Дети с расщелиной губы и неба синдромы
Частота, причины врожденной расщелины верхней губы и неба у ребенкаРасщелины верхней губы и неба являются наиболее распространенными врожденными пороками головы и шеи. Расщепление верхней губы образуется при неполном слиянии верхнечелюстного и медиального отростков, твердого неба— при неслиянии латеральных небных выступов. Расщепление губы и расщепление неба могут встречаться как вместе, так и изолированно, возможно их сочетание с другими аномалиями головы и шеи. Диагностируется данный порок развития сразу после рождения, помимо очевидного косметического дефекта, в раннем возрасте он ведет к проблемам с дыханием и с приемом пищи. Рождение ребенка с расщелиной губы и неба может стать тяжелым событием для родителей. В этой главе обсуждаются генетические основы, анатомия и лечение данной аномалии развития. Также упомянуты проблемы нормального формирования речи. При написании этой главы мы не стремились заменить существующие подробные руководства, а скорее представить обзор методов лечения и ухода за такими больными. Частота и причины врожденных расщелин верхней губы и неба (эпидемиология и генетика). Расщепление губы и неба является второй по частоте встречаемости врожденной аномалией (после вальгусной деформации стопы). Как правило, расщепление верхней губы, как сочетающееся, так и изолированное от расщепления твердого неба, и изолированное расщепление неба считаются двумя разными аномалиями. В США суммарная встречаемость данных пороков развития составляет около одного случая на 600 живорождений. Согласно результатам исследования заболеваний зубов и лицевой области, проведенному Национальными институтами здравоохранения в 2006 году, расщепление верхней губы в сочетании или без с расщеплением твердого неба встречается с частотой один случай на 940 рождений, изолированное расщепление твердого неба — один случай на 1500 рождений. У мальчиков расщелина верхней губы встречается в два раза чаще, чем у девочек. Изолированное расщепление неба, напротив, встречается в два раза чаще у девочек. Наиболее часто заболевание встречается у представителей коренных американских народностей, затем идут представители монголоидной расы, европеоидной, и, наконец, афроамериканцы.
Расщепление верхней губы и расщепление неба могут быть как частью какого-то генетического синдрома, так и представлять собой несиндромальную форму. Рекомендуется проведение генетического консультирования, т. к. всегда имеется риск того, что явная расщелина твердой губы или неба является частью какого-либо генетического синдрома. Специфические генетические синдромы развиваются либо в результате изменений в каком-либо одном гене (аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных, сцепленных), либо в результате хромосомных нарушений (делеция, транслокация, трисомия). На частоту встречаемости расщепления губы и неба влияет множество факторов, как генетических, так и негенетических. Известными факторами риска со стороны матери являются сахарный диабет, гестационный диабет, дефицит фолиевой кислоты, воздействие препаратов (этанол, фенитоин, талидомид), факторов окружающей среды (например, табачного дыма). Была обнаружена связь между развитием несиндромальных расщелин и геном, отвечающим за экспрессию трансформирующего фактора роста альфа (TGF-a). В настоящее время он является объектом многих исследований, направленных на выяснение этиологии данного порока развития. Синдромы, сопровождающие расщепление верхней губы и/или неба, перечислены в таблице ниже. Чаще всего они развиваются в результате нарушений в каком-либо генетическом локусе. Знание о наличии наследственного синдрома помогает родителям своевременно получить доступ к программам реабилитации и вовремя начать коррекцию сопутствующих нарушений развития, если таковые возникнут.
