Болезнь дента код по мкб 10
Рубрика МКБ-10: N25.8
МКБ-10 / N00-N99 КЛАСС XIV Болезни мочеполовой системы / N25-N29 Другие болезни почки и мочеточника / N25 Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев
Определение и общие сведения[править]
Проксимальный почечный канальцевый ацидоз
Синонимы: почечный канальцевый ацидоз тип 2
Проксимальный почечный канальцевый ацидоз (пПКА) представляет собой заболевание почек, характеризующееся нарушеннем реабсорбции бикарбонатов из клубочкового фильтрата в проксимальных канальцах почек, что приводит к развитию гиперхлоремического метаболического ацидоза.
Распространенность неизвестна, но изолированный наследственный проксимальный почечный канальцевый ацидоз встречается очень редко. Лекарственый проксимальный почечный канальцевый ацидоз развивается относительно часто.
Этиология и патогенез[править]
Проксимальный почечный канальцевый ацидоз может быть приобретенным или наследственным и передаваться как аутосомно-рецессивный (в большинстве случаев), либо как аутосомно-доминантный признак. Аутосомно-рецессивный проксимальный почечный канальцевый ацидоз возникает из-за мутации в гене SLC4A4 (4q13,3), который кодирует электротранспортный транспортер 1 бикарбоната натрия (kNBC1). Аутосомно-доминантный проксимальный почечный канальцевый ацидоз обусловлен мутациями в гене, который еще не идентифицирован. Поскольку проксимальные канальцы реабсорбируют около 80% бикарбоната, дефект в них приводит к потере бикарбоната с мочей. Некоторые лекарственные средства могут нести ответственность за развитие приобретенного проксимального почечного канальцевого ацидоза. Ингибиторы карбоангидразы вызывают развитие изолированного проксимального почечного канальцевого ацидоза, в то время как другие (оксалиплатин, ифосфамид, адефовир, тенофовир, цидофовир, вальпроевая кислота, аминогликозиды, топирамат и диданозин) могут вызывать проксимальный почечный канальцевый ацидоз, сопровождаемый синдромом Фанкони. При гломерулярной патологии, пПКА развивается редко и объясняется сопутствующим повреждениям канальцев, в некоторых случаях проксимальный почечный канальцевый ацидоз был связан с развитием множественной миеломы.
Клинические проявления[править]
Начало наследственного проксимального почечного канальцевого ацидоза варьируется от младенчества до взрослой жизни, проявлясь прежде всего очень щелочной реакцией мочи из-за потери бикарбонатов с мочей. Аутосомно-рецессивный пПКА сопровождается серьезным замедлением роста, развитию низкорослости, умственной неполноценности и нарушениям зрения (лентоподобная кератопатия, катаракты и глаукома). Задержка роста и снижение плотности костной ткани вследствие метаболического ацидоза наблюдаются при аутосомно-доминантном варианте заболевания. Гипокалиемия может присутствовать в некоторых случаях патологии и может иногда вызывать симптомы гипокалиемического периодического паралича. Рахит и остеомаляция часто отмечаются из-за дефицита витамина D и истощения фосфатов. В случаях, когда пПКА ассоциируется с первичным синдромом Фанкони, могут возникать гликозурия, аминоацидурия, фосфатурия, потеря мочевой кислоты и тубуляоная протеинурия.
Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев: Диагностика[править]
В отличие от пациентов с дистальным почечным канальцевым ацидозом, пациенты с ППКА сохраняют способность понижать рН мочи <5,5, когда концентрация бикарбонатов в плазме достаточно низкая – ниже порога реабсорбции. Диагностика включает в себя выявление потери бикарбонатов с мочей (увеличение фракционной HCO3-экскреции). Тест на титрование HCO3 подтверждает диагноз, демонстрируя чрезмерное увеличение экскреции HCO3 и рН мочи. Молекулярно-генетический анализ может идентифицировать мутацию в гене SLC4A4.
Пренатальная диагностика не проводится.
