Дефицит соматотропного гормона код мкб
Утратил силу — Архив
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив – Клинические протоколы МЗ РК – 2007 (Приказ №764)
Категории МКБ:
Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках (E34.3)
Общая информация
Краткое описание
Низкорослость – значительное отставание в росте (у детей более 2 SDS-сигмальных отклонения, у взрослых – рост менее 145 см у женщин, менее 155 см у мужчин).
Низкорослость – полиэтиологический синдром. Нередко является проявлением морфологической и функциональной недостаточности гипоталамуса и/или передней доли гипофиза врожденного или приобретенного характера со снижением секреции соматотропного гормона (СТГ). Наиболее распространенными клиническими вариантами данного состояния являются церебрально-гипофизарный нанизм (ЦГН) и изолированный дефицит СТГ.
Другими эндокринными причинами низкорослости могут быть: дефицит тиреоидных гормонов (гипотиреоз), дефицит инсулина (некомпенсированный сахарный диабет), дефицит половых гормонов (гипогонадизм), избыток половых гормонов (преждевременное половое развитие), избыток глюкокортикоидов (болезнь и синдром Иценко-Кушинга).
К нарушению роста могут приводить также тяжелые соматические заболевания (соматогенный нанизм), патология костной системы, генетические и хромосомные заболевания (синдром Шерешевского-Тернера).
В ряде случаев низкорослость – проявление конституциональных особенностей (синдром позднего пубертата, семейная низкорослость). Патология характерна для мальчиков.
Код протокола: H-P-007 “Другие нарушения эндокринной системы (низкорослость)”
Профиль: педиатрический
Этап: стационар
Код (коды) по МКБ-10:
E34 Другие эндокринные нарушения
E34.3 Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках
Облачная МИС “МедЭлемент”
Облачная МИС “МедЭлемент”
Классификация
Классификация низкорослости, обусловленной дефицитом СТГ
I. Задержка роста, вызванная недостаточностью СТГ:
1. Врожденная недостаточность.
А.1. Недостаточность секреции гормона роста:
1.1 Идиопатическая, или спорадическая форма:
а) гипофизарная:
– изолированная недостаточность СТГ;
– недостаточность СТГ в сочетании с недостаточностью других тропных гормонов гипофиза;
– синдром разрыва ножки гипофиза;
б) гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина;
в) психосоциальный нанизм, или эмоциональный депривационный синдром.
1.2 Наследственная, или семейная форма:
а) тип 1А – делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма;
б) тип 1Б – аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация;
в) тип 2 – аутосомно-доминантная форма, сплайсинговая мутация;
г) тип 3-х – сцепленная, чаще доминантная форма;
д) пангипопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1.
2. Семейный синдром высокого содержания СТГ-связывающего белка.
3. Дефект рецепторов к гормону роста – синдром Ларона.
4. Недостаточность ИФР 1:
– почти абсолютное отсутствие ИФР 1 при нормальном уровне ИФР 2;
– карликовость африканских пигмеев;
– отсутствие рецепторов к ИФР 1;
– пострецепторный дефект действия ИФР 1.
1.1. Дефекты развития:
– анэнцефалия, отсутствие передней доли гипофиза;
– эктопия передней доли гипофиза;
– голопрозэнцефалия;
– гипоплазия зрительных нервов;
– заячья губа или волчья пасть.
II. Приобретенная недостаточность:
1. Опухоли: краниофарингиома, герминома, гамартрома, глиома, саркома аденогипофиза (фибросаркома, остеосаркома).
2. Травмы: роды в ягодичном или лицевом предлежании, внутричерепное кровоизлияние или тромбоз, асфиксия, черепно-мозговая травма, состояние после хирургического вмешательства на гипофизе или основании черепа.
3. Сосудистая патология: аневризмы внутренней сонной артерии и сосудов гипофиза, ангиомы, инфаркт гипофиза.
4. Инфильтративные заболевания: гистиоцитоз, туберкулез, сифилис, аутоиммунный гипофизит, саркоидоз.
5. Радио- или химиотерапия по поводу лейкемии, ретинобластомы, других опухолей головы и шеи.
6. Супраселлярные арахноидальные кисты, синдром “пустого” турецкого седла.
Классификация низкорослости – другие эндокриннозависимые формы:
– дефицит тиреоидных гормонов (гипотиреоз);
– дефицит инсулина (некомпенсированный сахарный диабет);
– дефицит половых гормонов (гипогонадизм);
– избыток половых гормонов (преждевременное половое развитие);
– избыток глюкокортикоидов (болезнь и синдром Иценко-Кушинга).
