Дети с синдромом дауна в донецке
21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. У таких людей три копии 21-й хромосомы, отсюда и дата – 21.03. Уделим и мы сегодня время этой теме. Почему рождаются малыши с генетическим отклонением и что делать родителям в таких ситуациях? На эти и другие вопросы нам ответила директор Республиканского центра медицинской генетики и перинатальной диагностики Елена Овчинникова.
Когда хромосома лишняя
– Елена Александровна, синдром Дауна – это редкое явление?
– На самом деле, синдром Дауна часто встречающаяся генетическая аномалия. По статистике, один случай на 600–700 родов. Для хромосомной патологии это случайность, которая, к сожалению, происходит часто. Причина этого заболевания формируется на самом раннем этапе развития эмбриона, когда происходит зачатие. Поэтому данный диагноз нужно диагностировать в 12–13 недель беременности.
– Насколько точно такое исследование?
– В связи с тем, что это частая хромосомная патология, еще в 80-е годы XX века был разработан специальный скрининг. В результате при ультразвуковом исследовании было выявлено, что плод с синдромом Дауна имеет определенные особенности. Параллельно с УЗИ женщине делается анализ крови, который в полном объеме оценивает ситуацию. Женщины, которые попадают в высокую группу риска, во втором триместре беременности проходят исследование – инвазивную манипуляцию, которая позволяет посчитать количество хромосом плода.
– Синдром Дауна – генетическое заболевание?
– Нет. Основная его причина не расхождение хромосом при делении клетки, когда образуется одна лишняя хромосома. Обычно их 46, а у ребенка с таким заболеванием – 47. И это не передается по наследству. Но если кто-то из родителей является носителем транслокации (способности хромосом меняться друг с другом), то риск для будущего ребенка родиться с этой патологией уже выше. Беременность – как рулетка: может быть, родителям повезет и не будет ни одного больного ребенка.
Правильный набор хромосом
Генетический сбой
– А почему так происходит? Что на это влияет?
– Влияет возраст женщины. Такие дети чаще всего рождаются у матерей старше 35 лет и моложе 18 лет. Кроме того, неблагоприятные факторы окружающей среды и пагубные привычки могут способствовать повышению уровня свободных радикалов в организме. Таким образом, увеличивается вероятность зачатия ребенка с этим заболеваем.
– Бывают ли случаи, когда рождается ребенок с синдромом Дауна, а в следующей беременности уже нормальный плод?
– Да, так чаще всего и бывает. Каждый раз, когда наступает беременность, соединяются другая яйцеклетка и другой сперматозоид. Поэтому два раза подряд такой патологии быть не может.
Солнечные дети
– Почему таких детей называют солнечными?
– Малышей с синдромом Дауна часто называют солнечными детьми: они ласковые, дружелюбные, легко улыбающиеся, живущие в своем мире. У них свои, характерные отличительные признаки: плоское лицо с раскосыми глазами, укороченный череп, открытый рот, короткие конечности, маленький нос, короткая широкая шея, низко посаженные уши, плоский затылок. У таких людей присутствуют сопутствующие заболевания: снижение зрения, проблемы со слухом и речью, заболевания щитовидной железы, желудочно-кишечного тракта, пороки сердца.
– Действительно ли люди с синдромом Дауна нетрудоспособны?
– В общем да. Такого ребенка можно научить что-то делать, но требовать от него чего-то особенного невозможно. Причем, если у ребенка при рождении регулярная трисомия (лишняя хромосома в каждой клетке), то это довольно-таки серьезная проблема. И такие люди сами не могут ничего в жизни. Если же лишняя хромосома не в каждой клетке организма, то такие дети обучаемы. Все зависит от того, какая у них форма заболевания – регулярная или мозаичная.
– Правда, что люди с таким заболеванием не могут иметь детей?
– Да, это так. На них обычно и заканчивается род.
– Какова продолжительность жизни даунов?
– Средняя продолжительность жизни людей с данным диагнозом – 45–50 лет. И зависит это от имеющихся у них сопутствующих заболеваний.
