Что такое болезнь синдром мотонейрона
Болезнь двигательного нейрона по МКБ-10 относится к классу болезней с системной атрофией элементов центральной нервной системы. Болезнь двигательного нерва (БДН) также называют боковой амиотрофический склероз (БАС) или болезнь моторных нейронов. Это заболевание характеризуется поражением верхних нейронов головного мозга с последующим нарушением их связи со спинным мозгом. В результате заболевания развивается паралич всего тела.
На сегодняшний день БДН относится к неизлечимым заболеваниям. Все терапевтические средства направлены на замедление прогрессирования патологического процесса и улучшение качества жизни пациента. В Юсуповской больнице высококвалифицированные неврологи выполняют поддерживающую терапию пациентов с БДН, которая способствует облегчению их состояния.
Причины
Исходя из того, что болезнь двигательного нейрона по МКБ-10 относят к системным атрофиям с поражением преимущественно центральной нервной системы, основными ее характеристиками являются дегенеративные процессы в центральных извилинах лобных долей.
Разрушительный процесс распространяется на ядра двигательных нейронов ствола головного мозга с изменением в кортикоспинальных путях. В результате происходит медленно прогрессирующая мышечная атрофия.
Причинами развития БДН являются наследственность и факторы окружающей среды. В семейных случаях развития патологии отмечаются мутации отдельных генов, кодирующих ДНК-связывающие белки. Наследственная форма патологии встречается в 5-10% случаев. В остальных случаях причина патологии остается неизвестной.
Провоцирующими факторами могут быть:
- шоковые и механические травмы головного и спинного мозга;
- чрезмерные физические нагрузки;
- воздействие вредных веществ.
На данный момент болезнь двигательного нерва продолжает изучаться. Сейчас разрабатываются теории о связи патологии с нарушением работы химических структур РНК, сбоем транспортировки продуктов метаболизма в клетках, нарушением энергетического обмена.
Исследования показали, что инфекционные заболевания, такие как полиомиелит, не вызывают болезнь двигательного нерва, хотя и характеризуются прогрессирующей мышечной атрофией. Патологии хоть и имеют примерно одинаковый конечный результат, но механизмы их действия разные.
Болезнь двигательного нейрона: виды
Болезнь двигательного нейрона имеет код МКБ-10 G12: Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы. Она относится к группе неврологических заболеваний, при которых происходит поражение двигательных нейронов. Синонимы: болезнь Лу Герига, болезнь Шарко. Во многих станах для обозначения болезни двигательного нейрона принято употреблять термин «Боковой амиотрофический склероз» (БАС), как наиболее распространенной патологии в этой группе. Сюда также относят:
- наследственную спастическую параплегию;
первичный боковой склероз;
прогрессирующую мышечную атрофию;
болезнь двигательного нейрона, бульбарная форма;
псевдобульбарный паралич;
первичный латеральный склероз.
Болезнь характеризуется дегенерацией двигательных нейронов в коре головного мозга, стволе головного мозга, кортикоспинальных путях и спинном мозге. В результате происходит прогрессирующий мышечный паралич.
Заболевание относится к редким. Его распространенность составляет примерно 2-3 человека на 100 тысяч в год. Наиболее часто болезнь возникает у людей в возрасте 60-70 лет, хотя не исключено развитие патологии и у людей младше 40 лет.
Симптомы
Прогрессирующая мышечная атрофия вызывается дистрофическими процессами в моторных нейронах. Клинические проявления будут зависеть от того, в какой группе клеток произошло нарушение. Например, болезнь двигательного нейрона с боковым амиотрофическим склерозом возникает в результате поражения нейронов в прецентральной мозговой извилине и стволе спинного мозга. Спастическая параплегия развивается при нарушениях в прецентральной мозговой извилине. Прогрессирующий бульбарный паралич происходит на фоне изменений в работе бульбарной группы каудальных нервов с поражением их ядер и корешков.
С прогрессированием патологии у пациента возникают двигательные нарушения, проблемы с глотанием, дыханием, ухудшаются коммуникативные навыки. Болезнь имеет следующую характерную симптоматику:
- ухудшается работа рук, мелкая моторика. Пациенту трудно выполнять самые простые задачи: открыть ручку двери или кран, взять предмет, нажать на кнопку;
- нарастает слабость в ногах, что приводит к трудностям в передвижении;
- ослабевают мышцы шеи, вследствие чего пациенту становится трудно дышать, глотать пищу и воду;
- болезнь часто затрагивает мышцы, которые участвуют в процессе дыхания;
- при поражении зон головного мозга, ответственных за эмоции, пациент может не контролировать свое поведение, периодически беспричинно смеясь или плача.
