Дети с синдромом каудальной регрессии

Синдром каудальной регрессии – редкий тяжелый врожденный порок развития дистального отдела позвоночника и спинного мозга. В иностранной литературе встречается несколько терминов, обозначающих данное патологическое состояние: сакральная или люмбосакральная агенезия, синдром каудальной дисплазии, каудальная дисгенезия. Клиническая картина (см. далее) заболевания сопровождается гипоплазией нижней половины туловища и конечностей вследствие грубого порока развития каудального отдела позвоночника и спинного мозга. В зависимости от уровня и тяжести поражения последнего наблюдается различная степень выраженности неврологического дефицита. В зависимости от уровня поражения позвоночника могут отсутствовать копчиковые, крестцовые, поясничные и даже нижнегрудные позвонки, что определяет вариант порока.

Крайне тяжелая форма каудальной регрессии называется сиреномелией, или синдромом русалки. Частота встречаемости этого летального порока – 1 на 60 тыс. новорожденных. Патогномоничным признаком данной аномалии, впервые описанной в 1961 г. Duhamel , является слияние нижних конечностей. Сращение может быть костным или в пределах мягких тканей. В большинстве слчаев сиреномелии наблюдаются агенезия почек, слепо оканчивающаяся толстая кишка, отсутствие наружных и внутренних гениталий, единственная пупочная артерия, атрезия ануса.

Этиология синдрома каудальной регрессии окончательно не выяснена. Большинство авторов причинными факторами в генезе данной патологии рассматривают сахарный диабет у матерей, генетическую предрасположенность и недостаточное кровоснабжение нижней половины тела плода – установлено, что у плодов с данной патологией кровь шунтируется через аномальный сосуд в плаценту, не осуществляя кровоснабжение каудальных структур.

Классификация синдрома каудальной регрессии. С учетом накопленного опыта и различных клинических форм первая классификация синдрома каудальной регрессии предложена в 1978 г. Renshaw, который описал четыре варианта порока:

Тип 1 — полная или частичная односторонняя сакральная агенезия: тазовое кольцо и люмбосакральное сочленение интактны, отсутствует позвоночно-тазовая нестабильность. Односторонняя агенезия крестца приводит к перекосу таза и поясничному сколиозу, который обычно не прогрессирует и не требует хирургического лечения. У больных с типом 1 может встречаться эквиноварусная деформация стоп и неврологический дефицит в виде выпадения чувствительности в соответствии с поражением крестцовых корешков.
Тип 2 — неполная сакральная агенезия с частичным, но двухсторонним дефектом, стабильным суставом между подвздошными костями и нормальным или гипопластичным S1 позвонком. Позвоночно-тазовое сочленение у пациентов данной группы обычно стабильно, но часто встречаются врожденные аномалии развития позвонков на фоне нарушения их формирования и слияния (полупозвонки, клиновидные и бабочковидные позвонки). Деформация позвоночника у таких пациентов приобретает прогрессирующий характер и требует хирургической коррекции. В неврологической картине отмечаются парезы или параличи нижних конечностей без нарушения чувствительности. Деформации коленных суставов и стоп выражены умеренно. Большинство больных передвигается самостоятельно.
Тип 3 — вариабельная поясничная и полная крестцовая агенезия, при которой подвздошные кости соединяются с боковыми поверхностями последнего позвонка. У пациентов данной группы позвоночно-тазовое сочленение относительно стабильное, несмотря на отсутствие в некоторых случаях L5 позвонка. В процессе роста и развития у ребенка наблюдаются прогрессирующий кифоз или сколиоз. Неврологический статус — двигательные нарушения с уровня вертебрального дефекта. При полном отсутствии крестца ягодицы плоские, а межъягодичная складка укорочена. Отмечаются вывихи бедер, контрактуры коленных суставов и деформация стоп, требующие оперативного лечения. Пациенты не могут передвигаться без ортезов и костылей.
Тип 4 — вариабельная поясничная и полная сакральная агенезия, когда каудальная пластинка самого нижнего позвонка располагается над сочленением подвздошных костей. Этот тип представляет собой классическую форму синдрома каудальной регрессии или люмбосакральной агенезии. Для пациентов характерно положение в позе Будды, низкий рост, выраженная диспропорциональность грудной клетки и таза. Имеется отчетливая нестабильность таза. В положении пациента сидя таз максимально приближен к грудной клетке спереди. Почти у всех пациентов развивается кифотическая или кифосколиотическая деформация. Движения в тазобедренных суставах резко ограничены из-за выраженных сгибательно-отводящих контрактур. Сгибательные контрактуры коленных суставов часто сочетаются с характерными парусовидными подколенными складками, так называемыми птеригиумами. Как правило, наблюдаются фиксированные эквиноварусные деформации стоп.

В 1996 г. Cama et al. (1996) детально изучили группу пациентов с синдромом каудальной регрессии и выделили пять категорий:

полная агенезия крестца с нормальным или уменьшенным поперечным диаметром таза и возможным отсутствием нескольких поясничных позвонков;
полная сакральная агенезия;
частичная сакральная агенезия или гипоплазия крестца (сохранен S1 позвонок);
полукрестец (hemisacrum);
копчиковая агенезия.

В 2002 г. Guelle et al. (2002) предложили новую классификацию синдрома каудальной регрессии, связывающую клинико-рентгенологический тип порока с потенциальной возможностью самостоятельной ходьбы. На основании опыта лечения 18 пациентов выделены две группы: у пациентов первой группы (13 наблюдений) присутствовала только люмбосакральная агенезия; второй группы (5 наблюдений) — люмбосакральная агенезия сочеталась с миеломенингоцеле. В каждой из групп отмечено три типа деформации позвоночника:

тип А — небольшой дефект меж у подвздошными костями или сращение подвздошных костей по средней линии; отсутствие одного или нескольких поясничных позвонков; каудальный позвонок сочленяется с тазом по средней линии;
тип B — полное сращение подвздошных костей, отсутствие нескольких поясничных позвонков, каудальный позвонок сочленяется с одной из подвздошных костей;
тип С — полное сращение подвздошных костей между собой, отсутствие всех поясничных позвонков, значительный дефект между интактным грудным позвонком и тазом.

Все пациенты первой группы с деформациями типа А и частично типа В имели хорошую перспективу к самостоятельной ходьбе после хирургической коррекции деформаций нижних конечностей. Оставшиеся больные (вторая группа; тип С и частично тип В первой группы) самостоятельно передвигаться не могли, показаниями к корригирующим вмешательствам являлись невозможность сидения и/или ношения ортопедической обуви и ортезов.

Клиника. У пациентов с синдромом каудальной регрессии отмечается низкий рост, что обусловлено укорочением туловища и конечностей. Наиболее яркими клиническими проявлениями данного синдрома являются сужение и гипоплазия таза, гипотрофия нижних конечностей, врожденные вывихи бедер, сгибательные контрактуры тазобедренных и коленных суставов, эквиноварусные деформации стоп. В большинстве описанных наблюдений данная аномалия сочетается с пороками других органов и систем, что требует привлечения к лечению пациентов специалистов различного профиля. Данный врожденный дефект может сопровождаться рядом аномалий со стороны:

центральной нервной системы (миеломенингоцеле, гидроцефалия, мальформация Арнольда-Киари, голопрозэнцефалия),
сердца (дефект межжелудочковой перегородки);
желудочно-кишечного тракта – трахео-эзо-фагеальный свищ, дефект передней брюшной стенки, паховая грыжа, мальротация кишечника, атрезия двенадцатиперстной кишки, атрезия прямой кишки;
мочеполового тракта – уретеро-гидронефроз, мочепузырный рефлюкс, экстрофия мочевого пузыря, ректовагинальный и ректоуретеральный свищи, подковообразная почка, гипоспадия, атрезия уретры, транспозиция наружных гениталий, крипторхизм).

В неврологической картине заболевания наблюдаются глубокиепарезы или плегия нижних конечностей, мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов. Выраженность неврологического дефицита прямо коррелирует с уровнем обрыва спинного мозга и корешков. Нередко агенезия какого‑либо отдела позвоночника входит в состав генетических синдромов: OEIS-комплекс (омфалоцеле, экстрофия клоаки, атрезия ануса, пороки развития крестца), VATER‑синдром (вертебральные аномалии, атрезия ануса, трахеопищеводный свищ, атрезия пищевода, аномалии почек).

Лечение. Подход к лечению пациентов с синдромом каудальной регрессии должен быть комплексным, этапным и выбор в пользу хирургического или консервативного лечения решается строго индивидуально. Ведение данной группы пациентов ставит перед врачом ряд кардинальных задач: устранение позвоночно-тазовой нестабильности, коррекцию деформаций нижних конечностей, лечение осложнений, связанных с пороками развития других органов и систем с привлечением соответствующих специалистов.Тактика ведения пациентов с позвоночно-тазовой нестабильностью различна. Многие авторы придерживаются активной хирургической тактики и считают наличие нестабильности показанием к реконструктивной операции и инструментальной фиксации с целью освобождения верхних конечностей как опоры для нестабильного туловища, защиты внутренних органов от компрессии и деформации, создания стабильного позвоночно-тазового комплекса. В целом, отмечены положительные результаты позвоночно-тазового соединения.

В оперативном лечении вывихов бедер применяется раннее открытое вправление бедра, подвертельная корригирующая остеотомия бедренной кости с остеотомией таза или без нее. Сгибательные контрактуры коленных суставов представляют особые трудности для хирургического лечения и склонны к рецидивам даже после полной коррекции. Для устранения контрактур коленных суставов используют задний релиз с Z-образной пластикой кожной подколенной складки с наложением дистракционного аппарата и постепенным разгибанием сустава в сочетании с надмыщелковой разгибательной остеотомией бедренной кости. Guille et al. считают, что корригирующие операции на нижних конечностях должны выполняться у пациентов, потенциально способных к самостоятельному передвижению. У остальных эти операции применяют с целью облегчения сидения в коляске, ношения обуви и ортезов. Для устранения деформаций стоп и придания им опороспособности выполняют трехсуставной артродез с последующим снабжением ортезами. В отношении показаний к ампутациям нижних конечностей многие авторы считают возможным выполнение двусторонней подвертельной ампутации или дезартикуляции на уровне коленных суставов при тяжелых деформациях с последующим протезированием нижних конечностей, что позволяет пациенту уверенно сидеть без опоры на верхние конечности и самостоятельно передвигаться.

Литература: 1. статья «Cиндромом каудальной регрессии» С.В. Виссарионов, И.В. Казарян (Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера, Санкт-Петербург), статья опубликована в журнале «ХИРУРГИЯ ПОЗВОНОЧНИКА» 2/2010 (С. 50–55) [►]. 2. статья «Лечение пациентов с синдромом каудальной регрессии» С.В. Виссарионов, И.В. Казарян, С.М. Белянчиков (Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера, Санкт-Петербург), статья опубликована в журнале «ХИРУРГИЯ ПОЗВОНОЧНИКА» 3/2011 (С. 56–59) [►].

Источник

Синдром каудальной регрессии (сакральная или люмбосакральная агенезия, синдром каудальной дисплазии, каудальная дисгенезия, сиреномелия) — редкий врожденный порок развития дистального отдела позвоночника и спинного мозга. Впервые врожденный дефект в виде агенезии дистальной части позвоночника описан в 1852 году.

28842 •

•
21.02.2019

Иллюстрация Георгия Сапего

В целом, синдром каудальной регрессии – широкое понятие, которое относится к гетерогенной группе врожденных каудальных аномалий, затрагивающих хвостовой отдел позвоночника и спинной мозг, заднюю кишку, мочеполовую систему и нижние конечности.

До настоящего времени точные причины возникновения синдрома каудальной регрессии неизвестны. Как правило, большинство случаев являются спорадическими. Предполагается, что это мультифакториальный порок, т.е. в его возникновении могут принимать участие много факторов: как генетическая предрасположенность, так и средовые факторы. Возможно, что порок может возникать в результате нарушения кровообращения нижней половины тела плода. Одним из наиболее достоверных факторов риска является сахарный диабет матери. Примерно от 15 до 25% матерей детей с каудальной дисгенезией страдают инсулинозависимым сахарным диабетом. Есть указания на участие в развитии каудальной регрессии гена VANGL1. Этот ген имеет большое значение в раннем развитии эмбриона.

Частота каудальной регрессии оценивается как 1 – 5 случаев на 100000 рождений.

Клинические проявления синдрома отличаются выраженной вариабельностью. В результате выделяются различные типы нарушений каудального отдела. В некоторых случаях у пациентов может быть только частичная агенезия крестцового отдела. В других случаях крестец может отсутствовать полностью. Агенезия крестцового отдела сопровождается недоразвитием бедер, гипоплазией ягодичных мышц, наличием ямки в нижней части спины (крестцовая ямка или крестцовый синус). В более тяжелых случаях в процесс вовлекаются и поясничные позвонки. Чем выше поражение, тем тяжелее клинические проявления.

Аномальное развитие каудальной области позвоночника может вызвать дополнительные нарушения, затрагивающие спинной мозг и нижние конечности. В некоторых случаях может произойти нарушение или повреждение нижней части спинного мозга, вызывающее различные неврологические нарушения, включая нарушение функции мочевого пузыря и кишечника, увеличение частоты мочеиспускания и невозможность полного опустошения мочевого пузыря (нейрогенный мочевой пузырь).

Повреждение нервов также может привести к аномалиям нижних конечностей. Такие нарушения могут включать сгибательные контрактуры колена и бедра. Контрактура – это состояние, при котором сустав становится постоянно неподвижным в согнутом или выпрямленном положении, полностью или частично ограничивая движение пораженного сустава.

Возможен широкий спектр дополнительных симптомов, включая аномалии почек, аномалии верхних позвонков, аномалии лица (расщелины губы и/или неба) и атрезии аноректального отдела.

В зависимости от степени тяжести поражения выделяют несколько типов заболевания. В 2002 г. была предложена новая классификация, связывавшая клинико-рентгенологический тип порока с потенциальной возможностью самостоятельной ходьбы.

тип А — небольшой дефект между подвздошными костями или сращение подвздошных костей по средней линии; отсутствие одного или нескольких поясничных позвонков;
тип B — полное сращение подвздошных костей, отсутствие нескольких поясничных позвонков;
тип С — полное сращение подвздошных костей между собой, отсутствие всех поясничных позвонков, значительный дефект между интактным грудным позвонком и тазом.

Самая тяжелая форма каудальной регрессии называется сиреномелией, или синдромом русалки. Однако некоторые авторы отмечают, что в литературе нет единого мнения относительно связи между синдромом каудальной регрессии и сиреномелией. В частности, есть мнение, что сиреномелия и синдром каудальной регрессии являются частью патогенетического спектра, обусловленного первичным дефицитом каудальной эмбриональной мезодермы.

Диагноз синдрома каудальной регрессии ставится, как правило, еще пренатально по результатам УЗИ, в остальных случаях он ставится почти сразу после рождения. После того, как выполнено УЗИ и диагноз подтвержден, новорожденных направляют на магнитно-резонансную томографию (МРТ) для определения тяжести случая.

Лечение симптоматическое и зависит от того, насколько серьезны проявления. В некоторых случаях ребенку могут понадобиться только специальная обувь, опоры для ног или костыли. Кроме того, рекомендуется лечебная физкультура. В более тяжелых случаях часто требуется хирургическое лечение. Как правило, лечение в таких случаях требует координированных усилий различных специалистов: педиатров, нейрохирургов, урологов, нефрологов, ортопедов. Прогноз зависит от тяжести заболевания.

Источник

Лучевая диагностика синдрома каудальной регрессии

а) Терминология:

1. Сокращения:

• Синдром каудальной регрессии (СКР)

2. Синонимы:

• Агенезия крестца, гипогенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника

3. Определения:

• Совокупность аномалий развития каудального отдела осевого скелета + сочетанные аномалии развития мягких тканей

б) Визуализация:

1. Общие характеристики синдрома каудальной регрессии:

• Наиболее значимый диагностический признак:

о Недоразвитие пояснично-крестцового отдела позвоночника

о Аномалии дистального конца спинного мозга

• Локализация:

о Пояснично-крестцовый отдел позвоночника

• Размеры:

о Разной степени выраженности недоразвитие каудальных отделов позвоночника

• Морфология:

о Тяжесть может варьировать от простого отсутствия копчиковых позвонков до тяжелой агенезии всего пояснично-крестцового отдела позвоночника:

– Частичная или тотальная односторонняя дисгенезия с косым расположением пояснично-крестцового сочленения

– Двусторонняя тотальная гипогенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника, позвоночный столб оканчивается грудным отдела позвоночника

о Тела каудальных позвонков обычно срастаются друг с другом о Выраженное сужение спинномозгового канала в краниальном направлении вплоть до последнего интактного позвонка:

– Костные выросты позвонков, фиброзные пучки, соединяющие между собой раздвоенные остистые отростки, или тяжелый дистальный стеноз дистальной части дурального мешка

2. Рентгенологические данные:

• Рентгенография:

о Гипогенезия костных структур пояснично-крестцового отдела позвоночника

3. КТ признаки синдрома каудальной регрессии:

• КТ с КУ:

о Дисгенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника и стеноз дистального отдела спинномозгового канала

о ± усиление контрастирования спинномозговых нервов/дор-зальных корешковых ганглиев (ДКГ)

4. МРТ признаки синдрома каудальной регрессии:

• Т1-ВИ:

о Дисгенезия/гипогенезия тел позвонков

о Группа 1: гипоплазия дистального конца спинного мозга (клиновидное окончание спинного мозга), тяжелые костные аномалии крестца:

– ± расширение центрального канала спинного мозга, ликворная киста конуса спинного мозга

о Группа 2: конусовидный низкорасположенный удлиненный и фиксированный в спинномозговом канале дистальный конец спинного мозга, менее выраженные костные аномалии крестца

• Т2-ВИ:

о Находки аналогичны Т2-ВИ, режим более оптимален для оценки стеноза дурального мешка

• Т1 -ВИ с КУ:

о Гипертрофированные ДКГ/корешки могут усиливать сигнал

5. Ультразвуковые данные:

• Монохромное УЗИ:

о Группа 1: тупоконечное окончание спинного мозга выше уровня L1, может выявляться расширение центрального канала спинного мозга

о Группа 2: удлиненный конус спинного мозга, переходящий в утолщенную терминальную нить + интраспинальная липома

6. Несосудистые рентгенологические исследования:

• Миелография:

о Каудальная гипогенезия позвоночника ± стеноз дурального мешка; наиболее информативна в сочетании с КТ

7. Рекомендации по визуализации:

• Протокол исследования:

о Если МРТ по тем или иным причинам провести невозможно, с целью скрининга у новорожденных можно использовать УЗИ

о Для подтверждения УЗ-данных и планирования лечения используется МРТ:

– Сагиттальные МР-томограммы позволяют оценить протяженность дефицита пояснично-крестцового отдела позвоночника, морфологию дистального конца спинного мозга и наличие/отсутствие фиксирующих спинной мозг образований/липомы

– Аксиальные МР-томограммы позволяют оценить выраженность стеноза костного спинномозгового канала, гидромиелии и других сочетанных аномалий

УЗИ, рентгенограмма при синдроме каудальной регрессии
(Слева) На продольном УЗ-скане (группа 7 СКР) определяется небольшое истончение дистального конца спинного мозга, оканчивающегося тупоконечным клиновидным или булавовидным расширением (на уровне L1, подтверждено рентгенологически).

(Справа) На обзорной рентгенограмме брюшной полости (группа 1 СКР) определяется симметричная гипоплазия крыльев подвздошных костей и S1 позвонка, остальные крестцовые позвонки отсутствуют. Обратите внимание на проволочный шов в области грудины после операции по поводу врожденного порока сердца, сочетающегося в данном случае с аномалией развития позвоночника.

МРТ при синдроме каудальной регрессии
(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция (группа 2 СКР): легкий вариант СКР В этом случае крестец образован четырьмя позвонками, S5 позвонок и копчик отсутствуют. Спинной мозг расположен низко и туго натянут, что позволяет предположить наличие синдрома фиксированного спинного мозга.

(Справа) Т1-ВИ, сагиттальная проекция (группа 2 СКР): признаки умеренной дисгенезии крестца и задней дизрафии позвоночника, спинной мозг расположен аномально низко, конец его конусообразно закруглен и заканчивается большого размера терминальной липомой.

МРТ, рентгенограмма при синдроме каудальной регрессии
(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция (группа 2 СКР): признаки дисгенезии крестца, состоящего только из двух позвонков. Спинной мозг расположен низко, в области конуса спинного мозга имеется большая киста. Также здесь выявлено парасагиттальное пресакральное кистозное образование (переднее крестцовое менингоцеле), соединяющееся с дуральным мешком тонким заполненным жидкостью ходом.

(Справа) Рентгенограмма таза в прямой проекции: частичное отсутствие левой боковой массы крестца у пациента с гемиагенезией крестца – вариантом каудальной регрессии.

в) Дифференциальная диагностика синдрома каудальной регрессии:

1. Фиксированный спинной мозг:

• Низкое расположение спинного мозга ± утолщенная или инфильтрированная жиром терминальная нить, отсутствие каудальной дисгенезии

• Клинически сложно отличить от легко выраженной дисгенезии крестца:

о ± сочетанные аномалии, которые помогают в дифференциальной диагностике

2. Закрытая дизрафия позвоночника:

• Задняя дизрафия без гипогенезии позвоночного столба (например, липомиеломенингоцеле)

3. Скрытое крестцовое менингоцеле (СКМ):

• Истончение и ремоделирование костной ткани крестца, иногда напоминающее каудальную регрессию

• На сегодняшний день данная патология считается экстрадуральной разновидностью арахноидальной кисты, а не истинным менингоцеле

г) Патология:

1. Общие характеристики синдрома каудальной регрессии:

• Этиология:

о Нормальное развитие каудальных отделов позвоночника → канализация и ретроградная дифференциация (вторичная нейруляция)

– Аноректальная область и мочеполовая система формируются в это же самое время и в непосредственной близости

о Влияние тератогенных факторов на сроках до четвертой недели гестации → аномалии развития каудального клеточного пула:

– Гипергликемия, инфекции, токсины или ишемия, согласно современным представлениям, являются теми факторами, которые негативным образом влияют на нормальное развитие спинного мозга и позвоночника

– Дефекты работы сигнальных систем морфогенеза, связанных с ретиноевой кислотой и «sonic hedgehog»-белком, в фазу бластогенеза и гаструляции

P.S. Sonic hedgehog (SHH) -один из трех белков семейства сигнальных белков млекопитающих, получивших название «hedgehog» («ёжики»). Впервые белки этого семейства открыты в 1980 году у дрозофил, у которых нарушение их функции в период эмбриогенеза приводит к появлению на всем брюшке мелких зубчиков, напоминающих иголки ежа. Позже аналогичные белки открыты у млекопитающих. Их оказалось три и они получили название «desert hedgehog, Indian hedgehog» (по наименованиям соответствующих видов ежей) и «sonic hedgehog» – в честь персонажа популярной некогда видеоигры.

– Аномалии нервной трубки и нотохорды → нарушение миграции нейронов и мезодермальных клеток

• Генетика:

о Большинство случаев являются спорадическими

о Недавно описана форма с доминантным типом наследования; дефекте HLXB9 (MNX1) гомеобоксе (хромосома 7):

– Экспрессия HLXB9 (MNX1) также обнаружена в клетках поджелудочной железы → возможно сочетание каудальной регрессии с сахарным диабетом

• Сочетанные аномалии:

о Фиксированный спинной мозг:

– Практически у 100% пациентов с СКР конус спинного мозга оканчивается ниже уровня L1

– Утолщенная терминальная нить (65%) ± дермоид или липома

о Другие аномалии позвоночника:

– Аномалии развития позвонков (22%), диастематомиелия, терминальная гидромиелия (10%), миеломенингоцеле (35-50%), липомиеломенингоцеле (10-20%), терминальное миелоцистоцеле (15%), переднее крестцовое менингоцеле, терминальная липома (< 10%)

о Врожденные пороки сердца (24%), гипоплазия легких

о Аномалии мочеполовой системы (24%):

– Агенезия/эктопия почек, гидронефроз, мальформации мюллерова протока, мальформации мочевого пузыря

о Аномалии аноректальной области (частичная атрезия ануса):

– Чем выше уровень атрезии ануса → тем выше тяжесть дисгенезии пояснично-крестцового отдела позвоночника и аномалий развития мочеполовой системы:

о Триада Куррарино: частичная агенезия крестца с сохранением первого крестцового позвонка, объемное образование пресакральной области, мальформации аноректальной зоны

о Ортопедические аномалии, в наиболее тяжелом случае-сращение нижних конечностей (сиреномиелия)

• Различные по своей тяжести последствия дисплазии каудального клеточного пула

• Характерны деформации нижних конечностей, агенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника, аномалии аноректальной зоны, гипоплазия почек/легких:

о Наиболее тяжелые случаи → сиреномиелия («синдром русалки»)

о 20% → фиксирующие спинной мозг подкожные образования (группа 2)

2. Стадирование, степени и классификация:

• Группа 1: более тяжелая группа каудальных дисгенезий, характеризующихся высоким окончанием спинного мозга и булавовидным утолщением на его конце (уменьшение числа клеток передних рогов спинного мозга):

о Гипоплазия дистального конца спинного мозга с клиновидной его деформацией наблюдается у всех пациентов с частичной или полной дисгенезией и окончанием спинного мозга выше уровня L1

о Окончание конуса спинного мозга выше уровня L1 всегда сочетается с мальформациями крестца, оканчивающегося S1 позвонком или выше

• Группа 2: менее тяжелая группа дисгенезий, характеризующаяся низким расположением, конусовидным закруглением дистального конца спинного мозга, который фиксирован в спинномозговом канале туго натянутой терминальной нитью, липомой, липомиеломенингоцеле или терминальным миелоцистоцеле:

о Окончание конуса спинного мозга ниже уровня L1 всегда сочетается с мальформациями крестца, оканчивающегося S2 позвонком или ниже

о Фиксация спинного мозга чаще встречается при более легких дисгенезиях крестца

3. Макроскопические и хирургические особенности:

• Особенности предоперационного планирования непосредственно определяются тяжестью дисгенезии позвоночника, наличием/отсутствием фиксированного спинного мозга и диаметром костного спинномозгового канала

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина синдрома каудальной регрессии:

• Наиболее распространенные симптомы/признаки:

о Нейрогенный мочевой пузырь (практически у всех пациентов)

о Сенсомоторный дефицит (группа 2 > группа 1):

– Тяжесть моторного дефицита > сенсорного

– Чувствительность в области крестца обычно сохранена, даже в тяжелых случаях

• Другие симптомы/признаки:

о Отсутствие неврологической симптоматики (группа 1 > группа 2)

• Внешний вид пациента:

о Широкий спектр клинической симптоматики от неврологически нормального пациента до полной агенезии пояснично-крестцового отдела позвоночника и сращения нижних конечностей (сиреномиелия):

– Всегда сопровождается сужением таза, гипоплазией ягодичных мышц, неглубокой межягодичной складкой

о Неврологическая симптоматика может варьировать от легких изменений в стопах до полного паралича нижних конечностей и атрофии дистальных отделов нижних конечностей:

– Уровень моторного дефицита обычно выше уровня сенсорного дефицита

– Уровень аплазии позвонков коррелирует с уровнем моторного и не коррелирует с уровнем сенсорного дефицита

2. Демография:

• Возраст:

о Тяжелые случаи диагностируется еще in utero (акушерский УЗ-скрининг) или в момент рождения

о Легкие случаи могут оставаться недиагностированными вплоть до достижения взрослого возраста

• Пол:

о М = Ж

• Эпидемиология:

о 1/7500 новорожденных (легкие формы > тяжелые формы)

о 15-20% случаев – это дети, рожденные женщинами, страдающими сахарным диабетом, вероятность рождения больного ребенка у страдающей сахарным диабетом женщины составляет 1%

о Сочетание с VACTERL-синдромом (10%), омфалоцеле, экстрофией мочевого пузыря, атрезией анального отверстия, другими аномалиями позвоночника (10%) исиндромальными комплексами триады Куррарино

3. Течение заболевания и прогноз:

• Вариабельны и зависят от тяжести аномалии

4. Лечение:

• Хирургический релиз спинного мозга при клинически значимой его фиксации

• Хирургический релиз/дуропластика позволяют добиться положительной неврологической динамики у пациентов со стенозом дистального отдела спинномозгового канала

• Ортопедические вмешательства для улучшения функции нижних конечностей

е) Диагностическая памятка:

1. Следует учесть:

• Наиболее информативным методом диагностики, позволяющим максимально полно оценить характер имеющихся аномалий и провести исчерпывающее предоперационное планирование, является МРТ

2. Советы по интерпретации изображений:

• Аномалии развития каудальных отделов позвоночника необходимо исключать у пациентов с аномалиями мочеполовой системы и аноректальной зоны, и наоборот

ж) Список использованной литературы:

1. Chikkannaiah Р et al: Sirenomelia with associated systemic anomalies: an autopsy pathologic illustration of a series of four cases. Pathol Res Pract. 210(7):444-9, 2014

2. Puneeth KT et al: High abrupt cord termination: a hallmark of caudal regression syndrome. BMJ Case Rep., 2014

3. Beaumont C et al: Prenatal imaging of caudal regression syndrome with postnatal correlation: novel insights. Fetal DiagnTher. 34(2): 131—2, 2013

4. Jeelani Y et al: Closed neural tube defects in children with caudal regression. Childs Nerv Syst. 29(9): 1451-7, 2013

5. Palacios-Marques A et al: Prenatal diagnosis of caudal dysplasia sequence associated with undiagnosed type I diabetes. BMJ Case Rep. 2013, 2013

6. Sharma P et al: Clinico-radiologicfindings in group II caudal regression syndrome. J Clin Imaging Sci. 3:26, 2013

7. Pang D: Sacral agenesis and caudal spinal cord malformations. Neurosurgery. 32(5):755-78; discussion 778-9, 1993

– Также рекомендуем “МРТ при терминальном миелоцистоцеле (сирингоцеле)”

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.7.2019

Источник