Ассоциация синдрома ретта в казани
АНО «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта»
Дата регистрации 1 февраля 2011 г.
Телефоны +79872974440 и +79272442344
E-mail rettsyndrome@mail.ru
Веб-сайт www.rettsyndrome.ru
Директор – Тимуца Ольга Вадимовна
Целевые группы -дети и взрослые, страдающие синдромом Ретта; члены их семей; специалисты, оказывающие помощь людям с синдромом Ретта. За первый год работы в ассоциации зарегестрировано 100 семей со всей России.
Направления деятельности и оказываемые услуги:
1. Организация помощи семье, воспитывающей ребенка с редким генетическим заболеванием – синдромом Ретта;
2. Содействие в России исследованиям синдрома Ретта.
Ассоциация синдрома Ретта входит во всемирное сообщество ассоциаций синдрома Ретта, сотрудничает с международными организациями, такими как EURURDIS, IRSA, IRSF, IRST, ERSA.
Справка: Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, от которого страдает 1 из 10 тыс. девочек. Диагностика синдрома в России затруднена из-за слабой информированности. Врачи не знают, как лечить ребенка, родители не знают, как обучать такого ребенка и каковы его перспективы. Между тем, данные последних мировых исследований доказывают, что эти дети способны к обучению и могут проживать долгую и активную жизнь. 
Лучшие проектные практики организации:
Информирование семей, воспитывающих ребенка с синдромом Ретта о возможностях диагностики и обследования, о правах на образование и социальную поддержку.
Годы реализации 2011-2012 гг.
Аннотация. Вакуум, в котором находится любая семья, воспитывающая тяжело больного ребенка зачастую приводит к необратимым последствиям: семья может распасться, из-за не знания методов лечения ребенка можно потерять, родители могут находиться в состоянии шока десять и более лет. «Разорвать» это пространство необходимо такими методами, как информирование широкой общественности в целом и медицинского сообщества в частности, а также, обучение родителей общению с ребенком и уходу за ним. 
Цель – информирование широкой общественности, медицинского сообщества, семей, в которых воспитываются дети с синдромом Ретта о заболевании.
Задачи:
1. Создание базы данных по синдрому Ретта;
2. Создание реестра семей с детьми с синдромом Ретта;
3. Доступ информации в электронном виде на сайте организации;
4. Организация на сайте Ассоциации прямой связи родителей со специалистами по синдрому Ретта;
5. Доставка печатного материала по синдрому Ретта до адресата;
6. Проведение мероприятий с участием семей с детьми с синдромом Ретта.
Достигнутые результаты:
1. Информационную поддержку получают 100 семей из 43 субъектов РФ. Объединение семей (в сентябре 2011 г. – 27 семей, апрель 2012 г. – 99 семей, а также семьи из Казахстана, Украины, Беларуси, Армении);
2. Наша информация достоверна благодаря профессиональному переводу последних исследований синдрома с английского на русский язык;
3. Сформирована переговорная площадка: «Семья – врачи и специалисты – Власть». 
Основное достижение организации – проведение в г.Казани под патронажем Президента РТ Европейской конференции по синдрому Ретта в сентябре 2011 г. В конференции приняли участие более 200 человек, в том числе родственники людей с синдромом Ретта, представители медицинского, научного сообществ, специалисты реабилитационных центров, гости из России, Казахстана, Италии, Швеции, Финляндии, Франции, США.
15 сентября 2012 г. в Москве состоится семинар для родителей по итогам Всемирного конгресса по синдрому Ретта, который пройдет в США в июне 2012 года. Ассоциация проводит родительские и семейные встречи по праздникам (в Казани, Москве, Санкт-Петербурбуре), вертуальные аукционы (на сайте известных аукционных площадок), благотворительные концерты и мероприятия. 
