Что такое фенотипический синдром дауна
Синдром Дауна: признаки, фенотипСиндром Дауна обычно удается диагностировать при рождении или вскоре после него вследствие дисморфических признаков, различающихся у разных пациентов, но, тем не менее, формирующих четкий фенотип. Первым симптомом у новорожденного может быть мышечная гипотония. Кроме характерных дисморфичных черт лица, очевидных даже неподготовленному наблюдателю, пациенты отстают в росте и имеют брахицефальную форму черепа с плоским затылком. Шея короткая, с толстой шейной (выйной) складкой. Переносица уплощена; ушные раковины низко посажены и деформированы; на радужке отмечают пятна Брашфилда; рот открыт, из него высунут большой складчатый язык. Характерный эпикант и косое направление глазных щелей обусловили появление термина «монголоидность» для обозначения данного состояния, который в настоящее время считают неприемлемым. Кисти короткие и широкие, часто с единственной поперечной ладонной складкой («обезьянья складка»), с искривленными мизинцами (клинодактилией) и характерной дерматоглификой (рисунком кожных борозд ладоней). На стопах видны широкие промежутки между I и II пальцами ног, с бороздой, идущей проксимально по поверхности подошвы.
Основная проблема при синдроме Дауна — умственная отсталость. Даже если в раннем детстве ребенок может казаться не имеющим задержки развития, она становится очевидной к концу первого года жизни. Коэффициент интеллекта (IQ — intelligence quotient) в возрасте, когда ребенок может пройти тесты, обычно колеблется от 30 до 60. Тем не менее, несмотря на эти ограничения, большинство детей с синдромом Дауна вырастают счастливыми, отзывчивыми и даже вполне самостоятельными людьми. Врожденная патология сердца бывает, по крайней мере, у одной трети всех новорожденных и несколько чаще среди абортусов с синдромом Дауна. Другие пороки развития, например атрезию двенадцатиперстной кишки и трахеопищеводные свищи, чаще наблюдают при синдроме Дауна, чем при других заболеваниях. Фенотип синдрома индивидуально изменчив; одни специфические аномалии обнаруживают почти у всех пациентов, многие другие отмечают только в некоторых случаях. Каждый из врожденных дефектов в некоторой степени отражает прямой или косвенный эффект избыточной экспрессии генов хромосомы 21 на события внутриутробного развития. Крупномасштабные исследования экспрессии генов при синдроме Дауна показали, что значимая часть генов хромосомы 21 экспрессируется в клетках мозга и миокарда на более высоком уровне, чем у эуплоидных индивидуумов. Поскольку полный каталог генов хромосомы 21 известен, современные исследования направлены на определение генов, ответственных за конкретные фенотипические проявления. Поскольку трисомия 21 составляет приблизительно половину всех аномалий, выявляемых пренатально, встречаемость синдрома Дауна, наблюдаемая