Анализ на синдром дауна в ростове

Анализ на синдром дауна в ростове Неинвазивное пренатальное тестирование на хромосомные нарушения.

Анализ выявляет риск развития у плода:

• Трисомии 21 (синдром Дауна)
• Трисомии 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомии 13 (синдром Патау)
• Числовых нарушений половых хромосом

Показания к тесту:
– Возраст женщины 35 лет и старше.
– Предыдущая беременность с хромосомными нарушениями у плода.
– Повышенный риск анеуплоидий по результатам биохимического скрининга / УЗИ
– Хромосомные аномалии в семье.

Преимущества теста:
1. Безопасен для матери и плода, в отличие от амниоцентеза
2. Проводится с 9-ой недели беременности
3. Точность – 99,999%
4. Проводится при ЭКО, многоплодной, суррогатной беременности.

В г. Ростов-на-Дону тест ДНК на синдром Дауна и другие анеуплоидии можно провести в клинико-диагностическом центре “ДАВИНЧИ”.

Неинвазивный пренатальный тест Lifecodexx (Германия)

Это тесты второго поколения (Германия)

НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ
G-48-039	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ LifeCodexx на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) + определение пола	23 900,00р
G-48-040	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ LifeCodexx на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса), + определение пола (для двуплодной беременности)	40 400,00р
G-48-041	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ LifeCodexx на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + числовые нарушения половых хромосом и определение пола	41 400,00р

Неинвазивный пренатальный тест Veragene (Кипр)

Это тесты нового третьего поколения (Германия)

НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ
G-48-064	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса)	31 900,00р
G-48-065	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола	32 900,00р
G-48-066	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола	33 900,00р
G-48-067	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола	36 000,00р
G-48-068	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERAgene на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + моногенные заболевания + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола	45 000,00р

Синдром Дауна – это одна из самых распространенных генетических патологий в мире на сегодняшний день. По данным ВОЗ она свойственна каждому первому из 700 рождаемых детей. Синдром возникает, если происходит полное или частичное копирование 21 хромосомы в период развития эмбриона. Затем происходит репликация этой дополнительной хромосомы в клетках тела и провоцирование показателей, свойственных синдрому Дауна. К этим показателям относятся различные аномалии в развитии, такие как низкий мышечный тонус, косоглазие, малые размеры рук/ног, сопутствующие заболевания сердца и другие особенности.

ДНК тест на выявление синдрома Дауна чаще всего назначается беременным женщинам, имеющим высокий риск рождения ребенка с патологией. Тест проводит полную оценку малых количеств ДНК эмбриона, которая циркулирует в крови матери и ищет копии 21 хромосомы.

Исследование проводится твердофазным хемилюминесцентным иммуноферментным анализом или иммунохемилюминесцентным анализом. В качестве биологического материала выступает венозная кровь беременной женщины.

Особенности теста

Данный тест полностью безопасен для плода и матери в отличие от инвазивных исследований. Проводить исследование можно после 9 недель беременности. Можно проводить после ЭКО, при суррогатном материнстве и многоплодной беременности.

Где можно сделать ДНК тест на синдром Дауна в Ростове-на-Дону?

ДНК тест на синдром Дауна в Ростове можно провести в клинико-диагностическом центре ДАВИНЧИ. Современное оборудование и строгое соблюдение правил проведения исследований гарантируют получение точных результатов.

Квалифицированный и доброжелательный персонал клиники поможет в решении любых вопросов.

