Цефалический индекс при синдроме дауна

Высокой информативностью обладает ультразвуковое исследование (УЗИ плода), оно позволяет быстро и безвредно выявить патологический процесс. В среднем проводится три скрининга, в процессе которых определяют фетометрические данные (см. фетометрия), включая цефалический индекс – это отношение бипариетального размера головки к лобно-затылочному.

Варианты строения черепа

После проведения ультрасонографии медик может рассчитать цефальный индекс. Он указывает на форму головки ребенка:

• мезоцефалическую;
• брахицефалическую;
• долихоцефалическую.

На особенности строения черепа влияет расположение плода в полости матки. Поэтому при любом отклонении от нормы вероятность заболевания увеличивается в десятки раз.

Долихоцефалия

Указывает на неправильное развитие мозга, иногда даже на неврологическую патологию тяжелой степени, если цефалический индекс намного ниже 71 %. Визуально это можно определить по вытягиванию головки от подбородка к затылку. Предпосылкой к возникновению патологического процесса выступает тазовое предлежание, при котором принято проводить кесарево сечение.

Долихоцефалическая разновидность формы головы у плода относится к категории неспецифических симптомов хромосомных заболеваний, к примеру, синдром Дауна. Заболевание диагностируется не только на основе УЗИ и расчета цефалического индекса, а после получения достаточного количества фенотипических и клинических данных, а также результатов генетического исследования.

Если новорожденный с признаками неврологического заболевания, то долихоцефалия выступает в роли подтипа краниостеноза, при котором происходит закрытие стреловидного шва преждевременно.

После появления на свет у ребенка изменяется строение и, соответственно, форма головки в сторону нормы. Для этого необходимо выполнять комплекс лечебных мероприятий, высокую эффективность показывает корректирующий массаж.

Брахицефалия

Эту разновидность патологического процесса диагностируют, когда цефалический индекс составляет более 85 %. В таком случае у ребенка вытянута голова, начиная от затылка до лба, визуально череп выглядит приплюснуто. Данный вариант также относится к норме, но иногда к нему приводят следующие причины:

• травма, полученная при родах;
• краниостеноз (зарастание венечного шва);
• наличие инфекционного поражения.

В качестве последнего провоцирующего фактора нередко выступает токсоплазмоз. Достаточно часто брахицефалы находятся в утробе в предлежании ягодичного типа, при котором лечащий врач должен назначить кесарево сечение.

Мезоцефалия

Мезоцефалическая форма черепа возникает при показателе цефалического индекса в пределах от 71 % до 85 %. Значение ЦИ в этих границах сохраняется как перед родами, так и на 5-м месяце беременности. Важно отметить, что у большей части населения планеты такая форма головы, поэтому явление считается нормальным.

Необходимо учитывать, что обследование головки заключается не только в определении цефалического индекса, но и других показателей УЗИ и клинических исследований. В комплексе они дают доктору полноценную картину о состоянии плода, на основе чего он делает заключение по поводу формы, размеров, отклонений и строения частей тела малыша.

Расшифровка результатов

Плановые ультразвуковые исследования проводятся трижды, в зависимости от срока беременности. Хотя при наличии осложнений или предпосылок для возникновения патологического процесса их количество могут увеличить до 5 и даже до 10. При нормальном развитии плода и самочувствии будущей матери УЗИ назначают три раза на разных неделях:

• на 12-й;
• на 20-й;
• на 32-й.

Данные сроки носят условный характер, поскольку нередко врач может отсрочить исследование или, напротив, ускорить на пару недель. Уже на 20-й неделе плод обладает сформированными лицевыми структурами, хотя их развитие будет продолжаться до окончания третьего триместра. Цефалический индекс позволяет определить перенатальным методом особенности формы головы ребенка.

Вычисления производятся за счет отношения бипариетального размерного показателя головки к лобно-затылочному, то есть здесь работает формула: БПР/ЛЗР. Для получения числа в процентном виде его необходимо умножить на 100 %. Цефалический пренатальный индекс норму имеет в пределах 75–80 %, но незначительное отклонение не является патологией.

При измерении отдельно БПР от ЛЗР не удается собрать полную информацию о состоянии плода. Поэтому специалисты включили в процесс обязательного обследования расчет цефалического индекса. На первом триместре показатель ТВП (толщина воротникового пространства) при нормальном течении беременности должен быть равен 1,5 мм.

