Болезнь реклингхаузена код мкб
Рубрика МКБ-10: Q85.0
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q85 Факоматозы, не классифицированные в других рубриках
Определение и общие сведения[править]
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз – группа системных наследственных заболеваний, характеризующихся пороками развития структур эктодермального и мезодермального происхождения, преимущественно кожи, нервной и костной систем, с повышенным риском развития злокачественных опухолей.
В настоящее время доказана генетическая самостоятельность нейрофиброматоза типов 1, 2 и 3.
Нейрофиброматоз типа 1
Синонимы
Болезнь Реклингхаузена, классический нейрофиброматоз, периферический нейрофиброматоз.
Эпидемиология
Заболевание встречается среди представителей всех рас с частотой 1 на 3 тыс. новорожденных. Оба пола поражаются одинаково часто. Наследуется аутосомно-доминантно. Часты новые мутации, которые в большинстве случаев имеют отцовское происхождение.
Этиология и патогенез[править]
Вызывается мутациями опухолевого супрессора нейрофибромина 1 гена NF1 (17q11.2) и реже микроделеция 17q11 (только 5%).
Патогенез
Отсутствие первичного продукта гена – нейрофибромина, вызванное мутацией гена, может способствовать началу опухолевого процесса.
Клинические проявления[править]
Основные кожные симптомы – пигментные пятна и нейрофибромы. Самый ранний симптом – крупные пигментные пятна желтовато-коричневого цвета («кофе с молоком»), врожденные или появляющиеся вскоре после рождения, с гладкой поверхностью и обычно овальными очертаниями. С возрастом количество и размер пятен увеличиваются.
Мелкие пигментные пятна, напоминающие веснушки, располагаются преимущественно в подмышечных впадинах и паховых складках.
Нейрофибромы (кожные и/или подкожные), как правило, множественные, обычно появляются на втором десятилетии жизни. Они имеют цвет нормальной кожи, розовато-синеватый или коричневатый. Над глубоко расположенными опухолями характерно грыжевидное выпячивание, при его пальпации палец проваливается как бы в пустоту. Субъективно в области нейрофибром могут наблюдаться боль, парестезии, зуд.
Плексиформные нейрофибромы, представляющие диффузные опухолевидные разрастания по ходу нервных стволов, как правило, врожденные. Они могут располагаться как поверхностно – вдоль черепных нервов, нервов шеи и конечностей, так и глубоко в средостении, забрюшинном пространстве, параспинально. Плексиформные нейрофибромы часто подвергаются озлокачествлению с развитием нейрофибросаркомы.
По ходу нервных стволов наблюдают участки гипопигментации, гипертрихоз. Описан характерный признак, особенно выраженный в детском возрасте, – мягкие, подушкообразные ладони (симптом Мордовцева).
Из внекожных симптомов наибольшее диагностическое значение имеют пигментные гамартомы радужной оболочки (узелки Лиша), возникающие в детском возрасте и обнаруживаемые с помощью щелевой лампы. Частота их выявления нарастает с возрастом. Из других поражений глаз часто встречаются глиомы зрительного нерва.
Среди общих проявлений заболевания отмечают патологию нервной системы, особенно в детском возрасте, и злокачественные опухоли тканей – производных нервного валика у взрослых.
Изменения костей наблюдают у многих больных, у детей – в 43,5% случаев. Характерны низкий рост и макроцефалия. Часто отмечают черепно-лицевую дисплазию, в том числе крыльев клиновидной кости. У большинства больных развивается сколиоз, как правило, на втором десятилетии жизни. Обычно поражается шейно-грудной отдел позвоночника. Характерны псевдоартрозы трубчатых костей, особенно большеберцовых. Обычно эта патология врожденная.
У больных часто наблюдаются разнообразные эндокринные нарушения, патология сердечно-сосудистой системы. К характерным проявлениям болезни относят диффузную хроническую гепатопатию.
Интеллектуальное развитие, как правило, серьезно не страдает, но когнитивные нарушения и трудности в обучении встречаются в 50-75% случаев.
