Атаксия телеангиэктазия или синдром луи бар

Атаксия телеангиэктазия, известная также как синдром Луи-Бара является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия — слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни. Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM, который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК.

При атаксии телеангиэктазии страдают различные органы и функции организма. Во-первых, при этом заболевании ухудшается работа определённых областей мозга, включая мозжечок, что вызывает трудности с движениями и координацией. Во-вторых, при АТ ослаблена иммунная система, что приводит к предрасположенности к инфекции. В-третьих, при АТ нарушена репарация ДНК, что увеличивает риск развития опухолей.

Описание синдрома

Синдром Луи-Бар впервые был описан в 1941 году во Франции. Нет точных данных о том, с какой частотой синдром Луи-Бар встречается среди современного населения. По некоторым сведениям эта цифра составляет 1 случай на 40 тысяч новорожденных. Однако, необходимо учитывать, что при смерти в раннем детском возрасте синдром Луи-Бар обычно остается не диагностированным. Известно, что заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. В неврологиисиндром Луи-Бар относится к так называемым факомотозам — генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы. В эту группу также входят нейрофиброматоз Реклингхаузена, ангиоматоз Стерджа—Вебера, туберозный склероз и др.

Проявления синдрома Луи Бар

Причины развития патологии

Данная аномалия развития закладывается еще в первом триместре беременности. Заболевание передается только по наследству. Синдром относится к аутосомно-рецессивным генетическим патологиям. Это означает, что ребенок точно унаследует заболевание, если оба родителя имеют нарушение хромосом. Если же аномалия наблюдается у одного из них (независимо от пола), то шанс появления синдрома Луи-Бар у малыша составляет 50%. Основная причина мутации – это нарушение длинного плеча 11-й хромосомы. Точные факторы, которые приводят к такой генетической перестройке, неизвестны. Но выделяют ряд вредных воздействий, влияющих на эмбриональное развитие. В первую очередь это факторы окружающей среды (облучение, отравление ядовитыми веществами). Также в первом триместре беременности очень опасен стресс.

Клинические проявления

Это редкое заболевание. Первая симптоматика проявляется в возрасте от трех месяцев до трех лет. С возрастом проявления становятся более выраженными.

Телеангиэктазия дебютирует в основном после признаков атаксии в возрасте 4-6 лет. Бывают случаи, когда симптоматика наблюдается уже на первом месяце жизни. Телеангиэктазии проявляют себя в первую очередь на глазных яблоках в виде бульбарной коньюктивы, далее распространяется на веки и лицо.

Характерные симптомы синдрома Луи-Бар:

Нарушения координации движений (обычно после трех лет) — неустойчивость, атаксическая походка, непроизвольные движения;
Нарушения психики и замедление или полная остановка в развитии (после десяти лет);
Изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей;
Образование былых пятен на теле;
Расширение кровеносных сосудов в области внутренней стороны коленей и локтей, на лице, в белках глаз;
Ранняя седина;
Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;
Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к рецидиву (у 80% больных);
Отсутствие рефлексов в мышцах глаз;
Аномальное развитие вилочковой железы, а в некоторых случаях и ее полное отсутствие;
Лимфоцитопения (примерно 1/3 всех случаев);
Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза.

Дерматологические проявления у больных синдромом Луи-Бар наблюдаются в 100% случаев. Иные проявления типа сухости кожи, кератоза на кожных покровах конечностей, пигментация на лице встречаются примерно в половине случаев. Нельзя сказать, что кожные проявления специфичны для атаксии-телеангиэктазии, но это первый видимый признак заболевания, что является очень важным для своевременной и правильной диагностики и лечения. Часто именно дерматологическая картина помогает установить правильный диагноз.

Человеческие хромосомы

Диагностика

Постановка диагноза атаксии-телеангиэктазии требует комплексного подхода, учитывающего анамнез заболевания, его клинические проявления, данные иммунологических и инструментальных исследований, а также результаты ДНК-диагностики. Пациент с подозрением на синдром Луи-Бар должен пройти обследование не только у невролога, но и у дерматолога, отоларинголога, офтальмолога, иммунолога, пульмонолога, онколога.

Лабораторная диагностика синдрома Луи-Бар включает клинический анализ крови, в котором у 1/3 пациентов наблюдается снижение количества лимфоцитов. Обязательно проводится исследование уровня иммуноглобулинов крови, которое выявляет значительное снижение IgA и IgE, в 10-12% случаев IgG. Примерно у 40% пациентов синдром Луи-Бар сопровождается аутоиммунными реакциями, о которых свидетельствует наличие аутоантител к митохондриям, тиреоглобулину, иммуноглобулинам.

