Дети с синдромом дауна от 5 лет

Октябрь — Всемирный Месяц осведомленности о синдроме Дауна (СД). На каждую тысячу детей найдется хотя бы один ребенок, у которого есть эта генетическая случайность — в клетках его организма имеется одна лишняя хромосома. С нами беседует Александра Шашелева — врач-педиатр, преподаватель Первого МГМУ имени И. М. Сеченова (Сеченовский Университет), мама троих детей, в том числе пятилетнего Елисея, ребенка с синдромом Дауна.

Александра, скажите, почему говоря о СД используют слово «синдром», а не болезнь?

Болезнь — это то состояние, которое возникает в здоровом организме и, условно, лечится, а синдром — это набор признаков, симптомов и в случае с СД — это не лечится. Причина возникновения таких признаков — генетические изменения, которые мы пока в современном мире не можем изменить.

Есть ли какие-то провоцирующие факторы, которые, возможно, влияют на изменение кариотипа? Например, есть мнение, что наличие или отсутствие у ребенка СД зависит от возраста матери.

Считается, что это генетическая случайность, предугадать которую довольно сложно. Что касается возраста — действительно, по статистике вероятность рождения ребенка с хромосомной или генетической патологией у родителей старшего возраста возрастает.

Какие есть ярко выраженные симптомы у ребенка с СД?

Их довольно много. Наличие синдрома, как правило, определяет внешний вид ребенка. Это монголоидный тип разреза глаз и складка в углу глаза — эпикант; может быть уплощенное лицо и затылок, укороченные пальчики. Также это может быть особое строение ротового аппарата, довольно большой по размеру язык. У всех новорожденных детей с СД будет наблюдаться мышечная гипотония, у младенцев, возможно, будет слабый крик.

Какие бывают формы СД?

Всего форм три. В 91-92% случаев — это простая трисомная форма (трисомия 21 или Т21), когда в наборе хромосом присутствует дополнительная 21-я хромосома. Реже встречается мозаичная форма, т.е. выборочная трисомия — 5%. Другая редкая форма — Транслокационный синдром Дауна — когда происходит перенос 21 хромосомы на другую хромосому, часто 14 или 15, встречается около 4%.

Сказать, что форма СД влияет на развитие — например, что дети с «мозаикой» развиваются хуже, а с простой трисомией — лучше — нельзя. Корреляция между формой и интеллектуальным развитием не доказана.

Есть ли возможность выявить риск рождения ребенка с СД до беременности?

В случае с генетической патологией возможно выявить определенную степень риска, но в случае с хромосомной это, как мы уже сказали, случайность. Поэтому в большинстве случаев при исследовании кариотипа родителей такой риск не будет выявлен.

А можно ли диагностировать синдром во время беременности?

На сроке 11-12 недель беременности есть возможность сделать скрининг для выявления СД — он представляет собой определенный анализ крови и УЗИ. По соотношению данных проведенных исследований, беременная женщина будет знать процент риска рождения ребенка с определенными генетическими отклонениями. Если риск высокий, женщина отправляется на генетическую консультацию.

Далее есть несколько видов генетических тестов: забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови, или на ранних сроках — анализ хориона. Все они считаются безопасными, но тем не менее стоит понимать, что речь идет о проникновении в матку.

В последние годы разработан еще один прогрессивный метод диагностики, когда для анализа берется венозная кровь матери. Этот метод дорогой, но в некоторых ситуациях для выявления хромосомной патологии плода он действительно необходим.

Мы говорим сейчас не только о СД, но и о других патологиях, в особенности о тех, которые практически не совместимы с жизнью.

В случае, если генетическая патология выявлена на ранних этапах беременности, у женщины есть выбор, прервать эту беременность или нет. Так, в Европе 9 детей с синдромом Дауна из 10-ти — абортируется. Здесь мы не говорим об этической стороне вопроса, это сложно комментировать.

Что обычно имеется в виду под словом «лечение», если СД, как мы уже сказали, не лечится?