Эмбриология. Изолированная расщелина неба и расщелина верхней губы с сочетанием либо без сочетания с расщелиной неба считаются разными заболеваниями не только из-за разницы в частоте их встречаемости, но и из-за того, что они возникают на различных этапах эмбрионального развития. Формирование губ и неба начинается достаточно рано, еще в первом триместре беременности, состоит из двух связанных этапов. Первый начинается на 4-5 неделе внутриутробной жизни, во время него формируются губы, нос и первичное небо (премаксилла или костная пластинка с альвеолярными дугами и четырьмя передними резцами, расположенными кпереди от резцового отверстия). Второй этап, начинающийся на 8-9 неделе, представляет собой закрытие вторичного неба (путем слияния двух боковых небных выступов, содержащих мягкое небо и все остальные зубы). Эмбриология расщепления губы. На 4-5 неделях внутриутробной жизни происходит пролиферация эктодермы и мезодермы фронтоносового и латеральных верхнечелюстных отростков. Из лобноносового отростка в дальнейшем формируются следующие три структуры: губной желобок, центральный альвеолярный отросток, содержащий четыре передних резца (передний небный сегмент) и участок твердого неба, расположенный кпереди от резцового отверстия (задний небный сегмент). Этот процесс завершается на шестой неделе слиянием двух латеральных верхнечелюстных отростков с центральным лобно-носовым отростком. Лобно-носовой отросток образуется при дифференцировке эпителия обонятельной плакоды, одновременно с ним формируется завиток крыла носа. Слияние начинается у преддверия носа, формируется характерная форма ноздрей, а затем спускается книзу, к губам. Одновременно латеральные небные пластинки сливаются с центральной премаксиллой, соединяя альвеолярные дуги. В основе современной теории эмбрионального развития верхней губы и неба лежит идея о том, что в результате краевого контакта отростков происходит слияние и дифференциальная резорбция эпителиальных клеток, ремоделирование и слияние мезодермы с последующей дифференцировкой в костную, мышечную, слизистую и кожные ткани. Направлением, в котором происходит слияние трех отростков, объясняется большая выраженность расщепления губы и неба. Расщепление верхней губы может быть односторонним или двусторонним, полным (вплоть до носа) и неполным (от красной каймы губ до носа). Альвеолярные отростки могут быть как соединены (в норме), так и иметь ту или иную степень расхождения. Второй этап, или небный, завершается на 10 неделе внутриутробного развития. Увеличиваясь в размерах, латеральные небные пластинки смещаются в медиальном направлении. Поскольку к этому моменту первичное небо уже сформировалось на шестой неделе (вместе с верхней губой), вторичное небо (кзади и латеральнее резцового отверстия) претерпевает аналогичные процессы резорбции эпителия и слияния мезодермы, с последующим слиянием вдоль средней линии. В начале этого процесса зачаток языка расположен между латеральными небными пластинками. По мере их слияния происходит постепенное опущение языка. Спереди процесс ограничен резцовым отверстием, сзади — малым язычком. Этот факт объясняет наличие различных форм расщепления твердого неба: от расщелины язычка до полного расхождения вторичного неба (расщелина продолжается до резцового отверстия).
– Также рекомендуем “Классификация расщелины неба и верхней губы у ребенка” Оглавление темы “Болезни губы, неба, гортани у детей”:
|
Источник
При рождении ребенка с расщелиной нёба или заячьей губой у некоторых родителей возникает паника, другие активно ищут в литературе и интернете информацию о том, с чего начать и что делать дальше. Не всегда врачи могут ответить на все возникающие вопросы. Не всегда родители знают, о чем надо спросить.
Портал Владмама и наш консультант предлагают вашему вниманию подробную информацию об этой проблеме и вариантах её решения.
Внимание, статью иллюстрируют реальные фотографии, не рекомендуемые к просмотру впечатлительными людьми.
Рождение долгожданного малыша — что может быть важнее, главнее, счастливее этого момента для любого родителя? Но процесс появления на свет маленького человека иногда сопровождается событиями, к которым нельзя быть готовыми заранее. К такого рода неожиданностям относится рождение малыша с расщелиной нёба и деформацией губы.
Надеюсь, что данная статья поможет вам сориентироваться в этой непростой ситуации. Ведь Ваш ребенок всегда будет для Вас самым любимым и желанным. А мы будем Вам помогать.
Расщелины нёба и губы — это врожденные пороки развития лица
Они возникают на ранних этапах беременности. На 5–6-й неделе беременности возникает первичное эмбриональное нёбо и формируется верхняя губа, на 10–11-й — вторичное эмбриональное нёбо.
Заячья губа — это расщелина верхней губы, которая выглядит, как узкое отверстие или разрыв в коже и слизистой верхней губы. Расщелина часто распространяется на область носа, а также переходит на кости верхней челюсти.
Волчья пасть представляет собою расщелину или отверстие в нёбе. Волчья пасть может распространяться и на твердое нёбо (костная передняя часть нёба) и/или мягкое нёбо (мягкая задняя часть нёба).
Существует много различных форм расщелин нёба и губы, которые могут быть разделены на две группы, основанные на этиологии и морфологии. Это расщелины губы и альвеолярного отростка, с расщелиной или без расщелины нёба; изолированные расщелины нёба, которые возникают на более позднем этапе, после нормального развития верхней губы и челюсти. Расщелины могут быть одно- или двусторонние, а также полные и неполные.
