Боюсь что у ребенка будет синдром дауна

Синдром Дауна. Что это? Страшное словосочетание из списка анализов? Или дразнилка из детства со словом «даун»? Что мы вообще знаем об этом состоянии?

Да, состоянии. Само слово «синдром» подразумевает не болезнь, а состояние, хоть и отличающееся от нормы. Синдром Дауна — это не болезнь. Люди, имеющие дополнительную хромосому в 21 паре, не больны. Они не страдают от наличия этой хромосомы, их нельзя вылечить или как-то на нее повлиять. Да, у них могут быть и сопутствующие заболевания, как и у людей с 46 хромосомами или с любым другим генетическим набором. А может и не быть. Тогда в медицинской карточке будет написано «соматически здоров» — то есть здоров в том состоянии, в котором находится, без оглядки на синдром.

Некоторые врачи говорят «болезнь Дауна», а это — в корне неверно. Синдромом Дауна нельзя заболеть, им нельзя заразиться, он не может развиться из-закаких-либо факторов в жизни человека, его нельзя вылечить, нельзя вырезать или избавиться от него каким-либо иным способом, нельзя повлиять на него медикаментозно, манипуляционно или как-либо еще. То есть, у синдрома Дауна отсутствуют все диагностические признаки заболевания. С синдромом Дауна можно только родиться. Это дополнительная хромосома в каждой клеточке организма — и в волосах, и в печени, и в крови.

Откуда берется синдром Дауна?

Так случается из-за того, что в самом начале развития эмбриона, при делении самой первой оплодотворенной клетки, случается сбой. Одна хромосома не разделяется на две половинки, а просто переползает в поделившуюся клетку, при этом вторая часть поделившейся клетки гибнет. В результате этого процесса получается клетка с набором из 47 хромосом, которая потом продолжает делиться обычным уже образом, и из которой развивается организм.

Бывают редкие случаи «мозаичной» формы синдрома — это когда дополнительная хромосома присутствует не во всем организме, а лишь в каких-то органах. Так случается, когда сбой деления клетки происходит чуть позже, когда уже есть одна или несколько пар нормально поделившихся клеток. Тогда какие-то органы или части тела имеют обычный набор генов, а некоторые — с 47 хромосомами. Но даже такой вариант синдрома не является болезнью. Это просто состояние организма.

При всей своей редкости среди прочих отклонений, синдром Дауна является самой распространенной генетической мутацией человека. В среднем на каждые 700–800 новорожденных приходится один «солнечный» малыш. Эта статистика одинакова и стабильна практически во всех странах мира.

Такие дети рождаются у всех рас, национальностей и народов. Они появляются на свет у людей всех возрастов (в рамках репродуктивного возраста, конечно) и всех социальных категорий. Дети с синдромом Дауна рождаются у пар с различным уровнем доходов и условиями проживания и питания. Они есть у здоровых и больных, у тех, кто ведет правильный образ жизни, и у тех, кто им пренебрегает. Таким образом, это действительно спонтанная и совершенно случайная реакция клетки при делении.

Никто до сих пор не смог установить какую-либо закономерность возникновения синдрома или выделить факторы, влияющие на его появление. Просто в какой-то момент случается сбой, и это нельзя предсказать или предотвратить.

Фото Мария Ким

Домыслы и вымыслы о людях с синдромом Дауна

Очень надеюсь, что информация, собранная мной, поможет изменить отношение общества к семьям, воспитывающим детей с синдромом Дауна. Но особенно к самим людям, его имеющим. 

Миф 1: «Такие дети рождаются только у неблагополучных/наркоманов/алкоголиков/больных и т. п»

Чисто статистически, конечно, у таких категорий семей тоже рождаются дети с синдромом Дауна. Как и у всех других категорий семей. Не выявлено никакой закономерности, подтверждающей, что неправильный образ жизни (курение, употребление алкоголя или наркотиков, аморальное поведение, венерические заболевания, частые смены партнеров, драки, антисанитария, обсценная лексика и все что угодно из жизни «неблагополучных») как-то влияет на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна. На другие влияет, к примеру, на развитие у плода фето-алкогольного синдрома. Или на какие-то иные пороки развития, заболевания и отклонения. Кстати, по поводу вышеназванного синдрома, который развивается при регулярном употреблении матерью большого количества алкоголя во время беременности. Он не является генетическим, но, к сожалению, после его появления у ребенка, оставляет свои следы, схожие по внешним признакам с генетическими синдромами.

