Что такое синдром мельник нидлз
Автор Руслан Хусаинов На чтение 4 мин. Опубликовано 07.06.2018 19:18
Обновлено 08.06.2018 22:28
Синдром Миллера Фишера представляет собой неврологическое расстройство и является редким аутоиммунным состоянием нервной системы.
Синдром Миллера Фишера (СМФ) вызывает нарушения периферической нервной системой, в том числе:
- нарушение координации и баланса;
- потерю рефлексов;
- слабость мышц лица;
- проблемы с контролем век.
СМФ зачастую следует за вирусной болезнью, поэтому многие люди испытывают симптомы простуды и диареи.
СМФ — более мягкий вариант синдрома Гийена-Барре. Оба заболевания считаются аутоиммунными состояниями, которые развиваются, когда иммунная система атакует нервную систему.
Синдром Гийена-Барре может вызывать слабость, покалывание и паралич в конечностях. Более тяжелые формы этого синдрома могут вызвать затруднение дыхания. По статистике, у 5 — 10% людей с синдромом Гийена-Барре развивается паралич дыхания, который требует использования искусственной вентиляции легких (ИВЛ).
СМФ обычно имеет хорошие перспективы, и большинство людей начинают восстанавливаться в течение 2-4 недель. Однако у некоторых людей возникают рецидивы.
Симптомы СМФ могут сигнализировать о начале синдрома Гийена-Барре. Поскольку СМФ является редким заболеванием, иногда бывает сложно его диагностировать.
Синдром Миллера Фишера — симптомы
СМФ характеризуется тремя основными симптомами, такими как:
- потеря контроля над движением тела, включая слабость или неконтролируемые движения;
- снижение рефлексов;
- слабость мышц лица, в том числе затруднено открытие глаз и возникает помутнение зрения.
У большинства людей возникают проблемы глаз. Многие люди с СМФ начинают ходить очень медленно. Некоторые люди испытывают такие неврологические симптомы, как затруднение мочеиспускания.
Поскольку СМФ зачастую следует за вирусной инфекцией, люди с этим заболеванием могут также иметь симптомы вирусного заболевания.
Синдром Миллера Фишера — диагностика
Врачи обычно диагностируют СМФ на основе клинического осмотра и оценки симптомов. Крайне важно, чтобы врач исключил другие заболевания, такие как инсульт или черепно-мозговая травма. Врачи могут выполнять сканирование головного мозга, чтобы провести дифференциальную диагностику этих заболеваний, а также расспросить о последних заболеваниях, истории болезни и образе жизни.
Анализ крови может выявить специфическое антитела, которое обычно присутствуют у людей с СМФ. Кроме этого проводят тест на скорость нервной проводимости, а также анализ спинномозговой жидкости.
Синдром Миллера Фишера — причины
Симптомы СМФ обусловлены определенным типом повреждения нервов. Нервы защищены веществом, называемым миелином, и когда миелин поврежден, нервы не могут нормально функционировать. Этот процесс называется демиелинизацией.
Исследователи предполагают, что инфекция запускает выработку антител, которые приводят к СМФ. Эти антитела вызывают повреждение периферических нервов, поражающих глаза, мышцы и иногда мочевой пузырь.
Определенные патогены, включая Campylobacter jejuni, простой герпес и микоплазму являются обычными триггерами синдрома. Хотя обычно СМФ вызывает инфекция, непонятно, почему у некоторых людей развивается этот синдром, а у других нет.
У некоторых людей СМФ развивается после вакцинации или операции.
Синдром Миллера Фишера — лечение
Для СМФ существует два основных метода лечения. Первый включает инъекцию белков, называемых иммуноглобулинами. Альтернативный подход — это процесс, называемый плазменным обменом, который является процедурой для очистки крови.
Плазменный обмен включает в себя удаление некоторой плазмы крови, ее очистку, затем ее возвращение обратно в организм. Плазменный обмен может занять несколько часов и является более сложной процедурой, чем терапия иммуноглобулином, поэтому большинство врачей предпочитают лечение иммуноглобулиновыми белками.
