Диета при синдроме прадера вилли
Какими способами худеют дети при синдроме Прадера-Вилли?
Марина
Здравствуйте, Марина.
При таком заболевании, как синдром Прадера-Вилли, могут развиваться 2 нарушения: либо проблемное кормление с нарушением функции глотания, либо гиперфагия с последующим перееданием. Если вы спрашиваете о методах борьбы с лишним весом при данном синдроме, то могу предположить, что вы столкнулись именно со вторым видом нарушения.
Гиперфагия – достаточно редкое, но серьезное нарушение, а отсутствие лечения пациента при таком заболевании может привести даже к летальному исходу. Чаще всего развитие гиперфагии не замечает ни сам больной, ни его ближайшее окружение, а вот последствия не заметить просто невозможно. При синдроме Прадера-Вилли уповать на самоконтроль со стороны больного нельзя ни в коем случае, т.к. он полностью отсутствует ввиду не только физических, но психических и интеллектуальных расстройств. К тому гиперфагия может развиваться в достаточно раннем возрасте, когда ребенок вообще не понимает происходящего и не отвечает за свои действия и решения.
Гиперфагия характеризуется неконтролируемым аппетитом, бездонным чувством голода, отсутствием ощущения сытости. Все, что лежит съестного перед таким больным, будет съедено, независимо от объемов потребляемых порций, калорийности продуктов. Ожирение – это всего лишь одно из тех нарушений, которое развивается при гиперфагии. Таким образом, механизм взаимосвязи нарушений таков: из-за синдрома Прадера-Вилли у больного на фоне психогенных нарушений развивается гиперфагия, а из-за нее – ожирение.
Снижение веса у детей при ожирении
Если ряд узкопрофильных специалистов придет к единому мнению относительно того, что к чрезмерной массе тела привело имеющееся генное заболевание (вышеописанный синдром), на фоне которого начались проблемы с весом из-за переедания (гиперфагия), то лечение предстоит достаточно серьезное.
Во-первых, положительный результат в данном случае может обеспечить только комплексная терапия, т.е. лечение должно быть направлено на устранение не только основного заболевания, но и сопутствующих нарушений, появившихся в результате развития синдрома Прадера-Вилли. Если мы говорим конкретно о снижении веса у детей при этом нарушении, то пациенту придется соблюдать строгие правила потребления пищи, а родителям – следить за тем, что, как, когда и где ест ребенок. Контроль и ограничение, к сожалению, должны стать нормой для вас всех.
Во-вторых, “лучшим другом” для вашего ребенка теперь должен стать диетолог (это помимо всех тех специалистов, которые будут работать с пациентом в разных направлениях его лечения). На основании результатов различных исследований диетолог должен сформировать рацион больного, который поможет обеспечить его организм максимумом необходимых и полезных веществ для полноценного развития. Те продукты, которые необходимы в одном случае развития ожирения, могут оказаться абсолютно противопоказанными в другом, поэтому самостоятельно предпринимать попытки нормализовать диету ребенка не стоит.
К общим рекомендациям можно отнести следующие:
- Уменьшение размера порции потребляемых продуктов;
- Снижение калорийности продуктов питания, повышение коэффициента их полезности. Основной акцент необходимо ставить на овощи и фрукты, но данные продукты должны быть сезонными, а не импортными, которые и зимой в широком ассортименте лежат на полках супермаркетов;
- Прием специальных препаратов, ускоряющих обменные процессы в организме;
- Прием успокоительных препаратов, помогающих снизить активность нервной системы.
С уважением, Наталья.
Внимание!
Напоминаем вам, что статья носит рекомендательный характер.
Для установления правильного диагноза нужна очная консультация специалиста!
Источник
Ожирение в современном цивилизованном обществе приняло характер эпидемии. Всё больше и больше людей страдают от недостатка физической нагрузки и избыточного веса. Среди больных с ожирением отдельную группу составляют дети и подростки. Причины развития заболевания в этом случае заключаются не только в малоподвижном образе жизни и несбалансированном питании, но и в генетических аномалиях. К подобным патологиям относится синдром Прадера — Вилли.
Наследственное ожирение: определение и вероятность развития
Вся информация о внешности человека, характере обменных процессов в организме заложена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Участки ДНК, кодирующие определённые признаки (цвет волос, глаз, кожи), носят название генов. Весь наследственный материал человека сгруппирован в сорок шесть хромосом, отлично видимых в ядре клетки через микроскоп. Половину из них будущий ребёнок получает от отца, другую — от матери. Хромосомы первоначально содержатся в половых клетках — яйцеклетке и сперматозоиде.
