Дети с синдромам ретта сколько живут

Синдром Ретта у детей — генетическая патология, при которой нервная система развивается некорректно, что приводит к возникновению в раннем возрасте совокупности нарушений.

Ключевая особенность заболевания — деградация умственных способностей, из-за которой ребенок утрачивает приобретенные на момент появления симптоматики навыки и теряет способность полноценно учиться новому.

О симптомах и признаках синдрома Дауна у детей вы можете узнать из нашей статьи.

Общая информация о патологии

Что это такое, и сколько живут дети с таким синдромом? Синдром Ретта — фото:

Общая информация о патологии и фото

Синдром Ретта относится к психоневрологии и был обнаружен в 1954 году. Ранние проявления этой патологии сходны с симптоматикой аутизма, поэтому при диагностике важно сопоставить информацию и точно поставить диагноз.

Заболевание возникает преимущественно у девочек, так как его развитие связано с X-хромосомой. Девочки с нарушением выживают, так как у них две X-хромосомы, а мальчики с аналогичным нарушением гибнут еще до рождения.

Редкие случаи диагностированного синдрома Ретта у мальчиков связаны с синдромом Клайнфельтера, при котором у мальчика присутствует лишняя X-хромосома. Также у детей мужского пола могут развиваться атипичные разновидности этой патологии, но случаи заболеваемости крайне редки.

Патология считается распространенной: из 10-15 тысяч рожденных девочек одна является носителем синдрома Ретта.

к содержанию ↑

Причины появления

Причины появления недуга

В основе развития патологии лежит мутация гена MECP2, который расположен в X-хромосоме.

Его экспрессия прерывается, и он прекращает функционировать корректно.

Если этот ген в норме, он в определенный период формирования мозга блокирует активность ряда других генов, и мозг продолжает полноценное развитие.

Если структура гена нарушена, он не выполняет эту функцию, и мозг формируется некорректно, что приводит к возникновению прогрессирующей умственной отсталости и прочих тяжелых симптомов.

Более 70% случаев возникновения патологии связаны с нарушениями в генетическом материале отца ребенка.

к содержанию ↑

Симптомы и признаки

Когда девочка с синдромом Ретта рождается, у нее нет никаких видимых нарушений. Базовые показатели — вес, общий внешний вид, окружность головы — в норме, а если и есть нарушения, то они не связаны с синдромом Ретта.

Первые три-четыре месяца ребенок развивается так же, как и его сверстники. На этом этапе отмечается только мышечная слабость, также наблюдаются следующие признаки:

пониженная температура тела;
выраженное потоотделение в зоне стоп и ладоней;
бледность кожи.

Когда ребенок достигает полугода, у него отмечаются признаки отставания в процессах развития навыков движения (ползанье, переворачивание на спину). Он поздно начинает сидеть, стоять, не проявляет выраженного интереса к игрушкам, апатичен.

Первые симптомы и признаки

Признаки патологии на этапе младенчества могут отсутствовать и проявиться позднее.

Процесс прогрессирования синдрома Ретта делится на четыре стадии:

I стадия. В самом начале жизни ребенок развивается обычными темпами, никаких серьезных нарушений в его развитии не отмечается. Возможно даже, что начальная стадия наступит спустя год-два после рождения: первая симптоматика синдрома Ретта наблюдается в промежутке между 6 месяцами и 2,5 годами жизни. Двигательное развитие ребенка замедляется, ему становится неинтересно играть, он безразлично относится к игрушкам и занятиям, которые ранее были интересны. Мышечный тонус падает, наблюдаются отклонения в физическом развитии: голова увеличивается медленнее, процесс удлинения трубчатых костей также замедляется, и ребенок выглядит ниже и слабее сверстников. Также могут возникнуть сердечно-сосудистые заболевания и сбои в функционировании органов желудочно-кишечного тракта.
II стадия. Этот этап болезни наблюдается спустя 1-2 года после возникновения первых симптомов. Первыми признаками перехода во вторую стадию является возникновение нарушений сна (бессонница, частые пробуждения, некрепкий сон), ребенок выглядит тревожным. После этого дети стремительно, в течение нескольких недель, утрачивают почти все полученные ранее навыки, перестают ходить, разговаривать, не могут держать предметы в руках. На этом этапе возникают дыхательные нарушения: апноэ (прекращение дыхательной активности), длящееся на протяжении 1-2 минут, сменяется гипервентиляцией, когда ребенок глубоко и часто дышит. Эти отклонения в процессах дыхания наблюдаются, когда ребенок бодрствует, и исчезают в период сна.