Из инструментальных способов диагностики синдрома Луи-Бар могут применяться:

УЗИ тимуса,
МРТ головного мозга,
фарингоскопия,
риноскопия,
рентгенография легких.

При помощи УЗИ диагностируется аплазия или гипоплазия тимуса. МРТ головного мозга выявляет атрофию мозжечка, расширение IV желудочка. Рентгенография легких необходима для диагностики очаговой или крупозной пневмонии, выявления очагов пневмосклероза и бронхоэктатических изменений.

Лечение

Для лечения этого редкого заболевания необходимо соблюдать несколько принципов лечения, которое должно быть комплексным и этиологическим, патогенетическим, индивидуальным:

Антибиотикотерапия позволит бороться с вторичной инфекцией бактериального происхождения, которая развивается при выраженном иммунодефиците.
Для повышения защитных свойств организма специалист назначает иммуностимуляторы, гамма-глобулины, витаминотерапию и общеукрепляющие лекарственные средства.
Физиотерапевтические мероприятия.
Посещение логопеда для постановки речи ребенку.
При наличии опухолей проводится лучевая терапия, химиотерапия или хирургическое удаление новообразования.
Если основным заболеванием является сахарный диабет, то обязательно назначение инсулина или противодиабетических лекарственных средств.

Прогноз

В связи с отсутствием эффективного лечения максимальный срок жизни пациентов, с диагнозом синдром Луи Бара не превышает 20 лет. Однако, даже до такого возраста доживают лишь единицы. Злокачественные новообразования, серьезные инфекционные заболевания убивают больных намного раньше.

Загрузка…

Источник

Предрасположенность организма к частым инфекционным заболеваниям, злокачественным или доброкачественным новообразованиям называется синдром Луи Бара. Довольно редкое, но вместе с тем очень опасное заболевание, передается по наследству и встречается один раз на 40 тысяч человек. Однако, это цифра довольно условная, так как заболевание не всегда удается диагностировать. Так, в раннем младенческом возрасте малыш может погибнуть от данного недуга, но причина так и останется не выясненной.

Общие сведения

Данное заболевание впервые было диагностировано в 1941 году французским врачом Луи Бар. Болезнь является аутосомно-рецессивным заболеванием.

Аутосомно-рецессивное – значит проявляющееся в случае наличия болезни у обоих родителей.

Синдром Луи Барра заключается в поражении Т-звена иммунной системы, что в итоге приводит к неправильному ее формированию. Результатом является частые возникновения инфекционных заболеваний у ребенка, причем с каждой новой болезнью ее тяжесть увеличивается, что сказывается на последствия и общее состояние малыша. В дальнейшем (иногда и параллельно с инфекциями) у младенца могут расти новообразования (чаще злокачественные).

Как правило, больного ребенка видно, так как в ходе заболевания у пациента образуются кожные нарушения, появляется неровность походки (в результате поражения мозжечка), отставание в развитии.

Причины развития недуга

Как было сказано ранее, синдром Бара является наследственным заболеванием и передается только по наследству. Если из родителей только один имеет хромосомные нарушения, ребенок приобретет данный недуг с 50% вероятностью, ну а если оба родителя – то вероятность болезни малыша 100%.

В настоящее время уровень диагностики довольно велик и позволяет выявить возможные проблемы еще на этапе формирования зародыша, однако, данный синдром коварен и часто доктор лишь делает предположение о том, что ребенок может приобрести и дает примерный процент, что обнадеживает будущую маму.

Глазные проявления

Для того, чтобы не мучить себя подобными переживаниями достаточно знать, какие фактор оказывают негативное воздействие при развитии синдрома, в том числе:

вредные привычки во время беременности (курение, злоупотребление алкоголем);
частые стрессы будущей мамы;
внешнее воздействие (ядовитые вещества, радиоактивное излучение).

Симптомы недуга

Как и любая другая болезнь, синдром Луи Бара имеет свои отличительные особенности, так у больных могут проявляться следующие симптомы:

мозжечковая атаксия;
телеангиэктазия;
инфекционная предрасположенность;
новообразования.

Мозжечковая атаксия

Данный симптом проявляется практически с первых месяцев жизни, но невооруженным взглядом становиться заметным в тот период, когда малыш начинает учиться ходить. В ходе поражения мозжечка у ребенка развивается нетвердость походки. В более тяжелых формах малыш не может самостоятельно передвигаться или даже стоять.