Последнее обновление: 8 ноября 2013, 15:02
Источник
07:26
ВОЗ сообщила о рекордном числе умерших от коронавируса за неделю07:00
Итоги
Главное к утру: дворнику после фотосессии в стиле GQ предложили сняться в рекламе, прощальное обращение Трампа06:37
Администрация Байдена будет пытаться остановить строительство «Северного потока — 2»05:27
Сегодня в Татарстане ожидается метель и до -18 градусов04:24
Вирусолог рассказала о заразности «африканского» штамма коронавируса03:29
В Казани ремонтируют лечебный корпус ДРКБ на Сафиуллина02:35
Дворнику из Уфы, для которого устроили фотосессию в стиле GQ, предложили сниматься в рекламе01:25
«Татинвестгражданпроект» показал ход строительства детского центра онкологии в Казани00:23
В Казань прибыла глава Роспотребнадзора РФ Анна Попова19 янв, 23:56
Соцсети: в Казани еще один автобус ехал с открытыми дверями в морозную погоду19 янв, 23:28
Трамп выступил с прощальным обращением19 янв, 22:59
В Совфеде прокомментировали санкции против трубоукладчика «Северного потока — 2»19 янв, 22:40
Всемирный конгресс татар подготовил обращение к татарскому народу в преддверии переписи — видео19 янв, 22:06
Соцсети: в Казани на улице Фучика тело умершего пенсионера пролежало несколько часов19 янв, 20:57
В Казани организовали 17 мест временного складирования снега из-за перегруженности основных пунктов19 янв, 20:32
В Казани ограничили движение по улице Начальной19 янв, 20:00
Крещение и ликвидация аварии: новые посты глав районов Татарстана в «Инстаграме» 19 января19 янв, 19:43
В Татарстане экологи сняли незаконную добычу песка на фотоловушку19 янв, 19:28
В Татарстан доставили планшеты для Всероссийской переписи населения19 янв, 19:13
В Госдуму внесут законопроект о запрете в России услуг суррогатного материнства для иностранцев19 янв, 19:06
СМИ: коту Тишке, пострадавшему на пожаре под Казанью, нашли хозяйку из Москвы19 янв, 18:49
В Татарстане мужчина получил 240 часов обязательных работ за спаивание несовершеннолетней19 янв, 18:38
США ввели новые санкции против «Северного потока — 2»19 янв, 18:03
В Роспотребнадзоре сообщили о стопроцентной эффективности «ЭпиВакКороны»19 янв, 17:45
92-летняя пенсионерка из Казани рассказала о своем самочувствии после вакцинации от COVID-1919 янв, 17:25
На «Казаньоргсинтезе» началась вакцинация работников от коронавируса19 янв, 17:16
Суд рассмотрит иск о ликвидации Всетатарского общественного центра 24 февраля19 янв, 16:50
СМИ: глава УВД Набережных Челнов может уйти в отставку19 янв, 16:44
В Татарстане подтвердились еще четыре смерти от коронавируса19 янв, 16:29
Под Казанью пожарные спасли из пожара 10 человек19 янв, 16:15
Mash: дворника из Нижнекамска, закидавшего снегом чужую машину, уволят19 янв, 16:10
В Казани появилась радиостанция на татарском языке, транслирующая поэзию19 янв, 15:58
В Совфеде прокомментировали планы США ввести санкции по «Северному потоку — 2»19 янв, 15:51
Перевозчики Казани просят сообщать, на каких остановках образовалась наледь19 янв, 15:42
Госжилинспекция Татарстана не проверяла, как повышались тарифы за ЖКУ во второй половине 2020 года19 янв, 15:37
Сегодня в Казани вновь прогнозируются 10-балльные пробки19 янв, 15:16
Глава «Газпрома» пообещал Путину завершить газификацию регионов к 2030 году19 янв, 15:13
Кабмин Татарстана утвердил порядок мер по созданию детских технопарков «Кванториум»19 янв, 14:59
В Казани, Челнах и Альметьевске открылись новые пункты вакцинации от коронавируса19 янв, 14:53
Казанский адвокат призналась в афере со «взяткой» 600 тысяч
Новости раздела
Колумнист «Реального времени» Ольга Тимуца предлагает свои пути решения вопроса, связанного с редким заболеванием синдром Ретта
Фото: Роман ХасаевВ мае 2016 года в Казани прошел VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, который был организован хрупкой женщиной, но сильным бойцом Ольгой Тимуцей, возглавляющей «Ассоциацию синдрома Ретта». «Реальное время» уже писало о том, как в Татарстане люди с редкими заболеваниями борются за свою жизнь, через суд добиваясь оказания медицинской помощи, а практически год назад Ольга Тимуца сама описывала ситуацию с редкими заболеваниями и подводила итоги, составив топ-5 разочарований людей с редкими заболеваниями за 2016 год. На этот раз колумнист «Реального времени» решила осветить результаты работы Ретт-сообщества в 2017 году, потому что об этом не только важно, но и нужно говорить. Символично, что Ольга Тимуца подводит итоги в первые дни после октября — месяца осведомленности о синдроме Ретта во всем мире.
Что изменилось?
Подводя итог 2016 года для людей с редкими заболеваниями, я была настроена пессимистически, что мне абсолютно не свойственно. Но смотря фактам в лицо, я признавала поражение российского сообщества людей с редкими заболеваниями, для которых нет лечения (или лечение не ищут), нет лекарств (или они есть, но ими не обеспечивают). Среди множества редких заболеваний я выбрала и писала о синдроме Ретта, мукополисахаридозе, спинальной мышечной атрофии, тирезинемии. Первое заболевание у моей старшей дочери, с которым она живет уже 22 года. В последние годы жизнь превратилась в ежедневную борьбу против болезни. И когда совсем уже опускаются руки, единственный способ сохранить оптимизм и надежду на лучшее — подвести итог проделанной работы. И тогда становится очевидным, сколько сделано, и что все это не зря.