Когда мы говорим про лечение, мы имеем в виду лечение сопутствующих состояний, которые могут сопровождать СД. Задача педиатра — контроль этих состояний, их своевременное выявление и назначение тех или иных препаратов или обследований, которые будут необходимы.

Можно несколько подробнее, какие это могут быть состояния?

Их масса. Начиная от врожденных пороков внутренних органов: самая частая патология — это порок сердца, реже — пороки органов пищеварения, костной системы.

Нередко наблюдается снижение слуха или ухудшение зрения у детей, начиная с самого младшего возраста. Возможен врожденный или приобретенный гипотиреоз, сахарный диабет — поэтому таким детям особенно необходимо контролировать питание и уровень сахара в крови, лейкемия — заболевание, которое неплохо лечится, но требует своевременного медицинского вмешательства. Отсюда также потребность регулярно сдавать анализ крови.

Дети с СД абсолютно разные, бывают соматически вполне здоровые. Но все равно нужно помнить, что такой ребенок требует повышенного внимания врача. Как минимум — это должен быть профилактический осмотр педиатром раз в год, а у ребенка с СД младшего возраста — 2 раза в год.

Как характеризуются дети с СД в плане интеллектуального развития? Могут ли они посещать обычные школы и детские сады?

Рассматривать какой-то среднестатистический случай непросто, потому что каждый ребенок имеет свои особенности. Считается, что у большинства детей с СД будет умственная отсталость: у многих — легкой степени, у меньшего числа — средней, у небольшого процента — высокой степени.

Интеллектуальное развитие ребенка зависит от того, в какой среде он развивается. Дети, которые растут в семье, как правило, развиваются неплохо, но спрогнозировать на раннем этапе, пойдет ли ребенок в коррекционную школу, или сможет пойти в общеобразовательную, — нельзя. Лично я, как мама особого малыша, не могу сказать, что хотела бы, чтобы мой сын пошел в общую школу. Я вижу, что это за окружение, темп и нагрузка — общая школа иногда тяжела даже для обычного ребенка. Но моему сыну до школы ещё два года, возможно, мое мнение изменится.

Какие особенности развития вашего среднего ребенка, малыша с СД, вы, как мама и врач, можете выделить?

Во-первых, у Елисея задерживается речь — он пока еще не может говорить распространенно. Есть некоторые особенности физического развития: дети с СД зачастую неуклюжие — маленького его «сдувало ветром», когда кто-то пробегал рядом. У него долго формируется ощущение небезопасности, т.е. есть ощущение собственной «бессмертности». Сравнивать таких детей с ровесниками довольно сложно, они действительно особенные.

Александра, а откуда взялось словосочетание «солнечные дети»?

Это стереотипное определение. Почему-то считается, что дети с СД всегда улыбчивые и радостные. Некоторым мамам это утверждение не нравится, они покажут кому угодно, что их дети с очень разными характерами. И они правы.

Важно отметить, что эмоциональное развитие у детей с СД не страдает. Да, они могут быть более доверчивыми — Елисей, например, всегда здоровается с незнакомыми на улице. Но я думаю, что для принятия таких детей обществом, определение «солнечные дети» — прекрасно.

Исходя из вашего опыта, оцените, как люди с СД принимаются нашим обществом? Испытывают ли они сложности при коммуникации, в поиске места работы?

На мой взгляд, в нашей стране социализация подростков и взрослых только-только начинается. В последние пару лет для людей с СД устраиваются фестивали, встречи, клубы знакомств, другие мероприятия.

Дети с СД, по моим собственным наблюдениям, понимают, что они отличаются от других детей — особенно девочки всегда чувствуют, что они не такие, как их сверстницы, и многих это расстраивает. Но потом, как это случается со всеми нами, какими бы недостатками мы ни обладали, происходит принятие себя.

Люди с СД могут работать в коллективе — как правило, это будет не сложная работа и особые условия труда. Их профессиональная деятельность, место работы, должны совпадать с их возможностями. А возможности их очень широки.

Как мама могу сказать, что ни меня, ни Елисея, ни других членов нашей семьи никто никогда не обижал.