Некоторым людям, которые имеют СМФ, может потребоваться дополнительное лечение, чтобы поддерживать функции организма. Им, возможно, потребуется использовать искусственную вентиляцию легких.
Лечение полностью не излечивает данное заболевание, но может сократить время восстановления. Поддерживающее лечение также может предотвратить серьезные осложнения СМФ.
У большинства людей СМФ проходит даже без лечения. Тем не менее, у людей, у которых может развиться синдром Гийена-Барре, могут возникнуть серьезные или даже опасные для жизни осложнения.
Литература
- Mori, M., Kuwabara, S., Fukutake, T., & Hattori, T. (2007, April 3). Intravenous immunoglobulin therapy for Miller Fisher syndrome [Abstract]. Neurology, 68(14), 1144–1146.
- Yepishin, I. V., Allison, R. Z., Kaminskas, D. A., Zagorski, N. M., & Liow, K. K. (2016, July). Miller Fisher syndrome: A case report highlighting heterogeneity of clinical features and focused differential diagnosis. Hawaii Journal of Medicine and Public Health, 75(7), 196–199
Источник
В настоящее время во всем мире только у 100 человек такой же диагноз, как у Анюты. Из этих 100 человек у Анюты самый сложный случай. За последние полтора года Аня ездила несколько раз в клинику Израиля. Было несколько операций, была установлена специально изготовленная конструкция, которая поддерживала позвоночник, к сожалению, конструкцию пришлось снять, так как у Анюты мягкие косточки, конструкция начала “выходить”.
Сейчас надо снова ехать в Израиль к профессору, надо снова ставить конструкцию, но уже другую. Принципиально другую. И это единственный шанс для Анечки выжить.
Из письма мамы:
Благодаря Вашей помощи, за 2013 год Анечка прошла полное обследование в клинике Израиля, где нам, наконец – то поставили диагноз – редкое заболевание синдром Мельник – Нидлз. Синдром малоизучен и о нем практически ничего неизвестно. Главное и опасное заболевание при этом синдроме – это кифосколиоз, прогрессирование которого нужно обязательно остановить для продолжения жизни Анечки, потому что он сдавливает сердце и легкие дочери.
После обследования, докторами было решено, что операция жизненно-необходима и прогрессирование нужно остановить, а единственный выход это операция по установке конструкции на позвоночник Анечке, так как искривление уже более 90 градусов и оно угрожает жизни дочери. Перед основной операцией мы находились целый месяц на вытяжке, эта “страшная” конструкция крепилась в кости головы дочери, а потом к ней крепился груз, с которым дочь находилась постоянно. Эта вытяжка прошла хорошо, и градусы искривления были уменьшены. Операция прошла успешно, но во время нее узнали, что кости Анечки рыхлые из-за этого синдрома. Доктор нас предупредил, что из-за этого конструкция может выйти. Чтобы хоть как- то это предупредить, нам назначили носить постоянно корсет. Но корсет не смог бороться с нашими рыхлыми костями, и верхняя часть конструкции вышла, как нас предупреждал доктор. В декабре нам полностью сняли конструкцию, чтобы она не прорвалась самостоятельно и не занесла инфекцию в организм. Но необходима повторная установка конструкции.
Когда у Анечки стояла конструкция четыре месяца, за это время были только улучшения в состоянии дочери, мы радовались каждый день новым победам. Главное прекратилось давление на внутренние органы, состояние легких улучшилось, у Ани пропала одышка, дыхание стало спокойное, она стала много сидеть и ходить, даже пыталась бегать, чем нас очень радовала. Но сейчас, когда мы без конструкции, состояние Анечки только ухудшается и кифоз прогрессирует.
В настоящее время наш лечащий доктор перевелся в другую клинику Израиля, мы переводимся вместе с ним, так как он знает все проблемы Анечки. Эта клиника не уступает по оборудованию больнице Шибе. В Шаарей Цедек есть робот в операционной, который вкручивает и укрепляет шурупы в костях, то, что нам необходимо. Клиника нас готова принять в июне, когда придет конструкция и новые крепления из Европы. По предоставленному счету эта клиника дешевле в лечении.
