Болезнь шарко код мкб

Болезнь Шарко (в литературе еще встречается как «Болезнь Шарко-Мари», «Болезнь Шарко-Мари-Тута», код по МКБ- G60) –генетически обусловленное хроническое заболевание нервной системы, которое характеризуется развитием постоянно прогрессирующей периферической полинейропатией.
Частота диагностирования болезни Шарко-Мари-Тута согласно статистическим данным где-то один случай на две с половиною тысячи пациентов. Первые симптомы появляются в молодом возрасте. Выраженность симптомов и скорость прогрессирования болезни Шарко-Мари разная у каждого пациента. Процент инвалидизации при заболевании очень высок.
Причины заболевания болезнью Шарко:
- Мутация гена PMP22;
- Мутация MPZ;
- Мутация GJB1;
- Мутация MFN и др.
Пути наследования:
- аутосомно-доминантный (чаще всего);
- аутосомно-рецессивный;
- Х-сцепленный.
Заболевание имеет много форм, вызванные разным видом мутаций. Качество жизни и возможности работоспособности при болезни Шарко-Мари-Тута значительно ухудшаются, но на продолжительности жизни обычно это не сказывается.
Симптомы болезни Шарко связанные с поражением моторных и сенсорных нервных волокон. Диагностика болезни Шарко-Мари заключается в исключении диагнозов, которые могут давать подобную клиническую картину, и в проведении ДНК-диагностики, но учитывая, что не все виды мутаций известны, она не всегда информативна.
Лечение болезни Шарко-Мари-Тута заключается в симптоматической терапии. Специфическое лечение на данный момент все еще находится в стадии разработки.
Юсуповская больница – одно из лучших медицинских учреждений, где лечатся пациенты с болезнью Шарко-Мари-Тута. Несмотря на то, что терапия направлена только на купирование симптомов, неврология стремительно развивается и питается найти способы лечения многих заболеваний, в том числе и болезни Шарко. Ведение пациентов изданной патологией достаточно сложное, ведь клиническая картина разнообразна, симптомы выражены в неодинаковой степени и п.т. Опыт работы специалистов Юсуповской больницы позволяет оказывать качественную и эффективную медицинскую помощь. Доктора следят за клиническими исследованиями, новыми разработками, препаратами, изучают их эффективность. В случае необходимости, диагностика проводится быстро и с использованием нового оборудования. Персонал работает на благо пациента.
Симптомы болезни Шарко
Симптомы болезни Шарка-Мари появляются в молодом возрасте, чаще всего до двадцати лет. Прогрессирует заболевание постепенно, пациенты долгое время сохраняют работоспособность и возможность самообслуживания. Причинами, которые ускоряют развитие заболевания, могут стать вирусные и бактериальные инфекции, воздействия неблагоприятных факторов среды, травматизм, недостаток витаминов и т.п.
По МКБ-10 болезнь Шарко-Мари-Тута кодируется как «G60 Наследственная моторная и сенсорная невропатия», что связано в какой-то мере с клинической картиной.
В начале заболевания беспокоит чрезмерная усталость, невозможность долго стоять на одном месте, чувство онемения, «беганье мурашек», а дальше присоединяется атрофическое поражение мышц стоп, которое чаще носит симметричный характер. При обследовании выявляют выпадение сухожильных рефлексов. Стопа деформируется на столько, что больные не могут ходить, опираясь на пятки. Прогрессируя, атрофический процесс поражает голени и бедра.
Дальнейшее развитие заболевания болезни Шарко-Мари-Тута приводит к втягиванию в процесс и кистей, далее – предплечий. Мышцы шеи, туловища и плечевого пояса не атрофируются. Мышцы проксимальных отделов компенсаторно увеличиваются.
Все виды чувствительности нарушаются, но больше всего страдает поверхностная, особенно температурная.
Диагностика болезни Шарко
Диагностика включает:
- Осмотр неврологом;
- Лабораторные исследования;
- Инструментальные исследования;
- ДНК-исследования.
Полное обследование необходимо для исключения заболеваний, в которых клиническая картина сходна. К ним относят: боковой амиосклероз, миотония, метаболическая невропатия. Для исключения хронических полинейропатий проводят биопсию мышц.
Лечение болезни Шарко
Все способы лечения болезни Шарко-Мари-Тута не радикальны. Симптоматическое лечение включает медикаментозную терапию, физиотерапию, лечение у ортопеда и т.п.
