Атрезия 12 перстной кишки и синдром дауна

Синдром Дауна — это распространенная генная патология (1:650—1000), обусловливающая наличие врожденных пороков развития различных органов и систем, в том числе желудочно-кишечного тракта [1—4]. Среди пороков пищеварительной системы у больных синдромом Дауна чаще, чем в общей популяции, выявляют атрезию пищевода, стеноз и атрезию двенадцатиперстной кишки, незавершенный поворот кишечника, кольцевидную поджелудочную железу, болезнь Гиршпрунга, атрезию ануса [2—6].

Врожденная дуоденальная обструкция — одна из наиболее частых причин кишечной непроходимости [7, 8]. По различным данным, от 25 до 40% детей, родившихся с врожденной дуоденальной непроходимостью, имеют трисомию 21 [2, 9]. Более половины случаев дуоденальной непроходимости возникает вследствие атрезии или стеноза [9]. Незавершенный поворот кишечника или мальротацию выявляют у каждого пятого пациента с дуоденальной обструкцией [10, 11].

Мальротация кишечной трубки определяет различные варианты аномалий фиксации и ротации кишечника [12]. В зависимости от тяжести порока, незавершенный поворот кишечника может манифестировать уже в первые 24—48 ч жизни ребенка симптомами острой кишечной непроходимости, проявиться отсрочено, протекать интермиттирующе с минимальными жалобами или быть случайной находкой при обследовании пациента и никак не проявляться клинически [9, 11, 12].

Хроническая форма кишечной непроходимости возникает вследствие частичного сужения просвета двенадцатиперстной кишки. Анатомической причиной такой непроходимости может быть сдавление начального отдела тонкой кишки эмбриональными тяжами, а также отсутствие или недостаточная фиксация брыжейки [12]. Клинически хронический вариант кишечной непроходимости проявляется приступами болей в животе, рвотой, отставанием в физическом развитии, а в некоторых случаях синдромом мальабсорбции. Самым тяжелым жизнеугрожающим осложнением может стать остро возникший заворот средней кишки [13].

Основным инструментальным методом диагностики, позволяющим выявить мальротацию кишечника и оценить уровень обтурации кишечной трубки, на сегодняшний день остается рентгенологический [12—14]. Больным проводят обзорную рентгенографию органов брюшной полости и серию рентгенограмм с антеградным контрастированием кишечника.

Снижение уровня смертности больных синдромом Дауна связывают с ранней диагностикой и успешной коррекцией врожденных пороков развития желудочно-кишечного тракта [15, 16].

В литературе описан случай впервые выявленной дуоденальной обструкции вследствие мальротации кишечника у больного с синдромом Дауна в возрасте 48 лет [10]. Нами представлен случай диагностики незавершенного поворота кишечника у 3-летнего мальчика с синдромом Дауна.

Мальчик А. в возрасте 3,1 года поступил в одно из инфекционных отделений нашей больницы с жалобами на многократную рвоту в течение последней недели. Больной был госпитализирован экстренно в связи с дважды возникшими эпизодами рвоты «кофейной гущей». Данное состояние не сопровождалось лихорадкой и диареей.

Из анамнеза заболевания стало известно, что с рождения до 6 мес мальчик часто и обильно срыгивал. Со второго полугодия жизни рвота возникала при любой попытке введения твердой пищи. Неоднократно был госпитализирован в инфекционные отделения различных стационаров с диагнозом острый вирусный гастроэнтерит. С 6 мес жизни и до настоящей госпитализации рацион ребенка включал адаптированную молочную смесь, детские каши, творог, овощные и фруктовые пюре, детское печенье. Мама неоднократно обращалась к педиатру по месту жительства с жалобами на повторную рвоту и задержки стула до 5 дней.

В возрасте 2 лет мальчик был обследован в гастроэнтерологическом отделении нашего стационара по поводу запоров. На момент госпитализации у ребенка рвота не повторялась в течение года, отставания в физическом развитии, а также белково-энергетической недостаточности отмечено не было. Проведено эндоскопическое (ректороманоскопия) и эхографическое обследования. По данным лабораторных и инструментальных (эхография брюшной полости, ректороманоскопия) методов, в 2-летнем возрасте патологии выявлено не было. Ребенок был выписан с рекомендациями по коррекции режима питания и назначением пребиотиков для нормализации частоты стула. После выписки в течение 6 мес рвоты не отмечали. Последние полгода мальчик дважды был госпитализирован с диагнозом острая кишечная инфекция.

В анамнезе жизни обращают на себя внимание частые эпизоды ОРВИ (до 11 раз в год), каротиновая желтуха (при употреблении тыквы и моркови). Надо отметить, что поражение сердечно-сосудистой системы у этого больного проявилось исключительно гемодинамически незначимой малой аномалией развития в виде открытого овального окна (2,5 мм), дополнительной хордой левого желудочка.

При настоящей госпитализации состояние ребенка объективно было оценено как средней степени тяжести. На момент осмотра в инфекционном отделении больной не лихорадил. Аппетит был снижен, умеренно выражены симптомы интоксикации. Мальчик правильного телосложения, пониженного питания. Вес 12,15 кг, рост 90 см (3-й и 10-й перцентили соответственно). Физическое развитие ниже среднего, гармоничное. Кожные покровы бледные, чистые от инфекционной и аллергической сыпи. Патология костно-мышечной системы в виде незначительного нарушения осанки. Катаральных явлений со стороны носоглотки у ребенка не выявлено. Со стороны сердечно-легочной системы патологии выявлено не было, частота дыхательных движений 24 за 1 мин, частота сердечных сокращений 110 в 1 мин, АД 80/50 мм рт.ст. Живот был вздут, равномерно и активно участвовал в акте дыхания, поверхностная и глубокая пальпация были затруднены из-за негативной реакции ребенка на осмотр. Со слов матери, стул накануне госпитализации был плотным, со слизью. Мальчик отставал в психоречевом развитии.

