Что такое редкие синдромы и заболевания

Редкие (орфанные) заболевания — это группа патологий с небольшой распространенностью каждой из них в общей популяции.

Орфанные заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов и признаков, причем у пациентов, страдающих одной и той же редкой патологией, симптомы и признаки могут сильно различаться. Несмотря на низкую распространенность в общей популяции какой-то одной редкой болезни, группа орфанных патологий включает около 7 000 заболеваний. Таким образом, в совокупности, редкими болезнями и синдромами во всем мире страдают сотни тысяч людей.

Распространенность каждого орфанного заболевания в общей популяции не превышает 1 пациента на 2 000 человек — это критерий, принятый в Европейском союзе. В России редкими предлагается считать заболевания «с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 населения» — 1 пациент на 10 000 человек.

Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, наблюдаются уже в момент рождения ребенка или в раннем детстве (хондродисплазии, проксимальная спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, муковисцидоз, синдром Ретта). Однако более 50% орфанных заболеваний проявляются в зрелом возрасте, например: болезнь Хантингтона, болезнь Крона, боковой амиотрофический склероз, саркома Капоши, рак щитовидной железы. Существуют и редкие заболевания, которые имеют инфекционную природу, например: некоторые аутоиммунные патологии и редкие виды рака.

На сегодняшний день причины возникновения большинства орфанных заболеваний неизвестны. Лечения для многих редких синдромов и болезней также не существует. Тем не менее, в последние годы медицина достигла значительных успехов в диагностике, лечении и даже предотвращении некоторых из них.

Значимость орфанных заболеваний определяется не только большим количеством страдающих от них людей, но и высокой стоимостью лекарств для патогенетической терапии. Однако для подавляющего числа редких болезней и синдромов лекарственных препаратов, воздействующих на причину их развития, не существует. Поэтому многие пациенты вынуждены ограничиваться симптоматической терапией, что говорит о высокой социальной значимости орфанных заболеваний. Кроме того, летальность некоторых редких патологий — например, с выраженными нарушениями метаболизма — достигает высоких показателей, и часть пациентов с такими нарушениями не доживает до совершеннолетия.

Нередко нетипичная клиническая картина, недостаточная осведомленность части врачей о проявлениях орфанных заболеваний, трудности с адекватным лабораторным тестированием приводят к поздней диагностике редких болезней и синдромов и их неправильному лечению.

В своей практике врач любой специальности может столкнуться как с редкими заболеваниями, так и с атипичными проявлениями часто встречающейся патологии. Так, хирург может столкнуться с атипичным характером болевого синдрома при остром аппендиците в случае тазового расположения аппендикса, гастроэнтеролог или терапевт — с нетипичными проявлениями гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (чувство комка в горле, кашель, нарушения сердечного ритма), кардиолог — с атипичным болевым синдромом при инфаркте миокарда (боль в области нижней челюсти, в верхних отделах живота). В связи с этим, задачей врача любой специальности является своевременное распознавание атипичных и редких синдромов и определение дальнейшей тактики ведения.

Врачи клиники Рассвет уделяют большое внимание самоподготовке и изучению сложных и редких заболеваний, что позволяет своевременно диагностировать и лечить орфанные патологии и, в то же время, выявлять частые заболевания с атипичной (необычной) картиной течения.

Болеть — плохо, даже обычная простуда способна превратить веселого и жизнерадостного человека в унылого, чихающего на всех мизантропа. Однако есть люди, страдающие очень редкими и необычными заболеваниями. И, наверное, они были бы рады поменять свою болезнь на вечную простуду.

Мы подготовили для вас список из 20 самых необычных и редких заболеваний в мире. А также расскажем о том, какие известные люди ими страдали (или страдают по сей день).

Около 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, в то время как другие являются результатом инфекций, аллергий и экологических причин. И в большинстве случаев не существует эффективных лекарств, способствующих уменьшению боли и страданий пациентов.

20. Синдром Хатчинсона — Гилфорда

У этого состояния есть более короткое название — прогерия. Это генетическое состояние, которое приводит к быстрому старению организма. Лечение прогерии невозможно, хотя врачи пробовали гормональную терапию и противоопухолевые препараты. Единственное, что могут сделать медики — уменьшить осложнения этого заболевания.