Физиотерапевтическое лечение болезни Шарко-Мари-Тута включает ЛФК, массаж, электрофорез, диадинамотерапию, терапию лечебными грязями, разные виды ванн и др.
Медикаментозная терапия направлена на улучшение питания мышечных волокон. С этой целью назначают кокарбоксилазу, глюкозу, аденозинтрифосфат и др. Так же широко применяют антиоксидантные средства, препараты, улучшающие микроциркуляцию, и витамины. Хорошо зарекомендовали себя препараты, которые тормозят активность ацетилхолинэстеразы и повышают уровень ацетилхолина, например, прозерин, галантамин.
Дальнейшие разработки новых препаратов, направленные на радикальные меры – это мир без болезни Шарко-Мари-Тута. Прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута не отражается на том, сколько живут пациенты.
В Юсуповской больнице специалисты долгие годы помогают пациентам держать болезнь под контролем. Минимальная выраженность симптомов и медленное прогрессирование – результат работы врачей. В комфортных палатах, на новых тренажерах, в хорошо оснащенных кабинетах – вот где проходит лечение болезни Шарко-Мари-Тута. Не затягивайте с лечением, запишитесь на консультацию.
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Перонеальная мышечная атрофия, синдром или болезнь Шарко-Мари-Тута является целой группой хронических наследственных заболеваний с повреждением периферических нервов.
По МКБ-10 в разделе болезней нервной системы код данного заболевания – G60.0 (наследственная моторная и сенсорная невропатия). Также оно внесено в перечень орфанных заболеваний.
Код по МКБ-10
G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия
Эпидемиология
Согласно данным клинической статистики, распространенность всех типов болезни Шарко-Мари-Тута на 100 тыс. населения составляет 19 случаев (по другим источникам, один случай на 2,5-10 тыс. населения).
На ШМТ 1 типа приходится около двух третей случаев (один случай на 5-7 тыс. населения), и почти 70% из них связаны с дублированием гена PMP22. В мире данным типом заболевания страдают более 1,2 млн. человек.
Частота случаев ШМТ 4 типа оценивается в 1-5 случаев на 10 тыс. детей. [1]
Причины болезни Шарко-Мари-Тута
Согласно классификации полинейропатических синдромов, перонеальная (малоберцовая) мышечная атрофия, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута или болезнь Шарко-Мари-Тута (сокращенно – ШМТ) относится к генетически обусловленным моторно-сенсорным полинейропатиям. [2]
То есть причины ее возникновения – генетические мутации. И в зависимости от характера генетических отклонений различаются основные типы или виды данного синдрома: демиелинизирующий и аксональный. К первой группе относят болезнь Шарко-Мари-Тута 1 типа (ШМТ1), возникающую вследствие дублирования гена PMP22 на хромосоме 17, который кодирует трансмембранный периферический миелиновый белок 22. В результате происходит сегментарная демиелинизация оболочки аксонов (отростков нервных клеток) и снижение скорости проведения нервных сигналов. Кроме того, мутации могут быть в некоторых других генах.
Аксональной формой является болезнь Шарко-Мари-Тута 2 типа (ШМТ2), которая затрагивает сами аксоны и связана с патологическими изменениями гена MFN2 в локусе 1p36.22, кодирующего мембранный белок митофузин-2, необходимый для слияния митохондрий и формирования функциональных митохондриальных сетей внутри клеток периферических нервов. Различают более десятка подтипов ШМТ2 (с мутациями в конкретных генах).
Следует отметить, что в настоящее время выявлено более сотни генов, повреждение которых, передаваемое по наследству, вызывает различные подтипы болезни Шарко-Мари-Тута. Например, при мутациях гена RAB7 развивается ШМТ типа 2В; альтерация гена SH3TC2 (кодирующего один из белков мембран шванновских клеток) вызывает ШМТ типа 4C, которая проявляется в детском возрасте и характеризуется демиелинизацией моторных и сенсорных нейронов (различают полтора десятка форм 4 типа этой болезни).
Начинает развиваться в раннем детстве и редкая ШMT 3 типа (называемая синдромом Дежерина-Сотта), обусловленная мутациями генов PMP22, MPZ, EGR2 и др.
При возникающей в возрасте 5-12 лет ШМТ 5 типа отмечается не только моторная нейропатия (в виде спастического парапареза нижних конечностей), но и повреждение зрительного и слухового нервов.
Мышечная слабость и атрофия зрительного нерва (с потерей зрения), а также проблемы с равновесием характерны для ШМТ 6 типа. А при 7 типе болезни Шарко-Мари-Тута наблюдается не только моторно-сенсорная нейропатия, но и заболевание сетчатки в виде пигментного ретинита.