Также наблюдаются и другие патологии: эпилептические приступы, нарушения координации, характерные для этого заболевания повторяющиеся движения, напоминающие процесс мытья рук.

III стадия. Процесс прогрессирования симптоматики замедляется. У детей отмечается тяжелая степень умственной отсталости, овладевание новыми навыками крайне затруднено, часто возникают эпилептические приступы, которые затруднительно контролировать.
Также наблюдаются мышечные спазмы, непроизвольная двигательная активность (гиперкинезы). Но могут исчезнуть некоторые симптомы: улучшается сон, снижается уровень тревожности, ребенок выглядит более спокойным, взаимодействие с родителями и лечащими врачами облегчается. Этот период в среднем начинается в 2-4 года и завершается в 10-15 лет.
IV стадия. Количество эпиприступов сокращается, они могут исчезнуть полностью, но наблюдается стремительное прогрессирование двигательных отклонений. Большая часть детей на этом этапе практически полностью теряет способность двигаться, мышечная система атрофируется, возникают поражения сосудов ног, что увеличивает вероятность возникновения язв на фоне проблем с кровоснабжением. Сильно искривляется позвоночный столб из-за мышечной атрофии. Эта стадия длится всю оставшуюся жизнь.

Симптоматика, характерная для каждой из стадий, может меняться и тесно связана с индивидуальными особенностями ребенка и скоростью прогрессирования патологии.

к содержанию ↑

Диагностика

Первичная диагностика проводится на основе анамнеза ребенка, жалоб и другой информации, которую предоставляют родители. Из-за сходства синдрома Ретта с аутизмом необходима дифференциальная диагностика.

Отличия синдрома Ретта и аутизма:

Признаки	Синдром Ретта	Аутизм
Появление первых симптомов	Первые признаки не возникают до шести месяцев и могут наблюдаться через год-два после рождения.	Первые признаки появляются до шестимесячного возраста.
Особенности двигательной активности	Присутствует скованность движений из-за нарушений в мышечной системе.	Движения плавны, изящны, а походка своеобразна, манерна.
Ритуалы с предметами (повторяющееся стремление систематизировать предметы по определенным признакам)	При этой патологии стремление систематизировать предметы отсутствует.	Характерный призрак аутизма.
Эпилептические приступы	Наблюдаются в 50-80% случаев, движения в процессе припадка имеют высокую частоту, присутствуют другие типы пароксизмов.	Наблюдаются в 10-30% случаев, движения в процессе припадка имеют низкую частоту.
Нарушения дыхательной деятельности, замедленное физическое развитие	Присутствуют.	Не наблюдаются.
Стереотипии	Обе руки двигаются по средней линии тела, движения имеют ритм, однообразны.	Руки двигаются иначе, движения отличаются сложностью.

Также проводится общая диагностика, которая включает следующие исследования:

МРТ головного мозга. При помощи этого метода можно отметить уменьшение объема мозга и его сглаженность.
Электроэнцефалограмма. Отмечается уменьшение фоновой активности мозга, реакция на раздражители выражена слабо.
Молекулярное кариотипирование. Позволяет обнаружить отклонения в гене, связанном с развитием заболевания.
УЗИ печени и селезенки. У 20-30% детей с этим заболеванием отмечается недоразвитость этих органов.

к содержанию ↑

Лечение и реабилитация

Возможность вылечить синдром Ретта на настоящий момент отсутствует, но ведутся исследования, которые показывают, что со временем можно будет изменить дефектный ген — и симптоматика исчезнет.

Чтобы улучшить состояние ребенка, применяются медикаменты, устраняющие либо уменьшающие выраженность некоторых симптомов:

противосудорожные средства (Карбамазепин, Вальпарин). Из-за особенностей заболевания противосудорожные медикаменты показывают низкую эффективность;
ноотропы (Фенибут, Церебролизин, Актовегин). Улучшают обучаемость, благоприятно влияют на мозговое кровоснабжение;
стимуляторы дофаминовых рецепторов D2 (Бромокриптин, Толкапон). Положительно влияют на моторику;
снотворные медикаменты (Тразодон, Мелатонин).

