Диагностика синдрома марфана в москве

Диагностика синдрома марфана в москве thumbnail

Лечение синдрома Марфана – на этой странице вы найдете общую информацию о заболевании и методах лечения, способах диагностики, сможете записаться на прием к врачу, лечащему заболевание.

Синдром Марфана – врожденная аномалия, при которой структурные дефекты коллагеновых волокон приводят к поражениям глаз, опорно-двигательной и сердечнососудистой систем. Возникает в результате мутации гена, отвечающего за синтез коллагена. Различают легкую, среднюю и тяжелую форму патологии с учетом степени выраженности дефектов.

Симптомы синдрома Марфана разнообразны. Патологии ССС проявляются в виде пролапса клапанов и аневризмы аорты, офтальмологические проблемы – в виде иридодонеза и эктопии. Со стороны опорно-двигательного аппарата: высокий рост, который превышает размах рук, непропорционально длинные пальцы, деформация грудной клетки, гиперподвижность суставов. Лечение: комплексное (симптоматическое и коллагенонормализующая терапия) с постоянным наблюдением у профильных специалистов.

Симптомы синдрома Марфана

  • Боль в животе
  • Слабость в ногах
  • Учащенное сердцебиение
  • Одышка
  • Повышенная утомляемость
  • Искривление позвоночника
  • Онемение конечностей
  • Деформация грудной клетки
  • Деформация пальцев
  • Растяжки кожи
  • Длинное лицо
  • Непропорциональные конечности
  • Узкое лицо
  • Изогнутое небо
  • Тонкий скелет
  • Высокий скелет
  • Плоскостопие.

Лучшие врачи по лечению синдрома Марфана

Диагностика заболеваний

Какую диагностику необходимо пройти, вам подскажет лечащий врач. Вам могут назначить:

  • Функциональная диагностика Электрокардиография (ЭКГ)
  • Эхокардиография (ЭХОКГ)
  • Рентген органов грудной клетки
  • КТ тазобедренного сустава
  • МРТ позвоночника
  • МРТ сердца.

Обратите внимание! Информация на странице представлена для ознакомления. Для назначения лечения обратитесь к врачу.

Выбрать лечащего врача 6

Королев Вячеслав Николаевич - ортопед

Ортопед
Травматолог
Хирург

Стаж
41
год

г. Москва, ул. Воротынская, д. 4

8 (499) 519-35-25

В клинике

1900

86% пациентов

рекомендует врача

на основе

51
отзыв

За последний месяц опубликовано 2 отзыва

Севостьянов Дмитрий Викторович - мануальный терапевт

Мануальный терапевт
Ортопед
Травматолог

Врач высшей категории

Стаж
16
лет

г. Москва, пр-т Вернадского, д. 105, корп. 4

8 (495) 185-01-01

В клинике

2200

77% пациентов

рекомендует врача

на основе

35
отзывов

Всего записалось 306 человек

Багирян Карен Эдуардович - ортопед

Ортопед
Травматолог

Врач высшей категории
Кандидат медицинских наук

Стаж
22
года

г. Москва, Перервинский бульвар, д. 4 корп. 1

8 (499) 969-26-48

В клинике

1000

86% пациентов

рекомендует врача

на основе

29
отзывов

За последний месяц опубликовано 3 отзыва

Шокаев Батыр Залимханович - ортопед

Ортопед
Травматолог
Хирург

Врач высшей категории

Стаж
19
лет

г. Москва, ул. Воротынская, д. 4

8 (499) 519-35-25

В клинике

1900

89% пациентов

рекомендует врача

на основе

38
отзывов

Всего записалось 311 человек

Чуловская Ирина Германовна - ортопед

Ортопед
Травматолог
Хирург

Врач высшей категории
Доктор медицинских наук
Профессор

Стаж
33
года

г. Москва, ул. Зоологическая, д. 12, корп. 2

8 (495) 185-01-01

В клинике

3150

78% пациентов

рекомендует врача

на основе

47
отзывов

Всего записалось 504 человека

Крайнов Сергей Анатольевич - ортопед

Вертебролог
Ортопед
Травматолог

Врач высшей категории
Кандидат медицинских наук

Стаж
40
лет

г. Москва, 1-ый Тверской-Ямской пер., д. 13/5

8 (499) 519-33-34

В клинике

1750

80% пациентов

рекомендует врача

на основе

10
отзывов

На прошлой неделе записалось 2 человека

Рекомендации перед приемом ортопеда

Диагностика синдрома марфана в москве

Ортопед занимается диагностикой, профилактикой и лечением деформаций опорно-двигательного аппарата, врожденных и приобретенных, в том числе последствий травм. Есть детские и взрослые ортопеды. В детском возрасте осмотр ортопеда рекомендуется с профилактической целью: в 1, 3 и 9 месяцев, затем ежегодно.

