Анализы по биохимии на синдром дауна

Всем привет!

Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.

Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в начале июня, когда мы прилетели из отпуска. Сразу сделала тест и увидела две полоски. Мы с мужем стали очень переживать из-за того, что в отпуске, не зная о беременности, я пила алкоголь (белое вино довольно часто и один раз на вечеринке 50 г текиллы), и несколько раз выкурила сигарету, хотя в обычной жизни я не курю. Мы переживали насколько это может сказаться на здоровье малыша и его нормальном развитии. Но что сделано, то сделано, решили надеяться на лучшее.

Беременность развивалась нормально, небольшая угроза из-за тонуса, все остальное ок. Все началось с момента, когда я встала на учет в женской консультации в Санкт-Петербурге в Роддом # 2 на Фурштатской. 3 августа я встала на учет и сделала первое Скрининговое исследования малыша на узи. Врач узи Лисина, очень понравилась, сделала все так как надо, измерила все параметры. Срок на тот момент был 12 недель и 6 дней. Узи было в норме, КТР 65 мм (копчико-теменной размер), ТВП 2,3 мм (толщина воротникового пространства), носовая кость визуализируется 2,56 мм. Все органы в норме, сердечко ок, пульс ок. Все соответствовало сроку и нормальной беременности. О маркерах хромосомных аномалий по узи в первом триместре можно почитать по ссылке: https://3trimestra.ru/vse-o-posobiyah/item/24-хромосомная-патология-плода. Кстати, врач мне сразу сказала, что будет девочка, хотя всего 13 неделек было, но экспертное узи на современном оборудовании даже на таком сроке уже все показывает. Врач сказала, что 80 % девочка, так оно потом подтвердилось на 18 недельке.) Сразу после узи нас направили в лабораторию, чтобы назначить дату сдачи крови для первого скрининга на хромосомные отклонения в развитии ребенка, так называемый Papp-A тест или скрининг первого триместра.

Все о скринингах можно почитать здесь:

https://www.cironline.ru/articles/prenatal/344/

В лаборатории мне назначили приехать 6 августа в понедельник (узи было в пятницу) на сроке 13 недель и 1 день, чтобы сдать кровь для первого скрининга. Я пришла, кровь сдала, помимо этого еще взяли несколько других пробирок для всех необходимых исследований по программе наблюдения беременности. Врач, которая ведет мою беременность (Константинова В. В.) назначила мне прием на 11 августа субботу, чтобы получить все результаты анализов. Я очень переживала, особенно за результат Papp-А теста. На приеме Валентина Владимировна сказала, что все анализы в норме, скрытых инфекций никаких не обнаружено, спид гепатит сифилис отрицательно, биохимия и клиника крови в норме, моча в норме, флора в норме, шейка чистая. Все было идеально. Последним сообщили результат Papp-А теста, и вот приговор. Высокий риск Синдрома Дауна. Результат: концентрация HCGb 32,70 МЕ/л, что соответствует 0, 92 МоМ, и концентрация Pappa-A 0,93 МЕ/л, соответствует 0,19 МоМ. Возрастной риск 1:946, результат теста 1:104. Граница риска по Синдрому Дауна в данной лаборатории была принята 1 к 150, у меня как видите ниже. Все перевернулось внутри. Валентина Владимировна начала меня успокаивать, сказала что такой результат еще ни о чем не говорит, что у всех девочек, которые у нее наблюдались, эти тесты не подтвердились. Врач сказала, что узи у меня очень хорошее и что все будет ок. Дала мне направление к генетику на Тобольскую в Медико-генетический центр. Я доехала до дома не отрываясь от телефона в поисках информации в интернете про эти тесты и все, что с ними связано. Когда я пришла домой, слезы потекли сами собой, от страха, переживаний и незнания. Хотелось у кого-то получить совет. К генетику удалось записаться только в понедельник, в выходные они не работают. Поскольку генетик была в отпуске, записали меня только на 20 августа. Эти 10 дней я провела в перерывах на работе и по вечерам в поиске хоть какой-то информации на форумах и медицинских порталах. Немного упокоилась, начитавшись массу отзывов о том, что большая часть этих тестов не подтверждается, и что детки рождаются нормальные. 20 августа в назначенное время приехала на Тобольскую в МГЦ к генетику на консультацию по результату теста. Стоимость 700 р., врач Биньковская А.В. Учитывая то количество информации, которым я обладала после 10 дней исследования интернета, я конечно уже была готова к тому, что врач мне назначит инвазивную диагностику, но надеялась, что хоть как-то меня обнадежат, как мой акушер-гинеколог мне говорила.