– Такие люди опасны для общества?
– Нет, абсолютно. Иногда человек с 46 хромосомами может быть гораздо опаснее.
Планируем беременность
– Насколько сложно живется таким людям?
– Такие дети требуют особого внимания и постоянной опеки родителей. Папа и мама должны понимать, насколько они готовы изменить свою жизнь с таким ребенком. Ведь это дети-инвалиды, которые не могут самостоятельно себя обслуживать в жизни, у них ниже, чем у других, интеллект и хуже память, с ними нужно постоянно заниматься, уделять им достаточно много времени. Такие дети обучаются в специальных детсадах и школах-интернатах по определенным программам. Пока они в семье, о них заботятся. Живы их родители – живут и они тоже.
– Елена Александровна, как избежать зачатия ребенка с лишней хромосомой?
– В первую очередь каждая женщина должна планировать свою беременность, подходить к этому осознанно, готовиться к моменту зачатия. Изначально нужно пройти обследование у акушера-гинеколога, сдать анализы на наличие инфекций, начать пить фолиевую кислоту, витамины А и Е, вести правильный образ жизни. На сегодняшний деть, к сожалению, дети с таким диагнозом продолжают рождаться. Ученые уже много лет работают над созданием генной терапии, чтобы изъять лишнюю хромосому, блокировать ее во взрослой жизни. Но пока положительных результатов нет.
Источник: Донецкое время
Источник
- Вы не можете создать новую тему
- Вы не можете ответить в тему
Донецк и Донецкая область
Жители Донецка и донецкой области могут познакомиться в этой теме
#181
sacredolga
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
16 - Регистрация:
25 Декабрь 09 - Пол:Женщина
- Город:Донецк
- Имя ребёнка:Даша
- Дата рождения ребенка:18-11-2006
Отправлено 11 Февраль 2012 – 13:08
Здраствуйте.А Даша ходит в общеобразовательную школу?Нам тоже скоро в школу.Незнаю куда нам идти.
#182
Dacha
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
7 - Регистрация:
29 Январь 12 - Пол:Женщина
- Город:Макеевка
- Имя ребёнка:Дашуня
- Дата рождения ребенка:25.04.2003
Отправлено 11 Февраль 2012 – 20:20
Нет, мы ходим в интернат. Но даже в интернат нам было тяжело пробиться т. к. в диагнозе стояло F1, а с таким диагнозом берут в одном интернате и он в Донецке. это для нас далеко. И у меня все-таки получилось. Если у вас возникнут подобные проблемы рада поделиться опытом.
#183
Dacha
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
7 - Регистрация:
29 Январь 12 - Пол:Женщина
- Город:Макеевка
- Имя ребёнка:Дашуня
- Дата рождения ребенка:25.04.2003
Отправлено 11 Февраль 2012 – 20:21
В общеобразовательные школы не берут.
#184
Viktorya
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
201 - Регистрация:
08 Август 10 - Пол:Женщина
- Город:Донецк
- Имя ребёнка:Камилла
- Дата рождения ребенка:10-08-2006
Отправлено 11 Февраль 2012 – 20:22
Даша, извините, а что значит F1?
#185
elenavel
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
71 - Регистрация:
07 Декабрь 09 - Пол:Женщина
- Город:Донецк
- Имя ребёнка:Иринка
- Дата рождения ребенка:20-04-1999
Отправлено 13 Февраль 2012 – 08:10
Привет всем! Даша , наверное. ошиблась Ф 71…а не ф1
#186
290272.irina
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
1 550 - Регистрация:
23 Май 11 - Пол:Женщина
- Город:Бровары,Киевская обл.
- Имя ребёнка:Никитка
- Дата рождения ребенка:19.07.2010
Отправлено 13 Февраль 2012 – 11:50
elenavel (13 Февраль 2012 – 08:10) писал:
Привет всем! Даша , наверное. ошиблась Ф 71…а не ф1
Ну,всё равно непонятно,ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ???