Есть гипотеза, что при прогерии быстрее протекают некоторые патологические изменения, которые связаны с обычным процессом старения.

19. Болезнь Филдс

Одна из самых редких и опасных болезней в мире названа в честь двух близнецов, Кэтрин и Кристи Филдс из Уэльса. Она не имеет медицинского наименования, и относится к нервно-мышечным патологиям. Мышцы тела пациента медленно разрушаются, из-за чего он теряет способность двигаться.

18. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Это необычное заболевание влияет на соединительную ткань. Его врожденным классическим симптомом является порок развития большого пальца. Не существует известного способа лечения ФОП, поскольку операция по удалению кости, по-видимому, заставляет организм еще интенсивнее превращать мягкую соединительную ткань в кость.

17. Болезнь Гиппеля — Линдау

Это состояние характеризуется ростом опухолей в различных частях тела. Многие опухоли растут в центральной нервной системе и часто являются доброкачественными. Они известны как гемангиобластомы.

Такая болезнь встречается у 1 из 36000 новорожденных.

16. Микроцефалия

Очень редкое заболевание, которое наблюдается сразу при рождении, а иногда выявляется даже до рождения. Голова у микроцефала меньше, чем размер черепа у нормального ребенка. Болезнь может быть вызвана генетическими проблемами, внутриутробными инфекциями или же воздействием опасных излучений (таких как радиация), в то время как ребенок находится в матке. Заболевание обычно сочетается с синдромом Дауна.

Те, у кого есть микроцефалия, как правило, страдают умственной отсталостью, гиперактивностью, карликовостью, судорогами и проблемами с речью.

15. Синдром Видемана – Раутенштрауха

Этим крайне необычным заболеванием в настоящее время страдают всего три человека в мире. И одна из них — Элизабет (Лиззи) Веласкес, самая некрасивая женщина на Земле. У людей с таким синдромом наблюдается потеря жировых тканей под кожей. Проще говоря, тело не может «запасать впрок» жир. Это не единственная, но наиболее заметная внешне проблема при синдроме Видемана – Раутенштрауха.

14. Паранеопластическая пузырчатка

Это еще одно заболевание, о котором вы, вероятно, никогда не слышали. Оно вызывает образование очень болезненных волдырей и язв. Они обычно появляются во рту, горле, губах, конъюнктиве глаз, на слизистой половых органов и случайных местах на коже. Без лечения паранеопластическая пузырчатка может привести к смерти пациента, из-за нарушения дыхания, сепсиса, полиорганной недостаточности и желудочно-кишечных кровотечений.

13. Болезнь Моргеллонов

Эта крайне редкая болезнь очень плохо изучена. Некоторые врачи считают, что это хроническое инфекционное заболевание. Больные жалуются на ощущения как от укусов насекомых, зуд или на то, что у них под кожей ползают черви и находятся некие нити. При этом нити, которые они демонстрируют врачам, являются волокнами хлопчатобумажной одежды.

Вероятно, неприятные ощущения имеют психогенную природу. Нет лекарств или эффективного лечения болезни Моргеллонов.

12. Витилиго

Это хроническое заболевание, которое вызывает появление белых пятен на коже, поражает лишь 0,5 процента населения Земли в той или иной степени. Этим недугом страдают несколько известных людей, в том числе модель Винни Харлоу и Холли Мари Комбс (Пайпер из «Зачарованных»). Была она и у Майкла Джексона, самой высокооплачиваемой умершей знаменитости.

11. Зияние евстахиевой трубы

Вы когда-нибудь слышали эхо собственного голоса во время телефонного разговора с плохой связью? Селин Дион переживала нечто подобное, когда страдала от зияния евстахиевой трубы зимой 2018 года, что вынудило ее отменить несколько концертов в Лас-Вегасе.

Это состояние, которое затрагивает от 0,3 до 6,6% населения, и характеризуется длительным открытием евстахиевой трубы. Из-за этого больные слышат собственное дыхание (когда дышат носом) и эхо своего голоса. Некоторые больные даже совершали попытки суицида, не в силах выносить постоянный звуковой дискомфорт.

10. Порфирия

Хотя симптомы порфирии (одним из которых является пурпурная моча) могут показаться необычными, это серьезное метаболическое состояние, поражающее кожу и нервную систему. Оно может вызвать запор, тошноту, светобоязнь и психические расстройства. Поскольку это состояние редко диагностируется, точное число больных неизвестно.