Хромосомный набор человека содержит всю информацию о строении и функционировании организма
Любое повреждение молекулы ДНК различной протяжённости (ген, участок хромосомы) с большой вероятностью скажется или на внешних чертах человека, или на характере обмена веществ. Синдром Прадера — Вилли — медицинский термин, описывающий характерные изменения внешнего вида больного в сочетании с ожирением наследственной природы и особенностями обмена веществ.
Синдром Прадера — Вилли — совокупность ожирения, изменённых черт лица и пропорций тела наследственной природы
Впервые синдром был описан учёными Андреасом Прадером и Генрихом Вилли в 1956 году. Распространённость патологии составляет один случай на десять — двадцать тысяч новорождённых. Заболевание одинаково часто встречается среди мальчиков и девочек. В литературе описаны семейные случаи синдрома Прадера — Вилли.
Наследственность как основная причина заболевания
Основная причина развития синдрома Прадера — Вилли — нарушение в структуре генов, расположенных в пятнадцатой хромосоме. К формированию болезни приводят два типа дефекта:
- потеря большого участка молекулы ДНК (микроделеция) отцовского происхождения;
- наследование обеих пятнадцатых хромосом от матери (изодисомия).
Синдром Прадера — Вилли развивается вслествие генетических дефектов пятнадцатой хромосомы
Около двух третей случаев патологии обусловлены микроделецией, остальные — материнской изодисомией.
Существует генетический противоположный дефект: микроделеция материнского происхождения или отцовская дисомия. Обе причины приводят к развитию наследственной патологии под названием синдром Ангельмана. Клиническая картина при этом заболевании характеризуется замедлением физического и интеллектуального развития, нарушением координации движений, эпилептическими судорожными приступами.
До развития молекулярной генетики было принято считать, что наследование обеих пар хромосом от одного родителя невозможно. Однако с появлением современных методов анализа был не только доказан этот факт. В процессе проводимых генетических исследований было опровергнуто утверждение о равноценном влиянии отцовской и материнской наследственной информации на внешние черты и характер обмена веществ ребёнка.
Клинические аспекты генетических заболеваний — видео
Особенности патологии
Основным следствием генетических аномалий при синдроме Прадера — Вилли является необычный обмен жиров в организме, приводящий к десятикратному превалированию их отложения в подкожно-жировой клетчатке над расщеплением. Ещё одним важным механизмом развития заболевания является нарушение обмена половых гормонов, в результате которого репродуктивная система имеет множество аномалий анатомического строения.
Кроме того, при синдроме Прадера — Вилли значительно повышен риск образования злокачественных опухолей вследствие генетически запрограммированной слабой системы защиты молекулы ДНК от поломок.
Симптомы заболевания
Клиническая картина при синдроме Прадера — Вилли у детей разного возраста существенно различается.
Признаки синдрома Прадера — Вилли в различных возрастных группах — таблица
| Возрастные группы | Новорождённые | 12–18 месяцев | Дошкольники и подростки |
| Показатели | |||
| Физическое развитие |
| Выраженное снижение мышечного тонуса |
|
| Нервно-психическое развитие | Соответствует возрасту | Ослабление рефлексов | Задержка интеллектуального развития |
| Половое развитие | Соответствует возрасту, возможно отсутствие яичек в мошонке (крипторхизм) | Соответствует возрасту, возможно отсутствие яичек в мошонке (крипторхизм) | Недоразвитие половых органов, крипторхизм |
| Анатомические аномалии | Незначительно увеличены размеры черепа | Незначительно увеличены размеры черепа |
|
В период внутриутробного развития плод с синдромом Прадера — Вилли имеет незначительные анатомические особенности в виде узкого лицевого скелета.