Причины патологий

Если показатель цефалического индекса на десятки процентов отклоняется от нормы, тогда есть высокая вероятность развития патологического процесса. Такому состоянию предшествуют следующие провоцирующие факторы:

• задержка внутриутробного развития;

• гидроцефалия;

• микроцефалия;

• отсутствие частей мозга либо нарушение его структуры.

У новорожденных малышей окружность головы должна составлять около 36 см, а масса головного мозга – 400 г. При таком опасном заболевании, как микроцефалия, эти показатели равны 26 см и 250 г соответственно.

Дополнительно смотрите видеоматериал про мозг плода:

Цефалический индекс – это важный показатель, который определяют при ультразвуковом исследовании. Он позволяет определить степень развития головы у плода за счет вычисления отношения бипариетального размерного показателя головки к лобно-затылочному.

Оставляйте комментарии и делитесь статьей в социальных сетях. Всего доброго.

Автор: Badar Bin Bilal Shafi

Вступление

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 хромосомы, является врожденным синдромом, вызванным наличием дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции составляет около 1 на 800 живорождений, и каждый год около 6000 детей рождаются с синдромом Дауна. Хотя клинические проявления синдрома Дауна могут варьироваться, они характеризуются рядом серьезных расстройств, среди которых неспособность к обучению, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки, судороги, лейкоз и ранняя Болезнь Альцгеймера. Приблизительно 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, чаще всего с отверстием в перегородке. Кроме того, болезнь Гиршпрунга , которая может вызвать непроходимость кишечника, чаще встречается у детей с синдромом Дауна, чем у других детей.

Диагноз синдрома Дауна основан на кариотипе плода, анализируемом преимущественно на клетках плода из околоплодных вод, отобранных с помощью амниоцентеза или хорионической выборки ворсин (CVS). Диагностические тесты являются инвазивными и ресурсоемкими, и могут вызывать риск болей, инфекции, кровотечения, рубцевания плода или потери плода. Из-за риска потери плода, присущего этим инвазивным методам, они обычно не рекомендуются всем  женщинам. Скрининг заключается в выявлении пациенток с повышенным риском хромосомных нарушений, для которых затем проводится диагностическое тестирование.

Скрининговые тесты – это неинвазивные и, как правило, безболезненные исследования, проводимые для оценки риска развития у плода синдрома Дауна. Эти тесты не дают однозначного ответа относительно того, имеет ли ребенок синдром Дауна, но они используются, чтобы помочь родителям и врачам решить, оправданы ли диагностические тесты.

По данным Американского колледжа акушеров и гинекологов, всем женщинам должен быть предложен скрининг на анеуплоидию до 20 недель беременности, и все беременные женщины, независимо от их возраста, должны иметь возможность диагностического тестирования.

Ультразвуковая диагностика

УЗИ является основой визуальной диагностики, пренатального скрининга и диагностики синдрома Дауна, и его часто используют в сочетании с биохимическими тестами. УЗИ во втором триместре помогает выявить 60-91% случаев синдрома Дауна, в зависимости от используемых критериев. Использование цветного допплера повышает чувствительность для выявления пороков развития сердца, включая дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD), аномалии оттока, митральную и трикуспидальную регургитацию и диспропорцию камер сердца справа налево.

К УЗ-маркерам относят определение:

• толщины воротникового пространства;
• аномалий сердца;
• атрезии двенадцатиперстной кишки;
• укороченного бедра;
• укороченной плечевой кости;
• пиелоэктазия почек;
• отсутствия носовой кости;
• гиперэхогенного кишечника;
• кисты сосудистого сплетения.

Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что тщательное сочетание точно выполненной неинвазивной ультразвуковой диагностики и анализа материнской крови, за которым в конечном итоге следует количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция (QF-PCR), должно снизить потребность в обычном хромосомном анализе, который требует относительно много времени.

Индекс генетической УЗИ оценки

В предложенной системе оценки для выявления синдрома Дауна важность кластеризации маркеров составляет основу индекса. Так что отдельным маркерам присваиваются точечные значения на основе их чувствительности и специфичности при обнаружении синдрома. Баллы, полученные каждым плодом, используются для итоговой оценки. В одном исследовании была предложена следующая система баллов: шейная складка = 2; главный структурный дефект = 2; укорочение бедра, укорочение плечевой кости и пиелоэктазия = 1 каждый. Отбор плодов с оценкой 2 или более идентифицировал 26/32 (81%) плодов с синдромом Дауна, 9/9 (100%) плодов с трисомией-18 и 2/2 (100%) плодов с трисомией-13, но только 26/588 (4,4%) нормальных плодов были идентифицированы этой системой оценки. Для группы риска 1/250 использование ультразвукового показателя 2 привело к положительному прогностическому значению 6,87% для синдрома Дауна и 7,25% для всех трех трисомий.

