Большие глаза синдром у детей

Аномалии эмбрионального развития роговицы сопровождаются изменением ее свойств. Мегалокорнеа — генетически определенное заболевание у детей, увеличение размеров (диаметра) роговой оболочки глаза более чем на 2 мм в сравнении с нормой. В зависимости от степени, возможен бессимптомный вариант.

Болезнь характеризуется присутствием различных неспецифических симптомов, включая прогрессирование вторичной глаукомы.

Развитие заболевания

Если при развитии этой патологии нарушение нормальной прозрачности роговицы не происходит, при этом передняя камера принимает более увеличенное и глубокое состояние, в отличие от нормы. Одновременно с этим состояние глазного яблока будет в нормальном состоянии, а никаких застойных явлений наблюдаться не будет. Также в пределах нормы остается состояние пальпаторноофтальмотонуса.

Когда это заболевание было обнаружено, нужно обязательно рассмотреть такой вариант, что получение увеличенной роговицы может быть вполне основным признаком наличия врожденной глаукомы (такая болезнь также называется гидрофтальма). В готовой карте младенца в таком случае ставиться отметка о том, что у пациента обнаружили аномалию в развитии роговицы глаза. Имеются подозрения на возникновение врожденной глаукомы.

От гидрофтальма мегалокорнея отличается, главным образом, тем, что она не имеет свойство прогрессировать, именно поэтому роговица может долгое время оставаться прозрачной. Развитие болезни:

• не несет возникновение истончений и серьезного расширения лимба;
• не дает никаких разрывов в десцеметовой оболочке;
• не наблюдается глаукоматозная экскавация, функциональные расстройства;
• внутриглазное давление находится в норме.

При отсутствии перечисленных симптомов и признаков, во время проведения обследования больного может быть поставлен окончательный диагноз.

Чем опасна мегалокорнеа?

В первую очередь патология угрожает частым развитием осложнений. Вследствие дистрофических изменений и перераспределения меланоцитов происходит накопление пигмента в структурах переднего отрезка глаза. Нарушение оттока внутриглазной жидкости сопровождается болезненными ощущениями, туманом и появлением плавающих помутнений, снижением зрительных функций. Характеризуется резким повышением цифр внутриглазного давления, вплоть до возникновения глаукоматозного приступа. Усиленная пигментация трабекулярной сети, видимая в проходящем свете, называется веретеном Крукенберга.

Закрытие угла передней камеры пигментом при мегалокорнеа — серьезное осложнение, которое приводит к прогрессирующей потере зрения.

Возможные осложнения

При начальном развитии болезни мегалокорнеи может наблюдаться серьезное отклонение от нормы обычного радиуса кривизны именно роговицы глаза (отклонение обычно возрастает), в результате, роговица приобретает самую меньшую оптическую силу.

У больного передняя камера становиться намного глубже, а также появляется вероятность развития аметропии. Если у пациента имеется односторонний симптом, может возникнуть риск образования болезни анизометропии. В результате, это может привести к провоцированию ускоренного прогрессирования амблиопии.

Самое страшное, что при этом может развиваться косоглазие. В таком случае, ребенок, должен обязательно посетить специалиста офтальмологу. Специалист сможет провести тщательную проверку вашей остроты зрения, и оценит состояние всего глазного дна, офтальмотонус и рефракцию.

Может быть и такое, что маленькому пациенту назначат проведение необходимых профилактических мероприятий для предотвращения косоглазия и амблиопии. При точной постановке диагноза врожденной глаукомы, пациенту назначают срочное лечение, потому как лишь в таком случае возможно предотвратить развитие осложнений.

В исключительных случаях у больного наблюдается эмбриотоксон, эктопия зрачков, миоз, что может стать результатом атрофии дилататора. Кроме этого, может случится отложение пигмента на задней поверхности роговицы, смещение хрусталика и других процессов.

Большая роговица – что означает эта особенность

Мегалокорнеа – это врожденное патологическое увеличение диаметра роговицы. Относится к чрезвычайно редким заболеваниям, передающимся по наследству. Различают две разновидности мегалокорнеа:

• X-сцепленная рецессивная форма, составляющая примерно 90% от общего числа зафиксированных случаев. Соответственно, встречается в основном у мальчиков.
• Аутосомно-рецессивное наследование дефектного гена от родителей-носителей.