Источник

Наименование услуги ценасрок в днях1. Гинекология В начало1.1. Исследование матки и яичников трансабдоминальным и трансвагинальным датчиком1 700 ₽11.2.Исследование матки и яичников трансабдоминальным и трансвагинальным датчиком при медикаментозном прерывании беременности1 200 ₽11.3. Исследование матки и яичников трансабдоминальным и трансвагинальным датчиком с объёмной 3D реконструкцией формы органов2 000 ₽11.4. Исследование матки и яичников трансабдоминальным и трансвагинальным датчиком с объёмной 3D реконструкцией формы органов и оценкой числа антральных фолликулов по программе SonoAVC2 400 ₽11.5. Допплерометрия восходящих маточных, спиральных, базальных артерий и яичниковых артерий1 200 ₽11.6. Измерение толщины эндометрия и оценка его свойств600 ₽11.7. Фолликулометрия800 ₽12. Акушерство В начало2.1. Одноплодная беременность2.1.1. Трансабдоминальное исследование малого срока беременности (до 6 недель)900 ₽12.1.2. Трансабдоминальное и трансвагинальное исследование малого срока беременности (до 6 недель)1 200 ₽12.1.3. Трансабдоминальное исследование малого срока беременности (6-11 недель)1 200 ₽12.1.4. Трансабдоминальное и трансвагинальное исследование малого срока беременности (6-11 недель)1 300 ₽12.1.5. Трансабдоминальное и трансвагинальное исследование беременности в сроке 11-14 недель по программе генетического скрининга1 800 ₽12.1.6. Трансабдоминальное и трансвагинальное исследование беременности в сроке 11-14 недель по программе генетического скрининга с оценкой 4-камерного среза сердца плода при наличии условий визуализации2 200 ₽12.1.7. Трансабдоминальное исследование беременности со срока 14 недель и выше2 000 ₽12.1.8. Объёмная 3D реконструкция изображения плода для уточнения диагноза0 ₽12.1.9. Объёмная 3D реконструкция изображения плода с распечаткой цветной фотографии (за 1 шт)800 ₽12.1.9.1. Запись на диск (флешку заказчика) (запись всей сессии)800 ₽12.1.10. Объемная реконструкция плода в движении 4D по технологии LiveView с записью на носитель (за 1 клип, длительность клипа 15-20 секунд)1 000 ₽12.1.11. Измерение длины шейки матки трансабдоминальным датчиком300 ₽12.1.11.1. Измерение длины шейки матки трансвагинальным датчиком400 ₽12.1.12. Измерение толщины рубца на матке400 ₽12.1.13. Измерение количества околоплодных вод400 ₽12.1.14. Допплерометрия со срока 14 недель и выше по расширенному (международному) протоколу с определением ЦПО и нормированием в мОм пиковой систолической скорости СМА1 200 ₽12.1.15. Оценка состояния симфиза и выявление критериев нестабильности костей таза при беременности800 ₽12.1.16. Выдача международного протокола обследования УЗИ, допплерометрии на английском языке1 200 ₽по запросу2.2. Многоплодная беременность2.2.1. Трансабдоминальное исследование малого срока беременности (до 6 недель)900 ₽12.2.2. Трансабдоминальное и трансвагинальное исследование малого срока беременности (до 6 недель)1 200 ₽12.2.3. Трансабдоминальное исследование малого срока беременности (6-11 недель)1 500 ₽12.2.4. Трансабдоминальное исследование беременности в сроке 11-14 недель по программе генетического скрининга1 800 ₽12.2.5. Трансабдоминальное и трансвагинальное исследование беременности в сроке 11-14 недель по программе генетического скрининга2 800 ₽12.2.6. Трансабдоминальное исследование беременности со срока 14 недель и выше3 000 ₽12.2.7. Допплерометрия со срока 14 недель и выше по расширенному (международному) протоколу с определением ЦПО и нормированием в мОм пиковой систолической скорости СМА2 000 ₽12.3. Инвазивные вмешательства под контролем ультразвука2.3.1. Хорионбиопсия – забор материала (генетический скрининг, определение пола плода) в сроке 9-13 недель18 000 ₽12.3.2. Амниоцентез – забор материала (генетический скрининг)18 000 ₽12.3.3. Амниоцентез для проведения амниодренажа (паллиативная процедура на поздних сроках беременности при выраженном многоводии)12 000 ₽12.3.4. Кордоцентез для забора материала при генетическом скрининге18 000 ₽12.3.5. Кордоцентез для переливания отмытых эритроцитов плоду при тяжелом течении резус-конфликтной беременности18 000 ₽12.3.6. Редукция плода при одноплодной беременности в сроке до 12 недель (наличие заключения перинатального консилиума обязательно!)8 000 ₽12.3.7. Редукция плода при многоплодной беременности до 12 недель (наличие заключения перинатального консилиума обязательно!)8 000 ₽12.3.8. переливания отмытых эритроцитов плоду при тяжелом течении резус-конфликтной беременности 100,0 мл5 000 ₽12.3.9. переливания отмытых эритроцитов плоду при тяжелом течении