Барде бидля синдром в россии

Медиакорсеть рассказывает о семье, где родился ребенок с синдромом Барде-Бидля.

Это история о выборе, толерантности и мужестве. Которым обладают родители особенных детей. Ведь им кроме забот о своем ребенке приходится выносить давление со стороны. Часто окружение считает, что родители сами виноваты в болезнях своего малыша, мол, их за что-то «наказывают высшие силы». И уж точно знают, как «надо было» поступить.

Ирине 32 года. Девять лет назад в их семье появилась Катя. Ребенок с очень редкой болезнью – синдромом Барде-Бидля. Это генетическое заболевание, названо по именам французского врача Жоржа Барде и венгерского терапевта Артура Бидля. Они первыми описали клинические симптомы патологии, такие как ожирение, деградация сетчатки глаза, полидактилия, поликистоз почек и замедление умственного развития.

По данным Википедии, частота этого заболевания в странах Европы 1: 160 000. То есть один случай на 160 тысяч человек. Специфического лечения нет. Прогноз для людей с таким синдромом неблагоприятный. Чаще больные погибают в возрасте 10-20 лет. Но при должном уходе могут прожить гораздо больше.

Мы встретились в одном из уфимских парков. Ирина с девятилетней Катей приехали из Благовещенска в Республиканскую детскую клиническую больницу. Это обычный плановый визит. Утром был прием у нефролога, после обеда надо показать дочь эндокринологу.

Катя спешит прокатиться на карусели. Одна из мам, чей малыш уже катается, делает Ирине замечание, мол, куда вы пускаете свою дочь, аттракцион для малышей.

– Да, извините, – Ирина поспешно уводит дочь, приговаривая, – Пойдем, милая, лучше на качели.

– Я же не могу объяснять каждой недовольной мамаше, что Катя еще ребенок, просто очень крупный для своего возраста. Все думают, что я раскормила ее. Видно, что осуждают. Это вообще большая проблема нашего общества. У нас не готовы принимать любую непохожесть. Каждый думает, что с ними такого не случится…

Катюша была долгожданным ребенком. На седьмом месяце внутриутробного развития врачи поставили диагноз «поликистоз почек» и предложили прервать беременность. Сказали, что после рождения ребенка кисты могут разрастись и в какой-то момент почки просто окажут. Будущие родители не хотели мириться с приговором медиков. Много консультировались, искали выход. Некоторые специалисты обнадежили. Шанс был 50 на 50, что победить болезнь все же удастся.

Девочка родилась в срок. Обнаружилось, что кроме внутриутробного диагноза «поликистоз почек» добавилась еще и полидактилия – лишние пальцы на руках и ногах. В роддоме предлагали отказаться от ребенка. Но родители такой вариант сразу отвергли.

После выписки начались походы по врачам, медкарта дополнялась новыми диагнозами: по урологии, гастроэнтерологии. Девочка стала стремительно набирать вес, ухудшилось зрение. В конце 2014 года врачи РДКБ направили маму и дочь на консультацию в Республиканский перинатальный центр к генетикам. Тогда Кате и поставили окончательный диагноз – синдром Барде-Бидля.

– Родня поначалу ругала, мол, хватит таскать ребенка по больницам, подумаешь, много кушает, делать тебе нечего. Не хотели принять диагноз. А я пыталась делать все возможное. Понимала, что начался новый непростой этап в жизни. Я старалась не опускать руки. Спасибо врачам, которые не просто лечат симптомы, а ищут причины. Нам очень помогли специалисты РДКБ, в частности, нефролог Мария Юрьевна Павлова. Педиатр в нашей поликлинике Айгуль Гарифьяновна Шарапова очень внимательный врач и всегда готова помочь.

Ребенку с таким заболеванием в любой момент может понадобиться оперативное вмешательство. Уже дважды Катя ложилась под скальпель. Потом началась школа, затем санаторий. Снова консультации врачей, анализы.

– Вообще анализы сдаем часто. Все время надо наблюдать за состоянием организма. Получается, постоянный контроль, – говорит мама.