#187
света
- Группа:
Модераторы - Сообщений:
8 192 - Регистрация:
19 Июнь 09 - Пол:Женщина
- Город:Киев
- Имя ребёнка:Вера
- Дата рождения ребенка:04-02-2008
Отправлено 13 Февраль 2012 – 12:34
290272.irina (13 Февраль 2012 – 11:50) писал:
Ну,всё равно непонятно,ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ???
Согласно Международного классификатора болезней
Класс V – Психические расстройства и расстройства поведения https://www.mkb10.ru/
Блок (F70-F79) – Умственная отсталость https://www.mkb10.ru/?class=5
https://www.mkb10.ru/…class=5&bloc=71
Умственная отсталость легкой степени
Умственная отсталость легкой степени – с указанием на отсутствие и слабую выраженность нарушения поведения
Умственная отсталость легкой степени – значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения
Умственная отсталость легкой степени – другие нарушения поведения
Умственная отсталость легкой степени – без указаний на нарушение поведения
Умственная отсталость умеренная
Умственная отсталость умеренная – с указанием на отсутствие и слабую выраженность нарушения поведения
Умственная отсталость умеренная – значительное нарушение поведения требующее ухода и лечения
Умственная отсталость умеренная – другие нарушения поведения
Умственная отсталость умеренная – без указаний на нарушение поведения
Умственная отсталость тяжелая
Умственная отсталость тяжелая – с указанием на отсутствие и слабую выраженность нарушения поведения
Умственная отсталость тяжелая – значительное нарушение поведения требующее ухода и лечения
Умственная отсталость тяжелая – другие нарушения поведения
Умственная отсталость тяжелая – без указаний на нарушение поведения
Умственная отсталость глубокая
Умственная отсталость глубокая – с указанием на отсутствие и слабую выраженность нарушения поведения
Умственная отсталость глубокая – значительное нарушение поведения требующее ухода и лечения
Умственная отсталость глубокая – другие нарушения поведения
Умственная отсталость глубокая – без указаний на нарушение поведения
Другие формы умственной отсталости
Другие формы умственной отсталости – с указанием на отсутствие и слабую выраженность нарушения поведения
Другие формы умственной отсталости – значительное нарушение поведения требующее ухода и лечения
Другие формы умственной отсталости – другие нарушения поведения
Другие формы умственной отсталости – без указаний на нарушение поведения
Умственная отсталость неуточненная
Умственная отсталость неуточненная – с указанием на отсутствие и слабую выраженность нарушения поведения
Умственная отсталость неуточненная – значительное нарушение поведения требующее ухода и лечения
Умственная отсталость неуточненная – другие нарушения поведения
Умственная отсталость неуточненная – без указаний на нарушение поведения
#188
elenavel
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
71 - Регистрация:
07 Декабрь 09 - Пол:Женщина
- Город:Донецк
- Имя ребёнка:Иринка
- Дата рождения ребенка:20-04-1999
Отправлено 13 Февраль 2012 – 12:41
Да, Света, все верно… Нам перед садом поставили ф 70, потом ф71, а теперь сами не знают)))) но этот ф 71 крови много попил…. (вернее денег)…
#189
elenavel
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
71 - Регистрация:
07 Декабрь 09 - Пол:Женщина
- Город:Донецк
- Имя ребёнка:Иринка
- Дата рождения ребенка:20-04-1999
Отправлено 13 Февраль 2012 – 12:48
короче… ф 70 легкая степень, а ф71 умеренная, но все они еще подразделяются цифрами 70.0,70.1. и. д. в инете посмотрите, все понятно, одно не понятно по каким критериям врачи (особенно а-ля совдеп) выс
тавляют его…
Даша, по поводу вашей девочки в школе…. У нас подобная история была, пока мы не перешли в параллельный класс, простите, учитель другой и не из серии “выгнали из гестапо за особую жестокость”…выяснилось что мою мутузили, та давала сдачи и получала все шишки (учитель все на нее списывала, ну не любила она нас)Сейчас все в порядке…
#190
Dacha
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
7 - Регистрация:
29 Январь 12 - Пол:Женщина
- Город:Макеевка
- Имя ребёнка:Дашуня
- Дата рождения ребенка:25.04.2003
Отправлено 13 Февраль 2012 – 16:18
Да действительно, я пропустила 7. У нас был диагноз С. Д. и F71. У меня получилось сделать дигноз: трисомия и F70. c этим диагнозом нас взяли в интернат в обычный клас.