Расщелина губы и нёба — это наиболее частая врожденная деформация лица (1/700 новорожденных), которая была хирургической проблемой с древних времен. Китайские документы, датированные 390 годом до нашей эры, содержат отчет о сановнике Императора, который был прооперирован по поводу деформации верхней губы. Другие исторические документы описывают подобные хирургические вмешательства в эпоху Древних Греков и Римлян.
Революционными в лечении стали анатомические исследования французского хирурга Виктора Ве, который в 1930 году разработал основу для рационального лечения расщелин губы и нёба. Наиболее важными пунктами философии Ве являются:
- Нет недостатка ткани. Ткани растянуты и смещены, но присутствуют.
- Для того, чтобы правильно восстановить губу и нёбо важно в первую очередь восстановить анатомию дислоцированных структур.
- Неправильный рост костей лица и дисфункция являются в большинстве случаев следствием неправильной анатомической реконструкции.
Причины появления расщелины губы и нёба
В большинстве случаев точная причина появления этих дефектов неизвестна, а значит предотвратить появление этих деформаций невозможно. Считается, что расщелины губы и нёба появляются в результате сочетания генетических и экологических факторов. Если у родителей ребенка, его родственников или братьев (сестер) была обнаружена эта аномалия, существует риск появления её у новорожденного в 15–33% случаев.
Расщелина нёба и расщелина губы также могут быть результатом воздействия на плод в периоды формирования у плода верхней губы и нёба (5–6-я и 10–11-я недели беременности) вирусов, химикатов, алкоголя, наркотиков, некоторых медикаментозных препаратов (например, антиконвульсантов), витаминной недостаточности.
Как выставляется диагноз?
Расщелины губы и нёба легко диагностировать, так как они проявляются очевидными физиологическими дефектами. Проведение ультразвукового обследования во время беременности иногда помогает определить, есть ли расщелина у еще не рожденного ребенка. Если деформаций не было обнаружено при проведении предродового ультразвукового обследования, подтверждение диагноза производится после физического обследования полости рта, носа и нёба после рождения ребенка. Иногда деформации могут выявиться при проведении обследований, направленных на обнаружение других аномалий развития.
Сопутствующие проблемы
Проблемы с приемом пищи
При расщелине неба еда и жидкости могут попадать изо рта в нос. Существуют специально разработанные бутылочки и соски для детского кормления, которые помогают направлять жидкости вниз к пищеводу.
Детям с расщелиной нёба, возможно, придется установить искусственное нёбо для того, чтобы помочь правильному приему пищи и убедиться, что они получают достаточное питание до тех пор, пока не может быть выполнено хирургическое лечение.
Проблемы с зубами
Дети с расщелиной нёба или губы более склонны к появлению кариеса, а также часто имеют лишние, искривленные либо смещенные зубы, которые требуют стоматологического и ортодонтического вмешательства. К тому же, такие дети часто имеют и дефект верхнего альвеолярного отростка (это костная часть десен, на которой растут зубы). Дефект альвеолы может
- провоцировать смещение, выпирание или ротацию постоянных зубов
- препятствовать нормальному появлению постоянных зубов
- препятствовать нормальному формированию альвеолярного гребня
Эти проблемы обычно могут быть устранены с помощью челюстно-лицевых хирургов и ортодонтов.
Ушные инфекции и потеря слуха
Дети с расщелиной неба попадают в повышенную группу риска заболеваний ушными инфекциями, так как они склонны к скоплению жидкости в среднем ухе. Если это состояние оставить без лечения, ушные инфекции могут спровоцировать потерю слуха. Чтобы предотвратить это, детям с расщелиной неба устанавливают специальные трубочки на барабанные перепонки для обеспечения дренажа жидкости, а также нужно проводить обследование качества слуха раз в год.
Проблемы с речью
Дети с заячьей губой или волчьей пастью также могут испытывать проблемы с речью. Голос имеет «носовое» звучание, часто может быть затруднено понимание их речи. Эти проблемы появляются не у всех детей, и с помощью хирургического вмешательства у некоторых пациентов их можно полностью устранить. В остальных случаях ребенку придется работать с логопедом — специалистом, который поможет ребенку преодолеть трудности с речью.
Кто занимается детьми с расщелинами губы и неба?
