Аутосомные трисомии синдром патау реферат

План:

Введение
• 1 История
• 2 Генезис
• 3 Проявления заболевания
• 4 Лечение

Введение

Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

1. История

Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

2. Генезис

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трех из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель).

3. Проявления заболевания

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Другие синдромы врожденных пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.

4. Лечение

Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

скачать
Данный реферат составлен на основе статьи из русской Википедии.
Синхронизация выполнена 16.07.11 17:08:08
Похожие рефераты: Синдром гиперкортицизма (синдром Иценко-Кушинга), ДВС-синдром, Синдром Лоу, Синдром Рея, Синдром Лея, Синдром X, WPW-синдром, HDR-синдром, Синдром.

Категории: Синдромы по алфавиту, Наследственные болезни.

Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike.

Синдром Патау

Реферат

 по

Генетике

На тему:

«Синдром Патау»

Выполнила Студент,

ММУ № 17, группы,22м-9

Степаненко Мирослав

2006г.

Синдром Патау

Некоторые
хромосомные аномалии, в частности синдром Патау (
трисомия по 13-й хромосоме), предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.

Синдром Патау выделен
в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведенного у детей с врожденными пороками развития.

Эндокринные нарушения:
гипопитуитаризм,
гетеротопия
поджелудочной железы, гипоплазия
наружных половых органов.

Цитогенетические
варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие
нерасхождение хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у
матери) встречаются у 80 – 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном
передачей дополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновских
транслокациях типа D/13 и G/13.

Другие
цитогенетические варианты (
мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские
транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.

Клиническая и
патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслакоционных не различается.

Соотношение полов
при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 – 30% ниже
средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний
срок беременности 38,3 недель).

Характерным
осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является
многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.

Для синдрома Патау
характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это
патогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушений
формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей
черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб
скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко
расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау – это
расщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).

Всегда
обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации:
дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек,
аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы.

Как правило,
наблюдается полидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение
кистей.

 Клиническая
диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков
развития. При подозрении на синдром Патау показано ультразвуковое исследование
всех внутренних органов.

В связи с тяжелыми
врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в
первые недели или месяцы (95% – до 1 года).

Однако некоторые
больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах
отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау
 до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 – 3% детей).

ЛЕЧЕНИЕ

Исправить хромосомные
нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов
заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке
семьи.

Нарушения, связанные с изменением числа хромосом

Хромосомы

Симптомы

Частота
среди новорожденных

Трисомия 13

Трисомия 18

Синдром Патау

Синдром Эдвардса

1:700

1:50, если мать старше 40 лет.

Частота возникновения в пять раз выше, но большая часть зародышей-трисомиков
гибнет внутриутробно.

1:5 000

1:10 000

Женщины

XO

синдром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых
признаков, бесплодие, умственная отсталость

1:5000

ХХХ

ХХХХ

ХХХХХ

Пониженная плодовитость, умственная отсталость

Мужчины

XYY

Норма

(более высокий рост, незначительные дефекты скелета)

1:1000

XXY

XXYY

XXXY

XXXXY

Синдром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие
половых признаков, иногда умственная отсталость)

1:1000 мальчиков

Источник информации:

Интернет:

https://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm

Трисомия 13 – cиндром Патау. Сочетанные аномалии синдрома Патау

Синдром Патау (Patau), трисомия D.

Определение. Синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 13.

Этиология. Наличие дополнительной хромосомы 13 или части ее длинного плеча (проксимального сегмента 13pter(q14) или дистального сегмента 13q14(qter)). Подавляющее большинство заболеваний обусловлено свободной трисомией вследствие мейотического неразделения хромосом у одного из родителей. Меньшая часть заболеваний представлена мозаичными формами (возникающими вследствие нарушений деления клеток после образования зиготы) и характеризуется вариабельностью фенотипа. Редко встречающиеся вновь образованные или наследуемые от родителей робертсоновские транслокации (13/14, 13/15).

Патогенез. Неизвестен; частота заболевания увеличивается с возрастом матери.

