Что делать при синдроме клиппеля фейля

Синдром Клиппеля-Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.
Выделяют две формы данной патологии:
- Порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных
- Синостоз костей шейного отдела позвоночника.
Особенности заболевания
Под синдромом Клиппеля-Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи. В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж. В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.
Причины возникновения синдрома
Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.
Классификация
По типу деформации позвоночника в шейном отделе болезнь Клиппеля-Фейля можно разделить на три вида: При первом типе деформация шейного отдела наступает по причине меньшего количества сформированных шейных позвонков (4-5 штук вместо положенных семи). При втором типе патология возникает вследствие уменьшения размеров позвонков шеи в сравнение с остальными частями позвоночника. При третьем типе наблюдается синостоз позвонков, то есть сращение шейных позвонков между собой, а также с затылочной костью и с позвонками грудного отдела в «монолитное» образование. Также возможно и сочетание двух или трех типов.
Симптомы
Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:
- визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
- волосяной покров растёт аномально низко;
- движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.
Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:
- искривление позвоночника;
- врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
- имеются кожные складки на шее; болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
- различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
- иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).
Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.
Часто встречаются следующие аномалии:
- страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);
Со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии:
- отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).
Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.
Диагностика
Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.
Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая. Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи. Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.
При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:
- деформированные, уменьшенные позвонки;
- уменьшение числа позвонков;
- срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
- искривления позвоночного столба с образованием сколиоза, кифоза или лордоза;
- наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.
Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.
При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.
Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.
Лечение
синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:
- курс массажа;
- лечебная физкультура;
- применение воротника Шанца;
- физиотерапевтические процедуры;
- медикаментозное лечение;
- оперативное лечение.
Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.
В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству. Выполняется операция, которая имеет название «цервикализация» по Бонола.
Проводится в несколько этапов:
- Проводится паравертебральный разрез между краем лопатки и остистыми отростками. Отсекаются мышцы от края лопатки, которые отводятся вовнутрь, а лопатка кнаружи.
- Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.
Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой. Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций. Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, так как, по мнению специалистов, отклонения не слишком деструктивно сказываются на функциональной способности систем организма.
Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне. Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.
Осложнения и прогноз для больного
После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями. В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвиживанию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.
Загрузка…
Источник
268 просмотров
25 августа 2019
Моей девушке 28 лет. Страдает заболеванием Клиппеля Фейля и на инвалидности по этой причине. В январе 2019 года ей удалили паховую грыжу (подняла что-то тяжелое). Врач проводивший операцию разрешил ей заниматься фитнесом, хотя до этого она пользовалась костылями. Позже ее лечащий врач хирург на приеме удивлялся ее здоровой спине и думал, что ей сделали операцию для избавления от недуга. Этот врач прогнозировал, что она будет уже вести лежачий образ жизни к тому моменту. С января она почти каждый день ходит на фитнес и 8 раз в месяц на шпагат. Продольный шпагат у нее не получается. Помогите пожалуйста с прогнозом ее заболевания, его патогенезом, симптоматикой на всех уровнях, в том числе и на уровнях структуры и химического состава костей и хрящей. Дайте рекомендации по образу ее жизни в дальнейшем. По возможности порекомендуйте литературу по тематике, можно даже на других языках. Спасибо!
Хронические болезни: У меня шизофрения и хронический гепатит.
На сервисе СпросиВрача доступна консультация хирурга по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Уролог
Здравствуйте! Как давно заболевание Клиппеля Фейля? Жалобы есть?
Юрий, 25 августа 2019
Клиент
Галина, простите – википедия врет что-ли? Оно же связано с деформацией позвоночника в утробе и генетически обусловлено.
Гинеколог, Инфекционист, Педиатр
Здравствуйте. Какие жалобы сейчас есть?
Юрий, 25 августа 2019
Клиент
Татьяна, жалоб на боли в опорно-двигательном аппарате нет, есть жалобы на на диарею, но диарею, но это скорее не к хирургу. И уже 30 минут как не было походов в туалет.
Стоматолог, Детский стоматолог
Здравствуйте. Приложите анализы
Юрий, 25 августа 2019
Клиент
Ольга, я могу спросить анализы, но анализы чего конкретно нужны?