#191
elenavel
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
71 - Регистрация:
07 Декабрь 09 - Пол:Женщина
- Город:Донецк
- Имя ребёнка:Иринка
- Дата рождения ребенка:20-04-1999
Отправлено 13 Февраль 2012 – 18:36
Даш, я не поняла а как можно сделать трисомию, а что было?
#192
Dacha
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
7 - Регистрация:
29 Январь 12 - Пол:Женщина
- Город:Макеевка
- Имя ребёнка:Дашуня
- Дата рождения ребенка:25.04.2003
Отправлено 13 Февраль 2012 – 19:04
Меня зовут Света, я когда регестрировалась внесла имя дочери и теперь не знаю как изменить. А трисомию нам поставили в медикогенетическом, принципе то же самое что и С.Д только звучит помягче. А вот с F71 на F70 было гораздо сложнее, мне пришлось штурмом брать и городского психиатора и обласного. Но это влияет на пособие с F70 пособие не платят.(во всяком случае нас так проинформировал наш психиатор)
#193
290272.irina
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
1 550 - Регистрация:
23 Май 11 - Пол:Женщина
- Город:Бровары,Киевская обл.
- Имя ребёнка:Никитка
- Дата рождения ребенка:19.07.2010
Отправлено 13 Февраль 2012 – 19:32
Dacha (13 Февраль 2012 – 19:04) писал:
Меня зовут Света, я когда регестрировалась внесла имя дочери и теперь не знаю как изменить. А трисомию нам поставили в медикогенетическом, принципе то же самое что и С.Д только звучит помягче. А вот с F71 на F70 было гораздо сложнее, мне пришлось штурмом брать и городского психиатора и обласного. Но это влияет на пособие с F70 пособие не платят.(во всяком случае нас так проинформировал наш психиатор)
Помоему трисомия и СД-это одно ито-же,разве нет?
У нас в справке с Киевской областной пол-ки стоит: 47ХУ+21,Q 90,дальше написано”…..оформить инвалидность согласно …указу…”,когда подписывал этот документ заведующий то сказал,если будут проблемы обращятся нестеснятся,я ещё тогда не поняла какие проблемы,а пообщявшийсь тут дошло,не во всех областях оформляют инвалидность почему-то.
Но нам оформили до 18 лет,теперь что в садик ребёнка не возьмут?
#194
Viktorya
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
201 - Регистрация:
08 Август 10 - Пол:Женщина
- Город:Донецк
- Имя ребёнка:Камилла
- Дата рождения ребенка:10-08-2006
Отправлено 13 Февраль 2012 – 20:28
290272.irina (13 Февраль 2012 – 19:32) писал:
Помоему трисомия и СД-это одно ито-же,разве нет?
У нас в справке с Киевской областной пол-ки стоит: 47ХУ+21,Q 90,дальше написано”…..оформить инвалидность согласно …указу…”,когда подписывал этот документ заведующий то сказал,если будут проблемы обращятся нестеснятся,я ещё тогда не поняла какие проблемы,а пообщявшийсь тут дошло,не во всех областях оформляют инвалидность почему-то.
Но нам оформили до 18 лет,теперь что в садик ребёнка не возьмут?
Не переживайте, у нас тоже инвалидность до 18 лет, возьмут и в садик и в школу. Только какого типа должен быть сад или школа (обычный или спец.) определяют на МПкомиссии.
#195
Viktorya
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
201 - Регистрация:
08 Август 10 - Пол:Женщина
- Город:Донецк
- Имя ребёнка:Камилла
- Дата рождения ребенка:10-08-2006
Отправлено 13 Февраль 2012 – 20:37
Dacha (13 Февраль 2012 – 19:04) писал:
Но это влияет на пособие с F70 пособие не платят.(во всяком случае нас так проинформировал наш психиатор)
Пособие платят по инвалидности, а инвалидность нам ставят по диагнозу от генетика.
