Дети с синдромом рубинштейна тейби форум
svitnebes
18.11.2009, 23:58
Здравствуйте. Я на этом форуме впервые. Я в принцыпе не форумщица. Поэтому зарание извините, если пишу не “по правилам”:аб: После очередной консультации у генетика пришла в некоторую здоровую ярость и решила разбираться сама. Моей дочери – 5 лет выставили диагноз Синдром Рубинштейна -Тейби (по набору признаков – нов двух независимых местах – Киевском и Харьковском ген.центрах). Я согласна. Вроде по описаниям – подходит – пальчики, небольшей птоз правого глааз ( на нем же и близорукость выявилась), красное пятно на лбу, еще сходила на американский сайт – похожие детки в раннем детстве- даже очень. Ну и отставание в развитии. Паталогтй внутрених органов нет. Уточнение анализа мы не делали – по причине того, что нам объяснили, что для ребенка он ничего не даст, а это только для последующей вероятности рождения такого же ребенка. Меня в принцыпе очень сильно раздражает, напрягает, обижает и злит – когда врачи генетики ( да и другие) на обращение по поводу моего конкретного живого любимого ребенка начинают говорить о других будущих моих детях… А фразы “Ну что Вы хотите, у вас же синдром..” – это хит. Я понимаю, что за этим некомпетентность врача скрывается. Но чесное слово – если б он мне прямо сказал – ну не знаю я, давайте вместе поищем – что ли? Я была бы счаслива!. Но это отступление от отчаянья. Я понимаю, что синдром это совокупность признаков. Предполагаю, что сбой произошел во всех системах. Значит их надо как то поддерживать и коректировать… Но как? Пытаюсь сформулировать вопросы: 1. Сбой в каких генах и/или хромосомах приводит к синдрому? 2. Можно ли предположить, что какое то вещество в организме не вырабатывается и отравляет организм – сейчас много информации по поводу аутистов – исключение глютена дает хорошие результаты. Может и у нас что то такое есть? 3. В Харькове нам написали дефицит фолатного цикла – в Киеве сказали, что не согласны…. Я в принцыпе тоже не поняла из результатов анализов – почему сделан такой вывод. Просто исключить ребенку продукты? – творог сыр, а кальцый откуда брать? Есть ли комплексный подход к наблюдению “генетического” ребенка? Может хоть какой то примерный перечень : чего и с какой периодичностью надо контролировать (по анализам)? 4. Очень хочу разобраться в медицинском аспекте синдрома. По поводу педагогики много знаю и занимаемся все время, ребенок ничем особенно не болел. Но вот полненькая она, плотная. И аденоиды – нос не дышит – а наркоза боюсь. Пробовали стимулировать развитие – неэфективно – непроверено. Но и полностью игнорировать медицинский аспект нельзя. Сейчас пришла к тому, что хочу в этом разобраться. Жаль что раньше не сделала этого…. Помогите. Понимаю, что сумбурно пишу, но правда нуждаюсь в помощи. спасибо
Здравствуйте!
Сбой в каких генах и/или хромосомах приводит к синдрому?Чаще всего, это дефект гена СВР 16 хромосомы.
Можно ли предположить, что какое то вещество в организме не вырабатывается и отравляет организм – ….Может и у нас что то такое есть?Да, дело в белке, который контролируется дефектным геном. Но это не белок, который есть в продуктах питания. Диета ничего не способна скорректировать.
Прежде всего нужны развивающие занятия. Конечно, лучше, если со специалистом.
В остальном, только симптоматический подход. Офтальмолог для контроля зрения.
Возможно, потребуется консультация кардиолога, невролога, ортопеда. Это должен определить Ваш педиатр.
svitnebes
19.11.2009, 17:52
Спасибо. Еще вопрос по поводу белка. На него вообще никак нельзя влиять? Через препараты, витамины? Это одноразовый процес – сбой прошел и развитие идет по “сбитому” пути. Или все время идет неправильный белок и поддерживает состояние отставания? Я просто на занятиях уж едавно сконцентрировалась. Теперь хочу восполнить медицинский пробел? Можете посоветовать, где можно почитать про синдром и о процесах организма, которые могут быть нарушены вследствие дефектного гена? Про этот ген и хромосому? И белок. Я понимаю, что может это и ничего не даст, но мне очень важно прийти самой к какому – то выводу. Даже если это вывод, что ничего (по медецине) сделать нельзя 🙂 И еще: по поводу веса: 24кг. при росте примерно метр (5 лет) Нужет ли нам эндокринолог? У дочки еще волосики на спине – это с рождения. Это характерно для синдрома или это отдельные нарушения?
