Дети с синдромом дауна зарубежный опыт

Синдром Дауна является одним из самых распространенных хромосомных заболеваний. Несмотря на то что в настоящее время во многих странах мира проводятся программы по пренатальной диагностике этого синдрома, частота его значительно не меняется [6]. А это значит, что разумно тратить больше усилий на помощь уже родившимся детям с синдромом Дауна и тем самым улучшать качество и увеличивать продолжительность их жизни. Международная команда врачей из Англии, Франции, Ирландии, Италии и других стран Европейской ассоциации Даун синдром разработала руководство по наблюдению за людьми с синдромом Дауна [3]. Это программа, согласно которой в разные возрастные периоды детям проводятся определенные медицинские исследования, направленные на раннее выявление изменений в развитии и функциях различных органов и систем, чтобы предотвратить возникновение осложнений, ухудшающих состояние этих пациентов. Руководство основано на знаниях особенностей людей с синдромом Дауна, а также личном опыте и является хорошим помощником в наблюдении за такими детьми. Благодаря этой программе возможно осуществление профилактики ряда заболеваний у детей с синдромом Дауна.

Американская академия педиатрии также разработала программу ведения детей с синдромом Дауна [4]. В нее вошли и вопросы консультирования семьи до рождения ребенка с уже установленным диагнозом. Подробно затронуты аспекты прогноза при последующих беременностях в данном браке и возможности пренатальной диагностики. В целом тактика наблюдения за пациентами с синдромом Дауна не отличается от таковой в Европе.

Особое внимание в руководствах уделяется периоду новорожденности. Охватываются вопросы постановки диагноза и его уточнения. Затрагиваются этические аспекты беседы с родителями ребенка, донесения объективной информации, а также возможности социальной помощи.

С первых дней жизни ребенка оцениваются антропометрические показатели, такие как рост, вес, окружность головы и груди. При оценке эти данные сравниваются с нормативными показателями (перцентильными таблицами). В руководствах рекомендуют сравнивать полученные показатели с нормативами, разработанными для детей с синдромом Дауна, а не с таковыми для здоровых детей (рис. 1–4). Это связано с их особыми темпами роста – у большинства отмечается задержка. Причина отставания однозначно пока не ясна. Вероятно, часто в основе лежит сочетание ряда факторов, таких как врожденный порок сердца, синдром мальабсорбции и другие, диагностировать которые необходимо как можно раньше. С этой целью разработан перечень обследований, которые рекомендуется проводить на первом месяце жизни.

Отмечено, что задержка роста у детей с синдромом Дауна также может быть связана со сниженными уровнями соматотропного и инсулин-подобного гормонов роста. Интересные результаты были получены при гормональной стимуляции роста детей с синдромом Дауна [2]. Однако в настоящее время роль такой терапии остается спорной из-за отсутствия отдаленных результатов и вероятности развития возможных осложнений (в том числе гипертонии и гипергликемии). Поэтому использование гормональной терапии в качестве стандартного лечения задержки роста у детей с синдромом Дауна в целом не рекомендуется.

Также затрагивается вопрос вакцинопрофилактики таких детей. Рекомендуется проводить вакцинацию согласно принятым графикам для здоровых детей в конкретном регионе. Проведено множество исследований по изучению эффективности вакцин у детей с синдромом Дауна. В большей части они касались вакцинации против вирусного гепатита А и В. Исследования показали развитие удовлетворительного иммунного ответа у детей с синдромом Дауна, привитых вакцинами против гепатита В по сравнению с контрольной группой. Поэтому прививать детей с синдромом Дауна целесообразно, а сам по себе синдром Дауна не является противопоказанием для вакцинации.

На первом году жизни важно уделять повышенное внимание исследованию функции щитовидной железы с помощью определения уровня гормонов в крови малыша, поскольку от своевременности диагностики и лечения заболеваний щитовидной железы будет зависеть интеллектуальный и когнитивный уровень ребенка в дальнейшем. Так как гипофункция железы у новорожденных с синдромом Дауна часто вызвана не гипоплазией/аплазией железы, а транзиторным гипотиреозом, неонатальный скрининг нередко не выявляет детей, нуждающихся в лечении. Поэтому исследование тиреоидного статуса целесообразно проводить уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем следует ежегодно исследовать уровень гормонов щитовидной железы, если предыдущие результаты анализов были в пределах нормы.

С раннего возраста детям с синдромом Дауна требуется регулярное наблюдение у невролога. Им оценивается неврологический статус, темпы психомоторного и речевого развития ребенка. При необходимости проводятся электроэнцефалография и другие специализированные исследования.

Поскольку нарушения зрения встречаются достаточно часто среди людей с синдромом Дауна, показано наблюдение у окулиста с определением остроты зрения и, при необходимости, коррекции.

В руководствах отмечается важность регулярной оценки слуха ребенка, так как невыявленная тугоухость негативно скажется на его когнитивных возможностях.

Особенности со стороны опорно-двигательного системы также требуют наблюдения, особенно в периоды активного роста ребенка. Повышенная подвижность суставов, в том числе нестабильность атланто-аксиального сочленения позвоночника, делает необходимой рекомендацию о запрете движений, связанных с повышенным переразгибанием шеи, а именно: кувыркание через голову, ныряние в воду вниз головой. Европейская ассоциация рекомендует проводить рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночника по показаниям. В то же время американские педиатры настаивают на обязательном рентгенологическом исследовании шейного отдела позвоночника в возрасте 3–5 лет.