Дифференциальный диагноз[править]
Основной дифференциальный диагноз проводят с дистальным почечным канальцевым ацидозом. Другие наследственные проксимальные тубулопатии, такие как окулоцереброренальный синдром, болезнь Дента и болезнь накопления гликогена из-за дефицита GLUT2 должны быть исключены.
Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев: Лечение[править]
Лечение зависит от этиологии заболевания. Наследованный проксимальный почечный канальцевый ацидоз требует пожизненной заместительной терапии бикарбонатами. Для нормализации сывороточного бикарбоната у детей требуется большое количество натрия гидрокарбоната (10-15 мг-экв / кг / сут). Иногда также назначают тиазидные диуретики (например, гидрохлоротиазид 25-50 мг в день) для усиления реабсорбции бикарбоната. Калий плазмы следует контролировать, в некоторых случаях может потребоваться прием смеси солей бикарбоната натрия и калия. Лекарственный пПКА обычно разрешается после прекращения приема ЛС.
Прогноз
При ранней диагностике и правильно подобранной терапии прогноз ППКА благоприятный.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Дистальный почечный канальцевый ацидоз
Синонимы: почечный канальцевый ацидоз тип 1
Определение и общие сведения
Дистальный почечный канальцевый ацидоз (дПКА) представляет собой нарушение секреции йонов водорода дистальным канальцами почек, характеризующийся развитием гиперхлоремического метаболического ацидоза. Классическая форма дПКА часто сопровождается гипокалиемией, тогда как другие формы приобретенного дПКА могут сопровождаться гипокалиемией, гиперкалиемией или нормокалемией.
Распространенность дистального почечного канальцевого ацидоза неизвестна. Наследственные формы дПКА более распространены в районах с высокой частотой близкородственных браков (Аравийский полуостров и Северная Африка), тогда как приобретенный дистальный почечный канальцевый ацидоз чаще встречается в западных странах.
Этиология и патогенез
Дистальный почечный канальцевый ацидоз может быть приобретенным или наследственным. Аутосомно-доминантный дПКА обычно обусловлен мутациями в гене SLC4A1 (17q21.31). Мутации гена ATP6V1B1 (2p13) или ATP6V0A4 (7q34) ответственны за развитие аутосомно-рецессивного дПКА со снижением слуха. Аутосомно-рецессивный дистальный почечный канальцевый ацидоз без снижения слуха или с тугоухостью с поздним началом, в основном описывается у пациентов с мутациями в гене ATP6V0A4, но существует клиническое перекрытие, так как у некоторых пациентов с этой мутацией развивается глухота, а у некоторых нет. Считается, что приобретенные формы дистального почечного канальцевого ацидоза вызваны аутоиммунными заболеваниями, такими как синдром Шегрена, или вторичны по отношению к другим заболеваниям, таким как серповидноклеточная анемия, системная красная волчанка, хроническая обструктивная уропатия или состоянию после трансплантации почки.
Клинические проявления
Дистальный почечный канальцевый ацидоз может может возникать в любом возрасте, в зависимости от причины. Наследственные варианты дПКА включают аутосомно-доминантную и аутосомно-рецессивную форму. Аутосомно-рецессивные формы часто диагностируются у детей грудного и раннего дествкого возраста. Аутосомно-доминантный дПКА в основном диагностируется у подростков и молодых людей. Пациенты с дПКА могут быть бессимптомными или могут демоснтрировать полиурию, полидипсию, слабость и утомляемость (симптомы, вызванние с гипокалиемией). Снижение прибавки массы тела, рахит, задержка роста (наблюдается у детей) и остеомаляция или остеопения (наблюдается у взрослых) являются результатом потери кальция с мочей и потерей солей кальция костной тканью. Обычно наблюдается гиперкальциурия, нефролитиаз и нефрокальциноз. Низкий уровень калия в плазме у пациентов с классической формой дистального почечного канальцевого ацидоза также может вызывать сердечные аритмии, паралич и даже смерть. В рецессивных формах дПКА часто возникает прогрессирующая и необратимая тугоухость.