«Взаимодействие с федеральным министерством здравоохранения стало более конструктивным, нам стали отвечать на письма не пустыми фразами и письмами-отписками, а дали обнадеживающий ответ». Фото Максима Платонова
Прошедший в мае 2016 года в Казани VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта дал толчок для развития сразу нескольким направлениям:
- Во-первых, взаимодействие с федеральным министерством здравоохранения стало более конструктивным, нам стали отвечать на письма не пустыми фразами и письмами-отписками, а дали обнадеживающий ответ: к вопросам детей с синдромом Ретта подключены высокие специалисты на уровне профессиональных медицинских сообществ;
- Во-вторых, оказалось, что детей с синдромом Ретта гораздо больше, чем есть в официальной статистике, а семьи, которые раньше не знали куда обратиться за информацией, стали регистрироваться на сайте ассоциации и в ее группах в социальных сетях, а также больше общаться между собой, проявляя социальную активность;
- В третьих, мы узнали, что во многих странах существуют национальные стандарты диагностики, лечения и реабилитации при синдроме Ретта, а у нас их нет;
- В четвертых, семьи с ребенком, у которого есть все клинические признаки синдрома Ретта, проходят в России долгий путь от обнаружения до постановки диагноза, зачастую ребенку не предлагается сделать генетический анализ на выявление мутации, а это означает, что ребенок остается без прогноза и медико-социальной поддержки.
- В пятых, очевидно, что обеспечение благополучия людей с синдромом Ретта это один из показателей качества жизни всей семьи и сегодня, к сожалению, для взрослых пациентов, проживающих в семье, такой показатель отсутствует.
«Второй проект — школа для родителей детей с синдромом Ретта. С момента регистрации ассоциации в 2011 году, было принято решение обучать родителей и специалистов». Фото Максима Платонова
Итоги работы Ретт-сообщества
В этом году наша Ассоциация синдрома Ретта запустила два больших проекта на двух краудфандинговых площадках: Добро.мэйл.ру и iKarta. На первой площадке осуществляется сбор средств для взрослой девушки с синдромом Ретта и ее мамы. Мы давно поняли, что категория «взрослые неизлечимо больные» практически не собирает средства. Но именно эта категория больше всего сегодня нуждается в поддержке. Дети вырастают, помощь сокращается, проблемы со здоровьем увеличиваются. Живут люди с синдромом Ретта при хорошем уходе долго. И родители снова и снова остаются один на один с проблемами повзрослевшего тяжелобольного ребенка. Поэтому мы приняли решение, что будем пробовать собирать деньги на нужды взрослых с синдромом Ретта. Пока проект идет трудно, но мы не теряем надежды, потому что нашей первой подопечной, девушке из Ульяновска Алене и ее маме Светлане, нужна помощница, необходимы МРТ из-за участившихся приступов эпилепсии и лекарства. А также мы хотим снять видео о наших детях и семьях.
Второй проект — школа для родителей детей с синдромом Ретта. С момента регистрации ассоциации в 2011 году, было принято решение обучать родителей и специалистов. Школы прошли в 2011, 2013, 2014, 2016 (в Казани), в 2012 (в Москве), в 2015 (в Екатеринбурге). Обычно, для родителей это были однодневные семинары с лекциями и консультациями. Для врачей — тематические курсы усовершенствования, проводимые совместно с Казанским ГМУ. Но в 2018 году мы запланировали школу, которая пройдет в течение одной недели. Договорились о ее проведение с ДРКБ, на базе которой будут организованы и лекции, и консультации, и необходимые обследования для детей. Семьи приглашаем со всей России.
Одним из больших достижений, на мой взгляд, стала в этом году стажировка для врача из Казани, доктора медицинских наук, профессора КГМУ, С.Я. Волгиной. В рамках грантового конкурса «Алгарыш» правительства Республики Татарстан она активно принимала участие в работе организационного комитета VIII Мирового конгресса по синдрому Ретта в Австралийском Ретт-центре в городе Перф. Светлана Яковлевна провела там три месяца, увидела, как организована работа с детьми и семьями, ознакомилась с мировыми стандартами диагностики и реабилитации при синдроме Ретта, помогала научному коллективу центра вести мировую базу по синдрому Ретта. Полученным опытом и знаниями она поделилась с нами.
