Аномальная трихромазия код мкб

Рубрика МКБ-10: H53.5
МКБ-10 / H00-H59 КЛАСС VII Болезни глаза и его придаточного аппарата / H53-H54 Зрительные расстройства и слепота / H53 Расстройства зрения
Определение и общие сведения[править]
Ахроматопсия
Синонимы: Полная или неполная цветовая слепота, палочковый монохроматизм
Ахроматопсия является редким аутосомно-рецессивным заболеванием сетчатки, характеризуется цветной слепотой, нистагмом, светобоязнью и сильной потерей остроты зрения из-за отсутствия или ухудшения функции колбочек.
По оценкам, распространенность составляет 1/30 000-1/50 000. Ахроматопсия передается аутосомно-рецессивно.
Этиология и патогенез[править]
Пять генов GNAT2 (1p13), PDE6C (10q24), PDE6H (12p13), CNGA3 (2q11.2) и CNGB3 (8q21.3) идентифицированы с развитием ахроматопсии, все они кодируют ключевые компоненты фототрансдукционного каскада колбочек (G-протеин GNAT2> фосфодиэстеразы PDE6C/PDE6H> циклический нуклеотидный закрытый канал CNGA3/CNGB3). Мутации в гене CNGB3 являются наиболее распространенными, за ним следует CNGA3, остальные гены – редкие причины развития ахроматопсии.
Клинические проявления[править]
Ахроматопсия характеризуется сниженной остротой зрения, маятниковым нистагмом, повышенной чувствительностью к свету (светобоязнь), небольшой центральной скотомой и уменьшенной или полной утратой способности различать цвета. Большинство пациентов имеют полную ахроматопсию в связи с полным отсутствием функции во всех трех типах колбочек. Редко наблюдается неполная ахроматопсия, с похожими, но обычно менее тяжелыми проявлениями.
Аномалии цветового зрения: Диагностика[править]
Диагноз ахроматопсии основан на клиническом офтальмологическом обследовании, психофизическом тестировании цветового зрения и электрофизиологическом анализе (электроретинография). На ЭРГ наблюдается потеря фотопических и нормальные скотопические ответы. Оптическая когерентная томография выявляет прогрессирующее нарушение и/или потерю внутреннего/наружного сегментного перехода фоторецепторов и ослабление эпителия ретинального пигмента в области макулы. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим анализом каузальных генов.
Пренатальная диагностика возможна для групп риска.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз включает синий монохроматизм колбочек, врожденный амароз Лебера, другие колбочковые дистрофии и церебральную ахроматопсию
Аномалии цветового зрения: Лечение[править]
Специальной терапии нет. Ведение включает регулярное офтальмологическое обследование. Пациенты должны быть проинформированы о возможности использования фильтрующих очков или контактных линз (красных тонированных или коричневых), чтобы уменьшить светобоязнь и улучшить контрастную чувствительность. Пациенты могут использовать мощные лупы для чтения.
Прогноз
Ахроматопсия не прогрессирует, но может произойти дегенерация желтого пятна.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Синий колбочковый монохроматизм
Определение и общие сведения
Синий колбочковый монохроматизм представляет собой рецессивное X-сцепленное заболевание, характеризующееся сильно нарушенным цветовым восприятием, низкой остротой зрения, нистагмом и светобоязнью из-за дисфункции красных (L) и зеленых (M) фоторецепторов колбочек. Синий колбочковый монохроматизм является формой неполной ахроматопсии.
Распространенность оценивается в 1/100 000.
Этиология и патогенез
Синий колбочковый монохроматизм вызван мутациями в красном и зеленом кластере гена опсина OPN1LW и OPN1MW (Xq28). Эти мутации включают делеции области управления локусом, которая имеет решающее значение для экспрессии обоих генов. Делеции могут также распространяться на части или весь кластер гена опсина. Геномические перегруппировки (неравномерное пересечение) могут приводить к образованию единичных красных и/или красных/зеленых гибридных генов, несущих вредные точечные мутации. Сообщалось также о мисенс-мутации c.607T> C p.C203R и о других мисенс и нонсенс-мутациях.
Клинические проявления
Синий колбочковый монохроматизм проявляется в раннем младенчестве и преимущественно поражает мальчиков, проявляется сильно нарушенным цветным зрением и низкой остротой зрения (сохраняется функция только палочек и синих колбочек). Кроме того, обычно наблюдаются фотофобия, близорукость и маятниковый нистагм. Нистагм может со временем разрешаться.