Про инвазивные методы диагностики хромосомных аномалий можно почитать тут:

https://medikaforum.ru/viewtopic.php?f=6&t=6&sid=f81a95c190440db35ba6c7b2262655ae

Но генетик меня совсем не обнадежила. Врач стала вручную заполнять анкету, спрашивая меня по стандартной схеме (это я уже потом поняла). Вопросы про случаи Дауна в роду, про мужа, про курение, про лекарства и болезни, вообщем все, что может повлиять на результат. Но задав все эти вопросы и оценив результат моего теста, генетик сразу сказала-амниоцентез. Я, начитавшись всяких гадостей про инвазивку, стала спрашивать, настолько ли мои результаты плохи, что меня сразу на амниоцентез направляют. Попросила посмотреть узи, сказав, что там все отлично. Стала расспрашивать врача про скрининг второго триместра и сама предложила, что я могу подождать второго анализа крови, посмотреть результат. Генетик сказала, что первый скрининг является наиболее информативным и второй тройной тест, который делается в СПб, может ничего не выявить. Я прочитала о существовании четверного теста второго триместра, который является почти таким же по достоверности, как и двойной тест в первом триместре. Я спросила про четверной скрининг второго триместра у генетика и про ингибин А, она ничего про него не слышала и не знала. Посоветовала обратиться в Центр медицины плода, может они знают. В итоге договорились, что я пройду скрининг второго триместра на сроке 16 недель, потом второе узи на сроке 18 недель (обычно делают в 21, это идеальный срок для второго узи), чтобы успеть сделать амниоцентез, если что, и по резульльтатам этих тестов будем решать, делать инвазивку или нет, учитывая, что мое узи в норме, этот путь показался нам приемлемым. Мне очень не хотелось делать амниоцентез, ведь риск рождения Дауна у меня не превышал риск выкидыша после амнио. На выходе генетик мне сказала, что если я надумаю, зайти вне очереди в любой день и взять направление в институт Отта на амниоцентез, и что там его проведут по направлению бесплатно. Решила пойти дальше и ничего пока не делать. Кстати пораспрашивала я генетика про статистику этих тестов. Вот что она мне сказала: из 1000 Papp-A тестов с высоким риском хромосомных аномалий подтверждается только 32, т.е. на 100% плохих результатов только 3,2 % деток с аномалиями, остальные Детки здоровы. Однако, генетики считают, что это уже много. Я надеялась, что попала в оставшиеся 96,8% здоровых деток. И еще, из 100 сдавших кровь мам, 8 получают высокий риск по результату Papp-A теста. Я попала в эти 8 процентов. Так вот по статистике получается, что из этих 8 мам с плохим тестом, 5 имеют здорового ребенка. Об эффективности судите сами. Это статистика со слов генетика.

В итоге после генетика я побрела дальше рыть просторы интернета и переживать, здорова ли моя малышка, а так хотелось уже радоваться без всяких дурных мыслей своей беременности. Честно скажу, что на тот момент я была уверена, что не готова родить необычного ребенка, очень уж много я уже прочитала и посмотрела материалов про таких деток. Я стала рыть интернет в поисках клиники в СПб, которая делает четверной скрининг, безуспешно скажу я вам. Обзвонила все существующие в СПб лаборатории и клиники, Отта и Центр медицины плода, нигде в СПб четверной тест с Ингибином А не делают, только тройной. В итоге я позвонила в ЦИР в Москву и разузнала у них все про этот тест. Стоимость 1800 рублей, сдать можно в любое рабочее время. Вся информация есть на сайте Цира, почитайте, там много интересного про скрининги. Вообщем я решилась ехать в Москву, благо нашей семье это доступно финансово. Запланировали поездку через неделю, на 28 августа, как раз 16 недель, лучший срок для четверного теста.

В Москву поехали на машине, взяла отпуск на работе на один день. Очень тяжело далась нам поездка. Думали на машине дешевле, а получилось с гостиницей, питанием, бензином и штрафом гаишникам 20 000 р,, можно было на Сапсане съездить. В Цире меня быстро оформили, оплатила, направили в кабинет к генетику заполнять анкету к тесту. Вопросы примерно те же, что задавала генетик в Питере. Заполнили с генетиком анкету, уточнили срок беременности и направили меня с анкетой в кабинет для сдачи крови. Кровь сдала, сказали результат через 3 дня. Сдала во вторник 28 августа, результат обещали прислать по электронке в пятницу вечером либо крайний срок в понедельник утром. Уехали ждать результат. В пятницу после 18 00 результат прислали. Риск по всем синдромам низкий, я безмерно обрадовалась. Результат был с расшифровкой всех показателей. Позвонила своему врачу гинекологу, договорились делать узи на 18 неделе, там решать. Честно говоря я очень обрадовалась хорошему результату и немного успокоилась, надеясь на хорошее узи. Кстати, инвазивные процедеры дело исключительно добровольное, и только вам решать. У врача генетика и у акушера-гинеколога на приеме после первого теста я писала отказ от инвазивных процедур.