Специальной подготовки к приему ортопеда не требуется. Нужно принять гигиенический душ и надеть одежду, которую будет легко снять при осмотре. Очень важно взять с собой все снимки и томограммы, которые выполнялись ранее.

Ортопеды Москвы – последние отзывы

Королев Вячеслав Николаевич

Вячеслав Николаевич грамотный и лояльный врач. Он проконсультировал меня по проблеме. Ничего лишнего мне назначено не было.

Ольга,

20 сентября 2020

Шокаев Батыр Залимханович

Прием прошел очень быстро. Он осмотрел моего ребенка буквально максимум минуты две и сказал, что все хорошо.

Карина,

18 сентября 2020

Крайнов Сергей Анатольевич

Хороший доктор. Он полностью нас осмотрел, проконсультировал и направил сделать снимки.

Николай,

11 сентября 2020

Багирян Карен Эдуардович

Карен Эдуардович внимательный, добрый, знающий своё дело и ответственный врач. Приём прошёл качественно, вовремя и с душой. Доктор мне всё доступно объяснил. Я доволен!

Баршад,

06 сентября 2020

Севостьянов Дмитрий Викторович

Я думаю, что Дмитрий Викторович квалифицированный и доброжелательный врач. Он осмотрел меня, направил на УЗИ, не поставил диагноз и направила на сдачу дорогостоящих анализов.

Читайте также:  Семьи в которых воспитываются дети с синдромом дауна

Светлана,

03 сентября 2020

Чуловская Ирина Германовна

квалифицированный врач. Она мне всё рассказала и направила на лазерную терапию. Ничего лишнего мне предложено не было.

Елена,

18 февраля 2020

Полтавский Дмитрий Ильич

Внимательный, вежливый и профессиональный доктор. Он меня осмотрел и все подробно объяснил.

На модерации,

30 сентября 2020

Швец Александр Александрович

Внимательный и отличный специалист. Он все подробно мне рассказал и дал необходимые рекомендации. Мне понравился подход доктора к работе с пациентами.

На модерации,

30 сентября 2020

Казьмищев Константин Николаевич

Константин Николаевич очень внимательный врач. Он ответил на все мои вопросы, назначил лечение, сдачу анализов и направил к другим специалистам.

На модерации,

30 сентября 2020

Пастер Александр Викторович

Хороший и внимательный врач. Он проконсультировал меня, дал советы и выписал рецепт.

На модерации,

30 сентября 2020

Показать 10 отзывов из 6656

Полезная информация

  • Врачи, лечащие синдром Марфана.

8 (495) 185-01-01
info@sberhealth.ru

Источник

Синдром Марфана — это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз. Синдром Марфана выявляется у 1 на 3000—5000 человек, однако есть несколько других наследуемых заболеваний соединительной ткани, которые имеют сходные клинические проявления и похожие опасные осложнения, что делает проблемы, связанные с синдромом Марфана весьма актуальными.

Причиной развития синдрома являются дефекты (мутации) гена фибриллина, одного из важных компонентов соединительной ткани. В результате таких мутаций значительно увеличивается количество специального белка, который приводит к возникновению характерных для синдрома Марфана изменений соединительной ткани.

Синдром Марфана может быть унаследован от одного из родителей или же, (примерно в четверти случаев) быть результатом спонтанной мутации. О спонтанной мутации говорят в тех случаях, когда ранее в семье этим заболеванием никто не страдал. Вероятность наследования синдрома Марфана от больного родителя 50:50.

У некоторых пациентов типичные признаки синдрома Марфана выявляются еще в детском возрасте, но чаще этот диагноз устанавливается гораздо позднее.