Диагностируется у детей сразу после рождения. В подавляющем большинстве случаев увеличение роговицы двустороннее, симметричное и не склонно к прогрессированию по мере развития ребенка. В раннем возрасте не отмечается других патологий мегалокорнеа кроме увеличения диаметра роговицы, но по мере взросления ребенка могут присоединяться астигматизм, близорукость, глаукома.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимо провести комплексную дифференцированную диагностику, позволяющую исключить гидрофтальм (водянку глаза) или врожденную глаукому.

Проводится полный офтальмологический осмотр, измерение внутриглазного давления и осмотр глазного дна. Характерно нормальное строение эндотелия и неувеличенная толщина роговицы. Внутриглазное давление также в норме.

Отек роговицы может быть следствием родовой травмы, но при этом увеличение идет в вертикальном или косом направлении. А для мегалокорнеа характерно поперечное (горизонтальное) увеличение роговицы более чем на 1 мм. При этом отсутствуют дистрофические изменения – истончение роговичного слоя, разрыв десцеметовой оболочки, расширение лимба.

Заболевание нередко становится одним из симптомов редких генетических патологий:

• Синдром Марфана (патологии соединительной ткани).
• Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз, сильное искривление формы черепа).
• Синдром Смита-Лемли-Опица (нарушение синтеза холестерола, приводящее к умственному и физическому слабоумию).
• Синдром Маркезани (врожденная гипер- или гипоплазия соединительной ткани).

Осложнения

Мегалокорнеа опасна рядом осложнений, возникающих из-за неестественного больших размеров передней глазной камеры. Это приводит к увеличению количества межкамерной жидкости, что нередко сказывается на состоянии хрусталика и сетчатки.

• Эктопия хрусталика (смещение или вывих);
• катаракта (помутнение хрусталика);
• синдром дисперсии пигмента (пигментная глаукома);
• склонность к отслоению сетчатки;
• патологический спастический миоз.

Лечение

Специфическое лечение не проводится. Заболевание не вызывает прямых нарушений зрения, не угрожает жизни, поэтому все лечение сводится к симптоматической терапии и профилактики осложнений. При подозрении на магалокорнеа увеличение роговицы ребенка ставят на учет к офтальмологу и рекомендуют проводить регулярные осмотры.

Для более полного ознакомления с болезнями глаз и их лечением – воспользуйтесь удобным поиском по сайту или задайте вопрос специалисту.

Советуем ознакомиться со статьей о ещё одной врожденной болезни у малышей.

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ: Терминальная болящая глаукома Лечение глаукомы массажем Признаки и описание глаукомы

Симптомы болезни

Это серьезное заболевание считается определенным дефектом успешного развития, которые имеют врожденный характер. Очень часто такая болезнь может носить характер семейно-наследственных аномалий. Важно учитывать, что мегалокорнеа — это во многих случаях признак гидрофтальма.

Иногда у больных пациентов может наблюдаться эмбриотоксон и микоз, а также эктопия зрачков. Это приводит к нежелательной атрофии дилататора. Кроме всего вышеперечисленного на задней поверхности роговицы глаза возможно смещение хрусталика, отложение пигмента и другие серьезные сопутствующие аномалии.

Чтобы диагностировать эту болезнь, нужно обязательно провести тщательный осмотр больного и установить точный диагноз. Это может проводить исключительно опытный высококвалифицированный врач-офтальмолог, обычно патологию замечают при проведении планового осмотра младенцев.

Для зрения прогноз чаще всего благоприятный, потому как меналокорнеа не способна оказывать плохое воздействие на уровень остроты вашего зрения, об этом можно узнать у специалистов, которые будут обследовать вас. Помните, что диагноз мегалокорнеа может быть установлен только у профессионального специалиста, который имеет большой опыт успешной работы в данной отрасли.

Как проявляется патология?

При такой патологии у маленьких пациентов формируется астигматизм.
Поражение при заболевании носит двусторонний характер. Диагноз ставят уже в период новорожденности. Мегалокорнеа у детей сопровождается следующей симптоматикой:

• Изменение радиуса кривизны роговицы, вследствие чего формируется астигматизм.
• Миопия, развитие которой обусловлено увеличением общего размера глаза.
• Иридодонез или дрожание радужки, вследствие перерастяжения связок хрусталикового аппарата.
• Дистрофия эндотелия роговой оболочки и оседание пигмента с заднего ее листка в трабекулярной сети, что приводит к появлению вторичной глаукомы.
• Помутнение роговицы (в редких случаях).