Общий риск развития новообразований выше, чем в популяции в целом – прижизненный риск развития злокачественной шванномы, в основном в возрасте между 20-40 годами, составляет 10-12%, повышен также риск развития рака молочной железы в возрасте до 50 лет.
Синдром Уотсона (пульмонарный стеноз с пятнами «кофе с молоком») является частью спектра заболевания. Нейрофиброматоз-Нунан синдром представляет собой вариант нейрофиброматоза 1-го типа в 99% случаев.
Нейрофиброматоз (незлокачественный): Диагностика[править]
Диагностическим критерием заболевания типа 1 считают наличие двух или более признаков из указанных ниже (ВОЗ, 1992):
• шесть или более пятен цвета кофе с молоком диаметром более 5 мм в препубертатном периоде или диаметром 15 мм в постпубертатном периоде;
• две или более нейрофибромы любого типа либо одна плексиформная нейрофиброма;
• мелкие пигментные пятна в подмышечных и паховых областях, напоминающие веснушки;
• глиома зрительного нерва;
• два или более узелка Лиша (гамартом радужной оболочки);
• костные изменения – дисплазия крыла клиновидной кости, истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него;
• наличие нейрофиброматоза типа 1 у родственников I степени родства (по этим критериям).
При гистологическом исследовании в пигментных пятнах определяются гигантские гранулы пигмента (макромеланосомы) и DOPA-положительные меланоциты.
Нейрофибромы – неинкапсулированные опухоли, в них определяются пролиферация веретенообразных клеток с ядрами волнистых очертаний, пролиферация фибробластических элементов, большое количество незрелых коллагеновых волокон, тонкостенные сосуды, остатки нервных пучков, тканевые базофилы.
При нейрофиброматозе типа 1 возможна пренатальная диагностика, а также предимплантационная диагностика в процессе проведения ЭКО для семейных пар с высоким риском передачи патологического гена.
Дифференциальный диагноз[править]
Синдром Легиуса часто клинически неотличим от нейрофиброматоза 1-го типа и обнаруживается у примерно 2% пациентов, выполняющих диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го типа. Другие дифференциальные диагнозы включают синдром Маккьюна-Олбрайта, синдром Нунан с множественным лентиго и синдром Протея.
Нейрофиброматоз (незлокачественный): Лечение[править]
Прогноз для выздоровления неблагоприятный, его тяжесть определяется степенью вовлечения в процесс внутренних органов и систем.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Нейрофиброматоз типа 2
Синонимы: центральный нейрофиброматоз, двусторонняя невринома слуховых нервов.
Эпидемиология
Заболевание встречается среди представителей всех рас с частотой 1 на 35 тыс. населения. Наследование аутосомно-доминантное, в половине случаев заболевание развивается в результате спонтанных мутаций.
Этиология
Вызывается мутациями гена NF2 (22q11.21-q13.1)
Патогенез
Развитие заболевания связано с инактивацией первичного продукта гена – шванномина (мерлина), предположительно тормозящего опухолевый рост на уровне клеточных мембран.
Клиническая картина
По клиническим проявлениям центральный нейрофиброматоз близок к классическому варианту, но отличается частотой и выраженностью симптомов, а также сроками их появления. Ведущий признак – двусторонняя невринома слухового нерва, развивающаяся практически у всех носителей гена и в большинстве случаев способствующая потере слуха в возрасте 20-30 лет. Из других симптомов наблюдают:
• эпилептиформные припадки;
• судороги;
• параличи;
• умственную отсталость;
• менингеальные симптомы, обусловленные локализацией неврином в головном и спинном мозге.
Кожные проявления могут быть минимальными. Пигментные пятна встречаются примерно у 42% больных, а нейрофибромы – у 19%. Более характерны болезненные, плотные и подвижные подкожные опухоли – невриномы (шванномы). Описано развитие множественных плексиформных шванном.
Узелки Лиша отсутствуют. Возможно раннее развитие катаракты. Прогноз для выздоровления неблагоприятный, его тяжесть определяется степенью вовлечения в процесс внутренних органов и систем.
