Дисфункция надпочечников код по мкб 10

Утратил силу — Архив
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив – Клинические протоколы МЗ РК – 2010 (Приказ №239)
Категории МКБ:
Другая и неуточненная недостаточность коры надпочечников (E27.4)
Общая информация
Краткое описание
Надпочечниковая недостаточность – тяжелое эндокринное заболевание, обусловленное недостаточной секрецией гормонов коры надпочечников, являющееся результатом нарушения функционирования одного или нескольких звеньев гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы.
Протокол “Другие нарушения надпочечников”
Код (коды) по МКБ-10: Е 27
Е 27.0 Другие виды гиперсекреции коры надпочечников
Е 27.1 Первичная недостаточность коры надпочечников
Е 27.2 Аддисонов криз
Е 27.3 Медикаментозная недостаточность коры надпочечников
Е 27.4 Другая и неуточненная недостаточность коры надпочечников
Облачная МИС “МедЭлемент”
Облачная МИС “МедЭлемент”
Классификация
По скорости развития клинических симптомов выделяют острую и хроническую надпочечниковую недостаточность.
По локализации патологического процесса различают первичную надпочечниковую недостаточность (уменьшение продукции гормонов коры надпочечников в результате деструктивного процесса в самих надпочечниках), вторичную (снижение или отсутствие секреции АКТГ гипофизом), третичную (неспособность гипоталамуса вырабатывать кортикотропин-рилизинг-гормон).
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез
Жалобы – на общую слабость (100%), снижение массы тела (100%), гиперпигментацию (92%), снижение артериального давления (88%), желудочно-кишечные расстройства (56%), боли в мышцах и суставах (6%), снижение массы тела, повышенное потребление соли (менее 20%), задержку полового развития, плохую переносимость стрессорных ситуаций.
В анамнезе – наличие у больного другого аутоиммунного заболевания (тиреоидит, сахарный диабет или анемия).
Физикальное обследование: симптомы надпочечниковой недостаточности – артериальная гипотония, снижение массы тела, боли в животе без четкой локализации, гиперпигментация, астенизация, психические и неврологические нарушения (апатия, раздражительность, нарушение памяти).
Лабораторные исследования:
– в общем анализе крови – нормохромная или гипохромная анемия, умеренная лейкопения, относительный лимфоцитоз и эозинофилия;
– в биохимическом анализе крови – повышение уровня калия и креатинина при снижении уровня натрия, низкое содержание глюкозы в крови.
Инструментальные исследования: осмотр глазного дна, ЭКГ.
Показания для консультаций специалистов:
– ЛОР, стоматолог, гинеколог – для санации инфекции носоглотки, полости рта и наружных половых органов;
– окулист – для выявления изменений на глазном дне;
– невролог – для оценки состояния центральной нервной системы;
– кардиолог – при развитии сердечной недостаточности;
– гастроэнтеролог – при наличии гастрита, колита, язвенной болезни желудка или двенадцатиперстной кишки.
До плановой госпитализации: анализ глюкозы крови, ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови (АСТ, АЛТ).
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
2. Общий анализ мочи.
3. Анализ глюкозы крови.
4. Биохимический анализ крови (натрий, калий, хлориды, общий белок, креатинин, остаточный азот, мочевина).
5. УЗИ надпочечников.
6. Определение в крови кортизола.
7. Рентгенограмма лучезапястных суставов.
8. Осмотр глазного дна.
9. Консультация невропатолога.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. УЗИ щитовидной железы (по показаниям).
2. Определение в крови ТТГ (по показаниям).
3. ЭКГ.
4. КТ головного мозга.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз проводят с невротическим синдромом, нейроциркуляторной дистонией по гипотензивному типу, эссенциальной артериальной гипотензией. При наличии гиперпигментации дифференциальную диагностику следует проводить с пеллагрой, дерматомиозитом, склеродермией, метастазами меланомы, циррозом печени, гемохроматозом, пигментно-сосочковой дистрофией кожи, отравлением солями тяжелых металлов.
Онлайн-консультация врача
Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!
Консультация по вопросам здоровья от 2500 тг / 430 руб
Интерпретация результатов анализов, исследований
Второе мнение относительно диагноза, лечения
Выбрать врача
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Замещение гормональной недостаточности.
2. Ликвидация патологического процесса, вызвавшего поражение надпочечников.