Проявления на лице

Кроме того, у больного могут развиться косоглазие, глазодвигательные проблемы, нистагм, у больного могут пропасть или снизиться сухожильные рефлексы. Кроме того, в результате болезни может развиться мозжечковая дизартрия, которая проявляется в виде невнятной речи.

Дизартрия – ограничение подвижности органов речи (нёбо, язык, губы).

Телеангиэктазия

Данный симптом является менее опасным, чем предыдущий, но может причинять малышу некоторые неудобства. Телеангиэктазия – означает наличие на коже расширенных капилляров, которые выглядят в виде розовых либо красных звездочек или паучков. Как правило, звездочки из кровеносных капилляров начинают образовываться к 3-6 годам жизни малыша.

Наиболее распространенные места формирования:

глазное яблоко;
конъюнктивы глаз (слизистая глаза за нижним веком);
уши;
нос;
тыльная поверхность стоп;
места сгибов (локтевые впадины, коленные впадины, подмышечные впадины).

В самом начале телеангиэктазия проявляется на конъюнктивах глаз, после чего страдает кожа лица и постепенно опускается ниже по телу. Имели место случаю формирования подобных «звездочек» на мягком нёбе.

Помимо прочего, к кожным высыпаниям при синдроме Луи Бара относят веснушки, сухость кожи, ранняя седина волос (в случае с маленькими детьми это особенно заметно).

Инфекционная предрасположенность

Любой ребенок болеет, но, что касается синдрома Луи Бар это происходит аномально часто и с каждым разом тяжесть этих заболеваний усиливается, но любая инфекция может вызвать смерть больного.

Кожные проявления

Как правило, недуг вызывает возникновение только дыхательных и ушных инфекций (ринит, фарингит, бронхит, отит, синусит).
Стоит отметить, что лечению такие инфекции поддаются хуже, чем обычные заболевания, что и обуславливает довольно долгий процесс излечения.

Новообразования

Как правило, при наличии синдрома Бара у больного в 1000 раз больше шансов развития онкологических новообразований злокачественного типа. Наиболее часто встречающиеся из них – лейкемия и лимфома.

Главная трудность связанная с лечением таких больных заключается в невозможности применять лучевую терапию, в связи с гиперчувствительностью пациентов к ионизирующему облучению.

Диагностика

Для постановки диагноза не достаточно клинических проявлений, так как многие симптомы данной болезни характерны и для других

недугов. Как правило, требуется консилиум врачей, в который входят:

дерматолог;
отоларинголог;
офтальмолог;
иммунолог;
пульмонолог;
онколог;
невролог.

Помимо прочего больному назначают следующие анализы:

клинический анализ крови;

исследование иммуноглобулина. Что может быть в ушной раковине при данном недуге

Инструментальная диагностика включает:

ультразвуковое (УЗИ) тимуса;

Тимус – или вилочковая железа, орган в котором зреют иммунные Т-клетки организма

магнитно-резонансная томография (МРТ);
фарингоскопия;
риноскопия;
рентгенография легких.

При расшифровке анализов крови возможно низкое количество лимфоцитов. При исследовании иммуноглобулина обычно отмечается снижение IgA и IgE.

IgA и IgE – титры антител уровня А отвечают за местный иммунитет, а Е за аллергические реакции.

Кроме того, возможно обнаружение в крови аутоантител к митохондриям, тиреоглобулину и иммуноглобулину.

Аутоантитела – агрессивные антитела, атакующие собственные антитела
Митохондрии – участвуют в процессе формирования энергии
Тиреоглобулин – белок, предшественник гормона щитовидной железы, выявляется в крови большинства здоровых людей

Лечение

Лечение синдрома Луи Бара в настоящее время является открытым вопросом и эффективного способа устранения данного недуга еще не существует. Основу терапии составляет устранение возникающих симптомов и продление жизни больным.

Так, при лечении применяют:

Противовирусные препараты.
Широкие антибиотики.
Противогрибковые средства.
Глюкокортикостероиды.

Так как инфекционные заболевания плохо поддаются лечению, больному показано применение комплекса витаминов в большой дозировке, для стимуляции собственных иммунных резервов.

Прогноз

Итак, пока врачи не научились лечить такие редкие и опасные болезни риск заболеть существует у каждого. Ну а молодые мамы в ответе за своих еще не родившихся детей, и ведение не здорового образа жизни во время беременности – преступление. Берегите себя и своих малышей.

