Болезнь фридриха код мкб

Болезнь фридриха код мкб thumbnail

Расстройства координации движений встречаются при различных заболеваниях ЦНС. Все они связаны с нарушениями в структуре мозжечка. Чаще всего такие патологии носят генетический характер и передаются по наследству. Одной из подобных аномалий является болезнь Фридрейха. Эта патология считается довольно распространенной по сравнению с другими хромосомными дефектами. Помимо нервной системы, она распространяется и на другие органы. В первую очередь это касается сердца и мышц. По сравнению с другими атаксиями, данное заболевание нельзя диагностировать в раннем возрасте, так как оно дает о себе знать только к 20 годам.

болезнь фридрейха

Патология Фридрейха – что это такое?

Болезнь Фридрейха – это неврологическое нарушение, которое относится к генетическим патологиям. Заранее заподозрить данную аномалию очень сложно, так как она никак не проявляет себя в детском возрасте. Заболевание часто носит семейный характер. Поэтому при таких нарушениях беременным женщинам необходимо проходить полное генетическое обследование.

История и распространение патологии

Атаксия Фридрейха была впервые выделена как самостоятельное заболевание в 60-х годах XIX века. Тогда же обнаружено, что эпидемиология данной аномалии неравномерна. Также можно проследить связь между заболеванием и этнической принадлежностью пациентов. Чаще всего данная патология встречается у людей, рожденных от кровных браков. По этой же причине она больше распространена среди небольших этносов. По сравнению с другими атаксиями, болезнь Фридрейха является довольно распространенной. Она встречается у 1–7 людей на 100 тысяч населения. В настоящее время уже известно, какие генетические нарушения приводят к данной патологии, поэтому при отягощенном наследственном анамнезе ее можно диагностировать на этапе внутриутробного развития плода.

болезнь фридрейха фото

Причины болезни Фридрейха

Чтобы понять, откуда берется болезнь Фридрейха, как передается и распространяется, необходимо знать этиологию этой аномалии. Данная патология относится к наследственным хромосомным дефектам. Она передается по аутосомно-рецессивному признаку через поколения. Поэтому болезнь часто можно обнаружить у нескольких членов семьи. При зачатии детей от родственных браков частота появления данной патологии увеличивается. Поэтому таким семьям необходимо более тщательное обследование при планировании ребенка. Ученые установили, что у всех пациентов с данным заболеванием имеется генетический дефект в девятой хромосоме. Если у одного из родителей обнаружена такая аномалия, то шанс, что ребенок будет болен, составляет 50%. Несмотря на наследственный характер заболевания, существуют провоцирующие факторы окружающей среды, способные вызывать мутации хромосом во время эмбриогенеза. К ним относятся: вредные привычки (наркомания, алкоголизм), радиация, стрессовые ситуации.

болезнь фридрейха лечение

Патогенез аномалии Фридрейха

Основным проявлением заболевания является мозжечковая атаксия. Она возникает из-за постепенной дегенерации клеток нервной системы. Механизм повреждения заключается в том, что из-за мутантного гена, содержащегося в 9-й хромосоме, в организме перестает вырабатываться вещество – фратаксин. Вследствие этого клетки накапливают повышенное количество железа. Это запускает следующий патологический процесс – накопление свободных радикалов и перекисное окисление липидов. В результате происходит разрушение клеточных оболочек и нервной ткани. Чаще всего этот процесс поражает задние рога спинного мозга и пирамидную систему. Эти структуры отвечают за двигательную функцию организма, поэтому происходит расстройство координации. В некоторых случаях поражаются и другие структуры мозга: передние рога, периферические волокна, ЦНС. Чаще всего дегенерация не охватывает черепно-мозговые нервы и жизненно важные центры (дыхательный, сосудистый). В редких случаях наблюдаются расстройства зрения и слуха.

Помимо неврологической симптоматики, происходят изменения костной системы. Часто у больных с аномалией Фридрейха наблюдается искривление позвоночника и деформация стоп. Помимо этого, патологический процесс захватывает сердечную мышцу. При этом нормальные кардиомиоциты заменяются фиброзной и жировой тканью.