Дифференциальный диагноз. Синдромы с множественными пороками развития, включая выраженную ЗВРП и многоводие, врожденные пороки сердца как при трисомии 18, или изолированные пороки развития.

Сочетанные аномалии синдрома Патау

Центральная нервная система

• Голопрозэнцефалия.

• Глухота.

• Дисгенезия мозолистого тела.

• Гидроцефалия.

• Гипоплазия мозжечка.

• Менингомиелоцеле.

Лицо, шея, череп

• Расщелина губы и неба, 60-80%.

• Гипо-и гипертелоризм.

• Анофтальмия.

• Микрофтальмия.

• Дисплазия сетчатки.

• Катаракта.

• Помутнение роговицы.

• Хрящ стекловидного тела.

• Микроцефалия.

• Широкие швы и роднички.

• Аномалии ушных раковин.

• Шейная складка.

• Расщелина языка.

• Аплазия фильтра.

• Микрогнатия.

Сердечно-сосудистая система (80%)

• Дефект межжелудочковой перегородки, 50-60%.

• Дефект межпредсердной перегородки, 40-50%.

• Декстрокардия, 20-50%.

• Коарктация аорты.

• Аномальный дренаж легочных вен.

• «Верхом сидящая» аорта.

• Стеноз ствола легочной артерии.

• Гипоплазия аорты.

• Атрезия митрального клапана.

• Стеноз аорты и двустворчатый аортальный клапан.

Желудочно-кишечный тракт (50-80%)

• Киста пуповины.

• Омфалоцеле.

• Гетеротопия поджелудочной железы.

• Незавершенный поворот кишечника, 20-30%.

• Диафрагмальная грыжа.

• Удлиненный желчный пузырь.

• Добавочные селезенки.

Мочевыделительная система

• Незначительная пиелоэктазия.

• Кисты почек, 40-50%.

• Гидронефроз, 10-20%.

• Подковообразная почка.

• Множественные почечные артерии .

• Удвоение чашечно-лоханочной системы почек, 10-20%.

Половые органы (50-100%)

• Крипторхизм.

• Гипоспадия.

• Аномалии мошонки.

• Двурогая матка, 50-80%.

Скелет

• Поперечная («обезьянья») складка ладони.

• Сжатые кулаки.

• Камподактилия.

• Синдактилия.

• Полидактилия.

• Лучевая косорукость.

• Аплазия лучевой кости.

• Сандалевидная щель стопы.

• Косолапость.

• Элевация первого пальца стопы, 10-50%.

• 11 пар ребер.

• Увеличение угла между крыльями подвздошных костей.

Другие признаки и аномалии

• Единственная артерия пуповины.

• Инверсия расположения внутренних органов.

• ЗВРП.

Прогноз. Большинство плодов с трисомией 13 погибают антенатально или рождаются мертвыми. Из новорожденных 80% погибают в течение первого месяца жизни и 95% – в первые 6 месяцев.

Риск рецидива. Риск по полной трисомии 13 не возрастает; при робертсоновских транслокациях он составляет 2%.

– Также рекомендуем “Трисомия 8 – cиндром Варканиса. Трисомия 9 у плода”

Оглавление темы “Признаки трисомий у плода”:

1. Гиперэхогенные включения в желудочках сердца. Плацента в виде швейцарского сыра

2. Атрезия двенадцатиперстной кишки. Атрезия пищевода или трахеопищеводный свищ

3. Гиперэхогенный кишечник у плода. Аномалии мочевыводящих путей плода

4. Патология наружных половых органов. Скелетные аномалии плода

5. Аплазия лучевой кости и пальцев лучевого отдела кисти. Стопа-качалка

6. Патология формирования костей. Бальная шкала для расчета риска хромосомных аномалий

7. Дифференциация хромосомных аномалий. Трисомия 21

8. Трисомия 18 – cиндром Эдвардса. Сочетанные аномалии синдрома Эдвардса

9. Трисомия 13 – cиндром Патау. Сочетанные аномалии синдрома Патау

10. Трисомия 8 – cиндром Варканиса. Трисомия 9 у плода