Технические ограничения

Комбинированный скрининг в первом триместре при 11-недельной беременности при синдрома Дауна лучше, чем четырехкратный скрининг во втором триместре. Однако через 13 недель результаты аналогичны результатам четырехкратного скрининга во втором триместре. Частота выявления синдрома Дауна высока при поэтапном, последовательном скрининге и полностью интегрированном скрининге с низким уровнем ложноположительных результатов.

Определение толщины воротникового пространства

Определение толщины воротникового пространства (NT) проводится между 11 и 14 неделями беременности и включает в себя использование  УЗИ для измерения свободного пространства в складках тканей шеи развивающегося плода. У плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными нарушениями в этом месте имеет тенденцию накапливаться жидкость, в результате чего пространство кажется увеличенным. Увеличение считается угрожающим, когда оно превышает 3 мм. Это открытие не означает, что плод имеет хромосомную аномалию, а скорее указывает на то, что риски некоторых генетических нарушений и врожденных дефектов, включая синдром Дауна, повышены. Это измерение, взятое вместе с возрастом матери и гестационным возрастом плода, может быть использовано для расчета вероятности того, что у плода имеется синдром Дауна. При выявлении увеличенной  толщины воротникового пространства синдром Дауна обнаруживается примерно в 80% случаев.

Аксиальная пренатальная ультрасонограмма головки плода демонстрирует утолщение и просвечивание затылочных мышц (стрелка).

Продольная пренатальная ультрасонограмма показывает утолщение воротникового пространства (стрелка).

Общие УЗИ-маркеры

Самым распространенным УЗИ маркером является определение толщины воротникового пространства. Результаты УЗИ во втором триместре, называются «мягкими маркерами», потому что они могут быть преходящими, и включают сердечные аномалии, атрезию двенадцатиперстной кишки, отсутствие носовой кости, укороченную бедренную кость, укороченную плечевую кость, пиелоэктазию или гидронефроз, гиперэхогенный кишечник, и кисты сосудистого сплетения. Эхогенный внутрисердечный очаг (EIF) также был идентифицирован как мягкий маркер второго триместра. Ни один из этих маркеров не является специфическим, и о ложноположительных показателях не сообщалось.

Отсутствие носовой кости является мощным маркером синдрома Дауна. Короткая носовая кость связана с повышенной вероятностью возникновения синдрома Дауна у плода в группе высокого риска. Было установлено, что отношение толщины носа к длине носовой кости (PT / NBL) является ценным маркером скрининга в первом триместре при синдроме Дауна.

Пренатальное УЗИ у плода в 21 неделю и 1 день беременности показывает укорочение длины бедренной кости до 27 мм.

На аксиальном пренатальном УЗИ головы показана киста сосудистого сплетения (стрелка) в боковом желудочке.

Аксиальное пренатальное УЗИ брюшной полости, полученное на уровне почек, демонстрирует двустороннюю почечную пиелоэктазию (стрелки)

Корональная пренатальная УЗИ брюшной полости показывает двустороннюю почечную пиелоэктазию (стрелки).

Тазовые и церебральные диаметры

Хотя диаметры таза и головного мозга являются индивидуальными в качестве маркеров трисомии 21 хромосомы, комбинация измерений трансцеребеллярного диаметра (TCD) и лобно-таламического расстояния (FTD) может быть лучше, чем измерение любого из параметров в отдельности.

Пациенты с синдромом Дауна имеют большой средний угол подвздошной кости и укороченную среднюю длину подвздошной кости. Наиболее выраженные различия находятся на срединном копчиковом гребне. Это наблюдение предполагает, что срединный копчиковый гребень может быть оптимальным уровнем для измерения угла подвздошной кости и длины во время пренатальной диагностики.

Угол подвздошной кости значительно больше у плодов второго триместра с трисомией 21, чем у плодов с эуплоидными формами. Угол подвздошной кости изменяется в зависимости от осевого уровня, при этом самый широкий угол находится на самом высоком уровне. Данные подтверждают измерение угла подвздошной кости на самом высоком уровне в качестве потенциального маркера синдрома Дауна при пренатальной УЗИ.