болезнь фридрейха симптомы

Клиническая картина заболевания

Исходя из патогенеза заболевания, клиническая картина зависит от степени распространенности поражения структур спинного и головного мозга. Типичным синдромом является атаксия. Но в некоторых случаях наблюдаются и другие нарушения. Если диагностирована болезнь Фридрейха, симптомы патологии выделяют следующие:

  1. Мозжечковая атаксия. Этот синдром появляется у больных примерно к 20 годам. Основные его проявления – изменение походки, шаткость, нистагм. При неврологическом обследовании пациенты не могут выполнить пяточно-коленную пробу и неустойчивы в положении Ромберга.
  2. Мышечная гипотония. Наряду с изменением походки, наблюдается прогрессирующая слабость в ногах. Позже процесс переходит и на мышцы верхнего плечевого пояса. Пациентам сложно удерживать конечности в определенном положении. Это приводит к слабости суставов и патологическому разгибанию конечностей («стопа Фридрейха»). У некоторых больных наблюдается обратное явление – спазм мускулатуры, парезы.
  3. Гиперкинезы. Из-за поражения пирамидной системы головного мозга у пациентов с болезнью Фридрейха наблюдается тремор головы и конечностей. Иногда возможны нарушения мимики – тики.
  4. Нарушения костно-суставной системы. У больных часто обнаруживается сколиоз и другие искривления позвоночника. Из-за «разболтанности» суставов нижних конечностей происходит характерная для данной патологии деформация стопы. При этом свод ее углубляется, а проксимальные фаланги выворачиваются.
  5. Постепенное снижение сухожильных рефлексов.
  6. Изменение почерка.
  7. Гипертрофическая кардиомиопатия. Этот синдром наблюдается практически у всех больных (90% случаев). Клинически он проявляется глухостью сердечных тонов при аускультации, увеличением размеров сердца и появлением систолического шума. При этом человек жалуется на боли в грудной области, одышку.
Читайте также:  Кокциалгия код по мкб

Менее типичными симптомами является нарушение чувствительности, офтальмоплегия, птоз. Иногда дегенеративные процессы захватывают слуховой и зрительный нерв. При этом происходит снижение слуха, слепота.

болезнь фридрейха код по мкб

Диагностические критерии атаксии Фридрейха

Заподозрить болезнь Фридрейха не составляет большого труда для опытного невролога. В первую очередь доктор обращает внимание то, что нарушения начинаются в определенном возрасте. Обычно в детстве и подростковом периоде жалобы полностью отсутствуют. Помимо этого, в ходе сбора анамнеза часто наблюдается связь между заболеванием и наследственными факторами (браки среди родственников, атаксия у кого-то из членов семьи). Если обнаружена болезнь Фридрейха, диагностика у невролога будет проходить по следующей схеме (моменты, на которые обращает внимание врач):

  1. Мышечная слабость (чаще на нижних конечностях).
  2. Снижение сухожильных рефлексов.
  3. Шаткое положение в позе Ромберга.
  4. Горизонтальный нистагм.
  5. Невозможность выполнить пяточно-коленную пробу.
  6. Парезы и параличи (встречаются редко).
  7. Гиперкинезы.

Помимо этого, требуется осмотр хирурга. Врач определяет нарушения костно-суставной системы нижних конечностей, искривление позвоночного столба. При подозрении на данную патологию необходим также осмотр офтальмолога и кардиолога.

Основным методом диагностики является генетический анализ, в ходе которого обнаруживают хромосомную аномалию. Также проводят МРТ головного мозга.

болезнь фридрейха по мкб 10

Болезнь Фридрейха: код по МКБ 10

Несмотря на клинический диагноз, каждую патологию необходимо регистрировать по международной номенклатуре. Болезнь Фридрейха по МКБ-10 имеет код G11.1. Это означает, что, согласно международной шкале, данная патология имеет следующее название: ранняя мозжечковая атаксия.