Есть ли какие-то организации, фонды, которые поддерживают детей с СД?

У нас есть большой фонд, который оказывает помощь детям дошкольного возраста, называется он «Даунсайд Ап» — фонд помогает в социальной адаптации детям с СД и их родителям. Он был основан 20 лет назад британской семьей, у которой родилась дочка с СД в то время, когда они жили и работали в Москве.

«Даунсайд Ап» — не единственный пример. Сегодня есть масса учреждений, фондов, где готовы заниматься с детьми с СД и поддерживать их семьи, причем совершенно бесплатно. В этом вопросе действительно многое строится на личном отношении. Мы, например, ходим в обычный государственный сад, куда нашего особого ребенка приняли со словами: «У нас нет такого опыта, но мы попробуем».

Как вы определяете для себя понятие «развитие ребенка с синдромом»?

Наша семья в этом плане не совсем показательный пример — мы перестали гнаться за «развитием», которое определяется возрастом ребенка и разделяется по пунктам: выучить буквы, научиться читать и считать, записаться во все возможные кружки и секции. Естественно, до того, как мы с этому пришли, были все этапы — поиск специалистов (какое-то время у нас было три логопеда) и различных развивающих занятий. Но затем мы поняли, что для развития нам просто нужно комфортно жить, поэтому мы выбрали то, что нам кажется наиболее важным — освоение ежедневных бытовых навыков и общение в семье, мы поддерживаем его любопытство, помогаем ему сформировать стремление к цели, а значит, и саму цель.

Елисей занимается верховой ездой — ему это нравится, и мы это ценим. У него есть логопед. Возможно, зимой присоединятся горные лыжи — я очень хочу кататься на лыжах всей семьей — а весной их заменит плавание. Я искренне считаю, что моего ребенка больше развивают путешествия, совместный спорт, прогулки, наблюдения за природой — то есть просто время, проведенное с семьей.

Читать дальше

Источник

Синдром Дауна представляет собой генетическую аномалию, ведущую к серьезным отклонениям и изменениям в организме. Вызывается возникновением одной лишней хромосомы в двадцать первой паре. Свое название он получил в честь британского врача Джона Л. Дауна, впервые обнаружившего данную хромосомную патологию. Синдром не лечится и не подлежит выздоровлению.

Содержание:

Диагностика заболевания
Причины возникновения болезни
Отличительные признаки ребенка
Общее развитие ребенка с таким синдромом
Отличия в физическом развитии
Развитие психики
Дошкольное развитие
Школьные годы развития
Социальное общество и влияние семьи

Диагностика заболевания

На ранних стадиях беременности выявить его не сложно. Используются инвазивные и неинвазивные методы диагностирования. Для этого проводится анализ жидкости, которую берут из пуповины. Также применяют биопсию или специфическое ультразвуковое исследование. Еще один метод – внутриутробное секвенирование ДНК вынашиваемого ребенка по фрагментам, найденным в крови матери. Эти способы проводятся у женщин, находящихся в группе риска (имеют предрасположенность к болезни) и до 30-ти лет. Они дают достоверную информацию по установлению болезни.

Беременным после 35-тилетнего возраста такие методики не желательны, так как возможны повреждения матки, отторжение плода. У них в конце первого триместра проводят неинвазивные исследования, к сожалению, не дающие 100% гарантии.

Благодаря своевременно проведенной диагностике, количество рожденных детей Даунов, в настоящее время значительно уменьшилось. Синдром дауна

Причины возникновения болезни

Возраст женщины. У роженицы старше 35 лет увеличивается риск мутации генов.
Мужское возрастное ограничение. Папа после 45-ти рискует дождаться рождения малыша с синдромом Дауна.
Особенности генетического аппарата и наследственность родителей.
Близкородственные половые отношения. Кровосмешение приводит к нарушению генома.
Ученые, занимаясь исследованиями, определили, что в некоторой степени на развитие заболевания влияет повышенная солнечная активность.

Однако доказательств до сих пор не обнаружено.