Внешний вид больных с синдромом Прадера — Вилли — фото
Методы диагностики
Для установления диагноза используются следующие методики:
- тщательный осмотр врача — обязательно с выяснением всех деталей заболевания, включая особенности периода беременности, родов и ранних этапов развития ребёнка;
- измерение роста и веса, длины сегментов конечностей — проводится с целью определения важнейших признаков болезни: избыточного веса, низкого роста, диспропорции конечностей;
Диспропорция конечностей — один из основных внешних признаков синдрома Прадера — Вилли
- неврологический осмотр — для грудного ребёнка позволяет выявить ослабление рефлексов и снижение мышечного тонуса. В более старшем возрасте осмотр преследует цель определить степень нарушения интеллекта;
- анализ крови на уровень гормонов — позволяет выявить нарушение функций яичек и яичников;
- биохимический анализ крови — позволяет выявить признаки сопутствующего сахарного диабета в виде повышенного уровня глюкозы;
- ультразвуковое исследование внутренних органов — позволяет выявить сопутствующие анатомические аномалии их строения;
- осмотр офтальмолога — позволяет выявить снижение остроты зрения;
- электронейромиография — позволяет графически отобразить прохождение нервного сигнала по мышечным волокнам;
- молекулярно-генетическое исследование — является золотым стандартом и позволяет точно выявить дефект строения пятнадцатой хромосомы.
Выявление генетического дефекта — золотой стандарт диагностики синдрома Прадера — Вилли
Дифференциальный диагноз проводится со следующими заболеваниями, при которых основными признаками являются ожирение, низкий мышечный тонус, задержка интеллектуального развития:
- синдромом Дауна;
- миопатией;
- спинальной амиотрофией;
- синдромом Лоуренса — Муна;
- синдромом Барде — Бидля;
- синдромом Альстрема;
- синдромом Опитца — Фриаса.
Наследственные синдромы — фотогалерея
Лечение наследственного ожирения
Лечение заболевания направлено на улучшение качества жизни больного, поскольку генетический дефект на современном этапе развития медицины исправить невозможно. Терапия при синдроме Прадера — Вилли комплексная, осуществляется коррекция питания и веса, мышечного тонуса, полового развития, а также исходных интеллектуальных способностей.
Медикаментозное лечение
Лекарственные препараты используются с целью достижения приемлемого уровня роста, а также правильного формирования половых органов в пубертатный период. Гормон соматотропин способствует росту мышц и скелета. Препарат используется до момента закрытия хрящевых зон длинных костей плеча, бедра, голени и предплечья.
Правильное половое развитие при синдроме Прадера — Вилли достигается назначением гормона гонадотропина. Препарат обеспечивает нормальный процесс формирования вторичных половых признаков.
Важно помнить, что только врач может решить, какова будет продолжительность курса лечения, назначить соответствующие препараты.
Для формирования вторичных половых признаков подросткам с синдромом Прадера — Вилли назначается Хорионический гонадотропин
Физиотерапия
Физиотерапевтические процедуры, используемые в раннем возрасте для коррекции мышечного тонуса:
- электростимуляция;
- электрофорез.
В основе этих методов лежит благотворное воздействие электрического тока различной формы и полярности. Массаж позволяет создать гармоничный тонус в различных группах мышц. Лечебная гимнастика — необходимое мероприятие при терапии больных с синдромом Прадера — Вилли. Наибольший эффект достигается при занятиях плаванием и аквааэробикой. Достаточный уровень физической активности жизненно необходим пациенту в борьбе с лишним весом.
Плавание — идеальный вид спорта для больного с синдромом Прадера — Вилли
Диета
Рациональное питание — основной способ коррекции особенного обмена жиров у больных. Прежде всего необходимо приучить ребёнка не переедать, поэтому родителям необходимо исключить свободный доступ к пище.
Рекомендуется к употреблению следующий набор продуктов:
- хлеб из цельных злаков;
- яркоокрашенные ягоды;
- свежевыжатые соки;
- кисломолочные продукты;
- морская рыба;
- морепродукты;
- зелёный чай;
- свежие овощи и фрукты;
- морская капуста.
Фотогалерея: продукты, рекомендуемые для включения в рацион
Продукты, которых необходимо избегать:
- сахар;
- газированные напитки;
- фастфуд;
- жирные сорта мяса и рыбы;
- белый хлеб;
- картофель;
- шоколад;
- кондитерские изделия с кремом;
- свежая выпечка.
Фотогалерея: продукты, от которых следует отказаться
Коррекция интеллектуального развития ребёнка
Адекватный уровень интеллекта — залог социализации больных с синдромом Прадера — Вилли. Развитие исходных способностей на занятиях с логопедом-дефектологом и педагогом позволяет детям быть принятыми в любой коллектив.
