Дети с синдромам старения фото

Прогерия — синдром преждевременного старения, проявляющийся характерными изменениями кожи и внутренних органов. Это редкая генетическая аномалия, выявляемая у 1 человека из 4 миллионов. В мире насчитывается не более восьмидесяти наблюдавшихся случаев такой болезни. Этиопатогенетические факторы прогерии до конца не изучены.

Выделяют две морфологические формы патологии:

• Детская прогерия – синдром Хатчинсона — Гилфорда,
• Прогерия взрослых – синдром Вернера.

Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «раннее старение». Противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения обусловлено генетическим сбоем. При этом процесс старения ускоряется в десятки раз.

При синдроме Хатчинсона — Гилфорда у детей с задержкой физического развития появляются признаки старения: облысение, морщины, специфическая внешность. Их организм сильно изменяется: нарушается структура кожи, отсутствуют вторичные половые признаки, отстают в развитии внутренние органы. Затем быстро развиваются старческие недуги: тугоухость, артрозо-артриты, атеросклероз, инсульт или инфаркт, деминерализация костей. Восьмилетний ребенок с таким заболеванием выглядит и чувствует себя на 80 лет. В психическом развитии больные дети остаются абсолютно адекватными. Их интеллектуальное развитие не страдает. Они редко доживают до 13 лет. Мальчики болеют прогерией несколько чаще, чем девочки.

Синдром Вернера обычно начинает проявляться клинически у молодых людей в возрасте 16-20 лет. Прогерия взрослых – ускоренное старение с поражением всех систем и высоким риском развития рака различной локализации. Геномная нестабильность, управляющая обычным процессом старения, приводит к целому ряду патологических изменений. Такие больные умирают к 30-40 годам, имея все симптомы глубокой старости.

Прогерия — неизлечимое заболевание, «забирающее» детство у больных ребят и «превращающее» их в настоящих стариков. Регулярная и адекватная медицинская помощь позволяет замедлить необратимый процесс старения и уменьшить выраженность клинических симптомов. Для этого применяют лекарственные препараты, пищевые добавки, хирургические и физиотерапевтические методики.

Этиология

Основная причина прогерии — одиночная генетическая мутация, механизм образования которой в настоящее время остается неизвестным. Одни ученые считают, что истинная причина мутации кроется в наследственности родителей, другие – в воздействии на зародыш излучения во время проведения рентгенографии беременной женщине.

При синдроме Вернера нарушается процесс воспроизведения молекул ДНК, а при синдроме Хатчинсона-Гилфорда – биосинтез белка, определяющего форму ядер клеток. Генетические нарушения делают клетки неустойчивыми, что приводит к запуску непредвиденных механизмов старения. Большое количество протеина скапливается в клетках, которые перестают делиться. При этом оболочка ядра становится нестабильной, а клетки организма приходят в негодность и отмирают преждевременно. Мутация приводит к выработке усеченного белка прогерина, который является неустойчивым и быстро деградирует в пределах клетки. В отличии от цельного белка он не внедряется в ядерную пластину, которая находится под ядерной мембраной и участвует в организации хроматина. Ядерная подложка разрушается, что заканчивается серьезными проблемами. Прогерин накапливается в клетках гладкой мускулатуры сосудистой стенки. Дегенерация этих клеток — одно из ведущих проявлений болезни.

Прогерия у взрослых наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. У детей мутация не передается по наследству, а возникает непосредственно в организме больного. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста.

Негенетические факторы, оказывающие влияние на развитие заболевания:

1. образ жизни,
2. сопутствующие заболевания,
3. климат,
4. питание,
5. состояние окружающей среды,
6. переизбыток солнечного воздействия,
7. курение,
8. гиповитаминозы,
9. психоэмоциональные факторы.

Симптоматика

У детей (синдром Хатчинсона — Гилфорда)

При рождении больной ребенок кажется обычным малышом. Клинические признаки прогерии появляются уже на первом году жизни. Некоторые дети до 2-3 лет развиваются правильно, а потом начинаются отставать от сверстников по росто-весовым показателям. Дети с прогерией имеют специфическую внешность, поскольку признаки заболевания характерны и уникальны. Все больные поразительно похожи друг на друга.

