Дисгенезия гонад код по мкб
Описание болезни
Дисгенезия гонад – неполное развитие половых желез, т.е. недоразвитие яичек или яичников.
Дисгенезия гонад относится к генетически обусловленным формам задержки полового развития (ЗПР) человека.
1. Типичная дисгенезия гонад (синдром Шерешевского-Тернера, Морганьи-Тернера-Олбрайта, Улльрихи-Бонневи, яичниковый карликовый рост, агенезия половых желез). Синдром впервые описан в 1925 году.
Клинические признаки: наличие лимфатического отека стоп, кистей, верхней части туловища, шеи у новорожденных; низкий рост; коренастость; широкая бочкообразная грудная клетка с широко расставленными, часто втянутыми сосками и сформированной грудиной; задержка появления вторичных половых признаков и менструаций, наружные половые органы гипопластичны, клитор нормальных, размеров, матка резко гипопластичная, влагалище длинное и узкое; шея короткая, низкая линия роста волос; лицо своеобразное – дети имеют вид стариков; недоразвитие нижней челюсти; аркообразное небо, зубы деформированы; пигментация век, птоз, косоглазие, эпикантус, поперечные складки на шее; аномалии костной системы (деформация позвоночника, остепороз), сердечно-сосудистой, выделительной систем; при кольпоцитологии атрофичный тип мазка, экскреция 17-КС в норме или уменьшена; половой хроматин отсутствует или процент резко снижен; при стертой форме имеется умеренно выраженное половое недоразвитие, первичная или вторичная аменорея; первичное бесплодие; низкий рост; вальгусная девиация локтевых суставов; короткая шея.
2. Чистая дисгенезия гонад (синдром Свайера). Синдром впервые описан в 1955 году.
Клинические признаки: наличие полового инфантилизма, высокого роста, соматических аномалий; женщины высокого роста, часто имеют евнухоидный тип тела; появление вторичных половых признаков не наблюдается; молоч¬ные железы отсутствуют или слабо развиты и пальпируются в виде комоч¬ков под ареолами; наружные и внутренние гениталии женского типа, гипоп-ластичны; оволосение скудное, характер его распределения женский; на месте яичников расположены гонадальные тяжи; у большинства кариотип неизменен, но встречается как мужской (46, ХУ), так и женский (46, XX); все больные являются лицами женского пола, который им присваивается с мо¬мента рождения, до периода полового созревания не подозревают о своем заболевании; у лиц с кариотнпом 46, ХУ может наблюдаться гипертрофия клитора, иногда значительное, матка в виде рудимента; у лиц с кариотипом 46, XX клиническое проявление полового инфантилизма может быть менее выражено, в отдельных случаях могут наблюдаться менструальноподобные выделения.
3. Смешанная, или атипичная, дисгенезия гонад.
Представляет собой переходную форму от тип
Дисгенезия гонад в МКБ классификации:
–
Q50-Q56 Врожденные аномалии [пороки] половых органов
- Q50 Врожденные аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок
Юлия:11.09.2014
Мальчик 11 лет, жалуется на боли в попе, запоров и поноса нет, крови нет, есть ли необходимость обращаться к детскому проктологу и нужна ли подготовка ?
Здравствуйте. Если боль не острая, то перед визитом к врачу в домашних условиях необходимо сделать две очистительные клизмы по 1–1,2 литра воды накануне исследований (интервал – 1 на ночь, вторая на утро). Обедать за день до визита нужно, но только очень легкий прием пищи. Вечером ничего не кушать.
Здравствуйте.С подготовкой,которую написал коллега,согласен.Консультация проктолога обязательна.У детей такого возраста бывает и геморрой и анальная трещина и парапроктит.Советую обратитьяс к проктологу,а не заниматься шаманизмом и лечиться наугад у фармацевта в аптеке.
К каким врачам обращаться, если возникает Дисгенезия гонад:
Источник
Синдром Свайера – это нарушение формирования пола, характеризующееся кариотипом 46XY, врождённой дисгенезией гонад при первично сформированных прочих женских гениталиях – влагалище, матке, фаллопиевых трубах. К признакам патологии относятся первичная аменорея, маскулинное телосложение, половой инфантилизм. Диагноз выставляется на основании анамнестических данных, результатов общего и гинекологического осмотра, интроскопических методов исследования органов малого таза, гормонального и молекулярно-генетического анализа. Лечение состоит из двух этапов – удаления неразвитых половых желёз и длительного применения заместительной гормональной терапии.