Классификация низкорослости – эндокриннонезависимые формы:
1. Соматогенный нанизм – врожденные и приобретенные заболевания, сопровождающиеся:
– хронической гипоксией;
– нарушением процессов всасывания;
– нарушением функции почек;
– нарушением функции печени.
2. Патология костной системы.
3. Примордиальный нанизм.
4. Хромосомные болезни (синдром Шерешевского-Тернера).
5. Конституциональные особенности физического развития.
6. Семейная низкорослость.
7. Синдром позднего пубертата.
Диагностика
Жалобы и анамнез: сведения о снижении темпов роста ребенка в пубертатном возрасте, об аналогичной ситуации у отца ребенка в детстве, значительного дефицита костного возраста, отсутствия признаков полового развития при нормальной консистенции несколько уменьшенных яичек (на 10-11 лет).
Физикальное обследование:
1. Для недостаточности СТГ: отставание в росте на 30-50% от нормального для данного возраста, пропорциональность телосложения, избыток массы тела, мышечная слабость, склонность к гипогликемическим состояниям, бледность, сухость кожи, интеллектуальная недостаточность. Часто симптомы недостаточности тиреоидных гормонов, вторичного гипогонадизма, изредка – проявления надпочечниковой недостаточности или несахарного диабета.
2. Диагноз других эндокриннообусловленных форм низкорослости устанавливается на основании ведущих синдромов, определяющих клиническую картину основного заболевания, а также результатов исследования гормонального профиля, методов визуализации эндокринных желез, значительного отставания темпов окостенения (более 2 лет).
3. Основанием для установления диагноза соматогенной низкорослости является наличие у больного тяжелого соматического заболевания, сопровождающегося гипоксией, синдромом нарушенного всасывания, нарушением фосфорно-кальциевого обмена. Характерным признаком соматогенного нанизма является соответствие костного возраста паспортному.
4. Низкорослость при патологии костной системы и синдроме Шерешевского-Тернера наблюдается на фоне характерных клинических признаков основной патологии: соответственно деформация и укорочение трубчатых костей, стигмы дизэмбриогенеза.
5. Диагностика позднего пубертата осуществляется на основании сведений о снижении темпов роста ребенка в пубертатном возрасте, об аналогичной ситуации у отца ребенка в детстве, значительного дефицита костного возраста, отсутствия признаков полового развития при нормальной консистенции несколько уменьшенных яичек (на 10-11 лет).
Необходимости в проведении пробы с клофелином нет.
Семейная низкорослость – низкорослость детей малорослых родителей. Диагностируется у детей из семей, где один из родителей или оба родителя имеют низкий рост. Может быть значительное отставание костного возраста, свидетельствующая о возможном дефиците СТГ (см. недостаточность СТГ).
Лабораторные исследования:
– при изолированном дефиците СТГ – только снижение эндогенной секреции СТГ по данным пробы с клофелином: уровень СТГ в крови ни в одной из проб не превышает 10 нг/мл или 20 МЕ/мл.;
– при пангипопитуитаризме – снижение секреции других тропных гормонов;
– для диагностики синдрома Ларона необходимо определение ИФР в крови;
– для выявления наследственных форм необходимо глубокое генетическое обследование.
Инструментальные исследования: отставание костного возраста на 4 и более лет от хронологического. Часто наличие признаков поражения ЦНС (по данным КТ, МРТ, ЭхоЭГ, ЭЭГ).
Показания для консультации специалистов: в зависимости от сопутствующей патологии.
Дифференциальный диагноз: нет.
Перечень основных диагностических мероприятий:
1. Исследование содержания СТГ в крови в ходе стимуляционной пробы с клофелином – 5 проб через каждые 30 мин.
2. Определение уровня ТТГ и свободных фракций Т3 и Т4 – для установления гипотиреоза.
3. Определение уровня кортизола в крови – для установления дефицита АКТГ.
4. Определение уровня ЛГ, ФСГ, тестостерона и эстрадиола – для установления гипогонадизма.
5. УЗИ матки и тестикул – для установления гипогонадизма.
6. Эхоэнцефалография.
7. Электроэнцефалография.
8. Консультация невропатолога.
9. Определение гликемии натощак и через 2 часа после еды – исключение гипогликемии при дефиците СТГ.
10. Анализ мочи по Зимницкому – выявление несахарного диабета.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
1. МРТ головного мозга.
2. Определение кариотипа у девочек.
3. Проба с препаратами лютеинизирующего гормона (профази или хорионическим гонадолиберином).
4. ЭКГ.