Для жизни нашей девочки ей просто необходима повторная операция на позвоночнике. Мы видели улучшения в состоянии дочери после первой операции, мы хотим, чтобы наша дочь чувствовала себя и была обычным ребенком. Помогите нам, пожалуйста!
Минеева Анечка, 5 лет, Ростовская область, пос. Горняцкий, грудной кифосколиоз IV степени
История Анечки https://fondpr.ru/children/127/Mineeva_Anechka.html
Сбор 1 750 000 руб. (50000 $) на частичную оплату операции в Израиле.
Срок: 15 Июня
Как помочь Анечке:
1) Visa и Mastercard (перечисление через защищенное соединение на сайте фонда, пожалуйста, не забывайте выбирать адресата в поле “Кому перечислить”, затем функцию “Экспресс-оплата”. Ограничение по 1 транзакции – 200 тыс.рублей в день).
2) пожертвование с помощью системы Яндекс-деньги
3) пожертвование с помощью системы Webmoney
4) сделать пожертвование через терминалы Qiwi
5) квитанция для оплаты и реквизиты для перечисления через банки (в т.ч. валютный счет)
6) пожертвование с помощью Paypal
7) сделать перепост
8) принять участие в нашем благотворительном смс-марафоне, отправив слово ПОМОЩЬ на номер 7715 (стоимость 1 смс – 45 руб., если Вы хотите перечислить больше, укажите сумму после пробела за словом ПОМОЩЬ, например, ПОМОЩЬ 300). Подробности по операторам здесь.
Источник
Уже несколько дней в Сети набирает обороты скандал, связанный с сыном Яны Рудковской и Евгения Плющенко Сашей, которого родители называют Гном Гномычем. О мальчике нелицеприятно высказался футболист Андрей Аршавин, позже его поддержала блогер Лена Миро, а затем и издание “Стархит”.
Яна Рудковская с сыном
Блогер обратила внимание на застывший взгляд Саши и отсутствие ярких эмоций и предположила, что у Саши синдром Аспергера. Эти высказывания потрясли продюсера: Яна решила подать в суд на издание всех злопыхателей. Правда, обвиняют футболиста и блогера не в клевете, а в нарушении неприкосновенности частной жизни. Это заставило Лену предположить, что и она, и футболист попали в точку, заявив о синдроме Аспергера у Гном Гномыча.
Саша Плющенко
Давайте разберемся, что же это такое? Это одно из проявлений аутического спектра. Чтобы понять, что из себя представляет синдром Аспергера, стоит вспомнить одного из самых популярных персонажей ситкомов, доктора Шелдона Купера. И создатели сериала “Теория большого взрыва”, и сам исполнитель роли Джим Парсонс признавались, что у Шелдона проявляются все симптомы:
Шелдон Купер
- одержимость повторяющимися ритуалами и постоянством (закрепленное меню в каждый день недели, четкий график, определенное место за столом);
- тяжелое считывание эмоций других людей (табличка “Сарказм”) и проявление своих эмоций;
- одержимость своей профессией или хобби, полное концентрирование на этом;
- избегание нервной перегрузки, сенсорных ощущений и эмоциональных выражений, а в случае слишком сильных эмоций – нервные срывы.
В случае с Шелдоном все эти симптомы выглядят мило и комично, но в реальной жизни синдром Аспергера приносит невероятные неудобства: люди не могут нарушить свои ритуалы, поэтому совершенно не склонны к спонтанности, тяжело сходятся с людьми и всегда выглядят холодными и отстраненными. Именно эти особенности заметили у маленького сына Яны Рудковской. При этом люди с синдромом Аспергера обычно невероятно успешны в выбранной профессии, ведь они совершенно не склонны отвлекаться на чувства, эмоции, человеческие отношения.
Великие ученые современности страдали от этого синдрома: Дарвин, Эйнштейн, Никола Тесла, Билл Гейтс. Сосредоточившись на деле всей жизни, они совершили открытия, изменившие мир. Не менее успешны “аспи” (так люди с синдромом Аспергера называют себя) в творчестве. Диагностирован синдром был у Стенли Кубрика, Вуди Аллена, Тима Бертона, Стивена Спилберга. Специалисты уверяют, что таким людям гораздо проще существовать в собственном мире, чем научиться коммуницировать с настоящим и стать его частью.