В зависимости от симптоматики, могут быть назначены препараты для лечения заболеваний сердца, печени, селезенки.

Реабилитационные мероприятия включают:

Массаж. Улучшает тонус мышц, оказывает успокаивающий, расслабляющий эффект, благоприятно влияет на моторику.
Лечебную гимнастику. Физическая активность позволяет поддерживать некоторый мышечный тонус, улучшить двигательные навыки, положительно влияет на эмоциональное состояние ребенка.
Различные терапевтические практики. Хорошие результаты показывает музыкотерапия: ребенок становится эмоциональнее, уравновешеннее, общительнее, снижается уровень тревожности. Если эпилептоидная активность отсутствует, может применяться томатис-терапия, когда ребенок прослушивает специальную музыку, которая благоприятно влияет на его мозговую деятельность. Также применяются иппотерапия, гидротерапия, арт-терапия, АВА-терапия.
Работу с дефектологом, психологом, остеопатом. Психолог и дефектолог помогают ребенку улучшить навыки коммуникации, моторику. Остеопатия положительно влияет на состояние позвоночника.

О методах коррекции малой мозговой дисфункции у детей читайте здесь.

к содержанию ↑

Особенности ухода и воспитания

Особенности питания при синдроме Ретта:

Пищу нужно давать в измельченном виде. Ребенку трудно жевать, он ест медленно, поэтому, если еда измельчена, его проще кормить. Хорошо подходят каши, фруктовые и овощные пюре, супы, соки, йогурты, витаминизированное молоко.
Частые приемы пищи. Важно кормить ребенка каждые 3-4 часа небольшими порциями, чтобы он получал достаточно калорий и полезных веществ, а его ЖКТ справлялся с нагрузками.
В пище должно содержаться большое количество полезных веществ. Также важно высокое содержание белков, жиров.

Если ребенку трудно есть, можно использовать зонд.

Советы родителям:

Момент осознания диагноза очень тяжелый. Если вы чувствуете себя эмоционально опустошенными, теряете интерес к жизни, то вам следует обратиться к психотерапевту и чаще общаться с доброжелательными людьми.
В интернете можно найти людей, детям которых поставили такой же диагноз, поддерживать их, обсуждать методы лечения.
Помните, что ваш ребенок по-прежнему остается вашим ребенком, который, как и другие дети, нуждается в бережном отношении, в любви и поддержке. Ваши действия способны улучшить его жизнь.

к содержанию ↑

Прогноз и профилактика

Прогноз в связи с прогрессирующими двигательными нарушениями неблагоприятный, и смягчить их, когда заболевание перешло на четвертую стадию, затруднительно. Но продолжительность жизни женщины с синдромом Ретта составляет 30-40 и более лет при наличии полноценного ухода.

Единственный действенный метод профилактики — пройти генетические тесты в процессе вынашивания ребенка, чтобы выявить отклонение и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

Несмотря на то, что синдром Ретта неизлечим, современные методы реабилитации дают возможность улучшить состояние ребенка. Также высока вероятность, что в ближайшем будущем будут найдены эффективные методы лечения этой патологии.

Особенности работы с ребенком с синдромом Ретта в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник

Синдром Ретта – новая болезнь в мире медицины и до конца она не изучена. Еще полстолетия назад никто не догадывался о такой проблеме. На сегодняшний день медики и генетики выяснили главные причины болезни, и как именно развивается этот сидром. Но, к сожалению, методы лечения так и не известны. Эта болезнь входит в число редких и встречается у одного человека на 10 000- 15 000.

Синдром Ретта у детей — что это такое и в чем опасность?

Дети с синдромам ретта сколько живут Фото 1. Девочка с синдромом Ретта

Синдром Ретта – редко встречающееся генетическое заболевание, одним из главных признаков является поражение центральной нервной системы, которое влечет за собой потерю умственных и физических навыков, которые человек приобрел на протяжении своей жизни. Код МКБ-10 F84.2.

Так как это мутация конкретно Х-хромосомы, то это заболевание считается летальным для мальчиков, так как у них одна Х-хромосома. У девочек их две, поэтому угроза жизни не настолько велика. Синдром Ретта влечет за собой умственную недоразвитость и отставание в физическом развитии.

