Боковой амиотрофический синдром стивен хокинг
Физик из Англии Стивен Хокинг известен не только в научных кругах. Многие сравнивают его с выдающимися учеными, такими, как Эйнштейн и Ньютон. Хокинг занимается вопросами теоретической физики и прикладной математики, теорией пространства и времени, изучает фундаментальные законы, которые движут Вселенной. Стивен является очень влиятельным ученым современности, он возглавляет кафедру университета в Кембридже.
Но история Стивена Хокинга – постоянное преодоление неизлечимой болезни, которая сопровождает его почти всю сознательную жизнь. Этот удивительный человек смог реализовать безграничные возможности человеческого разума, страдая от бокового амиотрофического склероза.
Краткая биография ученого
Стивен Уильям Хокинг родился 8 января 1942 года в семье, принадлежащей к среднему классу. Однако его родители были выпускниками Оксфорда и считались интеллектуалами. Стивен был обычным ребенком, только в 8 лет он научился читать. В школе учился хорошо, но ничем выдающимся не отличался от сверстников.
Почувствовав в старших классах интерес к физике, он поступил на физический факультет в Оксфорд, где не проявлял особого рвения к учебе, больше времени уделяя занятиям спортом и вечеринкам. Несмотря на все это, он сумел в 1962 году окончить университет с присвоением степени бакалавра. Стивен еще некоторое время оставался в Оксфорде и изучал солнечные пятна, но позже решил поступить в Кэмбридж. Там он занимался теоретической астрономией.
Болезнь Стивена Хокинга начала давать о себе знать уже в период поступления в Кэмбриджский университет. И в 1963 году молодому человеку был поставлен неутешительный диагноз – боковой амиотрофический склероз (БАС).
Что такое БАС?
Это хроническое заболевание центральной нервной системы, которое медленно прогрессирует. Оно характеризуется поражением коры и ствола головного мозга, а также нейронов спинного мозга, отвечающих за движение. У больных развивается паралич, а затем и атрофия всех мышц.
В Европе болезнь Стивена Хокинга долгое время принято было называть в честь ученого Шарко, который описал ее симптомы в середине XIX века. В США это заболевание часто обозначают как болезнь Геринга в память о популярном баскетболисте, умершем от БАС.
Боковой амиотрофический склероз – это довольно редкое заболевание. Из 100 тысяч человек им страдают от одного до пяти. Чаще всего заболевают люди от 40 до 50 лет. Болезнь Стивена Хокинга, причины которой неизвестны, является неизлечимой. Науке до сих пор непонятно, почему запускается гибель нервных клеток. Наследственность играет свою роль примерно в 10% случаев.
Однако в начале 2000-х годов исследователи предположили, что БАС связан с накоплением в головном мозге нейромедиаторных молекул. Некоторые данные свидетельствуют о том, что это заболевание развивается из-за избытка глутаминовой кислоты, заставляющей нейроны работать на полную мощность, и вследствие этого быстро погибать. В настоящее время активно ведется поиск генов, отвечающих за развитие бокового амиотрофического склероза. Даже с учетом того, что проводится большая работа по поиску лекарств от этого заболевания, смертность от него составляет 100%.
Признаки и течение недуга
Болезнь Стивена Хокинга, симптомы которой легко спутать с проявлением других, менее опасных недугов, очень коварна. Сначала человек ощущает легкие мышечные расстройства (чаще всего рук). Это выражается в трудности, например, писать, застегивать пуговицы, брать мелкие предметы.
После болезнь начинает прогрессировать, и в процессе этого постепенно отмирают двигательные нейроны спинного, а вместе с ними и участки головного мозга, которые контролируют произвольные движения. В итоге все больше мышц оказывается без движения, не получая импульсов от головного мозга.
Боковой амиотрофический склероз получил такое название, поскольку нейроны, которые проводят импульсы к мышцам тела, расположены по бокам на протяжении всего спинного мозга.
Довольно часто на ранних стадиях заболевания возникают трудности с речью, глотанием. На поздних стадиях человек уже совсем лишен движения, лицо его теряет мимику, мышцы языка атрофируются, появляется слюнотечение. Однако никаких болевых ощущений он не испытывает.
Болезнь Стивена Хокинга хотя и ужасна, так как делает его парализованным, но не нарушает мыслительных процессов. Память, слух, зрение, сознание, познавательные функции мозга остаются на прежнем уровне.
В чем причина гибели больных БАС?