Синдром дауна

Отличительные признаки ребенка

Для всех детей Даунов характерны общие сходства во внешности.

Внешние черты:

Лицо отличается особой плоскостью, особенно нос.
Разрез глаз косой, небольшая складка находится около внутреннего уголка глаза.
Голова короткая с плоским скошенным затылком. Ушные раковины с различными аномалиями.
Рот маленький, слегка приоткрытый. Небо слишком короткое, язык высунут, не помещается в ротовой полости.
Очень слабый тонус мышечной ткани, а суставы чрезмерно подвижные.
На ладонях имеется поперечная складка.
Искривленный мизинец.

У многих больных синдромом Дауна наблюдаются отклонения в развитии внутренних органов.

Среди них встречаются довольно часто:

Врожденный порок сердца (более 40%).
Зрительные болезни – косоглазие, глаукома, катаракта.
Пониженный слух.
Нарушения работы ЖКТ, проблемы с перевариванием пищи.
Аномальное строение носоглотки, в связи с этим нередко происходит затруднение дыхания ночью.
Эндокринные заболевания.

Патологии опорно-двигательной системы: отсутствие ребра, дисплазия тазобедренного сустава, деформирование грудной клетки, маленький рост.

Между собой дети-Дауны схожи, но и отличаются присутствием определенных черт лица своих родителей. Эти малыши обладают яркими солнечными глазами, искренними улыбками и добрым нравом.

Синдром дауна

Общее развитие ребенка с таким синдромом

Семьи, имеющие детей Даунов, несут огромную ответственность за счастье и здоровье ребенка. Ему необходимо постоянное наблюдение специалистов. После рождения важно пройти медицинское обследование, с целью выявления каких-либо сопутствующих патологий и заболеваний. После чего доктор может назначить лекарственные препараты, уменьшающие воздействие синдрома.

Развиваются малыши гораздо медленнее, чем обычные дети. Грудничок научится держать головку только к трем месяцам, сядет ближе к году, сможет самостоятельно ходить – к двум годам. Но квалифицированная помощь специалистов поможет сократить эти сроки до более ранних.

Помочь развитию своего малыша смогут индивидуально разработанные программы:

Специальная гимнастика, направленная на формирование мелкой моторики. Комплекс упражнений делают ежедневно, который с возрастом меняется и усложняется.

Эффективным методом в реабилитационном процессе считается массаж, способствующий общему укреплению здоровья.
Развивающие пальчиковые активные игры.
Обучение азбуке и умениям считать, читать, разучивать песни, стихи наизусть.
Самое главное – привить детям с синдромом Дауна навыки самостоятельности, приучить к жизни в обществе и полноценно общаться с ровесниками.

Отличия в физическом развитии

Физическое состояние определяется влиянием генетического материала. Для таких детей характерно плохое физическое развитие и небольшой вес, они не выглядят на свой возраст.

Кожные покровы очень светлого оттенка, в младенчестве проявляются высыпания на коже. Она суховатая и шероховатая на ощупь, а в зимнее время может растрескиваться.

Отклонения в строении внутренних органов распространены довольно часто. Так, у детей, рожденных с пороком сердца, прослушиваются высокочастотные шумы в сердце. Неправильная работа клапана или сужение крупных кровеносных сосудов приводят к образованию отверстия, сквозь которое проходит кровь. При этом развивается серьезный порок сердца.

Легкие формируются согласно нормам, только у некоторых обнаруживают легкое недоразвитие. Дети Дауны с врожденным пороком сердца имеют повышенное кровяное давление в легких и склонны к пневмонии.

Брюшные мышцы слабо развиты, за счет чего живот слегка выпирает. У большинства встречается пупочная грыжа, не требующая оперативного вмешательства. С постепенным ростом ребенка, грыжа затягивается самостоятельно.

Селезенка, почки, печень развиваются нормально, без патологий. Половые органы могут быть немного меньше, чем у обычных детей.

