Анализ на синдром жильбера гемотест
- Состав комплекса
- Приём, исследование биоматериала
- Показания к назначению
- Описание
Что входит в комплекс
- Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28
Приём и исследование биоматериала
Приём материала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно сдать анализ дома
Метод исследования
Метод пиросеквенирования
Когда нужно сдавать анализ Синдром Жильбера?
- Подтверждение диагноза синдром Жильбера при повышении билирубина в крови;
- Выявление мутации у родственников людей с синдромом Жильбера;
- Дифференциальная диагностика различных форм наследственной гипербилирубинемии.
Подробное описание исследования
Обмен билирубина в организме человека является сложным и многоступенчатым процессом. Нарушение в каком-либо из звеньев этой цепи превращений приводит к ухудшению здоровья человека. Одним из заболеваний, в основе которого лежит нарушение обмена билирубина, служит синдром Жильбера, получивший название в честь открывшего его врача Августина Жильбера в начале ХХ века.
Развитие данного заболевания обусловлено мутацией в гене UGT1A1, ответственного за образование фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1 (УДФГТ 1). В результате снижается количество (на 40% от уровня здорового человека) указанного фермента в клетках печени (гепатоцитах). Важной функцией УДФГТ 1 является превращение непрямого билирубина, поступающего в гепатоциты из кровотока, в прямой. Уменьшение активности этого фермента приводит к замедлению обмена билирубина, накоплению его непрямой фракции в крови. Ввиду этого синдром Жильбера относят к разновидности наследственной гипербилирубинемии.
Нарушение превращения непрямого билирубина в прямой в печени усугубляется при неблагоприятных для организма условиях, таких как избыточная физическая нагрузка, обезвоживание, голодание, менструация, острые и хронические заболевания, хирургические вмешательства.
Часть людей с синдромом Жильбера не имеют никаких проявлений болезни. Наличие указанного синдрома обнаруживается у них случайно при проведении биохимического анализа крови, среди показателей которого – прямой и непрямой билирубин. У других может отмечаться легкая желтушность кожи и склер глаз при физической и психической нагрузке, различных заболеваниях. Иногда, наряду с этими симптомами люди отмечают:
- Тошноту, снижение аппетита
- Боли в животе
- Нарушения стула
- Общее недомогание
- Снижение внимания
- Повышенную усталость
Самочувствие имеет тенденцию улучшаться при снижении уровня билирубина в крови. Наличие синдрома Жильбера не приводит к повреждению печени, не угрожает жизни человека. Это доброкачественное заболевание, у части людей провоцирующее неприятные симптомы.
Анализ мутаций в гене UGT1A1 позволяет достоверно определить, что причиной повышения уровня общего и непрямого билирубина является наследственная гипербилирубинемиия – синдрома Жильбера. Кроме того, проведение данного исследования позволяет исключить другие заболевания, провоцирующие нарушение обмена билирубина.
Мутация UGT1A1 может быть передана от родителей к детям, что также служит одной из причин обследования на синдром Жильбера.
Особенности и преимущества методики
Пиросеквинирование проводится на приборе PyroMark Q24
Что ещё назначают с этим исследованием?
1.21.
Венозная кровь
1 день
1.20.
Венозная кровь
1 день
1.36.
Венозная кровь
1 день
1.34.
Венозная кровь
1 день
1.35.
Венозная кровь
1 день
1.28.
Венозная кровь
1 день
20.22.
Венозная кровь
1 день
20.21.
Венозная кровь
1 день
Использованная литература
- https://www.medscape.com/
- Memon N, Weinberger BI, Hegyi T, Aleksunes LM. Inherited disorders of bilirubin clearance. Pediatr Res. 2016
- Подымова С.Д. Болезни печени. 5-е издание. 2018
- Подготовка к исследованию
- Противопоказания и ограничения
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов). Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей. Между последним приемом пищи и сдачей крови можно пить немного негазированной воды.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь и лекарственные препараты (по согласованию с лечащим врачом). Также избегайте интенсивных физических нагрузок.
- За 1 час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа, инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген. Это может повлиять на показатели крови и исказить результаты исследования.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
- Интерпретация результата
- Референсные значения
- Аналитические показатели
Интерпретация результата
Интерпретация результатов анализа на наличие мутации гена UGT1A1 проводится только врачом с учетом жалоб, истории заболевания, результатов обследования.
Возможно обнаружение гомозигоной мутации UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7, то есть ее наличии в каждой из двух цепочек ДНК; гетерозиготной мутации UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7, то есть ее наличии только в одной из цепочек ДНК. Оба варианта означают повышенный риск развития синдрома Жильбера.
Нормальным вариантом гена UGT1A1 является последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6
Референсные значения
6(TA)/6(TA)- нормальная гомозигота;
6(TA)/7(TA)- гетерозигота;
7(TA)/7(TA) – мутантная гомозигота.
Аналитические показатели
Специфичность метода –99%;
Чувствительность метода–99%.