5. Определение уровня общего холестерина, триглицеридов, ЛПВП в крови.
6. Определение общего белка в крови.
Необходимое обследование перед плановой госпитализацией:
1. Консультация эндокринолога.
2. Общий анализ крови.
3. Общий анализ мочи.
4. Рентгенография кисти с захватом дистального отдела костей предплечья.
5. Для взрослых: ЭКГ, микрореакция.
Онлайн-консультация врача
Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!
Консультация по вопросам здоровья от 2500 тг / 430 руб
Интерпретация результатов анализов, исследований
Второе мнение относительно диагноза, лечения
Выбрать врача
Лечение
Цели лечения: определение лечебной тактики.
Немедикаментозное лечение: нет.
Медикаментозное лечение
1. Патогенетической при недостаточности СТГ является терапия гормоном роста человека, которая проводится пожизненно. Препарат гормона роста человека (соматотропина) – рекомбинантный (генноинженерный) обычно назначается в дозах: недостаточность гормона роста у детей – 25-35 мкг/кг/сут. или 0,7-1,0 мг/м./сут., синдром Шерешевского-Тернера – 50 мкг/кг/сут. или 1,4 мг/м/сут., недостаточность гормона роста у взрослых – 5-15 мкг/кг/сут. Инъекции СТГ необходимо производить ежедневно вечером, перед сном.
2. В случае недостаточности АКТГ требуется заместительная терапия глюкокортикоидами в дозе около 6-10 мг/м у детей и 5-10 мг/сут. у взрослых. При этом следует помнить, что глюкокортикоиды снижают ростусиливающую активность гормона роста.
3. У мальчиков и мужчин при недостаточности секреции гонадотропинов назначают синтетические аналоги лютеинизирующего гормона в возрастных дозах, непрерывно под контролем костного возраста (у мальчиков 1 раз в 6 месяцев) и динамики появления и развития вторичных половых признаков.
При неэффективности терапии гонадотропными препаратами мужчин переводят на постоянную заместительную терапию препаратами мужских половых гормонов (используются только инъекционные препараты длительного действия). У мальчиков данную терапию начинают только по достижении прогнозируемого роста (не ранее 15-17 лет).
Женщинам с гонадотропной недостаточностью, а также девочкам после достижения ими прогнозируемого роста (ориентировочно не ранее 15-17 лет) назначается вначале монотерапия эстрогенами до появления кровянистых выделений из влагалища, а затем – переводят на циклическую гормонотерапию (в течение 20 дней каждого месяца применяют эстрогенные препараты, а во второй фазе цикла – гестагенные препараты).
Эта терапия проводится длительно в течение многих лет, а у женщин – вплоть до наступления климакса.
4. В случае потребности больного в тиреодных препаратах необходимо помнить, что назначать их можно только на фоне уже проводящейся терапии глюкокотрикоидными препаратами. Заместительная доза препаратов левотироксина у взрослых 1-2 мкг/кг у детей зависит от возраста (1-10 мкг/кг/сут.) – под контролем пульса, общего состояния и ЭКГ.
5. При несахарном диабете назначаются синтетические аналоги АДГ.
6. Проводится патогенетическая терапия фоновых и сопутствующих заболеваний (лечение резидуально-органического поражения ЦНС, анемии и т.д.).
Перечень основных медикаментов:
– препараты человеческого соматотропина со средствами доставки (специальные шприц-ручки) в дозах: недостаточность гормона роста у детей – 25-35 мкг/кг/сут. или 0,7- 1,0 мг/м./сут., синдром Шерешевского-Тернера – 50 мкг/кг/сут. или 1,4 мг/ м./сут., недостаточность гормона роста у взрослых – 5-15 мкг/кг/сут.
– *левотироксин 25 мкг, 50 мкг, 75 мкг, 100 мкг, 125 мкг, 150 мкг табл.
– *преднизолон 5 мг табл.
– препараты антидиуретического гормона
– препараты лютеинизирующего гормона
Перечень дополнительных медикаментов:
– препараты для лечения резидуально-органического поражения ЦНС
– витамины группы В 10 мг табл.; 5%1 мл амп.
– *гидрокортизон (в экстренных случаях) 2 мл, 5 мл суспензия для инъекций
– у лиц старше 17 лет – заместительная терапия препаратами половых гормонов или синтетическими аналогами лютеинизирующего гормона
Критерии перевода на следующий этап – поликлиника:
– установление диагноза;
– определение тактики терапии;
– подбор доз заместительной терапии синдромов, сопутствующих низкорослости.
