Чем люди с синдромом дауна отличаются от обычных людей

Рубрики Темы

аналитика
видео
интерактив
интервью с экспертом
интервью со звездой
инфографика
история читателя
круглый стол
острая тема
репортаж
статьи

Актуальные новости

09:00
Съезд «Статистика здравоохранения нового времени»: новые вызовы – новые решения

21:45
Выявить риски поможет онкокалькулятор

14:51
В ФЦМН ФМБА пациенту удалили обширную редкую опухоль

13:51
Правительственная делегация посетила онкодиспансер в Магадане

12:58
Экзоскелет получил сертификат качества ЕС

Медицина и общество
Аналитика

15 августа 2011, 18:20

X 33498
K 0
Чем люди с синдромом дауна отличаются от обычных людей

На фото вы видите Хитер Ларкин и Коди Поупа (Heather Larkin and Cody Pope) из Таскалусы (штат Алабама). Они являются пациентами одной из немногих в США клиник, которые помогают взрослым с синдромом Дауна. В Соединенных Штатах насчитывается более 400 тысяч мужчин, женщин и детей, страдающих этим заболеванием, но в специализированных клиниках помощь получают всего несколько сотен из них. Медицинские успехи последних десятилетий, особенно практика операций на открытом сердце, значительно увеличили среднюю продолжительность жизни людей с синдромом Дауна (она составляла, в среднем, 19 лет в 1969 году, а теперь увеличилась до 60). Но основная проблема в том, что это ставит перед обществом новые задачи, ведь необходимо обеспечить должный уход взрослым с генетической болезнью. Хитер и Коди по 22 года и они официально считают себя парой. Молодые люди вместе ходят на стадион, чтобы поддержать любимую футбольную команду во время соревнований и считают, что общего у них гораздо больше, чем кажется на первый взгляд. В клинику вместе с ними приезжают родственники, так как процедура обследования очень длительная и включает в себя множество разнообразных методик, тестов и анализов. Возможно ли, чтобы люди с синдромом Дауна вели самостоятельную жизнь? Чем они отличаются от других? Давайте попробуем разобраться.

Этическая проблема. С 1989 по 2006 годы доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92%. В Великобритании и Европе показатели доходили до 91-93%. На сегодняшний день выявить заболевание у плода можно при помощи ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на генетическую аномалию, а с 12 по 16 неделю поставить точный диагноз. Вероятность ошибки при этом крайне мала, но помнить о 2-5% ложноположительных результатов нужно всегда. Как мы видим, большинство женщин в ситуации, когда у малыша диагностируется синдром Дауна, принимает решение прервать беременность. Такой выбор поддерживают многие медицинские специалисты, среди которых даже члены американской Ассоциации Синдрома Дауна, часть из которых ратует за избавление потомства от «генетического вреда», часть — за здоровье нации, а некоторые активно подсчитывают государственные затраты на должный уход за больными. Между тем, современный уровень развития медицины позволяет пациентам с лишней хромосомой прожить довольно долгую и интересную жизнь, стать, по сути, полноценной частью остального общества. В связи с этим проблема аборта принимает новую окраску и вызывает ряд этических вопросов.

Внешние признаки болезни:

«плоское лицо» (в 90% случаев)
брахицефалия (аномальное укорочение черепа, 81% случаев)
кожная складка на шее у новорожденных (81% случаев)
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели, 80% случаев)
гиперподвижность суставов (80% случаев)

У синдрома Дауна достаточно много характерных проявлений: слегка приподнятые уголки глаз, несколько плоское лицо, маленький нос, зачастую пухлые губы, уменьшенная полость рта при крупном языке. Ладони у больного широкие, с короткими пальцами и нередко слегка загнутым внутрь мизинцем (клинодактилия), на них может быть лишь одна поперечная складка.

Социальная адаптация. Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развитие мышления. Врожденные пороки сердца, недостатки слуха и зрения, заболевания щитовидной железы — известные спутники синдрома Дауна. Такие дети чаще болеют даже обычными простудами. Вторая сторона «медали» — различные степени нарушения интеллекта. Малышам с генетическим недугом сложно запоминать цифры и слова, у них нарушен процесс формирования речи. До 1 года маленькие пациенты практически не отличаются от здоровых ребят того же возраста. Однако из-за сниженного тонуса мышц они позже начинают активно двигаться и ходить, что приводит к замедлению процесса познания мира и, возникающей вследствие этого задержке психического развития. Мнение о том, что дети с синдромом Дауна чересчур агрессивны и глупы, не оправдывает себя, так как они обучаемы, а при обследованиях выявляются лишь индивидуальные особенности характера, но не склонность к асоциальному поведению. Кроме того, больные, напротив, чаще бывают очень ласковыми и дружелюбными, они сильно привязаны к семье. Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от качества занятий с малышом. Одним из важных аспектов полноценной жизни ребенка с синдромом Дауна является его социальная интеграция. Малютку необходимо как можно раньше познакомить со сверстниками, научить общаться и взаимодействовать с ними. При внимательном уходе и терпении больные вырастают вполне сознательными гражданами, которые, несмотря на свои ограниченные возможности, способны самостоятельно выполнять практически те же действия, что и все остальные. Многие из них работают, некоторые — заводят собственные семьи (мужчины с синдромом чаще всего бесплодны, а у женщин менструальный цикл и способность к зачатию сохраняются, вероятность рождения здорового ребёнка в случае беременности — 50%). Напомним также, что средняя продолжительность жизни больных с синдромом Дауна увеличилась в последние годы до 50-60 лет.