Болезнь Фридрейха: лечение патологии

Несмотря на то что неврология как наука в настоящее время довольно хорошо развита, данное заболевание невозможно полностью вылечить. Это связано с тем, что его причиной является генетическая мутация, на которую нельзя воздействовать. Тем не менее врачи проводят коррекцию неврологических нарушений, облегчая жизнь пациентам. Используются антиоксиданты (медикамент «Мексидол»), средства для улучшения мозгового кровообращения (препараты «Пирацетам», «Церебролизин»). Эти лекарственные вещества позволяют замедлить дегенеративные процессы. Для улучшения двигательной функции проводится физиотерапия, ортопедическая коррекция, массаж. В некоторых случаях необходимо хирургическое лечение (при значительном искривлении стоп).

Профилактика заболевания и осложнений

К сожалению, невозможно заранее предвидеть развитие болезни Фридрейха. Тем не менее патология не относится к очень редким аномалиям. Поэтому при отягощенном наследственном анамнезе у беременной женщины необходимо провести генетический анализ плода.

Чтобы предупредить развитие осложнений у больных с патологией Фридрейха, необходим постоянный контроль врачей. Несмотря на то что нарушение относится к неврологическим проблемам, также важно наблюдение хирурга, кардиолога, окулиста и генетика. Чтобы избежать быстрого прогрессирования болезни, проводится поддерживающая терапия. Также пациентам необходим специальный уход и поддержка близких людей.

болезнь фридрейха диагностика

Прогноз при заболевании Фридрейха

Учитывая то, что патология относится к медленно прогрессирующим хромосомным аномалиям, пациенты доживают в среднем до 30–40 лет. Чаще всего неврологические нарушения не затрагивают умственные способности и жизненно важные структуры мозга. Тем не менее больным требуется постоянное наблюдение врачей. Также пациенты должны заниматься лечебной физкультурой для поддержания мышечного тонуса. Чаще всего причиной смерти становятся нарушения сердечно-сосудистой системы. Гипертрофическая кардиомиопатия с годами приводит к застойной СН, итогом которой становится болезнь Фридрейха. Фото пациентов с данной патологией можно увидеть в данной статье и специальной литературе.

Читайте также:  Врожденный порок сердца транспозиция магистральных сосудов код по мкб 10

Источник

Атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация Фридрейха, код по МКБ 10 – G11.1) – вариант ранней мозжечковой атаксии, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, характеризующаяся ранней манифестацией и прогрессирующим течением.

Заболеванию в большей степени подвержены мужчины, с частотой 2-7:100000, у женщин заболевание характеризуется более благоприятным течением, большей продолжительностью жизни. Аутосомно-рецессивный тип наследования подразумевает рождение больного ребенка от клинически здоровых родителей, являющихся носителем патологического гена. Заболеванию не подвергаются представители негроидной расы, представители монголоидной расы страдают крайне редко.
Атаксия Фридрейха
В основе заболевания лежит мутация в длинном плече 9 хромосомы в гене FXN, который отвечает за кодировку белка фратаксина, участвующего в транспорте ионов железа из околомитохондриального пространства. Тем самым данный белок предотвращает появление и токсическое воздействие свободных радикалов (появляющихся в результате высокой концентрации железа) на нейроны, кардиомиоциты, клетки поджелудочной железы, клетки сетчатки и клетки костно-мышечной системы.

При поражении нервной системы в первую очередь дегенерации подвергаются пути Голля, меньше страдают пути Бурдаха, Флексига, Говерса; в процесс вовлекаются спинальные ганглии, спиноцеребеллярные тракты, периферические нервы, структуры мозжечка (их вовлечение в патологический процесс возникает на более поздних этапах развития заболевания). Что касается поражения других систем организма, следует указать на страдание клеток миокарда, поджелудочной железы, сетчатки и костной ткани.

Симптомы

Симптомы атаксии Фридрейха
Клинические проявления заболевания зависят от условной формы:

  • Классическая болезнь Фридрейха (типичная форма);
  • Атипичная форма болезни Фридрейха (при незначительной поломке в 9 хромосоме).

Впервые классическая болезнь Фридрейха (типичная форма) может дать о себе знать в достаточно молодом возрасте, чаще до 25 лет, реже заболевание имеет более медленный темп развития, тогда первые признаки появляются на четвертом десятилетии жизни (атипичная форма).