• Больные дети имеют диспропорциональный череп с крупной мозговой частью и мелкой лицевой. Их нос напоминает клюв птицы: он тонкий и заостренный. Нижняя челюсть слабо развита, подбородок мелкий, губы тонкие, уши оттопырены, глаза неестественно большие. Зубы растут в два ряда, они дефломированы и рано начинают выпадать. Именно этот набор специфических черт делает больных детей похожими на стариков.
• Скелетные аномалии — основной симптом патологии. Больные дети отличаются низким ростом, недоразвитыми ключицами и бедрами. Кости больных очень хрупкие, они часто ломаются, подвижность суставов ограничена. Часто отмечаются вывихи бедра. Проявлением болезни становится карликовость. Наблюдаются дефекты скелета и ногтей. Ногти желтые и выпуклые, напоминающие «часовые стекла». Больные дети поздно начинают сидеть и ходить, у них изменяется осанка. Некоторые не в состоянии передвигаться без посторонней помощи.
• Кожа и подкожно-жировая клетчатка становятся тонкими. Раннее старение у больных проявляется по-разному: кожный покров покрывается морщинами, его тургор снижается, веки отекают, уголки рта опускаются. Сухость и сморщенность кожи особенно сильно заметна на лице и конечностях. Волосы на голове выпадают, становятся редкими и пушковыми, отсутствуют ресницы и брови. Сквозь истонченную кожу на голове видна венозная сетка. Из-за отсутствия подкожного жира ребенок внешне напоминает скелет, обтянутый кожей. Сухая и морщинистая кожа местами атрофируется, на ней появляются крупные участки гиперпигментации, уплотнения и ороговения.
• Прочие симптомы: инфантилизм, пронзительный голос, мышечная гипотрофия, короткие руки, узкая и выпяченная грудная клетка.

У взрослых (синдром Вернера)

Первые клинические признаки синдрома Вернера появляются к 14-18 годам. До полового созревания пациенты развиваются нормально. Затем они начинают отставать в физическом развитии от сверстников, лысеют, седеют. Их кожа истончается, морщинится и приобретает нездоровую бледность. Руки и ноги выглядят очень худыми из-за атрофии подкожного жира и мышц.

После 30 лет в организме больных развиваются следующие патологические процессы:

1. катаракта обоих глаз,
2. охриплость голоса,
3. мозоли на стопах,
4. язвенно-некротические процессы в коже,
5. дисфункция потовых и сальных желез,
6. нарушение работы сердца,
7. остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, остеомиелит,
8. эрозивные остеоартриты,
9. “склеродермическая маска” на лице,
10. низкий рост, плотное и короткое тело, худые и сухие конечности,
11. снижение интеллекта,
12. деформация ногтей,
13. появление крупных пигментных пятен на коже,
14. горб на спине,
15. экзофтальм при дисфункции щитовидной железы,
16. лунообразное лицо при дисфункции гипофиза,
17. атрофия яичек у мужчин, нарушение менструального цикла у женщин, ранний климакс.

Эпидермис кожи уплощается, соединительнотканные волокна склерозируются, подкожная клетчатка атрофируется и частично замещается соединительной тканью. Ограничение пассивных движений в суставах рук и ног проявляется невозможностью полного сгибания и разгибания конечности. Это обусловлено рубцовым стягиванием сухожилий и болевым синдромом.

К 40 годам у больных развиваются старческие хвори: появляются проблемы с сердцем, сахарный диабет, частые переломы рук и ног, боли в суставах, доброкачественные и злокачественные опухоли кожи, дисфункция паращитовидных желез. Онкообразования, инфаркт и инсульт, внутренние кровоизлияния — основные причины летального исхода при прогерии.

Симптомы патологии лишь напоминают процесс нормального старения. Признаки старения при прогерии имеют различную степень выраженности или появляются в ином порядке. При естественном старении рост ногтей замедляется, а при прогерии – останавливается полностью. У пожилых людей брови истончаются после выпадения волос на голове, а у больных прогерией – наоборот.

Диагностика

Диагностика прогерии не требует проведения специфических методик и исследований. Внешние признаки болезни настолько красноречивы, что диагноз ставят, опираясь лишь на симптоматику и данные визуального осмотра. Специалисты изучают персональный и семейный анамнез.

Дополнительные исследования показаны с целью выявления сопутствующих заболеваний. Больным назначают общий анализ крови, ее биохимическое исследование, рентгенографию костно-суставного аппарата, гистологическое исследование кожи, медико-генетическое консультирование.

Лечение

В настоящее время панацеи от прогерии не существует. Все способы лечения, которые когда-либо применялись, оказались неэффективными. Врачи с помощью современных методов пытаются остановить болезнь и не позволить ей усугубиться. Пациентов совместно лечат специалисты в области эндокринологии, терапии, кардиологии.