Источник: https://nervivporyadke.ru

Источник

Атаксия телеангиэктазия или синдром луи бар

7 Июля, 2018
Неврология
Гладких Ася

Синдром Луи-Бар относится к редким иммунодефицитным нейродегенеративным генетическим заболеваниям, проявляющимся в виде мозжечковой атаксии, которая вызывает паралич тяжелой формы. Для атаксии характерно нарушение координации движений, а для телеангиэктазии — расширение кровеносных сосудов. Два этих признака – это отличительные черты синдрома. Поэтому у заболевания имеется второе название — атаксия-телеангиэктазия.

Тип наследования

Передается данный недуг по аутосомно-рецессивному типу. Риск заболевания ребенка, рожденного в семье, в которой один больной родитель, составляет 50/50. Согласно статистическим данным, заболевание мало распространено, из сорока тысяч оно приходится на одного человека.

Данная патология характеризуется врожденным неправильным иммунным состоянием человеческого организма. Происходит поражение Т-звена в генетической цепочке. Затем болезнь проявляется в виде аномальных форм по всему организму. В связи с поражением иммунитета люди, которые больны синдромом Луи-Бар, подвержены частым инфекционным заболеваниям. Кроме этого, могут возникнуть злокачественные онкологические опухоли по всему телу.

В случаях, когда синдром проявляется у новорожденного ребенка, шансы на выживание практически отсутствуют. Причем во многих случаях не удается даже своевременно и правильно поставить диагноз.

Причины патологии (мнение специалистов)

Синдром Луи-Бар в различных классификациях рассматривают как спинно-мозжечковую дегенерацию или как факоматоз (данный термин предложили в качестве обозначения заболеваний с совмещенным поражением нервной системы и покровов кожи — врожденных нейро-эктомезодермальных дисплазий). Причиной является мутация АТМ гена, активирующего аутоиммунные процессы, которые приводят к уничтожению клеток всего организма, в том числе и головного мозга. Генетические отклонения проявляются уже во внутриутробном периоде.

Данная болезнь в равной степени выявляется и у мужчин, и у женщин. Она стремительно развивается, поражая в первую очередь ЦНС и покровы кожи. Недуг имеет способность полностью изменить или разрушить ткани мозжечка, но поражает его ядро.

Синдром Луи-Бар – это иммунодефицитное состояние, основанное на гипоплазии тимуса и дефиците IgA и IgE. Это означает, что нарушается иммунная деятельность клеточного и гуморального звеньев. Это может провоцировать часто повторяющиеся заболевания дыхательных путей, носящие инфекционный характер, ЖКТ и кожных покровов. Типичная гипоплазия вилочковой железы может быть дополнена гипо/атрофией лимфатических узлов и в целом лимфатического аппарата, а также селезенки и пищеварительного канала.

Ослабленному иммунитету не по силам выстоять даже перед несерьезной инфекцией, кроме того, он становится чувствительным перед злокачественными новообразованиями в лимфатической системе.

специалистов синдром луи бар

Клиника синдрома

Это врожденное заболевание встречается довольно редко. Первые симптомы могут проявиться в возрасте 3-х месяцев и далее – до 3-х лет. По мере роста больного проявления становятся более выраженными.

Телеангиэктазия проявляется, как правило, после признаков атаксии, при достижении больным возраста 4-6 лет. Иногда случается так, что симптомы заметны уже в первые недели жизни. Телеангиэктазии характеризуются проявлениями изначально на глазных яблоках по типу бульбарной коньюктивы, после они начинают распространяться на веки и лицо.

Характерная симптоматика синдрома Луи-Бар:

нарушается координация движений (после 3-лет);
страдает психика и замедляется или полностью останавливается развитие;
изменяется цвет кожи под ультрафиолетовыми лучами;
образуются белые пятна на теле;
расширяются кровеносные сосуды в области внутренней стороны коленей и локтей;
появляется ранняя седина;
наблюдается повышение чувствительности к рентгеновским лучам;
прогрессируют тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей (у 80% больных);
отсутствуют рефлексы в мышцах глаз;
неправильно развивается вилочковая железа, иногда она вовсе отсутствует;
наличие лимфоцитопении у 1/3 больных;
половое развитие задерживается, наступает ранняя менопауза.

Это характерно для неврологических болезней.