В раннем дошкольном периоде у детей с синдромом Дауна нередко встречается синдром апноэ во сне. Чаще это обструктивное апноэ. Поскольку диагностика этого состояния сложна, тщательное наблюдение отоларинголога рекомендовано всем детям с синдромом Дауна в возрасте от 1 до 8 лет, при необходимости и дольше.

Хорошо известна склонность людей с синдромом Дауна к ожирению. В связи с этим оценка диеты ребенка, в том числе определение сбалансированности и калорийности продуктов питания, показаны в каждом возрастном периоде. Обращают внимание на уровень физической активности ребенка с синдромом Дауна.

Периодическое исследование показателей клинических анализов крови и мочи рекомендуется всем детям.

В нашей стране с каждым годом все больше и больше детей с синдромом Дауна остается в семье. Все больше появляется на участке у педиатра таких малышей. А значит, задача участкового врача – направить все усилия на улучшение качества жизни пациента с синдромом Дауна. Правильное применение программы, направленное на осуществление задач профилактической медицины, позволит реализовать основной принцип: хорошее соматическое здоровье – фундаментальная основа интеллектуального развития. Это даст возможность ребенку с синдромом Дауна максимально раскрыть свой потенциал.

Литература:

Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age / C. Cronk, A. C. Crocker, S. M. Pueschel et al. // Pediatrics. 1988. Vol. 81. P. 102–110.
Growth hormone treatment in young children with Down’s syndrome: effects on growth and psychomotor development / G. Anneren, T. Tuvemo, C. Carlsson-Skwirut et al. // Archives of Disease in Childhood. 1999. Vol. 80. P. 334–338.
Health care guidelines for people with Down syndrome / A. Rasore-Quartino et al. European Down Syndrome Association (EDSA), 2006.
Health supervision for children with Down syndrome / American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics // Pediatrics. 1994. Vol. 93. P. 855–859.
Susan N., Van Cleve I., Cohen W. I. Clinical Practice Guidelines with Down Syndrome from birth to 12 years // Journal Pediatric Health Care. 2006. Vol. 20, № 1. P. 47–54.
Twenty-year trends in prevalence and survival of Down syndrome / C. Irving, A. Basu, S. Richmond, J. Burn, C. Wren // European Journal of Human Genetics. 2008. Vol. 16. P. 1336–1340.

Источник

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.

Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.

К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:

Стандартная трисомия (94%) — утроение 21 хромосомы присутствует во всех клетках и возникает в результате нарушения процесса мейоза.
Мозаичная форма (2%) вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, утроение 21 хромосомы присутствует только в дериватах этой клетки. При этих формах родители имеют нормальный генотип.
Транслокационная форма (4%) — плечо одной 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме и при мейозе отходит в образовавшуюся клетку вместе с ней. Перед рождением следующего ребенка родителям необходимо пройти генетическое обследование.

Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.

Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.

Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.

В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.

Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.

В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).

Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.

На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.

Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.

С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.

Основными компонентами программы являются:

Предоставление врачам родильных домов современных знаний об особенностях развития детей с синдромом Дауна, живущих в семье, возможностях педагогической помощи таким детям, тактике сообщения диагноза. Информация о программе и печатные материалы о синдроме Дауна бесплатно передаются в родовспомогательные учреждения.
Оказание специалистами кризисной психологической помощи и социальной поддержки родителям, находящимся на стадии принятия решения о судьбе ребенка.
Включение семьи в службу ранней помощи буквально с первых дней жизни ребенка, психолого-педагогическое сопровождение в дошкольный период и при поступлении в школу.

Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.

Поговорим об этом проекте более подробно.

Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.

Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.

Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.

На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.

Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».

Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.

Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.

Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.

Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:

поздравить родителей с рождением ребенка, перечислить обычные в таких случаях позитивные вещи: пол, рост, вес и т. д.;
рассказать о его проблемах, плане обследования и необходимых медицинских мероприятиях;
приносить ребенка матери, стараться сохранить грудное вскармливание, поскольку это крайне важно для здоровья ребенка, улучшения его контакта с матерью и развития речи в дальнейшем;
предоставить родителям общие сведения о синдроме Дауна, избегая прогнозов, так как развитие новорожденного ребенка предсказать невозможно;
поддерживать любое решение родителей о дальнейшей судьбе ребенка;
агитировать родителей принять то или иное решение не допустимо, так как мы не понимаем в полной мере обстоятельств жизни этой конкретной семьи и не можем разделить с ними ответственности за совместно принятое решение;
доброжелательно расспрашивая родителей об их решении, мы возвращаем их к их чувствам, обстоятельствам жизни и их собственной мотивации и ответственности. Это приводит к тому, что они принимают более естественное решение — не отказываться от ребенка и в дальнейшем занимают более активную родительскую позицию;
дать время для принятия решения о судьбе ребенка, поскольку состояние родителей после сообщения диагноза часто не позволяет им сделать обоснованный выбор. Организовать при необходимости встречу с другими членами семьи или психологом;
дать информацию об организациях, где семья может получать поддержку в дальнейшем. Если у ребенка остаются медицинские проблемы, он должен быть направлен в медицинское учреждение, если проблемы развития — в учреждение психологического или педагогического профиля. Это могут быть педагогические службы, родительские группы взаимной поддержки, социальные службы и т. д. Лучшим вариантом, безусловно, является служба ранней помощи, поскольку семейно-центрированная модель ранней помощи дает возможность родителям получить психологическую поддержку, обращаясь по поводу развития ребенка.

Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.

Т. П. Медведева Центр ранней помощи «Даунсайд Ап», Москва

Раннее развитие детей с синдромом Дауна(средний возраст появления навыков, мес)

Источник