На последних этапах заболевания атрофируются и мышцы дыхательных путей, вследствие чего человек не может дышать. Хотя бывает и такое, что тело еще не обездвижено полностью, но мышцы, которые задействованы при дыхании, перестают функционировать.
Жизнь Стивена Хокинга с БАС
Несмотря на страшный диагноз, Стивен продолжал активную жизнь. Однако симптомы заболевания давали о себе знать. И после очередного ухудшения Хокинг лег в больницу на обследование, где ему сообщили ужасную новость о том, что ему осталось жить не больше двух лет. После этого известия любой человек бы впал в депрессивное состояние, не исключением был и Стивен. Но жажда жить победила, и он начал писать свою диссертацию. Хокинг внезапно понял, что есть еще время сделать что-нибудь стоящее, что-то полезное для всего мира.
Болезнь Стивена Хокинга не помешала ему в 1965 году жениться на Джейн Уайлд, правда, на свою свадьбу он пришел с тростью. Его жена знала о страшном диагнозе, но решила посвятить своему избраннику всю жизнь, ухаживая за ним, в то время как он мог плодотворно трудиться, занимаясь научной деятельностью. Вместе они прожили более 20 лет, в браке рождено трое детей. Благодаря Джейн Стивен постоянно тренировался, даже будучи наполовину парализованным.
Но жить с человеком, страдающим от БАС, очень сложно. Поэтому в начале 90-х годов супруги развелись. Однако Хокинг оставался один недолго. Он женился на своей сиделке. Этот брак длился 11 лет.
Научная деятельность
Стивен Уильям Хокинг, болезнь которого прогрессировала вместе с его научной карьерой, защитил в 1966 г. диссертацию, и в следующем году передвигался уже не с тростью, а на костылях. После успешной защиты он стал работать в кэмбриджском колледже Gonville and Caius как научный сотрудник.
Пользоваться инвалидной коляской пришлось с 1970 года, но, несмотря на это, с 1973 по 1879 г. Хокинг трудился в университете Кэмбриджа на факультете прикладной математики и теоретической физики, где в 1977 году стал профессором.
Физик Стивен Хокинг с 1965 по 1970 г. проводил изыскания, касающиеся состояния Вселенной в момент Большого Взрыва. В 1970 году он занимался теорией черных дыр, сформулировал несколько теорий. В результате своей научной работы он внес огромный вклад в космологию и астрономию, а также в понимание гравитации и теорию черных дыр. Благодаря своей плодотворной работе Хокинг стал обладателем большого числа наград и премий.
Вплоть до 1974 года ученый мог есть самостоятельно, а также вставать и ложиться в постель. Некоторое время спустя болезнь заставила обратиться к помощи студентов, но впоследствии пришлось нанять профессиональную сиделку.
Стивен Хокинг довольно быстро утратил возможность писать из-за атрофии мышц рук. Решать сложные задачи и уравнения, строить и визуализировать графики пришлось в уме. Пострадал и речевой аппарат ученого, его понимали только близкие люди и те, кто часто с ним общался. Несмотря на это, Стивен диктовал научные работы секретарю и читал лекции, но, правда, с помощью переводчика.
Написание книг
Ученый решил популяризировать науку и в 1980-х годах начал работать над книгой, которая получила название «Краткая история времени». В ней объяснялась природа материи, времени и пространства, теория черных дыр и Большого Взрыва. Автор избегал сложных математических терминов и уравнений, надеясь, что и простым людям книга будет интересна. Так оно и вышло. Стивен и не надеялся, что его произведение станет настолько популярным. В 2005 году Хокинг написал вторую книгу и дал ей название «Кратчайшая история времени». Она посвящена последним достижениям в области теоретической астрономии.
Общение с внешним миром при помощи техники
В 1985 году Хокинг заболел пневмонией. Стивен полностью лишился дара речи из-за вынужденной трахеотомии. Неравнодушные люди спасли ученого от молчания. Для него была разработана компьютерная программа, позволяющая при помощи рычага движением пальца выбирать слова, изображенные на мониторе, и составлять из них фразы, которые в конечном итоге посылались на синтезатор речи. Общение с людьми посредством компьютерной техники значительно улучшило жизнь ученого. Также появилась возможность переводить при помощи эквалайзера в символы уравнения физики, которые были написаны словами. Теперь Стивен научился самостоятельно читать лекции, но их приходилось заранее составлять и посылать на синтезатор речи.
После того как атрофия мышц полностью обездвижила конечности ученого, в его очки был помещен инфракрасный сенсор. Это позволяет выбирать буквы взглядом.