На узи в роддом по программе наблюдения беременности я записалась на 7 сентября, пятницу. Повторно к доктору Лисиной. Моя лялька опять не хотела ничего показывать, вся согнулась, ножки поджала к головке, ручками личико закрыла, все как на первом узи. Что смогли измерили, потом я сходила пописала, малышка расправилась, смогли все увидеть. Все было бы хорошо, но.. нашли эхо фокус в левом желудочке и перекрещенные пальчики правой ножки. Все остальное было в норме и соответствовало срокам. Что касается фокуса, то доктор меня упокоила, сообщила, что это в рамках нормы в большинстве случаев и встречается у каждого второго плода, а вот пальчики ее насторожили. Было не известно, это аномалия развития или же просто малышка так их сложила. На узи это не рассмотреть, но дефект был явным и просматривался. Заключение узи – врожденных пороков развития не выявлено. В комментариях пальчики правой ножки и эхо фокус. Кстати, на этом узи Лисина уже утвердила, что растет девочка.

Про маркеры аномалий по узи второго триместра можно почитать тут:

https://узиплода.рф/view_page.php?page=14

После узи доктор Лисина посоветовала обратиться к генетику, уточнить насчет ножки. Я опять расстроилась. В этот же день записалась в Центр медицины плода к генетику на субботу , на следующий после узи день. Клинику посоветовали Лисина, ну и много уже хорошего про них почитала. Решила, что больше не хочу в МГЦ на Тобольскую. Стоимость консультации 1600 р. К визиту к генетику я как обычно подготовилась, начиталась про маркеры врожденных аномалий, была уже готова и практически уверена, что скажет генетик. Конечно в глубине души надеялась, что мне скажут, что все ок, но не сказали. Долго врач рассказывала как хороши мои анализы по отдельности и как плохи все в совокупности. Отчасти я все понимала. Что мы имели: высокий риск по первому скринингу с отклонением Papp-A от нормы в 5 раз, но с хорошим узи в 13 недель, и хорошие результаты второго скрининга, но с не очень хорошим узи. В моем случае и в первом и втором варианте что-то не так. Учитывая уже великое желание знать, здорова ли моя детка, и провести вторую часть беременности будучи спокойной и без страшных снов на эту тему, также учитывая рекомендации генетиков, я решилась на амниоцентез. Решение было очень трудным, но больше я не могла переживать и плакать. Был вариант ждать еще 3 недели и повторить экспертное узи на сроке 21 неделя без каких-либо гарантий. Позже я дам вам ссылку на форум мам с детишками с Синдромом, практически у всех узи и тесты были в норме. Очень часто Синдром Дауна на узи не видно. Зная все это, я записалась после приема генетика на амниоцентез в этой же клинике. Посидела подождала доктора Полозову Елену Николаевну, которая проводит эти процедуры. Доктор меня спросила про сроки и показания, и записала на вторник, 11 сентября. Мне было поручено обязательно сдать клинический анализ крови и мочи за 2-3 дня до амниоцентеза. Я сдала у них в этот же день, два анализа стоили 1000 р. Доктор посмотрела мою карту по беременности, для процедуры нужны анализв крови по группе и резусу, а также все инфекции и скрытые заболевания. У меня все эти анализы были в карте. Сказала карту принести в день операции. И обязательно свежие анализы, без них не принимают. Два дня до анализа я прожила в трепетном ожидании и переживании.