у новорожденных, при амниоцентезах и в ворсинах хориона в различных возрастных группах позволяет оценить потери плодов в период 11-16-й нед гестации и с 16-й нед до родов. Во всех возрастных группах отмечены потери между 11 и 16-й нед (как и следовало ожидать из высокого показателя хромосомных аномалий, наблюдаемых при спонтанных абортах) и дополнительные потери до конца беременности. Фактически, вероятно только 20-25% зачатий с трисомией 21 донашиваются до родов. Для зачатий с синдромом Дауна с врожденными пороками сердца вероятность выжить меньше; около четверти новорожденных с пороками сердца умирают на первом году жизни. У детей с синдромом Дауна, пережившим период новорожденности, отмечено 15-кратное увеличение частоты развития лейкемий. Преждевременная деменция, сходная с неврологической симптоматикой при болезни Альцгеймера (атрофия коры мозга, расширение желудочков и патология нейрофибрилл), появляется почти у всех пациентов с синдромом Дауна на несколько десятилетий раньше, чем это характерно для болезни Альцгеймера в общей популяции. – Также рекомендуем “Генетика синдрома Дауна: кариотип” Оглавление темы “Хромосомные аномалии”:
|
Источник
óÉÎÄÒÏÍ äÁÕÎÁ – ÈÒÏÍÏÓÏÍÎÁÑ ÁÎÏÍÁÌÉÑ, ÐÒÉ ËÏÔÏÒÏÊ × ËÁÒÉÏÔÉÐÅ ÉÍÅÀÔÓÑ ÄÏÐÏÌÎÉÔÅÌØÎÙÅ ËÏÐÉÉ ÇÅÎÅÔÉÞÅÓËÏÇÏ ÍÁÔÅÒÉÁÌÁ ÐÏ 21-ÏÊ ÈÒÏÍÏÓÏÍÅ, Ô. Å. ÎÁÂÌÀÄÁÅÔÓÑ ÔÒÉÓÏÍÉÑ ÐÏ ÈÒÏÍÏÓÏÍÅ 21. æÅÎÏÔÉÐÉÞÅÓËÉÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÐÒÅÄÓÔÁ×ÌÅÎÙ ÂÒÁÈÉÃÅÆÁÌÉÅÊ, ÐÌÏÓËÉÍ ÌÉÃÏÍ É ÚÁÔÙÌËÏÍ, ÍÏÎÇÏÌÏÉÄÎÙÍ ÒÁÚÒÅÚÏÍ ÇÌÁÚÎÙÈ ÝÅÌÅÊ, ÜÐÉËÁÎÔÏÍ, ËÏÖÎÏÊ ÓËÌÁÄËÏÊ ÎÁ ÛÅÅ, ÕËÏÒÏÞÅÎÉÅÍ ËÏÎÅÞÎÏÓÔÅÊ, ËÏÒÏÔËÏÐÁÌÏÓÔØÀ, ÐÏÐÅÒÅÞÎÏÊ ÌÁÄÏÎÎÏÊ ÓËÌÁÄËÏÊ É ÄÒ. óÉÎÄÒÏÍ äÁÕÎÁ Õ ÒÅÂÅÎËÁ ÍÏÖÅÔ ÂÙÔØ ×ÙÑ×ÌÅÎ ÐÒÅÎÁÔÁÌØÎÏ (ÐÏ ÄÁÎÎÙÍ õúé, ÂÉÏÐÓÉÉ ×ÏÒÓÉÎ ÈÏÒÉÏÎÁ, ÁÍÎÉÏÃÅÎÔÅÚÁ, ËÏÒÄÏÃÅÎÔÅÚÁ) ÉÌÉ ÐÏÓÌÅ ÒÏÖÄÅÎÉÑ ÎÁ ÏÓÎÏ×ÁÎÉÉ ×ÎÅÛÎÉÈ ÐÒÉÚÎÁËÏ× É ÇÅÎÅÔÉÞÅÓËÏÇÏ ÉÓÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ. äÅÔÉ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÎÕÖÄÁÀÔÓÑ × ËÏÒÒÅËÃÉÉ ÓÏÐÕÔÓÔ×ÕÀÝÉÈ ÎÁÒÕÛÅÎÉÊ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ.
óÉÍÐÔÏÍÙ É ÐÒÉÚÎÁËÉ ÐÒÏÑ×ÌÅÎÉÑ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ
îÅÓÍÏÔÒÑ ÎÁ ÔÑÖÅÓÔØ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ × ÄÉÁÐÁÚÏÎÅ ÏÔ ÌÅÇËÏÊ ÄÏ ÔÑÖÅÌÏÊ ÓÔÅÐÅÎÉ, ÂÏÌØÛÉÎÓÔ×Ï ÌÀÄÅÊ ÉÍÅÀÔ ÛÉÒÏËÏ ÉÚ×ÅÓÔÎÙÅ ×ÎÅÛÎÉÅ ÐÒÏÑ×ÌÅÎÉÑ. ïÎÉ ×ËÌÀÞÁÀÔ × ÓÅÂÑ ÓÌÅÄÕÀÝÉÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ:
- õÐÌÏÝÅÎÎÏÅ ÌÉÃÏ É ÎÏÓ, ËÏÒÏÔËÁÑ ÛÅÑ, ÍÁÌÅÎØËÉÊ ÒÏÔ ÉÎÏÇÄÁ Ó ÂÏÌØÛÉÍ, ×ÙÓÕÎÕÔÙÍ ÑÚÙËÏÍ, ÍÁÌÅÎØËÉÅ ÕÛÉ, ÒÁÓËÏÓÙÅ ××ÅÒÈ ÇÌÁÚÁ, ËÏÔÏÒÙÅ ÍÏÇÕÔ ÉÍÅÔØ ÎÅÂÏÌØÛÉÅ ËÏÖÎÙÅ ÓËÌÁÄËÉ Õ ×ÎÕÔÒÅÎÎÅÇÏ ÕÇÌÁ;
- âÅÌÙÅ ÐÑÔÎÁ (ÔÁËÖÅ ÉÚ×ÅÓÔÎÙÊ ËÁË ÐÑÔÎÁ Brushfield) ÍÏÇÕÔ ÐÒÉÓÕÔÓÔ×Ï×ÁÔØ ÎÁ Ã×ÅÔÎÏÊ ÞÁÓÔØ ÇÌÁÚÁ;
- òÕËÉ ËÏÒÏÔËÉÅ É ÛÉÒÏËÉÅ, Ó ËÏÒÏÔËÉÍÉ ÐÁÌØÃÁÍÉ, É Ó ÏÄÎÏÊ ÓËÌÁÄËÏÊ ÎÁ ÌÁÄÏÎÉ;
- óÌÁÂÙÊ ÍÙÛÅÞÎÙÊ ÔÏÎÕÓ, ÚÁÄÅÒÖËÁ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ É ÒÏÓÔÁ.
