Читать что такое синдром дауна

Син­дро­мом Дау­на назы­ва­ют гене­ти­че­ское откло­не­ние, при кото­ром у чело­ве­ка вме­сто 46 хро­мо­сом име­ют­ся 47 за счет того, что в их 21-паре появ­ля­ет­ся одна лиш­няя хромосома.

Син­дром Дау­на изве­стен чело­ве­че­ству с дав­них вре­мен, еще в XIX веке вра­чи наблю­да­ли детей с набо­ром харак­тер­ных при­зна­ков внеш­но­сти, ста­ра­ясь понять, что их объ­еди­ня­ет и поче­му рож­да­ют­ся такие дети. А в 1862 году англий­ский уче­ный Джон Ленг­тон Даун впер­вые опи­сал син­дром, но в силу уров­ня раз­ви­тия меди­ци­ны на тот момент, он отнес его к пси­хи­че­ским рас­строй­ствам, ведь ему не были доступ­ны элек­трон­ные мик­ро­ско­пы, что­бы най­ти насто­я­щую при­чи­ну аномалии.

Боль­шин­ство детей с этим син­дро­мом уми­ра­ли, не дожив до совер­шен­но­ле­тия. С раз­ви­ти­ем циви­ли­за­ции и нау­ки, когда вра­чи научи­лись купи­ро­вать хотя бы ряд симп­то­мов, срок их жиз­ни уве­ли­чил­ся, и воз­рос­ло коли­че­ство взрос­лых людей, стра­да­ю­щих син­дро­мом Дау­на. Но обще­ство не торо­пи­лось при­ни­мать их — в нача­ле ХХ века в неко­то­рых стра­нах взрос­лые люди с этим диа­гно­зом под­вер­га­лись при­ну­ди­тель­ной сте­ри­ли­за­ции, а в фашист­ской Гер­ма­нии и на ее окку­пи­ро­ван­ных тер­ри­то­ри­ях пред­пи­сы­ва­лось очи­щать насе­ле­ние от таких боль­ных. И толь­ко со вто­рой поло­ви­ны ХХ сто­ле­тия чело­ве­че­ство, нако­нец, вплот­ную заня­лось этой проблемой.

Было очень важ­но най­ти при­чи­ну раз­ви­тия син­дро­ма. Несмот­ря на то, что уже дав­но была заме­че­на связь меж­ду воз­рас­том роди­те­лей и воз­мож­но­стью рож­де­ния ребен­ка-Дау­на, при­чи­ны болез­ни иска­ли то в пси­хи­ке, то в наслед­ствен­но­сти, то в тяже­лых родах. Нако­нец, в 1959 году фран­цуз­ский уче­ный Жером Лежен пред­по­ло­жил, что источ­ник забо­ле­ва­ния кро­ет­ся где-то в хро­мо­со­мах. Изу­чив кари­о­тип боль­ных, он уста­но­вил связь меж­ду име­ю­щей­ся тре­тьей хро­мо­со­мой в 21‑й паре и нали­чи­ем забо­ле­ва­ния. Было так же под­твер­жде­но, что на воз­мож­ность рож­де­ния тако­го ребен­ка вли­я­ет воз­раст роди­те­лей, при­чем мате­ри в боль­шей сте­пе­ни, чем отца. Если мате­ри от 20 до 24 лет, веро­ят­ность это­го 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в воз­расте стар­ше 45, веро­ят­ность 1 к 19. Хоть веро­ят­ность и уве­ли­чи­ва­ет­ся с воз­рас­том мате­ри, 80 % детей с дан­ным син­дро­мом рож­да­ют­ся у жен­щин в воз­расте до 35 лет. Это объ­яс­ня­ет­ся более высо­кой рож­да­е­мо­стью в дан­ной воз­раст­ной груп­пе. По послед­ним дан­ным отцов­ский воз­раст, осо­бен­но если стар­ше 42 лет, так­же уве­ли­чи­ва­ет риск син­дро­ма. При этом пове­де­ние роди­те­лей, их образ жиз­ни и наци­о­наль­ность никак не вли­я­ют на эту воз­мож­ность: дети-Дау­ны рож­да­ют­ся с оди­на­ко­вой часто­той неза­ви­си­мо от наци­о­наль­но­сти, места житель­ства и дру­гих факторов.
Син­дром Дау­на не явля­ет­ся ред­кой пато­ло­ги­ей. Соглас­но ста­ти­сти­ке, один из 700 зача­тых детей явля­ет­ся его носи­те­лем, одна­ко сре­ди рож­ден­ных детей коли­че­ство носи­те­лей сни­жа­ет­ся до одно­го на 1100 детей. Такое рас­хож­де­ние объ­яс­ня­ет­ся тем, что часть бере­мен­но­стей пре­ры­ва­ет­ся есте­ствен­ным путем, про­ис­хо­дит выки­дыш, И, о чем очень боль­но гово­рить, очень часто жен­щи­ны, узнав о том, что у них родит­ся ребе­нок с этим син­дро­мом, совер­ша­ют аборт. Послед­нее деся­ти­ле­тие рели­ги­оз­ные и обще­ствен­ные орга­ни­за­ции по все­му миру, в том чис­ле и рус­ская Пра­во­слав­ная Цер­ковь в Рос­сии при­вле­ка­ет вни­ма­ние обще­ствен­но­сти к этой про­бле­ме, к эти­че­ской сто­роне, разъ­яс­няя, что син­дром Дау­на не настоль­ко стра­шен, как может пока­зать­ся, поэто­му посте­пен­но уда­ет­ся сни­жать чис­ло абор­тов, в свя­зи с чем еже­год­но повы­ша­ет­ся чис­ло заре­ги­стри­ро­ван­ных слу­ча­ев рож­де­ния детей с син­дро­мом Дауна.