С прогрессированием патологии ухудшается память, снижается концентрация внимания, затрудняется общение с другими людьми. На поздних стадиях пациент становится полностью обездвижен и ему требуется постоянных уход. При этом болезнь не затрагивает интеллект, больной продолжает ощущать вкус и запах, слух и зрение не страдают. Функции сердечной мышцы, кишечника, мочевого пузыря, половых органов остаются без изменений.
Боковой амиотрофический склероз (БАС)
Впервые заболевание описано французом Жаном-Мартеном Шарко в 1869 году. Это самая распространенная форма заболевания (около 80-85% всех случаев БДН), когда в патологический процесс вовлечены двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.
Болезнь характеризуется неуклонно прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями мышц. В зависимости от уровня локализации первичного поражения двигательных нейронов различают бульбарную форму заболевания, когда первично повреждаются мотонейроны в стволе головного мозга, шейно-грудную форму – при локализации первичного очага поражения на уровне шейного утолщения и пояснично-крестцовую форму заболевания. Наиболее благоприятным вариантом течения считается пояснично-крестцовая форма БАС. Средняя продолжительность жизни таких больных может достигать 7-8 лет. В некоторых случаях длительность заболевания достигает 10 или даже 15 лет. Болезнь развивается, как правило, на 5-6 десятке жизни и в 2 раза чаще встречается у мужчин.
Дебютирует болезнь в большинстве случаев с появления слабости и похудания в мышцах рук или ног, часто сопровождается мышечными подергиваниями (фасцикуляциями), однако следует помнить, что наличие изолированных мышечных подергиваний без появления слабости или гипотрофий не всегда является признаком БАС!
Среди известных людей БАС страдали композитор Дмитрий Шостакович, китайский политический деятель Мао Цзэдун, певец Владимир Мигуля, американский астрофизик Стивен Хокинг, длительность заболевания у которого превышает 50 лет.
Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)
Основное отличие ПБП от других видов болезни двигательного нейрона – быстро нарастающие нарушения речи и глотания. Локализация первичного процесса – ствол головного мозга. Продолжительность жизни колеблется между 6 месяцами и 3 годами с начала появления симптомов.
Первичный латеральный склероз (ПЛС)
Редкая форма БДН, затрагивающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, что выражается нарастанием спастичности в конечностях. Пациент практически не может самостоятельно согнуть руку или ногу вследствие высокого тонуса. Отличительными особенностями данного вида БДН является отсутствие гипотрофий, фасцикуляций и речевых нарушений. Длительность болезни, как правило, составляет более 10 лет.
Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА), синдром свисающих рук
Это редкий вид БДН, при котором в основном повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание в большинстве случаев начинается со слабости или неловкости в руках. Большинство людей живут с этим видом БДН более 5 лет.
Здесь приведены наиболее часто встречающиеся симптомы и характеристики разных видов БДН. Однако необходимо помнить, что при одном и том же виде болезни двигательного нейрона симптомы у разных людей могут проявляться по-разному, прогноз также может отличаться.
При появлении таких симптомов, как постепенно нарастающие речевые нарушения, поперхивание при глотании, слабость в руках и ногах, мышечные подергивания, следует, как можно раньше обратиться за медицинской помощью к высококвалифицированным неврологам Юсуповской больницы, которые помогут определить причины и назначить адекватное лечение.
Необходимо понимать, что диагностика БАС весьма затруднительна, так как это достаточно редкое заболевание, и зачастую неврологи в своей практике встречают единичные случаи данного заболевания. Отсутствие определенных специфических симптомов заболевания также затрудняет диагностику БАС. Известно, что диагноз устанавливается в среднем через 1-1,5 года от момента появления первых симптомов, и время для лечения уже упущено.
Диагностика
Существуют несколько методов и показателей диагностики, которые указывают на страдание двигательных нейронов и мышц.