резус-конфликтной беременности 200, 0 мл10 000 ₽13. Молочные железы В начало3.1. УЗИ молочных желез линейным датчиком1 500 ₽13.1.1. Оценка степени выраженности кровотока в тканях молочной железы цветовым допплеровским картированием0 ₽13.1.2. Оценка степени выраженности кровотока в очаговых образованиях молочной железы цветовым допплеровским картированием0 ₽13.1.3. Проведение пробы компрессии в очаговых образованиях молочной железы0 ₽13.2. Проведение тонкоигольной биопсии МЖ под контролем УЗ4 100 ₽13.2.1. Проведение тонкоигольной биопсии МЖ под контролем УЗ (множественные узлы), за каждый дополнительный узел1 800 ₽14. Щитовидная железа В начало4.1. УЗИ щитовидной железы линейным датчиком1 200 ₽14.1.1. Оценка степени выраженности кровотока в тканях щитовидной железы цветовым допплеровским картированием0 ₽14.1.2. Оценка степени выраженности кровотока в очаговых образованиях щитовидной железы цветовым допплеровским картированием0 ₽14.1.3. Проведение пробы компрессии в очаговых образованиях щитовидной железы0 ₽14.2. Проведение тонкоигольной биопсии ЩЖ под контролем УЗ4 100 ₽14.2.1. Проведение тонкоигольной биопсии ЩЖ под контролем УЗ (множественные узлы), за каждый дополнительный узел1 800 ₽15. УЗИ в урологии В начало5.1. УЗИ почек1 300 ₽15.2. Допплерометрия магистральных, интерлобарных сосудов почек и аорты900 ₽15.3. УЗИ мочевого пузыря, если понадобится, то с определением остатка мочи500 ₽15.4. УЗИ предстательной железы900 ₽15.5 УЗИ надпочечников700 ₽16. УЗИ органов брюшной полости В начало6.1. УЗИ печени и желчевыводящих путей без функциональных проб1 300 ₽16.2. УЗИ печени и желчевыводящих путей с проведением функциональных проб1 500 ₽16.3. УЗИ поджелудочной железы700 ₽16.4 УЗИ селезенки700 ₽16.5 УЗИ желчного пузыря700 ₽16.6 УЗИ желчного пузыря с определением функциональных проб1 000 ₽16.7 УЗИ червеобразного отростка (аппендицит)800 ₽16.8 УЗИ органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка)2 000 ₽16.9 УЗИ органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка) с проведением функциональных проб2 300 ₽17. Спаечный процесс брюшной полости В начало7.1 УЗИ выраженного спаечного процесса брюшной полости по 9 квадрантам800 ₽18. Эхокардиография плода (с 18 недели) В начало8.1 ЭХО КГ при одноплодной беременности2 400 ₽18.1. ЭХО КГ при двуплодной беременности4 800 ₽18.1. ЭХО КГ при трехплоднойбеременности беременности9 600 ₽19. Эхокардиография (УЗИ сердца) В начало9.1 ЭХО КГ (взрослые)1 700 ₽19.2 ЭХО КГ (дети с 0 до 18 лет)1 500 ₽110. УЗИ лимфатических узлов В начало10.1 УЗИ лимфатических узлов забрюшинного пространства600 ₽110.2 УЗИ подмышечных лимфатических узлов500 ₽110.3 УЗИ надключичных лимфатических узлов500 ₽110.4 УЗИ подключичных лимфатических узлов500 ₽110.5 УЗИ паховых лимфатических узлов500 ₽110.6 УЗИ шейных лимфатических узлов500 ₽110.7 УЗИ подколенных лимфатических узлов500 ₽110.8 УЗИ Подбородочных лимфоузлов500 ₽111. УЗИ полостей, желез, пазух, тканей В начало11.1 УЗИ плевральных полостей700 ₽111.2 УЗИ слюнных желез800 ₽111.3 УЗИ придаточных пазух носа700 ₽111.4 УЗИ мягких тканей (одна еденица)700 ₽111.5 УЗИ мягких тканей лица1 000 ₽112. УЗИ дети В начало12.1 Нейросонограмма (НСГ) через родничок или транскраниально до 1 года1 000 ₽112.2 Тазобедренные суставы до 1 года1 200 ₽112.3 Доплер сосудов головы с 0 мес. до 18 мес.1 600 ₽112.4 Доплер сосудов шеи с 4 лет1 500 ₽112.5 УЗИ вилочкковой железы от 0 мес. до 6 лет600 ₽112.6 УЗИ мошонки от 0 мес. до 18 лет900 ₽112.7 Комплексное УЗ-исследование детей до 1 года расширенное (НСГ, сердце, почки, органы брюшной полости, тазобедренные суставы)4 000 ₽112.8 Комплексное УЗ-исследование детей до 1 года (НСГ, почки, органы брюшной полости, тазобедренные суставы) БЕЗ УЗИ СЕРДЦА3 000 ₽112.9 Комплексное исследование для поступления в школу ( УЗИ щитовидной железы, УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, УЗИ органов малого таза — для девочек, УЗИ органов мошонки — для мальчиков)4 000 ₽112.10 Комплексное исследование для поступления в школу ( УЗИ щитовидной железы, УЗИ брюшной полости, УЗИ органов малого таза — для девочек, УЗИ органов мошонки — для мальчиков ( Без УЗИ сердца )3 000 ₽112.11 Триплексное исследование артерий нижних конечностей1 500 ₽112.12 Триплексное исследование артерий верхних конечностей1 500 ₽112.13 Ультразвуковое исследование вен нижних конечностей1 500 ₽112.14 Ультразвуковое исследование вен верхних конечностей1 500 ₽112.15 Экстракраниальное триплексное сканирование артериальной системы головного мозга (сосуды головы и шеи)1 500 ₽1

