Биопсия яичка при синдроме клайнфельтера
Сндром Клайнфельтера – это хромосомное заболевание, при котором мужчина имеет “лишнюю” X хромосому. 80-90% мужчин с таким диагнозом имеют кариотип 47XXY, у остальных обнаруживаются другие варианты – мозаичный кариотип (46XY/47XXY), дополнительные X или Y хромосомы (кариотипы 48XXXY, 48XXYY) и другие редкие варианты. Синдром Клайнфельтера – самое распространенное хромосомное заболевание. За последние 10 лет в мире накоплен значительный положительный опыт лечения бесплодия у мужчин с синдромом Клайнфельтера. Но,к сожалению, до сих пор регулярно попадаются истории, что в постсоветских странах пациентам с таким диагнозом сразу советуют воспользоваться донорской спермой, мотивируя такой совет отсутствием шансов на рождение родного ребенка. Это не так! Шансы есть, и они хорошие.
Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера узнают о своем диагнозе после обследования причины азооспермии (отсутствие сперматозоидов в эякуляте). Внешние признаки, характерные для синдрома Клайнфельера вызваны недостатком тестостерона (гипогонадизм). Чаще всего встречаются следующие признаки: маленькие яички, скудный рост волос на лице, увеличение молочных желез (гинекомастия), скудные волосы на лобке, относительно узкие плечи, диспропорционально длинные руки и ноги, маленький пенис.
Более 90% пациентов с таким диагнозом не имеют сперматозоидов в эякуляте. Однако, в медицинской литературе описано, что у 7-8% встречаются единичные сперматозоиды, которые могут привести к спонтанной беременности. Для большинства мужчин с таким диагнозом, единственным шансом стать генетическим отцом является ЭКО-ИКСИ с использованием спермы после биопсии яичка. При использовании современной микрохирургической техники биопсии – микроТЕЗЕ- шансы на успешную биопсию в группе мужчин с синдромом Клайнфельтера составляют в среднем около 45-65%. Шансы на рождение ребенка после процедуры биопсия+ИКСИ составляет 40-45%, что соответствует среднему среди пациентов с другими причинами бесплодия.
Следующие факторы влияют на успешность биопсии у таких пациентов:
метод биопсии (в среднем 55% при микроТЕЗЕ против 42% при классическом ТЕЗЕ)
экспертный уровень клиники и хирурга (например, в ведущих клинках с хорошим опытом биопсии средний % удачи при микротезе у пациентов с Кланйфельтером 65%, а в начинающих клиниках – 30%)
возраст (чем моложе мужчина, тем выше шансы на успешную биопсию)
начальный гормональный статус (при нормальном статусе шансы на успешную биопсию 85%)
гормональное лечение (если назначенное врачом гормональное лечение оказало нужный эффект, то шансы на удачную биопсию почти 80% напротив 55% для группы, кому медикаментозное лечение не помогло). Здесь нужно отметить, что что в обычных клиниках ЭКО (без опыта ведения мужчин с синдромом Клайнфельтера) часто назначают не то лечение, какое нужно, либо вообще не назначают гормональное лечение, даже когда есть явные показания к нему.
Один из главных вопросов, волнующих пары, является вопрос о здоровье будущих детей. Передастся ли им хромосомная болезнь, будет ли у них нормальный кариотип? На сегодняшний день в медицинской литературе описано рождение около 150 детей от отцов с немозаичным синдромом Клайнфельтера (47XXY) после процедуры биопсия+ИКСИ. Предимплантационная диагностика (ПГД) никому из них не выполнялась, все дети здоровы, за исключением одного (кариотип 47XXY). Тем не менее, небольшой риск рождения ребенка с хромосомной патологией есть. Чтобы быть уверенными, что ребенок будет здоров, можно сделать ПГД эмбрионов или же специальный генетический скрининг в первом триместре беременности.
Что касается общего здоровья мужчин с синдромом Клайнфельтера, то после того, как они завершат свои репродуктивные планы, они нуждаются в подборе заместительной гормональной терапии препаратами тестостерона. Такая терапия повышает качество жизни и способствует профилактике заболеваний сердца и диабета. Планирующим мужчинам терапию тестостероном назначать не следует, так как искусственный тестостерон сильно снижает шансы на успешную биопсию.
Если вам нужна помощь в поиске клиники и врачей, которые успешно помогают парам преодолеть бесплодие при синдроме Клайнфельтера, обращайтесь ко мне Контакты
Источник
Лечением данного заболевания занимается Генетик
Нужна дополнительная информация?
Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время
Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята.
Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время
Описание заболевания
Синдромом Клайнфельтера называется генетическое нарушение, обусловленное мутациями в гендерных хромосомах. Болезни подвержен исключительно мужской пол. В норме у мужского генотипа имеется одна X хромосома и одна Y. При синдроме Клайнфельтера у мальчика вместо одной X хромосомы две, то есть генотип выглядит следующим образом: XXY. В редких случаях ребенок имеет более двух X-хромосом. В таком ситуации кариотип выглядит, как XXXY, XXXXY и т.д.
Аномалия в количестве хромосом ведет к внутренним и внешним нарушениям – мальчикам с данным синдромом свойственно астеническое или евнуховидное телосложение, отсутствие или слабая выраженность оволосения подмышечных впадин, лица и лобка (в период полового созревания), недоразвитость половых органов, бесплодие, умеренно выраженные отклонения в умственном развитии.
Мальчики с этим хромосомным заболеванием нуждаются в медикаментозном и хирургическом лечении, а также сопровождении врачей разного профиля (эндокринолога, невролога, психотерапевта и др.).
Симптомы
В младенчестве и раннем школьном возрасте у ребенка сложно определить синдром Клайнфельтера из-за неспецифичных и слабо выраженных симптомов. В грудном возрасте такие дети развиваются медленнее – позже начинают удерживать голову, сидеть, ползать и т.д. Часто имеют замедленное формирование речевых навыков. Также в младшем возрасте отмечается предрасположенность к заболеваниям верхних и нижних дыхательных путей. Примерно с 6-8 лет мальчики начинают отличаться от сверстников высоким ростом, худым строением тела, длинными руками и ногами, высоким уровнем талии. В некоторых случаях у детей с синдромом имеется односторонний или двусторонний крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку).
Выраженная клиническая картина появляется в период полового созревания. Для таких детей характерно:
- слабо выраженный волосяной покров на лице и теле, оволосение лобка по женскому типу;
- гипоплазия яичек;
- маленький половой член;
- гинекомастия (увеличение грудных желез);
- женское строение фигуры (широкие бедра, узкие плечи, узкая талия);
- слабо развитая мускулатура;
- ожирение по женскому типу;
- несильно выраженная умственная отсталость (сложность в запоминании информации, выражении своих мыслей);
- нестабильность психики (резкие перепады настроения, неврозы и др.);
- трудности в общении со сверстниками.
Помимо этого у людей с синдромом Клайнфельтера нередко возникают патологии костной системы – деформация грудной клетки, нарушение осанки, неправильный прикус. Также имеют частое проявление ваготонические реакции организма – брадикардия, акроцианоз (синюшность участков кожи из-за нарушения кровообращения), потливость ладоней и стоп.
Причины
Возникновение синдрома Клайнфельтера связано с мутацией генов, при которой в мужском кариотипе происходит удвоение женской половой хромосомы. Аномалия может возникнуть на нескольких этапах формирования плода – на стадии овогенеза, сперматогенеза или раннего эмбриогенеза.
Ученым до конца не известна причина возникновения хромосомного нарушения. Однако специалисты выделили возможные факторы, увеличивающие риски развития заболевания:
- перенесенные матерью вирусные инфекции во время беременности;
- нарушения иммунной системы родителей;
- зачатие в близкородственных союзах;
- ранний (до 18) или поздний (старше 35) возраст матери;
- наличие хромосомных мутаций в предыдущих поколениях.
Связь с экологической обстановкой в регионе проживания родителей, а также с наличием у матери вредных привычек на данный момент не установлена.
Диагностика
Существует два варианта диагностики синдрома Клайнфельтера: пренатальная и постнатальная.
Первая проводится всем беременным женщинам, входящим в группу риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Методики дородовой диагностики патологии:
- Биопсия хориона – исследование, проводимое с 10-й по 12-ю неделю беременности. В процессе биопсии врач берет клетки плода, из которых впоследствии извлекает ДНК и определяет наличие хромосомных нарушений.
- Амниоцентез – исследование, проводимое с 16-й по 18-ю неделю беременности. В ходе диагностики специалист производит забор амниотической жидкости. Так как в околоплодных водах содержится генетическая информация, при их изучении можно определить наличие хромосомных аномалий у плода.
Постнатальная диагностика синдрома проводится уже после рождения ребенка. К сожалению, из-за слабо выраженных клинических симптомов в первые 5-6 лет жизни ребенка диагностика заболевания далеко не всегда является своевременной, а поэтому заместительная гормонотерапия часто проводится уже на поздних стадиях.
Грамотный специалист способен определить патологию, основываясь на внешних проявлениях (особенности психофизического развития ребенка, а также особенности строения тела). При подозрении на синдром Клайнфельтера ребенку проводится исследование кариотипа. После подтверждения диагноза пациент направляется на дополнительные обследования с целью выявления сопутствующих нарушений в организме:
- УЗИ мошонки – ультразвуковая диагностика, позволяющая выявить нарушения в строении и функционировании яичек.
- Спермограмма – исследование эякулята с целью определения олиго- и азооспермии.
- Биопсия яичек – для оценки состояния сперматогенеза.
- Анализ крови на гормоны (тестостерон, ЛГ и ФСГ).
Помимо этого мужчинам с данным нарушением необходимы регулярные врачебные консультации эндокринолога, андролога, сексолога, психотерапевта.
Терапевтическое лечение
К сожалению, современная медицина не способна вылечить само заболевание, однако вполне может нормализовать общее состояние пациента, устранив основные проявления патологии и восстановив вторичные половые признаки мужчины.
В раннем возрасте мальчикам показаны занятия с логопедом и психологом, лечебная физкультура, массаж. Данные методы позволят ребенку догнать сверстников в развитии и избежать трудностей социальной адаптации.
С подросткового возраста основное лечение мальчиков заключается в проведении заместительной гормонотерапии. Прием синтетических аналогов мужского гормона тестостерона должен быть пожизненным. Раннее начало гормонотерапии позволяет избежать атрофии яичек, снижения либидо, замедленного развития вторичных половых признаков.
При психических нарушениях пациенту показан прием нейрометаболиков и психостимуляторов.
Хирургическое лечение
Некоторые симптомы синдрома Клайнфельтера невозможно исправить терапевтическими методами. Оперативное вмешательство проводится для устранения крипторхизма и гинекомастии. При желании мужчины стать отцом показано искусственное оплодотворение (ЭКО или ИКСИ), так как в большинстве случаев при хромосомном нарушении естественное зачатие ребенка невозможно.
В медицинском центре «СМ-Клиника» лечение синдрома Клайнфельтера проводится как терапевтическими, так и хирургическими методами. Профессионализм врачей и использование высокотехнологичного оборудования позволяют нам добиваться хороших результатов в лечении хромосомных болезней.
Наши преимущества:
5 ведущих генетиков
Все специалисты
в одной клинике
Передовое медицинское оборудование
Гарантия качества обслуживания
Цены
| Наименование услуги | Цена (руб.)* |
Хотите, мы Вам перезвоним?
Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время
Источник
Симптомы
Синдром Клайнфельтера – это одно из наиболее частых врожденных эндокринных заболеваний (распространенность 1 на 500 мальчиков), генетически обусловленное одной лишней Х-хромосомой в наборе половых хромосом. Наиболее часто встречающийся кариотип при синдроме Клайнфельтера — 47,XXY.
Синдром Клайнфельтера является не только одной из самых частых причин мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространенных эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.
Несмотря на высокую частоту, у половины больных на протяжении жизни этот диагноз остается нераспознанным. Клинически синдром проявляется обычно после полового созревания и поэтому диагностируется в поздний период. При синдроме Клайфельтера регистрируется генетический дефект, обуславливающий нарушение синтеза тестостерона, поэтому такие пациенты обследуются у разных врачей с явлениями гипогонадизма.
Практически в 100 % случаев у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается андрогенный дефицит (снижение тестостерона) различной степени выраженности. Дефицит андрогенов, как правило, развивается после наступления полового созревания, поэтому у 60 % больных половой член имеет нормальные размеры. После 25-летнего возраста примерно 70 % больных жалуются на ослабление полового влечения и потенции.
Основными жалобами таких пациентов являются ожирение, гинекомастия, нарушение сперматогенеза, эректильная дисфункция, повышенная утомляемость, снижение способности выдерживать физические нагрузки, снижение либидо, колебания уровня артериального давления.
Для них характерны определённые пропорции тела: большой рост, но размах рук у них не превышает длину тела, а ноги заметно длиннее туловища. В подростковом возрасте синдром Клайнфельтера часто проявляется двухсторонней гинекомастией – увеличением грудных желез, которое сохраняется всю жизнь. Небольшие плотные яички. Для синдрома Клайнфельтера также характерно – ретенция и дистония клыков верхней челюсти, патологическая стираемость жевательной поверхности моляров, хронический катаральный гингивит. Регистрируются остеопороз, слабый рост волос на лице и конечностях.
Причины
Около 80 % случаев заболевания связано с врожденным нарушением числа хромосом – 47, XXY. У остальных 20 % больных имеется мозаицизм (46, XY/47, XXY), одна или несколько добавочных Y-хромосом (например, 48, XXYY), более выраженные X-хромосомные анеуплоидии (48, XXXY; 49, XXXXY) или структурно аномальные X-хромосомы.
Проверить симптомы
Проверьте ваши симптомы и получите картину вероятных заболеваний, а также подробный алгоритм дальнейших действий.
Диагностика
Диагностика Синдром Клайнфельтера основана на данных анамнеза, клинического осмотра, обязательного применения лабораторных и инструментальных методов обследования. Диагностика направлена на определение клинической формы заболевания, тяжести состояния и возникающих осложнений.
Клинические симптомы заболевания проявляются после полового созревания, что является причиной поздней диагностики и, соответственно, несвоевременного назначения заместительной терапии препаратами тестостерона. Часто синдром Клайнфельтера обнаруживают при обследовании по поводу бесплодия.
Учитывая факт, что практически все пациенты с данным синдромом сталкиваются в жизни с проблемой бесплодия, пациентам с выраженными нарушениями сперматогенеза необходимо генетическое исследование для определения кариотипа и исключения или подтверждения синдрома Клайнфельтера.
Из данных анамнеза можно выяснить: значительный возраст матери, бесплодие, задержка интеллектуального развития, нарушение углеводного обмена, варикозное расширение вен.
Общеклинический анализ крови и клинический анализ мочи, рутинный биохимический анализ крови не имеют самостоятельного значения и проводятся для оценки текущего состояния, диагностики основного заболевания и возникающих осложнений.
Более чем у 80 % больных с кариотипом 47, XXY отмечается первичный гипогонадизм, т. е. сниженная секреция тестостерона в яичках, при повышенных уровнях гонадотропинов ЛГ и ФСГ.
Диагноз выставляется на основании клинической картины и подтверждения заболевания при исследовании кариотипа (наличие дополнительной Х-хромосомы – 47ХХY, мозаицизма). При исследовании содержания половых гормонов – ЛГ, ФСГ повышены. Следует учитывать, что в допубертатном возрасте эти гормоны в норме, их повышение прослеживается в пубертатном возрасте (для ФСГ характерно превышение нормы в несколько раз) и по мере снижения тестостерона происходит увеличение содержания ЛГ. Содержание общего тестостерона и свободного тестостерона чаще снижено. Концентрация эстрадиола обычно повышена. Независимо от различных вариаций в колебаниях уровня гормонов, повышение содержания ФСГ является наиболее характерным маркером гипогонадизма и наличия синдрома Клайнфельтера. В ряде случаев, содержание тестостерона остается нормальным за счет повышения содержания глобулина, связывающего половые гормоны (ГСПГ). Увеличение содержания ЛГ и ФСГ при нормальном содержании общего тестостерона является первым лабораторным признаком синдрома.
Практически у всех больных с кариотипом 47, XXY выявляется азооспермия (отсутствие сперматозоидов). В биоптатах яичек при синдроме Клайнфельтера отмечают значительное снижение числа половых клеток.
Из инструментальных методов исследования назначается УЗИ мошонки для определения объема яичек.
Основные используемые лабораторные исследования:
- ФСГ – увеличение.
- ЛГ – увеличение.
- Тестостерон общий, тестостерон свободный – снижение или норма.
- Глобулин связывающий половые гормоны – возможно повышение.
- Эстрадиол (Е2) – возможно повышение.
- Цитогенетическое исследование (кариотип).
- Пренатальная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) с последующим кариотипированием.
Дополнительные используемые лабораторные исследования:
- Биопсия яичек.
Основные используемые инструментальные исследования:
- УЗИ мошонки.
Проверить результат анализа
Введите результаты ваших анализов и получите подробное заключение и персональные рекомендации
Лечение
Единственным патогенетическим методом лечения пациентов с синдромом Клайнфельтера является назначение гормональной заместительной терапии препаратами тестостерона. Заместительную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствии андрогенной недостаточности. Адекватная гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия, но не приводит к исчезновению гинекомастии. Если гинекомастия беспокоит больного, можно прибегнуть к мастэктомии, выполняемой опытным специалистом в клинике пластической хирургии. При синдроме Клайнфельтера используются препараты тестостерона длительного действия.
Осложнения
Возможно развитие атеросклероз, онкологических заболеваний (рак молочной железы), респираторных заболеваний, ишемической болезни сердца, гипертонической болезни, сахарного диабета, остеопороза, психических отклонений. Пациенты с синдромом Клайнфельтера могут иметь нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию указанных хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности.
Записаться к врачу
Квалифицированное лечение вашего заболевания уже сейчас
Задать вопрос врачу
Анонимный вопрос врачу по вашей проблеме абсолютно бесплатно
Профилактика
Специфической профилактики заболевания не существует.
При наличии генетических патологий у ранее рожденных детей, при наличии других признаков, вызывающих настороженность, проводится медико-генетическое консультирование.
Какие вопросы следует задать врачу
Что можно предпринять для уменьшения выраженности клинической симптоматики?
Какие исследования нужно провести для подтверждения заболевания?
Советы пациенту
Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы.
Источник