Заключение
Несмотря на свою тяжелую болезнь, Стивен Уильям Хокинг в свои 73 года остается очень активным. Ему позавидовали бы многие здоровые люди. Он часто путешествует, дает интервью, пишет книги, старается популяризовать науку, строит планы на будущее. Мечтой профессора стало путешествие на космическом корабле. Болезнь научила его не щадить себя, ведь ко многим она не так благосклонна. Он считает, что так долго прожил благодаря умственному труду и прекрасному уходу.
Можно сказать, что история Стивена Хокинга – это пример огромного трудолюбия и мужества, которыми обладают лишь избранные.
Источник
В 2012 году Стивену Хокингу исполнилось 70 лет, с тех пор прошло три года. Хокинг — яркий пример того, что когда врачи предрекают скорую кончину, нужно собраться и жить дальше. Таким образом, ему удалось победить свой диагноз почти на полвека, отложив на этот же срок фатальный исход. Об этом человеке и о его знаменитом голосе мы писали много. Недавно вышел фильм про него, а за главную роль Эдди Редмейн получил Оскар.
Знаменитый физик-теоретик посвятил свои идеи о черных дырах и квантовой гравитации широкой публике. Большую часть своего времени на публике он был прикован к инвалидной коляске из-за заболевания — бокового амиотрофического склероза (БАС, ALS), известного также как болезнь Лу Герига. С 1985 года он был вынужден общаться с помощью компьютерной системы — которой он управляет с помощью щеки — и нуждается в постоянной опеке.
И хотя болезнь приковала его к креслу, она его не сломила. 30 лет Хокинг провел на посту ординарного профессора математики в Кембриджском университете. В настоящее время он — директор по исследованиям Центра теоретической космологии.
Большинство пациентов с БАС, названной болезнью Лу Герига в честь известного бейсболиста, который скончался вследствие этой болезни, — получили диагноз в возрасте 50 лет и умерли в течение пяти лет с момента диагностики. Диагноз Хокингу поставили, когда ему был 21 год, и он не надеялся отпраздновать свое 25-летие.
Как Хокингу удалось прожить так долго, в то время как другие люди умирают вскоре после постановки диагноза? На этот вопрос ответил Лео Маккласки, адъюнкт-профессор неврологии и медицинский директор ALS Center при Университете Пенсильвании.
Что такое БАС и сколько форм этой болезни мы знаем?
ALS, боковой амиотрофический склероз (БАС), болезнь Лу Герига — мотонейронная болезнь из разряда нейродегенеративных заболеваний. Каждая мышца управляется мотонейронами, которые находятся в лобной доле головного мозга. Они электрически и синаптически подключены к мотонейронам, которые находятся в нижней доли головного мозга, а также к мотонейронам в спинном мозге. Мотонейроны мозга называются верхними мотонейронами; спинного мозга — нижними мотонейронами. Эта болезнь вызывает ослабление либо верхних мотонейронов, либо нижних, либо обоих.
Известно, что есть несколько вариантов БАС. Один называется прогрессивной мышечной атрофией, или ПМА. Эта болезнь изолирована в нижних мотонейронах. Но патологически, если вы вскроете пациента, будут признаки повреждения верхних мотонейронов.
Есть также первичный боковой склероз — ПБС — и клинически он выглядит как изолированное расстройство верхних мотонейронов. Но патологически он демонстрирует расстройство нижних мотонейронов также.
Другой классический синдром называется бульбарный БАС, или супрануклеарный прогрессивный паралич, который ослабляет черепные мышцы вроде языковых, лицевых и глотательных мышц. Но он почти всегда распространяется и на мышцы конечностей.
Таковы четыре классических мотонейронных нарушения, которые были описаны в литературе. В течение долгого времени считалось, что эти нарушения ограничены мотонейронами. Но стало ясно, что это не так. В настоящее время хорошо известно, что у 10% пациентов с этим заболеванием развивалась дегенерация другой части мозга вроде других частей лобной доли, не содержащих мотонейроны, или височной доли. Таким образом, у некоторых из таких пациентов может на самом деле развиться фронтально-височная деменция.
Одним из заблуждений о БАС является то, что это всего лишь мотонейронное заболевание, но это не так.
Что показал случай Стивена Хокинга об этом заболевании?
Жизнь этого человека показала, что болезнь Лу Герига — невероятно переменчивое расстройство во многих отношениях. В среднем люди живут два-три года после постановки диагноза. Но это означает, что половина людей живет дольше, а значит, есть люди, которые живут очень и очень долго.