врожденные заболевания

Проявления симптомов на кожных покровах наблюдаются при данном заболевании в 100% случаев. Возникновение признаков другого типа – сухость кожи, кератоз кожных покровов конечностей, пигментация на лице – можно встретить лишь в половине случаев. Кожные проявления не являются специфичным симптомом для патологии, но это первый наглядный признак болезни, который очень важен при своевременном и правильном диагностировании и лечении. Зачастую именно благодаря ему можно своевременно и правильно поставить диагноз.

Диагностирование синдрома

По мнению специалистов, синдром Луи-Бар распознать может быть сложно по причине сочетания в нем признаков других генетических заболеваний, которые скрывают настоящие симптомы. В большинстве случаев выявить и провести диагностику недуга возможно только по истечении продолжительного лечения инфекционных заболеваний, не дающего результатов.

Чтобы не ошибиться и установить правильный диагноз, больной должен проконсультироваться не у одного медицинского специалиста. Это может быть иммунолог, дерматолог, офтальмолог, онколог, отоларинголог. Нужно проанализировать пройденные процедуры, изучить анализы, прочитать заключения специалистов после консультаций. И только после этого окончательный диагноз сможет поставить врач-невролог. Кроме того, он должен назначить лабораторные исследования, другие процедуры и тесты, это поможет не ошибиться в формулировках.

неврологические болезни

Что выявляют на осмотре?

При осмотре врач должен обратить особое снимание на:

замедление темпов развития;
пигментацию кожных покровов;
нарушение или отсутствие сухожильных рефлексов;
нарушение роста;
уменьшенные размеры миндалин, лимфатических узлов.

На что направлена диагностика?

Список лабораторных анализов, которые могут быть назначены, нацелены на:

установление уровня белка α-фетопротеина (при заболевании его содержание повышено);
снижение уровня лейкоцитов;
исследование уровня иммуноглобулина в крови (при болезни уровни иммуноглобулина А и Е сильно снижены);
выявление генетических мутаций;
определение переносимости глюкозы;
ультразвуковое обследование вилочковой железы.

Кроме этого, проводится МРТ головного мозга и мозговых структур (при синдроме заметно увеличен четвертый желудочек и наблюдаются изменения патологического уровня в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток). Рентгенография грудной клетки поможет исключить пневмонию.

Терапия заболевания

На сегодняшний день медицина не в состоянии бороться с таким тяжелым генетическим врожденным заболеванием, как синдром Луи-Бар. Решение данного вопроса является одной из главных задач экспериментальной медицины в области генетики. Как правило, лечение заключается в замедлении прогрессирования заболевания и уменьшению его симптомов.

Терапия может быть назначена только врачом-неврологом, причем каждый отдельный случай рассматривается индивидуально для каждого пациента. При этом учитываются этиология, патогенез, стадия заболевания. Чтобы продлить жизнь пациента, специалист назначает особую иммунотерапию с разными дозами Т-активина и гамма-глобулина. Вместе с тем необходимо обязательно принимать витамины, чтобы поддерживать правильное функционирование организма.

Курс антибиотиков

Пациент проходит назначенный ему курс терапии антибиотиками, чтобы побороть вторичную инфекцию, носящую бактериальный характер. Также больному прописываются физиотерапевтические процедуры.

Химиотерапия

Если врач при диагностировании обнаруживает злокачественные новообразования, он назначает химиотерапию, лучевую терапию или ставит вопрос о хирургическом вмешательстве. Если больной страдает сахарным диабетом, то в таком случае ему назначают инсулин и противодиабетические препараты. К неврологическим болезням нужно подходить со всей серьезностью.

Как спрогнозировать синдром?

Так как заболевание является генетическим, разрушает частично или полностью на клеточном уровне иммунитет, носит патологический характер и не излечивается, то естественная полноценная жизнедеятельность становится практически невозможной.

характерные проявления синдрома луи бар

Прогнозы при этом заболевании врожденного характера неутешительны. Многие больные умирают спустя 5-8 лет после появления первых симптомов от патологий дыхательной системы, которые носят инфекционный характер (например, от воспаления легких) или от образовавшихся в организме злокачественных опухолей. Как правило, больные данным синдромом живут в среднем до 14-15 лет, но бывают редкие исключения, когда при благоприятных условиях жизни пациенты могут дожить до 40 лет.

Профилактических или предупредительных мер заболевания нет по той простой причине, что невозможно оказать влияние на генетику эмбриона в утробе матери.

В статье были рассмотрены характерные проявления синдрома Луи-Бар.

Источник