В семье работает муж Сергей. У Ирины попросту нет времени на работу и карьеру. Чтобы оформить инвалидность на ребенка, она обращалась в уфимское отделение медико-социальной экспертизы (ФКУ РФ МСЭ по РБ бюро №1), но там отказали, завив, что показаний нет. Ирину такой ответ не устроил, и она написала заявление в Главное республиканское бюро. Там в ситуации разобрались и все-таки дали ребенку инвалидность.

Ирина не самый активный пользователь соцсетей. Попросту некогда. Когда Кате поставили неизлечимый диагноз, конечно, стала искать тех, кто столкнулся с подобной проблемой. Познакомилась с семьей из Сахалина, в которой тоже растет мальчик с синдромом Барде-Бидля.

В прошлом году Екатерина пошла в обычную школу. Учится она по облегченной программе, ей интересно, она старается. Хотя порой учеба дается тяжело. Но она в социуме, общается со сверстниками. Конечно, ребята воспринимают непохожего на них ребенка по-разному. Приходилось разговаривать с родителями одноклассников, чтобы они объяснили своим детям, в чем дело. Что касается учебы, есть прогресс. Катя научилась читать, и для нее это важное достижение.

Стоит сказать, что когда Катюше было почти 2,5 года, в семье родился младший братишка. Он обычный ребенок. Забот, конечно, добавилось. Но мама не опускает руки. В этом году Никита пошел в первый класс.

– Как все успеваю? Даю себе «волшебный пендель». Меня поддерживает мой муж, вся семья. Подрастает наш сынок- помощник. Катюшка тоже помогает по дому. Она у меня умница!

– Меня часто спрашивают, жалею ли я, что родила такого ребенка, – говорит Ирина. – Нет! Ни я, ни мой муж не жалеем об этом. Катя растет в любви и заботе. Главное для нее – не болеть и вовремя проходить обследования. А люди…Нет, наше общество не готово принимать инвалидов, оно деградирует. Тыкают пальцем, причем родители не останавливают своих детей и не объясняют им. У Кати из внешних симптомов только лишний вес и очки. А людям проще сказать, что «мама- дура, раз все знала и родила»! Им не важно, почему семья пришла к такому решению.

Сейчас в СМИ время от времени звучат истории о том, что кого-то с физическим недостатком выгнали из кафе, не пустили в самолет… Важно, что тема равноправия поднимается, и многие к ней неравнодушны. В образовательных учреждениях, например, внедряется инклюзивное образование (когда дети с особыми потребностями могут обучаться наравне со сверстниками), для людей с ограниченными возможностями создается доступная среда, чтобы они могли ходить в кино, театр, магазины, гулять в парках. Пусть пока не так активно, как хотелось бы, но общество начинает понимать, что это явление существует, и это – часть жизни. Особенным людям нужно заявлять о себе миру, а здоровым – научиться жить на равных.

Источник

Синдром Барде-Бидля представляет собой наследственное генетически гетерогенное заболевание, которое характеризуется совокупностью множественных врожденных дефектов развития с нарушением гипоталамических функций.

Наследуется патологическое состояние по рецессивно-аутосомному типу с вариабельной пенетрантностью. В медицинской литературе описано 9 генов, мутация которых несет ответственность за развитие данного заболевания: BBS2 (16q21); BBS1 (11q13); BBS3 (3p12-q13); BBS5 (2q31); BBS4 (15q22.3); BBS6 (20p12); BBS8 (14q32.11); BBS7 (4q27) и BBS9 (7p14).

Детей с синдромом Барде-Бидля на фото можно увидеть ниже.

тип наследования

Описана данная патология в 1920 году французским доктором Жоржем Барде в его диссертации, а полную клиническую картину этого синдрома привел патолог венгерского происхождения из Австрии Артур Бидль.

В течение довольно продолжительного периода времени синдром Барде-Бидля и синдром Лоренса – Муна считали единой нозологией, тем не менее, в последнее время доказано их существенное различие: при последнем наблюдается параплегия, и не встречаются ожирения и полидактилии.

При подозрении на развитие описываемого состояния необходимо также осуществлять дифференциальный диагноз с синдромом Альстрема, Бимонда II, Фрелиха, Грефе – Съогрена, псевдосиндромом Фрелиха, синдромом Берьесона, пубертатного ожирения.