Общие сведения
Синдром Свайера (полную, или «чистую» дисгенезию гонад) можно кратко охарактеризовать как женский фенотип при мужском генотипе. Заболевание названо по имени британского эндокринолога Джералда Свайера, описавшего его в 1955 году как случай мужского псевдогермафродитизма. Полная форма дисгенезии является несиндромальной (не сопровождается экстрагенитальными пороками развития), исключает двойственность полового развития (наличие мужских первичных половых признаков наряду с женскими), психологическое развитие происходит по женскому типу. Врождённая патология встречается в одном случае на 20 000 индивидов с мужским кариотипом и регистрируется чаще иных форм XY-дисгенезии гонад.
Синдром Свайера
Причины
Этиология синдрома Свайера изучена недостаточно. На сегодняшний день известно, что чаще всего возникновение патологии связано с отсутствием или мутацией гена SRY, расположенного на коротком плече хромосомы Y и большей частью отвечающего за контроль формирования тестикул. Судя по наблюдениям семейных случаев заболевания, возможна причастность пока неизвестных X-сцепленных или аутосомных генов.
Факторы риска тоже до конца не установлены. Кроме общих мутагенных воздействий (ионизирующего излучения и интоксикаций, вирусных инфекций, несбалансированного или пониженного питания) и уже упомянутого наследственного отягощения предполагается, что вероятность патологии может находиться в прямой зависимости от возраста отца. Чаще всего проследить связи между каким-либо воздействием на организм во время гестации и развитием синдрома Свайера не удаётся.
Патогенез
Формирование репродуктивных органов происходит из мюллерова протока у женщин и вольфова – у мужчин. У эмбриона с мужским генотипом синтез мужских стероидных гормонов клетками Лейдига в эмбриональных семенниках обусловлен воздействием материнского хорионического гонадотропина. Клетки Сертоли стимулируют дифференцировку клеток Лейдига и прочих, продуцируют антимюллеров гормон, способствующий атрофии мюллерова протока. Их нормальная деятельность обуславливает развитие индивида мужского пола – с адекватной дифференцировкой тестикул, атрофией мюллерова протока.
Выраженные сбои этого механизма приводят к формированию из бипотентных зачатков женских репродуктивных органов, развитие которых не требует столь сложной регуляции. Созревание мужского эмбриона контролируется геном SRY. При его отсутствии или мутации нарушается деятельность клеток Сертоли, дифференцировка гонад не происходит, что влечёт развитие синдрома Свайера – фенотипически женского организма без полноценных яичников, способных в дальнейшем стимулировать развитие вторичных половых признаков, но с бесполезными, склонными к малигнизации зачатками желёз.
Симптомы
В допубертатном периоде патология протекает без каких-либо субъективных проявлений. В период пубертата для синдрома Свайера характерно отсутствие признаков полового созревания. Может отмечаться лишь скудное оволосение в области лобка и подмышек, однако нередко отсутствует и оно. Менархе не наступает, молочные железы не развиваются или выражены очень слабо. Тип телосложения при овариальной дисгенезии мужской – с широкими плечами, объёмной грудной клеткой, узким тазом.
У женщин с синдромом Свайера чаще наблюдается нормальный или выше среднего рост, развитая мускулатура, «тяжёлая» нижняя челюсть. Иногда возникает незначительная гипертрофия клитора, хотя обычно наружные гениталии несколько недоразвиты. Больные жалуются на первичное бесплодие, ощущение дискомфорта или боли ввиду недостаточного развития вагины при половом акте или гинекологическом осмотре.
Осложнения
Частым (у 20-60% пациенток) осложнением синдрома Свайера является развитие опухолей, по большей части исходящих из рудиментарного полового тяжа, которым, по сути, представлены дисгенетичные гонады – дисгермином, андробластом. Эти неоплазии нередко имеют злокачественный характер, возникают с обеих сторон (синхронно или метахронно), регистрируются в раннем репродуктивном, подростковом и детском возрасте.
К последствиям нелеченного синдрома Свайера также можно отнести раннее появление патологий, обусловленных дефицитом эстрогена у женщин – остеопороза, сердечно-сосудистых заболеваний (артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца). Кроме того, для многих больных диагноз становится источником тяжёлого психологического страдания по поводу «утраты женственности», а у замужних женщин – и боязни распада семьи.
Диагностика
Диагностика синдрома Свайера осуществляется гинекологом при участии медицинского генетика. Чаще всего диагноз устанавливается в 14-15 лет при обращении к врачу по поводу отсутствия полового развития, иногда – позднее, по причине бесплодия. В некоторых случаях первым признаком заболевания и основанием для углублённого исследования является опухолевое образование рудиментарных половых желёз, случайно обнаруженное врачом или самой больной. Диагностические мероприятия включают:
- Клинический осмотр. В ходе общего осмотра выявляется отсутствие основных вторичных женских половых признаков на фоне нормального или ускоренного роста. При гинекологическом осмотре обнаруживаются нормально сформированные, но недоразвитые женские наружные половые органы. Косвенным подтверждением диагноза является наличие кровных родственниц с полной или частичной дисгенезией гонад.