Ожидаемая продолжительность жизни зависит от двух вещей. Во-первых, мотонейроны управляют диафрагмой — дыхательной мышцей. Люди часто умирают от дыхательной недостаточности. Во-вторых, ухудшение работы глотательной мышцы может привести к недостаточности питания и обезвоживанию. Если этих двух вещей нет, потенциально можно жить в течение очень долгого времени, хотя качество этой жизни может быть сомнительным. То, что произошло с Хокингом, просто поражает.
Он прожил так долго, потому что заболел еще молодым и имел несовершеннолетний диабет?
Несовершеннолетний диабет диагностируется в подростковом возрасте, и я не знаком с ним достаточно хорошо, чтобы обсуждать. Но это наверняка диабетическое расстройство, которое прогрессирует очень и очень медленно. В моей клинике есть пациенты, которым поставили такой диагноз еще в подростковом возрасте, и они до сих пор живут до 40, 50 или 60 лет.
Насколько распространены случаи медленно прогрессирующих форм БАС?
Я думаю, меньше нескольких процентов.
Как думаете, продолжительность жизни Хокинга обусловлена в большей мере отличной заботой о нем или же биологией его конкретной формы БАС?
Думаю, и тем и другим. Я не очень хорошо с ним знаком, поэтому не знаю, каким операциям его подвергали. Если ему не делали искусственную вентиляцию легких, дело в биологии — она определяет, как долго прогрессирует нейродегенеративное заболевание и сколько времени отводит на жизнь. При проблемах с глотанием вы можете получить питательную трубку, которая сводит на нет проблемы с питанием и обезвоживанием. Но от биологии многое зависит.
Хокинг, очевидно, обладает довольно активным умом, и его предыдущие заявления показывают, что его настрой довольно позитивный, несмотря на его состояние. Нет ли доказательств того, что образ жизни и психологическое состояние влияют на срок жизни пациентов?
Не думаю, что долголетие зависит от этого.
БАС до сих пор не имеет лечения. Что мы узнали о болезни совсем недавно, что могло бы помочь разработать лучшие способы лечения?
Еще в 2006 году стало понятно, что, как и многие другие нейродегенеративные заболевания, БАС определяется по накоплению аномальных белков в мозге. На 10% БАС генетически обусловлен и зависит от мутации гена. Есть определенные гены, которые приводят к определенным видами БАС. Зная особенности этих генов, мы знали бы механизмы их действия на мозг, а значит потенциально имели бы цель для терапии. Но пока таких терапий нет.
«Он исключительный, — сообщил Найджел Ли, профессор клинической неврологии в Королевском колледже Лондона, в 2002 году. — Я не знаю никого, кто жил бы с ALS так долго. Необычно не только прошедшее время, но и то, что болезнь, похоже, сгорела. Он, кажется, относительно стабилен. Такого рода стабилизация крайне редка».
Впрочем, спустя десять лет, когда Хокингу исполнилось 70 в 2012 году, такая реакция появилась у многих других ученых. Анмар аль-Чалаби из Королевского колледжа Лондона назвал Хокинга «экстраординарным. Я не знаю никого, кто выжил бы в течение такого времени».
Что же делает Хокинга отличным от других? Просто удача? Или трансцендентная природа его интеллекта каким-то образом остановила неминуемую судьбу? Никто не знает наверняка. Даже сам Хокинг, который хорошо разбирается в механике, стоящей за Вселенной, не может объяснить. «Возможно, моя разновидность БАС сложилась из-за плохой абсорбции витаминов», — говорил он.
Сам Хокинг утверждает, что сосредоточенность на работе вкупе с его инвалидностью подарили ему годы, которые не были доступны для других. Любой другой в более физическом поле — скажем, сам Лу Гериг — не мог бы функционировать на столь высоком уровне. «Мне, безусловно, помогло то, что у меня есть работа и что обо мне хорошо заботились, — говорил Хокинг в 2011 году. — Мне повезло работать в области теоретической физики, одной из немногих областей, в которых инвалидность не является серьезным препятствием».
В любом случае Хокинг демонстрирует невероятное: с боковым амиотрофическим склерозом можно и нужно бороться и жить.
Источник
или Боковой амиотрофический склероз: что и почему происходит в организме
14 марта 2018 года умер Стивен Хокинг, выдающийся ученый — физик-теоретик, писатель, космолог, лауреат ряда престижнейших премий в области физики и математики. Однако Хокинг знаменит не только в физике, но и в медицине. Он — один из двух человек, проживших десятилетия после постановки диагноза «боковой амиотрофический склероз» (БАС).
Кто двигает мышцами?
Если говорить упрощенно, наша нервная система имеет два больших «подраздела» — чувствительный и двигательный. Вся жизнь человека (а также собаки, коровы, змеи и вообще любого существа с более-менее сложной нервной системой) устроена по принципу «воспринял нечто — отреагировал как-то». Воспринимает чувствительная часть (температуру, запах, звук, цвет, вкус, прикосновение), а реагирует двигательная (схватить, оттолкнуть, убежать и спрятаться, остаться и понаблюдать, проглотить, вдохнуть и т. д.).
На стыке чувствительной и двигательной частей находится «командный пункт» — кора головного мозга.
В ней анализируются полученные чувственные сигналы и принимается решение о том, какое движение должно стать ответом на тот или иной стимул. При этом для анализа полученного ощущения и для отдачи команды совершить движения используются разные зоны мозга. Те части коры, которые командуют мышцами, называются верхними мотонейронами (т. е. моторными).
Генералы и солдаты
Но если вы думаете, что команда, отданная корковыми мотонейронами, сразу же напрягает мышцу, вы ошибаетесь. Генералы сами пушки не катают, для этого рядовые есть. В случае двигательной нервной системы это — так называемые нижние мотонейроны двух видов.
Первые (составная часть черепных нервов) управляют всеми мышцами головы: мимическими, жевательными, глотательными и др.
Вторые расположены в передней части спинного мозга и управляют всей мускулатурой тела: руками, ногами, мышцами туловища.
Существует и еще одно, очень важное, подразделение — цепочка управления непроизвольными движениями.
Для неосознанных движений — дыхания, сглатывания слюны во сне, сужения или расширения сосудов — тоже есть свои мотонейроны-«генералы» в мозге и мотонейроны-«солдаты» в нервных сплетениях более низкого уровня.
Болезнь моторного нейрона
…А также болезнь Шарко, болезнь Лу Герига — это всё имена одного и того же недуга. БАС поражает моторные нейроны, причем все. Верхние — как расположенные в коре головного мозга (отдающие команды на произвольное движение), так и те, что находятся в его самой древней, самой защищенной части (управляющие дыханием и другими автоматизмами). Нижние — спинномозговые — страдают тоже.
По какой причине двигательные нейроны внезапно начинают погибать, толком пока неизвестно.
Старейшей теорией является глутаматергическая, согласно которой у больных БАС обмен веществ изменяется таким образом, что мотонейроны почти постоянно возбуждаются медиатором — глутаминовой кислотой, «перенапрягаются» и умирают. Мышцы, которые с ними связаны, сперва перестают двигаться, а потом атрофируются и тоже погибают.
Различают несколько вариантов БАС — в зависимости от того, с каких именно мотонейронов начнется болезнь и как быстро она распространится на все остальные.
При пояснично-крестцовой форме раньше всего появляются слабость, дрожание мышц, судороги и параличи в ногах, и только затем процесс распространяется на верхние конечности, туловище, голову и дыхательную мускулатуру.
При шейно-грудном варианте первыми страдают руки и плечевой пояс, а затем болезнь распространяется вниз и вверх.
Бульбарная форма характерна самой низкой продолжительностью жизни, поскольку при ней болезнь начинается с поражения дыхания и глотания, тогда как в других случаях дыхательная мускулатура отказывает не сразу.
Выигрыш проигравшего
Впрочем, та самая «бóльшая продолжительность жизни» при пояснично-крестцовой и шейно-грудной формах составляет всего 3–5 лет. Однако Стивен Хокинг, диагностированный в начале 1960-х годов, дожил до 2018 года. А второй «счастливчик» — музыкант Джейсон Беккер, — который узнал своей болезни в 1989 году, живет до сих пор и пишет музыку.
О причинах такого специфического выигрыша в этой недобровольной лотерее пока ничего невозможно сказать.
Не существует и специфического лечения: единственный препарат, который доказанно замедляет прогрессирование БАС, продлевает жизнь… всего на 1 месяц. Однако исследования продолжаются, и как знать — возможно, скоро уже будет известно, обязательно ли быть гениальным физиком или музыкантом, чтобы БАС замедлил свое развитие.
Лидия Куликова специально для Apteka.RU
Источник