В понедельник взяла отпуск на работе до пятницы, врач предупредила, что пару дней понадобится покой. Во вторник 11 сентября мы с мужем поехали в клинику (решила сама не садиться за руль) в назначенное на 11.45 время. Мне дали заполнить согласие на проведение процедуры, сделали копии с анализов с моей карты, отдали результат анализов мочи и крови и направили к доктору. Мужу в кабинет не разрешили. Доктор Полозова посмотрела мои анализы, все было в норме, сказала, что я могу пройти процедуру. Насколько я поняла, смотрят в норме ли лейкоциты. Я одела бахилки, легла на кушетку. Мне сделали узи, посмотрели малышку, послушали сердчечко, количество вод в матке было также в достаточной количестве для операции. Доктор и медсестра переоделись в стерильные халаты, продезинфицировали руки, датчик узи. Потом обильно протерли животик спиртом, надели на датчик узи насадку, которая проецирует траекторию иглы, выбрали место прокола, где нет плаценты (у меня по передней стенке) и где нет малышки, доктор сказала как можно больше расслабиться и сделала прокол. Было совсем не больно, но очень волнительно.. Сердце вскакивало от страха. Забрали 15 мл жидкости (была прозрачная желтого цвета) и заклеили место прокола. Все вместе занимает не более 10 минут. Потом доктор спросила, как я себя чувствую и не хочу ли полежать в палате. Я сказала, что все ок, и что я пойду к мужу. Доктор сказала, что нужно посидеть 30 минут и подождать повторного узи, чтобы убедиться, что все прошло хорошо и что малышка в норме. Пока сидела с мужем место прокола не болело совсем, матка была в небольшом тонусе, это ощущалось, но без болей. Через пол часа меня вызвали на узи. Доктор послушала сердечко малышки, посмотрела место прокола, убедились, что все прошло без осложнений. Я попросила посмотреть ножку, очень переживали как она там. Ножка оказалась в порядке, насколько это удалось рассмотреть. После узи доктор сказала, что если будет чуть болеть живот, использовать свечи с папаверном, если будут выделения, температура и сильные боли, срочно обратиться к своему доктору либо позвонить к ним в клинику. Посоветовала полежать два дня в покое. Доктор сказала, что результат будет готов через три дня, т.е. в пятницу 14 сентября, и что она лично позвонит и скажет. Если анализ будет хороший, то за результатом приехать через неделю, если плохой, то она скажет сразу приехать. Вся процедура стоила 7 700 рублей.

Муж отвез меня домой, я легла в постельку и до вечера не вставала. Живот не болел. Вечером я стала ходить, сделал уборку и приготовила ужин. Чувствовался небольшой тонус, но все терпимо, папаверин не использовала. В итоге я провела все дни до четверга дома, делала все домашние дела, когда начинало подтягивать животик, ложилась и отдыхала пару минут. Ни выделений ни сильных болей не было. В четверг уже пошла погуляла, сходила в магазин и даже пакеты потаскала. Все было ок. В четверг я засыпала с мыслью, что завтра я узнаю результат, очень его ждала и надеялась на лучшее. За все эти дни я уже не была готова однозначно ответить, что я буду делать, если анализ будет плохой… В пятницу я проснулась от звонка из клиники, звонила Елена Николаевна. Сердце билось в ожидании и надежде. Доктор спросила, как я себя чувствую и все ли хорошо с нами. Я сказала что все ок. На это она ответила, что чудно, потому что анализ у меня хороший!!!! Доктор сказала записаться на выдачу результатов на след неделю, чтобы сделать узи, посмотреть как там дела после операции и забрать анализ. Это бесплатно.

Моей радости конечно не было предела. Девочки, вы не представляете, какое это счастье и облегчение, что теперь можно все ужастики с хромосомами забыть как страшный сон и наслаждаться этим замечательным временем, готовясь к рождению здоровой малышки. Я не пожала, что решилась на это. Столько слез и нервов было потрачено с момента первого плохого анализа и до результата амниоцентеза, что вред от переживаний гораздо больше получается. Если вы хотите знать, здоров ли малышик, чтобы принять решение, или просто знать, чтобы готовиться к рождению особенного ребенка и провести свою беременность не в переживаниях и ожиданиях очередных анализов и узи, потом рождения, а счастливо и спокойно, то я вам советую пойти на это. Знаю точно, что в свою следующую беременность я пойду на амнио, если будут показания, и не буду тратить драгоценное время на раздумия и переживания. И еще, на моем опыте можно понять, что не стоит сразу впадать в панику от результатов скрининговых исследований. Все эти анализы показывают лишь риск, который в большинстве случаев не подтверждается. Так что девочки, никому не плакать, собраться с мыслями и решить для себя, хотите вы знать или нет. Если хотите, то ничего кроме инвазивных процедур, к сожалению, не даст никаких гарантий. Кстати, про риск выкидыша после инвазивки. Все врачи говорят, что это зависит от профессионализма доктора и состояния плода и мамы. Если мама приходит с плохими анализами, беременность протекает плохо, и есть угроза выкидыша, то безусловно риск возникновения негативных последствий гораздо выше. Но если мама и малыш хорошо себя чувствуют, то обязательно все пройдет хорошо. За время, что я рыскала в интернете в поисках отзывов про амниоцентез, нашла только единицы тех, кто говорил, что случился выкидыш, и то у друзей друзей, подруги другой подруги. Так что вот так.

Я очень надеюсь, что кому-то из девочек будет полезен мой отзыв, или поможет принять решение и успокоиться.

Девочки, почитайте этот форум. Тут мамы деток с Синдромом Дауна пишут, мне было очень интересно, также там много информации по теме.

https://dayn.0pk.ru/viewtopic.php?id=5