- Лучевые методы исследования. Наиболее доступным и информативным методом диагностики является гинекологическое УЗИ. Ультрасонография позволяет обнаружить такие характерные для патологии объективные признаки, как гипоплазию матки, извитые, недоразвитые маточные трубы, тяжевидные «яичники» (иногда – с новообразованиями). В сомнительных случаях назначается МРТ.
- Гормональный анализ. Характерным признаком синдрома Свайера считается значительное повышение гонадотропных (фолликулостимулирующего, лютеинизирующего) гормонов в сыворотке крови, снижение уровня эстрадиола. Гестагеновая функциональная проба отрицательная, циклическая (эстроген-гестагенная) гормональная проба положительная.
- Генетическое тестирование. Применяется с целью верификации диагноза. Цитогенетическое исследование выявляет мужской кариотип (46, XY), а молекулярно-генетическое – отсутствие или повреждение гена SRY. При невозможности генетического обследования назначается гистологическое исследование биоптата яичников. Диагноз подтверждает соединительнотканная структура с отсутствием фолликулов.
Синдром Свайера дифференцируют с другими формами дисгенезии гонад – синдромом Шерешевского-Тёрнера, мозаицизмом 45,X/46,XY, синдромом Морриса (синдромом тестикулярной феминизации), а также с задержкой полового развития гипоталамо-гипофизарного, конституционального, идиопатического генеза. При подозрении на опухоль необходима консультация онкогинеколога, а для выявления центральных форм задержки полового созревания – эндокринолога.
Лечение синдрома Свайера
Консервативная терапия
Лечение заболевания направлено на предупреждение осложнений, нормализацию психоэмоционального статуса пациентки, по возможности – на реализацию репродуктивной функции. После установления диагноза осуществляется хирургическая операция (удаление рудиментарных гонад), затем назначается гормональная терапия. Раннее (с подросткового периода) начало лечения синдрома Свайера повышает вероятность вынашивания ребёнка.
- Заместительная гормональная терапия. Проводится чередованием эстрогенных и прогестиновых препаратов в течение менструальных циклов. Назначается с периода полового созревания до возраста климактерия. Лечение нормализует течение метаболических процессов, способствует развитию матки, женских половых вторичных признаков, гравидарной подготовке эндометрия.
- Коррекция нервно-психических нарушений. Психотерапевтическое воздействие на личность позволяет перестроить отношение больной к себе и ближайшему окружению, преобразовать собственные психологические установки, снять психоэмоциональное напряжение. Иногда лечение дополняется фармакотерапией (антидепрессантами, транквилизаторами).
При достаточном развитии матки возможно применение программы ЭКО с имплантацией донорских ооцитов, оплодотворённых спермой супруга пациентки. На протяжении вынашивания плода женщине назначается сначала поддерживающая, затем сохраняющая гормонотерапия. Родоразрешение осуществляется оперативно. В современных репродуктологии и акушерстве уже накоплен успешный опыт ведения беременности у больных с дисгенезией гонад (в том числе синдромом Свайера).
Хирургическое лечение
Оперативное вмешательство в объёме удаления рудиментарных гонад и маточных труб выполняется непосредственно после диагностики этой формы врождённой овариальной агенезии. Хирургическое лечение проводится с целью предотвращения новообразований, источником которых являются клетки дисгенетичных половых желёз. Консервативное лечение не рекомендуется начинать до хирургической операции, поскольку гормональная терапия повышает риск развития онкологических осложнений.
Прогноз и профилактика
При своевременно начатом рациональном лечении синдрома Свайера прогноз относительно продолжительности и качества жизни благоприятный. Некоторые пациентки могут реализовать детородную функцию с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, описаны случаи повторных успешных беременностей. Первичная профилактика рождения девочек с XY-дисгенезией включает здоровый образ жизни во время беременности, исключение профессиональных и бытовых вредностей. Для раннего выявления и лечения заболевания следует подвергать генетическому обследованию монозиготных близнецов больных.
Источник
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Патогенез
- Симптомы
- Возможные осложнения
- Диагностика
- Лечение
- Список литературы
Другие названия и синонимы
Полная дисгенезия гонад, Чистая дисгенезия гонад.
Названия
Название: Синдром Свайера.