Диагностика
Диагностика включает клиническое офтальмологическое обследование, электрофизиологическое (электроретинография) и психофизическим тестированием (цветового зрения, темной адаптометрией), пациенты с синим колбочковым монохроматизмом не реагируют на красный и зеленый свет, но имеют нормальный ответ на синий свет. Скрининг мутаций может подтвердить диагноз.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз включает ахроматопсию, врожденный амароз Лебера, другие колбочковые дистрофии и церебральную ахроматопсию
Лечение
Специальной терапии нет. Ведение включает регулярное офтальмологическое обследование. Пациенты должны быть проинформированы о возможности использования фильтрующих очков или контактных линз (красных тонированных или коричневых), чтобы уменьшить светобоязнь и улучшить контрастную чувствительность. Пациенты могут использовать мощные лупы для чтения.
Прогноз
Синий колбочковый монохроматизм не прогрессирует, но с возрастом может произойти дегенерация желтого пятна.
Монохромазия
Синонимы: монохроматизм, цветовая слепота
Монохромазия – редкий дефект цветовосприятия, связанный с отсутствием ЦЗ и сохранением чёрно-белого восприятия. При монохромазии сетчатка либо содержит только один вид фоторецепторов либо только один вид фоторецепторов активен на определённом уровне освещённости. Следовательно, монохромазия вызвана значительным дефектом или полным отсутствием колбочек сетчатки. Фоторецепторы монохроматов имеют одиночную кривую спектральной чувствительности. Известны два типа монохромазии: палочковая монохромазия (ахроматопсия, ахромазия или полная цветовая слепота) и колбочковая монохромазия. У палочковых монохроматов в сетчатке имеются только палочки. У колбочковых монохроматов имеются палочки и один функциональный тип колбочек. По этому признаку различают три типа колбочковой монохромазии: сине-, зелёно- и красноколбочковая (S-, M- и L-колбочковая) монохромазия. У человека хорошо описаны палочковая и S-колбочковая монохромазии. Палочковая монохромазия может быть генетическим (аутосомно-рецессивное наследование) или приобретённым (церебральное поражение) дефектом. S-колбочковая монохромазия – редкое генетическое расстройство, связанное с отсутствием функции L- и М-колбочек вследствие инактивации генов L- и М-пигментов.
Приобретённые нарушения ЦЗ
Все вторичные изменения цветовосприятия, обусловленные патологическими процессами в сетчатке, зрительном нерве, вышележащих отделах зрительного анализатора. Они часто являются следствием генетически обусловленных и приобретённых заболеваний сетчатки, травм глаза, могут возникать при соматических заболеваниях и интоксикации организма. Приобретённые расстройства ЦЗ сочетаются с другими нарушениями зрительных функций. На ранних стадиях заболеваний нередко выявляется избирательное снижение чувствительности либо в красно-зелёной, либо в сине-жёлтой части спектра (в зависимости от патогенеза и топографии нарушений сетчатки), преобладает тритан-дефект. Однако в развитых стадиях разных заболеваний, как правило, выявляют снижение хроматической чувствительности ко всем трём основным цветам.
Тританопия
Тританопия – чрезвычайно редкая форма нарушения цветового восприятия, характеризующаяся избирательным дефицитом восприятия синего цвета.
Тританопия затрагивает от 1 / 13 000 до 1 / 15 000 новорожденных. Тританопия передается как аутосомно-доминантный признак.
Восприятие красного и зеленого цвета не нарушено.
Тританопия связана с недостатком или отсутствием сине-чувствительной функции фоторецептора колбочек. Тританопия вызвана точечными мутациями в гене, кодирующем сине-чувствительный визуальный пигмент.
Источники (ссылки)[править]
Офтальмология [Электронный ресурс] / Аветисов С. Э., Егоров Е. А., Мошетова Л. К., Нероев В. В., Тахчиди Х. П. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428924.html
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Трихромазией называют нормальное зрение человека, когда зрительный анализатор распознает оттенки трех основных цветов – красного, зеленого и синего. Людей, обладающих таким зрением называют трихроматами.
При этом, трихромазию человека, принято подразделять на нормальную и аномальную.
Нормальное трихроматическое зрение
Цветовосприятие человеку обеспечивают специальные фоторецпеторы (колбочки), локализованные на сетчатке глаза. При этом, рецепторы делятся на несколько групп, по принципу распознавания разной длины световых волн.
Так, колбочки, способные распознавать красный цвет, реагируют на свет, длина волны которого превышает 550 нм., или длинноволновое излучение, «зеленые» колбочки, реагируют на средневолновое излучение (520 -540 нм.), «синие» колбочки – на коротковолновое от 430 до 470 нм.