Диагностика
Диагноз «нейрофиброматоз центрального типа» может быть поставлен при наличии одного из следующих критериев (ВОЗ,
1992):
• рентгенологически подтвержденная двусторонняя невринома слухового нерва;
• двусторонняя невринома слухового нерва у родственника I степени родства и наличие у пробанда какого-либо из признаков:
– односторонняя невринома слухового нерва;
– плексиформная нейрофиброма или сочетание двух иных опухолей: менигиома, глиома, нейрофиброма
– независимо от их расположения;
– любая внутричерепная или спинномозговая опухоль.
При гистологическом исследовании шванномы представлены
инкапсулированными опухолями, состоящими из вытянутых веретенообразных клеток и фибриллярного эозинофильного межклеточного матрикса.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику проводят с нейрофиброматозом 3-го типа (шванноматоз).
Возможна пренатальная диагностика нейрофиброматоза типа 2, а также предимплантационная диагностика в процессе проведения ЭКО для семейных пар с высоким риском передачи патологического гена.
Лечение
Отдельные, наиболее крупные нейрофибромы могут быть удалены хирургически. Это показано главным образом при подозрении на злокачественный процесс. Однако после удаления нейрофибром, особенно плексиформных, нередки рецидивы.
Методика лечения включает препараты, влияющие:
• на дегрануляцию тканевых базофилов (антигистаминные препараты);
• пролиферацию клеточных элементов (ретиноиды по 1,01,5 мг/кг);
• снижение количества гликозаминогликанов во внеклеточном матриксе (гиалуронидаза по 64 УЕ через день, на курс 20-30 инъекций).
Продолжительность каждого курса лечения составляет около 3 мес.
Показано медико-генетическое консультирование. Риск унаследовать заболевание для детей больных составляет 50%, независимо от степени клинических проявлений у пробанда. При классическом варианте около 10% носителей гена могут не иметь клинических проявлений. При типе 2 заболевания пенетрантность более высокая.
Нейрофиброматоз 3-го типа (шванноматоз)
Нейрофиброматоз 3-типа (шванноматоз), является наименее распространенной формой нейрофиброматоза. Это клинически и генетически отличная от нейрофиброматоза 1 и нейрофиброматоза 2 форма заболевания. Характеризуется развитием множественных шванном (опухоли оболочки нервов), без участия вестибулярных нервов. Нейрофиброматоз 3-типа развивается в зрелом возрасте и часто ассоциируется с хронической болью. Дизестезии и парестезии могут также присутствовать. Общие локализаций включают позвоночник, периферические нервы, и череп.
Источники (ссылки)[править]
Дерматовенерология [Электронный ресурс] / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970427101.html
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
- Селуметиниб
Источник
Нейрофиброматоз – симптомы и лечение. Диагностика и причины
Нейрофиброматоз — это заболевание, которое развивается на фоне поражения гена, ответственного за выработку жизненно важных ферментов.
Этот процесс сопровождается проблемами работоспособности целых систем организма. Существует риск возникновения некоторых пороков в формировании кожного покрова, органов зрения, нервной системы.
Болезнь реклингхаузена представляет собой обширное поражение кожи.
Болезнь нейрофиброматоз развивается вследствие мутации гена «нф1» в 17q-хромосоме.
Патология не зависит от половой принадлежности. Около 50 % диагнозов приходится на результат новых мутаций. Тип наследования аутосомно-доминантный.
Сегодня недугклассифицируется по таким разновидностям:
- Нейрофиброматоз реклингхаузена наблюдается в 9 случаев из 10.
- Нейрофиброматоз 2 типа или же комбинированный. Клинически очень похож на первый тип, но при нем не столь ярко выражены кожные проявления. Главным признаком служит возникновение невриномы слухового нерва.
- Для 3-го типа характерно образование огромного количества нейрофибром.
- 4 тип также именуется как сегментарный, он распространяется лишь на отдельную часть тела.
- 5-й вид сопровождается полным отсутствием нейрофибромы, но будет образовываться пигментация.
- 6-й тип заболевания дает о себе знать клинически на начальном этапе, что выделяет его среди остальных. Диагностируется у лиц, достигших 20-ти летнего возраста, является приобретенным заболеванием.