Диагностика
Дистальный почечный канальцевый ацидоз характеризуется гиперхлоремическим метаболическим ацидозом. Невозможность понизить рН мочи ниже 5,5 и положительный анионный промежуток мочи на фоне спонтанного метаболического ацидоза указывает на дПКА. Провокационные тесты для дальнейшей диагностики включают в себя тест подкисления NH4Cl и фуросемидный тест. Пациенты с дПКА также демонстрируют потерю калия, за исключением гиперкалиемического типа дистального почечного канальцевого ацидоза. Молекулярно-генетическое тестирование также может подтвердить диагноз.
Дифференциальный диагноз
Основной дифференциальный диагноз – проксимальный ПКА, а также с другими состояниями, сопровождаемыми хроническим метаболическим ацидозом (например, диарея).
Лечение
Щелочная терапия – стандарт лечения пациентов с дПКА. Пациентам обычно назначают натрия гидрокарбонат или цитрат натрия. Дети нуждаются в очень высоких дозах (4-8 мэкв / кг / день), тогда как взрослые нуждаются в гораздо более низких дозах (1-2 мг / кг / день). Восполнение калия необходимо пациентам с гипокалиемией, обычно рекомендуется цитрат калия, доза зависит от тяжести гипокалиемии. Гиперкалиемические варианты патологии требуют ограничения приема калия с пищей и других методов лечения.
Прогноз
Все формы дистального почечного канальцевого ацидоза являются хроническими и могут оказывать значительное влияние на рост и развитие. При лечении, снижения ожидаемой продолжительности жизни не происходит, почечная недостаточность встречается редко, но прогрессирующее хроническое поражение почек может иногда развиваться, если возникает рецидивирующий нефролитиаз или тяжелый нефрокальциноз.
Болезнь Дента
Определение и общие сведения
Синонимы: синдром Дента, Низкомолекулярная протеинурия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом, почечный синдром Фанкони с нефрокальцинозом и камнями почек,
Х-сцепленный рецессивный гиперкальциемический гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный рецессивный нефролитиаз
Болезнь Дента является редким генетическим заболеванием, характеризующимся проявлениями дисфункции проксимальных канальцев почек.
Распространенность неизвестна. На сегодняшний день болезнь Дента описана примерно в 250 семьях. Болезнь Дента обычно развивается только у мальчиков, тогда, как женские носители имеют более мягкую форму патологии.
Этиология и патогенез
Болезнь Дента вызвана мутациями либо в гене CLCN5 (тип 1), либо OCRL1 (тип 2), которые расположены на хромосоме Xp11.22 и Xq25, соответственно. CLCN5 кодирует Cl-/H + обменник электролитов ClC-5, который относится к семейству хлорных каналов/транспортеров CLC. OCRL1 кодирует фосфатидилинозитол-бисфосфат-5-фосфатазу, аналогичные мутации также связаны с развитием окулоцереброренального синдрома Лоу. Несколько пациентов с болезнью Дента не имеют мутации в генах CLCN5 и OCRL1, что указывая на возможное участие других генов.
Клинические проявления
Болезнь Дента характеризуется дисфункцией проксимальных канальцев почек с низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, нефролитиазом, нефрокальцинозом и прогрессирующей почечной недостаточностью. Дисфункция проксимальных канальцев может быть более тяжелой, вызывая развитие синдрома Фанкони, где эти симптомы сопровождабися также аминоацидурией, фосфатурией, гликозурией, урикозурией, калийурезом и нарушением подкисления мочи. Болезнь Дента часто осложняется рахитом или остеомаляцией. Клиника с преимущественно почечными проявлениями является болезнью Дента 1 типа, в то время как возникновение сопутствующих внепочечных симтомов, таких как умеренный интеллектуальный дефицит, гипотония и субклиническая катаракта (более мягкие симптомы, чем при [МКБ-10:E720|окулоцереброренальном синдроме Лоу]]) характерно для болезни Дента 2 типа.