Немедикаментозное лечение:
– режим зависит от тяжести состояния (исключаются физические и психические нагрузки);
– диета по общей калорийности должна быть на 20-25% выше обычной. Дополнительно назначается поваренная соль до 10-15 г натрия хлорида в сутки, ограничивают продукты, богатые солями калия.
Медикаментозное лечение: заместительная гормональная терапия. Для восполнения дефицита гормонов коры надпочечников применяют глюкокортикоиды (гидрокортизон, преднизолон) или в сочетании с минералокортикоидами (флудрокортизон, ДОКСА). Препараты вводятся с учетом ритма секреции глюкокортикоидов (2/3 суточной дозы утром и 1/3 – вечером). При стрессах, инфекционных заболеваниях, оперативных вмешательствах, травмах – доза глюкокортикоидов увеличивается в 2-3 раза. Показана витаминотерапия (витамин С). При сочетании с другими эндокринными заболеваниями проводят соответствующее лечение.
Профилактические мероприятия: своевременное выявление скрытой недостаточности надпочечников и адекватная заместительная терапия кортикостероидами являются эффективным методом профилактики аддисонического криза.
Дальнейшее ведение: наблюдение за больными, получающими заместительную глюкокортикоидную терапию, и оценка адекватности заместительной терапии по клиническим параметрам. Заместительная терапия является жизненно необходимым лечением и не может отменяться ни при каких условиях.
Основные медикаменты:
1. Преднизолон, таб. 5 мг
2. Натрия хлорид, 0,9% раствор, 200 мл
3. Аскорбиновая кислота, 5% раствор, амп.
4. Гидрокортизон, амп. 100 мг
5. Глюкоза, 5% раствор, 200 мл
Дополнительные медикаменты:
1. Пиридоксин 5% раствор, амп.
2. Тиамин 2,5% раствор, амп.
3. Левотироксин 100 мкг, таб.
Индикаторы эффективности лечения: достижение клинического улучшения состояния больного или ликвидация симптомов гипокортицизма, позволяющее перевести больного на амбулаторное лечение.
Госпитализация
Плановая:
– наличие признаков гипокортицизма;
– установление диагноза (в случае впервые выявленного заболевания);
– оценка адекватности терапии.
Информация
Источники и литература
- Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
- 1. Эндокринология. Балаболкин М.И., Универсум паблишинг, 1998, 581С.
2. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. Справочник. Под ред. проф. Н.П. Шабалова, М. МЕД-пресс-информ., 2003, 544 С.
3. Надпочечниковая недостаточность. Методическое пособие для врачей. И.И. Дедов, Е.И. Марова, В.В.Вакс
4. The Bart’s endocrine protocols. Peter J. Trainer, Michael Besser, Chruchill Livingstone, 1995.
5. Clinical endocrinology. G. Michael Besser, Michael O. Thorner, Mosby-Wolfe, 1994.
- 1. Эндокринология. Балаболкин М.И., Универсум паблишинг, 1998, 581С.
Информация
Список разработчиков:
1. Жапарханова Зауре Слямхановна, КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, кафедра детских болезней лечебного факультета с курсом эндокринологии, доцент.
2. Есимова Несибели Кульбаевна, зав. отделением № 8 РДКБ «Аксай».
Прикреплённые файлы
Мобильное приложение “MedElement”
- Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Мобильное приложение “MedElement”
- Профессиональные медицинские справочники
- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Внимание!
Если вы не являетесь медицинским специалистом:
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта”, не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта” являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.
Источник
Связанные заболевания и их лечение
Национальные рекомендации по лечению
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
Названия
Врожденная дисфункция коры надпочечников.
Описание
Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) – группа аутосомно-рецессивно наследуемых нарушений синтеза кортикостероидов. Более чем 90 % всех случаев адреногенитального синдрома обусловлено дефицитом 21-гидроксилазы.
Симптомы
Сольтеряющая форма дефицита 21-гидроксилазы:
1. Избыток андрогенов, начиная с ранних стадий развития плода, у новорожденных девочек обуславливает интерсексуальное строение наружных гениталий (женский псевдогермафродитизм). Выраженность изменений варьирует от простой гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий: пенисообразный клитор с экстензией отверстия уретры на его головку. Строение внутренних гениталий у плодов с женским генотипом при адреногенитальном синдроме всегда нормальное. У мальчиков отмечаются увеличение размеров пениса и гиперпигментация мошонки. При отсутствии лечения в постнатальном периоде происходит быстрое прогрессирование вирилизации. Быстро закрываются зоны роста костей, в результате чего у взрослых больных, как правило, отмечается низкорослость. У девочек при отсутствии лечения определяется первичная аменорея, связанная с подавлением гипофизарно-яичниковой системы избытком андрогенов.