- áÒËÏÏÂÒÁÚÎÏÅ ÎÅÂÏ, ÚÕÂÎÙÅ ÁÎÏÍÁÌÉÉ, ÐÌÏÓËÁÑ ÐÅÒÅÎÏÓÉÃÁ, ÂÏÒÏÚÄÞÁÔÙÊ ÑÚÙË;
- çÉÐÅÒÐÏÄ×ÉÖÎÏÓÔØ ÓÕÓÔÁ×Ï×, ÉÓËÒÉ×ÌÅÎÉÅ ÇÒÕÄÎÏÊ ËÌÅÔËÉ ËÉÌÅ×ÉÄÎÏÅ ÉÌÉ ×ÏÒÏÎËÏÏÂÒÁÚÎÏÅ.
îÁÉÂÏÌÅÅ ÒÁÓÐÒÏÓÔÒÁÎÅÎÎÙÍÉ ÒÁÓÓÔÒÏÊÓÔ×ÁÍÉ, Ó×ÑÚÁÎÎÙÍÉ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ, Ñ×ÌÑÀÔÓÑ ËÏÇÎÉÔÉ×ÎÙÅ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ (ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ ÏÂÝÅÎÉÑ). ëÏÇÎÉÔÉ×ÎÏÅ ÒÁÚ×ÉÔÉÅ ÞÁÓÔÏ ÚÁÄÅÒÖÉ×ÁÅÔÓÑ, É ×ÓÅ ÌÀÄÉ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÉÍÅÀÔ ÔÒÕÄÎÏÓÔÉ × ÏÂÕÞÅÎÉÉ ÎÁ ÐÒÏÔÑÖÅÎÉÉ ×ÓÅÊ ÖÉÚÎÉ. ëÁË ÄÏÐÏÌÎÉÔÅÌØÎÁÑ 21-Ñ ÈÒÏÍÏÓÏÍÁ ÐÒÉ×ÏÄÉÔ Ë ËÏÇÎÉÔÉ×ÎÙÍ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑÍ, ÎÅ ÓÏ×ÓÅÍ ÑÓÎÏ. óÒÅÄÎÉÊ ÒÁÚÍÅÒ ÍÏÚÇÁ ÞÅÌÏ×ÅËÁ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÍÁÌÏ ÏÔÌÉÞÁÅÔÓÑ ÏÔ ÚÄÏÒÏ×ÏÇÏ ÞÅÌÏ×ÅËÁ, ÎÏ ÕÞÅÎÙÅ ÏÂÎÁÒÕÖÉÌÉ ÉÚÍÅÎÅÎÉÑ × ÓÔÒÕËÔÕÒÅ É ÆÕÎËÃÉÉ ÏÐÒÅÄÅÌÅÎÎÙÈ ÏÂÌÁÓÔÅÊ ÍÏÚÇÁ, ÔÁËÉÅ ËÁË ÇÉÐÐÏËÁÍÐ É ÍÏÚÖÅÞÏË. ïÓÏÂÅÎÎÏ ÉÚÍÅÎÑÅÔÓÑ ÇÉÐÐÏËÁÍÐ, ËÏÔÏÒÙÊ ÏÔ×ÅÞÁÅÔ ÚÁ ÏÂÕÞÅÎÉÅ É ÐÁÍÑÔØ. õÞÅÎÙÅ ÉÓÐÏÌØÚÕÀÔ ÞÅÌÏ×ÅÞÅÓËÉÅ ÉÓÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ ÎÁ ÖÉ×ÏÔÎÙÈ ÍÏÄÅÌÑÈ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ, ÞÔÏÂÙ ×ÙÑÓÎÉÔØ, ËÁËÉÅ ËÏÎËÒÅÔÎÙÅ ÇÅÎÙ ÎÁ 21-Ê ÈÒÏÍÏÓÏÍÅ ÐÒÉ×ÏÄÑÔ Ë ÒÁÚÌÉÞÎÙÍ ÁÓÐÅËÔÁÍ ËÏÇÎÉÔÉ×ÎÙÈ ÎÁÒÕÛÅÎÉÊ.