«На наш взгляд, в России необходимы один федеральный центр и в каждом округе по одному якорному центру. Функции центров должны заключаться в координации действий, в направляющей составляющей для родителей и специалистов, в постановке диагноза, составлении маршрутизатора лечения и реабилитации, контроле за функциональным состоянием пациентов с синдромом Ретта». Фото Романа Хасаева
Сейчас очень важно, чтобы эти ценные знания были восприняты и «взяты в работу». Ведь для организации подобного центра не нужны дополнительные ресурсы — Ретт-центры во всем мире располагаются на базе многофункциональных клиник, в которых сосредоточены максимум специалистов и направлений, где у врачей больше всего шансов встретить больше одного пациента с редким заболеванием и стать экспертом для семей. В России нет Ретт-центра. Мы ждем, что начнет работать реабилитационный центр в городе Орле. Но на наш взгляд, в России необходимы один федеральный центр и в каждом округе по одному якорному центру. Функции центров должны заключаться в координации действий, в направляющей составляющей для родителей и специалистов, в постановке диагноза, составлении маршрутизатора лечения и реабилитации, контроле за функциональным состоянием пациентов с синдромом Ретта.
Подвижки в изучении болезни
Самая большая новость для всего мирового родительского Ретт-сообщества — новость о третьей фазе исследований, предполагающих испытания лекарства против синдрома Ретта. Об этом объявила в октябре компания Ньюрен (США), успешно завершившая в прошлом году вторую фазу испытаний. Эта новость означает, что испытывается лекарство, которое будет воздействовать не на отдельные симптомы заболевания, а на синдром Ретта в целом.
Кроме этого, в США в фонде поддержки исследований синдрома Ретта разработали трехлетний план действий, назвав синдром лидирующей генетической причиной инвалидности у женщин. Основные направления плана — генная терапия и реактивация гена МЕСР2. Эксперты научного комитета фонда утверждают, что исследования синдрома Ретта смогут открыть дверь для разработки лечения других заболеваний, таких как шизофрения, биполярные нарушения и аутизм, которыми страдают миллионы людей.
«И хотя с момента нашего обращения прошло четыре месяца, мы ждем с настойчивостью и надеждой, потому что наши дети вырастают и хотят жить». Фото Максима Платонова
Надежды на будущее
Мы переходим в 2018 год с новыми надеждами: что в России синдром Ретта признают жизнеугрожающим заболеванием; что в России будут разработаны стандарты диагностики и реабилитации синдрома Ретта; что будет разработан маршрутизатор для пациента с синдромом Ретта. И что нам помогут в этом на самом высоком уровне:
«Департамент медицинской помощи детям и службы родовспоможения в связи с Вашим повторным обращением, поступившим на официальный сайт Министерства здравоохранения Российской Федерации, по вопросу оказания медицинской помощи пациентам с синдромом Ретта сообщает. Департамент разделяет Вашу заботу о детях с синдромом Ретта и считает наиболее перспективным обсуждение вопросов совершенствования оказания медицинской помощи детям с синдромом Ретта, проведения научных исследований по разработке лекарственных средств для таких пациентов, разработки клинических рекомендаций (протоколов лечения) синдрома Ретта, образовательных программ для родителей, медицинских и социальных работников, программ медико-социальной реабилитации на уровне профессиональных сообществ (психиатрического, педиатрического, медико-генетического, неврологического и других). Ваше обращение направлено главному внештатному детскому специалисту психиатру Минздрава России Е.В. Макушкину, главному внештатному специалисту по медицинской генетике Минздрава России С.И. Куцеву, главному внештатному специалисту педиатру Минздрава России А.А. Баранову, главному внештатному детскому специалисту неврологу Минздрава России В.И. Гузевой, а также специалистам Обособленного структурного подразделения «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова для рассмотрения и ответа в Ваш адрес», Е.Н. Байбарина, директор департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения РФ.
И хотя с момента нашего обращения прошло 4 месяца, мы ждем с настойчивостью и надеждой, потому что наши дети вырастают и хотят жить.
Ольга Тимуца
Справка
Краткая справка о синдроме Ретта:
Синдром Ретта — сложное неврологическое расстройство, которое затрагивает преимущественно девочек. Это было обнаружено сравнительно недавно — в 1999 году — у значительной доли людей с синдромом Ретта возникает спонтанная мутация в гене MECP2 на X хромосомах, обычно, это первичный случай в семье, который невозможно спрогнозировать заранее. Симптомы синдрома могут быть не очевидными при рождении или сразу после рождения, они становятся более очевидным в течение первого года жизни. Люди с синдромом Ретта имеют серьезные проблемы со здоровьем, которые умножаются в течение всей жизни, такие как: эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем, другие. Эти люди всегда и полностью зависят от близких в течение всей их жизни.
Ольга Вадимовна Тимуца — доцент кафедры «Институты гражданского общества» КИУ (ИЭУП) им. В.Г. Тимирясова. Учредитель АНО «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта». Член Общественной палаты республики Татарстан.
ОбществоМедицина
«Реальное время» в Яндекс.Дзен
Добавьте «Реальное время» в избранные источники Яндекс.Новости
Подпишитесь на «Реальное время» в Google Новости
комментарии 6
Источник