2. Надпочечниковая недостаточность (дефицит альдостерона и кортизола) проявляется такими симптомами, как вялое сосание, рвота, обезвоживание, метаболический ацидоз, нарастающая адинамия. Развиваются характерные для надпочечниковой недостаточности электролитные изменения и дегидратация. Указанные симптомы в большинстве случаев манифестируют между 2-й и 3-й неделей после рождения ребенка. Одним из проявлений дефицита глюкокортикоидов является прогрессирующая гиперпигментация.
Простая вирильная форма дефицита 21-гидроксилазы развивается вследствие умеренного дефицита фермента, при этом сольтеряющий синдром (надпочечниковая недостаточность) не развивается. Но выраженный избыток андрогенов, начиная с внутриутробного периода, обусловливает описанные выше проявления вирилизации.
Неклассическая (постпубертатная) форма дефицита 21-гидроксилазы. Пренатальная вирилизация наружных гениталий и признаки надпочечниковой недостаточности отсутствуют. Клиническая картина значительно варьирует. Чаще всего эта форма синдрома диагностируется у женщин репродуктивного возраста при целенаправленном обследовании по поводу олигоменореи (50 % пациенток), бесплодия, гирсутизма (82 %), акне (25 %). В ряде случаев какие-либо клинические проявления и снижение фертильности практически отсутствуют.
Причины
Ген фермента 21-гидроксилазы расположен на коротком плече хромосомы 6. Существует два гена – активный ген CYP21-B, кодирующий 21-гидроксилазу, и неактивный псевдоген CYP21-A. Эти гены в значительной мере гомологичны. Наличие рядом с кодирующим геном гомологичной ДНК-последовательности зачастую ведет к нарушениям спаривания в мейозе и как следствие этого – к конверсии генов (перемещение фрагмента активного гена на псевдоген), либо к делеции части смыслового гена. В обоих случаях функция активного гена нарушается. На хромосоме 6 рядом с генами CYP21 находятся гены HLA, которые наследуются кодоминантно, в результате чего у всех гомозиготных сибсов будет определяться идентичный HLA-гаплотип.
Лечение
При классических формах детям назначается таблетированный гидрокортизон в суточной дозе 15-20 мг/м2 поверхности тела или преднизолон 5 мг/м2. Доза разбивается на 2 приема: 1/3 Дозы утром, 2/3 дозы на ночь для максимального подавления продукции АКТГ гипофизом. При сольтеряющей форме дополнительно необходимо назначение флудрокортизона (50-200 мкг/сут). При тяжелых сопутствующих заболеваниях и оперативных вмешательствах дозу глюкокортикоидов необходимо увеличить. При поздней постановке диагноза вирильной формы адреногенитального синдрома улиц с генетически женским полом могут понадобиться хирургические вмешательства для пластики наружных гениталий. Постпубертатная (неклассическая) форма адреногенитального синдрома вследствие дефицита 21-гидроксилазы требует терапии только при наличии выраженных косметических проблем (гирсутизм, акне) или при снижении фертильности.
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Врожденная дисфункция коры надпочечников также известна врачам как врожденный адреногенитальный синдром. В последние годы заболевание описывается чаще под названием «врожденной вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников», подчеркивающим действие адреналовых андрогенов на наружные половые органы. В настоящее время известно, что не всегда при врожденной гиперплазии коры надпочечников наблюдается макрогенитосомия у больных мужского пола и вирилизация наружных гениталий у женщин. По этим причинам мы отказались от употребления терминов «врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников» и «врожденный андрогенитальный синдром».
Нередки еще случаи поздней диагностики и неправильного лечения больных при данной патологии. Вопрос о своевременной диагностике и правильном лечении имеет очень важное значение, поскольку при этом условии физическое и половое развитие больных с врожденным адреногенитальным синдромом почти не отличается от здоровых.