Фактором развития нейрофиброматоза у детей может послужить нарушение функциональности нервной системы и гормональные процессы.
Симптомы
Начальная стадия болезни сопровождается разрастанием опухолевых образований. На кожных покровах видны пигментные пятна, в некоторых случаях их можно обнаружить на радужке глаза.
Первым симптомом у детей может выступать возникновение пятен на спине, ногах, в области паха. Могут отмечаться дефекты позвоночного столба. Нередко ставится дисплазия костей.
Нейрофиброматоз 1 типа у детей и у взрослых может быть выражен такими симптомами:
- свыше 6-ти пятнистых образований на коже светло-коричневого оттенка;
- нейрофибромы;
- подмышечные впадины и область паха отличаются другим цветом;
- окраска радужных оболочек глаз;
- появление аномалий в виде дисплазий;
- наличие заболевания в семейном анамнезе.
Нейрофиброматоз 1 типа отличается высоким риском возникновения онкологии. Симптоматика имеет особую последовательность, что всерьез сказывается на диагностике. Явные симптомы недуга могут дать о себе знать только в возрасте пяти-пятнадцати лет.
2 тип заболевания также отличается особыми симптомами:
- невриномы, которые определяются по результатам томографии;
- либо же в семейном анамнезе встречался диагноз нейрофиброматоза;
- нейрофиброма, менингиома.
Косвенные признаки болезни: подозрительные образования на коже, эпилептические приступы, спинальные образования.
Диагностика
Основополагающим фактором исследования служит выявление у пациента образований при осмотре. Подтвердить диагноз можно также при наличии недуга у кого-нибудь из родственников.
Чтобы верно определить диагноз, пациенту могут быть рекомендованы такие мероприятия:
- генетические тесты;
- КТ;
- МРТ;
- аудиометрия;
- рентгенография черепа;
- рентгенография позвоночника.
Если есть генетическая склонность к развитию недуга, пара перед зачатием ребенка должна обязательно проконсультироваться с генетиком.
Лечение
Терапия недуга носит симптоматический характер. Доктор может порекомендовать прием медикаментозных средств для восстановления обменных процессов. Тактика лечения подбирается индивидуально в каждом отдельном случае. При назначении терапии будут учитываться и другие данные, полученные при обследовании специалиста.
Сегодня известны случаи развития недуга, когда патологический процесс приводил к появлению новых тяжелых заболеваний. Потому при ухудшении состояния важно вовремя обратиться за докторской помощью.
Что касается терапии у детей, то основная задача взрослых заключается в выявлении изменений, в особенности, когда о наличии наследственной патологии давно известно. После консультации доктора следят за развитием образований.
Симптоматическое лечение проходят одновременно у нескольких докторов. Оно заключается в:
- восстановлении кровяного давления;
- удалении опухолевых образований;
- корректировке речевых дефектов;
- терапии искривлений позвоночника.
Своевременное выявление недуга поможет значительно улучшить состояние и качество жизни.
Беременность при нейрофиброматозе
Заболевание не влияет на зачатие, однако беременность может осложнить, как течение патологии, так и спровоцировать ее развитие.
Есть сведенья о драматических увеличениях нейрофибром в данный период, которые регрессируют после родов.
Кроме всего прочего недуг может стать причиной выкидыша либо рождения мертвого ребенка, но данное мнение точно не доказано. Об особых осложнениях во время родов нет информации.
За малышом, который родился от матери с таким диагнозом, требуется надлежащий контроль с самого рождения. Пренатально установить диагноз сегодня не предоставляется возможным.
Профилактика
Не разработано профилактических мер при данном заболевании. Все действия сводятся к походам к генетикам, разумному планированию зачатия, в особенности лиц из группы риска. Что делать: Рожать ребенка или же прервать беременность, решать родителям. Медики рекомендуют делать аборт по медицинским показаниям.
Осложнения
Нейрофиброматоз кожине только может перерасти в злокачественный процесс, но также у пациента может уменьшиться работоспособность, существует великий риск инвалидизации. Часто больные теряют зрение и слух, причем безвозвратно.