Источник
- Состав комплекса
- Приём, исследование биоматериала
- Показания к назначению
- Описание
Что входит в комплекс
- Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28
Приём и исследование биоматериала
Приём материала
- Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Метод пиросеквенирования
Когда нужно сдавать анализ Синдром Жильбера?
- Подтверждение диагноза синдром Жильбера при повышении билирубина в крови;
- Выявление мутации у родственников людей с синдромом Жильбера;
- Дифференциальная диагностика различных форм наследственной гипербилирубинемии.
Подробное описание исследования
Обмен билирубина в организме человека является сложным и многоступенчатым процессом. Нарушение в каком-либо из звеньев этой цепи превращений приводит к ухудшению здоровья человека. Одним из заболеваний, в основе которого лежит нарушение обмена билирубина, служит синдром Жильбера, получивший название в честь открывшего его врача Августина Жильбера в начале ХХ века.
Развитие данного заболевания обусловлено мутацией в гене UGT1A1, ответственного за образование фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1 (УДФГТ 1). В результате снижается количество (на 40% от уровня здорового человека) указанного фермента в клетках печени (гепатоцитах). Важной функцией УДФГТ 1 является превращение непрямого билирубина, поступающего в гепатоциты из кровотока, в прямой. Уменьшение активности этого фермента приводит к замедлению обмена билирубина, накоплению его непрямой фракции в крови. Ввиду этого синдром Жильбера относят к разновидности наследственной гипербилирубинемии.
Нарушение превращения непрямого билирубина в прямой в печени усугубляется при неблагоприятных для организма условиях, таких как избыточная физическая нагрузка, обезвоживание, голодание, менструация, острые и хронические заболевания, хирургические вмешательства.
Часть людей с синдромом Жильбера не имеют никаких проявлений болезни. Наличие указанного синдрома обнаруживается у них случайно при проведении биохимического анализа крови, среди показателей которого – прямой и непрямой билирубин. У других может отмечаться легкая желтушность кожи и склер глаз при физической и психической нагрузке, различных заболеваниях. Иногда, наряду с этими симптомами люди отмечают:
- Тошноту, снижение аппетита
- Боли в животе
- Нарушения стула
- Общее недомогание
- Снижение внимания
- Повышенную усталость
Самочувствие имеет тенденцию улучшаться при снижении уровня билирубина в крови. Наличие синдрома Жильбера не приводит к повреждению печени, не угрожает жизни человека. Это доброкачественное заболевание, у части людей провоцирующее неприятные симптомы.
Анализ мутаций в гене UGT1A1 позволяет достоверно определить, что причиной повышения уровня общего и непрямого билирубина является наследственная гипербилирубинемиия – синдрома Жильбера. Кроме того, проведение данного исследования позволяет исключить другие заболевания, провоцирующие нарушение обмена билирубина.
Мутация UGT1A1 может быть передана от родителей к детям, что также служит одной из причин обследования на синдром Жильбера.
Особенности и преимущества методики
Пиросеквинирование проводится на приборе PyroMark Q24
Что ещё назначают с этим исследованием?
1.21.
Венозная кровь
1 день
1.20.
Венозная кровь
1 день
1.36.
Венозная кровь
1 день
1.34.
Венозная кровь
1 день
1.35.
Венозная кровь
1 день
1.28.
Венозная кровь
1 день
20.22.
Венозная кровь
1 день
20.21.
Венозная кровь
1 день
Использованная литература
- https://www.medscape.com/
- Memon N, Weinberger BI, Hegyi T, Aleksunes LM. Inherited disorders of bilirubin clearance. Pediatr Res. 2016
- Подымова С.Д. Болезни печени. 5-е издание. 2018
- Подготовка к исследованию
- Противопоказания и ограничения
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов). Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей. Между последним приемом пищи и сдачей крови можно пить немного негазированной воды.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь и лекарственные препараты (по согласованию с лечащим врачом). Также избегайте интенсивных физических нагрузок.
- За 1 час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа, инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген. Это может повлиять на показатели крови и исказить результаты исследования.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
- Интерпретация результата
- Референсные значения
- Аналитические показатели
Интерпретация результата
Интерпретация результатов анализа на наличие мутации гена UGT1A1 проводится только врачом с учетом жалоб, истории заболевания, результатов обследования.
Возможно обнаружение гомозигоной мутации UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7, то есть ее наличии в каждой из двух цепочек ДНК; гетерозиготной мутации UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7, то есть ее наличии только в одной из цепочек ДНК. Оба варианта означают повышенный риск развития синдрома Жильбера.
Нормальным вариантом гена UGT1A1 является последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6
Референсные значения
6(TA)/6(TA)- нормальная гомозигота;
6(TA)/7(TA)- гетерозигота;
7(TA)/7(TA) – мутантная гомозигота.
Аналитические показатели
Специфичность метода –99%;
Чувствительность метода–99%.
