности по дате последней менструации или дню зачатия и определить дату проведения УЗИ и сдачу крови на биохимические маркеры.
2. Провести УЗИ. Если данные УЗИ не подходят для расчета риска (КТР<38мм), провести повторное выполнение УЗИ только по рекомендации врача через определенное время.
3. Зная точный срок беременности, рассчитанный по УЗИ, осуществить забор крови для проведения исследований биохимических маркеров. Временной интервал между проведением УЗИ и сдачей крови должен быть минимальным (не более 2-3 дней).
Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!
Что ещё назначают с этим исследованием?
2.39.
Венозная кровь
1 день
2.40.
Венозная кровь
8 дней
2.16.
Венозная кровь
1 день
Другие названия этого исследования
Названия на английском языке
Second trimester screening
Названия на русском языке
Скрининг второго триместра беременности
Утром натощак, после 8-10 часов голодания (воду пить можно), допустимо днем через 5-6 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки .
При себе женщина должна иметь результаты УЗИ, сроком давности 1-3 дня, с размерами плода
БПР (Бипариетальный размер) 26-56 мм.
По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта.
В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки , которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных и результатах обследований и индивидуальных данных.
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ – это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач- направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода
Источник