Профилактика

К большому сожалению, на сегодня еще не появилось достаточно эффективных методик для проведения профилактики. Поэтому невозможно полностью предотвратить развитие настолько неприятного заболевания глаз, как мегалокорнеа, ведь оно имеет врожденный характер.

Потому как, в большинстве случаев данное заболевание определяется у новорожденных детей и во время беременности, женщине следует быть особенно внимательной к своему здоровью. Профилактика болезни включает соблюдение рекомендаций специалиста и следование всем его показаниям. В таком случае последствия могут быть совершенно не опасными для пациента.

Питание пациентки должно быть обязательно сбалансированным и полноценным, а также нужно содержать достаточное количество полезных витаминов и минералов, которые обязательно требуются для правильного формирования здорового плода. Важно также как можно больше гулять на свежем воздухе, проходить регулярные плановые осмотры у врача, а также консультироваться у проверенных специалистов на счет того, какие точно причины вызвали начало развития этой глазной болезни.

В таком случае, когда во время беременности женщина будет точно соблюдать все вышеперечисленные рекомендации, то вероятность начала развития осложнений можно свести к самому минимуму.

Мегалокорнеа у детей: если у ребенка большие глаза — что это значит, большие зрачки

Мегалокорнеа – редкая генетическая патология зрительного аппарата, при которой диаметр роговицы увеличивается на 2 и более миллиметра от нормальных значений.
Например, диагноз может быть поставлен, если у новорожденного ребенка диаметр составляет 11 мм, что превышает норму.

Клиническая картина болезни очень индивидуальна: аномалия может не иметь выраженных симптомов, однако в редких случаях развиваются многочисленные офтальмологические нарушения.

До начала 20 века мегалокорнеа считалась абортивной разновидностью глаукомы. Представление о заболевании в корне изменил немецкий исследователь Б. Кайзер, открыв генетическую природу недуга.

В 90% случаев патология передается по X-сцепленной хромосоме, поэтому мегалокорнеа диагностируется чаще у мальчиков.

Во всех остальных случаях наследование является аутосомно-рецессивным, то есть человек может быть носителем гена, но не страдать от болезни.

Кроме того, глазное яблоко и офтальмологический тонус также не страдают. Первоочередная задача врачей при обнаружении типичных признаков болезни – дифференцировать недуг от врожденной глаукомы (гидрофтальмы).

Есть несколько характерных отличий мегалокорнеа от других схожих заболеваний:

• Нет сильных истончений или деформации лимба;
• Не наблюдается дефектов в десцеметовой оболочке;
• Не возникают функциональные расстройства, типичные для глаукомы;
• Внутриглазное давление всегда находится в норме;
• Болезнь не прогрессирует, за исключением увеличения диаметра роговицы пропорционально возрасту.

Мегалокорнеа диагностируется при первичном осмотре новорожденного, поэтому есть возможность контролировать течение заболевания с первых дней жизни ребенка.

Болезнь имеет исключительно генетическую этиологию и может передаваться как от носителя дефектного гена, так и напрямую от матери к ребенку. Мегалокорнеа возникает во время формирования зрительного аппарата на ранних сроках беременности.

В норме «глазной бокал» к 6 недели должен смениться на сферичную форму, но при данной патологии подобные изменения могут происходить позднее. В итоге диаметр цилиарного пояса и прилежащих структур увеличивается в размерах.

Структурные элементы роговой оболочки анатомически распределяются нормально, но происходит увеличение ее диаметра и последующее истончение обычно в центральных отделах.

Основные симптомы

В большинстве клинических случаев болезнь протекает совершенно бессимптомно и редко прогрессирует. Основной признак мегалокорнеа – увеличенная роговица, причем остается прозрачность ее оболочки.

Клиническая картина во многом зависит от степени выраженности нарушений структурных компонентов роговицы, а при их отсутствии зрительная функция остается в норме.

При тяжелой мегалокорнеа могут быть выражены следующие симптомы:

• При двухстороннем поражении возникают дистрофические нарушения, а также можно заметить распыление пигмента по всей поверхности оболочки;
• Может развиться незначительное ухудшение зрения, а также периодически могут возникать различные офтальмологические искажения восприятия объектов. Формируется миопия и астигматизм;
• В редких случаях появляется растяжение мышечного аппарата хрусталика, что может привести к дрожанию радужной оболочки при резком движении глазного яблока;
• Есть вероятность развития вторичной глаукомы. Это осложняется повышением внутриглазного давления, нарушением оттока жидкости в стекловидном теле.