У людей син­дром Дау­на обыч­но вызы­ва­ет ассо­ци­а­цию толь­ко с умствен­ной отста­ло­стью. Одна­ко поли­со­мия по 21й паре хро­мо­сом вызы­ва­ет намно­го боль­ше ослож­не­ний в чело­ве­че­ском орга­низ­ме, чем может казать­ся на пер­вый взгляд. У людей, стра­да­ю­щих син­дро­мом Дау­на, чаще все­го диагностируются:

«плос­кое лицо» — 90 %
бра­хи­це­фа­лия (ано­маль­ное уко­ро­че­ние чере­па) — 81 %
кож­ная склад­ка на шее у ново­рож­ден­ных — 81 %
эпи­кан­тус (вер­ти­каль­ная кож­ная склад­ка, при­кры­ва­ю­щая меди­аль­ный угол глаз­ной щели) — 80 %
гипер­по­движ­ность суста­вов — 80 %
мышеч­ная гипо­то­ния — 80 %
плос­кий заты­лок — 78 %
корот­кие конеч­но­сти — 70 %
бра­хи­ме­зо­фа­лан­гия (уко­ро­че­ние всех паль­цев за счёт недо­раз­ви­тия сред­них фаланг) — 70 %
ката­рак­та в воз­расте стар­ше 8 лет — 66 %
откры­тый рот (в свя­зи с низ­ким тону­сом мышц и осо­бым стро­е­ни­ем нёба) — 65 %
зуб­ные ано­ма­лии — 65 %
кли­но­дак­ти­лия 5‑го паль­ца (искрив­лён­ный мизи­нец) — 60 %
арко­об­раз­ное нёбо — 58 %
плос­кая пере­но­си­ца — 52 %
борозд­ча­тый язык — 50 %
попе­реч­ная ладон­ная склад­ка (назы­ва­е­мая так­же «обе­зья­ньей») — 45 %
корот­кая широ­кая шея — 45 %
ВПС (врож­дён­ный порок серд­ца) — 40 %
корот­кий нос — 40 %
стра­бизм (косо­гла­зие) — 29 %
дефор­ма­ция груд­ной клет­ки, киле­вид­ная или ворон­ко­об­раз­ная — 27 %
пиг­мент­ные пят­на по краю радуж­ки = пят­на Бруш­филь­да — 19 %
эпи­син­дром — 8 %
сте­ноз или атре­зия две­на­дца­ти­перст­ной киш­ки — 8 %
врож­дён­ный лей­коз — 8 %

Одна­ко вме­сте с тем необ­хо­ди­мо знать, что диа­гноз ста­вит­ся исклю­чи­тель­но по резуль­та­там ана­ли­за кро­ви на кари­о­тип. Ста­вить диа­гноз “син­дром Дау­на”, опи­ра­ясь толь­ко на внеш­ние при­зна­ки нельзя.

Как же скла­ды­ва­ет­ся жизнь чело­ве­ка с таким диагнозом? 