Манифестирует заболевание чаще с поражения нижних конечностей, нарушений походки и расстройств координации движений (в основе – атаксия, носящая смешанный характер, мозжечково-сенситивный). Пациент отмечает неуверенность при ходьбе, шаткость походки, вплоть до падения. С течением времени может присоединиться нарушение движений верхних конечностей, дрожание в них.

Со временем присоединяются и другие неврологические изменения:

  • Слабость в мышцах ног вплоть до парезов и параличей (при этом снижаются, а позже угасают коленные и ахилловы рефлексы, однако могут обнаружиться пирамидные знаки);
  • Нарушение глубокой и поверхностной чувствительности;
  • Развитие тугоухости, атрофия зрительного нерва;
  • Нарушение речи (при длительности заболевания более 5 лет);
  • Снижение когнитивных функций.

Соматическими (экстраневральными) проявлениями в клинической картине атаксии Фридрейха являются следующие симптомы:

  • Одышка, учащенное сердцебиение, приступообразная кардиалгия (данные симптомы обусловлены развитием кардиомиопатии);
  • Скелетные аномалии в виде кифосколиоза, полой стопы («стопа Фридрейха»);
  • Нарушение функции яичников, гипогонадизм, сахарный диабет.

Учитывая поражение различных структур нервной системы, а также вовлечение в процесс других систем организма, для диагностики принято выделять обязательные признаки, частые признаки, редкие признаки.

К облигатным (обязательным) симптомам болезни относят:

  1. Дебют заболевания в возрасте до 25 лет.
  2. Прогрессирующая мозжечково-сенситивная атаксия.
  3. Прогрессирующее нарушение координации в конечностях.
  4. Угасание коленных и ахилловых рефлексов.
  5. Снижение глубокой чувствительности в ногах.
  6. Дизартрия – толчкообразная, замедленная речь.

К частым, но не обязательным признакам заболевания относят:

  1. Патологический рефлекс Бабинского.
  2. Полая стопа.
  3. Кифосколиоз.
  4. Слабость, гипотрофия и атрофия мышц конечностей.

Редкие признаки атаксии Фридрейха:

  1. Атрофия зрительных нервов.
  2. Нистагм.
  3. Сенсоневральная тугоухость.
  4. Постуральный тремор.
  5. Вертиго.
  6. Спастичность в конечностях.
  7. Умеренные когнитивные нарушения.

Врача-клинициста должно насторожить и направить на поиск других заболеваний наличие следующих признаков: ранний манифест заболевания (до 2 лет), выраженные когнитивные нарушения, наличие синдромов экстрапирамидной патологии, сенсо-моторная невропатия, снижение скорости проведения нервного импульса по двигательным волокнам, офтальмоплегия.

Следует помнить, что для атипичной формы заболевания не характерны: тотальная арефлексия, кардиомиопатии, эндокринные нарушения.

Диагностика атаксии Фридрейха

Диагностика атаксии Фридрейха
Прежде всего, во время диагностики заболевания, следует оценивать клиническую картину и выявлять обязательные проявления. Также имеется ряд важных инструментальных методик исследования:

  1. МРТ головного мозга. Позволяет найти атрофию спинного мозга (уменьшение поперечника спинного мозга, увеличивающееся в каудальном направлении – на развернутой стадии). МРТ позволяет визуализировать умеренные атрофические изменения моста, продолговатого мозга и мозжечка.
  2. На начальных этапах развития заболевания важно проведение нейрофизиологических исследований:
Читайте также:  Дермоидная киста орбиты код мкб

– Электронейромиография: нарушение проведения нервного импульса превалирует в чувствительных волокнах, нежели в двигательных.

– Тест толерантности к глюкозе (исключить СД).

– Рентгенологическое исследование позвоночника и стоп (обнаружение костных деформаций).

– ЭКГ – нарушения проводимости, инверсия з.Т, гипертрофия межжелудочковой перегородки. Следует отметить что нарушения со стороны сердца зачастую предваряют неврологические изменения на несколько лет.