Тип наследования при синдроме Барде-Бидля – аутосомно-рецессивный. Некоторые авторы предполагают мультифакториальное или доминантное наследование заболевания.

Причины возникновения

Причины синдрома Барде-Бидля до сих пор остаются невыясненными. Однако некоторые ученые полагают, что его возникновение обусловлено определенными генными мутациями при формировании плода, вызванными патологической наследственностью.

синдром барде бидля причины

Клинические симптомы

Всех разновидностей клинических проявлений данной патологии огромное множество. Наиболее явными из них являются:

разнообразные заболевания глаз (пигментная ретинопатия, микро- и анофтальмия, колобома радужки, близорукость, задняя полярная катаракта, атрофия зрительного нерва первичного типа, эпикантус, недоразвитие желтого пятна, косоглазие, наружная офтальмоплегия, птоз верхних век двусторонний), которые приводят к снижению остроты зрения, а в дальнейшем – к полной слепоте;
синдактилия или полидактилия, аномалии формирования черепа;
равномерное гипофизарное ожирение;
отставание в умственном и физическом развитии;
гипогенитализм.

Помимо этого, при синдроме Барде-Бидля зачастую встречаются патологии сердечно-сосудистой системы (дилатационная кардиомиопатия, гипертрофия левого желудочка и межжелудочковой перегородки), пищеварительных органов (гастроинтестинальный фиброз), мочеполовой системы (урогенитальные синусы, почечная недостаточность, эктопия уретры, гипоплазия и удвоение матки, фаллопиевых труб и яичников, вагинальные перегородки), опорно-двигательного аппарата (дисплазия позвонков и ребер, spina bifida, расщепление неба и др.).

синдром барде бидля тип наследования

Минимальными диагностическими признаками являются полидактилия, ожирение, умственная отсталость, гипогонадизм, пигментная дегенерация сетчатки.

Для данного патологического синдрома характерны пять вышеперечисленных признаков. Однако все они наблюдаются меньше чем в половине всех случаев развития заболевания, в большинстве же диагнозов отмечается по 3 или 4 симптома подобного недуга (неполная форма).

Аномалии глаз

Наиболее частым признаком синдрома Барде-Бидля является – пигментная дегенерация сетчатки (в 90 % случаев). При офтальмоскопии специалисты обнаруживают отложение пигмента на периферических участках сетчатки и в зоне соска зрительного нерва. Прогрессирование дегенерации сетчатки приводит к ночной слепоте, а в последующем – к потере зрения. 75 % пациентов слепнут примерно к 20 годам.

Описаны также иные аномалии зрительных органов:

макулярная дегенерация;
миопия;
катаракта;
атрофия зрительных нервов;
микрофтальм;
нистагм.

Ожирение

Ожирение при синдроме Барде-Бидля наблюдается приблизительно у 91 % больных, оно развивается на 1-м году жизни и прогрессирует с возрастом. В 85 % случаев отмечается умственная отсталость, которая в некоторых случаях сочетается с определенными неврологическими симптомами, например, спастической параплегией, экстрапирамидными и мозжечковыми нарушениями, судорогами.

синдром барде бидля фото

Постаксиальную полидактилию обнаруживают у 74 % больных. Она часто сочетается с брахидактилией и синдактилией. Прочие скелетные аномалии включают брахицефалию, микроцефалию и оксицефалию. Гипогенитализм отмечается примерно в 66 % случаев и наиболее часто диагностируется у пациентов мужского пола. У мальчиков он может проявляться в виде гипоплазии наружных половых органов, крипторхизма и гипоспадии, иногда наблюдается расщепление мошонки, у взрослых часто развивается импотенция. У больных женского пола наиболее часто диагностируется отставание в половом развитии, атрезия влагалища, влагалищная перегородка и удвоение матки, олиго- или аменорея, гипоплазия яичников.

Среди пороков формирования внутренних органов характерны заболевания почек (кисты, дисплазия, нефросклероз, гидронефроз и гидроуретер, пиелонефрит и гломерулонефрит). В ряде случаев наблюдаются пороки головного мозга и сердца (гидроцефалия, атрофия борозд, агенезия мозолистого тела, асимметрия полушарий).