Ветеринар
Юрий, 25 августа 2019
Клиент
Кристина, жалоб на боли в опорно-двигательном аппарате нет, есть жалобы на на диарею, но диарею, но это скорее не к хирургу. И уже 30 минут как не было походов в туалет.
Педиатр, Терапевт, Массажист
Вы знаете, видео человек пять таких пациентов. У всех эта деформация не вызывало никаких жалоб. Даже странно было, люди с без проблем с болями в позвоночнике в шее, а люди с этим заболеванием никогда не страдали какими проблемами. По моим наблюдениям. Так что ничего не болит- и хорошо.
Юрий, 25 августа 2019
Клиент
Наталья, а какие-то прогнозы можно делать по данному описанию?
Педиатр
Здравствуйте прикрепите пожалуйста фото выписок документы иссякла
Ветеринар
Здравствуйте. Приложите выписку или анализы
Педиатр, Терапевт, Массажист
Дело в том, что то что исполняет свои функции без болей и проблем, Скорее всего будет исполнять их и дальше. Единственное, нужно быть настороженной в плане болеи в позвоночнике. Не более.
Юрий, 25 августа 2019
Клиент
Наталья, а какие курсы массажа Вы бы порекомендовали человеку, чтобы ему научиться делать массаж людям с таким заболеванием?
Педиатр, Терапевт, Массажист
Вам массаж можно только общеукрепляющий. Лезь к позвоночнику, который не болит не стоит. Можно только напортить Если же вы сами хотите пройти курсы массажа, чтобы начать свою трудовую деятельность, Почему нет. Ищите организация которая выдает сертификаты.
Юрий, 25 августа 2019
Клиент
Наталья, а по литературе что-то можете сказать?
Невролог
Здравствуйте,эта болезнь наследственная,боли а позвоночнике бывают но не всегда,наблюдала только одного такого пациента,прогноз достаточно благоприятныйй,должна быть специальная гимнастика,для этого обратитесь к врачу ЛФК,и неплохо плавать
Педиатр, Терапевт, Массажист
У меня немного другая специализация. Я врач. По поводу курсов массажа и литературы для человека без мед. бразования и я не помогу. Знаю.только, что они есть. И нужно оценивать свои силы. Это тяжёлый физический труд! Руки разбиваются, болят. Это тяжело!
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ – получите свою онлайн консультацию врача.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально – задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
Источник
17.09.2019
Синдром Клиппеля-Фейла (KFS) – это врожденное заболевание, при котором, по меньшей мере, 2 позвонка в шейном отделе позвоночника остаются сросшимися и неподвижными.
В зависимости от того, сколько позвонков остаются сросшимися, от местоположения врожденных слияний, симптомы боли в шее могут варьировать от слабых до тяжелых. Также возможно возникновения многих других симптомов, связанных с этой патологией.
3 классических признака синдрома Клиппеля-Фейла
В большинстве случаев люди с KFS имеют как минимум 1 из следующих 3 признаков:
- Заметно укороченная шея
- Низкая линия волос
- Снижение подвижности шеи
Менее 50% людей с KFS имеют все 3 из этих классических признака.
Как проявляется синдром Клиппеля-Фейла
Синдром Клиппеля-Фейла присутствует с рождения и длится на протяжении всей жизни. По некоторым оценкам, у 1 из 40 000 человек есть это заболевание.
Синдром не всегда замечают при рождении или даже в детстве. Если заболевание протекает в легкой форме или сопровождается другими заболеваниями, не требующими немедленной медицинской помощи, могут пройти годы или десятилетия, прежде чем его диагностируют.
Если при синдроме Клиппеля-Фейла имеется 1 или более врожденных слияний возле черепа, признаки и симптомы имеют тенденцию быть более серьёзными, а подвижность шеи снижается. Это может вызвать большее напряжение в близлежащих суставах, мышцах и других мягких тканях. Уровень C2-C3, который находится вблизи верхних отделов шейного отдела позвоночника, является наиболее распространенным врожденным слиянием, обнаруженным при KFS.
KFS имеет тенденцию вызывать больше симптомов, так как организм продолжает расти и стареть. Например, остеоартрит обычно развивается вокруг врожденных слияний, что приводит к росту костных шпор и потенциальному сдавливанию близлежащего нервного корешка и/или спинного мозга.