Индикаторы эффективности лечения: купирование симптомов, улучшение качества жизни, снижение частоты осложнений.
* – препараты, входящие в список основных (жизненно важных) лекарственных средств
Госпитализация
Показания к госпитализации:
– отставание в росте на 2 сигмальных отклонения и более;
– темпы роста детей, не превышающие 4 см в год;
– выраженное отставание костного возраста от хронологического (КВ/ХВ менее 0,9).
2. Для взрослых: конечный рост менее 145 см у женщин и менее 155 см – у мужчин.
Информация
Источники и литература
- Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №764 от 28.12.2007)
- Список использованной литературы:
1. Болезни эндокринных желез. РКИ. 2005.
2. Семиотика некоторых заболеваний эндокринных желез. 2004.
3. Касаткина Э.П. Задержка роста у детей. Дифференциальная диагностика и лечение.
2004.
4. Таточенко В. Гипофиз и его заболевания. 2004.
5. Flavia Lucia Conceicao and Sandahl Christiansen Medical Department M (Endocrinology and
Diabetes), Aarhus University Hospital, Kommunehospitalet, Aarhus, Denmark. Консенсус по
диагностике и терапии дефицита гормона роста у детей и подростков: итоговый документ
Научного Общества по Изучению Гормона Роста. 2005.
6. Клинические рекомендации для практикующих врачей на основе доказательной
медицины. 2-е издание.2002 г. С. 897-901.
7. В. Блунк. Детская эндокринология. М, 1981.
- Список использованной литературы:
Информация
Список разработчиков: Абубакирова Ш.С., кафедра взрослой эндокринологии АГИУВ
Прикреплённые файлы
Мобильное приложение “MedElement”
- Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Мобильное приложение “MedElement”
- Профессиональные медицинские справочники
- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Внимание!
Если вы не являетесь медицинским специалистом:
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта”, не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта” являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.
Источник
Соматотропная недостаточность
Соматотропная недостаточность (недостаточность гормона роста) встречается при большом числе заболеваний и синдромов и обычно проявляется синдромом нанизма (от греч. nanos — «карлик»). Нанизм представляет собой состояние, характеризующееся резким отставанием ребенка в росте и физическом развитии от своих сверстников, что связано с абсолютным или относительным дефицитом в организме гормона роста. Так как гормон роста вырабатывается гипофизом, то и нанизм является гипофизарным.
К людям карликового роста относят:
- мужчин, имеющих рост ниже 130 см
- женщин — ниже 120 см.
Гипофизарный нанизм встречается с частотой 1 случай на 5000 новорожденных детей. Дефицит гормона роста, впервые возникший во взрослом возрасте, встречается с частотой 1 случай на 10 000 населения. Разницы в заболеваемости мужчин и женщин не отмечается. Наиболее частой формой дефицита гормона роста является нарушение образования гормона роста в гипофизе, а также образование гормона с неправильной химической структурой и врожденный дефект рецепторов, чувствительных к этому гормону, в результате чего они никак не отвечают на выработку соматотропина гипофизом.
Задержка роста, вызванная нарушением секреции СТГ, является группой гетерогенных состояний, различающихся друг от друга как этиологическими, так и патогенетическими причинами. В большинстве случаев соматотропная недостаточность обусловлена генетическим дефектом. Другими причинами развития болезни могут быть: недоразвитие гипофиза, его неправильное расположение в головном мозге, образование кист, сдавление опухолью, травма центральной нервной системы. Также определенное значение имеют инфекционные и токсические повреждения центральной нервной системы в раннем детском возрасте: внутриутробные вирусные инфекции, туберкулез, сифилис, малярия, токсоплазмоз, сепсис новорожденных, воспаление головного мозга и его оболочек.
Задержка роста, вызванная недостаточностью соматотропного гормона (СТГ)
Врожденная недостаточность (снижение или полное отсутствие выработки гормона роста, дефект рецепторов к гормону роста, высокое содержание СТГ-связывающего белка в сыворотке крови, дефекты развития: анэнцефалия, отсутствие передней доли гипофиза, эктопия передней доли гипофиза, гипоплазия зрительных нервов, заячья губа или волчья пасть).
Приобретенная недостаточность (опухоли, травмы, сосудистая патология, инфильтративные заболевания, последствия радио- или химиотерапии по поду различных опухолей).