Анализ крови
Основным показателем, который может указать на страдание двигательных нейронов и мышц – это уровень креатинфосфокиназы. Уровень фермента увеличивается при распаде мышечной ткани, и его уровень может быть повышен у людей, страдающих БАС. Однако данный показатель не является специфическим признаком патологии, поскольку может быть индикатором и других заболеваний, связанных с поражением мышц (инфаркт миокарда, миозиты, травмы).
Электронейромиография (ЭНМГ)
Для точной диагностики БАС необходимо проведение как игольчатой электромиографии, с использованием тонких игл, с помощью которых врач оценивает состояние электрической активности поврежденных и неповрежденных мышц, так и стимуляционной электронейромиграфии для исключения нарушения проведения по чувствительным волокнам, которые при БАС практически всегда остаются нетронутыми.
Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
Это новый метод, который может быть проведен одновременно с ЭНМГ. Он разработан для оценки состояния двигательных нейронов головного мозга. Результаты ТМС могут помочь в постановке диагноза.
Магнитно-резонансная томография (МРТ)
МРT способна выявить повреждения в головном и спинном мозге, вызванные инсультом, болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом, опухолями и травмами спинного и головного мозга. В отдельных случаях при проведении МРТ выявляются признаки, характерные только для БДН/БАС – это свечение пирамидных путей, которые поражаются при этом заболевании.
Другие методы
Для верификации диагноза также необходимо проведение люмбальной пункции, оценки функции внешнего дыхания, проведение кардиореспираторного мониторинга. Данные исследования позволяют выявлять изменения, которые на ранних этапах не беспокоят пациента, однако вносят губительный вклад в прогрессирование заболевания.
Всегда следует помнить, что БАС – это болезнь исключения, и окончательный диагноз ставится только после полноценного качественного обследования пациента под наблюдением опытных неврологов, имеющих большой опыт работы с такими пациентами.
Цели терапии
В настоящее время не существует эффективных методов лечения данного заболевания. Поэтому терапия направлена на то, чтобы:
замедлить прогрессирование болезни и продлить период заболевания, при котором больной не нуждается в постоянном постороннем уходе;
уменьшить выраженность отдельных симптомов болезни и поддерживать стабильный уровень качества жизни.
Лечение
На сегодняшний день к неизлечимым заболеваниям относят и болезнь двигательного нейрона. Случаи выздоровления не были зафиксированы. Все средства современной медицины направлены на замедление развития дегенеративных процессов и улучшение состояния больного.
Единственным препаратом в лечении БДН, эффективность которого была доказана двумя независимыми клиническими исследованиями, является Рилузол (Рилутек). Его действие направлено на снижение уровня глутамата, который освобождается во время передачи нервных импульсов. Также положительное действие имеют препараты, связывающие свободные радикалы, и антиоксиданты.
Есть новые разработки в лечении болезни двигательного нейрона. Многие исследования доказывают иммунологическую природу развития патологии, однако, достоверно эффективные лекарства еще находятся на стадии усовершенствования.
К симптоматической терапии относят средства для улучшения состояния пациента. Применяют миорелаксанты для устранения болезненных спазмов мышц. Обязательно проводят поддержку дыхания с помощью неинвазивной вентиляции легких при помощи специальной маски.
При затруднениях при глотании кормление выполняется через зонд. Для этого составляется специальный рацион, удовлетворяющий все потребности организма в питательных веществах.
Прогноз заболевания неблагоприятный. В редких случаях больные живут до 10 лет. Обычно продолжительность жизни составляет 2-4 года после постановки диагноза.
В Юсуповской больнице предоставляют качественную паллиативную помощь больным с болезнью двигательного нерва. В отделении неврологии работает профессиональный медицинский персонал, который владеет спецификой оказания помощи подобным больным. В Юсуповской больницы созданы все условия для комфортного пребывания пациента с предоставлением ему всех необходимых медицинских услуг.
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Болезни мотонейрона характеризуются неуклонно прогрессирующей дегенерацией кортико-спинальных путей, нейронов переднего рога, бульварных двигательных ядер или комбинацией этих поражений. Среди симптомов: мышечная слабость и атрофии, фасцикуляции, эмоциональная лабильность и слабость дыхательных мышц. Диагностика включает исследование скорости проведения возбуждения, ЭМГ и исключение других нарушений при нейровизуализации и в лабораторных тестах. Лечение болезни мотонейрона симптоматическое.