Билл Гейтс
Впрочем, иногда им это удается вполне успешно: например, настоящий любимец публики Киану Ривз признавался, что синдром Аспергера у него диагностировали в детстве, поэтому он тяжело улавливает эмоции других людей, но очень старается социализироваться. Кстати, выбор необычной невесты Киану может быть связан именно с особенностью синдрома: “аспи” совершенно не ценят стандартов красоты, а в партнеры выбирают человека, с которым чувствуют себя комфортно и безопасно.
От этой же болезни страдал гениальный актер Робин Уильямс: борясь с проявлениями синдрома, он начал заниматься благотворительностью. Именно это научило его сопереживанию и эмпатии.
Кстати, если предположить, что у Саши Плющенко действительно есть синдром, то строгое воспитание Яны вполне одобряется специалистами: такие дети не видят насилия в излишней строгости, а наоборот благодарны родителям за создание строгих правил и ритуалов, позволяющих им создавать привычный и понятный режим и распорядок. Вопреки словам Лены Миро, вероятность рождения малыша с этим заболеванием не увеличивается с годами и может случиться у любых родителей, пока ученым не удалось выявить риск возникновения данного заболевания.
Тем не менее бездоказательные обвинения ребенка и приписывание ему диагноза, конечно, выходит за рамки человеческой этики. Поэтому эмоции Рудковской и Плющенко понятны каждому родителю. Можно как угодно относиться к способам и методам их воспитания, но выносить на суд публики медицинские обвинения, не подтвержденные фактами, нельзя.
Источник
Коронавирус нового типа относительно легко протекает у детей, но даже несмотря на это, в мире регистрируют случаи тяжелого течения болезни и летальных исходов у малышей. Весной обнаружили еще одну угрозу — мультисистемный воспалительный синдром, который развивается у детей после перенесенного коронавируса. Вот, что об этом известно.
Впервые о странной болезни, симптомами похожей на болезнь Кавасаки, заговорили в конце апреля итальянские врачи — они отметили, что случаев проявления у детей симптомов болезни Кавасаки стало намного больше, и все это — на фоне эпидемии коронавируса.
Чуть позже аналогичные наблюдения появились у врачей из Великобритании, Испании, Португалии и США. В мае количество детей с Кавасаки-подобными симптомами в Нью-Йорке достигло 102 случаев, три из которых закончились летальным исходом. Сама по себе болезнь Кавасаки встречается довольно редко, а потому даже такие показатели расцениваются как резкий скачок.
Пока никаких прямых доказательств связи между возникновением мультисистемного воспалительного синдрома у детей и коронавирусом врачам обнаружить не удалось, однако многие из них считают, что два заболевания все же связаны. У подавляющего большинства детей, госпитализированных с симптомами болезни Кавасаки, был положительный тест на антитела к коронавирусу, однако при этом все они перенесли коронавирус в очень легкой или вообще бессимптомной форме.
К счастью, в большинстве случаев дети успешно выздоравливают после проявления у них симптомов воспалительного синдрома, хотя и переносят его нелегко. Вот, на что следует обратить внимание родителям:
Несбиваемая температура около 38 градусов
Сильная боль в животе, которая со временем становится только сильнее
Сильная рвота и диарея
Выраженная и обширная красная сыпь на кистях, предплечьях, и груди. Появляется не всегда, но часто, белеет при надавливании
Красные глаза, сухие губы, отеки рук и ног, мышечные боли — встречаются значительно реже.
При появлении таких симптомов у ребенка родителям рекомендуется как можно быстрее обратиться к врачу, чтобы получить квалифицированную медицинскую помощь.
Доктора, занимающиеся лечением детей с мультисистемным воспалительным синдромом, не обнаружили специфических предпосылок к развитию синдрома у детей, всех пациентов объединяет только одно — положительный тест на антитела коронавируса. «Все наши пациенты до этого были совершенно здоровы, без сопутствующих заболеваний», — говорит доктор Джордж Офори-Аманфо, руководитель отделения реаниматологии детской больницы Маунт-Синай Кравис.
