Аутосомно доминантный непроизвольный гелио глазной синдром

1 июля 2015
Автор фото, Getty
Если яркий свет вызывает у вас чихание, вы не одиноки. Корреспондент
BBC Future выяснял природу этого странного явления.
В 1991 г. профессор патологической анатомии Манчестерского университета Эмир Бенбоу написал письмо в редакцию журнала British Journal of Ophtalmology. “Самые незначительные симптомы проще переносятся, если у них есть название – насколько бы иллюзорным в результате ни было наше понимание их значения”, – писал он, имея в виду так называемый световой чихательный рефлекс. Бенбоу страдал от непонятного феномена: при выходе из темноты на яркий свет он начинал рефлекторно чихать. Некоторое утешение ему приносил тот факт, что “такое же явление наблюдается и у нормальных людей”.
Возможно, первым формальным исследованием данного рефлекса стал эксперимент, проведенный в начале 1950-х гг. французским офтальмологом по фамилии Седан. Доктор обнаружил, что некоторые его пациенты чихали, когда он светил им в глаза офтальмоскопом, прибором для осмотра глазного дна. В процессе наблюдения за шестью такими пациентами выяснилось, что они также чихают на ярком солнце, под воздействием фотовспышки и в одном из случаев – под ультрафиолетовым освещением. Описывая феномен, Седан отметил, что чихание возникает сразу после того, как пациент подвергается воздействию яркого света, но быстро проходит.
Седан не смог обнаружить в медицинской литературе никаких упоминаний зависимости чихания от освещения, поэтому пришел к заключению, что это явление встречается очень редко. Однако к 1964 г., когда о световом чихательном рефлексе написал в журнале Neurology терапевт Генри Эверетт (который, по-видимому, первым предложил данный термин), о природе феномена уже было кое-что известно.
Например, исследователи установили, что рефлекс распространен шире, чем полагал Седан – по разным оценкам, симптом проявляется у 17-35% населения Земли. Наблюдался он у 23% студентов-медиков, обследованных Эвереттом, и у 24% доноров крови, участвовавших в другом подобном эксперименте.
Предрасположенность некоторых людей к чиханию под действием яркого света замечена уже давно – этот феномен упоминал еще греческий философ Аристотель. В труде “Проблемы” он (или, возможно, кто-то из его учеников) задается вопросом: почему тепло Солнца вызывает чихание, а тепло, идущее от костра, – нет? Аристотель заключает, что солнечное тепло переводит носовые жидкости в аэрозольное состояние, запуская процесс чихания. В свою очередь, тепло от костра превращает жидкости в пар, осушая слизистую носа и подавляя чихательный рефлекс.
Хотя Аристотель был неправ как относительно причины чихания на солнце (причина – в свете, а не в тепле), так и относительно механизма явления, для нас важнее то, что о данном рефлексе было известно уже по крайней мере в III в. до нашей эры.
Объяснение на генетическом уровне
Сейчас ученым известно многое о биологических процессах, лежащих в основе светового чихательного рефлекса. Например, в англоязычном мире для него есть очень подходящий акроним ACHOO (имитирующий звук чихания) – от термина “аутосомный доминантный непроизвольный гелио-глазной синдром взрыва” (Autosomal Dominant Compelling Helio-opthalmic Outburst). “Аутосомный” – потому что ген, вызывающий его, расположен на одной из неполовых хромосом, а “доминантный” – потому что для его проявления достаточно унаследовать синдром от одного из родителей.
Автор фото, Thinkstock
Как выяснили медики, чиханье возникает лишь в тот момент, когда человек после относительной темноты подвергается воздействию яркого освещения
В 2010 г. группа ученых-генетиков под руководством Николаса Эриксона из частной биотехнологической компании 23andMe идентифицировала два однонуклеотидных полиморфизма (ОНП), ассоциирующихся с чиханием на солнце, проанализировав генотипы примерно 10 000 клиентов компании. Эти ОНП фактически представляют собой вариации в одном-единственном нуклеотиде человеческого генома. Первый из них известен под индексом rs10427255, а второй (статистических данных по которому собрано пока несколько меньше) – rs11856995. Один из ОНП расположен рядом с геном, имеющим отношение к эпилептическим припадкам под действием освещения. Таким образом, есть определенная вероятность наличия между двумя этими синдромами биологической связи.