Конечностям присущи короткие, широкие стопы и кисти. Мизинцы на руках загнуты вперед. Линии на ладошках обладают характерным, ярко выраженным рисунком, обусловленным заболеванием. На ногах расстояние между первым и вторым пальцами увеличено, а на подошве присутствует необычная складка. Вялость сухожилий обеспечивает развитие плоскостопия. Поэтому ортопеды советуют носить специальную обувь с ортопедическими стельками.

В движениях присутствует резкость, нескоординированность и несогласованность. Взмахи рук обрывистые, а у ног наблюдаются разноплановые движения. Слабость мышечного тонуса и костных тканей способствует получению вывихов, ушибов, переломов.

Не у всех малышей с синдромом Дауна встречаются перечисленные выше нарушения. У одних могут быть более выражены эти особенности, у других – в малой степени.

Синдром дауна

Развитие психики

Современные исследовательские изучения опровергают умственную отсталость детей Даунов. Отставание в психическом развитии таких деток находится в пределах легкой или средней степени. Только у небольшого процента Даунов наблюдается глубокая задержка в интеллекте.

В отличие от обычного малыша, у которого в трехмесячном возрасте формируется реакция на материнский голос, он начинает улыбаться, поворачивать и держать головку, у такого ребенка отсутствует так называемый комплекс «оживления». Он совершенно не реагирует на звуки, на тактильные ощущения, кто его берет на руки – чужой человек или родной.

Интеллектуальное развитие тормозится и останавливается, приблизительно, на семилетнем уровне. Словарный запас минимальный, память сильно ослаблена, внимание рассеяно, рефлекторные взаимосвязи мгновенно угасают. Он может без всякой причины продолжительно плакать, при этом быть накормленным, сухим, тепло укутанным.

С детьми-Даунами тяжело общаться из-за плохой концентрации внимания, они слышат, но не хотят отвечать просто так. Им интересно долгое время наблюдать за скачущими спортивными мячами, при этом, не занимаясь с обручами или скакалками.

Для общества ребенок с синдромом Дауна, к сожалению, не может стать полноценным и равноправным членом, но после соответствующей коррекционной работы, можно приучить соблюдать элементарные санитарные нормы и самостоятельное гигиеническое обслуживание. Кроме того, среди них встречаются прекрасные ученые по математике, так как эти люди в состоянии сосредоточиться на какой-то одной конкретной задаче и запомнить все последовательные ее действия.

Данный синдром больше характеризуется не сложностью в развитии интеллектуальных способностей, а именно воспитанием нормальной личности.

Для этих детей следует создавать соответствующую среду, в которой они будут чувствовать себя комфортно и без комплексов общаться с другими. Квалифицированные специалисты с медицинским образованием помогут провести адаптацию к социуму и обрести детское счастье. Синдром дауна

Дошкольное развитие

Огромную роль на ребенка с синдромом Дауна оказывает пребывание в детском садике. Деятельность садика направлена на всестороннее развитие детей. Они приобретают определенные умения, навыки, знания.

Каждому малышу приходится придерживаться норм поведения, соблюдать дисциплину, учиться играть и общаться с другими детками. Ведущее положение занимает в этом возрасте подвижная игра, в процессе которой закрепляются полученные знания, происходит непосредственный контакт с ровесниками, формируется координация движения.

В такие моменты важным является заботливое отношение воспитателей и их помощь в нормальной адаптации в группе.

Во время совместных игровых процессов малыши имитируют и копируют движения, учатся мыслить, делать выводы, управлять событиями, делятся игрушками и вещами с окружающими. Игры позволяют формировать общую для всех модель поведения и решать поставленные задачи.

Лечебная физкультура, музыкальные уроки развивают слух, органичность и точность двигательных рефлексов. Занятия с логопедами помогают избавиться от нарушения речи, поставить непроизносимые звуки, научиться четко выговаривать слова.

Олигофренопедагоги занимаются обучением, интеграцией и социальной адаптацией Даунов.