Врожденный адреногенитальный синдром – генетически обусловлена, выражается в недостаточности ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов; вызывает повышенное выделение аденогипофизом АКТГ, который стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены.
При врожденном адреногенитальном синдроме в результате действия рецессивного гена поражается один из ферментов. Ввиду наследственного характера заболевания нарушение процесса биосинтеза кортикостероидов начинается во внутриутробном периоде, и клиническая картина формируется в зависимости от генетического дефекта ферментной системы.
При дефекте фермента 20,22-десмолазы нарушается синтез стероидных гормонов из холестерина в активные стероиды (альдостерон, кортизол и андрогены не образуются). Это приводит к синдрому потери соли, глюкокортикоидной недостаточности и недостаточному половому маскулинизирующему развитию у плодов мужского пола. Если больные женского пола имеют нормальное строение внутренних и наружных гениталий, то у мальчиков при рождении имеются феминные наружные гениталии, отмечаются явления псевдогермафродитизма. Развивается так называемая врожденная липоидная гиперплазия коры надпочечников. Больные погибают в раннем детстве.
Причины и патогенез врожденной дисфункции коры надпочечников
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
Код по МКБ-10
E25.0 Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов
Симптомы врожденного адреногенитального синдрома
В практике встречаются следующие основные формы заболевания.
- Вирильная, или неосложненная форма, характеризующаяся симптомами, зависящими от действия надпочечниковых андрогенов, без заметных проявлений глюкокортикоидной и минералокортикоидной недостаточности. Эта форма возникает обычно при умеренном дефиците фермента 21-гидроксилазы.
- Сольтеряющая форма (синдром Дебре-Фибигера) связана с более глубоким дефицитом фермента 21-гидроксилазы, когда нарушается образование не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов. Некоторые авторы различают еще варианты сольтеряющей формы: без андрогенизации и без выраженной вирилизации, которые обычно связаны с дефицитом ферментов Зb-ол-дегидрогеназы и 18-гидроксилазы.
- Гипертоническая форма возникает при дефиците фермента 11b-гидроксилазы. Помимо вирилизации, проявляются симптомы, связанные с поступлением в кровь 11-дезоксикортизола (соединения «S» Рейхштейна).
Симптомы врожденной дисфункции коры надпочечников
Какие анализы необходимы?
Диагностика и дифференциальная диагностика врожденного адреногенитального синдрома
При рождении ребенка с интерсексуальным строением наружных гениталий и отсутствием пальпаторно определяемых яичек исследование полового хроматина должно являться обязательным диагностическим методом исследования, позволяющим избежать ошибок в определении пола врожденного адреногенитального синдрома у девочек.
Определение уровня 17-кетостероидов (17-КС) в моче или 17-оксипрогестерона в крови – важнейший диагностический метод: при врожденном адреногенитальном синдроме экскреция 17-КС с мочой и уровень 17-оксипрогестерона в крови могут превышать норму в 5-10 раз, а иногда и больше. Содержание суммарных 17-ОКС в моче при вирильной и сольтеряющей формах заболевания не имеет диагностического значения. Однако при гипертонической форме заболевания суммарные 17-ОКС повышены в основном за счет фракции 11-дезоксикортизола (соединение «S» Рейхштейна).
Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников
[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]
Выбор пола у больных с врожденным адреногенитальным синдромом
Иногда при рождении ребенку, имеющему генетический и гонадный пол, вследствие выраженной маскулинизации наружных гениталий, ошибочно устанавливают мужской пол. При выраженной пубертатной вирилизации подросткам с истинным женским полом предлагают сменить пол на мужской. Лечение глюкокортикоидами приводит быстро к феминизации, развитию молочных желез, появлению менструаций, вплоть до восстановления детородной функции. При врожденном адреногенитальном синдроме у лиц с генетическим и гонадным женским полом единственно целесообразным является выбор женского гражданского пола.
Перемена пола в случае его ошибочного определения – очень сложный вопрос. Его следует решать в возможно более раннем возрасте больного после всестороннего обследования в специализированном стационаре, консультации сексопатолога, психиатра, уролога и гинеколога. Кроме эндокринно-соматических факторов, врач должен учитывать возраст больного, прочность его психосоциальных и психосексуальных установок, тип его нервной системы. Настойчивая и целеустремленная психологическая подготовка необходима при перемене пола.
Лечение врожденной дисфункции коры надпочечников
Источник