Синдром Свайера
Описание
Это нарушение формирования пола, характеризующееся кариотипом 46XY, врожденным дисгенезией гонад при первом образовании других женских половых органов – влагалища, матки, маточных труб. Признаки патологии включают первичную аменорею, мужское телосложение, сексуальный инфантилизм. Диагноз ставится на основании данных анамнеза, результатов общего и гинекологического обследования, интроскопических методов исследования органов малого таза, гормонального и молекулярно-генетического анализа. Лечение состоит из двух этапов: удаление неразвитых половых желез и длительное применение гормонозаместительной терапии.
Дополнительные факты
Синдром Свайера (полный или «чистый» дисгенезия гонад) можно кратко описать как женский фенотип в мужском генотипе. Болезнь названа в честь британского эндокринолога Джеральда Свиера, который описал ее в 1955 году как случай псевдогермафродитизма у мужчин. Полная форма дисгенеза не является синдромальной (не сопровождается экстрагенитальными пороками развития), исключает двойственность полового развития (наличие первичных мужских половых признаков с таковыми у женщин), психологическое развитие происходит по женскому типу. Врожденная патология встречается в одном случае у 20 000 человек с мужским кариотипом и регистрируется чаще, чем другие формы дисгенезии XY гонад.
Синдром Свайера
Причины
Этиология синдрома Суайера не совсем понятна. На сегодняшний день известно, что появление патологии чаще всего связано с отсутствием или мутацией гена SRY, расположенного на коротком плече Y-хромосомы и главным образом ответственного за контроль образования семенников. Судя по наблюдениям за семейными случаями заболевания, возможно участие неизвестных Х-связанных или аутосомных генов.
Факторы риска также не полностью установлены. В дополнение к общим мутагенным эффектам (ионизирующее излучение и отравление, вирусные инфекции, несбалансированное или сниженное питание) и упомянутой выше наследственной нагрузке предполагается, что вероятность патологии может напрямую зависеть от возраста отца. Чаще всего невозможно проследить связь между каким-либо воздействием на организм во время беременности и развитием синдрома Свайера.
Патогенез
Формирование половых органов происходит из протока Мюллера у женщин, а у волка – у мужчин. В эмбрионе с мужским генотипом синтез мужских стероидных гормонов клетками Лейдига в эмбриональных яичках обусловлен действием хорионического гонадотропина матери. Клетки Сертоли стимулируют дифференцировку клеток Лейдига и других клеток, продуцируют гормон анти-Мюллера, который способствует атрофии протока Мюллера. Их нормальная активность приводит к развитию самца – с адекватной дифференцировкой яичек, атрофией протока Мюллера.
Отмеченные сбои этого механизма приводят к образованию женских репродуктивных органов из бипотентных почек, развитие которых не требует столь сложной регуляции. Созревание мужского зародыша контролируется геном SRY. При его отсутствии или мутации активность клеток Сертоли нарушается, дифференциация гонад не происходит, что влечет за собой развитие синдрома Свайера – фенотипически женского тела без полных яичников, которое может дополнительно стимулировать развитие вторичных половых признаков, но с бесполезным эмбрионы железы подвержены злокачественному новообразованию.
Симптомы
В допубертатном периоде патология продолжается без субъективных проявлений. В период полового созревания синдром Свайера характеризуется отсутствием признаков полового созревания. Наблюдается только редкий рост волос в лобковой и подмышечной областях, но он обычно отсутствует. Менархе не происходит, молочные железы не развиваются или выражаются очень слабо. Тип телосложения для дисгенеза яичников мужской – с широкими плечами, объемной грудью, узким тазом.
У женщин с синдромом Свайера чаще наблюдаются нормальный рост или рост выше среднего, развитые мышцы и «тяжелая» нижняя челюсть. Иногда возникает легкая гипертрофия клитора, хотя внешние половые органы обычно несколько недоразвиты. Пациенты жалуются на первичное бесплодие, чувство дискомфорта или боли из-за недостаточного развития влагалища во время полового акта или гинекологического осмотра.
Возможные осложнения
Распространенным (у 20-60% пациентов) осложнением синдрома Суайера является развитие опухолей, большинство из которых происходят из первичного полового отдела позвоночника, который на самом деле представляет собой дисгенетические гонады – дисгермин и андробласт. Эти новообразования часто носят злокачественный характер, встречаются с обеих сторон (синхронно или метахронно), регистрируются в раннем возрасте, в подростковом и детском возрасте.
Последствия нелеченного синдрома Суайера включают раннее появление патологий, вызванных дефицитом эстрогена у женщин – остеопороз, сердечно-сосудистые заболевания (гипертония, ишемическая болезнь сердца). Кроме того, для многих пациентов диагноз становится источником серьезных психологических страданий из-за «потери женственности», а для замужних женщин – и страха распада семьи.