До сих пор было проведено не так много лабораторных исследований светового чихательного рефлекса, но вот врач по имени Гарольд Моррис из г. Кливленд (США) взял на себя труд подробно описать один случай из своей клинической практики. Наблюдавшаяся у него 55-летняя женщина страдала от эпилептических припадков – как спонтанных, так и вызванных светом. По ее словам, она часто чихала, но никогда не замечала, возникает ли чихание в том числе как реакция на изменение освещения. Чтобы это выяснить, Моррис стал светить ей в глаза разными способами.
В 1989 г. он написал в местном медицинском журнале, что пациентка начинала чихать при воздействии света, пульсирующего с частотой в 15 Гц. Первый чих в среднем следовал с задержкой в 9,9 секунды после первой вспышки. Как правило пациентка чихала два раза подряд, но по крайней мере в одном из случаев чихнула три раза.
“Интервалы между чиханиями составляли от двух до четырех секунд”, – педантично докладывал Моррис. Одновременно он отметил, что частота излучения, скорее всего, никакого отношения к возникновению чихания не имеет, поскольку с точки зрения биологии нет оснований полагать, что 15 Гц чем-то отличаются от любой другой частоты.
Автор фото, Getty
Если вы страдаете световым чихательным рефлексом, будьте осторожны при выезде из темных тоннелей
Несмотря на определенный объем доступных на данный момент исследовательских данных, никто точно не знает, каким образом оптическое раздражение приводит к чиханию. Согласно одной версии, глаза и нос соединены пятым (из 11) черепным нервом – так называемым тройничным. Или же данный рефлекс может быть результатом генерализации стимулов парасимпатической нервной системы – стимуляция одного из ее отделов приводит к активизации других. Из этого следует, что яркий свет не просто вызывает сокращение зрачка, но и опосредованно может привести к секреции в слизистой носа, что вызывает чихание.
Казалось бы, спонтанное чихание как реакция на яркий свет – настолько несущественное явление, что не заслуживает такого пристального изучения. Однако, как отметил в своем письме в редакцию Бенбоу, в определенных ситуациях этот феномен может оказаться весьма опасным: “Как я обнаружил на собственном опыте, выезд из длинного тоннеля на солнечный свет неизменно вызывает чиханье, сопровождающееся кратковременной слепотой”.
Легко представить себе, к каким печальным последствиям это может привести на автотрассе. Не меньшую опасность данное явление представляет, например, для канатоходцев. Возможно, именно поэтому летчики щеголяют в стильных очках – мгновенная потеря ориентации в полете может стоить жизни.
Источник
452
ÐÑ 18% до 35% лÑдей ÑÑÑÐ°Ð´Ð°ÐµÑ ÑвеÑовÑм ÑеÑлекÑом ÑиÑ
аниÑ, ÑолнеÑнÑм ÑеÑлекÑом ÑиÑ
Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð¸Ð»Ð¸ â аÑÑоÑмоно-доминанÑнÑм непÑоизволÑнÑм гелио-глазнÑм ÑиндÑомом взÑÑва.
ÐпеÑвÑе ÑиндÑом бÑл опиÑан в ÐÑевней ÐÑеÑии, но ÐµÐ¼Ñ Ð½Ð¸ÐºÐ¾Ð³Ð´Ð° не оÑводилоÑÑ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ Ð²Ð½Ð¸Ð¼Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð² наÑÑной лиÑеÑаÑÑÑе, поÑколÑÐºÑ Ð¾Ñобого знаÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð² медиÑинÑкой пÑакÑике он не имееÑ. Ðн оÑноÑиÑÑÑ Ðº генеÑиÑеÑким наÑÑÑениÑм, но пÑиÑина ÑÑиÑ
наÑÑÑений неÑÑна. Ðдно из пÑедположений заклÑÑаеÑÑÑ Ð² Ñом, ÑÑо пÑи взглÑде на ÑолнÑе, зÑиÑелÑнÑй неÑв поÑÑÐ»Ð°ÐµÑ Ð¸Ð¼Ð¿ÑлÑÑ Ð¼Ð¾Ð·Ð³Ñ Ð·Ð°ÐºÑÑÑÑ Ð³Ð»Ð°Ð·Ð° Ð¾Ñ ÑÑкого ÑвеÑа, однако ÑÑÐ¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¿ÑлÑÑ Â«Ð¿ÐµÑеÑ
ваÑÑваеÑ» ÑÑоиÑнÑй неÑв и воÑпÑÐ¸Ð½Ð¸Ð¼Ð°ÐµÑ ÐºÐ°Ðº ÑаздÑажение в ноÑÑ, ÑÑо, в ÑÐ²Ð¾Ñ Ð¾ÑеÑедÑ, пÑÐ¸Ð²Ð¾Ð´Ð¸Ñ Ðº ÑиÑ
аниÑ.