Диагностика патологического явления

Патологический процесс подозревается по УЗИ в период внутриутробного развития или сразу после рождения (если имеется полидактилия). Зачастую синдром Барде-Бидля диагностируются только в подростковом возрасте. Это обусловлено тем, что симптоматика заболевания присоединяется постепенно.

синдром барде бидля признаки

Лечение

В настоящий момент специфического лечения данного заболевания в современной медицине не существует. Терапия, как правило, симптоматическая. Например, ожирение лечится назначением специальной диеты, сахарный диабет – сахароснижающей терапией. Дополнительные пальцы на руках и ногах удаляют в раннем детстве или младенчестве.

На сегодняшний день разработано несколько методик предупреждения прогрессирования ухудшения зрения в результате пигментной дегенерации глазной сетчатки.

Прогноз для описанных патологических состояний достаточно серьезный: многие пациенты умирают в возрасте 12-20 лет. Причиной летального исхода в большинстве клинических случаев является почечная недостаточность и пороки развития сердца.

Источник

Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Синдром Бардета-Бидля

Эта статья для Медицинские специалисты

Профессиональные справочные статьи предназначены для использования медицинскими работниками. Они написаны британскими врачами и основаны на научных данных, британских и европейских руководствах. Вы можете найти один из наших статьи о здоровье полезнее.

Синдром Бардета-Бидля

эпидемиология
генетика
Клинические признаки
Дифференциальная диагностика
исследования
управление
Прогноз
профилактика

Синдром Бардета-Бидля (BBS) – это аутосомно-рецессивное мультисистемное генетическое заболевание, характеризующееся шестью основными дефектами, включая ожирение, неспособность к обучению, почечные аномалии, полидактилию, дегенерацию сетчатки и гипогенитализм.1

На сегодняшний день идентифицировано 19 генов BBS. В основе патофизиологии лежит сложное взаимодействие между генетическими факторами и дисфункцией ресничек. При большой дисфункции ресничек почечных канальцев почечная недостаточность является преобладающим признаком и основной причиной смертности BBS.2

эпидемиология3, 4

BBS – это семейное состояние.

Распространенность в большинстве стран Северной Америки и Европы – 1 на 140 000 против 1 на 160 000 новорожденных.5
Бедуины и арабское население Кувейта имеют заболеваемость 1: 13 500.
Высокая заболеваемость (1: 17 500) также обнаружена в Ньюфаундленде.
Соотношение мужчин и женщин составляет примерно 1,3: 1.

генетика

BBS является генетически гетерозиготным заболеванием с 19 генами, описанными до настоящего времени (BBS1-19). Все гены BBS связаны с биогенезом и / или функцией ресничек.6

Наследование является аутосомно-рецессивным, но в семьях BBS сообщалось о незатронутых родных братьях, несущих две мутации. У больного ребенка в таких семьях обнаружена третья мутация. В других исследованиях сообщалось о более тяжелом фенотипе у носителей третьей мутации, что предполагает возможный эффект аллеля-модификатора. Это было названо «триаллельным наследованием» или «рецессивным наследованием с модификатором пенетрантности».3

Девятнадцать форм были идентифицированы с различными фенотипами.7Спектр мутаций варьируется между различными популяциями. В европейской и кавказской популяции наиболее часто участвующими генами BBS являются BBS1 и BBS10, в то время как в саудовской популяции это BBS1, BBS3 и BBS4.

Нет четкой корреляции между генотипом и клинической экспрессией BBS. Было обнаружено, что некоторые мутации гена BBS (например, BBS1) связаны с более мягким фенотипом.8

NBСиндром Laurence-Moon-Biedl и синдром Laurence-Moon-Biedl-Bardet больше не считаются действительными терминами, потому что у пациентов с Laurence и Moon была параплегия, но нет полидактилии и ожирения, которые являются основными характеристиками BBS.9

Клинические признаки10

BBS диагностируется, если присутствуют по меньшей мере четыре основных проявления. Альтернативно, наличие трех основных и двух второстепенных или второстепенных критериев, как описано Beales et al., Может использоваться для постановки диагноза.9

Диагностика в младенчестве может быть сложной, так как не все признаки присутствуют, а некоторые развиваются в позднем детстве.