Еще вопрос по поводу белка. На него вообще никак нельзя влиять? Через препараты, витамины?Нет, нельзя повлиять. Важно то, что этот белок был дефектен, когда происходила закладка и развитие органов.
Можете посоветовать, где можно почитать про синдром и о процесах организма, которые могут быть нарушены вследствие дефектного гена? Про этот ген и хромосому? И белок. Информация, в основном, на английском. Вы владеете английским?
И еще: по поводу веса: 24кг. при росте примерно метр (5 лет) Нужет ли нам эндокринолог?
На этот вопрос не могу ответить, он в компетенции педиатра.
svitnebes
20.11.2009, 21:31
Спасибо. Я владею слабовато. Но рядом много людей… Попрошу поддержки:) Дайте пожалуйста ссылки. Хочу еще спросить Ваше мнение по поводу дефицита фолатного цикла и вообще исследований фолатного цикла, которые проводит Гречанина в Харькове. Насколько это эфективно и нужно ли нам?
Вот хороший сайт для родителей. Там много полезной информации. Вот короткое описание гена, белка и их действия [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Я думаю, что информацию на английском для специалистов Вам не стоит изучать.
Какие именно исследования фолатного цикла Вы проходили?
svitnebes
23.11.2009, 18:13
Спасибо. Этот сайт мы нашли… Почему не стоит? Я вижу в этом возможность хотя бы узнать в каком направлении движется наука…. Что отслеживать Тем более, что если я правильно поняла, дефект гена СВР является причиной РТС в 50% случаев (или диагностируется), а в остальной части причина неизвесна (или недиагностируема? как то по другому, кроме характерных признаков). Также тип наследования неизвестен (во многих источниках написано). Соответственно исследования проводятся в нашем направлении. Или я заблуждаюсь? Просто может с точки зрения науки наш случай типично-банальный. Но для меня он уникальный и единственный. Поэтому дайте ссылки на спец. литературу – если можете. Просто искать через интернет очень сложно – приходится перелопачивать масу ненужного.:)
По поводу фолатного цикла. Цитирую выписку: “Биохим исследование крови- выявлено умеренное повышение креатинина- 62,03 (н 27-62), КРЕАТИНКИНАЗЫ -149.2 (н. до 149), ед/л снижение фосфора 1.32 (н1.45-1.78), щелочная фосфатаза, глюкоза, АСТ, АТЛ, мочевина, мочевая к-та, общий белок, кальций, альбумин – пок. в норме. Свободные аминокислоты в крови- снижение уровня серина- 0.052 (н.0,07-0.194), треонина (о,032 (н. 0.04-0,2), валина 0,109 (н. 0,132-0,480), остальные в норме, лактат крови – 3,21 (н.0.2-2.2), ТСХ аминокислот мочи – повышение глютаминовой к-ты, аргинина, орнитина; ТСХ углеводов мочи- в норме; уринолизис- нитриты ++ (н. отр), лейкоциты -25 (н. отр); проба на фруктозу – положительная (н. отр,); исследованы полиморфизмы в генах системы фолатного цикла – обнаружен полиморфизм 66 A|G MTRR в гомозиготном состоянии.” Еще сейчас мы сами сдали гомоцистеин – 4,35 (н. 3,33-5,55)
Еще вопрос: ТТГ сейчас сдали – он в норме, но стабильно падает: сейчас: 1,8936 мкОд/мл; февраль 2007 -2,48, февраль 2005 -3,26. Надо ли что-то коректировать? Если вопрос не к Вам – может переадресуете кому -то?
И последний вопрос 🙂 Есть ли синдромы, которые считаются в генетике “похожими” с нашим? Может он относится к какому то типу?
Если Вы будете изучать информацию для специалистов, то есть опасность не правильного понимания. А неправильное понимание бывает хуже незнания.
Но если Вы настаиваете, вот 2 хорошие статьи
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Если у Вас будут вопросы по этих статьях, постараюсь ответить.
