Анализ у новорожденного на синдром

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

1. Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
2. Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
3. Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
4. Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
5. Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Что происходит после теста?

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

Основные цели скрининга:

• вовремя выявить наиболее распространенные генетические болезни;
• в случае обнаружения мутации генов начать лечение;
• сохранить качество жизни, по возможности не допустить инвалидности и смерти младенца.

При раннем обнаружении заболеваний можно предупредить их развитие и даже добиться регрессии. Но если симптомы уже будут присутствовать, то прогнозы плохие. Болезнь будет прогрессировать, остановить ее не удастся.

Пяточный тест проводится всем новорожденным, независимо от того, есть в анамнезе родителей генетические болезни или нету. Он позволяет определить такие патологии:

• фенилкетонурию – болезнь, которая вызывает тяжелые неврологические нарушения, угрожающие жизни малыша;
• муковисцидоз – распространенное заболевание, преимущественно приводящее к нарушению работы дыхательной системы и пищеварительного тракта;
• адреногенитальный синдром – гормональное нарушение, проявляющееся повышенной продукцией гормонов андрогенов надпочечниками;
• врожденный гипотериоз – задержка физического и умственного развития на фоне дефицита гормонов щитовидной железы;
• галактоземию – патология, связанная с непереносимостью молочных продуктов.

Нужно понимать, что ребенок унаследует не само заболевание, а именно дефектный ген, который и приводит к нарушениям функционирования организма.

Проявления муковисцидоза разнообразные, зависят от формы болезни. Чаще всего клиника выглядит так:

• бледность или сероватый оттенок кожи;
• цианоз носогубного треугольника;
• снижение массы тела;
• худые конечности;
• изменение стула, он становится обильным, жирным, имеет специфический запах;
• сильный кашель с отхождением вязкой мокроты, особенно ночью;
• одышка.

По мере прогрессирования болезни диагностируются частые заболевания дыхательной системы, отставание физического развития.

Это болезнь, проявляющаяся обменными нарушениями. В результате плохой продукции печеночных ферментов аминокислота фенилаланин не преобразовывается в тирозин. Ее концентрация в крови постепенно увеличивается. Когда уровень достаточно велик, возникают неврологические нарушения, страдает головной мозг, так как фенилаланин в высоких концентрациях оказывает токсическое действие.

Клинические проявления:

• вялость или нервная возбудимость;
• рвота;
• специфический запах мочи и пота, пахнет мышами;
• эпилептические приступы;
• задержка умственного и физического развития.

Специальная диета и медикаментозная терапия позволяют малышу развиваться нормально.

Это нарушение обмена галактозы, при котором она не расщепляется до глюкозы, накапливается в крови и приводит к токсическому поражению внутренних органов, в частности печени и центральной нервной системы.

Симптомы галактоземии:

• непереносимость грудного молока и молочных продуктов;
• рвота, обильные срыгивания;
• отказ от еды;
• снижение массы тела;
• мышечная слабость;
• желтуха.

Последствия болезни легко предупредить безлактозной диетой.

Патология развивается на фоне врожденной дисфункции надпочечников. Из-за повышенной продукции гормонов неправильно формируются половые органы, замедляется рост и развитие ребенка. В будущем адреногенитальный синдром приводит к быстрому половому созреванию и бесплодию.

Болезнь корректируется гормональной терапией.

Это заболевание щитовидной железы, проявляющееся сразу после рождения. Для него характерено выпадение эндокринной функции железы, что чревато нарушением функционирования всех органов и систем, в частности нервной.

При несвоевременном лечении развивается кретинизм. Последствия данного заболевания необратимы. Это физическое отставание, низкорослость или карликовость, снижение интеллектуальных способностей вплоть до идиотии и другие.

Для недоношенных малышей анализ проводится на 7 сутки. Если в это время мама с ребенком уже находятся дома, то нужно специально ехать в больницу.

Важным условием для получения достоверных результатов является подготовка. Забор крови производится натощак, с момента последнего приема пищи должно пройти минимум 3 ч.

Техника проведения:

1. Пяточка обрабатывается антисептиком.
2. Делается прокол не глубже, чем на 2 мм.
3. Первая капля убирается. Затем пяточка сдавливается и производится забор нужного количества крови. Это приблизительно 4-5 капель.
4. Кровь сразу же наносится на специальную тестовую полоску, где нарисовано 5 кружков, для каждого заболевания. Ею должен полностью пропитаться бумажный бланк.
5. Пяточка заклеивается пластырем.

Сразу же в бланк вносится вся информация о малыше, контактные телефоны родителей. Затем в течение 2-4 ч. его просушивают при комнатной температуре, помещают в конверт и отправляют в лабораторию.

Несмотря на всю точность скрининга, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Чаще это связано с человеческим фактором, например, с неопытностью лаборанта или нарушением техники забора крови.

В случае положительного пяточного теста медики предлагают повторное его прохождение, чтобы исключить ошибку.

Да, это возможно, достаточно письменного отказа, но нужно подумать о возможных последствиях. Скрининг позволяет обнаружить генетические заболевания, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть они могут появиться у малыша, родители которого не больны, а лишь являются носителями дефектного гена. Кроме как с помощью обследования, выявить это другим способом нельзя.

При скрининге не нужно переживать, что ребенку будет больно, следует задуматься, что с ним случится, если болезнь обнаружится в более взрослом возрасте на стадии прогрессирования, когда процесс запущен, а последствия необратимы. Прокол пяточки и 4 капли крови – это ничто по сравнению с возможными рисками. Пяточный тест может спасти жизнь малышу.

Это еще один вид обследования, который является обязательным и проводится в роддоме на 4 сутки после появления малыша на свет. Данный скрининг представляет собой проверку слуха, он позволяет своевременно выявить тугоухость, глухоту или другие проблемы.

В ходе обследования используется электроакустический зонд, который вставляется младенцу в ушко. Он выдает звуки и фиксирует колебания волосковых клеток слухового прохода. Важным условием проведения анализа является полная тишина, поэтому чаще всего обследование проводится во время сна.

При выявлении нарушений скрининг делается повторно в возрасте 1-1,5 месяцев.