Симптомы и сопутствующие заболевания
Симптомы синдрома Клиппеля-Фейла (KFS) могут варьироваться от незначительного дискомфорта до сильной боли и ограниченного диапазона движений в шее. Могут развиваться другие состояния и симптомы, которые влияют на тяжесть течения заболевания и качество жизни.
Боль в шее. В то время как некоторые пациенты с KFS не испытывают значительных болей в шее, у других она присутствует. Боль в шее может варьироваться от легкой до достаточно сильной. Боль может оставаться локализованной в одном месте, перемещаться или охватывать более широкую область, например, распространяться на плечо и спину. При этом, боль может усиливаться с возрастом.
Головные боли. Спровоцировать ее могут спазмы мышц шеи. Они различаются по интенсивности, могут быть периодическими или приобрести хронический характер. Боль также может ощущаться в лице, челюсти или ухе.
Цервикальная миелопатия. Если порок развития или дегенерация позвоночника вызывают сдавливание сегмента спинного мозга, симптомы боли, покалывания, онемения и / или слабости могут ощущаться на этом уровне или где-либо ниже в теле. Другие симптомы миелопатии могут включать в себя:
- снижение координации,
- проблемы с равновесием и ходьбой,
- снижение контроля над мочевым пузырем и / или кишечником,
- паралич и другие серьезные симптомы.
Сопутствующие состояния
Клиппель-Фейл обычно имеет другие аномалии или является вторичным по отношению к другому расстройству. Вот некоторые примеры:
Трудности со слухом, зрением или другими сенсорными нарушениями. Например, синдром Вильдерванка – это состояние, которое обычно встречается при КФС и может вызвать проблемы со слухом и тем, как двигаются глаза.
Нарушения в других органах. Некоторые примеры могут включать пороки развития сердца, почек или легких.
Сколиоз. Позвоночник становится ненормально повернутым и изгибается из стороны в сторону. Обычно кривая сколиоза также проходит через грудной отдел позвоночника и включает аномальное вращение ребер.
Деформация Шпренгеля. Одна лопатка ненормально развивается выше другой. Другие признаки могут включать выпуклость за шеей и/или перепонку между шеей и приподнятым плечом.
Волчья пасть
Цервикальный остеоартроз. Врожденно слитые участки шейного отдела позвоночника подвергаются повышенному риску развития дегенеративного остеоартрита и возникающих в результате разрастаний костей (костных шпор). Это может вызывать боль и потенциально приводить к воспалению близлежащих нервных корешков и/или спинного мозга.
Лицевая асимметрия. Одна сторона лица может быть больше или отличаться от другой. Например, асимметрия лица может быть вызвана состоянием, называемым гемифациальной микросомией.
Цервикальная дистония. Эти неконтролируемые мышечные спазмы являются болезненными и могут повернуть шею в одну сторону.
Неврологические проблемы. Некоторые примеры могут включать трудности с обучением или координацией.
Важность диагностики KFS
Чем раньше будет диагностирован KFS, тем больше шансов контролировать течение заболевания и улучшать качество жизни.
В настоящее время нет лекарства от KFS, поэтому лечение направлено на устранение симптомов и оказание поддержки.
Некоторые конкретные преимущества ранней диагностики KFS включают в себя:
Определение серьезности и рисков. Если визуализация шейного отдела позвоночника показывает воздействие на спинной мозг или любые другие возможные проблемы в позвоночнике, следует избегать определенных действий. В тех случаях, когда обнаруживается, что шейный отдел позвоночника уязвим, травма, которая будет незначительной для большинства людей, может привести к серьезным осложнениям, включая паралич или смерть.
Потенциально лечить некоторые проблемы, прежде чем они будут ухудшатся или начнут развиваться. Некоторые случаи KFS могут значительно прогрессировать, а другие нет. Например, если деформация шейного и/или грудного отдела позвоночника начинает прогрессировать, можно посоветовать хирургическое вмешательство для стабилизации позвоночника и предотвращения обострения проблемы. Слишком долгое ожидание может ограничить эффективность такой операции.
Автор материала Елена Васильева, врач общей практики специально для Spinet.ru
Также стоит почитать:
Медицинские центры, врачи
Опросы, голосования
Источник