Развитие правильного произношения и образной речи очень важно для ребёнка с синдромом Прадера — Вилли
Осложнения и прогноз заболевания
Своевременная постановка диагноза и адекватная терапия позволяет больным с синдромом Прадера — Вилли достичь приемлемого уровня качества жизни. При неблагоприятном течении заболевания развиваются следующие осложнения:
- сахарный диабет;
- тяжёлые формы остановки дыхания во время сна (апноэ);
- выраженное искривление позвоночника;
- разрушение хрящевой ткани суставов под влиянием избыточного веса;
- сердечная недостаточность;
- злокачественные новообразования.
При соблюдении всех врачебных рекомендаций продолжительность жизни больных с синдромом Прадера — Вилли может превышать шестьдесят лет.
Профилактика
Единственным эффективным методом профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением особенностей хромосомного набора клеток плода, полученных из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком.
Генетическое консультирование — единственный эффективный метод профилактики синдрома Прадера — Вилли
Синдром Прадера — Вилли — серьёзное генетическое заболевание. Для сохранения должного качества жизни необходимо длительное упорное сотрудничество ребёнка, его родителей и медиков. Только дисциплинированное выполнение всех рекомендаций сделает пациента полноценным членом современного общества.
- Автор: Елена Тимофеева
- Распечатать
Имею высшее медицинское образование и опыт работы
Оцените статью:
Источник
Синдром Прадера-Вилли возникает из-за аномалий хромосомы 15 (трисомия по 15 хромосоме).
Это редкое генетическое заболевание, поражающее несколько систем организма, вызывает расстройство гипоталамуса.
Гипоталамус отвечает за различные функции, связывающие нервную и эндокринную систему. Он контролирует голод, жажду, температуру тела, сон, поведенческие аспекты, усталость, регулирует высвобождение гормонов, которые побуждают высвобождать другие вещества, ответственные за рост.
Основные клинические проявления включают гипотонию (отсутствие мышечного тонуса), плохой прирост веса, плохие рефлексы, в том числе сосательный, отсутствие аппетита в младенчестве.
Последующие годы пораженный индивидуум демонстрирует другие клинические особенности, такие как переедание, ожирение, низкий рост с небольшими руками и ногами, миндалевидные глаза, небольшой рот, нарушение полового развития, гормональную недостаточность, поведенческие нарушения, трудности обучения, влияющие на нормальную деятельность человека.
Заболеваемость этим редким генетическим расстройством составляет 1 из 30 000 живорождений. Он одинаково влияет на мужчин и женщин. Смерть происходит из-за осложнений, связанных с ожирением.
Ранняя диагностика синдрома прадера вилли у детей необходима для того, чтобы интервенционное лечение контролировало потребление пищи, увеличивало физическую активность. Физическое обследование, полная история болезни, анализы крови, анализ ДНК, исследования нейровизуализации помогают выявить болезнь.
Лечение является симптоматическим и поддерживающим. Гормональная терапия роста, надлежащий уход помогают людям вести нормальную жизнь, хотя для этого заболевания нет лекарств.
Синдром Прадера-Вилли следует отличать от другого синдрома из-за проблемы с хромосомой 15.
Он, называется синдром Ангельмана (AS), является редким генетическим неврологическим расстройством, характеризующимся тяжелыми задержками развития и нарушениями зрения.
У пациентов нет речевых навыков и полная неспособность координировать движения. Их отличает характерное поведение, счастливый нрав, неспровоцированные эпизоды смеха, улыбки, часто в неподходящее время.
Дополнительные признаки: судороги, нарушения сна, трудности с кормлением. Некоторые затронутые дети могут иметь отличительные черты лица.
Симптомы и признаки
Симптомы синдрома Прадера-Вилли включают снижение мышечного тонуса, чрезмерное питание, приводящее к ожирению, летаргии, низкий рост, половые гормональные нарушения, поведенческие, психические расстройства.
Наблюдаемые у младенца
Плохой тонус мышц, летаргия, плохие рефлексы, включая сосательный рефлекс, приводящий к трудностям с кормлением, снижение аппетита, плохой прирост веса, снижение движения, слабый крик, задержка развития.
Связанные с гипоталамусом
Дисфункции гипоталамуса приводят к следующим симптомам:
- Чрезмерное питание, ожирение. Появляется в возрасте 1-4 лет. Ребенок начинает переедать из-за постоянного чувства голода. Это приводит к увеличению веса, ожирению. Ожирение приводит к другим осложнениям, таким как болезнь сердца, апноэ во сне.