Диагностика
Диагноз основан на наличии низкомолекулярной протеинурии, гиперкальциурии и по крайней мере одного из следующих симтомов: нефрокальциноз, камни в почках, гематурия, гипофосфатемия или почечная недостаточность. Молекулярно-генетическое исследование подтверждает диагноз.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз болезни Дента включает в себя другие состояние с генерализованной дисфункцией проксимальных канальцев (синдрома Фанкони), наследственной, приобретенной или токсической этиологии.
Лечение
Лечение поддерживающее, с акцентом на купирование гиперкальциурии и профилактики нефролитиаза. Тиазидные диуретики могут использоваться для терапии гиперкальциурии, хотя сообщалось о значительных побочных эффектах, включая гиповолемию и гипокалиемию, связанные с первичной тубулопатией. Точно так же лечение рахита витамином D должно быть осторожным, поскольку оно может увеличить гиперкальциурию. Долгосрочный контроль гиперкальциурии с помощью диеты с высоким содержанием цитратов может замедлить прогрессирование заболевания почек даже в отсутствие образования камней почек.
Прогноз
Жизненный прогноз благоприятный у большинства пациентов. Прогрессирование до терминальной стадии почечной недостаточности происходит между 3-м и 5-м десятилетиями жизни у 30-80% пораженных мужчин.
Псевдогипоальдостеронизм 1-го типа
Определение и общие сведения
Псевдогипоальдостеронизм 1-го типа является одной из форм первичной минералокортикоидной резистентности, проявляющаяся у новорожденных почечным сольтеряющим синдромом, истощением, задержкой развития и обезвоживанием.
Распространенность неизвестна. Почечный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа наследуется аутосомно-доминанто или возникает спорадически. Генерализованная форма передается по аутосомно-рецессивному типу.
Этиология и патогенез
Почечный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа обусловлен мутацией в гене NR3C2, кодирующем рецептор минералокортикоидов, генерализованная форма псевдогипоальдостеронизма 1-го типа вызывается мутациями в генах SCNN1A, SCNN1B и SCNN1G, кодирующих субъединицу амилорид-чувствительных натриевых каналов.
Клинические проявления
Две клинические формы псевдогипоальдостеронизма 1-го типа были описаны: почечная форма, при которой состояние улучшается с возрастом и минералокортикоидная резистентность ограничивается почками и тяжелая генерализованная форма, которая сохраняется во взрослой жизнь и минералокортикоидная резистентность является системной и потеря солей происходит в различных органах.
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
- Натрия гидрокарбонат
Источник
Международная классификация стоматологических болезней на основе МКБ-10 (третье издание)
Скачать полный текст МКБ-С на основе МКБ-10 (3-е издание)
КЛАСС XI Болезни органов пищеварения
Болезни полости рта, слюнных желез и челюстей
К00 | Нарушения развития и прорезывания зубов |
---|---|
К00.0 | Адентия |
| |
К00.1 | Сверхкомплектные зубы |
| |
К00.2 | Аномалия размеров и формы зубов |
| |
К00.3 | Крапчатые зубы |
| |
К00.4 | Нарушения формирования зубов |
| |
К00.5 | Наследственные нарушения структуры зуба, не классифицированные в других рубриках |
| |
К00.6 | Нарушения прорезывания зубов |
| |
К00.7 | Синдром прорезывания зубов |
К00.8 | Другие нарушения развития зубов |
| |
К00.9 | Нарушение развития зубов не уточненное |
К01 | Ретенированные и импактные зубы |
---|---|
К01.0 | Ретенированные зубы |
К01.1 | Импактные зубы |
|
К02 | Кариес зубов |
---|---|
К02.0 | Кариес эмали |
К02.1 | Кариес дентина |