ðÏÍÉÍÏ ËÏÇÎÉÔÉ×ÎÙÈ ÎÁÒÕÛÅÎÉÊ, ÎÁÉÂÏÌÅÅ ÒÁÓÐÒÏÓÔÒÁÎÅÎÎÙÅ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ, Ó×ÑÚÁÎÎÙÅ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ – ÜÔÏ ×ÒÏÖÄÅÎÎÙÍÉ ÐÏÒÏËÉ ÓÅÒÄÃÁ. ïËÏÌÏ ÐÏÌÏ×ÉÎÙ ×ÓÅÈ ÌÀÄÅÊ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÒÏÖÄÁÀÔÓÑ Ó ÐÏÒÏËÏÍ ÓÅÒÄÃÁ, ÞÁÓÔÏ Ó ÁÔÒÉÏ×ÅÎÔÒÉËÕÌÑÒÎÙÍ ÄÅÆÅËÔÏÍ ÍÅÖÐÒÅÄÓÅÒÄÎÏÊ ÐÅÒÅÇÏÒÏÄËÉ. äÒÕÇÉÅ ÒÁÓÐÒÏÓÔÒÁÎÅÎÎÙÅ ÐÏÒÏËÉ ÓÅÒÄÃÁ ×ËÌÀÞÁÀÔ ÄÅÆÅËÔ ÍÅÖÖÅÌÕÄÏÞËÏ×ÏÊ ÐÅÒÅÇÏÒÏÄËÉ, ÄÅÆÅËÔ ÍÅÖÐÒÅÄÓÅÒÄÎÏÊ ÐÅÒÅÇÏÒÏÄËÉ, ÔÅÔÒÁÄÁ æÁÌÌÏ É ÏÔËÒÙÔÙÊ ÁÒÔÅÒÉÁÌØÎÙÊ ÐÒÏÔÏË. îÅËÏÔÏÒÙÅ ÓÌÕÞÁÉ ÔÒÅÂÕÀÔ ÈÉÒÕÒÇÉÞÅÓËÏÇÏ ×ÍÅÛÁÔÅÌØÓÔ×Á ÓÒÁÚÕ ÐÏÓÌÅ ÒÏÖÄÅÎÉÑ, ÞÔÏÂÙ ÉÓÐÒÁ×ÉÔØ ÄÅÆÅËÔÙ ÓÅÒÄÃÁ.
öÅÌÕÄÏÞÎÏ-ËÉÛÅÞÎÙÅ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ ÔÁËÖÅ ÞÁÓÔÏ Ó×ÑÚÁÎÙ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ, ÏÓÏÂÅÎÎÏ ÁÔÒÅÚÉÑ ÐÉÝÅ×ÏÄÁ, ÔÒÁÈÅÏÐÉÝÅ×ÏÄÎÙÊ Ó×ÉÝ, ÁÔÒÅÚÉÑ Ä×ÅÎÁÄÃÁÔÉÐÅÒÓÔÎÏÊ ËÉÛËÉ ÉÌÉ ÅÅ ÓÔÅÎÏÚ, ÂÏÌÅÚÎØ çÉÒÛÐÒÕÎÇÁ, É ÎÅÐÅÒÆÏÒÉÒÏ×ÁÎÎÙÊ ÁÎÕÓ. ìÀÄÉ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÉÍÅÀÔ ÂÏÌÅÅ ×ÙÓÏËÉÊ ÒÉÓË ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÃÅÌÉÁËÉÉ. ëÏÒÒÅËÔÉÒÕÀÝÉÅ ÏÐÅÒÁÃÉÉ ÉÎÏÇÄÁ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍÙ ÄÌÑ ÖÅÌÕÄÏÞÎÏ-ËÉÛÅÞÎÏÇÏ ÔÒÁËÔÁ.