Фото с сайта https://blog.al.com/

Автор: Ксения Волконская

Читайте также в рубрике «Аналитика»

Источник

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, получившее свое название в часть врача Джона Лэнгдона Дауна. В далеком 1866 году он впервые описал эту болезнь, вызванная лишней хромосомой. Выявление причин, влекущих за собой синдром, заслуга другого врача – Жерома Лежюна, сделавшего это в 1959 году.

Как обнаружить синдром Дауна?

Синдром Дауна определяется наличием комбинации крупных и мелких различий в структуре тела. Зачастую синдром Дауна сопровождается отставанием в физическим развитии и умственной отсталостью. Лица с синдромом Дауна внешне выглядят иначе и существенно отличаются от обычных людей.

Анализы, которые проходят будущие матери в период беременности, позволяют обнаружить это заболевание у плода на ранних стадиях внутриутробного развития .

У людей, страдающим синдромом Дауна, как правило, снижены физические и умственные возможности. Лица, которые страдают от этой болезни, отличаются замедленной реакцией, некоторой наивностью. Лишь небольшое число их являются по-настоящему умственно отсталыми. Случаи появления этого генетического заболевания составляют один на 800-1.000 рождений.

Дети, которые страдают синдромом Дауна, подвержены заболеваниям сердечно-сосудистой системы, болезням желудка и ушей. И на этом их проблемы, увы, не заканчиваются. Однако, хотя эта болезнь неизлечима, своевременное медицинское вмешательство и проведение необходимой терапии, вкупе с родительской любовью и заботой, могут многократно повысить качество жизни этих детей.

Симптомы заболевания могут быть разными и варьировать от одного ребенка к другому. Если некоторые из них нуждаются в специальной медицинской помощи, то другие практически всю жизнь могут быть независимы от врачей.

Предотвратить синдром Дауна нельзя, но обнаружить его можно до рождения ребенка.

Родителям, чьи дети страдают синдромом Дауна, следует серьезно относиться к будущему планированию семьи, дабы избежать повторения генетических ошибок.

Причины появления синдрома Дауна

В виде 46 хромосом, 23 из которых принадлежат его матери, и 23 отцу, ребенком наследуется генетическая информация от двух родителей.

В случае возникновения синдрома Дауна, ребенок наследует дополнительную хромосому, и в итоге имеет 47 хромосом, а не стандартных 46.

Хотя причины данного генетического уродства неизвестны, исследования достоверно доказали, что риск возникновения синдрома Дауна увеличивается со старением женщины.

Монголоидные черты лица – один из признаков синдрома Дауна

Врач может диагностировать синдром Дауна путем простого физического осмотра новорожденного, у которого, для констатации заболевания, должны быть следующие характерные черты: круглое лицо, несколько сплющенное, выраженные монголоидные глаза, единственную линию на ладони, маленький рот, небольшие уши, короткую шею и избыток кожи в шейной области, маленькие руки и ножки с короткими пальцами.

Вниманию будущих родителей!

Синдромом Дауна у плода может быть сравнительно легко диагностирован во время беременности, причем, на небольших сроках. Наиболее эффективным методом его обнаружения является биохимический способ (тройной тест), который включает в себя количественное определение трех параметров.

В настоящее время такие тесты доступны в нашей стране, и в родильных домах, и в частных клиниках, – причем, по разумной цене.

Оптимальный срок беременности для проведения тройного теста – между 14 и 16 неделями. Дополнительно женщину обследуют на УЗИ и проводят другие анализы. Если после тестов и обследований окажется, что у плода – синдром Дауна, – дальнейшую судьбу такой беременности решат врачи (разумеется, вместе с будущими родителями).

#НовостиЗОЖ

Источник

Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata

Синдром Дауна – самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется “биологической константой”. На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока – 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна – не “болезнь времени”, когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что “рождение такого ребенка – удел неблагополучных” – все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.

Источник https://www.dailyherald.com

Синдром Дауна – спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения “что-то пошло не так“, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.

Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку – робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.

Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/

Синдром – это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие “синдром” означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание “может привести”. Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):

Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата – аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
Короткие пальчики, искривление мизинца
Гиперподвижность суставов

Сниженный мышечный тонус
Поперечная ладонная складка
Врожденный порок сердца
Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.

Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).

Источник https://abcnews.go.com

Почему состояние превратилось в ругательство?

Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: “Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь “их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы”. И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем“

Он продолжает: “Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества“. (Источник цитаты- Милосердие.ру)

Источник https://hk.asiatatler.com

Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.

Другие статьи на канале:

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ “Ohrenkuss”, Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960

Источник

В числе хромосомных патологий особое место занимаетсиндром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

плоская переносица;
монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

врожденные пороки сердца;
частые инфекционные заболевания;
лейкемия;
раннее наступление болезни Альцгеймера;
остановка дыхания во сне;
ожирение и т.д.

Диагностика

Синдром дауна (монголизм)

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Синдром дауна (монголизм)

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
поддерживать иммунную систему;
следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7(495)995-00-33.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Источник