Реклама
Реклама
Ðам бÑÐ´ÐµÑ Ð¸Ð½ÑеÑеÑно
ÐомменÑаÑии (0)
закÑÑÑÑ
ÐÐ»Ñ Ð´Ð¾ÑÑÑпа ко вÑем ÑÑнкÑиÑм авÑоÑизиÑÑйÑеÑÑ Ð¸Ð»Ð¸ заÑегиÑÑÑиÑÑйÑеÑÑ
ÐойÑи Ñ Ð¿Ð¾Ð¼Ð¾ÑÑÑ:
ÐойÑи Ñ Ð¿Ð¾Ð¼Ð¾ÑÑÑ:
ÐÑÑÑÑÐ°Ñ ÑегиÑÑÑаÑиÑ
ÐоÑÑÑановление паÑолÑ
УкажиÑе Ð½Ð¾Ð¼ÐµÑ ÑелеÑона или адÑÐµÑ Ñл. поÑÑÑ, коÑоÑÑй Ð²Ñ Ð¸ÑполÑзовали пÑи ÑегиÑÑÑаÑии.
ÐиÑÑмо оÑпÑавлено
Ðа ÑказаннÑй поÑÑовÑй адÑÐµÑ Ð¾ÑпÑавлена ÑÑÑлка. ÐеÑейдиÑе по ней Ð´Ð»Ñ Ð¿ÑодолжениÑ
пÑоÑеÑÑа воÑÑÑÐ°Ð½Ð¾Ð²Ð»ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿Ð°ÑолÑ
СообÑение оÑпÑавлено
Ðам оÑпÑавлено ÑмÑ-ÑообÑение Ñ ÐºÐ¾Ð´Ð¾Ð¼ Ð´Ð»Ñ Ð¸Ð·Ð¼ÐµÐ½ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿Ð°ÑолÑ. ÐведиÑе код в поле ниже.
ÐÑпÑавиÑÑ Ð¿Ð¾Ð²ÑоÑно ÑеÑез Ñек.
ÐÑпÑавиÑÑ Ð¿Ð¾Ð²ÑоÑно
ÐзмениÑÑ Ð¿Ð°ÑолÑ
ÐведиÑе новÑй паÑолÑ.
воÑÑÑановиÑÑ Ð¿Ð°ÑÐ¾Ð»Ñ …
ÐаÑÐ¸Ñ Ð¡ÐµÑаÑименко
ÐвÑоÑ
1754 дн. назад
Источник
Кирилл Паустовский
27 июля 2015 · 11,2 K
Сусанна Казарян, США, Физик
От яркого света увеличивается слезоотделение в качестве защитной реакции глаз. Избыток слезной жидкости, проходит через слезный канал в нос и, будучи соленным, раздражает носовые пазухи, что у некоторых людей приводит к чиханию.
мои ответы не являются “глубокомысленными” статьями для ЯДзен. пользователь…
Чихание — безусловный рефлекс, происходит при определенном раздражении троичного нерва. Предполагается, но неизвестно точно, что резкое возбуждение зрительного нерва, связанное с необходимостью прикрыть глаза от сильного света, передаётся ошибочно и троичному нерву, и происходит чихание.
Световой чихательный рефлекс — есть у 20-30% населения, наслед… Читать далее
Это явление называется “Аутосомный доминантный непроизвольный гелио-глазной синдром взрыва”
Прилагаю ссылку на статью с подробным и хорошим объяснением этой особенности bbc.com
Рекрутер, копирайтер, Web-дизайнер
Исследование показывает, что 35% людей испытывают “световой чихательный рефлекс”. Попадая из темноты на яркий свет, они чихают. Есть данные, что такая предрасположенность передается по наследству.
Наиболее убедительная теория светового чихательного рефлекса гласит, что яркий свет, раздражающий зрительный нерв каждого глаза, каким-то образом… Читать далее
Этот эффект называется фотическое чиханье. Но оно встречается далеко не у всех. Исследователи приходят к заключению, что ему подвержено от 17 до 35 процентов населения. Также, в английском языке этот феномен называют achoo, что переводится как аутосомно-доминантная неконтролируемая гелио-офтальмологическая вспышка.