îÅËÏÔÏÒÙÅ ×ÉÄÙ ÒÁËÁ ÞÁÝÅ ×ÓÔÒÅÞÁÀÔÓÑ Õ ÌÀÄÅÊ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ, ÔÁËÉÅ ËÁË ÏÓÔÒÙÊ ÌÉÍÆÏÂÌÁÓÔÎÙÊ ÌÅÊËÏÚ (ÒÁÚÎÏ×ÉÄÎÏÓÔØ ÒÁËÁ ËÒÏ×É), ÍÉÅÌÏÉÄÎÏÊ ÌÅÊËÅÍÉÉ, É ÒÁË ÑÉÞÅË. óÏÌÉÄÎÙÅ ÏÐÕÈÏÌÉ, Ó ÄÒÕÇÏÊ ÓÔÏÒÏÎÙ, ÒÅÄËÏ ×ÓÔÒÅÞÁÀÔÓÑ × ÜÔÏÊ ÇÒÕÐÐÅ ÎÁÓÅÌÅÎÉÑ.
ðÁÃÉÅÎÔÙ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÉÍÅÀÔ ÒÑÄ ÐÒÅÄÒÁÓÐÏÌÏÖÅÎÎÏÓÔÅÊ Ë ÔÁËÉÍ ÓÏÓÔÏÑÎÉÑÍ ËÁË: ÐÏÔÅÒÑ ÓÌÕÈÁ, ÞÁÓÔÙÅ ÉÎÆÅËÃÉÉ ÓÒÅÄÎÅÇÏ ÕÈÁ (ÓÒÅÄÎÉÊ ÏÔÉÔ), ÐÁÔÏÌÏÇÉÑ ÝÉÔÏ×ÉÄÎÏÊ ÖÅÌÅÚÙ (ÇÉÐÏÔÉÒÅÏÚ), ÛÅÊÎÁÑ ÎÅÓÔÁÂÉÌØÎÏÓÔØ ÐÏÚ×ÏÎÏÞÎÉËÁ, ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ ÚÒÅÎÉÑ, ÁÐÎÏÜ ×Ï ÓÎÅ, ÏÖÉÒÅÎÉÅ, ÚÁÐÏÒ, ÉÎÆÁÎÔÉÌØÎÙÅ ÓÐÁÚÍÙ, ÐÒÉÐÁÄËÉ, ÄÅÍÅÎÃÉÑ É ÒÁÎÎÅÅ ÎÁÞÁÌÁ ÂÏÌÅÚÎÉ áÌØÃÇÅÊÍÅÒÁ.
ïËÏÌÏ 18% ÄÏ 38% ÌÀÄÅÊ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÉÍÅÀÔ ÐÓÉÈÉÞÅÓËÉÅ ÉÌÉ ÐÏ×ÅÄÅÎÞÅÓËÉÅ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ, ÔÁËÉÅ ËÁË: ÒÁÓÓÔÒÏÊÓÔ×Á ÁÕÔÉÓÔÉÞÅÓËÏÇÏ ÓÐÅËÔÒÁ, ÄÅÆÉÃÉÔ ×ÎÉÍÁÎÉÑ É ÇÉÐÅÒÒÅÁËÔÉ×ÎÏÓÔØ, ÄÅÐÒÅÓÓÉÉ, ÓÔÅÒÅÏÔÉÐÎÏÓÔØ Ä×ÉÇÁÔÅÌØÎÙÈ ÒÁÓÓÔÒÏÊÓÔ× É ÏÂÓÅÓÓÉ×ÎÏ-ËÏÍÐÕÌØÓÉ×ÎÙÅ ÒÁÓÓÔÒÏÊÓÔ×Á.
ìÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ
èÒÏÍÏÓÏÍÎÙÅ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ × ×ÉÄÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÄÁÖÅ × ÓÏ×ÒÅÍÅÎÎÙÈ ÕÓÌÏ×ÉÑÈ ×ÙÌÅÞÉÔØ ÎÅÒÅÁÌØÎÏ. üËÓÐÅÒÉÍÅÎÔÁÌØÎÙÅ ÍÅÔÏÄÙ ÔÅÒÁÐÉÉ, ËÏÔÏÒÙÅ ÍÏÇÕÔ ÐÒÅÄÌÁÇÁÔØÓÑ ÒÅ£ÎËÕ, ÎÅ ÏÂÌÁÄÁÀÔ ÄÏËÁÚÁÎÎÏÊ ËÌÉÎÉÞÅÓËÏÊ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÉ×ÎÏÓÔØÀ. âÏÌØÎÏÍÕ ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍ ÓÉÓÔÅÍÁÔÉÞÅÓËÉÊ ×ÒÁÞÅÂÎÙÊ ÍÏÎÉÔÏÒÉÎÇ É Ó×ÏÅ×ÒÅÍÅÎÎÁÑ ÐÅÄÁÇÏÇÉÞÅÓËÁÑ ÐÏÍÏÝØ. üÔÏ ÓÐÏÓÏÂÓÔ×ÕÅÔ ÕÓÐÅÛÎÏÍÕ ÒÁÚ×ÉÔÉÀ ÄÅÔÅÊ, ÉÈ ÁÄÁÐÔÁÃÉÉ Ë ÏÂÝÅÓÔ×ÅÎÎÏÊ ÖÉÚÎÉ, Á ÔÁËÖÅ ÏÓ×ÏÅÎÉÀ ÉÍÉ ÎÁ×ÙËÏ× ÔÒÕÄÁ É ÓÁÍÏÏÂÓÌÕÖÉ×ÁÎÉÑ.
÷ ÔÅÞÅÎÉÅ ÖÉÚÎÉ ÌÀÄÑÍ Ó ÎÁÌÉÞÉÅÍ “ÓÉÎÄÒÏÍ äÁÕÎÁ” ÓÔÏÉÔ ÎÁÈÏÄÉÔØÓÑ ÐÏÄ ÎÁÂÌÀÄÅÎÉÅÍ ÍÅÄÉËÏ×. ë ÎÉÍ ÏÔÎÏÓÑÔÓÑ ÐÅÄÉÁÔÒ, ÔÅÒÁÐÅ×Ô, ËÁÒÄÉÏÌÏÇ, ÎÅ×ÒÏÌÏÇ, ìïò, ÏËÕÌÉÓÔ É ÄÒÕÇÉÅ ×ÒÁÞÉ. îÅÏÂÈÏÄÉÍÏÓÔØ ÔÁËÏÇÏ ËÏÎÔÒÏÌÑ Ó×ÑÚÁÎÁ Ó ÒÉÓËÏÍ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÌÉÂÏ ÎÁÌÉÞÉÅÍ ÓÏÐÒÑÖ£ÎÎÙÈ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÊ. åÓÌÉ Õ ÂÏÌØÎÏÇÏ Ó ÎÁÌÉÞÉÅÍ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÏÂÎÁÒÕÖÅÎÙ ÔÑÖ£ÌÙÅ ÷ðó ÉÌÉ ÐÏÒÏËÉ öëô, ÔÏ ÒÅËÏÍÅÎÄÏ×ÁÎÏ ÐÒÏ×ÅÓÔÉ ÒÁÎÎÅÅ ÈÉÒÕÒÇÉÞÅÓËÏÅ ×ÍÅÛÁÔÅÌØÓÔ×Ï. ðÒÉ ×ÙÒÁÖÅÎÎÏÊ ÔÕÇÏÕÈÏÓÔÉ ÐÏÄÂÉÒÁÀÔ ÓÌÕÈÏ×ÏÊ ÁÐÐÁÒÁÔ. ðÁÔÏÌÏÇÉÉ ÏÒÇÁÎÏ× ÚÒÅÎÉÑ ÔÒÅÂÕÀÔ ÎÏÛÅÎÉÑ ÏÞËÏ× ÌÉÂÏ ÏÆÔÁÌØÍÏÌÏÇÉÞÅÓËÏÊ ÏÐÅÒÁÃÉÉ ÐÏ ÕÓÔÒÁÎÅÎÉÀ ÇÌÁÕËÏÍÙ, ËÁÔÁÒÁËÔÙ, ËÏÓÏÇÌÁÚÉÑ. úÁÍÅÓÔÉÔÅÌØÎÁÑ ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÁÑ ÔÅÒÁÐÉÑ ÐÒÏ×ÏÄÉÔÓÑ ÐÒÉ ÇÉÐÏÔÉÒÅÏÚÅ – ÎÅÄÏÓÔÁÔËÅ ÇÏÒÍÏÎÏ× ÝÉÔÏ×ÉÄÎÏÊ ÖÅÌÅÚÙ.