Источник
- Состав комплекса
- Приём, исследование биоматериала
- Показания к назначению
- Описание
Что входит в комплекс
- Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28
Приём и исследование биоматериала
Приём материала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно сдать анализ дома
Метод исследования
Метод пиросеквенирования
Когда нужно сдавать анализ Синдром Жильбера?
- Подтверждение диагноза синдром Жильбера при повышении билирубина в крови;
- Выявление мутации у родственников людей с синдромом Жильбера;
- Дифференциальная диагностика различных форм наследственной гипербилирубинемии.
Подробное описание исследования
Обмен билирубина в организме человека является сложным и многоступенчатым процессом. Нарушение в каком-либо из звеньев этой цепи превращений приводит к ухудшению здоровья человека. Одним из заболеваний, в основе которого лежит нарушение обмена билирубина, служит синдром Жильбера, получивший название в честь открывшего его врача Августина Жильбера в начале ХХ века.
Развитие данного заболевания обусловлено мутацией в гене UGT1A1, ответственного за образование фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1 (УДФГТ 1). В результате снижается количество (на 40% от уровня здорового человека) указанного фермента в клетках печени (гепатоцитах). Важной функцией УДФГТ 1 является превращение непрямого билирубина, поступающего в гепатоциты из кровотока, в прямой. Уменьшение активности этого фермента приводит к замедлению обмена билирубина, накоплению его непрямой фракции в крови. Ввиду этого синдром Жильбера относят к разновидности наследственной гипербилирубинемии.
Нарушение превращения непрямого билирубина в прямой в печени усугубляется при неблагоприятных для организма условиях, таких как избыточная физическая нагрузка, обезвоживание, голодание, менструация, острые и хронические заболевания, хирургические вмешательства.
Часть людей с синдромом Жильбера не имеют никаких проявлений болезни. Наличие указанного синдрома обнаруживается у них случайно при проведении биохимического анализа крови, среди показателей которого – прямой и непрямой билирубин. У других может отмечаться легкая желтушность кожи и склер глаз при физической и психической нагрузке, различных заболеваниях. Иногда, наряду с этими симптомами люди отмечают:
- Тошноту, снижение аппетита
- Боли в животе
- Нарушения стула
- Общее недомогание
- Снижение внимания
- Повышенную усталость
Самочувствие имеет тенденцию улучшаться при снижении уровня билирубина в крови. Наличие синдрома Жильбера не приводит к повреждению печени, не угрожает жизни человека. Это доброкачественное заболевание, у части людей провоцирующее неприятные симптомы.
Анализ мутаций в гене UGT1A1 позволяет достоверно определить, что причиной повышения уровня общего и непрямого билирубина является наследственная гипербилирубинемиия – синдрома Жильбера. Кроме того, проведение данного исследования позволяет исключить другие заболевания, провоцирующие нарушение обмена билирубина.
Мутация UGT1A1 может быть передана от родителей к детям, что также служит одной из причин обследования на синдром Жильбера.
Особенности и преимущества методики
Пиросеквинирование проводится на приборе PyroMark Q24
Что ещё назначают с этим исследованием?
1.21.
Венозная кровь
1 день
1.20.
Венозная кровь
1 день
1.36.
Венозная кровь
1 день
1.34.
Венозная кровь
1 день
1.35.
Венозная кровь
1 день
1.28.
Венозная кровь
1 день
20.22.
Венозная кровь
1 день
20.21.
Венозная кровь
1 день
Использованная литература
- https://www.medscape.com/
- Memon N, Weinberger BI, Hegyi T, Aleksunes LM. Inherited disorders of bilirubin clearance. Pediatr Res. 2016
- Подымова С.Д. Болезни печени. 5-е издание. 2018
- Подготовка к исследованию
- Противопоказания и ограничения
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов). Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей. Между последним приемом пищи и сдачей крови можно пить немного негазированной воды.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь и лекарственные препараты (по согласованию с лечащим врачом). Также избегайте интенсивных физических нагрузок.
- За 1 час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа, инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген. Это может повлиять на показатели крови и исказить результаты исследования.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
- Интерпретация результата
- Референсные значения
- Аналитические показатели
Интерпретация результата
Интерпретация результатов анализа на наличие мутации гена UGT1A1 проводится только врачом с учетом жалоб, истории заболевания, результатов обследования.
Возможно обнаружение гомозигоной мутации UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7, то есть ее наличии в каждой из двух цепочек ДНК; гетерозиготной мутации UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7, то есть ее наличии только в одной из цепочек ДНК. Оба варианта означают повышенный риск развития синдрома Жильбера.
Нормальным вариантом гена UGT1A1 является последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6
Референсные значения
6(TA)/6(TA)- нормальная гомозигота;
6(TA)/7(TA)- гетерозигота;
7(TA)/7(TA) – мутантная гомозигота.
Аналитические показатели
Специфичность метода –99%;
Чувствительность метода–99%.
Источник