23 мая стало известно, что в Москве от Кавасаки-подобной болезни умерла двухлетняя девочка. Врачи боролись за ее жизнь, но не смогли спасти. По данным РИА новостей, это первый зарегистрированный случай летального исхода заболевания мультисистемным воспалительным синдромом в Москве.
Впрочем, мы не хотим вас напугать. Врачи говорят, что несмотря на рост проявления симптомов болезни Кавасаки у детей, предположительно связанный с перенесенным ранее коронавирусом, случаи заболевания все равно встречаются довольно редко и еще реже приводят к серьезным последствиям. Главное — внимательно следить за развитием тревожных симптомов и своевременно обращаться к врачу.
Источник
Что такое синдром Меккеля?
Синдром Меккеля — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся аномалиями, затрагивающими несколько систем организма. Больные с синдромом Меккеля обычно испытывают три классических симптома: выпячивание части головного мозга и окружающих его оболочек (менингиев) через дефект в задней части черепа (энцефалоцеле), множественные кисты в почках (кистозные поражения почек) и дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия). Пострадавшие дети или плоды также могут иметь нарушения, затрагивающие голову и лицо (черепно-лицевую область), печень, легкие, сердце и мочеполовые пути. Недостаток околоплодных вод, окружающих плод (маловодие), вызывает неполное развитие легких (легочная гипоплазия).
Из-за этих серьезных проблем со здоровьем дети, рожденные с синдромом Меккеля, не живут дольше, чем несколько дней или недель. Большинство пострадавших младенцев умирают от почечной недостаточности или респираторных заболеваний. Родители иногда решают прервать беременность, когда у плода обнаруживается синдром Меккеля во время беременности.
Синдром Меккеля наследуется как аутосомно-рецессивное состояние через тринадцать генов: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM107, TMEM216, TMEM231 и TMEM237.
Первое сообщение о синдроме Меккеля было опубликовано Иоганном Фридрихом Меккелем в 1822 году. В 1934 году Г.Б. Грубер опубликовал отчеты о людях с синдромом Меккеля и назвал расстройство спланхнокистозная дизэнцефалия. Часто расстройство также называют синдромом Меккеля — Грубера.
Признаки и симптомы
Специфические симптомы, связанные с синдромом Меккеля, сильно различаются у разных людей. У пострадавших детей не будет всех симптомов, описанных ниже. Нарушения центральной нервной системы, легких или почек всегда приводят к перинатальной смерти.
Наиболее распространенной аномалией центральной нервной системы, связанной с синдромом Меккеля, является затылочный энцефалоцеле, состояние, при котором ребенок рождается с разрывом в черепе (т.е. часть одной или нескольких пластин, образующих череп, не герметизируется). Мембраны, которые покрывают мозг (мозговые оболочки) и ткани мозга, часто выступают через этот разрыв. Затылочный энцефалоцеле может привести к накоплению избыточного количества спинномозговой жидкости (СМЖ) в черепе, что вызывает давление на ткани головного мозга (гидроцефалия). Дополнительные нарушения центральной нервной системы, которые могут возникать у детей с синдромом Меккеля, включают в себя отсутствие большей части головного мозга, черепа и кожи головы (анэнцефалия), отсутствие срединной части заднего мозга (агенезия червя мозжечка) и состояние, известное как микроцефалия, при котором окружность головы меньше, чем можно было бы ожидать для возраста и пола ребенка.
У пострадавших детей могут быть характерные черты лица, включая:
- аномально маленькую челюсть (микрогнатия);
- увеличенные, низко посаженные и уродливые уши;
- волчья пасть;
- заячья губа;
- наклонный лоб;
- короткая шея.
У пострадавших детей могут быть глазные аномалии, включая аномально маленькие глаза (микрофтальмия) и недоразвитие нервов глаз (гипоплазия зрительного нерва или колобома). Множественные кисты в почках (мультикистозная дисплазия почек) являются наиболее распространенным симптомом, связанным с синдромом Меккеля. Состояние характеризуется нормальной почечной тканью, которая заменяется заполненными жидкостью мешочками или кистами различных размеров, которые становятся больше (в 10-20 раз больше, чем обычно) по мере прогрессирования заболевания. Симптомы, связанные с кистозными поражениями почек, включают потерю функции почек, что приводит к терминальной стадии почечной недостаточности.