Диагностика
Диагноз синдрома Сваера проводится гинекологом с участием медицинского генетика. Чаще всего диагноз ставится в возрасте от 14 до 15 лет, если вы обращаетесь к врачу по причине недостаточного полового развития, иногда позже, из-за бесплодия. В некоторых случаях первым признаком заболевания и основанием для углубленного обследования является образование опухоли из остаточных желез, которое было случайно обнаружено врачом или самим пациентом. Диагностические мероприятия включают в себя:
• Клиническое обследование. В ходе общего исследования отсутствие основных вторичных женских половых признаков определяется на фоне нормального или ускоренного роста. Гинекологическое обследование показывает нормальные, но недоразвитые женские наружные половые органы. Косвенным подтверждением диагноза является наличие кровных родственников с полным или частичным дисгенезией гонад.
• Методы радиационных исследований. Наиболее доступным и информативным методом диагностики является гинекологическое УЗИ. Ультрасонография позволяет обнаружить объективные характеристики, характерные для патологии, такие как гипоплазия матки, недоразвитые и осложненные маточные трубы и тяжелые яичники (иногда с новообразованиями). В сомнительных случаях назначается МРТ.
• Гормональный анализ. Характерным признаком синдрома Свиера является значительное увеличение гонадотропных гормонов (фолликулостимулятор, лютеинизатор) в сыворотке крови и снижение уровня эстрадиола. Гестагенный функциональный тест отрицательный, циклический гормональный тест (эстрогенно-гестагенный) положительный.
• Генетический тест. Он используется для проверки диагноза. Цитогенетическое исследование выявляет мужской кариотип (46, XY) и молекулярную генетику – отсутствие или повреждение гена SRY. Если генетическое тестирование невозможно, назначается гистологическое исследование биопсии яичника. Диагноз подтверждается структурой соединительной ткани без фолликулов.
Синдром Свайера отличается от других форм дисгенезии гонад – синдром Шерешевского-Тернера, мозаицизм 45, X / 46, XY, синдром Морриса (синдром феминизации яичек), а также с задержкой полового развития гипоталамо-гипофизарного генеза конституциональный и идиопатический. Если есть подозрение на опухоль, необходимо проконсультироваться с онкогинекологом и эндокринологом для выявления центральных форм позднего полового созревания.
Лечение
Лечение заболевания направлено на предотвращение осложнений, нормализацию психоэмоционального статуса пациента и, если возможно, достижение репродуктивной функции. После постановки диагноза проводится операция (удаление рудиментарных половых желез), затем назначается гормональная терапия. Раннее начало лечения синдрома Свайера (с подросткового возраста) повышает вероятность рождения ребенка.
• Заместительная гормональная терапия. Это осуществляется с помощью чередующихся препаратов эстрогена и прогестагена во время менструального цикла. Это предписано от половой зрелости до возраста менопаузы. Лечение нормализует течение обменных процессов, способствует развитию матки, женских половых вторичных признаков и гравидарной подготовки эндометрия.
• Коррекция нервно-психических расстройств. Психотерапевтическое воздействие на личность позволяет реконструировать отношение пациента к себе и своему непосредственному окружению, трансформировать его психологические установки и снять психоэмоциональный стресс. Иногда лечение сочетается с фармакотерапией (антидепрессанты, транквилизаторы).
При достаточном развитии матки можно использовать программу экстракорпорального оплодотворения с имплантацией донорских ооцитов, оплодотворенных спермой супруга пациента. Во время вынашивания плода женщине сначала прописывают поддерживающую, а затем консервативную гормональную терапию. Доставка производится в кратчайшие сроки. Успешный опыт ведения беременности у пациентов с дисгенезией гонад (включая синдром Свиера) уже накоплен в современной репродукологии и акушерстве.
Хирургическое вмешательство в объеме удаления рудиментарных половых желез и маточных труб выполняется сразу после постановки диагноза этой формы врожденного агенеза яичников. Хирургическое лечение проводится для предотвращения новообразований, источником которых являются клетки дисгенетических половых желез. Консервативное лечение не рекомендуется начинать до операции, так как гормональная терапия повышает риск развития раковых осложнений.
Список литературы
1. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека. Автореферат диссертации/ Черных В. Б. – 2015.
2. Генетика человека/ Фогель Ф. , Мотульски А. – 1990.
3. Гинекология: национальное руководство/ под ред. Кулакова В. И. , Савельевой Г. М. , Манухиной И. Б. – 2009.
Источник