Кроме гена СВР известен еще один, с похожей функцией. Кроме того, бывают случаи, когда причиной является перестройка хромосом, задевающая данный ген. И тип наследования известен – аутосомно-доминантный.
Ну, Вы про это все почитаете :).
Про фолатный цикл можно забыть.
Источник
Мега-элита
Сообщение от juliavlasova
мы были уже на Тобольской, карио тест ничего не показал)Да и сам генетик не выявил ничего. Другой генетик отправил на обследование в МСК…А там другие деньги(
Генетические анализы вообще все дороги =(( нам,к примеру, только в Европе смогли поставить…Москва смогла подтвердить только когда ей сказали где искать…но это по редким диагнозам..
P.S. А вообще у нас в стране толковых генетиков-аналитиков похоже по пальцам одной руки =(((
P.S. Я не девочка… я её муж…
Мега-элита
Сообщение от TO_sya
Мы были у Красильникова, давно (сейчас его вроде уже нет в живых). наши докумены еле нашли. По его мнению все ОК. Сейчас собираемся к генетикам по второму кругу, т.к. невролог настойчива. Какие-то анализы уже сдали. На тобольской все очень дружелюбны, но…
Красильников умер почти 5 лет назад… на Тобольскую ИМХО стоит идти если “рутинные” гензаболевания… типа синдрома Дауна, фенилкотурии и тому подобного…по всему остальному – редкому-орфанному…ИМХО опять же бесполезно…=((
P.S. Я не девочка… я её муж…
Хранитель
У дочери микроделеции 22 хромосомы= CATCH- синдром (ДиДжорджи). Генетик в Алмазова, Гладкова в МГЦ дальше “нормальный женский кариотип , неверифицированный генетический синдром под ?” (по результатам кариотипирования и ТМС) не продвинулись. МА Булатникова после осмотра предположила наличие нашей микроделеции, которая и подтвердилась через 2 мес, когда был готов результат анализа из Мск. В МГЦ этого метода нет, когда мы уже с диагнозом вставали у них на учёт- Гладкова предложила мне сделать другой анализ (при котором проблема не могла быть выявлена)у них, чтобы продемонстрировать их руководству несовершенство метода Я, имея на руках маловесную 4мес девочку с букетом проблем, отказалась насколько возможно вежливо.
Возвращаясь к теме необходимости обследования.. Мне эта информация оказалась очень нужна, несмотря на то, что специфического лечения естественно быть не может. Во-первых, я получила хоть и неутешительную, но определенность- маяться тягостной неизвестностью примеряя все синдромы подряд на ребёнка нам было невыносимо. Во-вторых, я приблизительно знаю спектр проблем с которыми мы с дочерью можем столкнуться- наблюдаемся у соответствующих спецов. В-третьих, а небыстро, но нашла несколько семей, где есть детки с аналогичным синдромом- общение с их мамами для меня дорогого стоит и в смысле обмена опытом, и просто для моральной поддержки.
У Вас, насколько я понимаю, по клин проявлениям нет сомнений в правильности диагноза- если совсем никак не потянуть анализ, можно наверное ограничиться мнением Булатниковой- диагност и генетик она сильная, на мой взгляд. Мне и моей семье лабораторное подтверждение нужно было скорее, чтобы окончательно принять диагноз (у меня муж не желал видеть проблему, да и Марина Алексеевна ему категорически не внушала доверия)Гость
У моей младшей синдром Рубинштейна-тейби. Нас с рождения наблюдает генетик,Ледащева. С нашим диагнозом вообще никакого лечения нету(( зато куча внутренних заболеваний по мере взросления((( Эпи приступы, зпрр,врожденные аномалии и тд.( В том году сдавала анализ дочке на деляции в клинике где-то на комендантском пр. она находится,стоил анализ на тот момент 8200ру. Толком он ничего не показал( 50/50 Подскажите,может у кого-нибудь тоже диагноз как у нас? Чего мне ждать дальше? Сейчас нам 5.6 ,мы маленького роста,разговариваем с дефектами,плохо с моторикой и т.д. Ходим в садик 7го вида. На ивалидности уже 5 лет,в этом году опять продлевать-боюсь,что снимут
Элита
Сообщение от Nadia82
У моей младшей синдром Рубинштейна-тейби. Нас с рождения наблюдает генетик,Ледащева. С нашим диагнозом вообще никакого лечения нету(( зато куча внутренних заболеваний по мере взросления((( Эпи приступы, зпрр,врожденные аномалии и тд.( В том году сдавала анализ дочке на деляции в клинике где-то на комендантском пр. она находится,стоил анализ на тот момент 8200ру. Толком он ничего не показал( 50/50 Подскажите,может у кого-нибудь тоже диагноз как у нас? Чего мне ждать дальше? Сейчас нам 5.6 ,мы маленького роста,разговариваем с дефектами,плохо с моторикой и т.д. Ходим в садик 7го вида. На ивалидности уже 5 лет,в этом году опять продлевать-боюсь,что снимут
Здравствуйте, у нас такой же синдром. Вы есть в нашей группе в контакте?