Чтобы облегчить состояние больных, врачи назначают:

• «Аспирин» с целью профилактики острой сердечной и сосудистой недостаточности – инфаркта и инсульта.
• Статины для снижения уровня холестерина в крови и профилактики атеросклероза – «Липостат», «Холетар», «Липтонорм».
• Антикоагулянты для предотвращения или замедления процесса тромбообразования – «Варфарекс», «Синкумарин».
• Препараты, содержащие гормон роста – «Гетропин», «Неотропин», «Динатроп». Они позволяют корректировать отставание в физическом развитии.
• Препараты, заживляющие раны и стимулирующие кровообращение при образовании язв – «Мефанат», «Бепантен».
• Гипогликемические лекарства при сахарном диабете – «Диабетон», «Манинил», «Глиформин».

Физиотерапевтические процедуры проводят с целью воздействия на жесткие и тугоподвижные суставы. Больным назначают электрофорез, рефлексотерапию, ЛФК, инфракрасные лучи, водные процедуры, грязелечение, УВЧ-терапию, магнитотерапию. Больным прогерией показано правильное питание, обогащенное витаминами и микроэлементами, умеренная физическая нагрузка, длительные прогулки на свежем воздухе, полноценный отдых.

Грудничков кормят через зонд специальными молочными смесями, содержащими добавки для набора массы тела. Молочные зубы удаляют, освобождая место постоянным зубам, которые у больных детей быстро прорезываются. Специалисты следят за состоянием сердечно-сосудистой системы, что позволяет вовремя выявить начинающиеся недуги. Хирургическое лечение также показано больным с синдромом раннего старения. С помощью ангиопластики или аортокоронарного шунтирования восстанавливают проходимость кровеносных сосудов.

Прогерия — неизлечимая патология, развитие которой остановить невозможно. Экспериментальное лечение взрослых с помощью стволовых клеток и ингибиторов фарнезилтрансферазы позволяет восстановить подкожно-жировую прослойку, общий вес, уменьшить ломкость костей. Прогноз заболевания всегда неблагоприятный. Больные умирают от острой коронарной недостаточности или онкопатологии. Профилактика прогерии невозможна из-за того, что заболевание носит генетический характер. Пожизненная терапия способна лишь облегчить и продлить жизнь больным. Непрерывный уход, кардиологическая помощь и физиотерапия — основные направления в терапии недуга.

Видео: примеры людей с синдромом преждевременного старения

Видео: ТВ-шоу о людях с прогерией

У 25-летней Екатерины Неженцевой из Нового Уренгоя редчайшее генетическое заболевание – прогерия, синдром преждевременного старения. С рождения Катя отличалась от всех детей: ее лицо стремительно покрывалось морщинами, девочка походила на маленькую старушку. Мама водила ее по врачам, но те разводили руками – это не лечится (см. «Комментарий специалиста»).

Казалось бы, обреченная с рождения на одиночество, Екатерина смогла одержать верх над обстоятельствами. Когда выросла, сделала несколько пластических операций, в том числе круговую подтяжку лица. Помолодела и решила жить полноценной жизнью. Вышла замуж, родила двоих сыновей: старшему Глебу – 5 лет, младшему Мише – 4 года. Со своим мужем Денисом Паршиковым Екатерина познакомилась случайно – он позвонил ей на мобильный по ошибке, перепутав одну цифру в номере. Разговорились, и после романа по телефону встретились. Денис тогда работал водителем, Екатерина училась в Новоуренгойском техникуме газовой промышленности (подробности).

Увы, в семье Катя столкнулась с теми же проблемами, что и многие другие женщины: пьющий муж, скандалы… Сегодня мы позвонили Екатерине, чтобы узнать, что изменилось в ее жизни.

«Бывший муж не платит алименты»

– Сначала мы с Денисом жили неплохо, – рассказала «КП» Екатерина. – Врачи запрещали мне рожать, боялись, что мое заболевание передастся ребенку. Но наш первый сын, Глеб, родился здоровым. Мне хотелось, чтобы у него был братик, и родился Миша. Он унаследовал мое заболевание. Отец ребенка сильно стыдился сына, говорил, что Миша не от него. Вообще Денис оказался пьющим, причем это прогрессировало. Потом стал поднимать на меня руку…Терпеть я не стала и развелась.

– Он приходит к детям?

– Нет. Он никак не участвует в их воспитании. И совсем не платит алиментов. Прячется. Сейчас должен начаться суд, в отношении него будет уголовное дело за систематическую неуплату. Суд даст ему время, для того чтобы он выплатил алименты. В противном случае будет уже не административное наказание, а уголовное.

– Какой у него долг по алиментам?

– Больше 150 тысяч рублей. Сначала он платил, где-то тысяч 25 за весь период – и все.

– Бывшего мужа, видимо, уже не простите?