  1. МСКТ головного мозга. В диагностике заболевания малоэффективна, так как позволяет визуализировать атрофию мозжечка лишь на поздних стадиях. Косвенными признаками заболевания являются: атрофия полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков.

Важно также провести ряд анализов крови: генетическое исследование (ДНК-диагностика – обнаружение мутации в гене FXN методом ПЦР крови) и определение сукцинатдегидрогеназы цитохимическим методом. Важно отметить, что в настоящее время возможна пренатальная диагностика хромосомной мутации.

Дифференциальная диагностика атаксии Фридрейха проводится со следующими заболеваниями:

  • Наследственная атаксия, вызванная дефицитом витамина Е: схожа по клинической картине, однако при диагностике обнаруживается ряд лабораторных изменений: сниженное содержание витамина Е в крови, акантацитоз в мазке крови, нарушение липидного обмена.
  • Другие обменные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования: ганглиозидоз и галактосиалидоз (выявление активности В-галактосидазы и гесозаминидазы А); болезнь Краббе (исследование активности галактозилцерамидазы); поздний вариант болезни Нимана-Пика (определение содержания сфингомиелинов ликвора, исследование стернального пунктата для обнаружения «пенистых» клеток).
  • Рассеянный склероз: в клинической картине данного заболевания превалирует пирамидная симптоматика: часто оживленные сухожильные рефлексы, пирамидный тонус, выпадение брюшных рефлексов, очаги демиелинизации на МРТ, чередование ремиссий и обострений. Не характерны: арефлексия, гипотония, соматические проявления, амиотрофии.

Лечение

Патогенетического лечения заболевания в настоящее время не разработано, поэтому все меры направлены на устранение симптомов заболевания.

Лечением пациентов с атаксией Фридрейха занимаются врачи нескольких специальностей: кардиологи (к ним часто пациенты обращаются впервые, и нередко эти пациенты наблюдаются с диагнозом ревмокардит несколько лет, до тех пор, пока себя не проявят другие симптомы заболевания), травматологи-ортопеды (хирургическое лечение дефектов стопы, кифосколиоза), эндокринологи (диагностика и лечение сахарного диабета и гормональных дисфункций яичников), реже с данным заболеванием в своей практике сталкиваются ЛОР-врачи и офтальмологи.

Однако чаще, что и логично, пациент наблюдается у невролога, который координирует действия пациента (направляет к узким специалистам для диагностики и коррекции эктраневральных нарушений).

Что касается медикаментозной терапии, лечение носит общеукрепляющий характер:

  1. Препараты с антиоксидантным действием (этилметилгидроксипиридина сукцинат), при сочетании заболевания с сахарным диабетом – тиоктовая кислота (Берлитион, Тиоктацид, Октолипен); витамины А, Е, поливитамины).
  2. Средства, улучшающие метаболизм в сердечной мышце и в клетках нервной системы: мельдоний, кокарбоксилаза, рибоксин. Также используют препарат, имеющий структурное сходство с коэнзимом Q10 – идебенон.
  3. Препараты с ноотропным действием (холина альфосцерат (Церепро, Глиатилин, Ноохолин), пирацетам, аминомасляная кислота).

Немаловажным методом лечения является ЛФК и массаж. Данные методы позволяют пациентам более длительный срок сохранять мышечную силу и поддерживать двигательный режим, также способствуют уменьшению интенсивности болевого синдрома в мышцах конечностей.

Прогноз заболевания

Учитывая отсутствие патогенетического лечения, следует понимать, что заболевание носит неуклонно прогрессирующий характер. Пациенты с диагностированной болезнью в среднем живут 10-15 лет и как правило не более 30 лет с момента начала ее развития, у женщин течение заболевания носит более благоприятный характер – длительность их жизни нередко превышает 20 лет. Летальный исход наступает в результате развития легочной или сердечной недостаточности.

Однако своевременная диагностика и применение вышеуказанных методов лечения, воздействие на сопутствую патологию, недопущение развития осложнений способствуют улучшению качества жизни и ее продлению у пациентов с атаксией Фридрейха.

Источник