Таким образом, попадающие на сетчатку глаза лучи, возбуждают сразу три группы колбочек, правда в различной степени.
Аномальная трихромазия
Аномальная трихромазия, характеризуется снижением способности пациента к восприятию какого-то из трех основных цветов. Способность только снижается, не пропадая полностью, что обусловлено врожденной патологией, связанной с повреждением одной группы колбочек. Так аномальную трихромазию подразделяют на:
- Протаномалию, с аномалией развития первого рецептора – красного;
- Дейтераномалию, с аномалией развития второго рецептора – зеленого;
- Тританомалию, характеризующейся аномалией развития третьего рецептора – синего.
- Протаномалию и дейтераномалию принято классифицировать по степени проявлений: А — резкая степень патологии, близкая к дихромазии («двухцветное зрение»); В — средняя степень патологии; С — слабая степень патологии, близкая к трихромазии (нормальному «трехцветному зрению»).
Диагностика
При имеющемся незначительном нарушении цветовосприятия, многие даже не подозревают об этом. А о наличии патологии, узнают в результате очередного осмотра у офтальмолога.
Для тестирования зрения на восприятие цветов, специалисты применяют специальные таблицы Рабкина, которые включают изображения цифр, состоящие из определенного цвета кружков, располагающихся на фоне другого цвета. Здоровый человек (трихромат) распознает цифры без затруднений, а при имеющейся патологи, распознавание предъявляемых символов дается с трудом. При том, что обследование проводится при дневном освещении, с расстоянием до таблицы, не менее 1 метра.
Аномалии цветовосприятия и водительские права
Человек с аномальным цветовосприятием, конечно не инвалид, но он не должен работать в ряде отраслей, служить в некоторых войсках и быть водителем. Согласитесь, что даже при обслуживании транспортеров требуется хорошее зрение.
Действующее законодательство РФ, запрещает выдавать водительские права, лицам с любым нарушением цветовосприятия. Правда, в других странах, отношение к дихроматам не столь категоричное. В частности, в странах Европы, специально для дальтоников, разработали определенную форму светофоров, что полностью исключает аварийные ситуации, из-за нарушения цветовосприятия.
Конечно, не всегда желающие получить водительские права, добросовестно проходят обязательную медицинскую комиссию. Как результат, люди с дихромазией нередко становятся водителями. Однако, все-таки, правильнее думать не только о своих желаниях, но и о безопасности окружающих. Стоит помнить, что у водителя с аномальным цветовосприятием значительно повышается риск создания аварийной ситуации, жертвами которой могут стать невинные люди.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Мы открыты семь дней в неделю и работаем ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий. Опытные рефракционные хирурги, детальная диагностика и обследование, а также большой профессиональный опыт наших специалистов позволяют обеспечить максимально благоприятный результат для пациента.
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в “Московскую Глазную Клинику” Вы можете по многоканальному телефону 8 (800) 777-38-81 (ежедневно с 9:00 до 21:00, бесплатно для мобильных и регионов РФ) или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Источник
Аномальная трихромазия — это расстройство цветового зрения, которое характеризуется ослаблением восприятия одного из трех основных цветов — красного, зеленого, синего.
Способность их различать снижается, не пропадает полностью.
Заболевание врожденное. Считается, что данное состояние развивается вследствие незначительного дефицита того или иного пигмента. Человек воспринимает все три основных цвета, но в неправильной пропорции.
Симптомы аномальной трихромазии
Клиническая картина заболевания основывается на потере чувствительности к трем основным цветам. Нарушается восприятие одной колбочки или она вовсе отсутствует. В норме функционирует 3 колбочки, дающих возможность видеть синий, зеленый и красный нормально.
При аномальной трихромазии происходит нарушение в одной из них, из-за чего человек воспринимает цвета неправильно. Например, зеленый кажется желтым, оранжевый — грязно-зеленым, голубой — почти белым, фиолетовый — темно-зеленым.
Заболевание считается наследственным, не может быть приобретенным. Выделяют три степени нарушенного цветовосприятия:
- A — самая тяжелая, больной различает только 2 основных цвета (значит, в сетчатке отсутствует 1 зрительный пигмент);
- B — средняя;
- C — человек практически нормально различает оттенки.
У людей с аномальной трихромазией нарушается сумеречное зрение. В 80% случаев снижается острота зрительного восприятия, глаза быстрее устают. В 60% случаев появляется повышенная чувствительность к свету и в 50% — диплопия.