Впервые описал эту болезнь и выделил основные симптомы Андреас Ретт в 1960-1970 годы. Но особенно на эту хромосомную патологию обратили внимание группа ученых, которые под руководством Бенгта Хагберга сделали публикацию. Именно эти ученые и врачи описали симптомы деменции (развитие слабоумия), признаки аутизма, нарушения в мышечной системе и в движении рук у девочек. Исследования проводили сразу в трех странах Европы. Именно научная работа и наблюдение этих специалистов помогли медицине выделить синдром Ретта, как отдельное заболевание.

Причины

Под этой болезнью понимают изменение (мутацию) гена MECP2 на Х-хромосоме, которая определяет пол человека, вместе с У-хромосомой. Женскому полу характерно две Х-хромосомы, а представители мужского пола одну Х и одну У хромосомы. Болезнь поражает в основном девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая функционирует, как положено, и ребенок выживает.

Причины происхождения синдрома Ретта не до конца изучены, невзирая на то, что ученые доказали прямое предрасположение наследственности к данной болезни. Поэтому есть несколько предположений, объясняющих развитие синдрома Ретта, но и они до конца не являются точными и верными:

мутации на генном уровне, спровоцированные высоким количеством родственных связей в поколении (2,7%, при статистике в допустимом формате 0,51%). Появляются они ещё в самом зародыше, когда у плода формируются свои внутренние органы;
хромосомные несоответствия. Специалисты придерживаются мнения, что проблема обитает в Х-хромосоме, однако выяснить какой именно участок хромосомы патологический не получается;
метаболические нарушения и дисфункция митохондрий. В клинических случаях специалисты заметили, что у больных с синдромом Ретта наблюдаются изменения в картине крови. Повышается уровень миоцитов и лимфоцитов, также превышают норму молочная и пировиноградная кислота.

На заболевание влияют все факторы, возможно ученые найдут более детальные причины синдрома Ретта. Но патогенез у ребенка остается неизменным — прекращение развития головного мозга, это влияет на рост, развитие внутренних органов, миопатию и развитие сопутствующих болезней.

Симптомы у детей

Симптомы клинически не определяются в первые месяцы жизни ребенка, но в отдельных случаях наблюдается мышечная слабость, начало ползания, сидения и ходьбы немного позже, чем у здоровых детей такого же возраста. Признаки следующие:

Микроцефалия. Ребёнок рождается с нормальной окружностью головы, но затем она начинает отставать в росте.
Двигательные нарушения. В период от двух месяцев до пяти лет у ребёнка замечают неспособность удержать бутылочку или игрушки. Также появляются специфические движения — «мытьё рук». Именно этот признак является патогномоничным для синдрома Ретта. Наблюдается хлопанье в ладоши, сжимание, постукивание. Ребёнок кусает руки и стучит ими по телу.
Умственная отсталость. Все эти изменения можно проследить с помощью психологических тестов. Все те навыки речи и адаптации, которые ребёнок приобрёл, исчезают в течение нескольких месяцев.
Нарушение координации и их направленность (атаксия и апраксия). Характерен тремор, потеря равновесия, шаткая походка и отрывистые движения.
Расстройства дыхания. Апноэ (1-2 минуты вплоть до обморока) и гипервентиляции. Во время сна данные симптомы не обнаруживаются.
Судорожные припадки. Тонико-клинические судороги и эпилептические припадки.
Сколиоз. Развивается это осложнение из-за гипотонии мышц спины.

Все вышеперечисленные симптомы синдромы Ретта усугубляются с взрослением ребёнка. А если не применять симптоматическое лечение, то состояние будет ухудшаться с невероятной скоростью.

Этапы заболевания

Впервые симптомы выявляются от четырех месяцев до 2,6 лет. Но чаще от полугода до полутора лет. Ученые выделили 4 стадии данной патологии:

Первая стадия – стагнация. В начале болезни становится заметным отставание в росте конечностей и головы, появляется вялость и снижается мышечный тонус. Замедляется психомоторное развитие, ребенок теряет интерес к активным играм.

Вторая стадия – регресс болезни. Ухудшается состояние нервно-психического развития, постоянный крик без успокоения, бессонница. Как правило, эти симптомы появляются в период от одного года до трех лет.