[1]
Код по МКБ-10
G12.2 Болезнь двигательного неврона
Причины болезней мотонейрона
Существует несколько форм болезни мотонейрона, и их этиология часто неизвестна. Номенклатура и симптомы зависят от локализации преимущественного поражения. Среди миопатий, симулирующих клиническую картину болезни мотонейрона, поражения мышечной мембраны, сократительного аппарата и органелл миоцитов.
[2]
Симптомы болезней мотонейрона
Принято различать поражение верхнего (центрального) и нижнего (периферического) мотонейрона; иногда (например, при боковом амиотрофическом склерозе) поражаются оба нейрона.
При поражении верхнего мотонейрона (например, первичный боковой склероз) страдают нейроны на протяжении от моторной коры до ствола мозга (кортико-бульбарные тракты) или спинного мозга (кортикоспинальные тракты). Среди симптомов скованность, затрудненные и неловкие движения, сначала мышц рта, горла, потом и конечностей.
При поражениях нижнего мотонейрона страдают нейроны передних рогов спинного мозга или их эфферентные аксоны, идущие к скелетным мышцам. При бульбарном параличе поражаются только бульбарные ядра черепных двигательных нервов в стволе мозга. Обычны жалобы на слабость лицевых мышц, дисфагию и дизартрию. При поражении нейронов передних рогов, как в случае спинальной амиотрофии, обычны жалобы на слабость и атрофию, фасцикуляции (видимые мышечные мелкие подергивания) и крампи в кистях, стопах или языке. К болезням нижнего мотонейрона относят также полиомиелит и энтеровирусную инфекцию, когда поражаются нейроны передних рогов, и постполиомиелитический синдром.
Физикальное обследование помогает дифференцировать поражения верхнего и нижнего мотонейрона, а также слабость при поражениях нижнего мотонейрона от слабости при миопатиях.
Формы
[3]
Боковой амиотрофический склероз (БАС)
БАС (болезнь Лу Герига, синдром Шарко) – наиболее распространенная форма поражения мотонейрона. Заболевание начинается с асимметричных крампий, слабости и амиотрофии кистей (чаще) или стоп. Затем появляются фасцикуляции, спастичность, повышение глубоких сухожильных рефлексов, разгибательные подошвенные рефлексы, скованность движений, уменьшение массы тела, утомляемость и затруднение контроля за выражением лица и движениями языка. Среди других симптомов дисфония, дисфагия, дизартрия и поперхивание жидкой пищей. Затем появляются неуместные, непроизвольные и неконтролируемые (псевдобульбарный синдром) приступы смеха или плача. Чувствительность, сознание, когнитивная сфера, произвольные движения глаз, половая функция, а также функция сфинктеров обычно не нарушены. Смерть наступает вследствие паралича дыхательных мышц, половина больных погибают в первые 3 года от дебюта заболевания, 20 % живут 5 лет, а 10 % – 10 лет. Выживание в течение 30 лет – редкость.
[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]
Прогрессирующий бульбарный паралич
Нарушения функции мышц, иннервируемых черепными нервами, и кортико-бульбарных путей вызывают прогрессирующие затруднения при жевании, глотании, разговоре, появляется гнусавость голоса, снижение рвотного рефлекса, фасцикуляции и слабость мимической мускулатуры, а также языка. При поражении кортико-бульбарного пути развивается псевдобульбарный паралич с эмоциональной лабильностью. При дисфагии прогноз плохой, респираторные осложнения в результате аспирации приводят к гибели за 1-3 года.
Прогрессирующая мышечная атрофия
Во многих случаях, особенно если заболевание дебютирует в детстве, оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В иных случаях оно появляется спорадически. Вообще заболевание может развиться в любом возрасте. Возможно поражение только нейронов передних рогов либо оно более выражено, чем сопутствующее поражение кортико-спинальных путей. Заболевание прогрессирует медленнее, чем другие поражения мотонейрона. Самым ранним проявлением могут быть фасцикуляции. Мышечное похудание и слабость начинаются с кистей, затем распространяются на руки, плечи и ноги. Выживаемость обычно превышает 25 лет.
Первичный боковой склероз и прогрессирующий псевдобульбарный паралич
При прогрессирующем псевдобульбарном параличе постепенно нарастает напряжение и слабость в дистальных отделах, поражая конечности, а также мышц, иннервируемых каудальными черепными нервами. Много позже могут появиться фасцикуляции и мышечная атрофия. Через несколько лет эти нарушения приводят к полной инвалидизации.