Разновидности трихромазии
Протаномалия
Это форма проявления аномального трихроматизма, проявляющаяся в недостаточной чувствительности к красным тонам. Развитие болезни обусловлено отсутствием в колбочках ретины эритролаба.
Эритролаб — фоторецептор, чувствительный к желто-красной части спектра. Входит в состав йодопсина. Он наиболее чувствителен к длинноволновому излучению.
Если восприятие не сильно нарушено, человек даже не узнает о наличии протаномалии, пока не придет на осмотр.
Развивается заболевание вследствие мутации гена. Происходит вставка фотопигмента, поглощающего зеленый цвет в L-опсин (поглощает красный цвет). Поэтому свойства последнего нарушаются, цвета смешиваются, и человек не воспринимает красные оттенки.
Дейтераномалия
Это форма нарушения цветового восприятия, которая характеризуется слабостью восприятия зеленого цвета. Дейтераномалия встречается у 1% населения, в большинстве случаев обнаруживается у мужчин.
Ученые выяснили, что заболевание передается по материнской линии. Женщины являются носителями дефектного гена, но у самих болезнь не проявляется. Происходит сбой в генном коде. Связано заболевание с рецессивной Х-хромосомой.
Дейтераномалия может развиваться в результате серьезной травмы с повреждением хрусталика, диабета, глаукомы и катаракты. Также на цветовое восприятие влияет прием некоторых препаратов.
За зеленый цвет отвечают М-колбочки, расположенные в сетчатке глаза. Длина световой волны средняя. При дейтераномалии в них отсутствует пигмент, который позволяет выделять цвета средней части спектра.
При данном расстройстве цветоощущения преобладают болотно-желтые оттенки. Красный цвет замещается синим, коричневым.
Тританомалия
Данный вид аномальной трихромазии встречается реже. Тританомалия характеризуется пониженной способностью воспринимать синий цвет. Пациентов с таким заболевание называют тританопами.
Синие колбочки имеют наибольшую чувствительность к коротковолновому излучению. Заболевание развивается по причине отсутствия фоторецепторов, которые отвечают за восприятие синего цвета.
Вместо фиолетового и синего человек видит серый цвет. Других признаков нет. Острота зрения в норме, если нет сопутствующих заболеваний, ухудшающих ее.
Диагностика
Аномальная трихромазия — чаще врожденное заболевание, поэтому многие даже не подозревают о ее наличии, поскольку изначально видят неправильные цвета. Патологию обнаруживают на очередном профилактическом осмотре, случайно.
Для тестирования цветового восприятия используют таблицы Рабкина. На них изображены цифры, состоящие из кружочков определенного цвета, а фон — другой. Человек должен сказать, какие цифры или фигуры нарисованы.
При нормальном цветовосприятии человек быстро назовет изображенные цифры. Пациентам с аномальной трихромазией трудно определить какой символ указан, они долго фокусируют взгляд и вглядываются в картинку.
Второй способ диагностики — тест Ишихары. Его разработал японский офтальмолог. Тест Ишихары аналогичен таблице Рабкина, только на картинках нарисованы одни цифры. Попадаются картинки, на которых нет цифр. Люди с аномальной трихромазией могут их увидеть.
Последний способ диагностики — оттеночный тест Фарнсворта. Он содержит 4 подставки с разными оттенками. Всего 85 съемных фишек. Задачей человека, проходящего диагностику, является расположение цветовых фишек в соответствии со спектральной прогрессией. Цвет должен изменяться плавно.
Farnsworth-Munsell FM100 Hue решается в 4 приема. Лица с нормальным цветовосприянием решат тест, с аномальной трихромазией — запутаются в оттенках.
Есть еще 2 способа диагностирования. Используют полихроматические таблицы Шаафа и Штиллинга.
Лечение
Аномальная трихромазия — генетическое заболевание. Поэтому способов лечения практически нет. Недавно патология не лечилась.
Сейчас ученые разработали инновационный способ терапии, подразумевающий выявление отсутствующего элемента сетчатки, с последующим его введением в ретину. Метод лечения еще проходит тесты и находится на стадии разработки.
Далеко не каждая офтальмологическая клиника занимается подобным лечением. Трудно найти, какие врачи готовы пойти на риск. В большинстве случаев лечение проводится как исследование. Пациентов тщательно обследуют и наблюдают после введения недостающего фоторецептора сетчатки.
Полезное видео
Была ли статья полезной?
Оцените материал по пятибалльной шкале!
Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом – напишите комментарий ниже.
Что еще почитать
Источник