#196
elenavel
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
71 - Регистрация:
07 Декабрь 09 - Пол:Женщина
- Город:Донецк
- Имя ребёнка:Иринка
- Дата рождения ребенка:20-04-1999
Отправлено 14 Февраль 2012 – 09:41
А вот с F71 на F70 было гораздо сложнее, мне пришлось штурмом брать и городского психиатора и обласного. Но это влияет на пособие с F70 пособие не платят.(во всяком случае нас так проинформировал наш психиатор)
Ничего не понимаю… Нам инвалидность до 18 лет дали, в одних документах ф70, в других ф71 платят 850 грн (пособие или пенсия?) … и трисомия на сколько я знаю у СД… А что у вас в заключении написано? как может диагноз быть помягче? Свет, напишите, плиз…
#197
elenavel
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
71 - Регистрация:
07 Декабрь 09 - Пол:Женщина
- Город:Донецк
- Имя ребёнка:Иринка
- Дата рождения ребенка:20-04-1999
Отправлено 14 Февраль 2012 – 09:43
Вика -Камилла, вы же вроде в 398 сад ходите? куда дальше планируете?
#198
Viktorya
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
201 - Регистрация:
08 Август 10 - Пол:Женщина
- Город:Донецк
- Имя ребёнка:Камилла
- Дата рождения ребенка:10-08-2006
Отправлено 14 Февраль 2012 – 11:42
elenavel (14 Февраль 2012 – 09:43) писал:
Вика -Камилла, вы же вроде в 398 сад ходите? куда дальше планируете?
У нас еще очень плохо с речью, но до семи лет еще есть время.
Возможно туда же, куда и вы.
#199
Viktorya
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
201 - Регистрация:
08 Август 10 - Пол:Женщина
- Город:Донецк
- Имя ребёнка:Камилла
- Дата рождения ребенка:10-08-2006
Отправлено 14 Февраль 2012 – 11:47
elenavel (14 Февраль 2012 – 09:41) писал:
Ничего не понимаю… Нам инвалидность до 18 лет дали, в одних документах ф70, в других ф71 платят 850 грн (пособие или пенсия?) … и трисомия на сколько я знаю у СД… А что у вас в заключении написано? как может диагноз быть помягче? Свет, напишите, плиз…
Просто некоторые думают что трисомия и СД это немного разные вещи и реагируют по разному.
850 – это пенсия, а пособие платят маме, которая не работет и сидит с ребенком.
#200
290272.irina
- Группа:
Пользователи - Сообщений:
1 550 - Регистрация:
23 Май 11 - Пол:Женщина
- Город:Бровары,Киевская обл.
- Имя ребёнка:Никитка
- Дата рождения ребенка:19.07.2010
Отправлено 15 Февраль 2012 – 10:58
Viktorya (14 Февраль 2012 – 11:47) писал:
Просто некоторые думают что трисомия и СД это немного разные вещи и реагируют по разному.
850 – это пенсия, а пособие платят маме, которая не работет и сидит с ребенком.
Это как многие говорят – болезнь Дауна-и-синдром Дауна- и думают что это разные вещи,иногда даже с пеной у рта доказывают что правы.
Но:
-болезнь Дауна
-синдром Дауна
-мозаика
-транслокация 21 хромосомы
-трисомия 21 хромосомы – это одно и тоже,просто проявляется в разной степени,как внешне так и умственно.
А ф70,ф71 и т.д.-это умсивенные способности вашего ребёнка,по этим данным и определяют в какой садикшколу может ходить ваш ребёнок,какую программу он сможет усвоить.
- ← Предыдущая тема
- Для новичков
- Следующая тема →
- Вы не можете создать новую тему
- Вы не можете ответить в тему
1 человек читают эту тему
0 пользователей, 1 гостей, 0 скрытых пользователей
Источник