Если наблюдается сильное увеличение размеров диаметра роговицы, при визуальном осмотре она выглядит немного выпуклой, то в дальнейшем это может повлиять на остроту зрения.

Все осложнения при мегалокорнеа связаны с тем, насколько сильно была деформирована роговица во время эмбрионального развития.

Так, при увеличении глубины передней камеры может развиться аметропия, а при развитии двухстороннего недуга увеличивается риск возникновения анизометропии.

Наиболее страшное последствие нарушения диаметра роговицы – врожденное косоглазие, которое можно скорректировать только оперативным путем, а также развитие односторонней или двухсторонней амблиопии.

В редких случаях мегалокорнеа осложняется различными дисфункциями зрачка, например, появляется эктопия или эмбриотоксон.

Лечение

Офтальмологи не рекомендуют проводить лечение данного недуга, если нет осложнений, а зрительные функции находятся в норме. Это объясняется тем, что хирургическое или консервативное лечение патологии может привести к прогрессированию заболевания или возникновению осложнений после операции.

При офтальмологических нарушениях всегда назначают использование коррекционных контактных линз или очков, восстановление зрение лазерным методом не рекомендуется в связи с риском сублюксации хрусталика или разрыва задней капсулы.

Если на фоне болезни развилась катаракта, то в некоторых случаях назначается ее факоэмульсификация с дальнейшей установкой имплантата в виде интраокулярной линзы.

Процедура всегда проводится под ретробульбарной анестезией, а все хирургические операции осуществляют через корнеосклеральный разрез.

Профилактика

Нет эффективных способов предупреждения развития этой серьезной патологии. При наличии болезни у одного из родителей, во время беременности необходимо строго соблюдать все предписания врача, регулярно проходить процедуру УЗИ и беречь собственное здоровье.

Если все же произошла генетическая мутация и болезнь появилась, прежде всего необходимо ее дифференцировать от других патологий, поскольку мегалокорнеа встречается крайне редко.

Заболевание не несет риска для здоровья, но после 30 лет увеличиваются шансы развития вторичной катаракты, поэтому рекомендуется регулярно проходить офтальмологический осмотр, чтобы вовремя заметить прогресс болезни.

Мегалокорнеа встречается лишь у 3-5% населения мира, поэтому каждый ребенок с этим дефектом сразу же ставится на учет у офтальмолога и контролируется всю жизнь.

Сложность в профилактике и лечении этой болезни объясняется генетической природой недуга, но даже при серьезных осложнениях увеличенной роговицы есть вероятность частичного излечения.

Развитие медицины не стоит на месте, и за последние годы появились эффективные хирургические способы, позволяющие хотя бы устранить возможные вторичные заболевания при этой патологии.

Например, диагноз может быть поставлен, если у новорожденного ребенка диаметр составляет 11 мм, что превышает норму.

Клиническая картина болезни очень индивидуальна: аномалия может не иметь выраженных симптомов, однако в редких случаях развиваются многочисленные офтальмологические нарушения.

Лечение

Мегалокорнеа в настоящее время не требуется абсолютно никакого лечения, потому как оно не способно оказывать возможного негативного воздействия на общее состояние зрения. Не важно, когда у пациента было диагностировано заболевание, в любом возрасте для пациента нет неприятных прогнозов, связанных с потерей зрения.

Стадия болезни и возраст пациента не влияет на ее протекание и появление возможных осложнений. Чтобы избежать возможных переживаний родителей, когда у ребенка было обнаружено заболевание, им необходимо порекомендовать регулярно проходить полный осмотр у специалиста офтальмолога.

Общие сведения

Мегалокорнеа представляет собой редкое непрогрессирующее заболевание, главным признаком которого является увеличение диаметра роговой оболочки. Первое описание мегалокорнеи, как сцепленного с Х-хромосомой заболевания, было представлено в 1914 году немецким ученым Б. Кайзером. До этого времени ее считали абортивным типом врожденной глаукомы. Поскольку, основным путем наследования мегалокорнеи является Х-сцепленный, болеют преимущественно мужчины (90% случаев). Как правило, патологию диагностируют в раннем детском возрасте. Заболевание распространено повсеместно. Инвалидизация пациентов на фоне мегалокорнеи наступает редко, в большинстве случаев связана с развитием вторичных осложнений.