Дети с синдромом дауна фото узи

Дети с синдромом дауна фото узи thumbnail

Состояние физического и психического здоровья ребенка – предмет волнения будущих родителей. Ультразвуковая диагностика плода оценивает риски аномального развития на всех сроках беременности женщины. Особенности строения тела, поражение центральной нервной системы, генные патологии. Можно по УЗИ определить и синдром Дауна проходя плановое исследование.

Беременная на УЗИ

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология развития, причиной которой является лишняя хромосома. У здорового человека их 46, у носителя заболевания – 47. Ребенок с таким диагнозом ограничен в мыслительной, познавательной деятельности, часто болезни сопутствуют и другие недуги:

  • врожденные пороки сердца;
  • аномалии развития конечностей;
  • образования в головном мозге;
  • проблемы со зрением.

Привязки болезни к полу нет: как девочки, так и мальчики рождаются с данной патологией.

Дети требуют серьезного наблюдения и полной самоотдачи родителей. С детьми успешно работают, качество жизни с учетом технологий и методик высокое.

Однако не все родители готовы к таким испытаниям, поэтому будущая мать наблюдается всю беременность у специалистов. Анализы, УЗИ и осмотры врачей – залог своевременной диагностики болезней.

Младенец с болезнью Дауна

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Не всегда врач с точностью скажет вам, по какой причине ребенок родился с такой болезнью. Но существует ряд объективных причин, из-за которых появляются дети с этим диагнозом:

  • возраст матери более 35 лет или менее 18 лет;
  • возраст отца более 42 лет;
  • отягощенная наследственность;
  • прием алкоголя, курение во время беременности;
  • вирусные заболевания матери на ранних сроках (герпес, краснуха, цитомегаловирус);
  • неблагоприятные условия жизни (загрязнение атмосферы, почвы, воды).

Если беременная женщина попадает в группу риска по этим параметрам, то плановое УЗИ ей необходимо проходить в обязательном порядке.

Смотрите в дополнение к теме медицинский видеообзор:

Требования к проведению исследования

При нормально протекающей беременности рекомендуется сделать 3 ультразвуковых исследования плода:

  • в 11–14 недель,
  • в 15–20 недель,
  • в 30–36 недель.

На любом из сроков, начиная с одиннадцатой недели, можно выявить синдром Дауна по УЗИ у плода. В первом триместре об этом говорят косвенные признаки, во втором – косвенные и объективные. В третьем триместре диагноз достоверен практически на 100 %, однако медикаментозное прерывание беременности после 22-й недели не проводят. Женщине предстоит выбор: искусственные роды или физиологические.

Точные сроки проведения скрининга определит акушер-гинеколог. Так как метод абсолютно безвреден, УЗИ можно делать по назначению врача неограниченное количество раз.

Для получения достоверных результатов, верных данных обращайтесь к опытным специалистам, которые используют современное оборудование.

Чтобы изображение плода было объемным, используют 2D, 3D, 4D УЗИ. Чем качественнее выполнено ваше исследование, тем ниже риск погрешности.

Диагностика первого триместра

На сроке с 11-й по 14-ю неделю проводит первое УЗИ плода. Он включает в себя ультразвуковую диагностику и анализы крови:

  • свободный бета-хорионический гонадотропин человека;
  • белок А, ассоциированный с беременностью.

Например, женщина со сроком 12 недель приходит на плановое УЗИ. Врач проводит исследование и направляет пациентку в процедурный кабинет для сдачи крови. Далее полученные анализы направляются в лабораторию вместе с копией результатов УЗИ. Только в таком случае можно говорить о качественном, полноценном скрининге.

С целью выявления патологий, в том числе синдрома Дауна, оцениваются показатели:

  • копчико-теменной размер;
  • толщина воротникового пространства;
  • частота сердечных сокращений;
  • структура хориона.

Если результат скрининга будет отличаться от нормы, возможно проведение повторного. Рекомендации и назначения на более углубленные исследования беременной выдаст лечащий врач.

К просмотру полезное видео как по УЗИ определяют наличие у плода синдрома Дауна:

Сканирование во втором триместре

В период с 14-й недели наступает второй триместр. До 20-й недели беременности будущей маме необходимо явиться на второе УЗИ с целью исключения у плода признаков синдрома Дауна. Врач оценивает:

  • соответствие развития скелета и органов сроку;
  • размеры и строение внутренних органов.

На этом сроке можно увидеть пороки сердца, увеличение мочевого пузыря, аномалии головного мозга и другие патологии.

Врачи анализируют 3 показателя крови:

  • хорионический гонадотропин человека;
  • альфа-фетопротеин;
  • свободный эстриол.

При наличии отклонений беременную могут направить в специализированный центр для уточнения диагноза.