Более распространенная среди мужчин X-сцепленная ШMT или болезнь Шарко-Мари-Тута с тетрапарезом конечностей (ослаблением движения обеих рук и ног) – относится к демиелинизирующему типу и считается результатом мутации гена GJB1на длинном плече Х-хромосомы, который кодирует коннексин 32 – трансмембранный белок шванновских клеток и олигодендроцитов, регулирующий передачу нервных сигналов. [3]
Факторы риска
Основной фактор риска ШМТ – наличие данной болезни в семейном анамнезе, то есть у близких родственников.
Как утверждают генетики, если носителями аутосомно-рецессивного гена болезни Шарко-Мари-Тута являются оба родителя, риск рождения ребенка, у которого разовьется это заболевание, составляет 25%. А риск того, что ребенок будет носителем этого гена (но он сам не будет иметь никаких симптомов) оценивается в 50%.
В случае Х-сцепленного наследования (когда мутировавший ген находится на Х-хромосоме женщины) существует 50% риск того, что мать передаст этот ген сыну, и у него разовьется болезнь ШМТ. При рождении ребенка женского пола болезнь может не возникнуть, но унаследовать дефектный ген могут сыновья дочери (внуки) – с развитием заболевания.
Патогенез
При любых типах болезни Шарко-Мари-Тута ее патогенез обусловлен наследственной аномалией периферических нервов: моторных (двигательных) и сенсорных (чувствительных).
Если тип ШМТ демиелинизирующий, то разрушение или дефект миелиновой оболочки, которая защищает аксоны периферических нервов, приводит к замедлению передачи нервных импульсов периферической нервной системы – между мозгом, мышцами и органами чувств.
При аксональном типе болезни поражены непосредственно аксоны, что негативно отражается на силе нервных сигналов, которая недостаточна для полноценной стимуляции мышц и органов чувств.
Также читайте:
- Наследственные нейропатии
- Причины и патогенез полиневропатии
Как передается синдром Шарко-Мари-Тута? Дефектные гены могут быть унаследованы аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным способами.
Наиболее частое – аутосомно-доминантное наследование – происходит при наличии одной копии мутировавшего гена (который несет один из родителей). И вероятность передачи ШМТ каждому из рожденных детей оценивается в 50%. [4]
При аутосомно-рецессивном наследовании для развития болезни нужны две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя, у которых нет никаких признаков данного заболевания).
В 40-50% случаев происходит аутосомно-доминантное наследственная демиелинизации, то есть ШМТ 1 типа; в 12-26% случаев – ШМТ аксонального, то есть 2 типа. А в 10-15% случаев наблюдается Х-сцепленное наследование. [5]
Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута
Обычно первые признаки данного заболевания начинают проявляются в детстве и у подростков и постепенно развиваются в течение всей жизни, хотя синдром может дать знать о себе и позже. Сочетание симптомов вариабельно, и скорость прогрессирования болезни, как и степень ее тяжести предсказать невозможно.
Отмечаются такие типичные симптомы начальной стадии, как повышенная общая утомляемость; снижение тонуса (слабость) мышц стоп, лодыжек и голеней; отсутствие рефлексов. Это затрудняет движение стопы и приводит к дисбазии (нарушению походки) в виде более высокого поднятия ног, нередко – с частыми спотыканиями и падениями. Признаками болезни Шарко-Мари-Тута у маленького ребенка может быть ярко выраженная неуклюжесть и несвойственные возрасту трудности при ходьбе, связанные с двусторонней свисающей стопой. Также характерны деформации стопы: высокий свод (полая стопа) или сильное плоскостопие, искривленные (молоткообразные) пальцы.
В случае ходьбы на пальцах ног на фоне мышечной гипотонии невролог может заподозрить у ребенка ШМТ 4 типа, при котором дети к подростковому возрасту могут быть не в состоянии ходить.
По мере прогрессирования мышечная атрофия и слабость распространяются на верхние конечности, затрудняя мелкую моторику и выполнение обычных действий руками. Снижение тактильных ощущений и способности чувствовать тепло и холод, а также онемение в стопах и кистях свидетельствует о повреждении аксонов сенсорных нервов.
При манифестирующей в детстве болезни Шарко-Мари-Тута 3 и 6 типов отмечается сенситивная атаксия (нарушение координации движений и равновесия), подергивание мышц и тремор, поражение лицевого нерва, атрофия зрительного нерва с нистагмом, снижение слуха.