Основные клинические особенности:

Дегенерация сетчатки – дистрофия в виде палочек и колбочек встречается в 90-100% случаев и приводит к серьезным нарушениям зрения с полной слепотой перед вторым десятилетием жизни. Острота зрения сначала уменьшается вместе с ухудшением цветового зрения и постепенно снижается.
Ожирение – с предполагаемой частотой 72-92%, ожирение начинается в раннем детстве и становится тяжелым с возрастом. Он широко распространен и распространен, и у некоторых пациентов развивается диабет 2 типа.
Аномалии конечностей типа полидактилии – они могут быть единственной особенностью, присутствующей при рождении, и сообщаются у 63-81% пациентов. Это обычно постаксиальное и может быть связано с другими дефектами конечностей, в том числе брахидактилия и синдактилия для рук и ног.
Гипогонадизм и генитальные аномалии – они регистрируются у 59-98% пациентов и могут проявляться как отсроченное половое созревание или гипогенитализм у мужчин и генитальные аномалии у женщин (например, гипопластические маточные трубы и атрезия матки или влагалища).
Когнитивные нарушения (50-61%) – были описаны трудности в обучении, проблемы с речью и поведенческие проблемы, включая аутичные черты и психоз.
Почечные нарушения (20-53%) – это кистозно-канальцевое заболевание и анатомические пороки развития. Хроническое заболевание почек является одной из основных причин смертности и заболеваемости при BBS.

Незначительные (вторичные) клинические признаки включают задержку речи, задержку развития, сахарный диабет, аномалии зубов, врожденные пороки сердца, брахидактилию / синдактилию, атаксию / плохую координацию, глухоту и аносмию / гипосмию.

Дифференциальная диагностика

Синдром Лоуренса-Луны (при котором пораженные люди имеют спастический парапарез, но не полидактилию).
Синдром Коэна (генетическое расстройство, включающее задержку развития, умственную отсталость, микроцефалию, прогрессирующую близорукость и дистрофию сетчатки).11
Синдром Альстрёма (генетическое состояние, характеризующееся детской дистрофией колбочек, ожирением и глухотой).12
Синдром Мак-Кьюсика-Кауфмана (генетическое расстройство, включающее полидактилию, врожденные пороки сердца и жидкость в малом тазу).13

исследования

Диагноз обычно ставится на основании клинических особенностей, но должен быть подтвержден молекулярно-генетическим тестированием, когда это возможно.
Генотипирование может потребоваться для дифференциации BBS от других редких генетических нарушений.13
Молекулярный анализ может быть сложным из-за клинической и генетической гетерогенности. Недавно внедрение секвенирования следующего поколения ускорило молекулярный анализ пациентов с BBS.14

управление4

После постановки диагноза следует провести тщательную первоначальную оценку, чтобы определить степень заболевания и потребности человека. Это включает:

Офтальмологическая оценка, включая остроту зрения, поля зрения и фундоскопию.
Обследование половых органов и органов малого таза для оценки внутренних органов.
Расчет ИМТ и диетическая оценка
Исследование функции почек и УЗИ почек.
Измерение АД и оценка состояния сердца, включая ЭКГ и эхокардиограмму.
Оценка развития.

Не существует специальных методов лечения признаков, связанных с BBS.

По мере ухудшения зрения люди получат пользу от использования вспомогательных средств и ориентации для слабовидящих, а также от обучения мобильности.
Чтобы справиться с осложнениями почечной недостаточности, каждый пациент с таким расстройством должен проходить обследование и лечиться у нефролога.
Осложнения ожирения (например, диабет и гиперлипидемия), возможно, должны быть рассмотрены.
Диета, физические упражнения и поведенческая терапия могут быть необходимы для борьбы с ожирением.
Удаление вспомогательных цифр может быть необходимо для улучшения функции и облегчения подгонки обуви.

Прогноз2

Прогноз очень плохой, когда происходит почечная недостаточность.

профилактика4

Генетическое консультирование и генотипирование членов семьи до зачатия может быть полезным, если генетическая мутация была выявлена у члена семьи.
Пренатальное ультразвуковое сканирование второго триместра у беременных с повышенным риском выявления полидактилии и почечных аномалий (увеличенная гиперэхогенная почка) может помочь в диагностике BBS антенатально.

Считаете ли вы эту информацию полезной? да нет

Спасибо, мы только что отправили электронное письмо с опросом, чтобы подтвердить ваши предпочтения.

Дальнейшее чтение и ссылки

RP Fighting Blindness
Аксой А., Карагузель Г., Акбулут Ю. и др.; Две сестры с синдромом Бардета-Бидля: аномалии головного мозга и необычные черты лица. Turk J Pediatr. 2011 июль-август 53 (4): 460-3.

Хан С.А., Мухаммед Н, Хан М.А. и др.; Генетика человеческого синдрома Бардета-Бидля, обновление. Clin Genet. 2016 янв. 14 дой: 10.1111 / cge.12737.
Putoux A, Attie-Bitach T, Martinovic J и др.; Фенотипическая изменчивость синдрома Бардета-Бидля: фокусировка на почке. Педиатр нефрол. 2012 янв. 27 (1): 7-15. Epub 2011 янв 19.
Синдром Бардета-Бидля 1, BBS1; Онлайн менделевское наследство в человеке (OMIM)
Воды А и др.; Синдром Бардета-Бидля, Gene Reviews, 2011.
Перейро I, Вальверде Д, Пинеиро-Гальего Т и др.; Новые мутации в генах BBS в небольших кровных семьях с синдромом Бардета-Бидля: выявление областей-кандидатов с помощью картирования гомозиготности. Мол Вис. 2010 Фев 116: 137-43.
Марион V, Шлихт Д., Моккель А. и др.; Синдром Бардета-Бидля подчеркивает главную роль первичной реснички в эффективной реабсорбции воды. Kidney Int. 2011 май79 (9): 1013-25. doi: 10.1038 / ki.2010.538. Epub 2011 янв 26.
Записи фенотипа для синдрома Бардета-Бидля; Онлайн менделевское наследство в человеке (OMIM)
Дэниелс А.Б., Сандберг М.А., Чен Дж. И др.; Генотип-фенотипические корреляции при синдроме Бардета-Бидля. Арка Офтальмол. 2012 июл 130 (7): 901-7. doi: 10.1001 / archophthalmol.2012.89.
Мадиредди Дж., Ачарья В., Сурьянараяна Дж. И др.; Синдром Бардета-Бидля: множественные пальцы с множественными дефектами! BMJ Case Rep. 2015 Nov 262015. pii: bcr2015211776. doi: 10.1136 / bcr-2015-211776.
Мхамди О, Уэртани I, Чаабуни-Бухамед Н; Обновленная информация о генетике синдрома Бардета-Бидля. Мол Синдромол. 2014 Фев 5 (2): 51-6. doi: 10.1159 / 000357054. Epub 2013 20 декабря.
Фальк М.Дж., Ван Х., Трабулси Е.И.; Синдром Коэна, GeneReviews, август 2006 г. (обновлено в марте 2011 г.)
Алиферис К, Хелле С, Гьяпай Дж. И др.; Дифференцирование альстрома от синдрома Бардета-Бидля (BBS) с помощью систематического секвенирования генов цилиопатии. Офтальмологический Генет. 2011 окт 17.
Schaefer E, Durand M, Stoetzel C и др.; Молекулярная диагностика выявляет генетическую гетерогенность перекрывающихся фенотипов MKKS и BBS. Eur J Med Genet. 2011 март-апрель54 (2): 157-60. Epub 2010 29 октября.
Редин С, Ле Грас С, Мхамди О, и др.; Целевое высокопроизводительное секвенирование для диагностики генетически гетерогенных заболеваний: эффективное обнаружение мутаций при синдромах Бардета-Бидля и Альстрома. J Med Genet. 2012 Авг 49 (8): 502-12. doi: 10.1136 / jmedgenet-2012-100875. Epub 2012 7 июля.

Источник