В первые же сутки госпитализации ребенку проведен полный спектр обследований. В клиническом и биохимическом анализе крови воспалительных изменений обнаружено не было, отмечалась гипопротеинемия до 52 г/л (нижняя граница нормы — 64 г/л), умеренный дефицит железа (4,2 мкмоль/л при нижней границе нормы 4,5 мкмоль/л). Также выявлены нарушения гуморального звена иммунитета: снижение иммуноглобулинов класса M (IgM) до 0,3 г/л (норма 0,8—1,6 г/л), IgG до 3,69 г/л (норма 6—10,8 г/л). Принимая во внимание клинические признаки желудочно-кишечного кровотечения, специалисты экстренно провели эзофагогастродуоденоскопию (ЭГДС) и обнаружили эрозивно-геморрагическое поражение слизистой верхних отделов желудочно-кишечного тракта, сужение постлуковичного отдела двенадцатиперстной кишки. Признаки дуоденальной стеноза, по данным ЭГДС, стали показанием для рентгенологического обследования. На обзорном снимке брюшной полости было обнаружено скудное газонаполнение кишечных петель и скопление газа преимущественно в проекции восходящего отдела толстой кишки. При рентгеноконтрастном исследовании органов желудочно-кишечного тракта отмечалась задержка пассажа бария на уровне двенадцатиперстной кишки.

В отделении состояние ребенка оставалось стабильным, рвота не повторялась. Мальчик был осмотрен хирургом, и в виду отсутствия показаний к экстренному хирургическому вмешательству больной был переведен в отделение гастроэнтерологии для наблюдения, продолжения консервативной терапии и обследования. С целью репарации слизистой и коррекции моторики кишечника ребенку были назначены прокинетик (тримебутин), антацид (фосфалюгель), а также лактулоза. Несмотря на проводимую терапию, в отделении повторно возникала рвота. Было проведено эндоскопическое рентгенологическое исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта в динамике (обзорный снимок и рентгеноконтрастное исследование) (рис. 1, 2). При повторном обследовании отмечено заживление эрозий слизистой оболочки, но признаки тонкокишечной непроходимости сохранялись. Мальчик был переведен в хирургическое отделение для оперативного вмешательства.

Рис. 1. Обзорный снимок брюшной полости.В верхнем этаже брюшной полости натощак в проекции луковицы двенадцатиперстной кишки обнаружено два уровня жидкости.

Рис. 2. Рентгенограмма кишечника.Бариевая взвесь свободно проходит по пищеводу. Через 1,5 ч после приема контраста большая его часть остается в луковице двенадцатиперстной кишки; постлуковичный отдел сужен, в петлях тонкой кишки сохранились следы бариевой взвеси, имеет место частичная высокая кишечная непроходимость.

Больному были проведены лапаратомия с разведением эмбриональных спаек, наложением позадикишечного дуоденоеюноанастамоза, еюно-еюноанастамоза по Брауну и аппендэктомия. При оперативном вмешательстве была выявлена этиология частичной кишечной непроходимости — эмбриональные спайки в области связки Трейца, деформирующие первую петлю тощей кишки и фиксирующие ее к задней стенке желудка. Учитывая аномальное расположение слепой кишки и аппендикса, была выполнена аппендэктомия. Таким образом, интраоперационно диагностирован незавершенный поворот кишечника.

Послеоперационный период прошел без осложнений. На рентгенограммах и контрольном обзором снимке показано восстановление кишечной проходимости у больного (рис. 3, 4). После отмены энтерального питания и перевода на щадящий режим питания у мальчика появился самостоятельный стул. Ребенок выписан в удовлетворительном состоянии с рекомендацией постепенного введения возрастного рациона и повторным обследованием в отделении гастроэнтерологии в катамнезе через 3 мес.

Рис. 3. Обзорная рентгенограмма брюшной полости.Патологии не выявлено.

Рис. 4. Рентгенограмма кишечника.Признаки тонкокишечной непроходимости отсутствуют.

Данный клинический случай является примером поздней диагностики незавершенного поворота кишечника, который проявлялся симптомами хронической тонкокишечной непроходимости у мальчика с синдромом Дауна. Многократная госпитализация пациента по поводу рецидивирующих приступов рвоты, начиная с первого полугодия жизни, диктует необходимость обратиться к международным рекомендациям по ведению больных синдромом Дауна, изданным в 2014 г. [15]. В перечень обследований детей с трисомией по 21-й паре хромосом уже на первом году жизни входит рентгенологическое исследование кишечника, особенно при наличии соответствующей симптоматики (рвота, неприятие твердой пищи) [16]. Своевременная рентгенодиагностика, безусловно, положительно сказалась бы на качестве жизни пациента, предотвратив необоснованные госпитализации, а также предотвратила бы отставание в физическом развитии и симптомы мальабсорбции. Надо учитывать, что мальчик имеет иммунодефицитное состояние — гипогаммаглобулинемию, которая может быть как следствием белково-энергетической и микронутриентной недостаточности, так и особенностью иммунного статуса у больных синдромом Дауна [17]. Возможно, это состояние сыграло роль в частой (до 11 раз в год) заболеваемости острыми респираторными инфекциями.

Таким образом, больные синдромом Дауна требуют как индивидуального подхода, так и четкого следования алгоритмам ведения, составленным с учетом особенностей данной генетической патологии, ее частой ассоциации с пороками не только сердечно-сосудистой, эндокринной, но и пищеварительной системы.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.