На более поздних стадиях может быть неконтролируемая дрожь (тремор) и частые мышечные судороги; проблемы с передвижением могут привести к развитию боли: мышечной, суставной, невропатической.
Осложнения и последствия
Болезнь Шарко-Мари-Тута может иметь такие осложнения и последствия, как:
- более частые растяжения и переломы;
- контрактуры, связанные с укорочением околосуставных мышц и сухожилий;
- сколиоз (искривление позвоночника);
- проблемы с дыханием – при поражении нервных волокон, иннервирующих мышцы диафрагмы:
- утрата способности самостоятельно передвигаться.
Диагностика болезни Шарко-Мари-Тута
Диагностика включает клинический осмотр, анамнез (в том числе семейный), неврологическое и системное обследование.
Проводятся тесты для проверки диапазона движений, чувствительности и сухожильных рефлексов. Нервную проводимость позволяет оценить инструментальная диагностика – электромиография или электронейромиография. Также может потребоваться УЗИ или МРТ. [6]
Генетическая или ДНК диагностика для выявления при исследовании образца крови наиболее распространенных генетических мутаций, вызывающих ШМТ, ограничена, так как в настоящее время тесты ДНК доступны не для всех типов данного заболевания. Подробнее см. – Генетическое исследование
В некоторых случаях прибегают к биопсии периферического нерва (обычно икроножного).
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика проводится с другими периферическими нейропатиями, мышечной дистрофией Дюшенна, миелопатическим и миастеническим синдромами, диабетической нейропатией, с миелоаптиями при рассеянном и боковом амиотрофическом склерозе, синдромом Гийена-Барре, травмой перонеального нерва и его атрофией (в том числе, при защемлении между поясничными дисками позвоночника), повреждением мозжечка или таламуса, а также с побочным действием химиотерапии (при лечении такими цитостатиками, как Винкристин или Паклитаксел). [7]
Лечение болезни Шарко-Мари-Тута
На сегодняшний день лечение данного наследственного заболевания заключается в лечебной физкультуре (направленной на укрепление и растяжение мышц); трудотерапии (которая помогает пациентам с мышечной слабостью кистей); использовании ортопедических приспособлений для облегчения ходьбы. При необходимости назначается прием обезболивающих или противосудорожных препаратов. [8]
В случаях выраженного плоскостопия может проводиться остеотомия, а при деформации пяток показана их хирургическая коррекция – артродез. [9]
Ведутся исследования как генетической составляющей болезни, так и способов ее лечения. Применение стволовых клеток, некоторых гормонов, лецитина или аскорбиновой кислота пока не дали положительных результатов.
Но благодаря последним изысканиям в ближайшее время действительно может появиться новое в лечении болезни Шарко-Мари-Тута. Так, с 2014 года французской компанией Pharnext ведется разработка, а с середины 2019 года проходят клинические испытания препарата PXT3003 для лечения ШМТ 1 типа у взрослых, подавляющего повышенную экспрессию гена PMP22, улучшающего миелинизацию периферических нервов и ослабляющего нервно-мышечные симптомы.
Специалисты медицинской компании Sarepta Therapeutics (США) работают над созданием генной терапии 1 типа болезни Шарко-Мари-Тута. В этой терапии будет использоваться безвредный аденоассоциированный вирус (AAV) рода Dependovirus с линейным одноцепочечным ДНК-геномом, который будет переносить в организм ген NTF3, кодирующий необходимый для функционирования шванновских клеток нервов белок нейротрофин-3 (NT-3).
До конца 2020 года компания Helixmith приступит к клиническим испытаниям разработанной в Южной Корее генной терапии Engensis (VM202) – для лечения мышечных симптомов при ШМТ 1 типа. [10]
Профилактика
Профилактикой ШМТ может быть генетическая консультация будущих родителей, особенно, если кто-то из супружеской пары имеет в роду данное заболевание. Однако выявлены случаи точечных генных мутаций de novo, то есть при отсутствии болезни в семейном анамнезе.
Во время беременности проверить вероятность болезни Шарко-Мари-Тута у будущего ребенка позволяет биопсия ворсин хориона (с 10 по 13 неделю гестации), а также анализ околоплодных вод (на сроке 15-18 недель).
Прогноз
В целом, прогноз для разных типов болезни Шарко-Мари-Тута зависит от клинической тяжести, но в любом случае данное заболевание медленно прогрессирует. Многие пациенты имеют инвалидность, хотя это не снижает продолжительности жизни.
Источник