Источник: https://xmedicin.com/neyrofibromatoz/
Синдром Рейно
Синдром Рейно – разновидность вазоспастических болезней, представляющая собой комплекс неврологических симптомов, проявляющихся чаще всего в дистальных отделах тела. Синдром Рейно представлен в Международном классификаторе болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) под кодом I73.0.
Ангиотрофоневроз в большинстве случаев обусловлен генетической предрасположенностью. В 85% случаев болезнь развивается на фоне различных нарушений вазомоторной и трофической иннервации тканей. Провоцирующими факторами выступают стрессовые состояния, воздействие низких температур, обострения хронических соматических заболеваний.
Симптомы синдрома Рейно обусловлены патологическими изменениями мелких артерий и артериол. Зонами поражения чаще всего выступают пальцы верхних и нижних конечностей, нижняя часть лица. Феномен Рейно развивается чаще всего симметрично и двусторонне.
Согласно опубликованным статистическим данным этот вариант вегетативно-сосудистого невроза определяется у 3-5% жителей земного шара. Большее число больных проживают в регионах с холодным климатом.
Болезнь диагностируется в пять раз чаще у представителей женского пола. У 70% пациентов дебют заболевания пришелся на возрастной отрезок от 15 до 25 лет.
В 25% случаев манифестация ангиотрофоневроза наблюдается у людей старше 40 лет.
Причины, предрасполагающие и провоцирующие факторы
По мнению ученых, феномен Рейно является генетически обусловленной патологией, что подтверждают многочисленные случаи ангиотрофоневроза в семейном анамнезе. Синдром Рейно у женщин ассоциирован с мигренью – неврологическим недугом хронического течения, проявляющимся приступами сильной головной боли.
Патогенетический механизм заболевания объяснен повышением тонуса симпатической нервной системы и спонтанным развитием спазма кровеносных русел в дистальных отделах тела.
Судорожное сокращение сосудистой стенки происходит на фоне различных соматических заболеваний и психогенных расстройств. Провоцировать развитие феномена могут факторы внешней среды (воздействие экстремально низких температур) и психогенные причины (стрессы).
Условно болезни, которые сопровождаются синдромом Рейно, и факторы, провоцирующие аномалию, можно распределить в несколько групп.
Ревматические заболевания:
- системная склеродермия – заболевание соединительной ткани, вызванное аутоиммунными процессами;
- ревматоидный артрит – воспалительный процесс в соединительной ткани суставов со сложным аутоиммунным патогенезом;
- системная красная волчанка – диффузное заболевание соединительной ткани, проявляющееся системным иммуннокомплексным поражением;
- дерматомиозит – воспалительное поражение мышц, характеризующееся повреждениемпоперечнополосатой и гладкой мускулатуры.
Болезни сосудов и системы кровообращения:
- узелковый периартериит – острое или хроническое воспаление артериальной стенки;
- криоглобулинемический васкулит – патологический процесс, поражающий мелкие сосуды (капилляры, венулы, артериолы);
- тромбоцитоз различной природы – увеличение количества тромбоцитов в крови различной этиологии;
- криоглобулинемия – патология, обусловленная присутствием в сыворотке крови преципитатных белков;
- тромбофлебит – воспаление внутренней венозной стенки с образованием тромба.
Эндокринные патологии:
- опухоли надпочечников – очаговое разрастание клеток надпочечников чаще доброкачественного характера;
- повышенная секреция трийодтиронина при гиперфункции щитовидной железы.
Профессиональные заболевания и производственные факторы:
- продолжительное воздействие вибрации;
- частый контакт с химическими агентами;
- работа машинисткой и пианисткой;
- профессия, сопряженная с переохлаждением организма;
- хроническая травматизация пальцев;
- регулярные продолжительные эпизоды гипотермии нижних и верхних конечностей.
Факторы, провоцирующие развитие феномена Рейно:
- хроническое стрессовое состояние;
- внезапный интенсивный стресс;
- сильное психоэмоциональное напряжение;
- курение;
- прием фармацевтических препаратов с сосудосуживающим действием.
Источник