— Со стороны сердечно-сосудистой системы

  • Расширение (аневризма) аорты, основного сосуда, который несет кровь от сердца к органам
  • Расхождение слоев аорты, что может привести к ее разрыву – расслоению аорты и требует оперативного лечения
  • Пролапс митрального клапана

— Со стороны опорно-двигательной системы

  • Высокий рост
  • Длинные конечности
  • Искривление позвоночника (кифоз или сколиоз)
  • Деформация грудной клетки
  • Длинные пальцы
  • Плоскостопие
  • Неправильный рост зубов

— Со стороны глаз

  • Миопия (близорукость) тяжелой степени
  • Подвывих хрусталика
  • Отслоение сетчатки
  • Ранняя глаукома и катаракта

— Другие признаки

  • Стрии на коже
  • Спонтанный пневмоторакс (спадание легкого)

Все перечисленные признаки могут встречаться в разных сочетаниях и диагноз «синдром Марфана» или одного из близких наследственных заболеваний может быть поставлен по совокупности клинических признаков, называемых «Гентскими критериями». В случае выявления одного из внешних признаков, нередко сопутствующих синдрому Марфана следует выполнить следующие инструментальные исследования:

  • Электрокардиограмма
  • ЭхоКГ – помогает оценить функцию сердца и клапанного аппарата, выявить аневризму восходящей аорты, пролапс митрального клапана
  • Осмотр у офтальмолога – позволяет выявить подвывих хрусталика, типичного для данного заболевания
  • КТ или МРТ – позволяет выявить проблемы позвоночника, часто встречающиеся у пациентов с синдромом Марфана

Наиболее типичным и нередко серьезным осложнением синдрома Марфана и других близких ему наследственных заболеваний соединительной ткани является разрыв или расслоение аорты. Благодаря проведению профилактических мероприятий, а при необходимости выполнении хирургического вмешательства за последние 30 лет в цивилизованных странах удалось существенно снизить опасность этих осложнений и существенно увеличить продолжительность жизни таких больных. Вот почему такие больные должны находится под постоянным врачебным наблюдением, принимать медикаментозные средства, снижающие риск развития серьезных осложнений, выполнять рекомендации, позволяющие уменьшить проявления деформаций скелета и скорректировать зрение.

Источник

Внешний вид больного с синдромом Марфана
Внешний вид больного с синдромом Марфана

Описание

 Синдром Марфана.

Дифференциальная диагностика

 Дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно – сосудистой и глазной патологии. У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой мозговой оболочки. Диагноз синдрома Марфана основан на семейном анамнезе, результатах функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований. Лечение при синдроме Марфана включает консервативную и хирургическую коррекцию сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органа зрения.

Читайте также:  Нервный тик или синдром туретта

Дополнительные факты

 Синдром Марфана – системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Синдром Марфана – одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Причины

 Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).
 Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста – TGFBR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных – первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

Классификация

 В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:
 • стертую. Со слабо выраженными изменениями в 1 – 2 – х системах.
 • выраженную. Со слабо выраженными изменениями в 3 – х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1 – ой системе; выраженными изменениями в 2 – 3 – х и более системах.
 Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Симптомы

 Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.
 Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек – соответственно 52,5 см и 175 тд.
 При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.
 Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца. Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана – миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца – коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.
 Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.
 Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.
 При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. Пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и тд.

Читайте также:  Лечение болевого синдрома при стенокардии

Диагностика

 Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.
 За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз ( 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (.
 Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана 11%); длину среднего пальца ( 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть.
 ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ – обнаружить клапанную регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца; на КТ и МРТ сердца и сосудов – выявить дилатацию и аневризмы аорты.
 Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника.
 При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене FBN1.
 Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и тд.

Лечение

 Лечение и дальнейшее наблюдение пациентов с синдромом Марфана должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом.
 Лечение больных с синдромом Марфана направлено на профилактику прогрессирования заболевания и развития осложнений, в первую очередь в сердечно-сосудистой системе. При диаметре аорты до 4 см назначаются β-адреноблокаторы, антагонисты кальция или ингибиторы АПФ. Хирургическое лечение проводится при недостаточности клапанов сердца, пролапсе митрального клапана, значительном расширении (5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости. При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения. С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.
 При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного. При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов. Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.

Прогноз

 Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.

Профилактика

 Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание. Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Источник