Несмот­ря на то, что боль­шин­ство людей с син­дро­мом Дау­на стра­да­ют умствен­ной отста­ло­стью и задерж­кой пси­хо-рече­во­го раз­ви­тия, это состо­я­ние успеш­но кор­рек­ти­ру­ет­ся реа­би­ли­та­ци­он­ны­ми мера­ми, про­во­ди­мы­ми в дет­стве. Опыт пока­зы­ва­ет, что при пра­виль­ном отно­ше­нии к ребен­ку со сто­ро­ны роди­те­лей, он мало чем отли­ча­ет­ся от обыч­ных детей. Дети-Дау­ны обу­ча­е­мы, они срав­ни­тель­но лег­ко овла­де­ва­ют обыч­ны­ми навы­ка­ми веде­ния быта. Более того, люди с син­дро­мом Дау­на спо­соб­ны достичь непло­хих успе­хов в про­фес­сии: они могут рабо­тать офи­ци­ан­та­ми, адми­ни­стра­то­ра­ми, про­дав­ца­ми, при­ем­щи­ка­ми, кла­дов­щи­ка­ми. В США живет актер Крис Бурк, извест­ный рос­сий­ско­му зри­те­лю по филь­мам “Ско­рая помощь” и “Улыб­ка Моны Лизы”, у кото­ро­го име­ет­ся син­дром Дау­на. Пор­ту­га­лец Паб­ло Пине­да стал пер­вым в Евро­пе чело­ве­ком с син­дро­мом Дау­на, полу­чив­шим уни­вер­си­тет­ское обра­зо­ва­ние и избрав­шим про­фес­сию педа­го­га. Обще­ство, вдох­нов­лен­ное при­ме­ра­ми этих людей, долж­но пере­стать шара­хать­ся от тех, кто живет с син­дро­мом Дау­на. Это не самое тяже­лое забо­ле­ва­ние из суще­ству­ю­щих, хотя, конеч­но, вос­пи­та­ние и адап­та­ция ребен­ка с таким син­дро­мом тре­бу­ет боль­шой физи­че­ской и эмо­ци­о­наль­ной отда­чи от родителей.

Люди с син­дро­мом Дау­на успеш­но всту­па­ют в брак, при этом боль­шин­ство муж­чин сте­риль­ны, а 50% жен­щин спо­соб­ны к зача­тию и рож­де­нию детей. В паре здо­ро­вый муж­чи­на + жен­щи­на-Даун веро­ят­ность рож­де­ния ребен­ка с син­дро­мом Дау­на дости­га­ет 50%, дру­гие 50% детей рож­да­ют­ся здоровыми.

Сред­няя про­дол­жи­тель­ность жиз­ни лиц с син­дро­мом Дау­на в совре­мен­ных усло­ви­ях состав­ля­ет более 50 лет. Одна­ко в силу име­ю­щих­ся врож­ден­ных забо­ле­ва­ний, у них гораз­до рань­ше, чем у здо­ро­вых людей, раз­ви­ва­ет­ся болезнь Альц­гей­ме­ра ( стар­че­ское сла­бо­умие), кро­ме того, с воз­рас­том состо­я­ние здо­ро­вья ослож­ня­ет­ся раз­ви­ти­ем кар­дио­ло­ги­че­ских забо­ле­ва­ний и лей­ко­за­ми. Кро­ме того, у таких людей имму­ни­тет ослаб­лен, и они в прин­ци­пе боле­ют чаще, тяже­лее и доль­ше, чем обыч­ные люди.

Глав­ная про­бле­ма людей с син­дро­мом Дау­на на дан­ном эта­пе — это реак­ция на них обще­ства. К сожа­ле­нию, мно­гие люди в Рос­сии не научи­лись вос­при­ни­мать их как пол­но­цен­ных чле­нов обще­ства, люди-Дау­ны вызы­ва­ют страх и непри­я­тие, их крайне неохот­но при­ни­ма­ют на рабо­ту из бояз­ни, что они не спра­вят­ся со сво­и­ми обя­зан­но­стя­ми, и из-за их “нере­спек­та­бель­ной” внеш­но­сти. Дру­гая нема­ло­важ­ная про­бле­ма — высо­кое коли­че­ство абор­тов, совер­ша­е­мое жен­щи­на­ми, у пло­да кото­рых выяв­ле­но нали­чие син­дро­ма. По ста­ти­сти­ке даже в бла­го­по­луч­ных эко­но­ми­че­ски раз­ви­тых стра­нах в 90% слу­ча­ев жен­щи­ны при­ни­ма­ют реше­ние о пре­ры­ва­нии бере­мен­но­сти. Цер­ков­ные общи­ны долж­ны уси­лить рабо­ту, направ­лен­ную на разъ­яс­не­ние того, что жить с син­дро­мом Дау­на вполне мож­но, необ­хо­ди­мо убеж­дать мате­рей в том, что аборт при таком диа­гно­зе — ошибка.