- Гипогонадизм: неполное развитие половых органов.
Бесплодие наблюдается у людей в результате недостаточного производства половых гормонов.
- Задержки развития и когнитивные проблемы: дети демонстрируют отставание в освоении двигательных и речевых навыков.
Они имеют меньше IQ, испытывают когнитивную инвалидность, что приводит к низкой производительности в школьном возрасте.
- Низкий рост: из-за снижения секреции гормона роста у пораженных людей наблюдается малый рост с небольшими руками, ногами, низкой мышечной массой.
- Поведенческие, психические расстройства: раннее детство у пораженных индивидуумов характеризуется постоянными истериками, упрямством, нежелательными повторяющимися мыслями.
Состояние связано с аутизмом, компульсивностью, трудностью справиться с изменениями.
Другие симптомы
- Дисморфные функции: узкий диаметр лица, миндалевидные глаза, узкий носовой мост, тонкая верхняя губа. Уменьшение или отсутствие пигмента в волосах, глазах, коже. Часто встречается с перевернутыми углами рта – некоторые из черт лица синдром прадера вилли.
- Другие эндокринные проблемы: у затронутых людей могут быть другие эндокринные заболевания, такие как гипотиреоз, надпочечниковая недостаточность, сахарный диабет.
- Нарушения сна происходят из-за дисфункции гипоталамуса, который влияет на циркадный цикл и сон.
К другим симптомам относятся:
- прищуривание глаз,
- близорукость,
- снижение потока слюны,
- изменение восприятия и регуляции температуры,
- сколиоз (боковая кривизна позвоночника),
- остеопороз,
- судороги,
- отек ног,
- изъязвление.
Затронутые лица страдают от рецидивирующих респираторных инфекций из-за снижения иммунитета.
Пример болезни: женщина, у которой синдром Прадера-Вилли, с маленькими руками: длина руки = 16 см., высота = 152 см
Диагностика и лечение
Лечение синдрома Прадера Вилли связано с восстановлением нормального роста и активности пораженного ребенка.
Диагностика основана на истории болезни, физическом осмотре, анализах крови. Клинические диагностические критерии подтверждают наличие заболевания. Дальнейшее подтверждение получено из исследований молекулярного генетического тестирования и нейровизуализации.
Лечение синдрома Прадера Вилли включает:
Лечение симптомов
Следует выявлять и лечить симптомы, такие как снижение тонуса, чрезмерное питание, ожирение, гормональную недостаточность.
Здоровое питание, регулярное консультирование, гормональная терапия роста необходимы для улучшения прогноза болезни.
Детское питание
Чтобы компенсировать дефицит питания из-за плохого грудного вскармливания в течение неонатального периода, ребенку требуется молоко с высоким содержанием калорий, регулярный график, помощь при кормлении. Потребление калорий оценивается с точки зрения увеличения высоты, веса, окружности головы.
Гормональная терапия роста:
Заместительная гормональная терапия с хорошим диетическим питанием оказалась эффективна. Она улучшает рост, мышечный тонус, уменьшает жировые отложения.
Половые гормоны
Терапия половыми гормонами, которая включает тестостерон для мужчин и эстроген, прогестерон для женщин, помогает пополнять низкие уровни. Снижает риск развития остеопороза.
Контроль диеты
По мере роста ребенка питание должно включать продукты с низким содержанием калорий для контроля веса. Достаточное количество жиров добавляется к рациону, чтобы помочь развитию мозга. Витамины и потребление кальция следует контролировать, давать в виде добавок, если это нужно.
Необходим регулярный мониторинг увеличения веса. Сбалансированное питание, предотвращение переедания, увеличение физической активности помогают справиться с состоянием.
Лечение инвалидности в отношении развития
Ранняя диагностика синдрома прадера вилли у детей имеет важное значение для интервенционного лечения, которое включает физическую, профессиональную, социальную подготовку, межличностные навыки, логопедию. Это помогает ребенку сосредоточиться на изучении, уменьшает поведенческие нарушения.
Психологическая помощь
Для лечения поведенческих симптомов требуется психологическая помощь. Она включает родительское образование, консультирование, медикаменты.
Установлено, что агонисты серотонина успешно улучшают компульсивное поведение, уменьшают истерику.
Лечение симптоматично, на основе конкретных признаков и осложнений, связанных с заболеванием.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник