Анализ околоплодных вод на синдром

Амниоцентез

Амниоцентез — медицинская процедура, использующаяся в перинатальной диагностике. Она заключается в совершении пункции амниотического пузыря с последующим взятием околоплодной жидкости для лабораторного исследования, которое делается для ранней диагностики генетических и хромосомных аномалий, определения пола плода, а также для амниоредукции при многоводии или введения лекарственных средств для прерывания беременности.

Кратко об околоплодных водах: состав и функции

Амниотическая жидкость (околоплодные воды) — жидкая среда, окружающая плод в утробе матери. На вид это светлая, прозрачная, слегка желтоватая жидкость, которая содержится в амниотическом мешке. Ее основными функциями является участие в обменных процессах плода, а также защита от внешних влияний.

Амниотическая жидкость в разные периоды интранатального развития плода секретируется разными структурами: трофобластом и желточным телом в эмбриональном периоде; амниотическим мешком, в фетальном периоде беременности. Кроме того, через эндотелий сосудов в амниотическую жидкость попадает плазма материнской крови.

Околоплодные воды

Амниотическая жидкость состоит из воды (до 98%), и растворенных в ней веществ.

Минеральный состав представлен ионами натрия, калия, хлора, кальция, магния, фосфора, железа, меди.
Осмотический баланс, кроме минеральных веществ, поддерживают глюкоза и мочевина.
Органический компонент представлен аминокислотами (17 аминокислот, в том числе и незаменимые), белками, продуктами ресинтеза белков, фосфолипидами, молочной кислотой.
Гормонами амниотической жидкости являются хорионический гонадотропин, плацентарный лактоген, серотонин, тестостерон, кортикостероиды, прогестерон, эстрогены, паратиреоидный гормон, кальцитонин, тироксин, трийодтиронин, окситоцин.
Факторы защиты плода: иммуноглобулины классов A, D, E, G, комплемент, лизоцим.
В процессе роста плода в амниотическую жидкость попадает его моча, чешуйки эпидермиса, пушковые волосы, секрет сальных желез.

Среднее количество амниотической жидкости при доношенной беременности составляет 1000-1500 мл. В течении каждых трех часов осуществляется полный обмен вод, а за 5 суток проходит полный обмен входящих в их состав минеральных веществ.

Функции околоплодных вод

Питательная функция: на ранних сроках беременности эмбрион всасывает растворенные в амниотической жидкости питательные вещества. Во второй половине интранатального развития плод проглатывает амниотическую жидкость.
Механическая защита плода (водная среда амортизирует механические влияния извне).
Защита плода от инфицирования совершается посредством наличия в ней иммуноглобулинов, комплемента, лизоцима.
Шумоизоляция плода.
Поддержание постоянной температуры и давления (при гипертермии матери температура амниотической жидкости не превышает 37 градусов).

Когда необходимо сдавать анализ амниотической жидкости

Амниоцентез проводится в разные сроки беременности и, в зависимости от периода, подразделяется на два вида.

Ранний амниоцентез: выполняют в первом триместре беременности (с 10 по 14-ю недели).
Поздний амниоцентез: выполняют после 15-й недели беременности.

Существует две техники доступа к амниотическому мешку:

использование пункционного адаптера;
методика «свободной руки».

Для чего проводят амниоцентез?

Внутриутробная диагностика врождённых заболеваний и патологий наследственного характера.
Амниоредукция (удаление чрезмерного количества амниотической жидкости при многоводии).
Внутрипузырное введение лекарственных средств для прерывания беременности во втором триместре.
Мониторинг состояния плода во втором и третьем триместрах беременности: определение и оценка степени тяжести гемолитической болезни плода (ГБП), степени зрелости лёгких, синтез в легких сурфактанта, диагностика интранатальных инфекций.
Фетотерапия (медикаментозное лечение плода).
Фетохирургия (хирургическое лечение плода).

При каких условиях амниоцентез назначают на ранних сроках интранатального развития плода?

Возраст беременной старше 40 лет или моложе 20-ти.
Отягощенный наследственный анамнез (наличие у одного или обоих супругов наследственных заболеваний, способных проявиться у малыша).
Рождение матерью в прошлом ребенка с наследственным заболеванием.
Изменения в лабораторных показателях или при инструментальном обследовании, требующие более детальной диагностики.

Независимо от сроков беременности, показаниями к пункции околоплодных вод могут быть и другие моменты.

Подозрение на внутриутробную гипоксию плода или патологию развития.
Потребности в оценке развития легких плода, диагностики интранатального инфицирования.
Применение беременной фетотоксичных препаратов или употребление токсических веществ.
Чрезмерное количество околоплодных вод. Проводится амниоцентез с целью амниоредукции. Процедура не одноразовая, проводится до тех пор, пока количество амниотической жидкости не стабилизируется до объема, не затрудняющего рост и развитие плода.
При позитивном результате хотя бы одного скринингового теста.
Необходимость внутриутробного лечения.
Для медикаментозного прерывания беременности (если существуют строгие показания).
Хирургическое лечение плода.

Противопоказания к амниоцентезу

Эта процедура имеет небольшое количество противопоказаний в связи с большой диагностической ценностью и последующей возможностью сохранения беременности или здоровья плода.

Какие основные противопоказания?

Угроза самопроизвольного аборта или отслоения плаценты.
Повышение температуры тела у беременной.
Обострение хронических патологий у беременной.
Наличие острых воспалительных процессов, независимо от их локализации.
Опухолевые образования мышечного слоя матки (миомы) большого размера.

При патологии свертываемой функции крови амниоцентез не противопоказан, но его процедуру желательно проводить под контролем коагулянтов.

Методика проведения амниоцентеза и возможные осложнения

Проведение амниоцентеза

Подготовка к пункции амниотического пузыря заключается в целом ряде процедур.

При проведении пункции в срок до 20 недель пункцию проводят при наполненном мочевом пузыре, в более поздние сроки необходимо опустошать мочевой пузырь.
За 5 дней до проведения этой процедуры не рекомендуется принимать ацетилсалициловую кислоту и ее аналоги, а также антикоагулянты.
Перед манипуляцией необходимо сделать УЗИ для исключения или подтверждения многоплодия, определения жизнеспособности плода, уточнения срока беременности и объема околоплодных вод, диагностики анатомических особенностей, которые могут повлиять на проведение процедуры.
Перед пункцией операционное поле обрабатывают, придерживаясь правил асептики и антисептики.
В большинстве случаев процедура амниоцентеза безболезненна и не нуждается в анестезии. В некоторых случаях проводят инфильтрационную анестезию в месте пункции местным анестетиком.
Непосредственно перед процедурой амниоцентеза пациентка подписывает информационное соглашение на проведение операции, в котором указаны суть процедуры, возможные риски и осложнения.

Первый вариант — метод «свободной руки»

После проведения ультразвукового исследования и определения кармана амниотического мешка, из которого будет отобрана околоплодная жидкость, место прокола кожи обрабатывается антисептиком. Обработка осуществляется в широких пределах с последующим обкладыванием операционного поля стерильным перевязочным материалом.

На кожу в месте прокола наносят стерильный гель для УЗД. На линейный датчик можно наносить нестерильный, потому что его погружают в стерильный полиэтиленовый пакет или одноразовую перчатку. Под контролем датчика уточняется место введения пункционной иглы. При выборе кармана надо избегать наличия вблизи краев плаценты или участков, в которых возможно сокращение мышечного слоя матки. Также желательно избегать мест с большими миомными узлами и размещенной пуповиной. Если на передней стенке матки размещена плацента, то это не является абсолютным противопоказанием к проведению амниоцентеза. В таком случае врач выбирает место плаценты с самой меньшей толщиной ее стенки, и проводит трансплацентарный прокол.

Если сравнивать возможность развития кровотечения при проведении трансплацентарного амниоцентеза и пунктирования амниотического мешка, минуя плаценту, то при первом методе диагностической пункции риск, несомненно, выше. Риск развития кровотечения не зависит от срока проведения пункции околоплодной жидкости. Но стоит заметить, что развитие кровотечения после пункции при трансплацентарном доступе не влияет на процент прерывания беременности по сравнению с пунктированием пузыря в месте, где отсутствует плацента. Поскольку оба вида доступа к амниотической жидкости не увеличивают риск провоцирования прерывания беременности, то единственным условием, которое должно выполняться при трансплацентарном доступе, является выбор максимально тонкого места в плаценте для прохождения пункционной иглы.

Далее, на предполагаемое место ввода иглы между кожей и поверхностью ультразвукового датчика помещают палец. Если кожа отводится от поверхности датчика, на экране появится акустический тоннель, по которому врач определяет направление хода иглы. Пункционная игла вводится под непосредственным контролем ультразвукового датчика, размещаясь вдоль боковой его поверхности. На экране кончик иглы будет визуализироваться в виде гиперэхогенной точки или линии, что позволяет контролировать ее ход во время проведения диагностической процедуры.

После введения иглы в полость матки мандрен снимается, и с помощью соединительной трубки (катетера) ее подсоединяют к шприцу. Катетер изготовлен из пластика, гибкость которого делает соединение с аспирационной иглой шприца лабильным. За счет чего позволяет свободно и плавно перемещаться игле в амниотической жидкости, значительно уменьшая риск возможной травматизации плода во время его движений, исключая перемещение иглы при движении рук хирурга, выполняющего пункцию.

Первая порция околоплодных вод (приблизительно 0,5 мл) не подлежит лабораторному исследованию в связи с возможным наличием в пункционной игле клеток матери, попавших туда во время прокола. После отбора необходимого объема амниотической жидкости в пункционную иглу снова помещают мандрен, и осторожно удаляют ее с полости матки.

Второй вариант — использование пункционного адаптера

Второй вид методики пункции амниотического пузыря заключается в применении секторного или конвексного датчика для направления иглы. Преимуществом здесь считается возможность визуализировать иглу для пункции на всем ее протяжении при расположении датчика на расстоянии от стерильного места инвазии. Этот метод требует от хирурга необходимых навыков для правильной ориентировки в пространственном взаимоотношении между пункционной иглой и датчиком аппарата.

Применение прикрепленных к датчику адаптеров для направления перемещения иглы представляет собой дополнительную группу методик для внутриутробной диагностики. При фиксации пункционной иглы к датчику снижается риск осложнений после процедуры амниоцентеза.

Насадки для пункционных игл несколько ограничивают условия для свободного маневрирования иглой, поэтому возможно сочетание обеих методик для выполнения пункции. Игла проводится в амниотический пузырь посредством присоединения к адаптеру, а после достижения околоплодных вод ее освобождают, продолжая проводить манипуляцию методом «свободной руки»

При дальнейшем усовершенствовании оборудования была разработана программа, обеспечивающая графическую визуализацию процесса проведения иглы. Сенсорная система позволяет графически отображать относительную траекторию движения иглы, независимо визуализировать ее на мониторе ультразвукового прибора. Это техническое приспособление позволяет врачу, проводящему диагностическую манипуляцию, управлять иглой посредством техники «свободной руки» и одновременно ориентироваться в расстоянии до объекта на мониторе сенсора.

По завершению диагностической процедуры врач проводит мониторинг состояния плода, оценивает частоту сердечных сокращений. При наличии показаний проводят интраоперационную антибиотикопрофилактику, сохраняющую терапию.

Возможные осложнения амниоцентеза

Преждевременное отхождение околоплодных вод.
Незначительное подтекание околоплодных вод (возможно на протяжении первых суток после инвазии).
Отслоение плодных оболочек и инфицирование околоплодных вод (чаще встречается при многократных пункциях).
Развитие аллоиммунной цитопении у плода.

Особенности проведения амниоскопии: показания и техника проведения

Амниоскопия — эндоскопический метод оценки состояния околоплодных вод.

Амниоскопия

Эту диагностическую процедуру проводят в последнем триместре беременности с целью обнаружения наличия мекония в околоплодных водах, а также определения количества амниотической жидкости.

Метод довольно прост и не требует особой подготовки. Недостатком считается возможность проводить амниоскопию только на последних сроках беременности, и лишь у женщин, шеечный канал которых способен «пропустить» эндоскоп.

Что является прямым показанием для проведения этой эндоскопической процедуры?

Диагностика состояния плода у больных группы риска.
Уточнение вида предлежания плода.
Диагностика резус-конфликта.
Подозрение на внутриутробную гибель плода.
Диагностика предлежания пуповины.
Подозрение на перенашивание.

Противопоказаниями к процедуре являются воспалительные процессы шейки матки и предлежание плаценты.

Техника проведения процедуры следующая. Пациентка ложится на гинекологическое кресло, врач заводит эндоскоп в цервикальный канал, в место расположения нижнего полюса околоплодного пузыря. Под светом эндоскопа доктор определяет цвет мекония, наличие каловых масс в нем, а также его количество.

В зависимости от состояния околоплодных вод и их количества, можно косвенно судить о состоянии плода6

воды синеватого оттенка указывают на многоводие;
мутные воды свидетельствуют о внутриутробной гипоксии плода.

Также амниоскопия дает возможность выявить предлежание пуповины, низкое прикрепление плаценты и оценить состояние плодных оболочек.

Расшифровка результатов анализа околоплодных вод

Результаты лабораторных исследований околоплодных вод зачастую получают через 14-21 день после проведения процедуры. Вероятность ошибки в диагностике патологий путем исследования амниотической жидкости меньше 2 %.

Патологии, диагностируемые путем амниоцентеза:

изосерологическая несовместимость крови матери и плода (Rh-несовместимость) диагностируется путем измерения содержания билирубина в околоплодных водах;
при биохимическом исследовании амниотической жидкости путем измерения уровня Альфа-фетопротеина можно диагностировать патологию нервной трубки плода и аномалии передней брюшной стенки;
цитогенетическим методом устанавливают такие диагнозы — синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие.

Что еще с большой точностью диагностируется?

Пороки развития (заячья губа, пороки сердца).
Расщепление позвоночника.
Спинномозговая грыжа.
TORCH-инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, герпесвирусная инфекция).
Бактериальные инфекции.
Серповидноклеточная анемия.
Отсутствие или недоразвитие головного мозга.
Муковисцидоз.
Эритробластоз.
Степень созревания легких и синтез сурфактанта.
Другие наследственные заболевания.
Половая принадлежность плода.

Источник

Анализ околоплодных вод – информативный метод, позволяющий оценить развитие ребенка на ранних этапах беременности. Такая диагностика проводится для точного определения степени зрелости плода, генетических нарушений или инфицирования. По сравнению с УЗИ или осмотром, где врач может «проглядеть» патологию, исследование плодной жидкости является более точным методом – точность около 99%. Но у процедуры есть определенные риски и противопоказания, о которых мама должна знать заблаговременно.

Суть исследования

Околоплодные воды – это среда обитания, в которой ребенок растет и развивается. Она является своеобразной «подушкой безопасности», предохраняющей плод от возможных травм. Также в жидкость выделяются продукты жизнедеятельности, отмершие клетки и волосы, поэтому в начале беременности она прозрачная, а в третьем триместре заметно мутнеет.

Когда исследуется жидкость, берутся образцы чешуек – в них содержатся ДНК, по которым можно судить о генетических заболеваниях ребенка. Также анализ околоплодных вод дает возможность обнаружить вирусы и бактерии, признаки кровоизлияния. Этим же методом определяют резус-совместимость между матерью и ребенком.

Анализ может проводиться:

В первые 3,5 месяца – назначается крайне редко, поскольку количество околоплодной жидкости невелико и есть риск травмирования плода.
На четвертом-пятом месяце сроков – в этот период исследование наиболее информативно, позволяет выявить врожденные и приобретенные заболевания, а также отклонения в развитии.

Анализ околоплодных вод проводится не во всех случаях, а только при актуальности такой диагностики. Женщина и будущий ребенок сталкиваются с возможными рисками, поэтому перед назначением учитывается список показаний и ограничений.

Показания

Исследование околоплодной жидкости при беременности является инвазивной процедурой – для организма это стресс, поэтому анализ назначается строго по показаниям. К ним относятся:

подозрение на генетические заболевания – точно их можно определить только таким способом;
выявление несовместимости по резус-фактору – это опасное состояние требует своевременной диагностики;
наличие симптомов, говорящих о гипоксии плода, – часто развивается при гестозах;
хронические заболевания матери – если патологии могут повлиять на течение беременности;
при подозрении на хроническую инфекцию – амниотическая жидкость берется на бактериологический анализ;
при неинформативности УЗИ – когда снимки плохо читаемы и не позволяют сделать выводы о протекании беременности.

Решение о назначении исследования принимает врач, оценивая состояние женщины и возможную угрозу. Если можно поставить диагноз без анализа амниотической жидкости, процедура откладывается или переносится на последнюю ступень поиска.

Противопоказания и возможные риски

При наличии определенных состояний проводить исследование нельзя – это может привести к тяжелым осложнениям. Список противопоказаний следующий:

угроза прерывания беременности;
заболевания, которые могут обостриться после процедуры;
тяжелая инфекция;
узлы в стенках матки.

При этих состояниях повышается риск повреждения плода или пуповины с угрозой выкидыша. Решение о назначении анализа околоплодных вод принимает лечащий врач на основании предыдущего обследования. При игнорировании противопоказаний могут развиться следующие осложнения:

выкидыш;
преждевременные роды;
отслойка плаценты;
повреждение пуповины;
занесение инфекции.

Если соблюдены все рекомендации врача, осложнения наблюдаются редко. Использование УЗИ во время процедур и качественная стерилизация сводят риски к минимуму.

Анализ околоплодных вод позволяет оценить состояние здоровья плода

Техника проведения

Перед исследованием женщина направляется на сдачу анализов крови и мочи для определения воспаления или наличие инфекционных заболеваний. Забор околоплодной жидкости может быть проведен двумя способами:

Через брюшную стенку – под контролем УЗИ делается прокол подальше от плаценты и плода, берется 20–30 мл жидкости. Такой способ назначается на 17–20-й неделе беременности, когда объем околоплодных вод составляет более 150 мл.
Через влагалище – часто проводится в первом триместре, когда количество амниотической жидкости не позволяет осуществить прокол в брюшной стенке без травмы плода.

Абсолютным противопоказанием к проведению влагалищной пункции при беременности является прилегание пуповины близко к шейке матки. В этом случае есть риск повреждения плаценты. Поэтому придется ждать 17-й недели, когда возможно будет сделать прокол через брюшную стенку.

Результаты анализа

После взятия анализа образец направляется на исследование в зависимости от предполагаемого диагноза. В некоторых случаях достаточно микроскопии, но для выявления генетических нарушений требуется более точное изучение с применением специальных тестов.

Анализ околоплодных вод при беременности проводится через брюшную стенку

Определение внутриутробного возраста ребенка

Для определения срока родов в пробы добавляют краситель, реагирующий на специальные клетки, которые выделяют сальные железы плода. Затем проводят подсчет и процентное соотношение единиц.

Сначала количество таких клеток невелико, но потом концентрация возрастает до половины от всего объема. Такой метод актуален для определения сроков родов на поздних стадиях.

Анализ на преждевременный разрыв

В норме воды отходят только при родах. Если отмечается выход жидкости раньше, следует заподозрить повреждения плодных оболочек. Анализ на подтекание требуется при незначительных выделениях, которые помогут выявить небольшие разрывы.

Суть исследования заключается в сравнении кислотности влагалищного содержимого и плодной жидкости. Положительным тест на подтекание является при совпадении pH в обоих образцах.

Определение врожденных аномалий

Анализ на синдром Дауна и другие генетические аномалии проводится для определения качественного и количественного состава хромосом. Исследование может быть проведено двумя способами:

Пробы подвергаются специальной обработке, после которой клетки амниотической жидкости активно делятся и «тормозятся» в стадии метафазы, когда хорошо видны хромосомы. В этот период определяются нужные параметры.
Диагностика синдрома Дауна с добавлением красителей, которые чувствительны к конкретной измененной хромосоме. Появление специфического свечения говорит о наличии патологии.

Анализ околоплодных вод на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии позволяет точно поставить диагноз

Выявление других нарушений

Также по анализу можно определить инфекционное заражение и кислородное голодание плода. По характеру околоплодных вод можно судить о степени его развития и появлении нарушений со стороны внутренних органов. Для классического исследования используется микроскопия, биохимия и определение кислотности.

Выводы

Анализ амниотической жидкости – ценный метод, который может выявить генетические и приобретенные заболевания, нарушения развития. Этот же анализ позволяет определить сроки родов и резус-конфликт. Перед его назначением нужно руководствоваться списком противопоказаний, игнорирование которых может стать причиной прерывания беременности. Постановка диагноза осуществляется по наличию в исследуемом материале возбудителя, уровню кислотности, реакции красителей на клетки или ферменты.

Также рекомендуем почитать: о чем говорит многоводие при беременности

Источник