Основные признаки заболевания
Резкое отставание в росте и физическом развитии ребенка. При рождении вес и рост больных с недостаточностью СТГ не отличаются от здоровых детей. Тем не менее, в анамнезе многих больных имеют место некоторые отклонения в неонатальном периоде: более длительная желтуха, гипогликемия. Дети с классической соматотропной недостаточностью рождаются с нормальной массой и длиной тела. Они начинают отставать в развитии начиная с 2—4-летнего возраста, т.к. в первые годы жизни эффект, подобный соматотропному гормону, оказывает пролактин, поступающий в организм ребенка с молоком матери. Дети обычно имеют мелкие черты лица («кукольное лицо»), переносица западает. Кожа бледная с желтоватым оттенком, сухая, иногда наблюдается синюшная окраска, мраморность кожи. У больных, не получающих лечение, рано появляется старческий вид, кожа истончается, становится морщинистой. Распределение подкожной жировой клетчатки колеблется от истощения до ожирения, при котором излишки жировой ткани откладываются преимущественно в верхней половине туловища. Часто встречается ухудшение состояния волос, они становятся сухими, тонкими, ломкими. Вторичное оволосение в большинстве случаев отсутствует. Мышечная система развита слабо. Половое развитие задерживается, т.к. часто имеет место сопутствующий дефицит гормонов-гонадотропинов. Скорость роста у больных с недостаточностью СТГ также резко снижена и не превышает 3-4 см в год (в норме 7-8 см в год). У больных с недостаточной секрецией СТГ выявляется склонность к артериальной гипотонии, иногда встречается синусовая брадикардия. Умственное развитие больных, страдающих недостаточностью секреции СТГ, нормальное, у них хорошая память, однако отмечается ювенильность психики со своеобразным эмоциональным инфантилизмом. Среди людей с соматотропной недостаточностью, которые не получают лечение гормоном роста, отмечается очень высокий уровень смертности от сердечно-сосудистых заболеваний из-за ускоренного развития атеросклероза.
Диагноз
Помимо клинической картины, для подтверждения диагноза необходимо как определение базального уровня СТГ в сыворотке крови, так и изучение его секреции в ответ на различные стимуляторы. Для скрининга недостаточности секреции СТГ используют определение уровня гормона в утренней порции мочи.
Лечение
При задержке роста, вызванной недостаточностью секреции СТГ, терапия направлена на увеличение роста больных (пожизненная заместительная терапия препаратами гормона роста) и коррекцию в случае наличия недостаточности секреции других тропных гормонов гипофиза. Препаратом выбора в таком случае является человеческий гормон роста, полученный путем генной инженерии – Джинтропин. Препарат Джинтропин является генно-инженерным соматотропным гормоном.
Основное действие Джинтропина
- Препарат стимулирует скелетный и соматический рост
- оказывает выраженное влияние на метаболические процессы
- способствует нормализации структуры тела посредством увеличения мышечной массы и снижения жировой массы тела
- активизирует синтез белков
- снижает уровень холестерина, воздействуя на профиль липидов и липопротеинов
- подавляет высвобождение инсулина
- способствует задержке натрия, калия и фосфора
- увеличивает массу тела, мышечную активность и физическую выносливость.
Подбор дозы препарата происходит индивидуально, вводят препарат 3 раза в неделю в виде подкожных или внутримышечных инъекций. Показано, что скорость всасывания и исчезновения введенного СТГ одинакова, однако болезненность, сопровождающая инъекции препарата, меньше при подкожном его введении. Для облегчения дозирования и введения СТГ разработаны инъекционные шприц-ручки. Соматотропин при лечении классического дефицита гормона роста вводится ежедневно в виде подкожных инъекций в вечернее время (20.00—22.00).
На фоне такой терапии скорость роста увеличивается до 8-12 см в год по сравнению с 3,5-4 см, которые, как правило, наблюдаются до начала терапии СТГ. Темпы роста снижаются спустя 1-1,5 года от начала лечения и скорость роста составляет 6-7 см в год.
Также необходимо назначение комплексной общеукрепляющей терапии, включающей полноценное питание с нормальным содержанием белков животного происхождения, овощей, фруктов. Показаны витамины, препараты кальция и фосфора. Следует обеспечить больным труд и учебу в соответствии с их физическим развитием, а также полноценный отдых.
Лечение больных, страдающих недостаточностью СТГ, длительное и должно проводиться с учетом их физического состояния и психики. Как правило, на фоне увеличения роста и развития организма под влиянием комплексной терапии изменяется и психическое состояние больных. Лечащий врач должен помочь пациентам в выборе профессии, учитывая, что, несмотря на замедление физического развития, интеллект, как правило, сохранен.
Обратите внимание на следующие публикации:
Заместительная терапия при недостаточности тестостерона.
Лечение аденомы простаты
Применение протезов синовиальной жидкости
Источник