Нахождение в детском дошкольном учреждении, индивидуальный подход педагогов и родителей – идеальный вариант специфических деток быть вовлеченным в интересную детскую жизнь, в общение, развить речевые функции и приобрести необходимый опыт. Синдром дауна

Школьные годы развития

После детского сада первоклассникам с синдромом Дауна намного легче влиться в классный коллектив, привыкнуть к урокам. У тех, кто не посещал садик, могут возникнуть сложности. Особую ответственность здесь несут учителя, которые должны помочь малышам настроиться на учебу и приспособиться к новой жизни.

Школа стимулирует открытие особенностей характера и продолжает развивать способности учеников, вызывает интерес и любознательность к познанию окружающего мира. Дети с синдромом учатся самовыражению и самоуважению, открывают свою индивидуальность.

Практические занятия, учебные дисциплины даются таким детям сложно. Им не хватает усидчивости, быстроты реакции, элементарных навыков. Наряду с другими у них нет быстроты мышления, рассеянное внимание, ослабленная память.

Что затрудняет процесс обучения?

Слаборазвитая мелкая и общая моторика.

Зрительные нарушения. Большинство имеют сниженное зрение или глазные болезни. Но наглядные методы объяснения нового материала хорошо воспринимаются Даунами.

Слуховые проблемы. Сенсоневральная потеря слуха, вызванная осложненным развитием нервов и уха, затрудняет восприятие информации на слух.

Общее недоразвитие речи (ОНР) различной степени. Неумение грамотно составлять предложения, плохое произношение звуков, заикание, маленький словарный запас, быстрая или заторможенная речь – не дают возможности излагать мысли устно и на письме.

Трудности в мышлении. Несложные задания (посчитать, записать) выполняются на уровне обыкновенно развитых детей. Сделать вывод, обобщить, построить логическую цепочку, прийти от простого к сложному, и наоборот, не возможны для деток с синдромом Дауна. У них отсутствует абстрактное мышление, они не умеют перестраиваться в ситуациях.

Память кратковременная. Объем памяти не значителен, требуется длительное время для запоминания и усвоения нового.

Внимание неустойчивое, невозможность сосредоточиться, сконцентрироваться, быстрая утомляемость и отвлекаемость от нужного объекта изучения.

Восприятие целостного образа отсутствует: не могут из отдельных деталей создавать цельную картину.

Эмоциональное поведение. Они послушные, подчиняются указаниям, ласковые, доброжелательные, с готовностью исполняют поручение. С удовольствием идут на контакт с учителями и одноклассниками, проявляя положительные эмоции. Неудача от неправильно сделанного задания нисколько их не огорчает, что для учебы не приемлемо.

Успех и похвала от хорошо проделанной работы служит побудительным мотивом в учебном процессе и дает динамику в развитии. Позитивный подход учителя к особенному ребенку делает эффективным его обучаемость.

Социальное общество и влияние семьи

Большим стимулом для развития деток с синдромом Дауна является присутствие их в обществе и окружение любящими людьми. Ребенок помимо школы проводит много времени в семье, на улице, общаясь с друзьями, соседями. Понимание и восприятие их такими, какими они есть, раскрывает детский характер, его склонности и способности.

Родители могут воспитывать у них чувство ответственности за себя, свои поступки, приучают выглядеть всегда красиво и аккуратно. Чистить зубы, умываться, купаться, переодеваться, помогать убирать комнату, мыть посуду – эти повседневные дела благоприятно сказываются на эмоциональном состоянии ребенка. Такие моменты отразятся в будущем на формировании отношения к самому себе, его самооценке и независимости.

Важно давать малышу возможность оставаться одному, чтобы он мог проявить самостоятельность, научился себя занимать другими вещами, играл в игры, рисовал, отвлекался от текущих дел, слушал музыку, танцевал.

Воспринимаемый обществом, малыш лучше развивается, знакомится с новой полезной информацией, приобретает уверенность в своих силах и чувствует свою необходимость.

В приложенном видео Вы можете узнать подробности о синдроме Дауна.

От трогательного и заботливого отношения родителей, педагогических способностей учителей зависит успешное и гармоничное формирование личности ребенка с синдромом Дауна.

Источник