В устранении этих деформаций задействована целая команда докторов. В такую команду обычно входят:
- пластический хирург — для оценки и выполнения необходимых хирургических манипуляций на губе и/или нёбе;
- отоларинголог (ухо-горло-нос) — специалист, который оценит наличие проблем со слухом и назначит необходимое лечение;
- челюстно-лицевой хирург, который при необходимости проведет перемещение сегментов верхней челюсти для улучшения прикуса, лучшего косметического эффекта и для устранения расщелины альвеолярного отростка;
- ортодонт — для проведения выравнивания и смещения зубов;
- стоматолог-терапевт, который обеспечит обычный уход за зубами и полостью рта;
- стоматолог-ортопед — для изготовления искусственных зубов, а также стоматологических устройств, которые улучшат внешний вид и наладят нормальное функционирование аппарата речи, и также помогут облегчить прием пищи;
- логопед, который будет работать с ребенком для улучшения качества речи;
- аудиолог — специалист по коммуникативным расстройствам, вызваных потерей или нарушением слуха — оценит и проведет исследования качества слуха;
- педиатр — для обеспечения постоянного контроля за здоровьем ребенка;
- социальный работник или психолог — для психологической поддержки семьи и оценки любых проблем адаптации;
- генетик поможет родителям и взрослым пациентам понять шансы на дальнейшее появление детей с этими деформациями.
Лечение обычно начинается в младенчестве и продолжается до достижения пациентом раннего взрослого возраста.
Этапы лечения расщелин губы и нёба
Лечение расщелины губы требует проведения одной либо двух хирургических операций, в зависимости от степени деформации. Первая операция обычно выполняется ребенку в 3 месяца.
Лечение расщелины неба может быть выполнено однажды либо требовать нескольких операций. Операция пластики нёба обычно проводится ребенку в возрасте от 6 до 12 месяцев.
Детям с расщелиной альвеолярного отростка верхней челюсти также может понадобиться пластика костного дефекта костным трансплантантом, взятым с подвздошной кости по достижению ими 8–10-летнего возраста — таким образом обеспечивается поддержка постоянных зубов и стабилизируется верхняя челюсть. В дальнейшем, по достижении девочками 16 лет, мальчиками — 18 лет, в область восстановленного дефекта можно устанавливать дентальный имплантант.
Около 20% детей с расщелиной нёба требуют дальнейших хирургических вмешательств для улучшения качества речи (например, велофарингопластика при велофарингеальной недостаточности).
После появления постоянных зубов таким детям часто необходима установка брекет-системы для их выравнивания.
Также могут понадобиться дополнительные операции для улучшения внешнего вида губы, носа, закрытия отверстий между ртом и носом, обеспечения правильного дыхания и стабилизации и выпрямления челюсти. Окончательные операции по удалению шрамов, оставшихся после первой операции, будут проведены только в юношестве, когда структура лицевых костей будет почти полностью сформирована.
Ожидаемые результаты
Лечение деформаций лица может растянуться на несколько лет и требовать проведения нескольких хирургических операций (в зависимости от степени тяжести деформации), однако большинство детей имеют большой шанс получить нормальную внешность, внятную речь и отсутствие проблем при приеме пищи.
Ранний стоматологический уход
Как и остальные дети, дети, рожденные с расщелиной губы или волчьей пастью, требуют тщательной чистки, хорошего питания и фторированя зубов для обеспечения роста здоровых зубов. Тщательная чистка маленькой зубной щеткой с мягкой щетиной должна проводиться с появлением первых зубов. Если мягкая детская зубная щетка плохо очищает зубы из-за измененной формы рта и зубов, ваш стоматолог может рекомендовать использование мягкой губки на ручке, пропитанной эликсиром для полоскания рта, которая используется для чистки зубов. Рекомендуется совершать первый визит к стоматологу по достижению ребенком одного года или раньше при наличии каких-то стоматологических проблем. Проведение обычного ухода за полостью рта можно начинать в трехлетнем возрасте.
Ортодонтический уход
Первый визит к ортодонту должен быть еще до появления у ребенка первых зубов. Цель такого визита — оценка роста костей лица, в особенности развития челюстей. После того, как прорежутся постоянные зубы, может применяться ортодонтическое лечение для выравнивания зубов.
Ортопедический уход
Ортопед может изготовить мостовидный протез для замены недостающих зубов либо специальные приспособления, предназначенные для того, чтобы разделить нос и рот, и таким образом улучшить звучание речи.
Источник