Источник

Синдром Дауна: определение и основные понятия.

Синдром Дауна — один из распространённых видов генетических форм патологии, кариотип при котором характеризуется 47 хромосомами, вместо нормальных 46 (23 пары), так как в 21 паре наблюдается трисомия, то есть вместо привычной пары хромосом там имеется три хромосомы. Также встречаются ещё две формы — транслокация хромосомы от 21 пары в 15,14,21,22 пары или даже на Y-хромосому- он встречается примерно в 4% всех случаев, а также мозаичный вариант- в 5%.

Краткая история.

Своё название данный синдром получил в честь британского врача и учёного Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году. Однако взаимосвязь внешних проявлений, характерных для данного синдрома и изменений количественного состава в хромосомном наборе была выявлена лишь в 1959г. Жеромом Леженом- генетиком из Франции.

Синдром Дауна: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону

Сам по себе синдром Дауна является относительно распространённой патологией- примерно 1 случай на 650 родов, однако благодаря методам пренатальной диагностики частота встречаемости синдрома Дауна у новорождённых снизилась, и в настоящее время составляет примерно 1 случай на 1100 родов, так как после того, как на ранних этапах беременности диагностируется синдром Дауна, родителям рекомендуется прерывание беременности.

Причины патологии.

Какой либо предрасположенности к возникновению данного синдрома по гендерному признаку нет- и обнаруживается он у людей обоих полов с одинаковой частотой.

Большое влияние на вероятность возникновения у ребенка синдрома Дауна оказывает возраст матери. Так, если на момент беременности матери было 20-24 года- то вероятность того, что у неё родится ребенок с данным синдромом составляет примерно 1:1562, однако если возраст матери составляет 25-35 лет, то риски увеличиваются до 1:900, если 35-39 лет- то риск будет равен 1:124, а после 45 лет риск становится максимальным-1:19. И хотя с возрастом вероятность увеличивается, 80% всех случаев возникновения синдрома Дауна приходится на возраст матерей младше 35 лет, потому что как раз в этом возрасте частота рождаемости максимальна. Недавние исследования позволили выяснить, что возраст биологического отца также влияет на риск возникновения данного синдрома, а именно- возраст отца свыше 42 лет увеличивает риск в 2,7 раз.

Согласно последним данным, вероятность возникновения данного синдрома также зависит от случайных событий во время процесса формирования гамет или беременности. Факторы среды и поведение родителей на риск не влияют.

В 91% всех случаев встречаемости синдрома Дауна имеет место обычная полная трисомия по 21 хромосоме, которая обуславливается неполным расхождением хромосом в телофазу мейоза. Также в 5% случаев мы можем наблюдать явление мозаицизма — редкое проявление синдрома Дауна, когда лишния хромосома имеется не в каждой клетке организма. Во всех остальных случаях наблюдается наследуемая транслокация 21 хромосомы. Наиболее часто данная транслокация возникает как следствие слияния центромер 21 хромосомы и любой акроцентрической хромосомы. После рождения здорового ребенка с нормальным кариотипом от здоровых родителей, риск того, что у них родится ребенок с синдромом Дауна, составляет примерно 1%.

Точная интранатальная диагностика основывается на данных, полученных при помощи кариотипического анализа крови. Невозможно поставить диагноз, основываясь лишь на внешних признаках родителей.

Патогенез и симптомокомплекс

Синдром Дауна имеет очень специфическую картину внешних проявлений, однако те или иные черты, характерные для данного синдрома встречаются с различной частотой. Так, например: «плоское лицо» встречается почти в 90% всех случаев, укорочение черепа(брахицефалия), кожные складки, расположенные на шее и медиальнее внутреннего угла глазной щели, мышечная гипотония и гиперподвижность суставов наблюдаются у 80% всех людей, страдающим от данного синдрома. Далее, с частотой от 70 до 60%, встречаются уплощение затылка, укорочение конечностей, недоразвитие средних фаланг пальцев, что приводит к брахимезофалангии, зубные аномалии, постоянно открытый рот, бороздчатый язык, аркообразное нёбо и плоская переносица. Менее часто имеются укорочение и расширение шеи, косоглазие, стеноз двенадцатиперстной кишки, пятна Брушфильда на краях радужки и деформация грудной клетки.

Редактор страницы «Синдром Дауна: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону»: Турбеева Елизавета Андреевна

Запись на прием к врачу-генетику

Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.

Как записаться на консультацию врача?

1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.

1.1) Или воспользуйтесь звонком с сайта:

2) Вам ответит дежурный врач.

3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.

ЕТ 12.08.2017

Синдром Дауна: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону

Источник