Справка! За несколько месяцев ребенок может потерять все навыки, которые у него были.

Одним из характерных симптомов заболевания считается «мытье рук», именно это напоминают движения кистями. Из неврологических расстройств меняется дыхание ребенка. Появляются периоды апноэ, которые чередуются с гипервентиляцией. Также некоторые врачи ошибочно ставят диагноз аутизм, так как ребенок теряет контакт с близкими и всеми событиями, которые происходят вокруг него. Многим ставят диагноз энцефалит, который совершенно ошибочный.

Третья стадия. Этот этап захватывает возраст от 3,5 до 7 лет. В этот период ухудшаются те симптомы и признаки, которые появляются на второй стадии. Усугубляется умственная отсталость, и появляются судороги. На первый план выходят экстрапирамидные расстройства: гиперкинезы, атаксия и поражение мышц, вплоть до дистонии. Ребенок очень отстает от своих сверстников по всем параметрам. Но на фоне этого ребенок эмоционально стабилизируется, идет на контакт и спокойно спит.

Четвертая стадия – прогрессирование. В этот период ухудшается работа двигательного аппарата, и прогрессируют нарушения в движении. Мышцы атрофируются, ребенок становится обездвиженным, появляется сколиоз и вазомоторные расстройства. Они отстают в росте, но половое созревание при этом остается в пределах нормы. У многих девочек развивается кахексия (тотальное истощение организма). На этой стадии дети идут на контакт и эмоционально стабильны, но именно в таком состоянии они могут оставаться много лет.

Данная классификация стадий условна. Ведь не всегда удается проследить четкие границы между ними и зачастую каждый клинический случай уникален. Но четко видно прогрессирование болезни без моментов улучшения и реакции на какую-либо терапию.

Синдром Ретта у мальчиков

В основе синдрома лежит поражение гена MECP2, который расположен в Х-хромосоме. Именно благодаря этому гену в мозг поставляются белки и регулируется правильное развитие. И поэтому, когда повреждается данный ген, то появляется нарушение питания мозга, дефицит белка и поврежденные структуры мозга просто не могут его использовать.

У мальчиков всего одна Х-хромосома, поэтому они не могут компенсировать данное патологическое состояние, как девочки. Еще внутриутробно начинаются нарушения в развитии структур мозга, поэтому они умирают практически сразу же после рождения. Заболевание не успевает развиваться, и не проявляются симптомы, поэтому его тяжело диагностировать.

Справка! Известны случаи, когда рожденные мальчики с синдромом Ретта выживали.

Если имеется также синдром Клайнфельтера, при котором у мальчика набор хромосом ХХУ. Именно благодаря второй Х-хромосоме новорожденному удается выжить. Вторым случаем, когда есть вероятность выживания, является не сильная выраженность мутации генов.

Методы диагностики

Основным критерием диагностики является сбор анамнеза и выяснение всей клинической картины. Но также выделяют отдельную группу необходимых диагностических критериев:

адекватно протекающая беременность;
окружность головы при рождении в пределах нормы, и затем отставание в росте в период с пяти месяцев и до четырех лет;
ухудшение движений и потеря навыков с полугода;
малая разговорчивость;
нецеленаправленные движения рук и кистей, хлопки, подергивания, «мытье рук»;
апраксия и атаксия.

Выделяют дополнительную группу:

апноэ с последующей гипервентиляцией;
слюнотечение и аэрофагия;
судороги и атрофия мышц;
задержка роста и сколиоз.

Также есть группа исключающих критериев:

увеличение органов;
поражение глаз: атрофия зрительных нервов и ретинопатия;
певрологические нарушения;
микроцефалия.

Электроэнцефалография – диагностический метод. На нем виден медленный ритм, эпилептиформные разряды.

КТ и МРТ не являются информационными методами при синдроме Ретта. При проведении позитронной эмиссионной компьютерной томографии видно снижение общего кровотока в головном мозге.

Лечение

В современной медицине нет патогенетического лечения синдрома Ретта, и все сводится только к симптоматическому лечению для облегчения состояния больного ребенка. Лечение состоит как из правильного питания и режима, так и из принятия медикаментов. Следующие этапы лечения:

Специальная диета содержит повышенное количество жиров, именно благодаря им можно поддерживать оптимальный вес ребенка, также частое кормление несколько улучшает и стабилизирует состояние.
Специальная лечебная физкультура поможет легче справляться с двигательными нарушениями.
При эпилептических припадках и судорогах, применяются антиконвульсантная терапия. Они способствуют подавлению высвобождения глутамата в центральной нервной системе.
Для коррекции сна используют мелатонин, который обладает снотворным эффектом.
Витамины – способствуют улучшению кровообращения в головном мозге, и стимулирует его работу.
Есть специальные школы и заведения, где проводятся специализированные программы для сохранения речи и коррекции двигательных расстройств. Особенным успокоительным эффектом обладает музыкальная терапия.

Важно! Только квалифицированный специалист может назначать лечение.

Ученые не перестают искать средство для лечения данной патологии, и проводятся опыты на мышах с 15% успехом. Возможно, в скором времени врачи изобретут специфическое лечение.

Предлагаем посмотреть видео, которое рассказывает об особенностях синдрома Ретта и методиках реабилитации детей с этим заболеванием.

Осложнения и последствия

Главным осложнением у больных с синдромом Ретта является нейромоторные и ортопедические нарушения, ухудшение движений, невозможность самообслуживания и передвижения. Больные теряют способность целенаправленного движения и выполнения каких-либо действий.

Появление сколиоза может причинить боль в спине и пояснице, и в этом случае должен присутствовать массаж в лечении.

На первых стадиях ухудшается походка и в последующем больной совершенно перестает ходить, и прикован к инвалидному креслу. Одним из грозных осложнений является эпилептические припадки, которые становятся только чаще и длиннее по времени.

Прогноз

Нельзя точно назвать продолжительность жизни детей с синдромом Ретта, каждый случай индивидуален. Из-за того, что синдром Ретта был открыт не так давно, и методы диагностики не настолько эффективны и разнообразны, очень тяжело спрогнозировать дальнейшее состояние ребенка.

Некоторые дети погибают в младенчестве из-за осложнений в дыхательной системе, из-за эпилепсии или дистрофии мышц. А некоторые пациенты доживают до 30 лет, что является большой редкостью. Большая часть неподвижны и навсегда остаются в инвалидном кресле, но у некоторых сохраняются минимальные движения.

Важно! При постоянном уходе и симптоматическом лечении наблюдается даже небольшое улучшение состояния.

Что нужно запомнить?

Синдром Ретта – редкая генетическая болезнь, которая поражает Х-хромосому.
Изменение гена MECP2 на Х-хромосоме.
Главными симптомами являются: микроцефалия, двигательные нарушения, нарушения координации и умственная отсталость, нарушения дыхания.
Данная болезнь имеет 4 этапа, в которых прослеживается прогрессирование.
Для мужчин эта болезнь считается фатальной и зачастую мальчики при рождении умирают.
Основной метод диагностики — клиническая картина.
Специфического лечения синдрома Ретта нет, все сводится к симптоматической терапии.
Самые грозные осложнения: нейромоторные и ортопедические.
Прогноз не благоприятный, из-за большого набора симптомов, которые с годами только усугубляются.

Литература

Андреенко Н.В. Синдром Ретта у детей: Клиника, диагностика, лечение // Автореф. дис. … канд. мед. наук. — М., 1997.
Горбачевская Н. Л., Улас В. Ю. Всемирный конгресс по синдрому Ретта // Журн неврол и психиат. — 1997. — Т. 97. — № 12. — С. 104—105.
Грачев В.В. Синдром Ретта: вопросы диагностики // Журн неврол и психиат. — 2001. — Т. 101. — №1. — С. 22—26.
Armstrong D.D. Neuropathology of Rett Syndrome // J. Child Neurol. — 2005. — V. 20(9). — P. 747—753.
Goyal M., O’Riordan M.A., Wiznitzer M. Effect of Topiramate on Seizures and Respiratory Dysrhythmia in Rett Syndrome // J. Child Neurol. — 2004. — V. 19(8). — P. 588—591.
Hagberg B., Aicardi J., Dias K., Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome. Report of 35 cases // Ann. Neurol. — 1983. — V. 14. — Р. 471—479.
Percy A.K., Lane J.B. Rett Syndrome: Model of Neurodevelopmental Disorders // J. Child Neurol. — 2005. — V. 20(9). — P. 718—721.

Источник