В 2010 году группа генетиков… Читать далее
Начинающий журналист,писатель и просто хороший собеседник????
Когда человек смотрит на солнце ,то у него раздражаются рецепторы,начинается слезотечение , далее происходит раздражение носовых ходов, что и вызывает чихание.
Почему в процессе чихания одни люди всегда чихают максимум 1-2 раза, а другие всегда минимум 5-6 подряд?
EFL Teacher, Linguist, Translator & Interpreter (English,German,Spanish)
5-7 раз это еще цветочки 🙂 Истории известны случаи, когда люди чихали и по пол года, и, представьте себе, даже по 3!!! Для врачей это все еще загадка, поэтому существует огромное количество теорий.
Если мы говорим о таком безобидном количестве чихов, то, в большинстве случаев, проблема состоит в том, что человеку не удалось удалить раздражитель со слизистой сразу. Более того, не редки случаи тканевой реакции на раздражение: слизистая набухает, и это вновь раздражает рецепторы. После нескольких чихов тканевая реакция достигает предела, а мозг снижает чувствительность рецепторов — чихание прекращается.
Не стоит исключать возможность аллергии!
Прочитать ещё 2 ответа
Если Солнце погаснет, то сможет ли человечество выжить? Каким образом?
Атомные электростанции продолжат работать, согревая рядомстоящие сооружения теплом от охлаждения реакторов, электроэнергия от них будет давать свет и тепло в подземных оранжереях. Океаны покроются льдом, но не застынут, как и жизнь на их дне.
Вулканы будут извергать тепло в колосальном колличестве, главное его прибрать к рукам.
К сожалению нельзя будет жечь горючее, т.к. кислород придется экономить.
А со временем из Луны можно будет сделать исскуственное солнце.
Да! Жить будет уже золотой миллион, а не миллиард! Банкиры, менеджеры, чиновники и прочие бездельники – пойдут замерзшим, снежным лесом. Население будет состоять исключительно из ученых, они же будут и исполнителями. Дети будут появляться по расписанию, а остаться в живых им поможет только уровень АйКью не ниже 160.
Вот тогда и наступит КОММУНИЗМ! А денег не будет, от слова ВООБЩЕ.
Прочитать ещё 9 ответов
Источник
Аутосомно-доминантное наследование глазных болезней
В развитых странах половина зарегистрированных случаев слепоты или слабовидения у детей вызывается генетическими заболеваниями, но, вероятно, это число занижено. Во многих развивающихся странах, где инвалидность детей по зрению встречается значительно чаще, генетические заболевания также являются важной группой состояний, часто вызывающих слепоту у детей.
«Генетическими» в этом контексте называются моногенные (менделевские) состояния. Многие проблемы диагностики и консультирования являются общими для всех заболеваний этой группы, что позволяет применять общий подход к ведению таких пациентов. Однако большая роль генетических факторов в развитии часто встречающейся патологии, например, была выявленная роль наследственных вариантов путей активации комплемента в патогенезе ВМД, и в наследовании нормальных количественных показателей (толщина роговицы, размер зрительного нерва), подтверждает наблюдение, что влияние молекулярных генетических факторов не ограничиваются менделевским наследованием.
Успехи в изучении наследственных заболеваний глаз являются одним из значительных достижений современной молекулярной генетики, от описания сцепления x1RP до идентификации первого гена adRP, кодирующего родопсин. Проект «Геном человека» ускорил изучение молекулярных механизмов генетических заболеваний. В настоящее время описано более 200 генных локусов и 150 генов, ответственных за моногенные заболевания сетчатки, 20 лет назад такое глубокое понимание патогенеза было недостижимо.
Геном человека распределен между 46 (23 парами, человек имеет диплоидный набор) физически различными хромосомами. Существует 22 пары аутосом, плюс две половые хромосомы: две X хромосомы у женщин, одна X и одна Y хромосома у мужчин. Хромосомы человека сильно отличаются друг от друга размером и формой, и гены, мутации которых вызывают моногенные болезни глаз, распределены между хромосомами без какой-либо закономерности.
Аутосомно-доминантные (autosomal dominant — AD) болезни вызываются мутациями генов хромосом 1-22. Больные имеют одну нормальную и одну мутантную копию гена (т.е. заболевание манифестирует в гетерозиготном состоянии). В большинстве семей с аутосомно-доминантными болезнями имеются несколько поколений мужчин и женщин, пораженных в одинаковой степени, отмечается наследование болезни по мужской линии.
Шансы больных передать мутантный ген каждому потомку составляют один к двум, независимо от пола. Риск заболевания потомка здорового пациента такой же, как и в общей популяции, при условии, что здоровый пациент точно не является носителем мутантного гена.
а) Экспрессивность. Члены одной семьи, пораженные моногенной болезнью, являются носителями одной генетической аномалии. Однако проявления патологического состояния могут варьировать в широких пределах. В этом случае говорят, что заболевание или, правильнее, мутантный аллель, характеризуется вариабельной экспрессивностью.
В качестве примеров можно привести синдром Марфана, неврофиброматоз I типа и окулокутанный альбинизм, при которых глазные и экстраокулярные проявления заболевания у носителей мутации варьируют в широких пределах. Фенотипически тяжесть заболевания носителя очень мало или вообще не влияет на прогноз заболевания у его сиблинга или потомка. Это ведет к неопределенности трактовки результатов консультативного или пренатального генетического обследования. Поэтому при аутосомно-доминантном наследовании важно обследовать родителей больного ребенка с целью выявления у них легких проявлений заболевания и прогнозирования 50% риска заболевания будущих потомков.
б) Пенетрантность. При некоторых аутосомно-доминантных болезнях вероятность развития клинической картины у носителей гена ниже 100% (т.е. мутация характеризуется сниженной пенетрантностью). Следовательно, при многих заболеваниях (например, различные формы аутосомно-доминантного пигментного ретинита (AD retinitis pigmentosa — adRP) колобома или врожденная катаракта), у носителей гена признаки заболевания могут отсутствовать, но риск развития заболевания у их потомков такой же, как и у потомков больных носителей.
Это еще одна причина для обследования родителей детей, например, с колобомой или дисгенезом переднего сегмента. Доступность генетических тестов способствует правильной оценке рисков.
в) Вновь возникшие мутации. Доминантные болезни могут также возникать de novo. В этом случае семейный анамнез не отягощен, заболевание возникает вследствие копирования дефекта ДНК одного из родителей. Это часто наблюдается при анирдии или ретинобластоме. В таких случаях риск развития заболевания у будущих сиблингов гораздо ниже 50%. Эта цифра не равна нулю из-за вероятности гонадного мозаицизма (т.е. у одного родителя мутация имеется в какой-то части сперматозоидов или яйцеклеток).
Трудно определить точную природу мутации, возникшей de novo — в случаях спорадической аниридии делеция может захватить и другие соседние гены. Это наблюдается при синдроме WAGR (аббревиатура от Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary defect, mental Retardation — опухоль Вильмса, аниридия, дефект мочеполовой системы и умственная отсталость), когда делеция вызывает развитие опухоли Вильмса, аниридию, аномалии развития мочеполовой системы и умственную отсталость. Такое явление называется синдромом соседних генов.
Поэтому пациенту со спорадической аниридией необходимо или выполнять скрининговое ультразвуковое исследование почек, или подтвердить молекулярными методами, что ген опухоли Вильмса WT1 не изменен в результате новой мутации.
При возникновении новой аутосомно-доминантной мутации риск передачи ее потомкам пораженного пациента составляет 50%. Примеры таких состояний включают в себя редкие формы врожденного амавроза Лебера (вызываемые мутациями гена CRX) и ретинобластомы (вызываемой метациями в гене RB1). Поскольку мутация RB1 может характеризоваться сниженной пенетрантностью, наличие здоровых родителей может означать, что больной ребенок является носителем мутации, возникшей de novo, или что один из родителей является носителем мутации со сниженной пенетрантностью. Генетическое обследование поможет выявить членов семьи — носителей вызывающих заболевание генов и составить прогноз.
Родословное древо, иллюстрирующее аутосомно-доминантное наследование.
– Также рекомендуем “Аутосомно-рецессивное наследование глазных болезней”
Оглавление темы “Обследование при болезнях глаз ребенка.”:
- Методы визуализации глазного дна через оптические среды
- УЗИ, КТ и МРТ глазного дна
- Аутосомно-доминантное наследование глазных болезней
- Аутосомно-рецессивное наследование глазных болезней
- Х-сцепленное наследование глазных болезней
- Митохондриальное (материнское) наследование глазных болезней
- Генетическая гетерогенность как причина глазных болезней
- Генетическое консультирование при глазных болезнях
- Глаза ребенка при врожденной краснухе
- Глаза ребенка при врожденном токсоплазмозе
Источник