9. Акромегалия

Менее одного на 20 000 человек страдают от этой очень странной и необычной болезни, которое приводит к тому, что конечности (руки и ноги) становятся необычно большими, а лицо со временем деформируется. Акромегалией страдал Ричард Кил — голливудский актер, известный зрителям как злодей со стальными зубами в фильме про Джеймса Бонда «Шпион, который меня любил», 1977 года.

8. Несовершенный остеогенез

Очень редкий недуг также называется «болезнью хрустального человека». Он характеризуется чрезвычайно хрупкими костями. Те, кто страдает от этой болезни (примерно 1 человек из 15 000), могут получать сотни переломов в течение всей жизни. От несовершенного остеогенеза страдала одна из самых маленьких женщин на Земле.

7. Синдром Туретта

Выявленный неврологом Жилем де Ла Туреттом в 19 ​веке, этот синдром характеризуется неконтролируемыми двигательными или голосовыми тиками. Он поражает один процент населения. Некоторые страдальцы не в состоянии остановить себя от неконтролируемых ругательств, или оскорбительных и неуместных высказываний.

Документально подтверждено, что у Моцарта были двигательные нарушения, а также сильная склонность к непристойным выражениям, особенно связанным с дефекацией (копролалия). Это заставило некоторых исследователей поверить, что у него был синдром Туретта.

6. Врожденная нечувствительность к боли

«Да это же не болезнь, а дар!» — может воскликнуть читатель. И будет в чем-то прав. Однако мать-природа не зря дала людям боль. Она помогает нам избежать опасности, что хорошо видно при наблюдении за теми, кто страдает от врожденной нечувствительности к боли. Они могут получить травмы и не заметить этого, а также часто страдают от необнаруженных заболеваний.

5. Куру

Это очень редкое и необычное заболевание было обнаружено у членов людоедского племени форе из Папуа-Новой Гвинеи. Исследователи в 1920-х годах наблюдали частое слабоумие и сильный тремор головы и конечностей у страдающих этим неврологическим состоянием. Иногда этот тремор сопровождался улыбкой, из-за чего пресса окрестила болезнь «смеющейся смертью». Постепенно мозг заболевшего превращался в губчатую массу.

Заболевание было вызвано культурной практикой аборигенов форе, которые поедали останки своих мертвых в надежде обрести их физические и интеллектуальные свойства. Так куре передавалось от одного человека к другому.

4. Синдром иностранного акцента

Это странное недомогание, которое часто появляется после удара по голове или инсульта. Оно заставляет людей говорить на родном языке с сильным иностранным акцентом. В некоторых случаях пациенты могут начать полностью говорить на другом языке. В 2016 году молодой американский футболист Рувим Нсемох вышел из трехдневной комы и начал свободно говорить по-испански.

3. Болезнь Грейвса

Американская певица Мисси Эллиотт часто становится предметом сплетен из-за своего «скачущего» туда-сюда веса. Однако, эти изменения вызваны не одной из самых эффективных диет, а скорее болезнью Грейвса, аутоиммунным состоянием, которое влияет на функционирование щитовидной железы и ускоряет обмен веществ. Но не думайте, что Мисси Эллиотт повезло. Она также страдает от двигательных, языковых и эмоциональных расстройств, ставших следствием этого редкого заболевания.

2. Синдром Шегрена

Это заболевание вызывает усталость, боль в суставах, а также сухость во рту и глазах. Оно затрагивает только 0,02 процента населения. И им страдает одна из самых талантливых теннисисток в мире, Винус Уильямс.

1. Пикацизм

Думаете, это странно, когда беременную женщину тянет съесть мороженое с соленым огурцом или лизнуть мел? Это — мелочи, по сравнению с тем, что хотят съесть люди, страдающие от извращения вкуса или пикацизма.

Подобное расстройство пищевого поведения заставляет страдальцев есть грязь, мел, бумагу или другие несъедобные вещества. Наиболее распространенная форма пикацизма известна как геофагия, поедание земли. У некоторых народов считается, что глина, принятая внутрь, уменьшает тошноту во время беременности. А в Кении можно даже купить «пищевую» землю с различными пищевыми добавками, например с черным перцем.