Но рождение ребенка с синдромом Дауна никак не зависит от образа жизни родителей. Так же, как не зависит оно от экологии, глобального потепления, генной инженерии, красителей, радиации, озонового слоя и прочих внешних факторов.

Фото Мария Ким

Миф 2: «Таких людей раньше не было!»

Этот пункт вытекает из предыдущего. Логика обывателя: если причина не в родителях, то надо поискать ее во внешней среде. «Это все Чернобыль, модифицированная еда, пластик и т. п…»

У меня другие данные — такие люди были всегда! Просто развитие медицины позволило создать им комфортные условия для более продолжительной жизни, а развитие информационных технологий — узнать больше об этом синдроме и минимизировать сложности, с ним возникающие. Даже если не принимать во внимание тот факт, что впервые синдром был описан врачом Джоном Дауном аж в 1862 году, то можно просто покопаться в памяти. И вы обязательно вспомните, что у кого-то был родственник с похожими особенностями, а у кого-то — плохо говорящий сосед с необычной внешностью. Даже во времена СССР такие люди жили рядом. Да, чаще всего они вели затворнический образ жизни, их не видели на улицах, их прятали. Статистика отказов в роддомах от солнышек в те времена просто ужасает — более 85% новорожденных! Но они были, и были всегда.

В моем детстве был сосед Сергей, сын бабы Зины и деда Вити, дворников. Я его помню, ему было около 40 лет, он много курил и прогуливался вокруг дома в смешном цветастом свитере и коричневой рубашке. Я с ним дружила и всегда с удовольствием гуляла, когда он приезжал. А он, в свою очередь, охотно со мной общался. Рассказывал, что живет в интернате, а домой приезжает на выходные и праздники. Он был неотъемлемой и привычной частью жизни нашего дома. Иногда я видела, как он сидит со стариками на лавочке, или стоит один и смотрит на небо. Для меня он был просто соседом, таким же, как все. Тем не менее, его особенность, пожалуй, была мной замечена, т. к я мало кого помню из соседей, а вот Сергей четко отпечатался в моем сознании.

Другие родители тоже поделились со мной рассказами о том, что видели людей с синдромом Дауна в своей жизни, отмечали их присутствие в обществе, не всегда зная про синдром. Так или иначе они всегда жили рядом с нами, в деревнях и городах, в семьях знакомых, в соседних квартирах и домах. К сожалению, система образования не позволяла нам посещать одни сады или учиться в одних классах. Наше общество только сейчас подходит к этой теме. Люди начинают замечать особенных детей вокруг, видеть их на детских площадках, улицах. Люди с синдромом Дауна перестали быть невидимками. А нагнетаемая истерия вокруг анализов на патологии плода у беременных заставляет задумываться о синдроме почти каждую семью.

Фото Юлия Лихачева

Миф 3: «Люди с синдромом Дауна необучаемы и асоциальны»

«Что посеешь, то и пожнешь». В нашем случае эта поговорка актуальна, как никогда. Дети с синдромом Дауна рождаются разными, со своими особенностями, талантами, характером и запасом здоровья. Как и другие люди, они имеют склонности и проблемы в развитии тех или иных навыков. Согласитесь, не все мы баскетболисты! Не все говорим на 10 языках. Мы все разные, и, действительно, кто-то развит интеллектуально, а кто-то лучше работает руками, чем головой. Так и люди с особенностями развития могут отличаться друг от друга. Но, если говорить о синдроме Дауна, то при отсутствии сопутствующих заболеваний, которые могли бы ухудшать сост?