На мониторе УЗИ плод с болезнью Дауна на 24 неделе:

Расшифровка результатов

На основании данных ультразвукового обследования врач выдает медицинское заключение по состоянию плода на момент проведения процедуры. Ряд симптомов может свидетельствовать о том, что у ребенка определяется синдром Дауна:

  1. Толщина воротникового пространства больше 2,8 мм. Это говорит о том, что объем жидкости, которая скапливается в кожной складке на шее, больше нормальных значений. На УЗИ эта складка белая, а жидкость под ней темная.
  2. Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна.
  3. Укороченная верхняя челюсть также говорит о внутриутробной патологии.
  4. Увеличение частоты сердечных сокращений, пороки сердца могут быть признаками болезни.
  5. Недоразвитые ушные раковины, аномалии развития костной системы и внутренних органов косвенно указывают на дефекты в развитии плода.

Если по данным ультразвуковых исследований до 20-й недели выявлены признаки синдрома Дауна у плода, у беременной женщины есть возможность прервать беременность.  После 22-й недели аборты не делают, поэтому до этого срока будущим родителям необходимо определиться, готовы ли они воспитывать особенного ребенка.

УЗИ болезнь Дауна

Синдром Дауна у детей – болезнь, которую можно диагностировать с помощью ультразвукового метода исследования. Ведение беременности в специализированных медицинских центрах позволяет выявить потенциальные риски и патологии. Поэтому плановое наблюдение у врачей необходимо для здоровья матери и ребенка.

Читайте также:  Усыновленный мальчик с синдромом дауна

Надеемся, что наш материал оказался полезным для вас. Поделитесь информацией со своими друзьями. Спасибо.

Источник

Признаки синдрома Дауна у ребёнка на УЗИ можно определить ещё в первом триместре беременности. При первом УЗИ (с 11 по 14 неделю) врач может заподозрить синдром Дауна у плода по косвенным признакам. Наличие определенных маркеров может стать поводом повышенного внимания к следующим скринингам УЗИ.

На каком УЗИ выявляют синдром Дауна?

Женщина за время беременности должна проходить 3 плановых ультразвуковых обследования:

  1. C 11 по 13 неделю;
  2. на 20-22 неделе;
  3. на 30-32 неделе.

Цели этих УЗИ (помимо определения пола и темпов роста) не только определить признаки синдрома Дауна, но и любые другие патология развития плода: синдромы Патау, Уильямса, триплоидия, обвитие плода пуповиной.


ВНИМАНИЕ!
Не стоит оттягивать запись к врачу! Важно чутко прислушиваться к своему организму, и в тот момент, когда он подает сигналы, следует предпринимать меры. Надеяться на то, что все само по себе пройдет, весьма опасно.

Ультразвуковые обследования может быть как и плановым, так и частью т.н. скрининга — комплексного обследования на предмет поиска патологий, но само по себе УЗИ не может диагностировать наличие у ребёнка синдрома Дауна, лишь указать на такую вероятность. Определяет наличие синдрома с точностью до 99% лишь полный скрининг. Об этом мы поговорим чуть позже.

Все исследования абсолютно безопасны для мамы и ребёнка. Ультразвуковые волны проходят через мягкие ткани и по-разному отражаются из-за разной плотности и структуры тканей. Метод ультразвукового исследования безопасный для малыша и будущей мамочки.  Полученная на экране картинка и сделанные фото могут дать представление УЗИ-специалисту о том как проходит беременность, а также предположить некоторые отклонения по маркерам на фото-скрининга.

УЗИ делают с помощью датчика через стенку брюшины. На неё наносится специальный гель, чтобы улучшить проходимость для ультразвука. При исправно работающим оборудовании и правильной технике проведения, изображение будет чётким и непрерывным.  В большинстве случаев, будущей маме позволяют изучить содержимое снимков или смотреть на экран во время мониторинга.

Плод на экране во время ультразвукового исследования

Скрининг на высокий риск синдрома Дауна

Мы уже упомянули, что всем беременным женщинам назначают несколько ультразвуковых исследованией в течение первого и второго триместра. Эти исследования могут стать частью комплексного обследования — скрининга.
Скрининг это более обширный комплекс мер, ставящий своей целью выявления патологий и отклонений во время беременности, в том числе синдрома Дауна.


ВНИМАНИЕ!
Не стоит оттягивать запись к врачу! Важно чутко прислушиваться к своему организму, и в тот момент, когда он подает сигналы, следует предпринимать меры. Надеяться на то, что все само по себе пройдет, весьма опасно.

Вот что включает в себя скрининг при беременности, помимо УЗИ:

  • Хорионический гонадотропин человека (обозначается как b-ХГЧ);
  • Протеин А-Плазмы (записывается как PAPP-A);
  • Свободный эстриол;
  • Белок АФП.