– Нет. Алименты для меня – это даже не материальная помощь, я в деньгах не нуждаюсь (Екатерина сейчас работает в компании «Роснефть». – Ред.). Это дело принципа, чтобы бывший муж платил их. Потому что он перед всеми меня оскорбил, уверяя, что я якобы не от него родила, что неправда. Пусть отвечает за свои слова!

– Кто же вам помогает детей растить?

– Я сейчас живу гражданским браком с новым мужем Николаем, недавно он мне сделал предложение. Мы пока не расписываемся – до окончания суда по алиментам.

– Новый муж работает?

– Сейчас как раз на вахте находится. Вахта у него – месяц работает, а месяц дома сидит. Дети уже его папой называют. Он, кстати, не пьет совсем.

– Где вы познакомились?

– На бывшей работе, когда еще жила с первым мужем. Николай у нас бульдозерист. Сыновья тоже технику любят. Вот даже бульдозер покупали специально, он у них любимая игрушка.

«Счастье делает женщину красивой»

– Дети ходят в детский сад?

– Да, младший тоже недавно пошел. Отмечал там день рождения, его завалили подарками. Он у нас мальчик общительный, все его любят.

– Он спрашивает, почему у него лицо необычное?

– Пока нет. Он обаятельный очень. Не думаю, что прогерия будет ему как-то в жизни мешать. Миша – ребенок активный, может за себя постоять. И в то же время он очень нежный мальчик. Всегда замечает, что на мне надето, хвалит, говорит, какая я красивая. Я стараюсь за собой следить. И крашусь, и маникюр у меня обязательно. В этом плане я себя люблю.

– А нынешний муж как относится к заболеванию вашему и вашего сына?

– Спокойно. Не придает этому значения. Он считает меня привлекательной.

– Кстати, вы говорили, что у вас всегда было много поклонников. Многие красивые женщины не могут найти свою половинку, а вы уже во второй раз собираетесь замуж…

– Да. Уж не знаю, чем я мужчин притягиваю. Наверное, есть во мне харизма. Просто в отношениях надо уважать партнера и ценить его старания, даже самые маленькие.

– Вы уже делали пластические операции. Не хотите снова попробовать?

– Я не хочу ничего больше делать, потому что моего мужа и так все устраивает. Да и здоровье надо беречь. Вообще с помощью косметики и ухода за лицом можно выглядеть вполне неплохо. Мне кажется, мне это удается и без кардинальных хирургических методов омоложения. Я счастлива, любима и люблю. А счастливая женщина и выглядит соответствующе. Мне многие говорят, что я расцвела.

Сейчас мы с Николаем планируем дочку родить, я безумно хочу девочку. Но сначала нужно другие планы довести до ума. Мы молодые, время у нас еще есть.

КОММЕНТАРИЙ СПЕЦИАЛИСТА

Люди с таким диагнозом взрослеют раньше

– Природа этого генетического заболевания еще не изучена, – рассказал «КП» пластический хирург Александр Тепляшин, у которого есть опыт помощи людям с таким диагнозом. – Прогерия может быть разных видов: когда увядает только кожа лица или когда все тело – в этом случае быстрому дряхлению подвергаются и внутренние органы. Пациенты со старением внутренних органов обычно долго не живут, в мире известен лишь один долгожитель с прогерией, дотянувший до 45 лет.

Я осматривал Екатерину Неженцеву, изучил результаты ее анализов: синдром старения охватил только лицо, а тело и внутренние органы соответствуют возрасту. Хорошая фигура, красивые ноги. Когда общался с 16-летней Катей, сразу обратил внимание на ее зрелость. Считается, что девушки с таким диагнозом взрослеют в психологическом и физическом плане раньше сверстниц. Они не инфантильны, раньше становятся зрелыми женщинами, сексуальны и готовы к браку. Увы, нечасто у таких больных складывается личная жизнь. Но, как мы видим, есть и счастливые исключения.

«Комсомолка» рекомендует

Хватит загонять себя в жесткие рамки – постоянные ограничения ни к чему хорошему не приведут. Стресс, нарушение пищевого поведения, каждодневная зацикленность на подсчете калорий. Забудьте о всех проблемах! С книгой «Свободные отношения с едой и не только» вы узнаете, как полюбить свое тело и как с наслаждением готовить полезные блюда. В ней автор делится не только огромным количеством простых, полезных и интересных рецептов, но и советами, которые помогут обрести свободные, гармоничные отношения с едой и навсегда забыть о диетах и ограничениях. Свободно живите и ешьте в удовольствие!

Ищите на shop.kp.ru и в фирменном магазине «КП» по адресу: г. Москва, Старый Петровско-Разумовский проезд, д. 1/23, стр. 1

АО «ИД «Комсомольская правда», Москва ОГРН 1027739295781