Диагностика болезней мотонейрона
Заболевание следует заподозрить при прогрессирующей генерализованной двигательной слабости, не сопровождающейся значимыми нарушениями чувствительности. Среди других неврологических заболеваний, приводящих к изолированной мышечной слабости, нарушения нервно-мышечной передачи и различные миопатии. Приобретенные причины только двигательной слабости: невоспалительные миопатии, полимиозит, дерматомиозит, поражения щитовидной железы и надпочечников, электролитные нарушения (гипокалиемия, гиперкальциемия, гипофосфатемия) и различные инфекции (например, сифилис, лаймская болезнь, гепатит С).
При поражении черепных нервов вторичная причина менее вероятна. Признаки поражения нижнего и верхнего мотонейрона, а также слабость мышц лица свидетельствуют в пользу амиотрофического бокового склероза.
Для исключения нарушений нервно-мышечной передачи и демиелинизации нервов проводят электродиагностические исследования. При поражении МН скорость проведения возбуждения обычно не нарушена вплоть до поздней стадии заболевания. Наиболее информативна игольчатая ЭМГ, демонстрирующая фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции, а иногда и гигантские потенциалы действия двигательных единиц, даже во внешне не пораженных конечностях.
Необходимо проведение МРТ. При отсутствии клинических и ЭМГ-данных, свидетельствующих о поражении черепных нервов, назначают МРТ шейного отдела.
Для выявления потенциально излечимых заболеваний выполняют общий анализ крови, определяют уровень электролитов, креатинфосфокиназы, гормонов щитовидной железы, белка в сыворотке крови и моче, электрофорез с иммунофиксацией на моноклональные антитела, выявляют антитела к миелин-ассоциированному гликопротеину (MAG), а если есть подозрение на интоксикацию тяжелыми металлами, то исследуют их содержание в суточной моче. Следует выполнить люмбальную пункцию: повышенное содержание лейкоцитов или белка предполагает другой диагноз.
При малейших подозрениях проводят VDRL-реакцию на сифилис, определяют СОЭ, ревматоидный фактор, антитела к боррелии, ВИЧ, вирусу гепатита С, антинуклеарные антитела (ANA), антитела к нейрональным антигенам, появляющиеся в рамках паранеопластического синдрома (анти Hu). Генетическое тестирование (например, мутация гена супероксиддисмутазы) и определение ферментов (например, гексозаминидазы А) показано только в том случае, если больной заинтересован в генетическом консультировании, а результаты этих исследований никак не могут повлиять на лечение.
[11], [12], [13], [14], [15]
Лечение болезней мотонейрона
Специфического лечения болезни мотонейрона нет. Антиглутаматный препарат рилузол по 50 мг внутрь 2 раза/день продлевает жизнь при бульбарной форме бокового амиотрофического склероза. Противостоять прогрессирующей неврологической дисфункции следует силами специалистов различного профиля. Физиотерапия помогает поддержать функцию мышц. Важно порекомендовать ортопедические фиксирующие бандажи и приспособления для ходьбы. Логопед может подобрать адекватные коммуникативные устройства. При фарингеальной слабости прием пищи представляет реальную угрозу и может потребоваться чрескожная эндоскопическая гастростомия.
При развитии респираторной слабости пульмонолог порекомендует неинвазивную дыхательную поддержку (например, двухуровневое положительное давление), трахеостомию или полную ИВЛ.
Баклофен уменьшает спастичность, квинин или фенитон могут ослабить крампи. Антихолинергические препараты (например, гликопирролат, амтриптилин, бензтропин, тригексифенидил, аппликации гиосцина, атропин) уменьшают слюнотечение. Амитриптилин и флувоксамин применяют при псевдобульбарных поражениях. В поздних стадиях этих заболеваний боль может потребовать назначения опиоидов и бензодиазепинов. Хирургическое вмешательство с целью улучшения глотания при прогрессирующем бульварном параличе малоэффективно.
Чтобы определить уровень допустимого вмешательства, лечащий врач уже в ранних стадиях заболевания болезни мотонейрона должен откровенно поговорить с пациентом, членами его семьи и теми, кто осуществляет уход. Впоследствии эти решения надо периодически пересматривать и подтверждать.
Источник