Первые признаки синдрома можно выявить ещё после скрининга первого триместра (по 13 неделю), однако следует помнить, что это лишь признаки! УЗИ показывает точный диагноз — а лишь указывает на маркеры (показатели), по которым врач может заподозрить диагноз.

На втором и третьем скрининге эти признаки видно куда лучше, поэтому шанс верно предположить диагноз будет уже куда выше. Однако это будет по прежнему предположение, точное наличие у плода синдрома Дауна могут показать только инвазивные обследования с забором крови или околоплодных вод:

  • биопсию хориона (на 10-12 неделе);
  • плацентоцентез (на 13-18 неделе);
  • амниоцентез (на 17-22 неделе);
  • кордоцентез (21-23 неделя).

Эти процедуры назначают, если по результатам УЗИ появляются подозрения на патологии. Ни одно ультразвуковое исследование не может дать 100% вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна.


ВНИМАНИЕ!
Не стоит оттягивать запись к врачу! Важно чутко прислушиваться к своему организму, и в тот момент, когда он подает сигналы, следует предпринимать меры. Надеяться на то, что все само по себе пройдет, весьма опасно.

Маркеры (признаки) синдрома Дауна

Мы уже разобрались, что определить это отклонения методом ультразвукового исследования нельзя. Но на каждой из стадий развития плода считаются нормой определённые размеры частей плода, вес.  Это так называемые биометрические показатели и любое их существенное отклонение является маркером, то есть признаком патологии.

Наличие таких маркеров — не всегда повод для беспокойства. Это может быть временное отклонение и даже ошибка специалиста, неточность аппаратурыЗаключение об ультразвуковом обследовании, сделанном в первом триместре беременности

Основные маркеры УЗИ:

  • Общий размер плода (КТР или копчико-теменной размер) — размер плода от копчитка до темени;
  • Размер головы, измеряется от виска до виса (БПР, бипариетальный размер) — важно не столько значение параметра, сколько его совпадение с остальными размерами;
  • Толщина воротничкового пространства (ТВП) — наиболее характерный и очевидный для синдрома Дауна маркер;
  • Длина носовой кости (ДНК) — показатель неправильного развития или того что малыш попросту будет курносым;
  • Пульс или ЧСС – частота сердечных сокращений плода;
  • Длинна бедренной кости (ДБК);
  • Длинна плечевой кости (ДПК);
  • Окружность головы (ОГ).

Также при скрининге определяют дополнительные параметры, которые не относятся к синдрому Дауна, но могут говорить о возможности других паталогий или сложностях беременности:


ВНИМАНИЕ!
Не стоит оттягивать запись к врачу! Важно чутко прислушиваться к своему организму, и в тот момент, когда он подает сигналы, следует предпринимать меры. Надеяться на то, что все само по себе пройдет, весьма опасно.

  • ИАЖ (объём околоплодных вод, индекс амниотической жидкости);
  • Расположение плаценты;
  • Расположение пуповины;
  • Длинна шейки матки;
  • Размер хориона, амниона, наличие желточного мешка
Читайте также:  Синдромы раздражения брюшины при аппендиците

Главные признаки при беременности, что возможен синдром Дауна:

  • Недостаточная ЧСС, то есть медленное сердцебиение;
  • Короткие бедренные и плечевые кости;
  • Нет или не прослеживается носовая кость (гипоплазия носовой кости);
  • слишком большое воротничквое пространство;
  • недостаточный размер плода (КТР);
  • лишь одна пуповинная артерия, проблемы кровоснабжения плода.

критерии указывающие на наличие синдрома дауна

При наличии одного или нескольки маркеров, существенно отличающимся от нормального значения, специалист по УЗИ выдаст направление на дополнительные обследования, о которых мы писали выше.
слева норма справа синдром дауна

1 скрининг

С 10 по 14 неделю гинеколог направит вас на первое УЗИ малыша. Раньше этого срока обследовать плод не имеет смысла, его внутренние органы ещё на стадии формирования. На 5 неделе или другой проходят УЗИ только мамочки, желающие убедиться, что точно беременны.

С 10 недели уже видны у плода некие отклонения. При синдроме Дауна:


ВНИМАНИЕ!
Не стоит оттягивать запись к врачу! Важно чутко прислушиваться к своему организму, и в тот момент, когда он подает сигналы, следует предпринимать меры. Надеяться на то, что все само по себе пройдет, весьма опасно.

  • Утолщённое воротниковое пространство, больше 24 мм;
  • Носовой кости (гиперплазия носовой кости);
  • КТР меньше 43 мм.