Гость
Здравствуйте,нет,а как называется группа?) Если не трудно киньте ссылку плиз) спасибо большое)
Космонавт
Сообщение от Женька*
Вклинюсь. Есть программы поддержки таких обследований. Точно есть для детей с эндокринологическими патологиями. Какой-то банк оплатил исследования (на А какой-то, не помню, увы). Говорю не понаслышке: сами сдавали бесплатно всей семьей, чтобы проверить на генетику сыновей. Правда, долго очень делают: в сентябре сдавали, результатов еще нет.
простите, что вклиниваюсь и я – где про это узнать? у нас эндокринка, скоро 10лет, диагноза игового пока нет, никто бесплатно ничего проверять не хочет
если личка забилась – завтра напишите плз, я ее регулярно пытаюсь чистить
Космонавт
Сообщение от Женька*
Нам просто предложила эндокринолог в ПМА. Сказала, что мы подходим по программе. Дальше все она организовывала. Она сказала, что они бесплатно берут именно деток с эндокринными патологиями.
т.е нужно туда записаться на консультацию? а к какому доктору?
у нас низкооослость
если личка забилась – завтра напишите плз, я ее регулярно пытаюсь чистить
Космонавт
Сообщение от ser_ver
Генетические анализы вообще все дороги =(( нам,к примеру, только в Европе смогли поставить…Москва смогла подтвердить только когда ей сказали где искать…но это по редким диагнозам..
P.S. А вообще у нас в стране толковых генетиков-аналитиков похоже по пальцам одной руки =(((
за границу вы за свои денежки ездили?
эх, кто они, эти толковые?
булатникова нам предложила несколько синдромов, денежки заплатили и мимо..
зато поорала она на меня всласть.. заключений никаких не дала..красильников давно смотрел, его вариант тоже давно отметён
надо бы к тюльпакову прокатиться (платно), пока не доехали..
сейчас с лязиной пробуем, вдруг.. сыну 10лет, начали искать в 1,5 года
Мега-элита
Сообщение от сонечка
за границу вы за свои денежки ездили?
эх, кто они, эти толковые?
булатникова нам предложила несколько синдромов, денежки заплатили и мимо..
зато поорала она на меня всласть.. заключений никаких не дала..Да, за свои… когда ребенок слег, а здесь кроме повторных кругов по анализам и бредовых переписываний неправильных диагнозов (включая и известных профессоров и консилиумов), другого не оставалось…
ИМХО Булатникова по редким самая сильная на Северо-Западе… да, очень специфична… мы с ней тоже ссорились не раз…
странно что заключений не дала… нам регулярно делала по предположениям…P.S. У Вас обменное ? У меня есть хороший перевод книги “Диагностика и лечение наследственных болезней обмена веществ” профессора Хоффмана (известный по обмену специалист Германии), Булатниковой я его конечно отправлял… остальные врачи как-то не горят желанием его изучать… =((( могу выслать…
P.S. Я не девочка… я её муж…
Ваши права в разделе
- Вы не можете создавать новые темы
- Вы не можете отвечать в темах
- Вы не можете прикреплять вложения
- Вы не можете редактировать свои сообщения
Правила форума
| Перепечатка материалов запрещена без письменного согласия администрации и авторов. © 2000— Littleone® Внимание! Этот сайт собирает метаданные пользователя (cookie, данные об IP-адресе и местоположении). Это необходимо для функционирования сайта. Контактная информация · Рекламодателям · Политика конфиденциальности | Работает на vBulletin® версия 4.2.1 |
Источник