Пострадавшие могут также иметь лишние пальцы рук и ног (полидактилия). Дополнительные пороки развития скелета включают в себя изгиб длинных костей рук и ног, искривление пятого пальца (клинодактилия), сращивании пальцев кисти/стопы (синдактилия) и косолапость.
У некоторых людей могут присутствовать аномалии мочеполового тракта, включая неспособность одного или обоих яичек опускаться в мошонку (крипторхизм), недоразвитый мочевой пузырь и неполное развитие гениталий.
У некоторых пострадавших детей могут быть нарушения, затрагивающие другие органы тела, включая печень, легкие или сердце. В печени может появится фиброзная ткань (фиброз печени) и расширение (дилатация) и чрезмерное количество небольших проходов, которые переносят желчь из печени в тонкую кишку (желчные протоки). Легкие могут быть недоразвиты, а структура, которая покрывает вход в гортань при глотании, может быть раскрыта (расщелина надгортанника). Селезенка может отсутствовать (аспления) или присутствовать в виде множественных маленьких селезенок, а не одной (полиспления).
Сердечные аномалии могут включать дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки (ДМПП и ДМЖП) и открытый артериальный проток или другие более сложные пороки развития. ДМПП характеризуются аномальным отверстием в фиброзной перегородке, которая разделяет две верхние камеры (предсердия) сердца. ДМЖП характеризуются аномальным отверстием в перегородке, которое разделяет две нижние камеры сердца (желудочки). Размер, расположение и характер дефекта перегородки и любые связанные с этим нарушения определяют степень выраженности симптомов. Открытый артериальный проток — состояние, при котором канал (проток) между кровеносным сосудом, который ведет к легким (легочная артерия) и главной артерией тела (аорта), не может закрыться после рождения.
Причины
Синдром Меккеля может быть вызван изменениями (мутациями) в тринадцати генах: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM107, TMEM216, TMEM231 и TMEM237 . Мутации в этих 13 генах составляют 75 процентов всех случаев; остальные 25 процентов имеют неизвестные генетические причины. Большинство из этих генов также ответственны за неврологическое расстройство, называемое синдромом Жубера, что приводит к концепции, что синдром Меккеля является крайней летальной формой синдрома Жубера.
Известно, что белки, продуцируемые этими генами, влияют на клеточные структуры или функции, называемые первичными ресничками. Реснички — это микроскопические проекции, которые торчат на поверхности клетки и помогают передавать информацию по сигнальным путям. Реснички важны для многих функций клеток, во многих типах клеток, особенно в почках, печени, глазах и головном мозге. Мутации в этих генах вызывают проблемы в функции первичных ресничек, что приводит к различным дефектам, зависящим от типа клеток. Ранняя дефектная цилиарная функция может быть причиной аномалий развития, особенно в почках, мозге, конечностях, сердце.
Синдром Меккеля наследуется как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же измененный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один рабочий ген и один нерабочий ген заболевания, то человек будет носителем заболевания, но обычно бессимптомным. Риск того, что оба родителя-носителя передадут нерабочий ген и, следовательно, заведут больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск рождения ребенка-носителя, как и родители, составляет 50% с каждой беременностью. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Родители, которые являются близкими родственниками (брат и сестра по крови), имеют больше шансов, чем несвязанные родители, иметь один и тот же ненормальный ген, что повышает риск рождения ребенка с рецессивным генетическим расстройством.
Затронутые группы населения
Синдром Меккеля поражает мужчин и женщин в равных количествах. В медицинской литературе зарегистрировано более 200 случаев. По оценкам, заболеваемость синдромом Меккеля в различных регионах мира составляет от 1 на 13 250 до 1 на 140 000 живорождений. Расстройство чаще встречается в финском населении из-за эффекта основателя, с частотой 1 на 9000 и 1 на 3000 лиц бельгийского происхождения. Тем не менее, у гуджаратцов болезнь имеет распространенность 1 на 1300. Расстройство происходит чаще в контексте родственных союзов.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Меккеля. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
- Синдром Смита-Лемли-Опица (дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) представляет собой редкое наследственное расстройство развития, характеризующееся множественными врожденными нарушениями. Симптомы могут включать характерные черты лица, микроцефалию, маленький рост, умственную отсталость, лишние пальцы рук или ног (полидактилия), потерю зрения, неполное развитие мужских половых органов, короткий нос со смещенными ноздрями и стеноз привратника. У некоторых пациентов могут присутствовать аномалии мозга или сердца. Специфические симптомы, связанные с каждым человеком, сильно различаются. Синдром Смита-Лемли-Опица наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
- Трисомия 13 (синдром Патау) представляет собой хромосомное расстройство, при котором вся или часть хромосомы 13 дублируется три раза (трисомия), а не дважды в клетках организма. У некоторых затронутых людей только процент клеток может содержать дополнительную 13-ю хромосому (мозаицизм), тогда как другие клетки содержат нормальную хромосомную пару. У людей с трисомией 13 диапазон и степень выраженности ассоциированных симптомов и признаков могут зависеть от конкретного расположения дублированной (трисомной) части хромосомы 13, а также от процента клеток, содержащих аномалии. Тем не менее, у многих пострадавших младенцев и детей такие отклонения могут включать задержки развития, глубокую умственную отсталость, необычно маленькие глаза (микрофтальмия), ненормальное углубление в верхней губе (заячья губа), неполное закрытие крыши рта (расщелина нёба), неопущенные яички (крипторхизм) у мужчин и лишние пальцы рук и ног (полидактилия). Могут также присутствовать дополнительные пороки развития черепно-лицевой области, такие как относительно небольшая головка (микроцефалия); широкий плоский нос; широко расставленные глаза; вертикальные кожные складки, закрывающие глаза; внутренние углы (эпикантальные складки); дефекты кожи головы; и уродливые, низко посаженные уши. У пострадавших детей может также быть неполное развитие определенных областей мозга (например, переднего мозга); почечные аномалии; врожденные дефекты сердца. Опасные для жизни осложнения могут развиться в младенчестве или в раннем детстве.
- Синдром коротких рёбер — полидактилии представляют собой группу редких скелетных нарушений, характеризующихся дефицитом роста, приводящим к невысокому росту, узкой грудной клетке и аномально коротким ребрам, а также дополнительным пальцам рук и ног. Существует значительное совпадение симптомов, связанных с синдромом коротких рёбер — полидактилии. Дополнительные признаки могут включать поликистоз почек, недоразвитие (гипоплазию) легких, аномалии мочеполовой системы, аномалии центральной нервной системы, задержки развития, расщелину губы и расщелину неба. Тяжелые формы синдрома коротких рёбер — полидактилии включают синдром Салдино-Нунана, Маевского, Верма-Наумова и Бимера-Лангера. Эти нарушения наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Диагностика
Диагноз синдрома Меккеля часто ставится на УЗИ во время беременности или при родах, при тщательном клиническом обследовании. Для подтверждения диагноза и проведения генетической консультации можно использовать молекулярно-генетическое тестирование. Пренатальная диагностика доступна с помощью ультрасонографии уже на 14 неделе беременности, которая может обнаружить определенные аномалии (например, энцефалоцеле, полидактилию, кистозные поражения почек и маловодие). Для исключения трисомии 13 может быть проведен хромосомный анализ. Для исключения синдрома Смита Лемли-Опица можно провести биохимическое исследование.
Стандартные методы лечения
В настоящее время нет никакого метода лечения синдрома Меккеля. Расстройство имеет постоянно летальный исход из-за почечной недостаточности и гипоплазии легких. Лечение симптоматическое и поддерживающее. Для семей рекомендуется генетическое консультирование.
Прогноз
Расстройство является летальным в утробе матери или в очень раннем неонатальном периоде с легочной гипоплазией и почечной недостаточностью в качестве основных причин ранней смерти.
Источник