слева носовая кость отсутствует справа есть

2-ой скрининг

2 скрининг делают с 20 по 24 неделю вынашивания младенца. С помощью УЗИ специалист получает больше информации о развитии малютки. Многие из органов сформировались.

Важные показатели:

  • БПР (расстояние между висками) — 26–56 мм;
  • ДБК (берцовая кость) в диапазоне — 13–38 мм;
  • ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.

Если череп неправильный или у малыша брахицефалия, то это покажет УЗИ, как и порок сердца, разные кисты, недоразвитые кости на лице (волчья пасть).

Тревожный признак и когда есть лишняя складка в области шеи, если в кишечнике непроходимость, трубчатые кости на ногах, руках коротковаты, плохо работает нервная система или почки.

Доктор осмотрит плаценту, оценит насколько она толстая, хватает ли питательных веществ малютке? Оценивается и сколько околоплодных вод в животе у мамочки? Не все отклонения может зафиксировать специалист, но если уловит некоторые, ваш гинеколог даст направление и на другие способы обследования.

3-ий скрининг

Делается на 30–34-й неделе. На этом исследовании врач делает заключение о необходимости кесарева сечения, но также могут быть замечены и ранее упущенные паталогии.
Нормальные значения для третьего скрининга:

  • Бипариетальный размер — 67–91 мм в окружности;
  • Берцовая кость: 47-71 мм;
  • Плечевая кость – 44-64 мм;
  • Окружность головы: 238-336 мм.

Кто из мамочек в группе риска?

Чаще всего это мамы старше 35, мамы перенесшие инфекционные заболевания в первом триместре или люди с генетической склонностью к рождению детей с этой паталогией.
Сюда же относят злоупотребление вредными привычками во время беременности.
Подробнее о заболевании:

В зону риска попадают те, у кого родственники имеют какие-то генетические отклонения. Часто больные дети рождаются у работавших на вредных химических или с высоким радиационным фоном предприятиях. Плохо если одного из родителей или обоих облучали, кто-то был наркоманом или алкоголиком. УЗИ на наличие этого генетического заболевания можно делать, начиная с 10 недели и до самого рождения малыша.

УЗИ-процедура полностью безопасная для будущей мамочки и плода. Женщина не чувствует никакой боли. Чаще обследование проводят через стенку брюшины. Если его делают через влагалище, то дискомфорт минимальный. Женщине до выхода из дома нужно принять душ и она готова к проведению УЗИ плода.

Источник

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что это за заболевание у плода?

Младенец с синдромом Дауна

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

  • Возраста матери на момент беременности – меньше 18 лет или больше 35 лет;
  • Возраст отца – более 42 лет.

Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

Риск рождения ребенка с отклонением

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

Читайте также:  Синдром гиперактивности у детей и подростков

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это – серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

Какие признаки у недуга?

Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
  • Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.

Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

  • В укороченных размерах костей голеней;
  • Увеличенном междуглазье;
  • В изменении структуры мозга;
  • В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
  • В увеличенном размере мочевого пузыря;
  • В учащенном сердцебиении (тахикардии);
  • Во множественных пороках сердца.

На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно – не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

Вид оперативного обследованияПериодМатериал диагностики
Биопсия хориона10–14 недельИсследуется кусочек хориона (начальная стадия плаценты)
Плацентобиопсия14–20 недельИзучают клетки плаценты
Амниоцентез15–18 недельАнализ околоплодных вод, взятых методом пункции плодного пузыря
АмниоцентезС 20-й неделиЗабор пуповинной крови

УЗИ и биохимический анализ на болезнь крови матери считаются безопасными методами, они не предполагают вмешательства внутрь организма матери или малыша. Анализ на синдром Дауна на УЗИ сканере проводится трансвагинально, через влагалище или поверхностным способом – трансабдоминально.

Неинвазивные методы используют чтобы выявлять подозрения на хромосомную патологию, а для подтверждения диагноза используют инвазивные, иначе говоря, оперативные методы перинатальной диагностики. Они со 100 процентной точностью выявляют хромосомное заболевание в период беременности.

Инвазивные процедуры в период внутриутробного развития плода проводить рискованно, потому что они предполагают внедрение в плодное яйцо или брюшную полость матери и забор частички кожи или крови ребенка. Собранный материал отправляют на генетическую экспертизу. Важно понимать, что оперативные вмешательства во время беременности несут в себе риск из-за возможности проникновения инфекций и бактерий.

Заключение

Дети с отклонением в 21 веке успешнее социализируются, чем ранее, однако многое зависит от усилий родителей и тяжести сопутствующих болезней. Анализ на заболевание проводят обязательно в первом триместре с 11-й по конец 13-й недели специалистом, при необходимости результат подтверждают инвазивным способом и только после этого говорят о 100% достоверном результате.

Источник