К02.2 | Кариес цемента |
К02.3 | Приостановившийся кариес зубов |
К02.4 | Одонтоклазия |
К02.8 | Другой кариес зубов |
К02.9 | Кариес зубов неуточненный |
К03 | Другие болезни твердых тканей зубов |
---|---|
К03.0 | Повышенное стирание зубов |
| |
К03.1 | Сошлифование зубов |
| |
К03.2 | Эрозия зубов |
| |
К03.3 | Патологическая резорбция зубов |
| |
К03.4 | Гиперцементоз |
К03.5 | Анкилоз зубов |
К03.6 | Отложения (наросты) на зубах |
| |
К03.7 | Изменение цвета твердых тканей зубов после прорезывания |
| |
К03.8 | Другие уточненные болезни твердых тканей зубов |
| |
К03.9 | Болезнь твердых тканей зубов не уточненная |
К04 | Болезни пульпы зуба |
---|---|
К04.0 | Пульпит |
| |
К04.1 | Некроз пульпы |
К04.2 | Дегенерация пульпы |
К04.3 | Неправильное формирование твердых тканей в пульпе |
К04.3Х | Вторичный или иррегулярный дентин |
К04.4 | Острый апикальный периодонтит пульпарного происхождения |
К04.5 | Хронический апикальный периодонтит |
К04.6 | Периапикальный абсцесс со свищом |
| |
К04.7 | Периапикальный абсцесс без свища |
К04.8 | Корневая киста |
| |
К04.9 | Другие и не уточненные болезни пульпы и периапикальных тканей |
К05 | Гингивит и болезни пародонта |
---|---|
К05.0 | Острый гингивит |
| |
К05.1 | Хронический гингивит |
| |
К05.2 | Острый пародонтит |
| |
К05.3 | Хронический пародонтит |
| |
К05.4 | Пародонтоз |
К05.5 | Другие болезни пародонта |
К06 | Другие изменения десны и беззубого альвеолярного края |
---|---|
К06.0 | Рецессия десны |
| |
К06.8 | Другие уточненные изменения десны и беззубого альвеолярного края |
| |
К06.9 | Изменение десны и беззубого альвеолярного края неуточненное |
К07 | Челюстно-лицевые аномалии [включая аномалии прикуса] |
---|---|
К07.0 | Основные аномалии размеров челюстей |
| |
К07.1 | Аномалии челюстно-черепных соотношений |
| |
К07.2 | Аномалии соотношений зубных дуг |
| |
К07.3 | Аномалии положения зубов |
| |
К07.4 | Аномалия прикуса не уточненная |
К07.5 | Челюстно-лицевые аномалии функционального происхождения |
| |
К07.6 | Болезни височно-челюстного сустава |
|
К08 | Другие изменения зубов и их опорного аппарата |
---|---|
К08.0 | Эксфолиация зубов вследствие системных нарушений |
К08.1 | Потеря зубов вследствие несчастного случая, удаления или локальной периодонтальной болезни |
К08.2 | Атрофия беззубого альвеолярного края |
К08.3 | Задержка зубного Корня [ретенционный корень] |
К08.8 | Другие уточненные изменения зубов и их опорного аппарата |
| |
К08.9 | Изменение зубов и их опорного аппарата не уточненное |
К09 | Кисты области рта, не классифицированные в других рубриках |
---|---|
К09.0 | Кисты, образовавшиеся в процессе формирования зубов |
| |
К09.1 | Ростовые (неодонтогенные) кисты области рта |
| |
К09.2 | Другие кисты челюстей |
| |
К09.8 | Другие уточненные кисты области рта, не классифицированые в других рубриках |
| |
К09.9 | Киста области рта не уточненная |
К10 | Другие болезни челюстей |
---|---|
K10.0 | Нарушения развития челюстей |
| |
К10.1 | Гигантоклеточная гранулема центральная |
К10.2 | Воспалительные заболевания челюстей |
| |
К10.3 | Альвеолит челюстей |
К10.8 | Другие уточненные болезни челюстей |
| |
К10.9 | Болезнь челюсти не уточненная |
К11 | Болезнь слюнных желез |
---|---|
К11.0 | Атрофия слюнной железы |
К11.1 | Гипертрофия слюнной железы |
К11.2 | Сиалоаденит |
К11.3 | Абсцесс слюнной железы |
К11.4 | Свищ слюнной железы |
К11.5 | Сиалолитиаз |
К11.6 | Мукоцеле слюнной железы |
| |
К11.7 | Нарушения секреции слюнных желез |
| |
К11.8 | Другие болезни слюнных желез |
|
Источник