íÏÔÏÒÎÙÅ ÎÁ×ÙËÉ É ÕÍÅÎÉÑ Õ ÄÅÔÅÊ Ó ÎÁÌÉÞÉÅÍ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÓÔÉÍÕÌÉÒÕÀÔÓÑ Ó ÐÏÍÏÝØÀ ÆÉÚÉÏÔÅÒÁÐÉÉ, ÌÅÞÅÂÎÏÊ ÆÉÚËÕÌØÔÕÒÙ. ìÏÇÏÐÅÄ É ÏÌÉÇÏÆÒÅÎÏÐÅÄÁÇÏÇ ÐÏÍÏÇÁÀÔ ÄÅÔÑÍ ÒÁÚ×ÉÔØ ÒÅÞØ É ËÏÍÍÕÎÉËÁÃÉÀ.
ïÂÝÅÅ ÏÂÒÁÚÏ×ÁÎÉÅ ÂÏÌØÎÙÅ ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÐÏÌÕÞÁÀÔ × ÓÐÅÃÉÁÌØÎÙÈ ÛËÏÌÁÈ ËÏÒÒÅËÃÉÏÎÎÏÇÏ ÔÉÐÁ, ÎÏ ÎÅËÏÔÏÒÙÅ ÓÐÏÓÏÂÎÙ ÕÞÉÔØÓÑ × ÏÂÙÞÎÏÊ ÛËÏÌÅ. ôÁËÉÅ ÓÌÕÞÁÉ ×ÏÚÍÏÖÎÙ ÐÏ ÐÒÏÇÒÁÍÍÁÍ ÉÎÔÅÇÒÉÒÏ×ÁÎÎÏÇÏ ÏÂÒÁÚÏ×ÁÎÉÑ. äÅÔÉ Ó ÎÁÌÉÞÉÅÍ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÉÍÅÀÔ ÏÓÏÂÙÅ ÐÏÔÒÅÂÎÏÓÔÉ × ÐÌÁÎÅ ÏÂÕÞÅÎÉÑ. ïÎÏ ÄÁ£ÔÓÑ ÉÍ ÎÅÌÅÇËÏ, ÐÏÜÔÏÍÕ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍÏ Ë×ÁÌÉÆÉÃÉÒÏ×ÁÎÎÏÅ ÓÏÄÅÊÓÔ×ÉÅ ËÌÁÓÓÎÙÈ ÒÕËÏ×ÏÄÉÔÅÌÅÊ, ÕÞÉÔÅÌÅÊ-ÐÒÅÄÍÅÔÎÉËÏ× É ÓÏÃÉÁÌØÎÙÈ ÐÅÄÁÇÏÇÏ×. ëÒÏÍÅ ÓÐÅÃÉÁÌØÎÙÈ ÏÂÒÁÚÏ×ÁÔÅÌØÎÙÈ ÐÒÏÇÒÁÍÍ, ÄÅÔÉ Ó ÎÁÌÉÞÉÅÍ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÎÕÖÄÁÀÔÓÑ × ÂÌÁÇÏÖÅÌÁÔÅÌØÎÏÊ É ÂÅÚÏÐÁÓÎÏÊ ÓÒÅÄÅ, Á ÉÈ ÓÅÍØÉ – × ÐÓÉÈÏÌÏÇÏ-ÐÅÄÁÇÏÇÉÞÅÓËÏÊ ÐÏÄÄÅÒÖËÅ.
Источник
В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник