Дети с синдромом ретта истории
Маша похожа на куклу Барби – у неё длинные волнистые волосы, широко распахнутые глаза и щёки в нежном румянце. Её легко представить королевой на школьном празднике. Но у Маши – синдром Ретта, который не даёт ей не то что пойти в школу, но и просто встать с кровати.
На руках у мамы
Елена несёт восьмилетнюю Машу на руках. Сама высокая, с длинными русыми волосами, собранными в высокий хвост. Дочка с испугом смотрит на меня голубыми глазами. Красивая, с длинными, как у мамы, светлыми волосами. Повисла на её руках, как тряпичная кукла. Ноги и руки покачиваются.
У Маши синдром Ретта. Это тяжёлое психоневрологическое заболевание, которым обычно болеют только девочки. Маша не может ходить и говорить, она не управляет собственным телом, время от времени её настигают эпилептические приступы. Синдром Ретта может быть разной степени тяжести — некоторые дети учатся ходить, играть и даже разговаривать, но Маша всего этого не может. Сейчас главная задача для девочки – разработать мышцы, чтобы самостоятельно держать опору.
Маша отводит взгляд – боится меня. Хлопает длинными ресницами и слегка наклоняется вперёд. Смотрит на маму, которая находится рядом каждый час её жизни — с мамой привычно и не страшно. Кисти девочки всё время в неестественном изгибе, часто она трёт одной ладонью другую, «моющие» движения – один из признаков синдрома Ретта. Из Машиной гортани доносятся постукивания и покряхтывания. Спрашиваю о них у Елены, но она за несколько лет так привыкла к ним, что не сразу догадывается, о чём речь. Оказывается, так Маша скрипит зубами.
Мы садимся на диван – длинные Машины волосы ручейком сбегают по коленям мамы и спадают на пол. Елена прислоняет Машу к себе, и девочка пытается сидеть, опираясь на неё, но заваливается – мама слегка приобнимает её.
Старший брат
Когда Маша родилась, Паше было пять лет. Сейчас Паше тринадцать – высокий, загорелый с золотистыми волосами парень. Он играет в футбольном клубе Урал и мечтает стать звездой футбола.
– Помнишь, когда узнал, что Маша болеет? — спрашиваю.
Паша помнит. Он видел, что мама нервничала и плакала. Чувствовал: что-то идёт не так. Спросил сам, мама рассказала.
Сейчас Паша присматривает за Машей, если маме нужно выйти в магазин, остаётся с ней, может помочь одеть, накормить, уложить спать. Он придумал игру, чтобы Маша смеялась. Друзьям, которые заходят в гости, честно рассказывает, что сестра болеет и что такое синдром Ретта: это генетическое заболевание, человек утрачивает приобретённые навыки и нужно постоянно учиться, чтобы не потерять их совсем, лекарства от этой болезни нет, но его пытаются изобрести.
«Я видела, как мой ребёнок умирает»
Маша мелко трясёт руками. Елена берёт её руку в свою, но Маша этого как будто не замечает. Большие кукольные глаза по-прежнему смотрят только на маму.
Восемь лет назад врачи убеждали Елену, что у неё просто «ленивый» ребёнок, поэтому не переворачивается и не пытается ползти, а лежит целыми днями и хлопает глазами, распластавшись в кроватке.
Шли дни, недели и месяцы, а лучше не становилось. Маша перестала спать. К генетику её направили только к двум годам — до этого врачи не видели ничего подозрительного в том, что девочка не развивается наравне с другими младенцами.
– Когда мы сдали анализ первый раз, синдром Ретта не обнаружили, – вспоминает Елена.
Через год из московской клиники перезвонили: сделали более тщательное исследование анализов. Синдром Ретта подтвердился. Елена стиснула зубы, как могла, держала себя в руках – рядом Паша, тогда ещё рядом был муж, нужно было держаться, нужно куда-то бежать, нужно что-то предпринять. Срочно.
– Начали реабилитации. Обошли все центры – платные, бесплатные, на окраинах, в центре города – всё, что могло дать надежду, – Елена прижимает к себе Машу. Девочка обмякла в её руках, успокоилась и затихла.
Вот уже пять лет подряд Елена возит Машу на реабилитацию в Чехию. Там подготовленные инструкторы проводят для Маши терапию Войта – метод, основанный на рефлексах, с помощью которого запускаются двигательные реакции. Другими словами, Машу учат управлять своим телом. Благодаря этой терапии Маша, например, учится самостоятельно откашливаться:
– Она очень старается, но её нужно приподнять, повернуть на бок – сама перевернуться она не может.
Кроме синдрома Ретта у Маши эпилепсия — она часто встречается при таких заболеваниях.
– Маша может неожиданно замереть и смотреть в одну точку, всё тело напрягается, глаза огромные, зрачки расширены. Она не понимает, что происходит. Бывает, перестаёт дышать. Синеет. Это ужас, это очень страшно. Нужно срочно купировать, иначе может быть отёк мозга. И скорая, как обычно, едет по полтора часа. Меня уже ничем не напугать. Я видела, как мой ребёнок умирает.
Под контролем
– Устаю ли я? Это привычка. Я живу так все восемь лет. Машу ни на минуту нельзя оставлять одну, она должна быть под контролем каждую минуту. Первые три-четыре года я была в постоянном напряжении, а сейчас я сплю по ночам. Раньше не спала – Маша всё время кричала и плакала. Иногда, отчаявшись, я сажала её в машину, и мы ездили по ночным трассам, чтобы она уснула. На этот Новый год «Фонд Ройзмана» подарил нам радио-няню, и теперь я хотя бы могу оставлять Машу с братом, куда-то ненадолго отлучаться.
Мы в детской. Здесь есть большая кровать, на которой спит Маша. Когда девочка засыпает, Паша часто дежурит рядом, смотрит, что у сестры всё в порядке. На стене против кровати висит телевизор: Машу успокаивают некоторые мультики.
– Я знаю, что всё зависит от реабилитации, – скажет мне Елена, когда мы выйдем и с Машей останется Паша. – Сколько сил я сейчас на неё потрачу, столько она и проживёт. Если бы мы не занимались с ней, Маши бы уже не было, как бы это страшно ни звучало. А сейчас просто важно укреплять мышцы, разрабатывать суставы.
Из-за слабого иммунитета Маша уязвима перед заболеваниями. Они тяжелее протекают, потому что откашливаться она не может, её нужно переворачивать и «отстукивать». Чаще всего Маша болеет осенью и весной – в эти периоды Елена старается попадать с дочкой на реабилитацию. Следующий этап как раз должен быть осенью в Чехии.
– Там никому не нужно объяснять, что такое синдром Ретта. В России врачи в лучшем случае начнут смотреть в интернете, но обычно просто разводят руками и говорят, что ничего о таком не слышали. В чешском центре Машу уже все знают, особенно она любит одного врача, который поёт ей. Я записала эту песню и включаю её, когда Маша капризничает – так она успокаивается.
Елена говорит, есть вероятность, что придумают лекарство от синдрома Ретта, и Маша будет полноценным человеком. Сейчас оно проходит испытания в Америке, поэтому надежда есть и Елена старается максимально сохранить здоровье дочери и постоянно работать с ней.
– Мне говорят, мол, зачем вы деньги собираете, генетика же не лечится, – Елена возмущённо поднимает тонкие брови смотрит на меня и разводит руками. – И что они хотят этим сказать? Что я должна смотреть, как мой ребёнок умирает? Эти болезни лечатся, они обязательно будут лечиться. Просто наше время ещё не настало. Но оно настанет.
Маша окружена любовью своей семьи. Мама не отходит от неё ни на шаг, Паша всё время готов помогать. Но одной поддержки близких недостаточно, сейчас очень важно пройти очередной этап реабилитации, чтобы девочка училась чувствовать своё тело, владеть им и прожила как можно дольше. Пожалуйста, сделайте небольшое пожертвование и поддержите эту семью.
Источник
Милане Сафиной 8 лет. Сразу после года у нее проявилось редкое генетическое заболевание — синдром Ретта. За несколько дней она утратила все обретенные навыки. Сейчас ее умение ползать, ходить, координировать движения напрямую зависит от частоты интенсивных реабилитаций, на которые в Беларуси девочку не принимают. У родителей нет другого выхода, кроме как постоянно просить о помощи на лечение за границей.
Милана родилась здоровой девочкой. Вовремя начала держать голову, садиться, подниматься на ножки, рано начала ходить.Но в год и 1 месяц буквально за 4 дня ее полностью откатило назад в развитии.
— Она перестала ходить, ползать, садиться, не могла даже удерживать голову, — вспоминает мама Ольга. — Нам ставили задержку психоречевого и моторного развития, назначали медикаментозное и реабилитационное лечение. Но в чем причина — никто не знал.
Точный диагноз поставили только в 3 года
Синдром Ретта — это прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором ребенок теряет ранее приобретенные им навыки. Девочке назначили верное лечение, реабилитацию. Милана снова начала развиваться, научилась ползать, стоять у опоры, но вскоре у нее начались судороги.
— Эпилепсия часто сопутствует синдрому Ретта. За эти годы мы испробовали уже 18 препаратов, но до конца купировать судороги не получилось. Мы постоянно находимся на 2–3 противосудорожных препаратах. И пусть ремиссии мы так и не добились, приступы стали легче.
Обычно судороги проявляются во время сна. Когда дни волнительные (например, праздничные) —их количество может доходить до 30 за ночь.
— Я сразу вижу, когда у нее приступ. Ее вытягивает, все тело сводит судорогой, но она продолжает спать. Мы обнимаем ее и ждем, пока пройдет. Если приступ тяжелый — делаем укол диазепама. Но стараемся как можно реже — Милана очень тяжело от него отходит.
Девочка ходит в детский садик при Центре коррекционно-развивающего обучения и реабилитации г. Гродно. Ей там очень нравится, ведь она общительная и любит быть в большой компании.
— Милана просто в восторге от садика. Там и утренники, и общение с детьми, а она очень любит любую «движуху». Воспитатели и нянечка у нас просто замечательные. Очень хочется выразить им огромную благодарность. Милана к ним очень тянется. В садике есть и бесплатный массаж для детей, ЛФК и занятия с логопедом. А когда на каждую реабилитацию приходится собирать деньги — это просто спасение.
В интенсивных занятиях девочке отказывают
В Беларуси на бесплатную интенсивную реабилитацию Милану не принимают из-за эпилепсии.
— Мы никуда не можем поехать в нашей стране: ни в санаторий, ни на простейшую реабилитацию. А стоит перестать заниматься — все навыки у Миланы уходят. Единственный вариант — ездить на платные программы за границей. 3 раза в год Милане нужен интенсивный курс, но мы просто финансово не можем себе этого позволить. Поэтому стараемся собрать средства хотя бы на одну выездную реабилитацию в год, приглашаем домой платных специалистов, ездим к реабилитологам, приезжающим в Беларусь.
Милана уже давно не была на реабилитации, в развитии произошел откат. Милана перестала ходить с поддержкой, не поднимается на ноги, перестала говорить слова “мама” и “папа”.
— Сейчас собираемся взять двухнедельный платный курс ЛФК и массажа, чтобы наверстать упущенное. После реабилитаций она сразу меняется: становится более активной, подвижной. Начинает ходить на высоких коленях самостоятельно, а с поддержкой ходит и ножками.
По словам мамы, ее семью часто упрекают в том, что они собирают деньги на реабилитацию.
— Мы очень хотим, чтобы Милана реабилитировалась в нашей стране бесплатно, но с эпилепсией нас никуда не принимают. Думаете, мне нравится постоянно просить у людей у деньги, каждый раз оставлять дома двоих детей и уезжать с Миланой на лечение? Но у нас нет выбора — без этих реабилитаций мы потеряем Милану.
У Миланы есть две сестры
Милана — улыбчивая, веселая девочка. У нее есть 2 сестры. Старшей Ангелине — сейчас 15, а младшей Софии —3 годика.
— У них большая взаимная любовь, — рассказывает мама. — София говорит: «Это моя Милана. Я ее люблю». И Милана к ней очень тянется: они вместе играют, делятся игрушками. А Ангелина — моя помощница. Она знает, как себя вести, если у Миланы судорога. Ходит с ней на улицу, играет, помогает ухаживать. Она уже в 9 классе. Идет на золотую медаль.
Милану все время перемещают на коляске, она не говорит, постоянно находится в подгузниках.
— Раньше она могла взять кусочек печенья, колбасы и поесть сама. Сейчас уже не может из-за тремора в руках. Из положения лежа может сесть, переползти с места на место. Ручками может только прибирать игрушки, вертеть их, рассматривать. Ее самые любимые — массажные светящиеся мячики. У нас их штук пятнадцать уже. А еще у нее есть специальный гамак — она очень любит в нем раскачиваться.
Милане очень нравится гулять. Ей все вокруг интересно. А еще она очень любит играть с животными. Домашний кот всегда спит только с Миланой. Очень ее любит.
Как помочь Милане
Коляска, на которой возят Милану, в семье одна. Ее заказали из России уже бывшей в употреблении. Прошло 2 года, и она начала подводить.
—Сначала начали отваливаться колеса, но наш папа как-то умудрился их подчинить. Теперь разломалось крепление у сиденья… А без коляски нам никуда. На улицу — в коляске, в деревню — в коляске, на реабилитацию — в коляске, везде в коляске. Она у нас одна единственная.
Необходимая сумма на покупку специализированной коляски для Миланы–MaclarenMajorElite — составляет 2762 бел.руб.
Центр помощи «Вера»просит всех неравнодушных людей откликнуться и поддержать Милану. Вы можете помочь ребенку, внеся целевое пожертвование на любой из благотворительных реквизитовс указанием назначения платежа — Сафина Милана:
1. Банковскийблаготворительныйсчет.
Филиал №400-Гродненское областное управление ОАО «АСБ Беларусбанк», г.Гродно, ул. Новооктябрьская 5. УНП 591029371. БИК (SWIFT): AKBBBY21400. Благотворительный счет: BY83 AKBB 3135 0000 0038 9400 0000. Центр помощи Вера.
2. Система «Расчет» (ЕРИП).
Для проведения платежа необходимо выбрать последовательно пункты:
+ Система «Расчет» (ЕРИП)
+ Благотворительность, общественные объединения
+ Помощь детям, взрослым
— ЦЕНТР ПОМОЩИ ВЕРА
— Пожертвования.
Расположение услуги в дереве услуг системы «Расчет» (ЕРИП) в некоторых пунктах оплаты может отличаться от описанного выше. В связи с этим, в случае возникновения проблем с поиском услуги, предлагаем выполнить поиск по УНП: 591029371.
3. SMS-пожертвование.
Если вы являетесь абонентом мобильного оператора life:) или МТС, то вы можете совершить пожертвование, отправив на номер 553 SMS-сообщение (не тарифицируется) вида:
1222 <Имя ребенка><Сумма>
1222 ПРОБЕЛ Милана ПРОБЕЛ сумма
Пример SMS-сообщения: 1222 Милана 1*
* В этом случае с вашего счета будет списана только указанная сумма. Пробел между параметрами обязателен! Со счета снимается сумма пожертвования и комиссия; для абонентов МТС комиссия Системы iPay составляет 3%, для абонентов life:) — 4,5%. Для осуществления операций в Системе iPay доступна не вся сумма баланса лицевого счета: после списания итоговой суммы операции на вашем счете должно остаться не менее 10 копеек для абонентов МТС и не менее 50 копеек для абонентов life:). ДляабонентовVelcomданнаяуслуганедоступна.
4. USSD-запрос для абонентов life:), МТС.
Для абонентов оператора связи МТС. Набирая номер *222*24# (вызов), вы пожертвуете 2 рубля*.
* Обращаем ваше внимание на то, что сделать пожертвование таким способом можно только с номера телефона, оформленного на физическое лицо. После проведения платежа на счету должно остаться не менее 0,30 руб. В случае успешного списания средств абоненту будет отправлено сообщение с уведомлением о списании. Стоимость такого сообщения составляет 0,04 руб. Количество пожертвований с одного номера не ограничено.
Для абонентов оператора связи life:). Отправляя USSD-запрос *222*24# (вызов), вы можете выбрать сумму пожертвования: 1 руб., 2 руб. или 5 руб*.
*Сделать пожертвование таким способом можно только с номера телефона, оформленного на физическое лицо. Для совершения пожертвования на балансе номера должна быть сумма, не меньше суммы пожертвования. Количество пожертвований с одного номера не ограничено.
Спасибо огромное каждому за оказанную помощь!
Источник
Минчанка Светланы Ковель находит в себе силы бороться за свою дочь, у которой редкое неизлечимое на сегодняшний день генетическое заболевание, и при этом дарить материнское тепло усыновленному мальчику. Своей историей она поделилась с корреспондентом агентства «Минск-Новости».
Дашенька — очень долгожданный ребенок. Для Светланы ее рождение стало чудом, она и имя выбрала соответствующее — Дарья, что значит дар, дарованная.
— Я наслаждалась каждой минутой счастливого материнства. Не могла нарадоваться. Даша росла, развивалась. Все было хорошо. Мы чуть ли не каждый день устраивали фотосессии. Она уже начала ходить, произносить первые слова, играла с игрушками. Ничего не предвещало беды. В 1,5 года у Даши поднялась высокая температура. Через пару дней она не смогла встать на ножки, сидела на полу, раскачивалась, запрокидывала голову, ничего не брала в руки и словно онемела… Она как будто забыла все, что умела. Произошел сильный откат в развитии. Это были первые симптомы заболевания, — вспоминает Светлана.
Чтобы выяснить, что же происходит с ребенком, потребовалось не одно обследование, десятки анализов и консультаций. Изначально был поставлен диагноз «ДЦП». И только к трем годам благодаря генетическому анализу, сделанному в Москве, стало понятно, что у ребенка редкое генетическое заболевание — синдром Ретта.
— Никто не ожидал, что такое может быть! К такому невозможно быть готовым, это слишком страшно!
Словами нельзя передать боль, ужас, страх, которые испытывает мать, видя страдания ребенка, который угасает в прямом смысле слова у нее на глазах. Принять и научиться с этим жить, бороться за свое чадо, не предать его… Для Светланы это было естественным. Она поняла, что ей уготован особенный путь с особенным ребенком. И жизнь на этом не заканчивается. Она просто становится другой. И нужно продолжать жить!
— Я стала искать где и как можно помочь ребенку. Врачи, видя наш диагноз, говорили: «Так у вас генетика, это не лечится!» Вы только представьте себе признаки аутизма, церебрального паралича и эпилепсии — и все это у одной маленькой девочки. Но я нашла свою команду специалистов, которые занимались с дочкой дома: массажист, дефектолог-логопед, инструктор ЛФК. Даша прошла два курса реабилитации в польской клинике и два курса в неврологическом центре «Прогноз» в Санкт-Петербурге. Появился интерес к жизни, к познанию окружающего мира, желание учиться, она старается нам показывать, чего именно хочет, стала много улыбаться. Ближе к пяти годам у Даши начались судороги, сначала раз в день, потом чаще и чаще, некоторые с потерей сознания. Были прописаны противосудорожные препараты, но они особо не помогали.
Два года назад мы узнали про Харьковский межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболеваний — посоветовала мама, у которой тоже девочка с синдромом Ретта. Там у Даши обнаружили нарушение обмена веществ, непорядок в аминокислотах, нехватку многих витаминов и еще кучу других мелких поломок в организме. Я начала это восстанавливать. И судороги стали все реже и реже. И сегодня, слава богу, Даша ничего не принимает, и три месяца как приступы не появляются. Два раза в год мы ездим на консультацию в харьковский центр редких заболеваний, там же проходим и обследование, — делится Светлана.
…Мы сидим в уютной кухне. Светлана угощает меня яблочным пирогом и ароматным чаем. Для Даши приготовлен березовый сок и кусок другого пирога — из кукурузной муки, кокосового масла и со стевией вместо сахара:
— Для дочки я готовлю отдельно. Вначале было сложно, а сейчас стало привычным, втянулась. Анализы показали непереносимость лактозы и плохую усваиваемость глютена, поэтому у дочери сейчас диета.
Замечаю на столе коробку с карточками. В глаза бросаются красная со словом «нет» и зеленая с надписью «да». Под ними оказываются еще карточки с различными картинками. С их помощью Светлана общается с дочкой.
— Я показываю ей две карточки с соответствующими изображениями и слежу за ее глазками, ими она указывает ответ. Например, я спрашиваю: ты хочешь кушать или пить, мы позанимаемся или поиграем, тебе сделать массаж или порисуем пальчиками? Еще мы общаемся и обучаемся с помощью коммуникатора. На ноутбук установлена программа и специальная приставка, которая отслеживает движение взгляда по монитору. Даше задают вопрос, на который она отвечает глазками. После выбора ответа идет озвучивание. Два раза в неделю к ней приходит заниматься учитель из коррекционного центра, — рассказывает Светлана.
Еще на кухне нашлось место для маленького столика. На нем альбом для рисования, карандаши. Это уже принадлежности Николая. Мальчик появился в семье два года назад. Сейчас ему четыре.
— Усыновить ребенка было моим осознанным решением. Мне хотелось поделиться своими знаниями, теплом и нежностью, потому что они у меня есть. Когда Коля к нам приехал, он называл меня мамой и на вы. А однажды спросил: «Где ты так долго была? Я тебя так ждал!..» Честно, не ожидала настолько глубоких вопросов от такого малыша. Коля уже сам читает, вот учимся писать, обожает рисовать. Глядя на Дарью, часто спрашивает, почему Даша так долго болеет. Он так с ней активно и эмоционально разговаривает, хохочет, что и она в ответ начинает улыбаться и смеяться, — делится Светлана. И добавляет: — С Дашей у меня одна жизнь, а с Колей теперь две!
Сама Светлана имеет два образования: педагогическое и художественное. Искусство стало ее спасением в минуты отчаяния и безысходности. Правда, сейчас вместо кисти и красок она берет в руки фотокамеру.
— Это моя фототерапия, которая спасает от выгорания, от состояния усталости и депрессии. Правда, снимать получается не очень часто, но заказы есть и выполняю их с радостью! Мои работы можно посмотреть в Инстаграм.
А еще Светлана вместе с другими мамами, чьи дочки болеют синдромом Ретта, решили объединиться, создать сообщество, чтобы заявить о себе, о том, что есть такие дети. Официально в нашей стране диагноз «синдром Ретта» подтвержден примерно у 20 девочек. Реальная картина неясна. Учитывая данные международной статистики, согласно которой распространенность заболевания составляет около 1 случая на 9 000 девочек до 12 лет, можно ожидать, что в Беларуси сегодня проживают около 150-170 девочек/женщин с данным синдромом. Болезнь может скрываться под маской аутизма, умственной отсталости, ДЦП.
— В ближайшее время мы хотим официально зарегистрироваться как общественная организация. 14 марта провели нашу первую конференцию с участием родителей из разных уголков страны, самых нужных и квалифицированных врачей, сотрудников детского хосписа. Все приглашенные специалисты откликнулись на наш призыв и были с нами. Мы очень благодарны за такую поддержку! Теперь мы знаем, что делать в отношении неврологических проблем благодаря неврологу Светлане Куликовой, как правильно себя вести в отношении проблем с хрупкостью косточек у наших деток благодаря лекции руководителя Республиканского центра детского остеопороза Алексея Почкайло. Знаем, как реагировать на ортопедические проблемы и куда обращаться благодаря подробным разъяснениям врача-ортопеда Рустама Айзатулина. Все эти знания жизненно необходимы родителям таких детей!
У нас много планов: хотим организовать реабилитационный центр, помогать семьям в регионах, распространять информацию о синдроме по стране, оказывать психологическую поддержку родителям, и самое главное — использовать знания центров и клиник других стран для обучения специалистов нашей республики.
Сейчас все мы ждем тестируемое лекарство (уже 3-я стадия), облегчающее симптоматику, обещают, что оно поступит в продажу в 2021 году, и, так как ученые активно работают над восстановлением поломанного гена, возможно, наши дети станут одними из первых, которые будут излечены посредством генной инженерии, — с надеждой говорит Светлана.
Справочно
Синдром Ретта сегодня известен во всем мире. Существует Международный фонд синдрома Ретта, Европейская организация синдрома Ретта, в России зарегистрирована ассоциация синдрома Ретта. Болезнь проявляет себя множественными нарушениями движения, дыхания, умственных способностей. Причина: мутация в гене MECP2, расположенном в X-хромосоме. Заболевание встречается довольно редко: один случай на 10-15 тысяч новорожденных. В 99 % это заболевание не передается по наследству, то есть выявить заранее его невозможно. Болеют практически только девочки: наличие второй Х-хромосомы дает больше шансов выжить. Мутация происходит случайно в момент зачатия ребенка. Особенность клинической картины состоит в том, что у абсолютно здоровой при рождении девочки и хорошо развивающейся в начале своей жизни, вдруг в возрасте около года начинается утрата приобретенных ранее навыков. Ребенок перестает пользоваться ручками (не берет игрушку), появляются повторяющиеся стереотипные движения по типу «мытья рук», утрачивается речь, уходят коммуникативные навыки, появляется неустойчивость при ходьбе. Со временем у многих присоединяется эпилепсия, трудно поддающаяся излечению. На сегодняшний день нет лекарства, но есть надежда, что в будущем это заболевание станет возможно вылечить. Исследования ведутся с 1966 года, когда доктор Ретт открыл эту поломку в гене. В лабораториях ищут и тестируют лекарство от этого недуга. Замечательно то, что выраженность симптомов заболевания уже удалось уменьшить в экспериментах на лабораторных мышах. Это доказывает возможность обратимости неврологических и других нарушений после восстановления поврежденного гена.
Фото из архива семьи Ковель
Источник